Escuela Profesional de Medicina Humana

Nombre : Ortiz Tito , Steffi

Docente : Dennisse

Tema : Esclerosis Tuberosa

Ciclo : VIII

Fecha :

Introducción

En este presente trabajo se da ha conocer como es el complejo de esclerosis tuberosa , que es un trastorno genético que puede afectar a múltiples sistemas de órganos. El cuidado para un individuo con esclerosis tuberosa puede requerir tratamiento constante que involucre a médicos especialistas, especialistas vinculados al cuidado de la salud, y a especialistas en cuidado psicológico y educativo.

Como tal, es importante que los individuos con esclerosis tuberosa, sus familias y/o cuidadores se instruyan respecto a la enfermedad y que faciliten la comunicación entre quienes proporcionan el cuidado de la salud y otros profesionales con los que interactúan.

Se explicara las manifestaciones clínicas del esclerosis tuberosa y sus características variables; proporciona un resumen de las pruebas médicas que con frecuencia son necesarias así como su propósito; y ayuda a los individuos a lidiar con el diagnóstico.

ESCLEROSIS TUBEROSA

.

El complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC por sus siglas en inglés), o esclerosis tuberosa (ET o TS por sus siglas en inglés), es un padecimiento genético que afecta a muchos órganos y causa tumores en la piel, riñón, cerebro, corazón, ojos, pulmones o cavidad oral y otros órganos.

Los individuos con CET pueden ser diagnosticados inicialmente debido a la implicación de cualquiera o todos los anteriores órganos, dependiendo con frecuencia de la edad en la que una persona es diagnosticada. La gravedad del CET puede variar de leve a grave, incluso dentro de la misma familia en la que más de una persona tiene CET.

El diagnóstico y posterior evaluación del CET de una persona en riesgo de presentar CET implica exámenes cuidadosos de piel, corazón, ojos, cerebro, pulmones y riñones, así como pruebas genéticas. Es importante conocer las manifestaciones del padecimiento y seguir las recomendaciones de tamizaje y evaluación del CET.

Estudios basados en la población sugieren una prevalencia de 1 en 9,000 individuos en la población en general, pero se ha estimado que su incidencia es de 1 en 6,000 nacidos vivos. Se estima que, por lo menos 50,000 Americanos y 1 millón de individuos alrededor del mundo padecen CET. El CET no muestra preferencia por ningún sexo y se presenta en todos los grupos étnicos y raciales.

Los individuos de cualquier edad pueden recibir el diagnóstico de CET dependiendo de las manifestaciones que presenten. El diagnóstico del CET puede presentarse

después del desarrollo de angiofibromas faciales en un adolescente, debido a la presencia de tumores cardíacos (rabdomiomas cardíacos) en un recién nacido o a la aparición de problemas renales en un adulto. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el diagnóstico del CET se presenta después del comienzo de convulsión

Bases genéticas y moleculares

La enfermedad se debe a una mutación de la línea germinal y somática. Su patrón de herencia es autosómico dominante y aproximadamente dos tercios de los casos son debidos a nuevas mutaciones. Existe una amplia variabilidad en la expresión clínica, pero no se han documentado casos de no penetrancia (pacientes con mutaciones sin expresividad clínica). La esclerosis tuberosa está causada por mutaciones inactivantes en el gen TSC-1, localizado en el cromosoma 9, y el TSC-2, localizado en el cromosoma 16. El primero codifica la proteína hamartina y el segundo la proteína tuberina. La unión de factores extracelulares de crecimiento (incluida la insulina) a los receptores de membrana desencadena una serie de pasos hasta la fosforilación de la tuberina. La fosforilación reduce la acción inhibitoria que el complejo hamartina-tuberina ejerce sobre una pequeña enzima, la GTP-asa Rheb del complejo enzimático mTOR; éste, a través de un complejo de metabolismo intermedio, es un promotor de la síntesis proteica y el crecimiento celular. A diferencia de los factores de crecimiento, la hipoxia o el bajo nivel energético celular impiden la fosforilación de la tuberina y, por tanto, permiten el efecto inhibitorio del complejo sobre el mTOR, lo que disminuye la síntesis proteica. Es decir, el complejo hamartina-tuberina es un regulador negativo del crecimiento celular. Por tanto, su defecto facilita la proliferación celular descontrolada y la aparición de tumores .

