Fenilcetonuria
4
1 FENILCETONURIA Que é? Enfermidade xenética autosómica recesiva; producida por un defecto no metabolismo da fenilalanina (aminoácido esencial necesaria para o crecemento e metabolismo das proteínas).
-
Upload
miirlopeez -
Category
Science
-
view
37 -
download
3
Transcript of Fenilcetonuria
1
FENILCETONURIA
Que é?
Enfermidade xenética autosómica recesiva; producida por un defecto no metabolismo da fenilalanina (aminoácido esencial necesaria para o crecemento e metabolismo das proteínas).
Existe unha malformación no cromosoma 12.
2
Diagnóstico
Realízase según se nace a través de unha análise de sangue; na cal, podemos comprobar se somos portadores.
Síntomas
Ollos, pel e pelo claros. Olor a moho na pel e orina. Retraso en habilidades (mentais e sociais). Convulsións.
3
Tratamento
4ºESO-B
Evitar:
Permitido:
