EPILEPSIA Y TRASTORNOS DEL SUEÑO (I)

He completado con la comisión del año pasado, corregida ya por el profesor.

I. CONCEPTOS:

1. Crisis epiléptica: Es el resultado clínico de una descarga brusca, anormal por su

intensidad e hipersincrónica, de un agregado neuronal del cerebro.

a. Es clínica: por lo que si hayamos un EEG patológico no podemos

catalogarlo de crisis epiléptica si no existe la clínica que lo acompaña.

b. Descarga hipersincrónica del cortex: Las descargas hipersincrónicas del

tronco, médula o agregados neuronales fuera del cortex, no son crisis

epilépticas.

c. Descarga paroxística: una disfunción paroxística cuya base no sea una

descarga neuronal hipersincrónica si no de otro tipo (como una migraña o

una depresión funcional por anoxia o isquemia) no es una crisis epiléptica

(aunque pueden dar lugar a manifestaciones clínicas parecidas).

2. Crisis provocada: Surge como consecuencia secundaria directa a un hecho

cerebral: ictus, meningitis, TCE, etc.

3. Crisis precipitada: Surge como consecuencia de la acción de un factor

inespecífico: Falta de sueño, estrés, alcohol, etc.

4. Crisis espontánea: Sin factor precipitante

5. Crisis refleja: Secundaria a estímulos sensitivos/sensoriales. Por ejemplo:

a. Crisis asociada a la lectura

b. Crisis por estímulos luminosos (fotosensible)

6. Estatus epiléptico (crisis continuas): Es cuando un paciente tiene una crisis focal

o generalizada que dura más de 30 minutos.

También se define como “estatus epiléptico” aquellos pacientes que tienen crisis

generalizadas y no recuperan la consciencia entre una crisis y la siguiente.

7. Síndrome epiléptico: Conjunto de síntomas y signos que definen a un proceso

epiléptico y tienen en común el tipo, pronóstico, etiología y tratamiento de la

crisis. Por ejemplo:

a. Sd. West

b. Epilepsia mioclónica juvenil

8. Enfermedad epiléptica: Es aquella enfermedad que causa intrínsecamente

epilepsia. Ejemplos:

a. Enfermedad de Lafora

b. Esclerosis tuberosa

II. EPIDEMIOLOGÍA:

Es una de las enfermedades más frecuentes en Neurología, por detrás de las

cefaleas e ictus. La prevalencia se estima en un 0,7%. Hay dos picos de incidencia:

a) Primera década de la vida:

i. Del primer año de vida

ii. Crisis febriles

b) A partir de la 7ª década de la vida: Son epilepsias sintomáticas cuyo factor de

riesgo más importante es la HTA.

i. Ictus

ii. Alzheimer y otras demencias

La mortalidad en los pacientes epilépticos (sin distinguir el tipo de epilepsia) es

mayor que en el resto de la población, por lo que la esperanza de vida está

ligeramente disminuida. Aún así, debemos distinguir dos tipos de epilepsia en cuanto a

mortalidad:

- Enfermos con una enfermedad de base grave/muy grave: Cuya esperanza de

vida disminuye exponencialmente.

- Enfermos con crisis epilépticas idiopáticas: No tienen alteraciones orgánicas

cerebrales graves, etc. Su mortalidad y esperanza de vida es similar al resto de la

población.

� SUDP: SÍNDROME DE MUERTE SÚBITA DEL PACIENTE EPILÉPTICO:

Se da en 1/1000 epilépticos al año. El paciente tipo que sufre este síndrome suele

ser una persona joven, entre 25 y 30 años que tiene crisis generalizadas. La muerte

sobreviene por dos causas principalmente:

1. Apnea + Asistolia: Lo más frecuente

2. Bradicardia: menos frecuente.

Este síndrome es más frecuente en pacientes encefalópatas (con alteraciones

orgánicas) que en los pacientes con crisis epilépticas idiopáticas. Tiene una distribución

asimétrica entre la población epiléptica.

III. ETIOLOGÍA:

Se distinguen tres tipos de epilepsias principalmente:

1. Epilepsias sintomáticas o Secundarias: Son provocadas por una lesión cerebral:

ictus, encefalitis, esclerosis tuberosa, traumatismos, etc.

