Enfermedades mitocondriales y

reproducción asistida.

ADN mitocondrial Codifica proteínas de la cadena de

transporte de electrones, que da energía a la célula

Es independiente del núcleo.

Se hereda sólo de la madre

Su alteración produce diversas patologías

Intervenciones

Las enfermedades mitocondriales no tienen cura ni tratamiento generalizado

Disminuir el índice de afectación de la enfermedad

Intervenciones fármaco-metabólicas Incrementar la biogénesis de

mitocondrias. Entrenamiento de resistencia Expulsar compuestos tóxicos Suplir nucleótidos Cambio de dieta

Estrategias relacionadas a la reproducción asistida Evitar la transmisión madre-hijo

es muy importante

Intervenciones clásicasReemplazan el ovocito afectado

Intervenciones modernasReemplazan el AND mitocondrial

Intervenciones clásicas

Donación de ovocitos Seleccionar aquellos con carga

mutante baja Diagnostico genético pre-

implantacional

Opciones modernas Técnicas de

reemplazo mitocondrial

Citoplasma de un donador

“Hijos de dos madres” o “con tres padres”

Opciones modernas

Transferencia del pronúcleo Transferencia del huso mitótico Transferencia del cuerpo polar

1. Transferencia de pronúcleo.

Desventaja: Gran transferencia de DNA mutado junto con el pronúcleo.

2. Transferencia del huso mitótico Probado en mono Rhesus Curva de crecimiento normal Poca cantidad de AND mutado

3. Transferencia del cuerpo polar

Sólo se ha hecho en ratones.

Problemas potenciales

Incompatibilidad entre ADN nuclear y mitocondrial

Incompatibilidad del ADNm del donador y el ADNm original

Es posible que un tipo de ADN domine sobre el otro en células específicas