Como su propio nombre indica, el complejo mTOR es inhibido por el fármaco inmunosupresor rapamicina. En modelos murinos de esclerosis tuberosa, la rapamicina y sus análogos inhiben el crecimiento de hamartomas. Varios estudios sugieren que los casos esporádicos por mutaciones del gen TSC-2 presentan con mayor frecuencia retraso mental, epilepsia grave y tumores renales; por tanto, se trata de un fenotipo globalmente más agresivo. En cambio, en los pacientes con historia familiar, es este patrón el que marca el pronóstico, en lugar del locus mutado. Una minoría de casos con fenotipo más leve pueden deberse a mosaicismos somáticos (no todas la células del organismo presentan la mutación, puesto que ésta se ha producido en el desarrollo embrionario o incluso más adelante en una sola línea celular).

MANIFESTACIONES CLINICAS

MANIFESTACIONES DERMATOLÓGICASLas lesiones cutáneas típicas de la ET son: máculas hipocrómicas, angiofibromas faciales, fibromas periungueales, parches lijosos y placa fibrosa.

Las máculas hipocrómicas o manchas hipomelánicas son habitualmente visibles desde el nacimiento y se pueden identificar en el 90 % de los casos; aunque en ocasiones se precisa de iluminación con luz ultravioleta, lo que las muestra con mayor facilidad. La forma y el tamaño de estas manchas son variables; clásicamente está descrita la forma de hoja de fresno, pero realmente son múltiples, en ocasiones adoptando un patrón de confeti. El número varía desde escasas hasta docenas. La presencia de este tipo de lesión cuando es única o son escasas se puede ver en niños sanos, por lo que no es patognomónica de la enfermedad. Un trabajo reciente de Orozco-Cobarrubias en México, demostró que la estimulación simpática con pilocarpina en las manchas produce enrojecimiento y sudación comparable con el resto de la piel normal, en caso de que el niño no presente la enfermedad. Por el contrario, en los enfermos de ET, el eritema y la sudación son prácticamente nulos. Este nuevo elemento, pudiera ser de gran utilidad para el diagnóstico precoz de la enfermedad. Otro elemento importante para sospechar la ET, es la asociación de las máculas hipocrómicas con espasmos infantiles o con cardiomegalia. La presencia de una mancha blanca en el pelo puede tener la misma significación que las máculas en la piel.

Los angiofibromas faciales, antiguamente mal llamados adenomas sebáceos, están constituidos por elementos de tejido vascular y conectivo. Estas lesiones comienzan como una lesión papular eritematosa entre los 4 y 10 años de edad (excepcionalmente antes) y después crecen gradualmente. Se distribuyen sobre la nariz, los pliegues nasolabiales y el mentón. Los angiofibromas faciales múltiples son patognomónicos de la ET; sin embargo, su utilidad para el diagnóstico precoz es escasa, pues aparecen en la infancia tardía y sólo entre el 70 al 83 % de los casos.

Los fibromas ungueales, descritos por Koehen, son lesiones carnosas que se originan de alrededor o debajo de las uñas, mucho más frecuente en los dedos de los pies y afectan generalmente a las hembras. Estas lesiones pueden observarse en sólo el 15 al 20 % de los casos y es raro que se aprecien antes de la adolescencia. Este tipo de lesión aislada se puede deber a trauma continuado sobre la región; sin embargo, múltiples fibromas ungueales son patognomónicos de la ET.

El parche lijoso es una lesión ligeramente elevada, de bordes irregulares y una superficie que asemeja el papel de lijar, que se localiza habitualmente en la espalda o los flancos. Se observa en el 20 al 35 % de los pacientes después que alcanzan la pubertad y no es patognomónica de la ET.

Las placas fibrosas son formaciones de color rosado y prominente, localizadas en la frente o en las mejillas, que están presentes desde el nacimiento y son típicas de esta enfermedad.

MANIFESTACIONES NEUROLÓGICASHace pocos años la tríada clínica de Vogt, constituida por epilepsia, retraso mental y angiofibromas definían la enfermedad; sin embargo, se calcula que esta asociación se encuentre sólo en un tercio de los casos y que en el 6 % de los casos no existe ninguna de estas manifestaciones.

