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Servicio de Promoción de la Salud y

Programas Preventivos

DG Salud Pública

FICHA DE PROCESO

DETECCIÓN PRECOZ DE

ENFERMEDADES CONGÉNITAS EN CASTILLA Y LEÓN

CODIGO:

Edición: 2

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Actividad/Proceso:

DETECCIÓN PRECOZ DE ENFERMEDADES CONGÉNITAS

Objeto:

El objeto de este proceso es describir las actividades correspondientes a la detección

precoz de las siguientes enfermedades: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria,

fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, anemia falciforme, acidemia

glutárica tipo I (GA-I), deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media

(MCADD) y deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga

(LCHADD) dentro del marco del Programa de Detección Precoz de Enfermedades

Congénitas del Recién Nacido en Castilla y León.

Histórico de versiones:

Edición Fecha de aprobación Motivo de las modificaciones

1 22/11/2016

2 1/06/2018 Inclusión de nuevas enfermedades según lo establecido en la Orden SSI/2065/2014, de 31 de octubre.

Modificación de los indicadores del proceso.



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IDENTIFICACIÓN DEL PROCESO

PROCESO: PROGRAMAS DE DETECCIÓN PRECOZ DE ENFERMEDAD (PO-01)

SUBPROCESO: DETECCIÓN PRECOZ DE ENFERMEDADES CONGÉNITAS (PO-05-01)

TIPO: PROCESO OPERATIVO

ACTIVIDAD: Describir las actividades correspondientes a la realización de la detección precoz de enfermedades congénitas en el recién nacido en Castilla y León.

OBJETO DEL PROCESO

MISIÓN: La misión de este proceso es realizar con eficacia y en un tiempo máximo de 15 días, desde el nacimiento del recién nacido, el diagnóstico precoz y la instauración del tratamiento de fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita e hipotiroidismo congénito, GA-I, MCADD y LCHADD, de 30 días para anemia falciforme y de 35 días para fibrosis quística, de todos los recién nacidos en Castilla y León.

ALCANCE: El proceso se inicia con la toma de muestra de sangre en el recién nacido y finaliza con la emisión del resultado a los padres y/o unidad clínica de seguimiento.

AGENTES DEL PROCESO

PROPIETARIO: Dirección General de Salud Pública (Servicio de Promoción de la Salud y Salud Laboral).

EQUIPO DE PROCESO:

Dirección General de Salud Pública (DGSP)

Dirección General de Asistencia Sanitaria (DGAS)

Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León (CHEMCYL)

Unidades Clínicas de referencia avanzada en enfermedades congénitas.

DESTINATARIOS: Niños recién nacidos; madres y padres de los mismos.

Médicos pediatras responsables de los niños con un resultado positivo.

Unidades de referencia en enfermedades congénitas.



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ELEMENTOS DEL PROCESO

ENTRADAS y PROVEEDOR

El proveedor del proceso son las unidades de neonatología de los hospitales públicos y privados de Castilla y León, y en los casos que sea preciso los centros de salud, que realizan la toma de muestra de sangre al recién nacido.

MEDIOS Y RECURSOS:

Medios y recursos personales de las unidades de neonatología de los centros sanitarios públicos y privados de Castilla y León. Medios y recursos personales del (CHEMCYL). Medios y recursos de la Dirección General de Salud Pública, tanto a nivel central como periférico. Medios y recursos de los Servicios de Pediatría de los hospitales pertenecientes a la Gerencia Regional de Salud y privados. Programa informático de gestión del programa (ENCO). Programa informático de gestión de recién nacidos (RENA).

NORMATIVA/PROCEDIMIENTOS/ INSTRUCCIONES ASOCIADAS:

Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación biomédica.

Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la

cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el

procedimiento para su actualización.

Orden SAN/553/2008, de 3 de abril, por la que se crea el Registro de

Recién Nacidos en Castilla y León.

Objetivos y requisitos de calidad del Programa de Cribado Neonatal de

enfermedades endocrino-metabólicas del Sistema Nacional de Salud.

MSSSI

Instrucción conjunta de los Directores generales de Salud Pública y

Asistencia Sanitaria por la que se organizan las Unidades de Referencia

del Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas del

Recién Nacido en Castilla y León

SALIDAS O RESULTADOS:

Informe de resultados y comunicación del resultado a madres y padres del recién nacido.



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SISTEMA DE SEGUIMIENTO Y CONTROL DEL PROCESO

INDICADORES DE TOMA DE MUESTRA

I-1 % de participación.

I-2 Tiempo de toma de muestra en horas

I 3 % de muestras no válidas

I-4 % de muestras recogidas se conoce el resultado final del proceso

INDICADORES DE TRANSPORTE DE MUESTRAS

I-5 Tiempo transcurrido entre la toma de muestra y llegada al laboratorio

INDICADORES DE ANALISIS Y OBTENCIÓN DE RESULTADOS

I-6 Tiempo de respuesta del laboratorio

I-7 Edad del recién nacido a la obtención del resultado por el laboratorio

REMISIÓN DESDE EL LABORATORIO A LA UNIDAD CLÍNICA DE CONFIRMACIÓN

I-8 Tiempo de remisión a la unidad clínica de confirmación desde la obtención del resultado por el laboratorio

DIAGNOSTICO, TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO DE LOS CASOS EN LA UNIDAD CLÍNICA

I-9 Tiempo de instauración del tratamiento.



