ENFERMEDADES NEUROMUSCULARESCtedra Neurologa.Universidad de MornDra. Judith Steinberg2014

Enfermedades NeuromuscularesMIOPATIAEnfermedades que afectan los msculos voluntarios y la unin neuromuscular.

La contraccin muscular est mediada por la acetilcolina, que es el neurotransmisor que se combina con receptores de membrana postsinptica.

Enfermedades NeuromuscularesSignos y SntomasDebilidad muscular proximal o distal en miembros superiores o inferiores.

Forma de comienzoAgudaSubaguda o Crnica

Enfermedades NeuromuscularesExamen clnicoFatiga muscularAtrofia muscularHipertrofia o seudohipertrofia muscularAlteracin de los reflejosDolor o tumefaccin muscular FocalGeneralizadoTumefaccin o induracin muscular no dolorosa.

Enfermedades NeuromuscularesExamen clnicoCalambres y espasmos muscularesCalambres muscularesMiotonaMioquimiaTetaniaTtanosMioglobinuriaContractura

Enfermedades NeuromuscularesExmenes complementariosEnzimas sricasCPK Muy elevada en necrosis muscularNormal o elevada en miopatas infiltrativas y degenerativasNormal en trastornos de la transmisin neuromuscular

Enfermedades NeuromuscularesExmenes complementariosBiopsia MuscularMsculo de mayor debilidad en enfermedad aguda o subaguda.En enfermedad crnica con atrofia.

Estudios genticos

Enfermedades NeuromuscularesClasificacinMiopatas hereditarias-DistrofiasMiopatas congnitas Miopatas txicasMiopatas metablicasMiopatas inflamatorias

Enfermedades NeuromuscularesDistrofias musculares Enfermedades primarias del msculo, degenerativas, hereditarias y de curso progresivo.

Distrofinopatas (ausencia-dficit distrofina):

Distrofia de Duchenne: inicio antes 4 aos: cadas, marchade pato, seudohipertrofia de pantorrillas, es la enfermedad gentica letal ms comnDistrofia de Becker: similar, pero inicio ms tardo

Enfermedades Neuromusculares

Enfermedades NeuromuscularesDistrofia de DuchenneEpidemiologa: 1-3500 nacimientos, ligada al sexo, madre portadora. Cuadro clnicoDebilidad muscular proximal (Maniobra de Gowers)Hipertermia maligna por anestesia con halotanoDiagnstico TratamientoCPK Terapia fsica, CxTransaminasasMonitoreos cardiolgico y respiratorioBx de MsculoCorticoidesEstudio gentico

Enfermedades NeuromuscularesCambios de postura duranteel avance de la distrofia muscular de Duchenne

Enfermedades NeuromuscularesDistrofia miotnica de STEINERTEnfermedad autosmica dominante, es la ms frecuente de las distrofias del adultoEdad de comienzo: variable

Cuadro clnicoDebilidad muscular distal y de msculos faciales. MiotonaMiocardiopata, Alteraciones endcrinas, Hiperostosis frontal,Retraso mental, DBT, cataratas, alopecia. Dx: EMG descarga miotnica, Bx y estudios genticos.

TTO: Control cardiolgico, AKR, DFH o Quinina.

Enfermedades Neuromusculares

Enfermedades NeuromuscularesSndromes miotnicos Miotonas no distrficasEnfermedades de los canales inicosCANALOPATIASEnf. Canales de Calcio, Parlisis peridica hipopotasmica.

Enf. Canales de Sodio, Parlisis peridica hiperpotasmica

Enf. Canales de Cloro, Miotona congnita de Thomsen

Enfermedades NeuromuscularesMiopatas inflamatorias de causa conocidaVricas:VIH-1 y HTLV-1Bacterianas: St. Aureus, TBCFngicas: candida, criptococo, aspergillusParasitarias: toxoplasma, triquina, amebaPor frmacos: D-penicilamina, AZT

Enfermedades NeuromuscularesMiopatas Inflamatorias inmunolgicasPolimiositis

Dermatomiositis (juvenil, adulto oasociada neoplasia)

Miositis por cuerpos de inclusin

Asociadas a otras enf. autoinmunes

Enfermedades NeuromuscularesPolimiositis - DermatomiositisClnicaFiebre que suele preceder a la debilidad muscular, que se instala en semanas o meses, afecta a msculos proximales, ROT disminuidos, afeccin de msculos faciales no oculares, compromiso de msculos flexores del cuello. Sensibilidad conservada.

Rash violceo en prpados y rash eritematoso en regin malar, cuello, hombros y superficie extensora en antebrazos y piernas.

Compromiso cardiaco, arritmias, BAV.

