FORMAS CLÍNICAS Y DIAGNÓSTICO DE CERTEZA EN LA Autora ...
1
FORMAS CLÍNICAS Y DIAGNÓSTICO DE CERTEZA EN LA ENFERMEDAD CELÍACA Autora: Jone Amasorrain Urrutia. Alumna 6º Medicina, Universidad de Navarra. Enero 2014. 1.Recoger la variabilidad en las formas clínicas de presentación. 2.Valorar los métodos diagnósticos disponibles, su significación estadística y relevancia. 3.Valorar 4 casos valorados en la Clínica Universidad de Navarra. 1.Revisión sistemática de la bibliografía actualizada. Recursos utilizados: artículos científicos, libros, protocolos de actuación. 2.Análisis descriptivo de 4 casos valorados por los profesionales de la Clínica Universidad de Navarra. Introducción Objetivos Material y Métodos Definición EC por la ESPGHAN (The European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition) Enfermedad sistémica mediada inmunológicamente y provocada por gluten y prolaminas relacionadas, en individuos genéticamente susceptibles y caracterizada por la presencia de una combinación variable de manifestaciones clínicas dependientes del gluten, anticuerpos específicos de enfermedad celíaca, haplotipos HLA-DQ2 o HLA-DQ8 y enteropatía a nivel del intestino delgado. Prevalencia del 1% en occidente, tendencia algo mayor en niños. Diferencias en la prevalencia dependiendo de zonas y grupos étnicos. Causa importante de morbilidad. Prolaminas tóxicas: Gliadina trigo Secalina centeno Hordeina cebada Avenina avena Figura 1: Clasificación de la EC. Casellas, F. Enfermedad celíaca. Med Clin (Barc) 2006; 126(4):137-42. Figura 2:Manifestaciones extradigestivas EC en la infancia.Bousoño García, C. En: “Enfermedad celíaca presente y futuro”; 1ºedición. Madrid: Ergon C. 2013. p18. CASOS CUN: • 25% manifestación clásica. • 50% retraso estaturoponderal. • 25% asintomático, familiar de primer grado. Debemos incluir la EC dentro del diagnóstico diferencial de un amplio espectro de síntomas en niños y adultos. La sospecha diagnóstica viene fundamentada, por un lado, por síntomas o signos sugestivos de la enfermedad. Por otro, por pacientes pertenecientes a un grupo de riesgo. El proceso diagnóstico debe basarse en los nuevos protocolos de actuación dados por la ESPGHAN en el 2012. Seguir el protocolo nos lleva a un diagnóstico de la EC de manera fiable. Con el cumplimiento de todos los criterios dados por la ESPGHAN, se pueden omitir las múltiples biopsias intestinales por primera vez desde la instauración de lo criterios Interlaken en 1969. El seguimiento de una DSG de manera permanente es el único tratamiento eficaz para estos pacientes. El seguimiento debe realizarse mediante las pruebas serológicas pertinentes. Las transgresiones dietéticas pueden mantener elevados los marcadores serológicos, el daño a nivel intestinal, además de ser fuente de importante morbilidad. Conclusiones: BIBLIOGRAFIA: 1. Polanco Allué, I. Enfermedad Celíaca presente y futuro. 1º Edición. Madrid: Ergon C; 2013. 2. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabo I, Mearin L, Phillips A, Shamir R, et al. ESPGHAN guidelines for the diagnosis for coeliac disease in children and adolescents. An evidence-based approach. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012; 54: 136-60. AGRADECIMIENTOS: Luis Sierrasesúmaga Ramón Angós Musgo MANIFESTACIONES CLÁSICAS Niños<2 años. Adultos 30-40años. PREDOMINIO SÍNTOMAS y SIGNOS GASTROINTESTINALES: -Diarrea crónica. - Heces ácidas voluminosas y malolientes. -Esteatorrea. - Mala absorción. -Anorexia. - Pérdida de peso. -Distensión abdominal. - Nalgas aplanadas. -Vómitos. - Intolerancia a la lactosa. -Flatulencia. - Irritabilidad. Formas clínicas Autora: Jone Amasorrain Urrutia Alumna 6º Medicina, Universidad de Navarra Enero 2014. Diagnóstico 1. Síntomas sugestivos o perteneciente a grupo de riesgo. 2. Marcadores Genéticos. 3. Marcadores Serológicos. 4. Biopsia Intestinal. 5. Respuesta clínica, serológica y anatomopatológica a la DSG. FIGURAS 3, 4, 5: Protocolos a seguir en el diagnóstico de pacientes con sospecha de EC. Ribes Koninckx. C, Donat Aliaga. E, Bolonio García. M. En: “Enfermedad celíaca presente y futuro.” 1ºedición. Ergon 2013. p8-10. Modificado de JPGN. 2012; 54: 136-60. CASOS CUN: • 100% positividad para ATG2 ELISA IgA. • 100% positividad para HLA DQ2. • BIOPSIA: 75% biopsia intestinal positiva. 25% Diagnóstico sin biopsia. - Biopsia de seguimiento realizado en el 25%, resolución de la atrofia intestinal. • 100% instauración DSG. - 75% cumplimiento, anticuerpos negativos. - 25% transgresiones dietéticas, con positividad para ATG2. EC: Enfermedad Celíaca. MARCADORES SEROLÓGICOS: ATG2: Anticuerpo antitransglutaminasa tisular 2. AAE: Anticuerpo antiendomisio. VR: Valor de Referencia. HLA: Human Leukocyte Antigen. a: en caso de déficit selectivo para IgA, se determinarán IgG. c: realizar anti-DGP. (anticuerpos anti-péptido desamidados de gliadina). Grupo de riesgo: - Familiares de primer grado de individuos afectos de EC. - Déficit selectivo de IgA. - Diabetes mellitus 1. - Síndrome de Down. - Síndrome de Williams. - Síndrome de Turner. - Enfermedad tiroidea autoinmune. DSG: Dieta Sin Gluten. CUN: Clínica Universidad de Navarra. MANIFESTACIONES EXTRADIGESTIVAS
Transcript of FORMAS CLÍNICAS Y DIAGNÓSTICO DE CERTEZA EN LA Autora ...
FORMAS CLÍNICAS Y DIAGNÓSTICO DE CERTEZA EN LA
ENFERMEDAD CELÍACA
Autora: Jone Amasorrain Urrutia. Alumna 6º Medicina, Universidad de Navarra. Enero 2014.
1.Recoger la variabilidad en las formas clínicas de presentación. 2.Valorar los métodos diagnósticos disponibles, su significación estadística y relevancia. 3.Valorar 4 casos valorados en la Clínica Universidad de Navarra.
1.Revisión sistemática de la bibliografía actualizada. Recursos utilizados: artículos científicos, libros, protocolos de actuación. 2.Análisis descriptivo de 4 casos valorados por los profesionales de la Clínica Universidad de Navarra.
Introducción
Objetivos
Material y Métodos
Definición EC por la ESPGHAN (The European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology
and Nutrition)
Enfermedad sistémica mediada inmunológicamente y provocada por gluten y prolaminas relacionadas, en individuos genéticamente susceptibles y caracterizada por la presencia de una combinación variable de manifestaciones clínicas dependientes del gluten, anticuerpos específicos de enfermedad celíaca, haplotipos HLA-DQ2 o HLA-DQ8 y enteropatía a nivel del intestino delgado.
Prevalencia del 1% en occidente, tendencia algo mayor en niños.
Diferencias en la prevalencia dependiendo de zonas y grupos étnicos. Causa importante de morbilidad.
Prolaminas tóxicas:
Gliadina trigo Secalina centeno Hordeina cebada Avenina avena
Figura 1: Clasificación de la EC. Casellas, F. Enfermedad celíaca. Med Clin (Barc) 2006; 126(4):137-42.
Figura 2:Manifestaciones extradigestivas EC en la infancia.Bousoño García, C. En: “Enfermedad celíaca presente y futuro”; 1ºedición. Madrid: Ergon C. 2013. p18.
CASOS CUN: • 25% manifestación clásica. • 50% retraso estaturoponderal. • 25% asintomático, familiar de primer grado.
