Fibrosis Quística

Tania Lallemand Abramuck

Neumóloga pediatraClinica Cartagena del mar

FIBROSIS QUISTICA

• Enfermedad autosómica recesiva,

• Mutación en el brazo largo del cromosoma 7.

• El gen que codifica por la proteína llamada CFTR

• Alteraciones en el transporte de cloro y sodio

• Órganos cubiertos por tejido epitelial.

FIBROSIS QUISTICA

• Afecta diferentes órganos y sistemas ( aparato

respiratorio, digestivo , glándulas

sudoríparas y el sistema reproductor).

•Es crónica y de evolución progresiva.

•Es de diversidad y gravedad variable

FIBROSIS QUISTICA

• Sobrevida :

- Condiciones sociales - Alta prevalencia de infecciones virales

- Bajo índice de sospecha diagnostica

- Escasez de profesionales capacitados

- Falta de Equipos interdisciplinarios

CALIDAD DE VIDA

CALIDAD DE VIDA

EXPECTATIVA DE VIDA

Fibrosis Quística. Epidemiología

Año 1995 RAFQ CFF ERCFPacientes 496 20.096 9.717

Edad x actual 9,5 años 15,6 años 15,5 años

> 18 años 12,5 % 32,8 % 33,9 %

Sobrevida 8,7 años 30,1 años 32 años

Espirometría 52 %

98 % 90 %

Peso < p3 50 % 25 % 17 %

edad x fallec. 9,82 años 23,8 años 23,2 años

Muertes< 1 año 25 % < 1 % 0

Muertes < 10 44 % 8 % 4,3 %

FISIOLOGIA Defecto genetico CFTR Na Defectuoso Cl Ausente Escaso

secreciones viscosas y depuración alterada infeccion por algunos microorganismos Inflamacion persistente Obstruccion bronquial

DETERIORO RESPIRATORIO

FISIOLOGIA Infeccion:1º Bacterias intraluminales

S. Aureus – Hemophilus sp – P.aeruginosa Moco y obstrucción ( asma) Depuración mucociliar alterada ( D. Ciliar)

2º Mecanismos inmunologicos contención OK sistemicas raras ( sindrome cepacia)

2º Cepa Mucoide de P. aeruginosa exclusiva

FISIOLOGIA

Moco mas viscoso :

a. Celulas caliciformes y glandulas submucosas

b. Epitelio lesionado produce > moco

c. Bajo contenido hidrico relativo Gran cantidad de ADN (Apoptosis) y actina

d. Cambios propiedades viscoelasticas

FISIOLOGIA Depuracion mucociliar :

a. Cilias normales inicialmente

b. Defecto en condición y volumen de secreciones

Wood. 1977. FQ: 2.6mm/min VS sanos 20 mm/min

FISIOLOGIA

• DIGESTIVAS :

- CFTR

Células de las vellosidades y criptas

Colangiocitos y Epitelios ductos pancreáticos

Bajo cloro en secreciones – Bajo Bicarbonato Na

Fibrosis Quística. Diagnóstico

• En nuestro medio: Tardío Desconocimiento de la enfermedad

Dificultades para realizar la prueba de sudor Fenotipos no clásicos de la enfermed

Pesquisa neonatal dificil.

Oportunidades para el diagnóstico de FQ

•Prenatal•Neonatal•Lactantes y Niños pequeños•Adolescentes y Adultos

Diagnóstico prenatal

•Análisis de L.A. o vellosidades coriónicas.

• Obstrucción intestinal fetal detectada por

ecografía prenatal.

Diagnóstico Neonatal

• Ileo meconial• Meconio espeso• Atresia de yeyuno• E. hepática : ictericia prolongada• Tripsina inmunoreactiva•Estudio genetico

Métodos de diagnóstico Pos natal

1.Evidencian la anormalidad del CFTR:• Prueba del Sudor Menor de 40 Negativa 40 -60 Dudosa > 60 confirmatoria

2.Estudio genético• ΔF508 mas común de las mutaciones• Hay cerca de 1000

DIAGNÓSTICO TEMPRANO FQMUTACIONES GENÉTICAS

32%

68%

Delta F 508 Otras mutaciones

Criterios Diagnósticos de FQ Sospecha:• una o + de las características clínicas de la

enfermedad• historia de hermanos con FQ• pesquisa neonatal positiva :TIR –genetica Confirmación:• dos test de sudor positivos • dos mutaciones del gen FQ conocidas

Sociedad Argentina Pediatría, Consenso de Fibrosis Quística, 1999

Diagnóstico en lactantes y niños pequeños

• Enfermedad Respiratoria: - Obstruccion bronquial . - Tos cronica - Taquipnea - Bronquiectasias. -“Asma” refractario al tratamiento -Cultivos de secreciones - Dedos en palillo de tambor

ACROPAQUIAS: DEDOS EN PALILLO DE TAMBOR

RADIOGRAFIA

Diagnóstico en lactantes y niños pequeños

• Aparato Digestivo: ISP (85%)

- Desnutrición y falla en el crecimiento - Diarrea Cronica

• Otras manifestaciones: - Sindrome ascítico - edematoso - Ictericia prolongada - Deshidratación hiponatremica ( rara).

