Mutaciones

Corresponde a cambios en la estructura de un gen, que se traduce en la manifestación de una característica que no existía antes en la población. Las mutaciones pueden ocurrir en forma azarosa, durante la replicación y segregación del material genético, o pueden producirse por algún agente químico (nicotina), físico (rayos x), e incluso biológico (virus), que alteran la frecuencia genética de un gen, pero su baja tasa de ocurrencia hace que su efecto sea menor importancia. Sin embargo, las mutaciones son la única fuente de “novedad genética”, es decir, de generación de genes nuevos.

Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy elaboradas para su detección

En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.

Estructurales

Se dividen en dos tipos: a) - Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma. - Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los

cromosomas. - Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra

situado en posición invertida. - Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra

situado en otro cromosoma homólogo o no.Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en

que podría subdividirse transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de bandas” con la que se confecciona el cariotipo.

Puntuales

Tales mutaciones recurrentes alteran la secuencia de ADN sustituyendo una base nucleotídica por otra. Las sustituciones se clasifican en (1) transiciones, cuando se sustituye una purina por purina (A <--> G) o una pirimidina por pirimidina (C <--> T); (2) transversiones, cuando se sustituye una pirimidina por una purina o viceversa (T o C <--> G o A).

Deriva génica La frecuencia genética de una población puede variar normalmente,

dependiendo de si los organismos por azar se reproducen más o menos. En una población de gran tamaño estas fluctuaciones azarosas no son importantes, pues el promedio general sigue siendo estable, es decir, un cambio en un grupo. Es compensado por uno inverso en otro grupo. Sin embargo, en poblaciones pequeñas estos cambios por azar son muy importantes, pues no existe, necesariamente, un grupo que compense el cambio en otro. Este tipo de cambios aleatorios en la composición genética de una población, que pueden permanecer en ella, es conocido como deriva genética.

En grandes poblaciones el azar puede dar como resultado alguna variación de las frecuencias de los genes las cuales pueden predecirse mediante la ley del equilibrio de Hardy Weimberg, estas variaciones normalmente son tan pequeñas que pueden resultar como insignificantes.

Ley de hardy - weinberg

En genética de poblaciones, el principio de Hardy-Weinberg (PHW) (también equilibro de Hardy-Weinberg o ley de Hardy-Weinberg), que recibe su nombre de G. H. Hardy y Wilhelm Weinberg, establece que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y no se produzca ninguna mutación. Es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no engendra cambio evolutivo.

En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán en un valor de equilibro particular. También especifica que esas frecuencias de equilibrio se pueden representar como una función sencilla de las frecuencias alélicas en ese locus. En el caso más sencillo, con un locus con dos alelos A y a, con frecuencias alélicas de p y q respectivamente, el PHW predice que la frecuencia genotípica para el homocigoto dominante AA es p2, la del heterocigoto Aa es 2pq y la del homocigoto recesivo aa, es q2. El principio de Hardy-Weinberg es una expresión de la noción de una población que está en "equilibrio genético", y es un principio básico de la genética de poblaciones.

El principio de Hardy-Weinberg para dos alelos: el eje horizontal muestra las dos frecuencias alélicas p y q, el eje vertical muestra la frecuencia de los genotipos y los tres posibles genotipos se representan por los distintos glifos

Suposiciones

Las suposiciones originales del equilibrio de Hardy-Weinberg (EHW) eran que el organismo en consideración:

*Sea diploide, y el carácter en consideración no esté en un cromosoma que tiene un número distinto de copias en cada sexo, como el cromosoma X en los humanos (es decir, que el carácter sea autosómico)

*Se reproduzca sexualmente, bien monoicamente o dioicamente

*Tenga generaciones discretas Además, la población en consideración está idealizada, esto es:*Existe apareamiento aleatorio en la población

*Tiene un tamaño infinito (o lo bastante grande para minimizar el efecto de la deriva genética)

Y no experimenta:

1)Selección 2)Mutación 3)Migración (flujo genético)

El primer grupo de suposiciones son un requisito de las matemáticas implicadas. Es relativamente sencillo expandir la definición del EHW para que incluya modificaciones de estas suposiciones, por ejemplo las de los caracteres ligados al sexo. Las otras suposiciones son inherentes al principio de Hardy-Weinberg.

