Genética de Los Tejidos y de Los

8/18/2019 Genética de Los Tejidos y de Los

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GENÉTICA DE LOS TEJIDOS Y DE LOSPROCESOS FISIOLÓGICOS

Dra . CRUZ B

DPTO MORFOLOGIA HUMANA– UNT 201


2/33

G!"#$%&a '! (a !)%'!r*%+Diferenciación terminal• F,r*a&%-" '! arr!ar &,"$ra !( a/a• F,r*a&%-" '! !",($ra &!((ar• Tra"+,r*a&%-" %"$!r"aProteínas de la epidermis

S(a$a+a !+$!r,%'a( Tra"+/($a*%"a+a3!ra$%"a+ATP a+a 2A24 2C1

Alteraciones• I&$%,+%+ (/ar• I&$%,+%+ (%/a'a a( +!5,6 +(a+a !+$!r,%'a( 7)22.• H%)!r8!ra$,+%+ !)%'!r*,(9$%&a6 314 310•

I&$%,+%+ (a*!(ar6 $ra"+/($a*%"a+a '! (,+ 8!ra$%",&%$,+:TGM;


3/33

SULFATASA ESTEROIDAL-ICTIOSIS

STSSlfato de colesterol


4/33

TRA$S%LUTA&I$ASAS - ICTIOSISLA&ELAR

G!"6 1?811 4 24 20 =!$!r,/!"!%'a'/!"#$%&a

D!!&$, !">%*a $ra"+/($a*%"a+a:TGM;Proteínas T%&En'oltraI",(&r%"a !"(a&!+ &r>a',+

&,r"%@&a'a(,r%&r%"a N


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FILA%RI$A - ICTIOSIS ,UL%AR

• I"&%'!"&%a 120• AD – !5)r!+%%'a' ar%a(!• P!"!$ra"&%a 0• G!" F%(a/r%"a 1)22• Ca*%,+ !" a*%",&%',+ !"&ar/a',+ '!

r!$!"!r !( a/a !" (a )%!(• F!",$%), !+&a*a+ @"a+ $r,"&, !5$r!*%'a'!+4

)!r, r!+)!$a"', (a+ +)!r@&%!+ !5,ra+


6/33

UERATI$A . /IPERUERATOSISEPIDER&OL0TICA 1/E2

%E$ES34)3*5 *4 (enes

12826 2 /!"!+

Síntesis5 '9*!r,+:=,*,=!$!r,;

T!$r*!r,+

F%(a*!"$,+ 10 "*

Fnción5 Daresta#ilidadmec6nica a


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/E• a&,(%>a&%-" '! 8!ra$%",&%$,+

+)!r@&%a(!+• E"/r,+a*%!"$, &a)a &,r"!a• Fra/%(%'a' r!"$!6

< &,*)r!+%-"- !r>a+ $a"/!"&%a(!+

Pa)ioni)ias• A($!ra&%-" '! 8!ra$%"a+'ra+ , $r%&,&9$%&a+6 31


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9/33

ATPasas PROPIAS DEUERATI$OCITOS7p*35 8om#a Ca99:&n99

Comple;o de (ol(i

!+9&(a Ca

'!+*,+,*a

&tación5 /arle


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%en=tica de canales iónicos5 trastornosepiteliales> msclares < ner'iosos

La ((a+ *+&(ar!+ "!r%,+a+!+$" !+)!&%a(%>a'a+ !" )r,'&&%-" '!&a"a(!+Canales iónicos


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&tación de (enes del canal de potasio5C 6 %en LT* +"%'a' &a"a( '! L,/ 3T4+9"'r,*! 2C11 6 /!" ?,LT3 &,'%@&a &a"a( '! 4 !"$r%&(ar4

3T (ar/,

&taciones dominantes ne(ati'asProteína s#nidades normales

s#nidad mtada

Tetr6mero no fncional

&taciones en canales de $a < Cl

Síndrome del inter'alo Tlar(o en el

electrocardio(rama5


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Canales de a(a . dia#etesinsípida