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PANEL IPO DEL PROCESO



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DESCRIPCIÓN DE LAS ACTIVIDADES

Nº ACTIVIDAD DESCRIPCIÓN

1 DAR DE ALTA RECIEN NACIDO EN RENACYL

La entrada (E1) del proceso se realiza en el centro sanitario de nacimiento del recién nacido con el alta del niño/niña en el Registro de Recién Nacidos de Castilla y León (RENACyL). Los centros sanitarios están obligados a dar de alta en dicha base de datos poblacional a todos los recién nacidos en las veinticuatro horas siguientes al nacimiento.

La “ficha de la prueba del talón” en la que figuran los datos del recién nacido se imprime desde la aplicación informática RENA y se hace llegar al personal de enfermería que realizará la toma de la muestra.

Los datos abiertos que figuran en la ficha son cumplimentados por personal de enfermería en el momento de la toma de muestra.

E2 PREPAR MATERIAL TOMA DE MUESTRAS

El material de toma de muestras se distribuirá desde el CHEMCYL a los hospitales y Servicios Territoriales de Sanidad previa petición.

En el caso de los centros de salud y hospitales privados se realizará la distribución desde los Servicios Territoriales.

En el anexo I se recoge el material preciso para la realización de la toma de muestra.

2 REALIZAR LA TOMA DE MUESTRA DE SANGRE

La toma de la muestra sanguínea, procedente del talón del recién nacido, debe realizarse no antes de las 48 HORAS DE VIDA y no más tarde de las 72, cualquiera que sea el peso al nacer y la edad de

gestación.

Alta hospitalaria después de las 48 horas de vida:

La toma de muestra será realizada en el Hospital de nacimiento. Se informará previamente a la familia, utilizando como material de apoyo el folleto informativo dirigido a padres y editado al efecto.

Tanto en la tarjeta de toma de muestra como en la ficha impresa de la prueba del talón deberá figurar un código de barras que identifica la muestra con el recién nacido.

Alta hospitalaria antes de las 48 horas de vida:

La toma de muestra sanguínea para la detección precoz de enfermedades congénitas será realizada en el Centro de Salud.

Es fundamental, previo al alta, informar a la familia de la necesidad de acudir con el niño al Centro de Salud correspondiente en el periodo indicado para la realización de la prueba, entre la 48 y 72 horas de vida. Además, se entregará la “Ficha prueba del talón”, generada por el programa informático en el que se registra a los recién nacidos (RENACYL) y que recoge los datos del niño y de la madre necesarios para la comunicación de los resultados de la prueba, una tarjeta para la toma de muestra y el código de barras y la lanceta y sobre de envío.

Se garantizará la garantizará la disponibilidad del material en



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los Centros de Salud para llevar a cabo la prueba todos los días de la semana.

Toma de 2ª muestra

La toma de la muestra sanguínea en el Centro de Salud también se efectuará en caso de solicitud de una segunda muestra, que se produce en las siguientes circunstancias: Cuando la muestra resulta insuficiente o inadecuada para

el análisis.

Cuando algún resultado es dudoso.

Cuando se solicita una nueva muestra desde el laboratorio por otros motivos (transfusiones, medicación que interfiere en los análisis, nutrición parenteral…).

En recién nacidos con peso inferior a 1.500 gramos (cuando alcancen el peso o a los 30 días de vida).

La toma de muestra tiene carácter urgente, se debe realizar cuando los padres acudan al Centro de Salud a pesar de no haber recibido aún la carta de solicitud de muestra enviada desde el laboratorio.

La toma de muestra se realizará siguiendo instrucciones recogidas en los anexos II y III.

3 PREPARAR MUESTRAS PARA TRASLADAR AL LABORATORIO

El traslado de la muestra al laboratorio se realizará introduciendo las fichas con los datos del niño y la tarjeta de la toma de muestra en el sobre preparado al efecto.

En el caso de los hospitales, todos los sobres empleados se introducirán en un sobre reforzado junto con una relación de las muestras remitidas (en la cual se puede adherir la pegatina identificativa del paciente con su historial clínica).

Un modelo de dicha relación se encuentra en el anexo III.

Los puntos de recogida y las personas responsables de los mismos se son los indicados en el anexo IV.

En el caso de los centros de salud o centros privados en los que no se recojan muestras de forma rutinaria, se remitirá mediante sobre prefranqueado directamente al CHEMCYL.

4 DAR DE ALTA MUESTRAS EN EL LABORATORIO

El alta de la muestra en el laboratorio se realizará en el programa informático habilitado al efecto por el laboratorio. Se valorará en ese momento la coincidencia de los datos del recién nacido y la madre con los que figuran en la aplicación y la calidad de la muestra que será reflejada en la aplicación informática.

5 REALIZAR DIAGNOSTICO

Se realiza el diagnostico de las siguientes enfermedades siguiendo los criterios recogidos en los anexos V, VI, VII, VIII, IX, X, XI y XII y mediante el PNT establecido por el laboratorio.

Hipotiroidismo congénito (anexo V).

Fibrosis quística (anexo VI).

Fenilcetonuria (anexo VII).

Hiperplasia suprarrenal congénita (anexo VIII).

Anemia falciforme (anexo IX).



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Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD) (anexo X).

Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD) (anexo XI).

Acidemia glutárica tipo I (anexo XII).

6 INFORMAR DEL RESULTADO

La información del resultado de la prueba o la necesidad de realizar una nueva toma de muestra a la familia del recién nacido se efectúa desde el laboratorio.

Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria e Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Anemia falciforme, MCADD, LCHADD y Acidemia Glutárica tipo I:

Cuando los resultados son normales se comunica por escrito a la familia en un máximo de 10 días (20 días en caso de solicitar una segunda muestra).

Fibrosis Quística:

Cuando los resultados son normales se comunica por escrito a la familia en un máximo de 10 días (30 días en caso de solicitar una segunda muestra).

7 DERIVAR A CENTRO HOSPITALARIO y/o UNIDAD DE REFERENCIA.

Todos los recién nacidos con determinaciones positivas o sospechosas serán derivados por el laboratorio a la Unidad Clínica de Confirmación según la Instrucción conjunta de los Directores Generales de Salud Pública y Asistencia Sanitaria. En el anexo XIII se recoge la relación de unidades clínicas de confirmación designadas.

La Unidad clínica de confirmación será la responsable de informar a los padres/madres de los recién nacidos con un resultado sospechoso.

El seguimiento posterior de los niños/as se realizará por la Unidad Clínica de Referencia Avanzada en coordinación con la Unidad Clínica de Confirmación y el centro sanitario más próximo al domicilio familiar.



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ANEXO I

MATERIAL NECESARIO PARA LA REALIZACIÓN DE LA PRUEBA

Instrucciones: hoja informativa en la que se detalla la manera más adecuada de efectuar la toma de la muestra de sangre procedente del talón del recién nacido.

Tarjeta con papel absorbente: tiene cinco círculos para depositar la muestra de sangre y un espacio reservado para el código de barras identificativo.

Ficha con los datos del niño: desde el programa informático RENACYL (Registro de Recién Nacidos) se emite este informe en el que figuran los datos necesarios del niño y de la madre para la remisión de los resultados. Esta “ficha” también dispone de un lugar reservado para el código de barras identificativo y ha de acompañar a la muestra sanguínea depositada en el papel secante.

Código de barras identificativo: Se encuentran duplicados y han de colocarse en los lugares indicados para ello, tanto en la ficha con los datos del recién nacido como en la tarjeta con papel absorbente con la muestra de sangre. Su finalidad es la asociación de datos del RN y de la muestra sanguínea correspondiente.

Lancetas.

Sobres.

Sobre sin franqueo (sólo hospitales).

Sobre reforzado: en él se introducirán todos los sobres con las muestras sanguíneas la relación de muestras en el envío (sólo para hospitales).

Sobre prefranqueado (centros de salud y hospitales con un número escaso de nacimientos): en él se introducirá la ficha con los datos del niño y el papel secante con la muestra de sangre para su posterior remisión al laboratorio.

El material necesario para la realización de la prueba será facilitado o directamente desde el CHEMCYL (en caso de hospitales de la Gerencia Regional de Salud) o desde las Secciones de Promoción de la Salud de los Servicios Territoriales de Sanidad a los Hospitales/Clínicas privadas y Centros de Salud.



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ANEXO II

INSTRUCCIONES PARA LA TOMA DE MUESTRA DE SANGRE

La toma de la muestra de sangre debe hacerse entre las 48 y 72 HORAS DE VIDA DEL NIÑO, NUNCA ANTES (la hora de nacimiento figura en la ficha con los datos del niño). Realizar la prueba antes del tiempo indicado aumenta el número de falsos positivos y si se hace después del 3er día se pierde la eficacia, siendo tarde para casos graves y precoces.