Cuando se discuten varios factores, se utiliza una población de Hardy-Weinberg como referencia. No es sorprendente que estas poblaciones sean estáticas.

Evidencias de La Evolución

El registro fósil

El registro fósil nos proporciona una historia del pasado que demuestra un cambio evolutivo a lo largo de 4000 millones de años. El registro pude contener zonas oscuras y eslabones perdidos, pero la evidencia fósil claramente demuestra que la vida es muy vieja y ha cambiado a lo largo del tiempo. Hay numerosos ejemplos de formas de transición en el registro fósil que proporciona las evidencias mas claras de que hay un cambio a lo largo del tiempo.

- Isótopos para calcular la antigüedad del fósil: Este método se basa en que el isótopo radiactivo del k, el k40 se desintegra lentamente en ar40, un gas inerte; en las rocas volcánicas la proporción de ar aumenta progresivamente, a medida que aumenta el tiempo de modo que la cantidad que tengan las rocas depende de la concentración inicial del k+.

- Isótopos carbono 14: Es un isótopo radiactivo del carbono que se produce en la atmósfera, cuando los neutrones que producen del sol chocan con átomos de nitrógeno. Midiendo esta proporción se pude saber cuando ocurrió la muerte de un animal o un vegetal. Con este método se pude datar con seguridad hasta unos 30.000 años por lo que se utiliza para calcular edades en periodos históricos.

Órganos

Homólogos: son aquellos que tienen la misma o parecida estructura interna, pese a que pueden estar adaptados a realizar funciones muy distintas. Las extremidades anteriores de los vertebrados constituyen un buen ejemplo de órganos homólogos. El que los órganos homólogos tengan la misma estructura interna, a pesar de tener funciones tan distintas, hace pensar que son adaptaciones que han ido adquiriendo los diversos descendientes de un mismo antepasado común animal.

Análogos: en biología hablamos de estos órganos al referirnos a estructuras de distinta especie que desempeña una función parecida. Los órganos análogos tienen distinto origen embrionario. En el ejemplo que damos, los ojos de los mamíferos se forman a partir del míele céfalo, mientras que en los cefalópodos surgen a partir de pliegues de ectodermo.

Vestigiales: son órganos cuya función original se ha perdido durante la evolución,

hoy en día la lista de órganos humanos considerados como vestigiales es mucho menor, y muy debatida. Incluye, por ahora, el apéndice y el cóccix (coxis). Mucha gente mantiene que el coxis es el resto de una cola perdida. Las muelas del juicio también son órganos vestigiales.

Código genético

Es la regla de corresponde entre la serie de nucleótidos en que se basan los ácidos nucleicos y las seres de aminoácidos en que se basan las proteínas. Es como el diccionario que permite traducir la información genética a estructura de proteína. A, T, G y C son las “letras” del código genético y representan las bases nitrogenadas adenina, timina, guanina y citosina, respectivamente. Cada una de estas bases forma, junto con un glúcido y un grupo fosfato, un nucleótido; el ADN y el ARN son polímeros formados por nucleótidos encadenados.

Universalidad: el código genético nuclear es universal, considerado en todos los organismos estudiados hasta la fecha. La única excepción a la universalidad del código genético es el código genético mitocondrial.

Evidencias bioquímicas

Las evidencias reveladas por la biología molecular son muy concisas, ya que el grado de similitud entre secuencias de nucleótidos o de aminoácidos puede ser determinado con precisión. Por ejemplo el citocromo C de los humanos y chimpancé esta formado por 104 aminoácidos, exactamente los mismos y en el mismo orden. El citocromo del mono rhesus solo difiere de los humanos en un aminoácido de los 104; en el caballo en 11; el del atún en 21 aminoácidos. Es grado de similitud refleja la proximidad del ancestro común, lo cual permite reconstruir la filogenia de estos organismos.