Enfermedades neurocutaneas: Facomatosis
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Fabiola Mendoza Gladis Mata
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Fabiola Mendoza
Gladis Mata
Introducción
Facomatosis procede del griego Phakos
significa mancha o lunar.
Se definen en términos generales como
displasias o anomalías del desarrollo
embrionario, hereditarias, en mayoría
autosómicas dominantes, caracterizadas por
la aparición de manchas muco-cutáneas
congénitas, acompañadas de formaciones
tumorales originadas a partir de células no
diferenciadas y en relación con otras
malformaciones de nacimiento.
Dentro de las facomatosis con predominio neuroectodérmico se
incluyen:
• La neurofibromatosis múltiple o enfermedad de Von
Recklinghausen.
• La esclerosis cerebral tuberosa o enfermedad de Bourneville.
• El síndrome de Watson (que se acompaña de retraso mental).
• El síndrome de Walter-Polansky (asociado a cardiopatía
congénita), etc.
Dentro de las facomatosis de origen mesodérmico, se incluyen las
siguientes:
• Enfermedad de Sturge-Weber-Krabbe.
• Enfermedad de Von Hippel-Lindau.
• El síndrome de Klippel-Trenaunay.
• La telangiectasia hemorrágica o enfermedad de Rendu-Osler-
Weber.
• Los aneurismas neuro-óculo-faciales arteriovenosos, etc.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
O Von recklinghausen, debido al patólogo
alemán que describió por primera vez esta
enfermedad en 1882.
Es un trastorno dominante autosomico.
Incidencia 1 en 3000.
Causado por índole familiar la mitad de los
casos y el resto es por nuevas mutaciones.
El gen NF1 en el cromosoma 17q11.2
codifica la proteína “Neurofibromina”,
que pertenece a la familia que activa la
guanosina trifosfatasa, la cual a su vez
regula el protooncogen ¨ras¨ de
sarcoma murino.
Causa: tumores del SN (neurofibromas,
neurofibromas plexiformes, gliomas del
nervio óptico, tumores cutáneos
múltiples, blandos y consistencia de
caucho.
MC: manchas de café con leche (pecas),
nódulos de Lisch, neurofibromas dermicos,
corta estatura y macrocefalia.
Complicaciones
HTA
Neurofibromas Plexiformes
Cancer (tumores embrionarios y
neurosarcomas)
Dificultad de aprendizaje
Pseudoartrosis
Escoliosis
Glioma Optico
Epilepsia
Neurofibromas de la medula espinal
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
o NF del VIII par craneal.
Es menos frecuente, con incidencia de 1
por 40000.
Es un trastorno dominante autosomico.
Causado por mutaciones nuevas.
El gen NF2 en 22q que codifica una
proteína citoesquelética llamada
“merlina” que actúa como
oncosupresora.
Se caracteriza por shwannomas
vestibulares bilaterales (90%),
meningiomas múltiples, opacidades
subscapulares del cristalino y
hemartomas retinianos.
ESCLEROSIS TUBEROSA
O Bourneville.
Es un trastorno dominante autosomico.
Incidencia de 1 en 10000 neonatos vivos.
Causado por mutaciones en el gen TSC1.
En el cromosoma 9q34 codifica la proteína
llamada “hemartina”.
En el cromosoma 16p13.3 codifica la
proteína “tuberina”.
Estas dos forman un complejo que inhibe las
señales celulares a través del mTOR y actúa
como regulador negativo del ciclo celular.
Puede afectar cualquiera o todos los sistemas del cuerpo, causando una variedad de signos y de síntomas.
Muy leves hasta sumamente graves.
Los tumores benignos que ocurren con frecuencia en el CET, otros síntomas comunes incluyen las convulsiones, el retraso mental, problemas de conducta y anormalidades de la piel.
Más comúnmente en el cerebro, los riñones, el corazón, los pulmones y la piel.
Afecta: Renal: 40-80%
-quistes (pequeños, aparecen en números limitados y no causan ningun problema serio).
-angiomiolipomas (son crecimientos benignos formados por tejido graso y células musculares).
Cerebro:
-los tubérculos corticales (se forman en la superficie del cerebro)
-los nódulos subependimales (en las paredes de los ventrículos)
-astrocitomas de células gigantes (causan una acumulación del líquido y presión y produciendo dolores de cabeza y visión nublada)
Los facomas oculares, aparecen como manchas blancas en la retina, generalmente no causan la perdida de la visión.
Piel:
-máculas hipomelánicas ("manchas tipohojas cenizas").
- angiofibromas faciales (conformados porvasos sanguineos y tejido fibroso)
- placas de la frente (son comunes y tipicas de esta enfermedad).
MC: convulsiones, retraso mental,
adenomas sebáceo, parches de piel áspera,
maculas hipomelanoticas, angiomiolipomas
renales.
Como se diagnostica:
Principalmente por clinica, TAC, RM.
No hay cura, aunque existe tratamiento para
un número de síntomas.
Los antiepilépticos se pueden utilizar para
controlar las convulsiones.
Los programas de intervención, incluyendo
enseñanza especializada y terapia
ocupacional, pueden beneficiar a individuos
con necesidades especiales y problemas de
desarrollo.
La cirugía, incluyendo la dermabrasión y el
tratamiento con rayos láser pueden ser útiles
en el tratamiento de las lesiones de la piel.