2. Epilepsia idiopática: No hay ninguna enfermedad de base. La enfermedad es la

propia epilepsia. Suelen corresponder a síndromes genéticos, edad

dependiente, con disfunción de algún canal (canalopatías) y/o receptor.

3. Epilepsia criptogénica o probablemente sintomática: Este apartado

correspondería al “limbo” de las epilepsias. Son crisis en las que sospechamos

que es sintomática (o 2ª), pero que no hay suficientes manifestaciones clínicas

o complementarias que lo demuestren. Por ejemplo: Un paciente que sufre

crisis epilépticas temporales izquierdas. RMN básica normal. RMN + protocolo

epilepsia también es normal, aunque no terminamos de descartar una lesión,

por pequeña que sea.

En la actualidad se podría afirmar que casi cualquier enfermedad o alteración del

estado basal de una persona puede/podría provocar una crisis epiléptica:

traumatismos, ictus, migraña, infecciones, y un largo etc.

Sin embargo, se ha comprobado que hay una distribución propia de cada edad en la

que podríamos agrupar distintas etiologías:

• Neonatos hasta los 6 meses: Agresiones cerebrales perinatales

• 6 meses – 3 años: Convulsiones febriles

• Niños y adolescentes: Epilepsias idiopáticas

• Jóvenes 18-30 años: Traumatismos Craneoencefálico (TCE)

• Adultos (+30) y ancianos: Enfermedades cerebrovasculares (ECV)

IV. GENÉTICA:

Es un campo en el que se está avanzando mucho, pero que en las clasificaciones

actuales no viene recogido. Su clasificación es bastante difícil porque muchos

genotipos pueden dar un mismo fenotipo y viceversa. La mayoría de los estudios

actuales se están centrando sobre las proteínas del receptor del canal iónico, y las

proteínas de los receptores de neurotransmisores.

V. CLÍNICA:

� Síntomas prodrómicos: Son los síntomas previos a una crisis epiléptica. Los

pacientes suelen relatarlo como una sensación inespecífica, de malestar, agobio,

rareza, pérdida repentina del apetito, sed, irritabilidad, etc. que les previenen de

que una crisis puede sobrevenir en un espacio de minutos, horas o días. Ocurren

en la mayoría de los pacientes, independientemente del tipo de epilepsia: focal,

generalizada, etc.

� Aura epiléptica: Es el primer síntoma de una crisis epiléptica, bien sea focal o

generalizada. Suelen ser síntomas motores y/o sensitivos. Por el contrario, la

práctica es algo diferente a la definición teórica. Los pacientes epilépticos lo

describen como una sensación en la que “algo” sube del estómago minutos

antes de empezar la crisis, sobre todo aquellos pacientes con crisis parciales

complejas (especialmente temporales).

� TIPOS DE CRISIS:

A) GENERALIZADAS: El primer síntoma aparece por una disfunción de ambos

hemisferios cerebrales, por lo que la pérdida de conciencia es desde el primer

instante.

Las manifestaciones en el EEG son difusas y simétricas en ambos hemisferios y

las manifestaciones motoras, si las hay, son de todos los miembros

(extremidades).

- Excepciones:

o Descargas generalizadas en las que mioclonía se focal (un brazo)

o Descargas generalizadas con ausencia

o Descargas que producen una mioclonía tan rápida que no llega a alterar

el nivel de conciencia.

- TIPOS DE CRISIS GENERALIZADAS:

� Crisis generalizada convulsiva:

a) Mioclonías: Sacudidas musculares breves y bruscas, como un choque

eléctrico generalizado. Sus consecuencias pueden ser focales (un brazo,

por ejemplo) o generalizadas (las cuatro extremidades). Suelen ser

matutinas, al despertar.

Ej.: Paciente que tomando un café por la mañana le da una sacudida en

el brazo que tira la taza al suelo.

La manifestación focal no implica que la descarga no sea generalizada.

Hay que hacer un diagnóstico diferencial con las típicas sacudidas,

benignas, propias del sueño.

b) Tónicas: Es un espasmo muscular generalizado. Al principio comienza

con la boca y los ojos abiertos, con ruido inspiratorio (una especie de

grito), para después producirse la flexión de los brazos y la extensión de

las piernas, aunque también puede flexionar los 4 miembros).