Se pueden observar varios tipos de anormalidades cerebrales en individuos con CET, incluyendo tuberosidades corticales, nódulos subependimarios, tumores de células gigantes subependimarios (SGCT por sus siglas en inglés). Algunos individuos presentarán todos estos cambios, mientras que

otros no presentarán ninguno. Sin embargo, la gran mayoría de personas con CET, presentará una de estas anormalidades.

Tuberosidades corticales

Las tuberosidades corticales se visualizan mejor obteniendo Imágenes de Resonancia Magnética (IRM) del cerebro. La tuberosidad cortical, por la cual se nombro originalmente el CET, es un área desorganizada del cerebro que contiene células anormales.

Algunos individuos con CET tienen varias tuberosidades mientras que otros no tienen ninguna. Es más difícil observar las tuberosidades en el cerebro de un bebé que en un cerebro más maduro,

pero incluso es posible obtener imágenes de las tuberosidades en un recién nacido. Las tuberosidades y/o el área del cerebro que rodea a una tuberosidad juegan un papel en el desarrollo de las convulsiones en individuos con CET. Sin embargo, estudios recientes han demostrado que también pueden existir muchas células anormales dispersas por todo el cerebro de un individuo con CET, y el papel de estas células en el desarrollo de las convulsiones no está claro.

Nódulos Subependimarios

Los nódulos subependimarios (SENs por sus siglas en inglés) son pequeñas acumulaciones de células que se localizan en las paredes de los ventrículos cerebrales (los espacios en el cerebro que contienen el líquido cefalorraquídeo (CSF por sus siglas en inglés). Los nódulos con frecuencia acumulan calcio, y de esta forma son identificados fácilmente en las imágenes de tomografía computarizada (CT) del cerebro.

Tumores de Células Gigantes Subependimarios (SGCT)

Este tipo de tumor cerebral no canceroso se desarrolla en aproximadamente 15% de los individuos con CET. Por lo general, un SGCT no crece sino hasta más adelante en la infancia, la adolescencia y en adultos jóvenes, y la probabilidad de su crecimiento disminuye después de alrededor de los 20 años. Si un SGCT crece lo sucinte, puede bloquear el lujo de líquido cefalorraquídeo dentro de los ventrículos del cerebro provocando hidrocefalia. Con esta afección, se acumula presión dentro del

cerebro resultando en síntomas que pueden incluir vómito, náuseas, dolor de cabeza cambios en el apetito, el comportamiento y el carácter. En caso de que esto suceda, puede ser que el tumor tenga que extirparse quirúrgicamente. Los SGCTs son llamados astrocitomas de células gigantes subependimarios (SEGAs por sus siglas en inglés) en literatura antigua debido al gran número de células llamadas astrocitos que generalmente están presentes en estos tumores. Debido a que el SGCT es un tumor benigno, nunca debe utilizarse radiación para tratar este tipo de tumor cerebral.

Se debe realizar un estudio IRM al momento del diagnóstico del CET para obtener una imagen inicial, y posteriormente entre cada año y cada 3 años (tal como lo determine el individuo con CET y su familia y médico).

En caso de identificarse un SGCT, se debe realizar un IRM entre cada 3 y 6 seis meses para monitorear su crecimiento, y extirparse quirúrgicamente en caso de que el tumor continúe creciendo o si el individuo se vuelve sintomático. Algunos médicos creen que es provechoso que a los individuos con CET se les extirpe el SGCT cuando es pequeño y no ha tenido la oportunidad de invadir el tejido cerebral adyacente.

Implicación Neurológica

La epilepsia, discapacidades intelectuales (de leves a graves), y problemas psiquiátricos y del comportamiento son las manifestaciones neurológicas más comunes en el CET. Los individuos con formas más leves de CET por lo general no tienen afección neurológica o tienen muy poca afección, aún cuando pueden tener leves discapacidades de aprendizajes y/o manifestaciones de salud mental.

Problemas de Epilepsia/Convulsiones

Las convulsiones siguen siendo una de las características neurológicas más comunes del CET, presentándose en un promedio de entre 60% a 90% de los individuos con CET.

Algunos bebés serán diagnosticados con CET después de haber comenzado a presentar un tipo de convulsión llamado espasmos infantiles. Otros niños y adultos pueden desarrollar una gran variedad de convulsiones incluyendo convulsiones generalizadas, parciales complejas y otro tipo de convulsiones focales. Más del 50% de los individuos con CET que padecen epilepsia no responden a los medicamentos antiepilépticos estándar y presentan epilepsia intratable.

