Genética cuantitativa

Carácteres de variabilidad continua (carácteres continuos)

1. En las poblaciones naturales, la variación de la mayoría de caracteres es continua (variación cuantitativa) en lugar de discreta (variación cualitativa).

2. La variación genética de un carácter con una distribución continua puede

deberse a un solo locus o a la interacción de un gran número de genes

(POLIGENES), cada uno con un efecto, principalmente, aditivo pequeño sobre

el carácter.

3. Cualquier carácter fenotípico (morfológico, fisiológico, conductual) que toma

distintos valores cuantificables en diferentes individuos y no sigue un patrón de

herencia mendeliana simple es un carácter cuantitativo (variación fenotípica

cuantitativa).

4. Están influenciados por factores ambientales en grado variable.

5. Para describir su variación se utilizan métodos estadísticos tales como la media y la varianza.

Ejemplos de caracteres cuantitativos:

-Resistencia a enfermedades en plantas-Producción de leche por vaca-Tamaño de la camada para cerdos-Crecimiento de los niños-Peso de los adultos-Cantidad de colesterol en el suero-Longevidad

Variación cuantitativa vs. mendeliana (o cualitativa)

Caracteres cualitativos mendelianosDistribución de la altura de varones adultos de Boston

Histogramas de frecuencias

Función de distribución continua

Idealizada:

-Caracteres discretos

-Infinitas mediciones

-Simplificación para facilitar el análisis.

Distribución normal (continua)

• Media (X): la suma entre todas las medidas (xi) dividida por el número de medidas en la muestra (N)

X = x1+x2+x3+…….xN = 1 Σxi

N N

•Desvío estandar (σ): representa la media aritmética de las desviaciones con respecto a la media.

σ = √σ2

• Varianza (σ2): es una medida de la variabilidad de la distribución.

σ2 = (1/NΣ xi2) – X2

• Moda: observación más frecuente.

• Correlación: relación entre diferentes variables.

Genotipos y distribución fenotípica

• Carácter: tasa de crecimiento de una determinada especie de planta

• 1 locus, 2 alelos

• 3 genotipos: efecto diferencial sobre la tasa de crecimiento

• Ambiente: variable, suelo no homogéneo

Func. de distribución

a/a

A/A

A/a

0

0

0

Altura

Cada fenotipo: media y desviación, dependen del genotipo y del ambiente

Población: media (media de las 3 medias ponderada) y desviación (diferentes genotipos y ambientes)

a/aA/A

A/a

Func. de distribución

Altura

0

1- Moda única2Distribuciones solapadas

Cambio del ambiente:

• Se acentúan las diferencias entre los genotipos (aumenta la tasa de crecimiento al doble de c/u)

• Para cada genotipo el ambiente es homogéneo: disminuyen las diferencias fenotípicas dentro de cada clase.

Func. de distribución

a/a

A/A

A/a

0

0

0

Altura

0

Func. de distribución

Alturaa/a A/a A/A

Distribuciones no solapadas

Carácter “cuantitativo” Carácter “cualitativo”

Carácter cuantitativo

Aquel para el cual las diferencias fenotípicas medias entre distintos genotipos son pequeñas comparadas con la variación entre individuos de un mismo genotipo.

Hipótesis de los factores múltiples

Gran número de genes, cada uno con un pequeño efecto, están segregando para generar variación continua.

POLIGENES

Experimento de Johannsen (1903)

1) Selecciona 19 líneas homocigotas distintas:

-Pesos medios constantes en las generaciones, entre 0,64-0,35 grs.

-El peso de las semillas individuales seguía siendo variable.

Población genéticamente heterogénea para el peso de las semillas (carácter continuo)

Autofecundación

2) Plantó varias semillas de cada línea, las cuales tenían pesos muy diferentes.

Peso de la semilla

madre (cg)

Peso medio de las semillas descendientes (cg)

  19 18 13 7 2 1

20   41,0   45,9    

30 35,8 10,7 47,5      

40 34,8 40,8 45,0 49,5 57,2  

50     45,1   54,9  

60     45,8 48,2 56,5 63,1

70         55,5 64,9

Media de la línea

35,1 40,8 45,4 49,2 55,8 64,2

-El peso medio de las semillas sólo dependía de cuál fuera la línea a la que pertenecieran las plantas.

-Las diferencias o semejanzas entre semillas individuales se debían a causas ambientales.

 El valor fenotípico de un individuo es la suma del valor de su genotipo (valor genotípico) más un efecto del ambiente (desviación

ambiental)

 

Peso de la semilla

madre(cg)

Número de semillas descendientes (cg)

Peso medio de la progenie (cg)22,5

27,5

32,5

37,5 42,5 47,5 52,5 57,5 62,5

27,5   1 5 6 11 4 8 5   44,5

37,5 1 2 6 27 43 45 27 11 2 45,3

47,5   5 9 18 28 19 21 3   43,4

57,5   1 7 17 16 26 17 8 3 45,8

Los pesos medios de las semillas de plantas procedentes de la misma línea

eran iguales, independientemente de cuál fuera el peso de la semilla madre, e

iguales al peso medio de las semillas de la línea en la generación de las madres.