En el EEG observamos un ritmo de bajo voltaje, que evoluciona

aumentando el voltaje y disminuyendo la amplitud.

c) Tónico-clónicas: Comienza como una crisis tónica, para luego

evolucionar hacia una fase clónica (con movimientos simétricos de las

extremidades – todas – con emisión de espuma por la boca, taquipnea,

taquicardaia, etc.). Después de la fase clónica puede haber, o no, un

estado post-ictal con enlentecimiento eléctrico, sueño, amnesia, dolor

muscular difuso, etc.

� Atónicas/Amiotónicas: Son aquellas que se caracterizan clínicamente por

una pérdida del tono muscular local o generalizado. Son muy raras en

pacientes sanos, sin alteraciones; e incluso son raras en pacientes ya

diagnosticados de epilepsia. Según la clínica pueden ser:

o Estáticas: Pérdida de tono generalizado, cayendo al suelo.

o Focales: Pérdida del tono de un lugar localizado: cuello, rodilla,

etc.

La mayoría de las crisis son con los ojos abiertos y sin resistencia palpebral.

� Crisis generalizada no convulsiva (Ausencias):

Se pueden estudiar desde dos puntos de vista diferente:

Según la descripción eléctrica (EEG) se dividen en:

i. Típicas: Hay una pérdida brusca de la conciencia, sin pérdida

del tono muscular. El EEG muestra punta-onda a 3Hz. Tanto el

comienzo como el final de la crisis son bruscos y puede

repetirse con mucha frecuencia. Son sensibles a

hiperventilación. En las crisis más largas pueden añadirse

automatismos (movimientos rápidos de parpadeo, de

masticación o pequeños movimientos sutiles con las manos).

Un ejemplo de Ausencia típica es el niño que parece que no

atiende en clase, se queda inexpresivo con los párpados

semicerrados.

ii. Atípicas: Hay una pérdida de la conciencia con un EEG punta-

onda a 2Hz o menor. Suele ser una crisis gradual donde se

puede alternar/combinar con otro tipo de crisis epiléptica.

Según una descripción clínica podemos diferenciar dos subtipos:

i. Simples: Hay una detención motora con persistencia postural.

En algunos casos puede haber una revulsión ocular. Solo hay

pérdida de conciencia. La mayoría de las Ausencias típicas son

simples.

ii. Complejas: Se le añade algún signo más (además de la pérdida

de conciencia), como pueden ser: mioclonías, automatismos,

etc.

Corresponden a la mayoría de las ausencias atípicas y a las

ausencias típicas prolongadas (con automatismos).

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• Ausencias “fantasma”: el paciente tiene descargas pero

apenas ninguna manifestación. Puede estar en estatus

epiléptico sin apenas objetivación clínica.

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B) FOCALES/PARCIALES: La descarga se origina en una zona limitada del cerebro,

junto con la alteración propia de la zona donde ha descargado. Hay dos

ocpiones:

� Que el paciente esté totalmente consciente (CRISIS PARCIAL)

� Que el paciente vea disminuido su nivel de conciencia, aunque no llega

a perder la conciencia totalmente (CRISIS PARCIAL COMPLEJA)1.

- Síntomas:

o Vegetativos: Tienen origen en el complejo amigdalo-hipocámpico del

lóbulo temporal.

Las crisis vegetativas aisladas son muy poco frecuentes, y se pueden

asociar a otros síntomas, como:

- ↑TA. - Midriasis

- Piloerección - Sudoración

- Cambio del color de piel - Taquicardia

o Sensitivos: Origen en las áreas de la corteza parietal próximas al surco

central. Hay dos tipos principales:

- Simples: Parestesias (hormigueo, quemazón, dolor)

- Elaboradas o Complejas: Deformación o desaparición del

hemicuerpo afecto.

DaViD

1 Este tipo, según la nomenclatura actual, corresponderían a las Crisis con sintomatología experiencial.

Esta nomenclatura aún no se ha impuesto, por lo que seguimos usando el término de crisis parcial

compleja.