8/20/2019 Enzimopatología (Biología Molecular)

http://slidepdf.com/reader/full/enzimopatologia-biologia-molecular 1/5

ENZIMOPATOLOGIA

1. DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENADA

(G6PD)

Consiste en la presencia de un síndrome hemolítico crónico de intensidad

variable. Un cuadro clínico característico y frecuente es el favismo (por

consumo de habas), el cuál es un episodio de hemólisis aguda, siendo la

población más susceptible los niños menores de años.

!l agente desencadenante es la divicina, el cual es un derivado de las habas,

"ue posee un fuerte efecto o#idante. !l cuadro hemolítico agudo consiste en

una anemia hemolítica intensa, de aparición brusca, acompañado de coluria,

cefalea, fiebre e ictericia.

Tratamiet!

$e debe evitar el contacto con sustancias capaces de desencadenar hemólisis.

%a esplenectomía solo se indicara en cuadros hemolíticos "ue comprometan la

vida de la persona. !n los cuados de hemólisis crónica se recomienda la

administración de ácido fólico & mg' día.

 

". DEFICIENCIA DE LA ENZIMA RNa#a (RNa#a O

RI$ONUCLEASA)

!l cuerpo comiena a producir una forma acortada pero altamente activa de

*asa de + - en lugar de /0 -. !ste nueva *asa carece de un

mecanismo de descone#ión ya "ue el cuerpo sólo reconoce las formas de /0

-.

1or consiguiente, el cuerpo contin2a produciendo esta *asa +-, la cual

procede entonces a atacar al 3*, literalmente en cada c4lula del cuerpo.

Una de las primeras cosas dañadas por este *asa defectuoso es el sistema

glutatión, el cual es uno de los principales sistemas antio#idantes del cuerpo.

!sto de5a el cuerpo e#puesto a un serio daño provocado por sus propias

cascadas de radicales libres. %as áreas más dañadas son a"uellas "ue

8/20/2019 Enzimopatología (Biología Molecular)

http://slidepdf.com/reader/full/enzimopatologia-biologia-molecular 2/5

producen mayor energía y radicales libres, a saber, la mitocondria, o los

pe"ueños organelos en c4lulas "ue producen toda la energía del cuerpo.

%. DEFICIENCIA DE LA PIRU&ATO 'INASA (P').

!s la enimopatía de la glucólisis anaeróbica más frecuente. %a piruvato -inasa

es la 2ltima enima de la glucólisis y catalia la transformación de fosfo6enol6

piruvato a piruvato, proceso en "ue se produce una mol4cula de 371. %a

deficiencia cong4nita de la 18 eritrocitaria se transmite con carácter

autonómico recesivo.

Maie#tai!e# *+ia#,

%a deficiencia de 18 cursa con anemia hemolítica de intensidad variable. !l

cuadro hemolítico se puede presentar desde el periodo neonatal o en la

primera d4cada de la vida y sus características son parecidas a las del cuadro

clínico de la esferocitosis hereditaria, e#cepto por la presencia de esferocitos

circulantes y fragilidad osmótica normal.

Tratamiet!,

!l tratamiento más efectivo sigue siendo la esplenectomía, aun"ue su 4#ito esinferior al observado en la esferocitosis hereditaria. $e recomienda el uso de

ácido fólico para evitar el agotamiento de las reservas y aparición de una crisis

megaloblástica.

. DEFICIENCIA DE ENZIMAS EN LA URIDIL TRANSFERASA

9enera la causa más conocida para la incapacidad de metaboliar galactosa

produciendo galactosemia, "ue podría ser causada por efectos hereditarios enla uridil transferasa. !n esta deficiencia se acumula galactosa &6fosfato y

disminuye el fosfato inorgánico del hígado, esto produce en 2ltima instancia

insuficiencia hepática y deterioro mental.

8/20/2019 Enzimopatología (Biología Molecular)

http://slidepdf.com/reader/full/enzimopatologia-biologia-molecular 3/5

. DEFICIENCIA DE DESHIDROGENASA DE LACTATO

$e presenta: e la infancia a la adolescencia.