• 782 /!" R!&!)$,r '! (aa+,)r!+%"a 2

• 1281 M$a&%-" '!( /!" '! (a

a&a),r%"a 2

E5&r!&%-" a*!"$a'a'! ,r%"a * '%(%'a4&," +!' * %"$!"+a +!8!'a' '! (a+


13/33

P(a" /!"#$%&, )ara (a ,r*a&%-" '!&ar$9(a/, =!+,

Cartíla(oCondrocitos&atri@ etracellarA/a 0


14/33

P(a" /!"#$%&, )ara (a ,r*a&%-" '!&ar$9(a/, =!+,

C=lla

mesen)imatosa

C,(/!", II

SO7

F%KaCOL2A1I"$r-" I

BMP

9a T%r,+%"aQ%"a+a+ +!r%"a$r!,"%"a

C#((a )r,(%!ra"$!

PrPTH %"=%!

C#((a =!)!r$r-@&a =!+,

M$a&%-" '!( /!" '!(r!&!)$,r PrPTH

C,"'r,'%+)(a+%a

M!$a@+%ar%a '! Ja"+!"

G!"!r%+,%"'%&,


15/33

O+$!,/#"!+%+6 /!" OSF2CBFA1 '%!r!"&%a&%-" '! (,+ ,+$!,(a+$,+

O+$!,&a(&%"

aF,+a$a+aa(&a(%"a

OSF*:C8FA3

C=lla

osteopro(enitora

O+$!,),"$%"a

O+$!,(a+$,

D%+)(a+%a &(!%',&ra"!a(

M$a&%,"!+ 6D!(!&%,"!+ !" &,'-" '!$!r*%",M$a&%-" '! &a*%, '! +!"$%',


16/33

C,(/!", < ,+$!,/#"!+%+

M$a&%,"!+6 +%&%'%, '!(&,(a/!",


17/33

T%),+ '! &,(/!",


18/33

%en=tica del desarrollo'asclar

L,+ )r,&!+,+ '! ,r*a&%-" '! a+,+ +,"6a+&(,/#"!+%+A"/%,/#"!+%+

,ASCULO%B$ESIS

FCE,Receptores de FCE, - R3 Formación de t#os - R* Proliferación

An(iopo


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A$%IO%E$ESIS O DESARROLLO ,ASCULARSECU$DARIO

An(iopo


20/33

G!"#$%&a '! (,+,$,r!&!)$,r!+

&taciones)e seasocian a RP

)21

R,',)+%"a

81 FDEA?)1 FDEB

?)1? +

"%'. '!(&a"a '! +,'%,

P!r%!r%"a


21/33

G!"#$%&a '! (a P%/*!"$a&%-"

Pr,$!9"a T%r,+%"a+a TYR)1 )2 TYRP2182

P :r!/(a )H;PMEL


22/33

%eneralidades de los Procesoscellares

AD$ POLIPEPTIDO

PROTEI$A

FU$CIO$

%E$OTIPO FE$OTIPO

&tación &odicaciones deestrctra5Primaria

Secndaria&odicaciones deActi'idad Sitio

catalíticoSitio re(lador

Alteraciones en lafncióncellar

L,+ )r,&!+,+ &!((ar!+ r!8%!r! '! &,*),"!"$!+%,89*%&,+ !+$" '!$!r*%"a',+ /!"#$%&a*!"$!4 !"(,+ &a(!+ " '!!&$, *$a&%-" !+)!&9@&, )r,'&! "(,8!, *!$a-(%&, 8! $ra! &,"+!&!"&%a+ &(9"%&a+

