Esferocitosis Hereditaria

Esferocitosis HereditariaEsferocitosis HereditariaYadir Iván Chan Martín

Anemia HemolíticaAnemia Hemolítica

• Conocida también como enfermedad de Minkowski-Chauffarhttp://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2012/xvi05/03/tabla3.jpg

40-50%

20-30%

10-15%

5-10%

http://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2012/xvi05/03/tabla3.jpg

Definición y GeneralidadesDefinición y Generalidades

• La esferocitosis hereditaria (EH) es una enfermedad caracterizada por anemia hemolítica de severidad variable, con presencia de esferocitos en sangre periférica.

• En la enfermedad hereditaria, se produce la alteración de la forma del eritrocito por el déficit de ciertas sustancias necesarias, formándose microesferocitos que son más frágiles que los eritrocitos normales.

HERRERA GARCIA, Mayelín y ESTRADA DEL CUETO, Marianela. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [online]. 2002, vol.18, n.1

Membrana EritrocitariaMembrana Eritrocitaria

• Responsable de las propiedades mecánicas y funciones fisiológicas de la célula.

• Formada por una bicapa lipídica.• Las proteínas periféricas son las responsables de la estabilidad y

visco-elasticidad de la membrana.


• Las interacciones proteicas determinantes de la integridad de la membrana eritrocitaria son:Interacciones verticales→ fijan el esqueleto a la doble capa lipídica. Interacciones horizontales→ son responsables de la estabilidad global del esqueleto.


EpidemiologíaEpidemiología

• La EH es la anemia hemolítica más frecuente en el mundo.• Prevalencia es de 1:2000 en ciertas zonas de Europa.• Es más frecuente en individuos de la raza blanca.• Puede observarse ocasionalmente en otras razas o grupos étnicos.


• La enfermedad se transmite en 75% de los casos, de forma autosómica dominante (padres con antecedentes a hijos).

• La transmisión autosómica recesiva presenta cuadros clínicos más graves (5%).

• 20 - 25% de los casos puede deberse a una nueva mutación.


Características de la EH.Características de la EH.


Formas ClínicasFormas Clínicas

Portador asintomático.El patrón de herencia es autosómico recesivo. En estos casos, los

padres de un paciente afectado no presentan ninguna alteración.

EH Leve.Comprende entre el 20 y 30 % de todos los pacientes con EH

autosómica dominante. Los individuos son frecuentemente asintomáticos y algunos casos son difíciles de diagnosticar, ya que la anemia y la esplenomegalia son muy ligeras y en ocasiones pueden estar ausentes


EH Moderada.Comprende entre 50 y 60% de los pacientes con EH autosómica

dominante. Presenta hemólisis incompleta, anemia ligera a moderada e ictericia (común en niños).

EH Grave.Estos pacientes (5-10%) evolucionan con una hemólisis severa y

presentan frecuentes requerimientos transfusionales. La mayoría de estos casos tienen una forma autosómica recesiva de la enfermedad.


Mecanismos de HemólisisMecanismos de Hemólisis

• La hemólisis resulta de un eritrocito intrínsecamente anormal al pasar por un bazo intacto.

• El defecto reside en un citoesqueleto eritrocitario anormal.

• La característica fundamental de la EH esuna pérdida del área superficial, causante deun aumento relativo de la hemoglobina quealtera la relación superficie/volumen.


• Un bazo intacto y funcional es esencial en el origen y desarrollo de la esferocitosis hereditaria.

• Los eritrocitos anormales pierden porciones de membrana, “acondicionándolos” progresivamente para una hemólisis.


Cuadro clínicoCuadro clínico

• Asintomático.• Anemia leve.• Ictericia.• Esplenomegalia.• Reticulocitosis.• Casos autosómicos recesivos: hemólisis que amenaza la vida.• Crisis hemolítica secundaria a una enfermedad febril, acompañada de

leucopenia y reticulocitopenia.


FisiopatologíaFisiopatología

• Disminución de la relación superficie/volumen del eritrocito.

• La membrana del glóbulo rojo es muy flexible y sólo puede incrementar su área un 3 % antes de romperse.

• Mientras la célula se vuelve más esférica, es cada vez menos deformable.

• Esta deformabilidad es un obstáculo para el microesferocito al pasar por el bazo, produciéndose su ruptura o hemólisis.


Eritrostasis: cambios que sufre un glóbulo rojo esferocítico, que lo conlleva a la autohemólisis.

•Este proceso acelera en la EH.

•Los esferocitos se depletan de ATP más rápido de lo normal.

•Si los niveles de ATP disminuyen, falla la bomba de cationes y penetra agua y sodio en la célula.


• El calcio intracelular aumenta, y se da un fallo en la bomba de calcio, produciéndose una salida de potasio intracelular.

• Los hematíes esferocíticos no son capaces de soportar estos cambios.

• La pérdida de la membrana predomina.

• Finalmente estos microesferocitos se fragmentan produciéndose autohemólisis.


• El atrapamiento esplénico es promovido inicialmente por la inestabilidad del esqueleto de la membrana.

• Los hematíes esferocíticos son selectivamente retenidos por el bazo, y se produce una pérdida de su membrana.

• Ello promueve el atrapamiento esplénico y la destrucción eventual de la célula.

Atrapamiento esplénicoAtrapamiento esplénico


Hallazgos de LaboratorioHallazgos de Laboratorio

• Los microesferocitos son destruidos prematuramente en el cuerpo y su supervivencia dura de 14 a 19 días.

• Concentración de hemoglobina: normal o ligeramente reducida.

• FSP: predominio de microesferocitos.

• Microcitos, macrocitos y células policromáticas.

• Bilirrubina sérica, aumentada.

• Valor de urobilinógeno urinario y fecal está elevado.HERRERA GARCIA, Mayelín y ESTRADA DEL CUETO, Marianela. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos

y moleculares. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [online]. 2002, vol.18, n.1

Pruebas para el DiagnósticoPruebas para el Diagnóstico


• Prueba de fragilidad osmótica: mide la esfericidad del glóbulo rojo.• La prueba de autohemólisis: los esferocitos incubados en condiciones

estériles a 37 ºC por 48 horas experimentan hemólisis acelerada.• La bilirrubina indirecta se encuentra elevada.• La prueba de Coombs es negativa. • La médula ósea presenta hiperplasia eritroide.


ComplicacionesComplicaciones


• Estará indicado si la anemia es de gravedad suficiente como para interferir con la vida normal.

• Se aplica si hay síntomas debido a cálculos pigmentarios vesiculares.

• La esplenectomía, el el tratatmiento efectivo.

• En niños esplenectomizados se deben administrar vacunas contra neumococos y meningococos.

TratamientoTratamiento


• HERRERA GARCIA, Mayelín y ESTRADA DEL CUETO, Marianela. Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y

moleculares. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [online]. 2002, vol.18, n.1 [citado 2013-03-03], pp. 0-0 .

Disponible en:http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-

02892002000100001&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1561-2996

BibliografíaBibliografía

• http://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2012/xvi05/03/tabla3.jpg

Esferocitosis Hereditaria

Documents

Transcript of Esferocitosis Hereditaria