Enfermedades Lisosomales CASOS CLÍNICOS ENFERMEDADES … · 2021. 6. 7. · La mayoría están...
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PEDIATRÍA Y ENFERMEDADES RARAS Enfermedades Lisosomales CASOS CLÍNICOS Coordinador LUIS GONZÁLEZ GUTIÉRREZ-SOLANA
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PEDIATRÍA Y ENFERMEDADES RARAS
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Coordinador
LUIS GONZÁLEZ GUTIÉRREZ-SOLANA
PEDIATRÍA Y ENFERMEDADES RARAS
Enfermedades Lisosomales
CASOS CLÍNICOS
Coordinador
LUIS GONZÁLEZ GUTIÉRREZ-SOLANA
Cualquier forma de reproducción, distribución, comunicación pública o transformación de esta obra solo puede ser realizada con la autorización de sus titulares, salvo excepción prevista por la ley. Diríjase a CEDRO (Centro Español de Derechos Reprográficos, www.cedro.org) si necesita fotocopiar o escanear algún fragmento de esta obra.
© 2017 ErgonC/ Arboleda, 1. 28221 Majadahonda (Madrid)
ISBN: 978-84-16732-40-1Depósito Legal: M-41182-2016
Esta obra se presenta como un servicio a la profesión médica. Shire proporcionó los fondos necesarios a Ergon para la edición de este libro. El Departamento Médico de Shire Iberia revisó el libro para verificar su rigor científico.El contenido del mismo refleja las opiniones, criterios, conclusiones y/o hallazgos propios de sus autores, los cuales pueden no coincidir necesariamente con los de Shire Iberia.
Luis Aldámiz Echevarría-Azuara Metabolismo. Hospital Universitario Cruces. Vizcaya.
Joaquín Carrillo-Farga Instituto de Hematopatología. Querétaro. México.
Mireia del Toro Riera Neuropediatría. Hospital Vall d’Hebron. Barcelona.
Luis González Gutiérrez-Solana Neuropediatría. Unidad de Neurodegenerativas. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús.
Madrid.
Laura López Marín Neuropediatría. Unidad de Neurodegenerativas. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús.
Madrid.
Carlos Miranda Gorozarri Traumatología. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid.
Guillem Pintos Morell Pediatría. Hospital Universitario Germans Trias i Pujol. Badalona.
Saturnino Santos Santos ORL. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid.
Jesús Villarrubia Espinosa Hematología y Hemoterapia. CSUR de Enfermedades Metabólicas. Hospital Universitario
Ramón y Cajal. Madrid.
Autores
Las enfermedades lisosomales (EL) son un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios. La mayoría están causadas por una deficiencia de las hidrolasas ácidas lisosomales, pero otras se deben a deficiencias de proteínas activadoras, defectos en la biogénesis de los lisosomas o en transportadores de la membrana lisosomal. El defecto o alteración de alguno de estos mecanismos provoca un acúmulo de macromoléculas en los lisosomas, la activación de una serie de cascadas patogénicas y, eventualmente, una disfunción multiorgánica progresiva. La mayoría de las EL afectan a los niños. La edad de comienzo y el curso clínico son variables, pero casi todas tienen un inicio no congénito y un curso progresivo. Las formas de inicio más precoz son más graves y más frecuentes. Más de la mitad de los pacientes con EL presentan afectación neurológica. Otros órganos afectados frecuentemente son: hueso, músculo, hígado, bazo y riñón. Aunque individualmente son muy raras, en conjunto tienen una incidencia aproximada de 1/7.700 recién nacidos vivos.
En esta nueva edición, queremos enseñar a nuestros lectores a través de la presentación de casos clínicos paradigmáticos, con esquemas, pruebas complementarias y fotografías, que muestran la muy variada patología lisosomal.
Además, en esta edición contamos con novedades de mucho interés: un tema de diag-nóstico morfológico por el Dr. Jesús Villarrubia, un tema de patología ORL en las MPS por el Dr. Santos y un repaso de la patología osteoarticular en MPS por el Dr. Miranda.
A ellos y al resto de colaboradores, gracias por su dedicación, y a vosotros, lectores, espe-ramos haber conseguido transmitiros el conocimiento de forma más amable.
Presentación
1. INTRODUCCIÓN ...................................................................................................................................... 1L. González Gutiérrez-SolanaChecklist ....................................................................................................................................... 4Bibliografía .................................................................................................................................... 9
2. ESFINGOLIPIDOSIS .............................................................................................................................. 11L. López MarínCaso Clínico Nº 1. Enfermedad de Tay-Sachs infantil precoz....................................................... 12Caso Clínico Nº 2. Enfermedad de Krabbe .................................................................................. 14Caso Clínico Nº 3. Enfermedad de Niemann-Pick C .................................................................... 17Bibliografía .................................................................................................................................. 20
3. ENFERMEDAD DE GAUCHER EN LA INFANCIA ............................................................................ 23M. del Toro RieraCaso Clínico Nº 1. Enfermedad de Gaucher tipo 1 ...................................................................... 24Caso Clínico Nº 2. Enfermedad de Gaucher tipo 2 ...................................................................... 27Caso Clínico Nº 3. Enfermedad de Gaucher tipo 3c .................................................................... 29Bibliografía .................................................................................................................................. 31
4. ENFERMEDAD DE FABRY EN LA INFANCIA .................................................................................... 33M. del Toro RieraCaso Clínico Nº 1 ........................................................................................................................ 34G. Pintos MorellCaso Clínico Nº 2 ........................................................................................................................ 37M. del Toro RieraCaso Clínico Nº 3 ........................................................................................................................ 39L. Aldámiz Echevarría-AzuaraBibliografía .................................................................................................................................. 40
5. MUCOPOLISACARIDOSIS .................................................................................................................. 43L. González Gutiérrez-SolanaCaso Clínico Nº 1. MPS I grave ................................................................................................... 46Caso Clínico Nº 2. MPS II atenuada ............................................................................................ 50Caso Clínico Nº 3. MPS III ........................................................................................................... 53Bibliografía .................................................................................................................................. 57
Índice
6. OTRAS ENFERMEDADES LISOSOMALES ....................................................................................... 61L. González Gutiérrez-Solana, L. López MarínCaso Clínico Nº 1. Ceroidolipofuscinosis 2 .................................................................................. 64Caso Clínico Nº 2. Enfermedad de Pompe infantil ....................................................................... 67Caso Clínico Nº 3. Mucolipidosis II .............................................................................................. 70Bibliografía .................................................................................................................................. 74
7. DIAGNÓSTICO MORFOLÓGICO DE LAS ENFERMEDADES LISOSOMALES ........................ 77J. Villarrubia Espinosa, L. González Gutiérrez-Solana, J. Carrillo-FargaCaso Clínico Nº 1. Enfermedad de Niemann-Pick B del adulto .................................................... 78Caso Clínico Nº 2. Enfermedad de Morquio ................................................................................ 79Caso Clínico Nº 3. Enfermedad de Maroteaux-Lamy ................................................................... 81Bibliografía .................................................................................................................................. 82
8. PATOLOGÍA ORL EN LAS MUCOPOLISACARIDOSIS ................................................................. 83S. Santos SantosCaso Clínico Nº 1. Hipoacusia mixta ........................................................................................... 86Caso Clínico Nº 2. SAHOS .......................................................................................................... 88Caso Clínico Nº 3. Traqueotomía. ................................................................................................ 90Bibliografía .................................................................................................................................. 91
9. PATOLOGÍA OSTEOARTICULAR EN LAS MUCOPOLISACARIDOSIS ..................................... 93C. Miranda GorozarriCaso Clínico Nº 1. MPS y columna vertebral ............................................................................... 94Caso Clínico Nº 2. MPS y genu valgo .......................................................................................... 94Caso Clínico Nº 3. MPS y síndrome del túnel del carpo ............................................................... 96Bibliografía .................................................................................................................................. 97
10. ÍNDICE DE MATERIAS ........................................................................................................................... 99