•S+$%$&%,"!+ '!a+!+

•A($!ra&%,"!+ '!a+!+

•Daar !" (a+ a+!+


23/33

&taciones

1. M$a&%-" !" !( /!"6 Pr,*,$,r. E5-". I"$r-".E"=a"&!r

2. M$a&%-" '!( /!" r!/(a',r

. D!/ra'a&%-" a&!(!ra'a '! (a)r,$!%"a!">%*a

?. M$a&%,"!+ 8! a($!ra" (a a+,r&%-" ,

G!" Pr,$!9"a

A($!ra'a

•A+!"&%a '! (a )r,$!9"a

•Pr,$!9"a &," a&$%%'a'

r!'&%'a

B(,8!,'!(

*!$a,(%+*,

G!"!+ 8!&,"$r,(a" (a

!(,&%'a' '!6

Tra"+&r%)&%-" '! (,+ /!"!+!+$r&$ra(!+

Pr,&!+a*%!"$, '!( ARN

Tra'&&%-" '!( ARN


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CO$SECUE$CIAS DE LOS DEFECTOSE$I&ATICOS PROTE0$ICOS


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Consecencias5

3 Asencia del prodcto nal• E( )r,)%, )r,'&$, )!'! +!r ++$ra$,

)ara "a r!a&&%-" +%/%!"$!• F,r*a&%-" %"+@&%!"$! '! *!$a,(%$,+

),+$!r%,r!+• Da, !" !( *!&a"%+*, , !( &,"$r,( '!

$%), %"=%%&%-" ),r r!$r,a(%*!"$a&%-"

* Acmlo del sstrato• E( )r,)%, ++$ra$, a&*(a', !+

)!rK'%&%a(•

A)!r$ra '! 9a+ *!$a-(%&a+ a($!r"a$%a+4&," r,'&$,+ *!$a-(%&,+ $-5%&,+


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CO$SECUE$CIAS


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3 AUSE$CIA DEL PRODUCTOFI$AL

A. E( )r,)%, )r,'&$, )!'! +!r++$ra$, )ara "a r!a&&%-" +%/%!"$!

DIETA FE$ILALA$I$A

TIROSI$A

DOPA &ELA$I$A

A&.

F!"%()%rV%&,E5&r!&%-" !" (a ,r%"a !"!"%(&!$,"r%a

T%r,+%"a+a

&11

A(%"%+*,

P%!( +%" )%/*!"$a&%-" !r%$!*a+ ),rU

R!$%"a +%" )%/*!"$a&%-" (

F,$,,%a4 a+$%/*a+$%*,+4 "%+$a/*,+

D%+*%"&%-" '! (a a/'!>a %+a(


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B. Da, !" !( *!&a"%+*, '! &,"$r,( '!$%), %"=%%&%-" ),r r!$r,a(%*!"$a&%-"


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30/33

* ACU&ULO DEL SUSTRATOA. A&*(, '!( ++$ra$, )!rK'%&%a(Ga(a&$,+!*%a

C34

CG

C3

%al -3-P %"=%! ,+,/(&,*$a+a


31/33

G!" GALT

&taciones mas frecentes5

3HHR sstitción A % amino6cido 3HH

$73D sstitción A % amino6cido 73 'ariante

DarteS37JL < ,3J3A tam#i=n redcen la acti'idad en@im6tica

FRECUENCIA Y GENOTIPOS POSIBLES

GENOTIPOS FRECUENCIA ACTIVIDADENZIMATICA

FENOTIPO

Gt+ Gt+ 91.2 100 Normal

Gt+ GtD 7. 7! Normal

GtD GtD 0.1 !0 Normal

Gt+ "t+ 0.9 !0 Normal

GtD "t 0.0# 2! $or%&rl'(&

"t+ "t+ 0.002! 0 Gala)to*&

m'a

:3X 0.0;


32/33

PATRO$ES DE /ERE$CIA

• Factores determinantes – Efecto de la mtación !" (a "&%-" '!(

)r,'&$, /#"%&, –

La tolerancia '! (,+ +%+$!*a+ %,(-/%&,+a (a )!r$ra&%-" "&%,"a( '! '%&=,)r,'&$, /#"%&,

• Tipos

a. A$,+-*%&a ',*%"a"$!+6 menostolerantes. A$,+-*%&a r!&!+%a6 mas tolerantes&. L%/a'a a( 7

'. H!$!r,/!"!%'a' /!"#$%&a


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F!"$!+6S,(ar% T=,*)+,"G%>ar

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