Se pueden utilizar técnicas para idéntica el área específica en la que comienzan las convulsiones (llamado foco convulsivo) y técnicas neuroquirúrgicas mejoradas para extirpar esa área específica del cerebro. Aún cuando no todos los individuos con CET que se someten a cirugía cerebral para epilepsia se encuentran libres de convulsiones, muchos casos resultan en una mejoría significativa en la frecuencia y/o gravedad de las crisis.

Discapacidad Intelectual

Aproximadamente, entre el 45% y el 60% de los individuos con CET tienen discapacidades intelectuales, sin embargo el grado de disfunción intelectual varía entre muy leve a grave. Algunos niños parecen desarrollarse normalmente hasta el inicio de las crisis, cuando su progreso se muestra lento o llegan incluso a dejar de presentar momentos claves del desarrollo. Los individuos cuyas crisis continúan sin ser controladas incluso después del tratamiento (convulsiones intratables) tienen mayor probabilidad de presentar problemas intelectuales.

Aún cuando la mayoría de personas con CET que sufren de discapacidades intelectuales también padecen epilepsia, muchos individuos con CET que tienen convulsiones no tienen discapacidades intelectuales importantes.

Algunos individuos con CET pueden tener leves discapacidades de aprendizaje que deben ser consideradas al realizar intervenciones tempranas, programas escolares o elecciones de carrera

Problemas Psiquiátricos y del Comportamiento

Los problemas psiquiátricos y del comportamiento son comunes en individuos con CET e incluyen trastornos del espectro autista (ASD por sus siglas en inglés), trastorno generalizado del desarrollo (PDD por sus siglas en inglés), trastorno por decir de atención con hiperactividad (ADHD por sus siglas en inglés), trastorno obsesivo compulsivo (OCD por sus siglas en inglés), depresión, trastorno por ansiedad, trastorno bipolar y/o comportamiento agresivo.

Los factores de riesgo para ASD, PDD, AD/HD y el comportamiento agresivo incluyen discapacidad intelectual y convulsiones al inicio de la vida, especialmente espasmos infantiles. Por lo tanto, los bebés de los que se sospecha padecen CET están en riesgo de desarrollar estos diagnósticos y deben ser evaluados por los proveedores adecuados del cuidado de la salud.

Los expertos recomiendan que todos los niños diagnosticados con CET se sometan a una cuidadosa evaluación neuropsicológica al momento del diagnóstico para poder implementar la intervención temprana. En 2005 se publicó un consenso sobre la evaluación neuropsicológica inicial y el posterior seguimiento, e incluye recomendaciones para la evaluación inicial y pruebas de seguimiento en momentos de transición escolar y/o en la forma necesaria de acuerdo con las necesidades del individuo con CET

MANIFESTACIONES OFTALMOLÓGICASLas anormalidades de la retina constituyen las manifestaciones más frecuentes desde el punto de vista oftalmológico, y se reporta que hasta el 80 % de los casos desarrollan este tipo de alteraciones. Las más comunes son: 1. Astrocitomas retinianos. 2. Hamartomas retinianos y 3. Áreas acrómicas en la retina. Ocasionalmente en pacientes sanos se pueden observar las 2 últimas; pero cuando se presentan 2 o más astrocitomas retinianos, esto es específico de la ET.

Estas lesiones excepcionalmente provocan afectación visual y cuando ésta se muestra, se debe a desprendimiento de retina y hemorragia vítrea. En algunos pacientes se pueden apreciar defectos de pigmentación del iris, que tienen la misma significación diagnóstica que las manchas hipomelánicas en la piel.

MANIFESTACION RENAL

Los angiomiolipomas (AML) renales son tumores benignos constituidos por músculo liso, tejido adiposo y elementos vasculares. Están presentes, según algunas series, entre el 50 al 80 % de los casos. Un estudio reciente en Suiza y Alemania con 207 pacientes demostró el 48 % con manifestaciones renales, las cuales eran, por orden de frecuencia: quistes renales, angiomiolipomas, combinación de ambos y carcinoma renal. Haciendo el análisis a la inversa, en un estudio norteamericano sobre 35 casos de angiomiolipomas, el 17 % tenía otros elementos clínicos de ET; otros estudios refieren que al menos la mitad de todos los casos de angiomiolipomas se debe a una ET. Se sugiere que en todo paciente en que se detecte este tumor renal se deben buscar otros elementos de la enfermedad. Existen varios elementos que pueden ayudar a distinguir los AML debido a una ET: Se presentan en edades más jóvenes. 2. Tienen mayor incidencia de afectación bilateral. 3. Son más sintomáticos. 4. Son más grandes y con mayor tendencia a crecer. 5. Requieren frecuentemente de cirugía. El síntoma más frecuente es el dolor abdominal o en el flanco.