Pasos a seguir: PASO 1

Calentar el pie del bebé de tres a cinco minutos antes de la extracción mediante un suave masaje para aumentar el flujo sanguíneo. Se pueden aplicar medidas de analgesia no farmacológica, pero no se deben utilizar cremas anestésicas ya que pueden interferir en los resultados del análisis. PASO 2

Colocar la pierna del niño por debajo de la altura de su corazón para aumentar el flujo venoso. Limpiar la zona del talón con clorhexidina acuosa al 2% o alcohol 70◦, nunca con desinfectantes yodados porque pueden interferir en los resultados de las pruebas. Dejar que el talón se seque con el aire. Si no se deja secar el desinfectante, la muestra puede diluirse y pueden verse afectados los resultados del análisis. PASO 3

Identificar la zona de incisión, se realizará en los laterales de la superficie plantar de la zona del talón. Evitar la zona central de la planta del pie por el riesgo de lesiones tendinosas y nerviosas que conlleva. PASO 4

Proceder a la incisión con una lanceta específica para la prueba de talón que permite incrementar el flujo sanguíneo y estandarizar la punción (1 mm de profundidad y 2.5 mm de longitud). Nunca se utilizarán agujas de uso intramuscular, intravenoso o subcutáneo para realizar la punción. PASO 5

Secar bien la primera gota de sangre con una gasa estéril, ya que esa primera porción

contiene fluidos tisulares que pueden diluir la muestra. PASO 6

Impregnar la tarjeta de filtro con cada gota de sangre, rellenando bien cada círculo impreso con una única gota de sangre. Aplicar la sangre sólo por la cara impresa de la tarjeta. Observar la saturación de cada círculo impreso a medida que la sangre difunde por el papel de filtro. PASO 7

No tocar ni presionar el papel absorbente contra el sitio de punción en el talón. Si un círculo no se impregna totalmente se seguirá la recogida de muestra en el siguiente círculo. Nunca rellenar con otra gota de sangre el mismo círculo porque se produciría sobresaturación de la muestra. PASO 8

Tener especial precaución en no contaminar la tarjeta (restos de agua, medicación, soluciones antisépticas…). No dejar que el papel entre en contacto con la piel del niño. No tocar los círculos con los dedos, el sudor contiene aminoácidos que pueden contaminar la muestra. En caso de contaminación descartar la tarjeta. PASO 9

Elevar el pie por encima del cuerpo del recién nacido y presionar levemente con una gasa estéril sobre la zona de incisión hasta que el sangrado ceda. PASO 10

Dejar que la muestra de sangre impregnada en el papel se seque completamente al aire y en posición horizontal durante un mínimo de 3 horas a temperatura ambiente. No utilizar ninguna fuente de calor directo para secarlas.



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ANEXO III

LISTADO DE REMISIÓN DE MUESTRA DE SANGRE

RELACIÓN MUESTRAS ENVIADAS LABORATORIO CRIBADO NEONATAL

Fecha:

Hospital:

1

6 11

2 7 12

3 8 13

4 9 14

5 10 15



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ANEXO IV PUNTOS DE EXTRACCIÓN DE MUESTRAS DE SANGRE

PROVINCIA AVILA

CENTRO SANITARIO DIRECCCIÓN PERSONA CONTACTO UBICACIÓN TELEFONO DIAS RECOGIDA

COMPLEJO ASISTENCIAL DE AVILA

Avda. Juan Carlos I s/n

ÁVILA

Virginia Sánchez Martín (Supervisora)

Servicio Maternidad Planta 6ª derecha

920 358 001 Ext. 31333 / 31331

L,M,X,J,V

PROVINCIA BURGOS


COMPLEJO ASISTENCIAL UNIVERSITARIO DE BURGOS

Avda. Islas Baleares, 3, 09006 Burgos

Anabella Arribas Santamaría (Supervisora)

Maternidad. Edificio F. 3ª planta

947 281 748

Ext. 935619

L,M,X,J,V

HOSPITAL SANTOS REYES

Avda. Ruperta Baraya, 6, Aranda de Duero

Mª Teresa Ayuso Majuelo (Secretaría Médica)

Servicio Pediatría, Planta 2ª

947 522 032 2-3 días a la semana

HOSPITAL SANTIAGO APÓSTOL Miranda de Ebro

Inés Alonso López (Supervisora)

Servicio Materno-Infantil Planta 1ª Control de Enfermería

947 349 000

Ext:49095

2-3 días a la semana

HOSPITAL RECOLETAS BURGOS

Avda. Cruz Roja s/n

Burgos

Pilar Gómez Palencia

Almudena López Palacios

Servicio Nidos,

1ª Planta

947 244 055 L,J

PROVINCIA LEÓN


COMPLEJO ASISTENCIAL UNIVERSITARIO DE LEÓN

Altos de Nava s/n León

INES ALCOBA MTNZ Supervisora Neonatología

Servicio Nidos, Planta V 0

987 234 900 Ext.42223 ó 42385

L,M,X,J,V

HOSPITAL DEL BIERZO Calle Médicos sin Fronteras, 7, 24404 Ponferrada, León

Mª CARMEN GUERRA FERNANEZ Supervisora

Servicio Neonatos. Planta 3ª

987 455 200 Ext:374 / 375 / 346 Busca: 63395


CLINICA SAN FRANCISCO

Calle Marqueses de San Isidro, 11, 24004 León

Control de enfermería Servicio de Nidos. Planta 4ª 987 251 012

Ext: 413

L, J

GESTORA de SERVICIOS SANITARIOS “EL BIERZO”

Avda. de Galicia nº 1 24404 Ponferrada

Control de enfermería Servicio de Nidos, Planta 1ª

987 423 732

Ext. 131

L, J



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PROVINCIA PALENCIA


COMPLEJO ASISTENCIAL UNIVERSITARIO DE PALENCIA

Avda.. Donantes de Sangre s/n, 34005 Palencia

Mª Mar Ordóñez Delgado Supervisora Gemma Rubiera Perez Supervisora Pediatría

Servicio Materno-Infantil Planta 3ª-4ª. Control.

979167000: Ext 52147(3ª); 52148 (4ª) mordonezd@saludc

astillayleon.es

L,M,X,J,V

HOSPITAL RECOLETAS PALENCIA (#)

Avda. Simón Nieto, 31 34005 Palencia

979 74 77 00 (#)

(#) Envío por correo postal a demanda.

PROVINCIA SALAMANCA


COMPLEJO HOSPITALARIO DE SALAMANCA

Paseo San Vicente, 58 37007.- Salamanca.

Apolonia Poyo Poyo Servicio de Obstetricia Planta 4ª Izq.

923 29 11 00 Ext. 55107 o 55109

L,M,X,J,V

HOSPITAL DE LA SANTÍSIMA TRINIDAD

Paseo Carmelitas, 74-94 37003.- Salamanca.

Pino Sanchez Herrero Sala “Santa Teresa” Planta 1ª

923 26 93 00 Ext. 1036

L,J

PROVINCIA SEGOVIA


COMPLEJO ASISTENCIAL DE SEGOVIA

C/ Luis Erik Clavería Neurólogo s/n. 40002 Segovia

Noelia del Río Maroto. Supervisora de Enfermería)

Servicio Tocología-Ginecología Planta Baja

921 41 91 86-921 41 91 89

L,M,X,J,V

HOSPITAL RECOLETAS SEGOVIA “Nuestra Sra. De la Misericordia

C/ Doctor Velasco, 21-23 40003-SEGOVIA

Ángela Gómez Pérez (Supervisora Enfermería)

921 46 01 12. Ext 851

(#)


PROVINCIA SORIA


COMPLEJO ASISTENCIAL DE SORIA

Paseo Santa Bárbara s/n Mª Luz Gómez Marín (Auxiliar Administrativo)

Servicio Obstetricia y Ginecología Planta 1 (*)

975 23 43 00 Ext: 39151 L,M,X,J,V

(*)Recogida desde Noviembre en la 4ª planta

mailto:[email protected]




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PROVINCIA VALLADOLID


HOSPITAL UNIVERSITARIO “RÍO HORTEGA”

C/ Dulzaina, nº 2 47012.- Valladolid.

Belén García Buenaposada

Secretaria Pediatría Nivel 1. Bloque Hospitalización

983 42 04 00 Ext. 85601

L,M,X,J,V

HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSITARIO

Avda. Ramón y Cajal, 3 47005.- Valladolid.

Mª Jesús Fernández Santiago (supervisora) [email protected]

Servicio de Obstetricia Planta 4ª Norte

983 42 00 03 Ext 86181 Ext. 86185 (paritorio)

L,M,X,J,V

HOSPITAL COMARCAL Ctra. de Peñaranda de Bracamonte, km 2 Medina del Campo.- (Valladolid).

Esther Pino Morales Servicio de Pediatría Ginecología

983 83 80 00 Ext.: 368


HOSPITAL RECOLETAS VALLADOLID “CAMPO GRANDE”

Plaza de Colón, s/n 47007.- Valladolid.

Servicio de Maternidad Planta 1ª Control de enfermería

983-13 55 55 Ext.: 419

L, X, V

HOSPITAL RECOLETAS VALLADOLID “FELIPE II”

C/ Felipe II, nº 9 47003.- Valladolid.

Servicio de Ginecología-Maternidad Planta 2ª Control de enfermería

983-35 80 00 Ext.: 213

(#)

SANATORIO “SAGRADO CORAZÓN DE JESÚS”

C/ Fidel Recio, nº 1 47002.- Valladolid.

983-29 90 00 (#)

(#)Envío por correo postal a demanda.

PROVINCIA ZAMORA


COMPEJO HOSPITALARIO DE ZAMORA

Avda Requejo, 35 49022 - ZAMORA

Mª Sol Mata Sánchez (Supervisora Tocología-Ginecología)

1er Edificio Servicio Nido. Planta 3

980 54 82 00

Ext 48544

L,M,X,J,V

HOSPITAL RECOLETAS ZAMORA (#)

C/ Pinar, 7 49023 Zamora

980 54 53 00 (#)





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ANEXO V

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

METODOLOGIA DE ESTUDIO

Cuantificación de la hormona estimuladora del tiroides (TSH) en muestras de sangre seca en AutoDELFIA mediante inmunoensayo.

El punto de corte de la prueba está establecido en 7 µU/ml (en sangre).

ALGORITMO DE DECISIÓN

Una concentración de TSH > 20 µUI/ml sugiere hipotiroidismo congénito. Este resultado positivo es comunicado inmediatamente desde el laboratorio a la Unidad Clínica de Confirmación, quien realizará la confirmación diagnóstica clínica y tratamiento inmediato.



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Una concentración de TSH entre 7 y 20 µUI/ml se considera un resultado dudoso y se solicita una segunda muestra para confirmación. Si la TSH continúa siendo elevada, desde el laboratorio se remite al niño a la Unidad Clínica de Referencia. Si es <7 µUI/ml, en la segunda muestra, se considera que no hay hipotiroidismo primario y que es una elevación transitoria de la TSH.

El tratamiento debe ser instaurado antes de los 15 días de vida (21 días si es necesaria una segunda muestra para confirmación) para que las consecuencias, físicas y psíquicas, sean mínimas.

FRECUENCIA ESPERADA

La frecuencia esperada de esta patología en función de los datos disponibles en Castilla y León desde 1999 es de 1 enfermo por cada 3.092 niños nacidos.



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ANEXO VI

FIBROSIS QUISTICA


a) Cuantificación del tripsinógeno inmunorreactivo (TIR) en muestras de sangre seca en AutoDELFIA mediante inmunoensayo.

b) Estudio de mutaciones en el gen CFTR.

Se establece un primer punto de corte de 44 ng/mL, un segundo punto de corte para la repetición de 50 ng/mL, un tercer punto de corte de 70 ng/mL para valoración junto al estudio de mutaciones y un cuarto punto de corte de 35 ng/mL para muestras de 21-28 días.




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Si el valor de TIR es mayor a 44 ng/mL en la primera muestra y mayor de 50 ng/mL en la repetición, se procede al estudio de mutaciones del gen CFTR.

Si se identifican dos mutaciones, se localiza al niño y se le remite a la Unidad Clínica de Confirmación para iniciar el tratamiento.

En los casos en los que sólo se localiza una mutación, se remiten también a la Unidad Clínica de Confirmación para realizar el test del sudor y discernir si se trata de un portador sano o de un afecto en el que la segunda mutación no ha sido identificada.

Si a pesar de no identificar ninguna mutación el valor de TIR es > 70 ng/mL, se le solicita una nueva muestra a los 21-28 días de vida del niño.

Cuando esta segunda muestra tiene un valor de TIR < 35ng/mL se considera normal, si el resultado es >35 ng/mL se remite a la Unidad Clínica de Referencia para realizar el test del sudor.

El tratamiento debe ser instaurado antes de los 35 días de vida en niños con dos mutaciones o test del sudor positivo.

FRECUENCIA ESPERADA

N por 1000/RN

TIR positivos 10,00

Enfermos FQ 0,23

Portadores heterocigotos 0,58

Falsos positivos 9,19

Fuente: JJ Telleria. An Pediatr Contin. 2005;3(3):168-72




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ANEXO VII FENILCETONURIA


Determinación de fenilalanina en sangre impregnada en papel por espectrometría de masas en tándem (MS/MS). Puesto que el análisis mediante MS/MS permite la cuantificación de múltiples aminoácidos, se determina también el ratio Phe/Tyr ya que tiene mayor eficacia diagnóstica que la sola medición de Phe.




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Una concentración de Phe ligeramente superior al punto de corte, se considera un resultado dudoso y se solicita una segunda muestra para confirmación. Si la Phe continúa siendo elevada, desde el laboratorio se remite al niño a la Unidad Clínica de Confirmación. Si el resultado es inferior al punto de corte en la segunda muestra, se considera que no hay sospecha de fenilcetonuria y que se trata una hiperfenialalaninemia transitoria. Una concentración de Phe muy superior al punto de corte, sugiere fenilcetonuria. Este resultado positivo es comunicado inmediatamente desde el laboratorio a la Unidad Clínica de Confirmación, donde se le remite para su confirmación diagnóstica clínica y tratamiento inmediato. El tratamiento debe ser instaurado antes de los 15 días de vida (21 días si es necesaria una segunda muestra para confirmación) para que las consecuencias, físicas y psíquicas, sean mínimas. El seguimiento de los niños diagnosticados de fenilcetonuria se realiza en la Unidad Clínica de Referencia. Las determinaciones de fenilalanina de los niños en seguimiento se hacen mediante un procedimiento similar al que se efectúa para el cribado neonatal. Se proporcionan fichas, sobres y tarjetas de toma de muestra a los padres o al hospital donde se toman las muestras y éstas se remiten por correo al laboratorio.

Limitaciones de método:

Para evitar los falsos negativos en la detección precoz de esta patología es necesario que el paciente reciba una adecuada ingesta proteica previa a la toma de la muestra.

Falsos positivos en pacientes con nutrición parenteral.

FRECUENCIA ESPERADA




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Edición: 2

Página: 21/32

ANEXO VIII

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA


Cuantificación de la 17--hidroxiprogesterona (17-OH-P) en muestras de sangre seca en AutoDELFIA mediante inmunoensayo.

El punto de corte de la prueba se ha establecido en 14 nmol/L (en sangre) para recién nacidos a término, en prematuros los puntos de corte son superiores y se establecen en función de la edad gestacional y el sexo.


Una concentración de 17-OH-P muy superior al punto de corte establecido en función de la edad gestacional y el sexo sugiere hiperplasia suprarrenal congénita. Este resultado positivo es comunicado inmediatamente desde el laboratorio a la Unidad Clínica de Confirmación, donde se le remite para su confirmación diagnóstica clínica y tratamiento inmediato.



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Edición: 2

Página: 22/32

Una concentración de 17-OH-P algo superior al punto de corte se considera un resultado dudoso y se solicita una segunda muestra para confirmación. Si la 17-OH-P continúa siendo elevada, desde el laboratorio se remite al niño a la Unidad Clínica de Confirmación. Si es el valor de 17-OH-P es menor al punto de corte en la segunda muestra, se considera que no hay sospecha de hiperplasia suprarrenal congénita.

El tratamiento debe ser instaurado antes de los 15 días de vida (21 días si es necesaria una segunda muestra para confirmación).

FRECUENCIA ESPERADA




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Edición: 2

Página: 23/32

ANEXO IX

ANEMIAL FALCIFORME


La separación de variantes de la Hb se lleva a cabo mediante cromatografía líquida de alta resolución (HPLC). La columna utilizada es de intercambio catiónico con un gradiente preprogramado que va incrementando la fuerza iónica de la fase móvil, capaz de separar las variantes de Hb existentes. Este método cualitativo es capaz de separar e identificar las siguientes variantes de hemoglobina: Hb fetal (HbF), Hb adultA (HbA), Hb falciforme (HbS), Hb A2/HbE, HbC y HbD. Con este método también se pueden detectar pero no identificar otras variantes de hemoglobinas.




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Página: 24/32

Los patrones de hemoglobina que se pueden detectar con esta técnica son, entre otros:

Forma homocigota: FS

Formas doble heterocigotas: FSC, FSD, FSE

Forma heterocigota: FAS

Otras hemoglobinopatías: FC, FD, FE, FAC, FAD, FAE, FAX…

Otros patrones: F (Talasemia major), AF (Transfusión)

FRECUENCIA ESPERADA



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Página: 25/32

ANEXO X

DEFICIENCIA DE ACIL-COENZIMA A-DESHIDROGENASA DE CADENA MEDIA (MCADD)


Determinación de acilcarnitinas en sangre impregnada en papel por espectrometría de masas en tándem (MS/MS).

Dentro del perfil de acilcarnitinas obtenido por espectrometría de masas, para el cribado de MCAD se valorarán las concentraciones de C8, C10, C6, C10:1, C8/C10 y C8/C6.




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Página: 26/32

Una concentración ligeramente superior al punto de corte de estas acilcarnitinas, se considera un resultado dudoso y se solicita una segunda muestra para confirmación. Si la concentración continúa siendo elevada, desde el laboratorio se remite al niño a la Unidad Clínica de Confirmación. Si el resultado es inferior al punto de corte en la segunda muestra, se considera que no hay sospecha de la enfermedad.

Una concentración de acilcarnitinas muy superior al punto de corte, sugiere MCAD. Este resultado positivo es comunicado inmediatamente desde el laboratorio a la Unidad Clínica de Confirmación, donde se le remite para su confirmación diagnóstica clínica y tratamiento inmediato.



Falsos positivos: ciertos tratamientos farmacológicos como el valproico o las dietas en las que se aportan MCT (triglicéridos de cadena media) también cursan con aumento de C8, C6 y C10. El ratio C8/C10 es el que permite diferenciar entre un aumento de C8 por tratamiento farmacológico o por deficiencia de MCAD, pues en este último este ratio permanece elevado.

Falsos negativos: en pacientes cuya muestra ha sido tomada después de los 8 días de vida, puesto que las acilcarnitinas disminuyen con la edad del recién nacido.

FRECUENCIA ESPERADA



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Página: 27/32

ANEXO XI

DEFICIENCIA DE 3-HIDROXI-ACIL-COENZIMA A-DESHIDROGENASA DE CADENA LARGA (LCHADD)



Dentro del perfil de acilcarnitinas obtenido por espectrometría de masas, para el cribado de LCHAD se valorarán las concentraciones de C16OH, C16:1OH, C18:1OH, C18OH y el cociente C16OH/C16.




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Página: 28/32

Una concentración ligeramente superior al punto de corte de estas acilcarnitinas, se considera un resultado dudoso y se solicita una segunda muestra para confirmación. Si la concentración continúa siendo elevada, desde el laboratorio se remite al niño a la Unidad Clínica de Confirmación. Si el resultado es inferior al punto de corte en la segunda muestra, se considera que no hay sospecha de la enfermedad.