$íntomas: ;ntolerancia al e5ercicio, con la posibilidad de daño muscular y

decoloración de orina despu4s de haber realiado una actividad física

e#tenuante.

1rogresión: %a severidad de la enfermedad puede variar.

6. AUMENTO DE LA DESHIDROGENASA LACTATO

%a %< pasa a la sangre ante toda destrucción de estos te5idos (traumática,

infecciosa o neoplásica), por lo "ue su elevación en el suero es un signo

inespecífico de organicidad de un proceso, es decir, de "ue un órgano o te5ido

ha sido lesionado. 7ambi4n es un índice de proliferación en el seguimiento de

una neoplasia y es valiosa para el diagnóstico y seguimiento del infarto agudo

de miocardio.

%os niveles aumentados de %< pueden indicar:

Cardiopatías: infarto de miocardio, miocarditis, insuficiencia cardíaca

aguda, arritmias cardíacas.

!nfermedades hematológicas.

<epatopatías: hepatitis, hepatopatía tó#ica, obstrucción de vías biliares.

=etástasis tumorales.

8/20/2019 Enzimopatología (Biología Molecular)

http://slidepdf.com/reader/full/enzimopatologia-biologia-molecular 4/5

/. ENFERMEDAD DE GAUCHER

!s una deficiencia hereditaria de la enima >eta6glucosidasa, "ue ocasiona

una acumulación de una sustancia tó#ica (glucosilceramida) en diferentes

partes del cuerpo como el bao, el hígado y los huesos.

S+t!ma#,

 3grandamiento del bao (esplenomegalia).

 3grandamiento del hígado (hepatomegalia).

!nfermedad pulmonar.

Cambios cutáneos.

eterioro cognitivo.

olor y fracturas óseas.

7endencia a la formación de hematomas.

?atiga convulsiones.

!dema grave al nacer.

1roblemas con las válvulas cardiacas.

Tratamiet!,

<ay disponibilidad de la terapia de reemplao enimático y, en algunos casos,

se puede re"uerir un transplante de m4dula ósea.

0. ENFERMEDAD DE FA$R

!s una enfermedad gen4tica rara y grave. %a enfermedad está causada por

una deficiencia de la enima lisosomal alfa6galactosidasa.

!s uno de los muchos desórdenes de acumulación lisosomal e#istentes "ue

interfiere con la capacidad del organismo de romper una sustancia grasa

específica, denominada globotriaosilceramida o 9b+ (referida tambi4n como

7rihe#osido ceramida).

8/20/2019 Enzimopatología (Biología Molecular)

http://slidepdf.com/reader/full/enzimopatologia-biologia-molecular 5/5

S+t!ma#,

olor. !l dolor puede caracteriarse por periodos de intensa "uemaón

en las manos y pies..

 3lteración parcial o total de la sudoración, provocando nauseas, vómitos,

fatiga, colapso o incluso perdidas de conciencia.

esarrollo de una córnea opaca o nebulosa. 3fortunadamente, esta

nebulosidad no afecta la visión.

!n algunos pacientes los efectos sobre la función renal o cardiaca.

1roblemas gastrointestinales, "ue provocan una falta de movilidad en

estómago e intestino, cuyas consecuencias son el dolor, los espasmos,los vómitos y las diarreas.

>ron"uitis crónica y dificultad para respirar, calambres en las piernas,

diarrea ocasional, osteoporosis, crecimiento y pubertad retardados.

Tratamiet!,

 $olo se pueden prescribir ciertos medicamentos para el dolor o para los

problemas asociados con el coraón, riñones o sistema digestivo.

Cuando algunos pacientes presentan fallo renal y deben dialiarse para

sobrevivir, o cuando sufren problemas graves de infarto o angina de pecho,

debe recurrirse a soluciones "uir2rgicas como el trasplante de riñón o coraón.

!ntre los tratamientos más utiliados el uso de medicamentos para reducir el

dolor asociado a la enfermedad y los complementos diet4ticos para reducir la

hiperactividad gastrointestinal, el control de la dieta para reducir la ingestión de

grasas.