Hipomelanosis de Ito
Fue descrita originalmente como una entidad
netamente cutánea por Ito en 1952.
1 en 10,000
Es la tercera enfermedad neurocutanea mas
comun
Etiologia desconocida pero se cree es
causada por un mosaisimo cromosomal de
ciertor genes como el 9q33-qter, 15q11-q13,
y el Xp11
Manifestaciones Clínicas
En esta enfermedad se afecta lo siguiente:
La piel
El pelo
El musculo esquelético
El SNC
Los ojos
Piel
Maculas hipopigmentadas que siguen
las lineas de Blaschko
Manchas de café con leche
Cutis marmorata
Nevus angiomatoso
Ictiosis
Mancha mongolica
Pelo, uñas y dientes
Alopecia focal o difusa
Ausencia de uñas
Alteraciones en numero, tamaño y
espacio de dientes
Hamartomas dentales
Implatacion dentaria anormal
Oculares
Estrabismo
Nistagmus
Miopia
Asimetria corneal
Cataratas
Microftalmia
Hipopigmentacion de retina
SNC
Retraso en el desarrollo
Retraso mental
Convulsiones
Comportamiento autista
Musculares esqueléticas
Hipotonía
Hemihipertrofia
Hemihipotrofia
Escoliosis
Deformidad torácica
Exámenes complementarios
La tomografía axial computarizada y en
especial la resonancia magnética son
útiles para identificar anomalías del
SNC como atrofia cerebral focal o
generalizada y la hipoplasia o atrofia del
cerebelo
Tratamiento
Tratamiento de la epilepsia: debe llevarse a cabo un tratamiento agresivo y precoz de las crisis. En ocasiones hay que recurrir a cirugía de la epilepsia.
Tratamiento del retraso mental y del retraso psicomotor: estimulación precoz, escolarización con apoyo y adaptación en muchos de los casos, tratamiento logopédico en los trastornos del lenguaje, tratamiento farmacológico del déficit de atención…
Tratamiento de las anomalías esqueléticas: fisioterapia, tratamiento rehabilitador, ortésis, cirugía ortopédica…
Tratamiento de las manifestaciones oculares
Enfermedad de Sturge-Weber
Angiomatosis encefalotrigeminal
Etiopatogenia desconocida
Mas frecuente dentro de los
sindromes neurocutaneos con
predominio de anomalias
vasculares.
La lesion fundamental es una malformacion
vascular de tipo telangiectasico-venoso que
afecta:
la coroides (angioma coroideo)
la cara (angioma facial)
el cerebro (angioma leptomeningeo)
Puede ser del mismo lado, bilateral o presentarse
inclompleto.
Mancha en
vino de
oporto
Otras afecciones
Buftalmos
Glaucoma
Epilepsia
Calcificaciones cerebrales
Retraso mental
Hemianopsia
Hemiparesia
Diagnostico Clínica
TC y RM
Tratamiento
Crisis epilépticas
Tratamiento quirúrgico (unilateral, ep.
Refractaria y sin retraso mental)
Aspirina (controversial)
Laserterapia (estético)
Incontinecia Pigmenti
También llamado síndrome e Bloch-
Sulzberger.
Genodermatosis rara que afecta a
tejidos derivados del mesodermo y
ectodermo.
Descrita por primera vez por Garrod en
1906 y clasificada por sus
características anatamopatologicas y
clínicas por Bloch-Sluzberger en 1926.
La causa una mutación en el gen
NEMO/IKK cuyo loccus se encuentra en
Xq28 (dominante cromosoma X)
Predominante en mujeres debido a que
casi todos los varones mueren intra-
utero, excepto los que presentan un
cariotipo 47 XXY, una alteracion con
menos mutaciones deleteras o
mosaicismo somatico.
Manifestaciones Clínicas
Cutáneas
Primer estadio: Se caracteriza por lesiones
eritematopapulosas de distibucion por las
lineas de Blascko, localizados principalmenste
en tronco y extremidades (primeras dos
semanas de vida).
Segundo estadio: se caracteriza por la
presencia de papulas de aspecto
hiperqueratosico o verrucoso. Las lesiones se
pustalizan o queratinizan. Aparece entre las
dos y seis semanas de vida.
Tercer estadio: se caracteriza por lesiones
hiperpigmentadas de color marron grisaceo en
el tronco.
Cuarto estadio: solo presente en un tercio de
los pacientes, se distingue por lesiones
autoinvolutivas hipopigmentadas o atroficas.
Pueden acompañarse de hipotricosis o
anhidrosis. Suele desarrollarse durante la
adolescencia.
Manifestaciones Clínicas
Extracutáneas
Alteraciones dentales (65%) con anodoncia
parcial o completa, dientes conicos o retraso en
la erupcion de los dientes.
Alteraciones oculares (35%) por afetacion
retiniana o no retiniana (microftalmia, cataratas)
Alteraciones neurologicas (30-35%)
convulsiones, retraso mental, motor
Otras alteraciones: deformidades esqueleticas,
labio leporino, anomalias cardiacas o
utogenitales.
Tratamiento
El tratamiento es sintomático
Se da curación a heridas e hidratación de piel y en caso de infección antibióticos
Uso de laser no recomendado
En caso de anomalías dentales tratamiento con el dentista (es apropiado a los 2 años de edad)
Tratamiento para las manifestaciones oftálmicas y para convulsiones (en caso de que se presenten)