Enfermedades NeuromuscularesDermatomiositisFascies inexpresiva

Enfermedades NeuromuscularesPM-DMPronsticoPuede durar meses o aos.Mal pronstico, enf. Paraneoplsica, edad avanzada, compromiso cardaco, disfagia, fiebre, comienzo agudo.DiagnsticoCK, hasta 50 veces del VN. TGO/TGP y LDHBxEMG, excluye neuropatas.FAN y FR + 50%Anti Jo, asociado a patologa neoplsica pulmonar (Paraneoplsica)

Enfermedades NeuromuscularesPM-DMEtiologa desconocidaFactores ambientales, genticos.Mecanismo citotxico, FNT, interferon.

TratamientoCorticoidesInmunosupresoresAzatioprinaMetotrexateCiclofosfamidaCiclosporinaClorambucilo

Enfermedades NeuromuscularesMiopata por cuerpos de inclusinEs la ms comn de las miopatas adquiridas en hombres mayores de 50 aos. Espordica.ClnicaDebilidad muscular de instalacin subaguda asimtrica y compromete tanto los msculos proximales como distales. Disfagia en 40%. ROT. Sin alteracin sensitiva, pero si PNP. Lentamente progresiva.

DxClnica, Bx.

TTOPrednisona VO, o IG EV.

Enfermedades Neuromusculares

ENFERMEDADES DE LA TRANSMISION NEUROMUSCULAR

MIASTENIA GRAVIS

Enfermedades NeuromuscularesMIASTENIA GRAVIS

Afeccin en la que hay debilidad muscular progresiva durante el ejercicio, seguida de recuperacin de la fuerza despus de un periodo de reposo o de la administracin de una droga anticolinestersica.

Enfermedades NeuromuscularesMIASTENIA GRAVIS

Trastorno autoinmune de la transmisin neuromuscular que involucra la produccin de autoanticuerpos dirigidos contra receptores msculo-esqulticos, en la gran mayora acetilcolina, pero en algunos otros, componentes no acetilcolina de la placa postsinptica, como el receptor msculo esqueltico especfico tirosina cinasa (MuSK).

Enfermedades NeuromuscularesMIASTENIA GRAVIS

EpidemiologaIncidencia anual 3 a 6 por millnPrevalencia 43 a 84 por milln 20 a 30 aos 50 a 60 aos

Enfermedades NeuromuscularesMGCuadro clnicoInsidioso, generalmente subagudo, a veces desencadenado por stress, infecciones respiratorias, embarazo o anestesia.Se afectan msculos:Oculares extrnsecosFaciales y farngeosCintura escapular y plvicaDiplopa, trastornos de fonacin y deglucin.Sntomas que comienzan al atardecer.Curso variable. Mortalidad aumentada en el primer ao y luego entre el 4 a 7 ao.La mortalidad ha descendido en un 90% en los pacientes tratados, actualmente es del 5 a 7%.

Enfermedades Neuromusculares

Enfermedades NeuromuscularesMGCLASIFICACION DE OSSERMAN

Grupo I: Forma ocular pura. Miastenia con compromiso ocular aislado. Grupo II A: Forma generalizada leve. Miastenia generalizada, sin afeccin del territorio bulbar, buena respuesta a drogas. Grupo II B: Forma generalizada moderada. Miastenia generalizada con compromiso esqueltico y bulbar (sin crisis), respuesta a drogas poco satisfactoria. Grupo III: Forma grave fulminante. Miastenia generalizada de comienzo agudo, que evoluciona en semanas o meses, con compromiso bulbar grave y riesgo de crisis respiratorias. Grupo IV: Forma grave tarda. Miastenia de evolucin aguda que se desarrolla tardamente sobre una forma I o II. Crisis respiratorias frecuentes.

Enfermedades NeuromuscularesMGFisiopatogeniaLiberacin de Ach normal.

Disminucin de receptores de Ach, por Ac. Antireceptor .Potenciales miniatura.

Hiperplasia tmica 65% y timoma 15% (Forma ms severa)

Enfermedades Neuromusculares

Enfermedades NeuromuscularesMGDiagnsticoFACIL SI LA CLINICA ES TIPICA

Prueba farmacolgica: Cloruro de Edrofonio EV. ACRA: sensibilidad 76 al 93% en formas generalizadas, 36 a 54% en formas oculares.EMG: estimulacin repetitiva.EMG de fibra nica: alta sensibilidad para defecto de placa, no es especfico para miastenia.

Enfermedades NeuromuscularesMGTratamientoInhibidores de la colinesterasa: Neostigmina, Piridoestigmina.Timectoma

Corticoides

Plasmafresis

Inmunoglobulina EV

Inmunosupresin

MUCHAS GRACIAS