Distribución de frecuencias de los pesos de las semillas obtenidas a partir de

cada una de las plantas de la línea pura 13, sembradas por Johannsen

Experimento de Nilsson-Ehle (1909)

Cruzó dos variedades de trigo puras con semillas de color blanco o color rojo

F1: color intermedio

F2: al menos 7 clases de color

Carácter cuantitativo determinado por varios loci con efectos aditivos.

0

100

200

300

400

500

600

1 2 1

frec

.

1 locus con 2 alelos

0

50

100

150

200

250

300

350

1 4 6 4 1

Fre

c.

2 loci con 2 alelos c/u

0

50

100

150

200

250

300

350

1 6 16 20 16 6 1

Fre

c.

3 loci con 2 alelos c/u

4n=n° de genotipos (n = n° de genes)

Frecuencia de individuos con fenotipo extremo:

X = 1/ 4n (n = nro. de loci involucrados)

n = log X/ log (1/4)

A medida que aumenta el número de loci aumenta el número de clases y disminuyen las diferencias entre clases contiguas.

Los efectos del ambiente contribuyen a hacer la distribución continua.

• Se trabaja con muestras representativas de la población que se analiza.

• En estas muestras se estudian variables

• Estas variables se describen por medio de distintos estimadores (media, varianza)

• Se buscan asociaciones entre esas variables.

Población = parámetrosMuestra = estimadores

µ

σ2

σ

P

X

S2

S

p

• Caracteres cuantitativos determinados por 1 locus o muchos loci

• El efecto de cada locus es pequeño y aditivo

• Carácter cuantitativo

• Métodos estadísticos

P = G + E

El fenotipo es resultado de los genes y el ambiente

Para la población: valor fenotípico promedio y varianza con los mismos componentes que el valor fenotípico

Valor fenotípico (P):-Valor observado cuando se mide un carácter en un individuo

Valor genotípico (G):-Los efectos de los alelos en cada uno de los genes implicados son aditivos-Los genes se comportan como independientes-El número de genes es alto

Desvío ambiental (E):-Todas las circunstancias no genéticas que influyen en el valor fenotípico (factores nutricionales, factores climáticos, efectos maternos)-Se supone que es una variable aleatoria.

Componentes de la Varianza de un carácter cuantitativo

La cantidad de variación se mide y se expresa como la varianza

Valor fenotípico (P) para un individuo depende de: -factores genéticos

-factores ambientales

-interacción entre ambos

La suma de estos factores contribuyen a la varianza poblacional

Vp= VG + VE + VGE

VP = variación fenotípica total para la población.

VG = variación genética que contribuye a la varianza fenotípica total

VE = contribución ambiental a la variación fenotípica total.

VGE = variación asociada a las interacciones de los factores genéticos y

ambientales.

Componentes de la varianza genética

•Varianza genética aditiva: algunos alelos pueden contribuir con un valor fijo al valor métrico del valor cuantitativo.

Ej.: A y B controlan el rendimiento en el maíz

Contribución de cada alelo: A = 4; a = 2; B = 6; b = 3

AABB rendimiento = 4+4+6+6=20

AaBb rendimiento = 4+2+6+3=15

•Varianza debida a la dominancia: los genes pueden poseer una acción dominante que enmascara la contribución de los alelos recesivos en ese locus. Siguiendo con el eje. anterior:

AaBb rendimiento = 20

•Varianza genética por interacción: asociada a interacciones entre los genes. La base genética de esta varianza es la epistasis.

VG = VA + VD + VIVarianza genética

Varianza fenotípica total VP = VG + VE + VGE = VA + VD + VI + VE + VGE

Heredabilidad en sentido amplio: H2 = VG / VP 0 ≤ H2 ≤ 1

h2 = VA/ VP

Heredabilidad en sentido estricto:

Es útil para determinar si un programa de selección tendrá éxito en cambiar la población (programas de mejoramiento), es decir cómo responderá a la selección una determinada población.

•La heredabilidad de un carácter es una estimación específica de la población y

del ambiente que se está analizando.

•Esta estimación es un parámetro poblacional, no individual.

•No indica en qué grado un carácter es genético, mide solamente la proporción de

la Varianza fenotípica que es el resultado de factores genéticos.

Heredabilidad-Proporción de la varianza fenotípica total de una población que se debe a la varianza genética y esto es lo que determina el parecido entre parientes.

Selección artificial

• Las especies domésticas de animales y platas son objetivo de programas de

mejoras genéticas basados en selección direccional.

• En una población se intenta cambiar la media de un rasgo eligiendo

reproductores con el valor fenotípico (P) deseado.

• El objetivo del programa es desplazar la media de la población original a lo largo

de las sucesivas generaciones.

• La heredabilidad en sentido estricto es útil para determinar si un programa de

selección tendrá éxito en cambiar la población (programas de mejoramiento), es

decir cómo responderá a la selección una determinada población.

Media

Experimentos de selección artificial para la determinación de la Experimentos de selección artificial para la determinación de la heredabilidad de un carácter cuantitativoheredabilidad de un carácter cuantitativo

Generación parental

Heredable

No heredable

Cruce entre individuos

con valores fenotípicos extremos (mismo

ambiente)

Respuesta a la selección

Diferencialde selección

Respuesta a la selección

h2 = heredabilidady = Media fenotípica en la población parentaly0 = Media fenotípica en la descendenciayp = Media fenotípica de los individuos seleccionados

h2 =

Y0 - Y

Yp - Y=

Diferencial de selección: Medida de la selección aplicada.

Respuesta a la selección: Cambio producido por la selección.

R≤ DS La relación entre R y DS depende de la heredabilidad (h2) del carácter.

h2 depende de la variación genética aditiva

Si R = 0 no hay varianza aditiva, líneas puras

Es la proporción de la varianza fenotípica total debida a efectos genéticos aditivos.

Permite predecir el efecto de la selección sobre un determinado carácter.

Si h2 es alta La mayor parte de la superioridad de los progenitores aparecerá en la descendencia.

Mayor será la correlación progenitores-descendientes.

Carácter: altura de una planta

3 loci que segregan independientemente, determinando el carácter

2 alelos por locus: Aa, Bb, Cc

Alelos representados por las letras mayúsculas: 2 cm

Altura base de 2 cm

14 cm

2 cm

a) ¿Qué altura se espera en la F1 de un cruce entre las cepas homocigóticas AABBCC (14 cm) y aabbcc (2 cm)?

F1 AABBCC X aabbcc

F1 AaBbCc

F1= 2 cm (altura mínima) + 2 cm x 3 (3 letras mayúsculas) = 8 cm

a) ¿Qué altura se espera en la Fl de un cruce entre las cepas homocigóticas AABBCC (14 cm) y aabbcc (2 cm)?

F1 AABBCC X aabbcc

F1 AaBbCc

En un cruce F1 x F1 se espera una distribución de alturas (fenotipos y frecuencias) normal, se trata de un carácter cuantitativo determinado por 3 genes.

b) ¿Qué distribución de alturas (fenotipos y frecuencias) se esperan en

un cruce F1 x F1?

c) ¿Qué proporción de esta F2 tendrá la misma altura que las cepas

parentales?

En la F2 tendremos 43 = 64 genotipos posibles.

AABBCC = (1/64) x 100 = 1,6 %

aabbcc = (1/64) x 100 = 1,6 %

ABC Abc ABc aBC abC aBc AbC abc

ABC AABBCC AABbCc AABBCc AaBBCC AaBbCC AaBBCc AABbCC AaBbCc

Abc AABbCc AAbbcc AABbcc AaBbCc AabbCc AaBbcc AAbbCc Aabbcc

ABc AABBCc AABbcc AABBcc AaBBCc AaBbCc AaBBcc AABbCc AaBbcc

aBC AaBBCC AaBbCc AaBBCc aaBBCC aaBbCC aaBBCc AaBbCC aaBbCc

abC AaBbCC AabbCc AaBbCc aaBbCC aabbCC aaBbCc AabbCC aabbCc

aBc AaBBCc AaBbcc AaBBcc aaBBCc aaBbCc aaBBcc AaBbCc aaBbcc

AbC AABbCC AAbbCc AABbCc AaBbCC AabbCC AaBbCc AAbbCC Aabbcc

abc AaBbCc Aabbcc AaBbcc aaBbCc aabbCc aaBbcc AabbCc aabbcc

d) ¿Qué proporción de la F2 tendrá la misma altura que la F1?

F1: AaBbCc = 8 cm

ABC Abc ABc aBC abC aBc AbC abc

ABC AABBCC AABbCc AABBCc AaBBCC AaBbCC AaBBCc AABbCC AaBbCc

Abc AABbCc AAbbcc AABbcc AaBbCc AabbCc AaBbcc AAbbCc Aabbcc

ABc AABBCc AABbcc AABBcc AaBBCc AaBbCc AaBBcc AABbCc AaBbcc

aBC AaBBCC AaBbCc AaBBCc aaBBCC aaBbCC aaBBCc AaBbCC aaBbCc

abC AaBbCC AabbCc AaBbCc aaBbCC aabbCC aaBbCc AabbCC aabbCc

aBc AaBBCc AaBbcc AaBBcc aaBBCc aaBbCc aaBBcc AaBbCc aaBbcc

AbC AABbCC AAbbCc AABbCc AaBbCC AabbCC AaBbCc AAbbCC Aabbcc

abc AaBbCc Aabbcc AaBbcc aaBbCc aabbCc aaBbcc AabbCc aabbcc

Altura F2 = Altura F1, genotipos con 3 alelos mayúscula.Cuadro de cruzamientos: (20/64) x 100 = 31,25 %