Una concentración de acilcarnitinas muy superior al punto de corte, sugiere LCHAD. Este resultado positivo es comunicado inmediatamente desde el laboratorio a la Unidad Clínica de Confirmación, donde se le remite para su confirmación diagnóstica clínica y tratamiento inmediato.



Falsos negativos: en pacientes cuya muestra ha sido tomada después de los 8 días de vida, puesto que las acilcarnitinas disminuyen con la edad del recién nacido.

FRECUENCIA ESPERADA



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Página: 29/32

ANEXO XII

ACIDEMIA GLUTARICA TIPO I



Dentro del perfil de acilcarnitinas obtenido por espectrometría de masas, para el cribado de academia glutárica tipo I se valorarán las concentraciones de C5DC y los cocientes C5DC/C16, C5DC/C8 Y C5DC/C16.




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Página: 30/32

Una concentración ligeramente superior al punto de corte de estas acilcarnitinas, se considera un resultado dudoso y se solicita una segunda muestra para confirmación. Si la concentración continúa siendo elevada, desde el laboratorio se remite al niño a la Unidad Clínica de Confirmación. Si el resultado es inferior al punto de corte en la segunda muestra, se considera que no hay sospecha de la enfermedad. Una concentración de acilcarnitinas muy superior al punto de corte, sugiere academia glutárica tipo I. Este resultado positivo es comunicado inmediatamente desde el laboratorio a la Unidad Clínica de Confirmación, donde se le remite para su confirmación diagnóstica clínica y tratamiento inmediato. El tratamiento debe ser instaurado antes de los 15 días de vida (21 días si es necesaria una segunda muestra para confirmación) para que las consecuencias, físicas y psíquicas, sean mínimas. Limitaciones de método:

- Falsos negativos: en pacientes cuya muestra ha sido tomada después de los 8 días de vida,

puesto que las acilcarnitinas disminuyen con la edad del recién nacido.

- Los bajos excretores pueden presentar niveles de C5-DC normales.

FRECUENCIA ESPERADA



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CODIGO:

Edición: 2

Página: 31/32

ANEXO XIII

CENTROS SANITARIOS DESIGNADOS COMO UNIDADES CLÍNICAS DE CONFIRMACIÓN Y UNIDADES CLINICAS DE REFERENCIA AVANZADA

ENFERMEDAD CENTROS SANITARIOS QUE CONFIRMAN LA

ENFERMEDAD

Áreas de salud UNIDAD CLÍNICA DE REFERENCIA AVANZADA

FIBROSIS QUÍSTICA CAUBU

HCUVA

CAUSA

CAULE

Burgos y Soria

Vall-Este, Vall-Oeste, Palencia y Segovia

Salamanca, Ávila y Zamora

León, el Bierzo

HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSITARIO DE VALLADOLID

FENILCETONURIA CAUBU

HURH

Burgos y Soria

Resto Castilla y León

HOSPITAL UNIVERSITARIO RIO HORTEGA DE VALLADOLID

ENFERMEDADES METABÓLICAS

HURH

HCUVA (con sintomatología clínica)

Toda Castilla y León

HOSPITAL UNIVERSITARIO RIO HORTEGA DE VALLADOLID y HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSITARIO DE VALLADOLID

ANEMIA FALCIFORME CAUBU

HCUVA

CAUSA

Burgos y Soria


Salamanca, Ávila y Zamora, León y el Bierzo

HOSPITAL UNIVERSITARIO CLÍNICO DE SALAMANCA

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

CAUBU

HCUVA

CAUSA

CAULE

Burgos y Soria



León, el Bierzo

COMPLEJO ASISTENCIAL UNIVERSITARIO DE BURGOS

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

CAUBU

HCUVA

CAUSA

CAULE

Burgos y Soria



León, el Bierzo

COMPLEJO ASISTENCIAL UNIVERSITARIO DE LEÓN

CAUBU: COMPLEJO ASISTENCIA UNIVERSITARIO DE BURGOS; CAULE: COMPLEJO ASISTENCIAL UNIVERSITARIO DE LEÓN; CAUSA: COMPLEJO ASISTENCIAL UNIVERSITARIO DE SALAMANCA; HCUVA: HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSITARIO DE VALLADOLID; HURH: HOSPITAL UNIVERSITARIO RIO HORTEGA DE VALLADOLID.



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CODIGO:

Edición: 2

Página: 32/32

ANEXO XIV

PUNTOS DE CONTACTO COORDINACIÓN DEL PROGRAMA y RESPONSABLE DEL LABORATORIO

SERVICIO DE PROMOCIÓN DE LA SALUD Y SALUD LABORAL

Pedro A. Redondo Cardeña

Jefe de Servicio de Promoción de la Salud y Salud Laboral.

Dirección General de Salud Pública

Tfno. 983 413 600 ext 806340

Tfno. móvil. 689146906

[email protected]

CENTRO DE HEMOTERARIA Y HEMODONACIÓN

Ana Muñoz Boyero

Cribado Neonatal Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León

Tfno. 983 418 823, ext. 89674

Tfno. móvil. 690240042

[email protected]

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