Debemos incluir la EC dentro del diagnóstico diferencial de un amplio espectro de síntomas en niños y adultos.
La sospecha diagnóstica viene fundamentada, por un lado, por síntomas o signos sugestivos de la enfermedad. Por otro, por pacientes pertenecientes a un grupo de riesgo. El proceso diagnóstico debe basarse en los nuevos protocolos de actuación dados por la ESPGHAN en el 2012.
Seguir el protocolo nos lleva a un diagnóstico de la EC de manera fiable.
Con el cumplimiento de todos los criterios dados por la ESPGHAN, se pueden omitir las múltiples biopsias intestinales por primera vez desde la instauración de lo criterios Interlaken en 1969.
El seguimiento de una DSG de manera permanente es el único tratamiento eficaz para estos pacientes. El seguimiento debe realizarse mediante las pruebas serológicas pertinentes.
Las transgresiones dietéticas pueden mantener elevados los marcadores serológicos, el daño a nivel intestinal, además de ser fuente de importante morbilidad.
Conclusiones:
BIBLIOGRAFIA: 1. Polanco Allué, I. Enfermedad Celíaca presente y futuro. 1º Edición. Madrid: Ergon C; 2013. 2. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabo I, Mearin L, Phillips A, Shamir R, et al. ESPGHAN guidelines for the diagnosis for coeliac disease in children and adolescents. An evidence-based approach. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012; 54: 136-60.
AGRADECIMIENTOS: Luis Sierrasesúmaga Ramón Angós Musgo
MANIFESTACIONES CLÁSICAS Niños<2 años. Adultos 30-40años. PREDOMINIO SÍNTOMAS y SIGNOS GASTROINTESTINALES: -Diarrea crónica. - Heces ácidas voluminosas y malolientes. -Esteatorrea. - Mala absorción. -Anorexia. - Pérdida de peso. -Distensión abdominal. - Nalgas aplanadas. -Vómitos. - Intolerancia a la lactosa. -Flatulencia. - Irritabilidad.
Formas clínicas
Autora: Jone Amasorrain Urrutia Alumna 6º Medicina,
Universidad de Navarra Enero 2014.
Diagnóstico 1. Síntomas sugestivos o perteneciente a grupo de riesgo. 2. Marcadores Genéticos. 3. Marcadores Serológicos. 4. Biopsia Intestinal. 5. Respuesta clínica, serológica y anatomopatológica a la DSG.
FIGURAS 3, 4, 5: Protocolos a seguir en el diagnóstico de pacientes con sospecha de EC. Ribes Koninckx. C, Donat Aliaga. E, Bolonio García. M. En: “Enfermedad celíaca presente y futuro.” 1ºedición. Ergon 2013. p8-10. Modificado de JPGN. 2012; 54: 136-60.
CASOS CUN: • 100% positividad para ATG2 ELISA IgA. • 100% positividad para HLA DQ2. • BIOPSIA: 75% biopsia intestinal positiva. 25% Diagnóstico sin biopsia.
- Biopsia de seguimiento realizado en el 25%, resolución de la atrofia intestinal.
• 100% instauración DSG. - 75% cumplimiento, anticuerpos negativos. - 25% transgresiones dietéticas, con positividad para ATG2.
EC: Enfermedad Celíaca. MARCADORES SEROLÓGICOS: ATG2: Anticuerpo antitransglutaminasa tisular 2. AAE: Anticuerpo antiendomisio. VR: Valor de Referencia. HLA: Human Leukocyte Antigen. a: en caso de déficit selectivo para IgA, se determinarán IgG. c: realizar anti-DGP. (anticuerpos anti-péptido desamidados de gliadina). Grupo de riesgo: - Familiares de primer grado de individuos afectos de EC. - Déficit selectivo de IgA. - Diabetes mellitus 1. - Síndrome de Down. - Síndrome de Williams. - Síndrome de Turner. - Enfermedad tiroidea autoinmune.
DSG: Dieta Sin Gluten. CUN: Clínica Universidad de Navarra.
MANIFESTACIONES EXTRADIGESTIVAS
