ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, FIBROSIS QUISTICA, FENILCETONURIA
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DR. OSCAR DAVID MEZA OLGUIN ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
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Enfoque fisioterapeutico de las enfermedades geneticas: ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, FIBROSIS QUISTICA, FENILCETONURIA
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DR. OSCAR DAVID MEZA OLGUIN
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante y progresiva que se manifiesta a través de alteraciones neurológicas y psiquiátricas y trastornos cognitivos.
El gen asociado a la EH se descubrió en 1993Localizado en el brazo corto del cromosoma
4, se denomina IT15
Patología del sistema nervioso central que provoca movimientos involuntarios a los que se los denomina Corea de Huntington, existen cambios de conducta, alteraciones psiquiátricas y demencia.
Es una enfermedad neurodegenerativa y va acompañada de atrofia del cuerpo estriado (NÚCLEO CAUDADO Y NÚCLEO LENTICULAR) y pérdida de neuronas con disminución de neurotransmisores.
GRUPO DE EDADLa edad de inicio de la sintomatología se
sitúa dentro de un amplio intervalo, que puede ir desde los 10 hasta los 60 años o más.
Es frecuente que aparezca en edades medias de la vida, entre los 35 y los 50 años, con una edad promedio de vida restante de 10-20 años, y afecta de igual forma a hombres y a mujeres.
CUADRO CLINICOLos trastornos motores son los síntomas más
llamativos de esta enfermedad en los estadios iniciales. Suelen manifestarse en forma de tics, dichos
movimientos son cada vez más frecuentes, y se hacen finalmente evidentes en la cabeza, el cuello y las extremidades.
Los pacientes terminan por manifestar marcadas alteraciones al caminar, hablar o comer, e incluso, también es frecuente que presenten rigidez, trastornos de los movimientos voluntarios.
Movimientos espasmódicos de miembros y músculos faciales como de danza, incoordinación motora.
Alteraciones motoras postura, marcha y movimientos anormales.
Pérdida de peso por fallas en deglución además de la pérdida de calorías (unas 4000 diarias por el movimiento constante).
No sólo es una enfermedad motora, el paciente pierde capacidad para comunicarse y muere en 10-15 años.
Hay síntomas psiquiátricos como la depresión, cambios de personalidad, disminución de capacidad intelectual y suicidio.
DIAGNOSTICOEl diagnostico debe hacerse en base a signos
clínicos, antecedentes de un padre que la padeció y se confirma por pruebas de ADN.
En el plano cognitivo, suelen presentarsetrastornos de atención, memoria, capacidad de abstracción, lenguaje y habilidades
visuoespaciales.
DR. OSCAR DAVID MEZA OLGUIN
FENILCETONURIA
DEFINICION:La Fenilcetonuria es una
enfermedad infantil metabólica hereditaria, que si no se trata rápida y eficazmente causa retraso mental.
Causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de convertir en el hígado, la fenilalanina en tirosina.
Aproximadamente uno de cada 10.000 recién nacidos o nacidas tienen Fenilcetonuria.
Los niños o las niñas nacidos con Fenilcetonuria no pueden metabolizar una parte de proteína llamada fenilalanina, la cual, entonces, se acumula en la sangre.
Estos compuestos son tóxicos para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
Cuando ambos progenitores son “portadores”, hay una entre cuatro probabilidades de que el padre y la madre le pasen el gen defectuoso causándo la enfermedad.
Los niños o las niñas nacidos con Fenilcetonuria parecen normales durante los primeros meses.
Si no se tratan, entre los 3 y los 5 meses empiezan a perder interés por su entorno y al cumplir el año de edad ya tienen un retraso mental.
Suelen tener un olor mohoso, piel seca y áspera.
Algunos presentan cuadros de convulsiones.
Su desarrollo físico es normal y suelen tener el pelo más rubio que sus hermanos o hermanas.
En los primeros meses de vida se manifiestan los casos de mayor severidad, con retraso madurativo, convulsiones y microcefalia.
En los niños mayores los desórdenes psiquiátricos son característicos, con hiperactividad, autoagresión e impulsos destructivos.
DIAGNOSTICO TAMIZ NEONATAL
El hipotiroidismo (que es detectable a partir de las 48 horas).
La fenilcetonuria, que se puede detectar entre 3 a 7 días tras el inicio de la alimentación.
La fibrosis quística, mediante tripsina inmunorreactiva.La hiperplasia adrenal congénita.
DR. OSCAR DAVID MEZA OLGUIN
FIBROSIS QUISTICA
Enfermedad hereditaria recesiva
Afecta al gen codificador de la proteína CFTR que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7, la mutación mas frecuente es la F508 que alte3ra a la proteína transportadora de Cl- de las células epiteliales.
La alteracion del transporte de los electrolitos en las membranas produce secreciones deshidratadas y espesas.
Lo que ocasiona obstruccion al flujo aereo pulmonar y de diferentes conductos.
Las glandulas sudoriparas al no retener sodio se excetan grandes cantidades de Cl-.
PROBLEMAS ASOCIADOS A LA FIBROSIS QUISTICA
Fisioterapia de movilización de líquidos espesos de vías respiratorias.
Fisioterapia para movilización de materia intestinal para evitar obstrucción.
GRACIAS…
El amor es un crimen que no puede realizarse sin un cómplice…