Las complicaciones más frecuentes son la insuficiencia renal crónica de causa obstructiva, la hematuria, la hipertensión arterial y la hemorragia retroperitoneal. En pocos casos se puede desarrollar un síndrome nefrótico o tumores renales malignos.El diagnóstico se debe realizar con estudios imagen lógicos: ultrasonido, programa descendente, tomografía axial computadorizada (TAC) y resonancia magnética nuclear (RMN).

MANIFESTACION CARDIACAMás de 2 tercios de los pacientes con ET presentan rabdomioma cardíaco, tumor dependiente de las fibras musculares miocárdicas. Estos tienden a ser múltiples y su número y tamaño disminuyen con la edad. Se plantea además, que al menos la mitad de los pacientes con este tumor miocárdico muestran ET. Aunque la mayoría evoluciona de forma asintomática, algunos pacientes desarrollan una insuficiencia cardíaca rápidamente después del nacimiento, por obstrucción por tumor intraluminar o porque éste desplaza al miocardio normal. El diagnóstico se realiza mediante ecocardiograma o RMN. Con estos estudios, se puede identificar el rabdomioma intraútero, lo que sin dudas constituiría un elemento importante en el diagnóstico prenatal de la enfermedad.

MANIFESTACION PULMONARSe presenta solamente en el 1 % de los pacientes y es 5 veces más frecuente en hembras que en varones. El tipo de alteración que se observa es una linfoangioleiomiomatosis que se aprecia como un infiltrado intersticial difuso de tejido linfoide, vascular y músculo liso, lo cual produce obstrucción del flujo de aire y disminución de la capacidad respiratoria.

El inicio de los síntomas respiratorios se produce entre los 20 y 50 años, con un promedio de 33 años2 y las manifestaciones clínicas que se pueden observar son: disnea, hemoptisis, insuficiencia respiratoria, neumotórax espontáneos repetidos. En la mayoría la evolución clínica es declinante, con pronóstico malo. El tratamiento con hormonoterapia según algunos autores, no tiene una eficacia demostrada; sin embargo, un ensayo de la Clínica Mayo,ha demostrado la utilidad del tratamiento con progesterona para los pacientes sintomáticos o con función pulmonar declinante.

Estos pacientes deben ser estudiados con radiografía de tórax, TAC de tórax y pruebas funcionales respiratorias; estas últimas de gran utilidad para valorar el grado de afectación pulmonar de manera evolutiva y la respuesta al tratamiento. En todo paciente con linfoangioleiomiomatosis se deberá sospechar ET.

AFECTACIÓN DE OTROS ÓRGANOSExisten varios reportes de casos de ET con pólipos rectales hamartomatosos y con lesiones hamartomatosas en ovarios;también hay un reporte de hipotiroidismo congénito asociado con ET, a causa de una glándula tiroidea disgenética. Se mencionan pocos casos de fallecidos con ET, en cuyas autopsias se mostraron adenomas papilares tiroideos (hamartomas). Se pueden hallar lesiones en el esmalte dentario en forma de pequeños agujeros conocidos como Enamel Pitting.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de la enfermedad se puede realizar en distintas etapas de la vida. Muy frecuentemente en un lactante en que se inicia con espasmos de flexión con hipsiarritmia unido al hallazgo de manchas acrómicas en la piel. Más tardíamente, a propósito de una epilepsia con aparición de angiofibroma facial o asociado con la constatación de calcificaciones intracraneales en la región de las paredes ventriculares. En otras ocasiones, más hacia la edad adulta, a propósito de alguna manifestación visceral, si se tiene en cuenta que no son tan frecuentes las formas paucisintomáticas e incluso asintomáticas.La National Tuberous Sclerosis de los Estados Unidos de Norteamérica ha creado una serie de criterios para el diagnóstico de la enfermedad, y clasifica las manifestaciones clínico-patológicas de la enfermedad de acuerdo con su importancia diagnóstica en: patognomónicas (rasgos primarios), susceptibles de ofrecer un diagnóstico definitivo (rasgos secundarios) y de presunción (rasgos terciarios).

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE LA ESCLEROSIS TUBEROSA

3.1. Diagnóstico y evaluación

El diagnóstico se puede realizar en diferentes etapas de la vida, según la forma con10 debute la enfermedad. En un lactante se manifiesta frecuentemente con espasmos en flexión y manchas hipocrómicas en la piel. Más tarde en la infancia, suele manifestarse con epilepsia y angiofibromas faciales. En la edad adulta, puede debutar con alguna manifestación visceral, por ejemplo renal. No hay que olvidar que los periodos de desarrollo iniciales son estadios de una mayor labilidad y una identificación temprana es esencial para permitir cualquier tipo de intervención.

Se han estudiado unos criterios para hacer el diagnóstico de la enfermedad.

Estos criterios se clasifican en primarios, secundarios y terciarios, según el grado de sospecha de la enfermedad que aportan.

Criterios diagnósticos. De esta forma podemos decir que una persona tiene ET MANIFIESTA si tiene un criterio primario, dos secundarios o un secundario y dos terciarios. ET PROBABLE si tiene un criterio secundario y un terciario o tiene tres terciarios y SOSPECHA de ET si tiene uno secundario o dos terciarios.

El diagnóstico precoz y la identificación de un modo de transmisión de padres a hijos nos brindan la posibilidad de ofrecer a los padres un consejo genético en relación con las posibilidades de una nueva descendencia enferma. La meta del consejo genético es asegurar que la familia entienda las implicaciones genéticas del diagnóstico y ayudarles con la información adecuada a tomar las decisiones médicas y personales adecuadas. También se puede precisar el consejo psicológico para asuntos relacionados con la aceptación y adaptación al diagnóstico.

En el seguimiento de los casos, se deberá realizar una evaluación periódica que nos permitirá identificar de manera temprana la aparición de crecimientos tumorales u otras complicaciones, con la consiguiente implementación de medidas terapéuticas oportunas.

3.2. Técnicas e instrumentos

3.2.1. Al establecer el diagnostico

En el momento del diagnóstico, que debe ser establecido o confirmado con el neuropediatra, se deben realizar una serie de exploraciones para determinar el grado de afectación del paciente.

1 Estudios de neuroimagen

Se realizará ecografía cerebral en caso de ser la fontanela craneal aún permeable. En caso de que no lo sea, se debe hacer una tomografía axial computarizada (TAC), que permite la identificación de nódulos subependimarios, pues detecta bien las calcificaciones.

Estudios de imagen renal

Se realizará mediante ecografía, TAC o resonancia magnética (RM). Si se detectan quistes renales, el paciente debe ser derivado al nefrólogo infantil.

Si se detectan angiomiolipomas aislados, no se tiene que repetir el estudio, aunque la "Tuberous Sclerosis Alliance" de Estados Unidos recomienda un control cada seis meses a un año, hasta que se estabilice el tamaño de la lesión o hasta que ésta involucione. Estudios de imagen cardiaca Se realizará ecografía. Si se detectan rabdomiomas en la pared del corazón y éstos son asintomáticos, no precisan seguimiento, pues tienden a desaparecer espontáneamente. Al igual que en el caso de los angiomiolipomas renales aislados, la asociación estadounidense recomienda el control anual o bianual hasta la involución o estabilización de las lesiones.

Estudios de fondo de ojo

Estudios de los familiares

A los padres y hermanos de un niño diagnosticado de ET se les debe realizar una serie de exámenes, que incluyen: fondo de ojo, TAC o RM cerebral, estudio de imagen renal (generalmente ecografía) y búsqueda de manchas hipocrómicas cutáneas mediante una lámpara de Wood.

Tabla 9. Técnicas e instrumentos.

3.2.2. A lo largo de la evolución

Se realizará electroencefalograma si hay crisis epilépticas. Su periodicidad dependerá del grado de las crisis.

Se realizará TAC craneal cada cinco años, para un correcto control de los nódulos subependimarios y de su localización en relación al agujero de Monro.

Se realizará RM cerebral en caso de que se plantee la exéresis quirúrgica de algún túber cerebral cortical, pues esta exploración define mejor las estructuras cerebrales que la TAC. Sin embargo, la "Tuberous Sclerosis Alliance" recomienda una RMN cada uno a tres años.

