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Expertos identifican y tratan cardiopatías en el ámbitofamiliargraciasalestudiodemutacionesenelADNEsposiblepredecir la evoluciónde su cardiopatía, adoptarun tratamientopreventivopara retrasar o evitar complicaciones futuras y reorientar su actividad deportiva yprofesional

Sesiónclínicadondeseabordanestudiosgenéticosparaayudarapreveniraccidentescardiovasculares

Madrid,11dejuliode2019.-Siunfamiliarjovenfallecesúbitamenteporunaenfermedaddelcorazónesnormalquerersabersuorigenycomprobarsiotrosfamiliarespuedenllegaraestarexpuestos al mismo problema. De esta forma se puedan retrasar o evitar posiblescomplicaciones futuras. Este es el servicio que ofrece el Hospital La Luz desde que ennoviembredelpasadoañodecidieracrearlaUnidaddeCardiopatíasFamiliaresdelAdulto.Launidad,dirigidaporelcardiólogoclínico,MarcosGarcíaAguado,seencargadeidentificarlasmutaciones genéticas responsables del desarrollo de las enfermedades cardiológicasconocidascomocardiopatíasfamiliares,ademásdeasesoraryestablecerlaterapiaapropiada.Unaspatologíasque sedesarrollanporalteracionesenelADNypueden serheredadaspordiferentesmiembros de unamisma familia. Esa capacidad de trasmisión a la descendencia

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llevaalosespecialistasaestudiar,nosoloalindividuo,sinoalasfamiliasydetectarasíaotrosposiblesafectados.Las cardiopatías familiares causandiferentes tipos de alteraciones en el funcionamientodelcorazón. Ya sea a nivel estructural (aquellas que afectan macro y microscópicamente alcorazón) o en su actividad eléctrica, caso de las canalopatías. Como explica el cardiólogoresponsabledelaunidad,eldoctorMarcosGarcíaAguado,muchasvecesestascardiopatíassedescubrencuandolospacientesacudenalaclínicatrasfallecerunfamiliarcercano.“Tuvimoselcasodeunapersonaquehabíafallecidodemuertesúbita.Sehabíacomprobadoqueteníauna enfermedad estructural del corazón y hemos identificado ya a cinco miembros de lafamilia”.Enestoscasos seasesoraa los familiares, indicándolescómose tienequehacerelestudiogenéticoparaconfirmarsiposeenonolaalteracióngenética,quenonecesariamentesignifica el desarrollo de la patología. Estos estudios genéticos se llevan a cabo en loslaboratoriosHealthDiagnostics,unidadespecializadadelgrupoQuirónsaludenlagestióndeservicios de diagnóstico clínico. “Si vemos que el familiar no tienen la mutación del casoprincipal,entonces sabemosquenovanadesarrollar lapatologíaypor tantonohace faltaqueelpacientesigarevisiones,quitándoleelestrésylaansiedad”,indicaelespecialista.

La identificación de esa alteracióntambiénpuedepredecirsudesarrolloevolutivo, así como para establecerunaseriedemedidaso tratamientospararetrasaroevitarcomplicacionesfuturas, incluso antes del desarrollode los síntomas. “Aunode los cincopacientes se le ha colocado undesfibrilador, un dispositivoimplantadoparaprevenirelriesgodemuerte arritmogénica cuando se

cumplenunaseriederequisitos”.Otradesusaplicacionesesofrecerconsejoenrelaciónalaplanificaciónfamiliarosobresuactividaddeportivaoprofesional.“Hayalgunasenfermedades-explicaeldoctorGarcíaAguado-delgrupodelascardiopatíasfamiliaresdondelaactividadfísicaintensanosedeberecomendar.Estohacequelaactividaddealgunaspersonasoinclusosuprofesiónsedebaorientarycuantomásprecozmentelohagamosmuchomejor”.

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Nosiempreesposiblelaidentificacióndelaalteracióngenética,aunqueelporcentajedeéxitovaríasegúneltipodecardiopatíafamiliar. SegúneldoctorMarcosGarcíaAguado,“enestoscasostenemosquehacerunseguimientodetodos losfamiliares.Aunquelamutaciónnosehayaidentificadooseadesignificadoincierto,hayqueseguirestudiandoalrestodefamiliaresdesde el punto de vista clínico y mediante técnicas de imagen. Así como realizar unseguimiento hasta edad avanzada, tanto al paciente índice, aquel que viene con laenfermedad,comoalresto”.Este servicio del Hospital La Luz se compone de dos partes: la unidad de cardiopatíasfamiliaresdeladultoylapediátrica,dirigidaporelcardiólogopediátrico,ConstancioMedrano.Quien se ocupa del ámbito relacionado con los niños. A su vez, está integrada dentro delpropioserviciodecardiologíadirigidoporeldoctorRobertoMartínReyes.“Estonospermiteque los compañeros que hacen las consultas de cardiología general identifiquen aquellospacientesquepuedensersubsidiariosdeunestudiofamiliaropuedenestarafectadosdeunacardiopatíafamiliaryderivarlosasíalaunidad”,explicaGarcíaAguado.Launidadsecreóennoviembredelpasadoañoyaúnesprontoparaofrecerdatossobre losresultadosensaludparaestospacientes.Sinembargo,conesteservicio-afirmaeldoctorAguado-“caminamosmáshacialaexcelenciaporquesetienequeofrecerelestudiogenéticoalospacientesenlosqueestáindicado.Asuvez,nospermitetratarmejordeterminadaspatologíasyanticiparnosaproblemasdando al paciente recomendaciones importantes sobre suproceder, igual que elrestodelafamilia”.

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SobreHospitalLaLuz

El Hospital La Luz, integrado en el grupo Quirónsalud, es uno de los más modernoscomplejos clínicos europeos y uno de los centros privados mejor dotados en laComunidaddeMadrid.En laactualidad,elHospital LaLuzcuentaconunequipodeuncentenardeespecialistasdistribuidosenunatreintenadeServiciosyUnidades.

SobreQuirónsalud

Quirónsalud es el grupo hospitalario líder en España y, junto con sumatriz Fresenius-Helios, también en Europa. Cuenta con más de 40.000 profesionales en más de 125centrossanitarios,entrelosqueseencuentran50hospitalesqueofrecencercade7.000camas hospitalarias. Dispone de la tecnología más avanzada y de un gran equipo deprofesionalesaltamenteespecializadosydeprestigiointernacional.Entresuscentros,seencuentran el Centro Médico Teknon, Ruber Internacional, Hospital UniversitarioQuirónsaludMadrid, Fundación Jiménez Díaz, Hospital Quirónsalud Barcelona, HospitalUniversitarioDexeus,PoliclínicadeGipuzkoa,etc.

El Grupo trabaja en la promoción de la docencia (ocho de sus hospitales sonuniversitarios) y la investigación médico-científica (cuenta con el Instituto deInvestigaciónSanitariadelaFJD,acreditadoporlaSecretaríadeEstadodeInvestigación,DesarrolloeInnovación).

Asimismo,suservicioasistencialestáorganizadoenunidadesy redes transversalesquepermitenoptimizarlaexperienciaacumuladaenlosdistintoscentrosylatraslaciónclínicade sus investigaciones. Actualmente, Quirónsalud está desarrollando multitud deproyectos de investigación en toda España y muchos de sus centros realizan en esteámbitounalaborpuntera,siendopionerosendiferentesespecialidadescomooncología,cardiología,endocrinología,ginecologíayneurología,entreotras.