Fibrosis Quística

Manifestaciones predominantes

• Falla de crecimiento 54%• Sibilancias recurrentes 50%• Diarrea 45%• Neumonía 33%• Bronquiolitis no típicas 30%• Prolapso rectal 2%

Diagnóstico en la Adolescencia y en Adultos

• Síntomas respiratorios inespecíficos.• Cirrosis hepática sin causa determinada.• Pancreatitis recurrentes.• Infertilidad

INFERTILIDAD

Evaluación Clínica de Casos Atípicos

• Cultivo de secreciones bronquiales• Búsqueda de bronquiectasias• Evaluación de senos paranasales • Evaluación cuantitativa de la función pancreática • Evaluación del tracto genital masculino• Exclusión de otros diagnósticos

DIAGNOSTICO Y EVALUACION

•EVALUACION CLINICA:

- CONTROLES FRECUENTES

- CLINICA (PUNTAJE DE SWACHMAN)

- SATURACION DE OXIGENO

- ESPIROMETRIA

- RADIOLOGIA

DIAGNOSTICO Y EVALUACION

• RX DE TORAX: PUNTAJE DE BRASFIELD

- Normal- Hiperinsuflacion pulmonar- Aumento diametro AP- Atelectasias lobares y segmentarias- Bronquiectasias ( imagen en ferrocarril)- Fibrosis y bullas subpleurales

DIAGNOSTICO Y EVALUACION

• TACAR:

- Mas preciso en lesiones y extension

- Bronquiectasias e impactacion mucosa

- Bullas y fibrosis

- Imagen de mosaico en TAC dinamico

DIAGNOSTICO Y EVALUACION

CURVA FLUJO VOLUMEN Y VOLUMENES

PULMONARES

- Evaluar progresion o mejoria objetivamente

- Predecir pronostico

- Modificar estrategias terapeuticas

DIAGNOSTICO Y EVALUACION

• Evaluacion Digestiva:

Sudan en heces

Esteatocrito

Medición de secreción de Bicarbonato

Medición de enzimas digestivas

TRATAMIENTO

Manejo de la Fibrosis Quística

• Formar un equipo multidisciplinario• Realizar diagnóstico oportuno.• Tratar al paciente en forma integral, • Mantener el mejor estado nutricional posible. • Utilizar parámetros objetivos para el control evolutivo.

Manejo de la Fibrosis Quística

• Diagnosticar y tratar las recaídas

• Vigilar complicaciones. • Crear percepción de futuro.• Definir periódicamente el estado de la enfermedad

Bases del Tratamiento Respiratorio

• Medidas de Prevención• Terapia respiratoria diaria• Aerosolterapia (Mucoliticos y B2)• Anti-inflamatorios• Antibióticos• Tratamiento de las complicaciones

Aerosolterapia

• Broncodilatadores: ß2 agonistas : - Mejoria depuracion mucociliar - Broncodilatacion ( paradojico ?)

Bromuro de ipratropium

Aerosolterapia

• Mucolíticos: Dornasa alfa (DNASA) Acetilcisteína: Sol. salina hipertónica:

• Antibioticos nebulizados: - Aminoglucosidos

TERAPIA RESPIRATORIA

• Métodos que aumentan el

clearence mucociliar Base del tratamiento

• Ejercicios físicos y deportes

Anti-inflamatorios

• Anti-inflamatorios no esteroideos:Ibuprofeno

• Corticoides:Inhalados

Orales

• Macrólidos

Antibióticos• Inhalados : - aminoglucosidos (tobramicina)

• Orales • Endovenosos segun gravedad germen

TRATAMIENTO ISP

• Enzimas Digestivas ( lipasa)

• Vitaminas Liposolubles

• Suplementos nutricionales

• Antiacidos

Complicaciones

• Insuficiencia Respiratoria • Hemoptisis • Neumotórax• Diabetes• Hipertension pulmonar

TRANSPLANTE PULMONAR