A Diego Bernal se le vino elmundo encima cuando hace algomás de cinco años un médico leconfirmó en el hospital Virgen dela Arrixaca que su hija Pilar, melli-za de Belén, tenía síndrome deAngelman, una enfermedad raraque afecta a uno de cada .recién nacidos. Desde el momen-to en el que lo supo se propuso ha-cer todo lo posible por estos niñosy por apoyar, de la forma en la queestuviera en sus manos, los pro-yectos de investigación puestos enmarcha. Bernal es desde el pasa-do mes de septiembre presidentede la asociación nacional, unaplataforma que cuenta con socios, y en un momento especial,ya que fue declarado haceunos días como Año Español delas Enfermedades Raras.

¿En qué consiste el síndromede Angelman?

Es una enfermedad genéticaasociada al cromosoma . Se ca-racteriza por retraso mental, afec-ta de forma severa al habla y los ni-ños presentan ataxia –temblores

en las extremidades–. Además,suelen tener un aspecto feliz concarcajadas frecuentes y son muyhiperactivos.

¿Existe tratamiento para es-tos pacientes?

No hay un tratamiento especí-fico, aunque suelen llevar una me-dicación para controlar los brotes,supervisada por el neuropediatra.Aun así, hay diferentes grados dela enfermedad, por lo que hay ni-ños que comprenden lo que les di-ces e incluso dicen alguna pala-bra. Una característica que tienenes el aleteo de manos, ya que vancon los brazos en alto para no per-der el equilibrio.

Es una enfermedad rara conbaja prevalencia, pero ¿cuántoscasos puede haber en España?

En nuestra asociación hay pacientes, que son la mayoría delos que hay en España, aunquehay algunos otros casos diagnos-ticados que no están con nosotros.

¿Cuándo se lo diagnostica-ron a su hija?

A Pilar se lo detectaron cuandotenía meses. Al tener mellizasvimos que Belén andaba y Pilar

sólo gateaba, eran pequeños de-talles que nos hicieron estar aler-ta. El médico nos derivó al neuro-pediatra y allí detectaron que te-nía un retraso severo y le diagnos-ticaron síndrome de Angelman.

¿Qué es lo primero que le pasópor la cabeza cuando salió de laconsulta con el nombre de unaenfermedad de la que no habíaoído hablar en su vida?

Saliendo de la consulta me fuidirecto al teléfono móvil para bus-car por Internet lo que era esta en-

fermedad y cuando vi que los sín-tomas coincidían con lo que yoveía en Pilar se me vino el mundoencima. La noticia del diagnósti-co es un mazazo, pero hay que ti-rar para adelante e intentar darlela mejor calidad de vida posible,aunque siempre tenga que de-pender de alguien.

¿Es fundamental el diagnós-tico precoz?

Durante dos años he ido a lasjornadas nacionales y allí conocía niños mayores a los que les diag-

nosticaron en Londres porque enEspaña los hospitales aún no dis-ponían de la prueba para esta en-fermedad. Puedo decir que hayun abismo entre los niños a losque le diagnostican y empiezan atratarlos con meses y los que lo ha-cen con siete u ocho años. Hayque trabajar con ellos mucho an-tes de los años, ya que es una eta-pa en la que son como esponjas yabsorben todo lo que les enseñas.

En estos casos ¿sois los padreslos que lográis abrir el caminocon vuestro empeño?

El esfuerzo de los padres es lomás valioso para que el niño pro-grese, ya que trabajamos con ellospara que aprendan pautas y hábi-tos. Existen distintos tipos de re-traso mental, por lo que tenemosherramientas con las que actuarcomo logopedia, fisioterapia oatención temprana. En mi caso heencontrado una atención fantás-tica en el centro Gabriel Pérez Cár-cel de Murcia.

¿En qué punto está la investi-gación en síndrome de Angel-man?

Actualmente se están desarro-llando dos ensayos clínicos en EEUU, uno para encontrar la cura yotro sobre el tratamiento y espe-ramos que los primeros resulta-dos aparezcan el próximo año. Concretamente, en el estu-dio que está haciendo en Floridael doctor Weeber, en el que parti-cipan pacientes de entre y años, hay una niña española.

¿Qué tipo de atención recibenen la Sanidad pública?

Una asistencia médica habi-tual, con los controles rutinarios.Además, la Sanidad pública cubrela prueba genética FISH, con laque se analizan los cromosomasdel padre y de la madre.

¿Tenéis algún proyecto ac-tualmente en marcha?

Hemos iniciado una campañade recogida de móviles viejos ytabletas usadas con la que espe-ramos recaudar fondos para apo-yar los programas de investiga-ción. En el caso de la Región sehan instalado recipientes paradepositar estos aparatos en el co-legio Gabriel Pérez Cárcel y en lafarmacia María José Giménez, dela pedanía de Santiago El Mayor,de Murcia.

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ANA GARCÍA

Diego BernalPresidente de la Asociación Síndrome de Angelman.El murciano Diego Bernal, que preside esta asociacióndesde el mes de septiembre, apuesta por la detecciónprecoz de la enfermedad, ya que «de tratar a un niñocon meses a hacerlo con uno de 8 años hay un abismo».

«El esfuerzo delos padres es lomás valioso paraque un niño conAngelman progrese»

Diego Bernal preside la Asociación Síndrome de Angelman. MARCIAL GUILLÉN

Murcia

LaOpinión DOMINGO, 4 DE NOVIEMBRE, 2012 13

ENFERMEDADES RARAS

Vivencias. Con motivo de la celebración del Año Español de las Enfermedades Raras, que se conmemorará en 2013, según anunció la ministra deSanidad en su última visita a Murcia, este diario ofrecerá una serie de entrevistas y reportajes con afectados e investigadores de estas patologíaspara conocer de primera mano lo que supone convivir con ellas, el diagnóstico, el tratamiento y la fuerza necesaria para la lucha diaria.