Se hará psicometría y cuantificación del cociente intelectual, especialmente en niños con problemas escolares o en el momento de comenzar la escuela, para situarles en el nivel educativo adecuado.

TRATAMIENTO

No existe tratamiento específico para curar la Esclerosis Tuberosa. El tratamiento está condicionado a las manifestaciones clínicas que presente cada paciente.

La epilepsia precisa tratamiento urgente. Dentro de los fármacos antiepilépticos, la vigabatrina a dosis altas suele dar buenos resultados.

Los túberes cerebrales deben extirparse si producen crisis epilépticas. El tratamiento quirúrgico tiene generalmente buenos resultados. Si en un paciente intervenido se repiten las crisis a expensas de otro túber, debe considerarse volver a intervenir, siempre que el túber sea accesible quirúrgicamente.

El astrocitoma de células gigantes debe extirparse si produce crisis epilépticas o si produce efecto masa y comprime otras estructuras. En caso de bloquear algún ventrículo cerebral, se debe implantar un sistema de drenaje, como una válvula de derivación del liquido cefalorraquídeo.

Los angiofibromas faciales pueden eliminarse con láser, pero los resultados son malos, pues generalmente vuelven a emerger, especialmente cuando el paciente es joven.

En el resto de manifestaciones el tratamiento debe valorarse también de forma individual, pues el grado de afección puede variar mucho entre diferentes pacientes.

Actualmente se están investigando tratamientos dirigidos a la raíz del problema:

se están buscando moléculas que a c ~ e n como deberían hacerlo aquellas que en estos enfermos están alteradas (tubarina, hamartina). Se está investigando ya alguna substancia, como por ejemplo la rapacina o la quinasa 56. A pesar de todo, sigue sin existir un tratamiento farmacológico para la Esclerosis Tuberosa.

Existen dos grandes retos para el futuro respecto a esta enfermedad. Por una parte, conocer con exactitud la alteración genética, para conocer un correcto consejo genético e identificar de forma prenatal fetos portadores de ET. Por otra parte, descubrir fármacos que puedan evitar las manifestaciones clínicas en personas afectadas genéticamente.

CONCLUSIONES:

es un padecimiento genético que afecta a muchos órganos y causa tumores en la piel, riñón, cerebro, corazón, ojos, pulmones o cavidad oral y otros órganos.

Las lesiones cutáneas típicas de la ET son: máculas hipocrómicas, angiofibromas faciales, fibromas periungueales, parches lijosos y placa fibrosa.

Se pueden observar varios tipos de anormalidades cerebrales en individuos con CET, incluyendo tuberosidades corticales, nódulos subependimarios, tumores de células gigantes subependimarios (SGCT por sus siglas en inglés). Algunos individuos presentarán todos estos cambios, mientras que otros no presentarán ninguno.

El diagnóstico se puede realizar en diferentes etapas de la vida, según la forma con10 debute la enfermedad. En un lactante se manifiesta frecuentemente con espasmos en flexión y manchas hipocrómicas en la piel. Más tarde en la infancia, suele manifestarse con epilepsia y angiofibromas faciales. En la edad adulta, puede debutar con alguna manifestación visccral, por ejemplo renal.

No existe tratamiento específico para curar la Esclerosis Tuberosa. El tratamiento está condicionado a las manifestaciones clínicas que presente cada paciente.

Bibliografía

CAPITULO XII - ESCLEROSIS TUBEROSA Maria DEL CARMEN SÁINZ HERNANDEZ* Y HORTENSIA VALLVERDÚ TORON Facultad de Educación de la Universidad de Cantabria Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Marques de Valdecillahttp://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo12.pdf

Rev Cubana Pediatr v.71 n.3 Ciudad de la Habana jul.-set. 1999 Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, Ciudad de La Habana .Esclerosis Tuberosa. Revisión. Dr.   Otman   Fernández   Concepción,   1     Dr.   Ariel   Gómez   García   1     y   Dr.    Norberto Sardiñaz Hernández   2  

http://www.sietediasmedicos.com/formacion/curso-de-formacion-continuada- acreditada/enfermedades-raras/item/1584-esclerosis-tuberosa

http://www.tsalliance.org/documents/IntroBrochureSpanish-web.pdf