Genetica Professor: Verónica Pantoja . Lic. MSP.

Genetica Professor: Verónica Pantoja . Lic. MSP.

Kinesiologia

IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

GENÉTICA

• Es la rama de la biología que estudia la herencia biológica y la variación.

• Trata de aplicar leyes a la aparición de semejanzas y desemejanzas entre padres e hijos y entre hermanos entre sí.

• La apariencia externa de un individuo es su fenotipo.

• Esto simplemente indica cómo se ve relativo a ciertas características, pero no dice nada sobre su constitución genética.


• Si se sabe, mediante estudio, que el organismo es homocigoto o heterocigoto, entonces se puede decir algo sobre su genotipo o constitución genética.


• En genética se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos.

• Se usa una letra mayúscula para el gen dominante y la correspondiente letra minúscula para el gen recesivo.


• Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan homocigotos o puros, si son distintos (Aa) se conocen como heterocigoto o híbrido.

• Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación del otro. Aquellos alelos que opacan la expresión de otro, en el mismo locus, se conocen como alelos Dominantes y se escriben con letra mayúscula.


• La condición dominante puede expresarse tanto en homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa).

• El alelo opacado se conoce como alelo Recesivo, éste solo puede expresarse en la condición homocigota (aa) y se escriben como letra minúscula.


• Para indicar todos los genes que porta un individuo se ha introducido en genética el término Genotipo (constitución genética).

• En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa representan tres genotipos diferentes.

• El Fenotipo es el resultado de la manifestación física, bioquímica o fisiológica de los genes, por ejemplo: un individuo de estatura alta, color de ojos azules, puente de la nariz convexo, pelo rizo, tipo de sangre AB, etc.


Pico de viuda

• Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente.

• Este rasgo resulta de la acción de un gen dominante.

• El gen recesivo determina la característica de una línea del pelo continua.


Enroscamiento de la lengua

• Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca.

• Esta habilidad es causada por un gen dominante.

• Los que no poseen este gen sólo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.


Lóbulos adheridos

• Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza.

• En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto.

• El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo.


Pulgar de "ponero"

• Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados.

• Esto se conoce como "pulgar de ponero".

• Un gen recesivo determina esta habilidad.

• Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados.


Pelo en el dígito central

• Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de los dedos de la mano.

• La presencia de pelo se debe a un gen dominante.

• La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.


Dedos entrelazados

• Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó arriba?

• El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condición dominante.


Meñique torcido

• Un gen dominante causa que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el anular.

• Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa.

• Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho.

• Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.


Puente de la nariz

• Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho.


Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas

• Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas.

• Esto se debe a un gen dominante.

• La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.


Uñas

• Cuando se ven de lado, las uñas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas.

• La condición curva es dominante.

• Las uñas derechas se deben a un gen recesivo.


Hipertricosis de la oreja

• El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja.

• Es una herencia ligada al cromosoma Y, de tal manera que es un gen holándrico.

• Se transmite de varón a varón, de abuelo, a padre, a hijo.


Pecas

• Las pecas se heredan como dominantes.

• Su ausencia es recesivo.


Calvicie

• La condición es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras.


Longitud de los dedos de los pies

• El cuarto dedo de los pies, contando desde el pequeño, más largo que el dedo grande aparenta ser heredado como un gen dominante.

• La ausencia de este rasgo se debe a un gen recesivo.


Anular más corto que el índice

• Extienda su mano hacia afuera con sus dedos unidos.

• Fíjese si el dedo anular es más largo o más corto que el índice.

• Es Dominante cuando el anular es corto y es Recesivo el dedo anular largo.


Color de los ojos

• Cuando una persona es homocigota para un gen recesivo no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve a través. Esto ocasiona el color azul en los ojos.

• Un alelo dominante causa el que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados.


Color del cabello

• El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro.


Pies planos

• Se hereda como un rasgo recesivo.

• Pies normalmente arqueados se deben a un gen dominante.


Aletas de la nariz

• Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a un gen sobre las angostas.

• Las aletas angostas se deben a un gen recesivo


Determinación del sexo

Cariotipo: conjunto de cromosomas de una especie, ordenados por forma y por tamaño.

En el ser humano, 46 cromosomas:

22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales)

1 par de cromosomas sexuales: XX ( ) ó XY ( )

Cromosoma X: responsable de la feminidad

Cromosoma Y: responsable de la masculinidadIPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S.

2013

Cariotipo de una mujer: 46, XX


¿Será niño, o niña?

Como todo en el mundo de la biología, es una cuestión de probabilidad:

Mujer Varón X

XX XY

XX XX XY XY

Proporción niño:niña=1:1


¿Y cómo se heredan los genes de los cromosomas sexuales?

A los genes localizados en los cromosomas sexuales se les llama GENES LIGADOS AL SEXO.

El patrón de herencia de éstos genes rompe absolutamente con las proporciones obtenidas por Mendel.En el ser humano, son especialmente conocidos casos de genes ligados al cromosoma X (hemofilia, daltonismo…)


Ejemplos de herencia ligada al sexo en humanos:

Hemofilia: Defectos en la coagulación de la sangre.

Daltonismo: Defectos en la percepción de los colores.

Ambos están ligados al cromosoma X

Ej. Hemofilia

MujeresNormales: XhXh

Portadoras: XHXh

Enfermas (raro): XHXH

HombresNormales: XhY

Enfermos: XhY


Normal Enfermo

XHXH XhYX

Hijas: 100% portadoras XHXh

Hijos: 100% sanos XHY

Portadora Sano

XHXh XHYX

Hijas: 50% sanas XHXH, 50% portadoras XHXh

Hijos: 50% sanos XHY, 50% enfermos XhY

Portadora Enfermo

XHXh XhYX

Hijas: 50% portadoras XHXh, 50% enfermas XhXh

Hijos: 50% sanos XHY, 50% enfermos XhY

CASO 1

CASO 2

CASO 3


Alelos múltiples: el multialelismo

Algunos genes no tienen tan sólo dos formas posibles (A ó a), sino que pueden aparecer más de dos alelos repartidos en la población

Ej.: el grupo sanguíneo (AB0)

Existen cuatro grupos sanguíneos (fenotipos) diferentes: A, B, 0 y AB

El grupo sanguíneo depende de una proteína de la superficie de los eritrocitos (glóbulos rojos) codificada por un gen que presenta 4 alelos diferentes en la población:

-A (proteína de forma A)

-B (proteína de forma B)

-0 (no hay proteína)IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S.

2013


Las relaciones entre estos tres alelos son las siguientes:

(A=B)>0

O lo que es lo mismo:

-A y B son codominantes (ver herencia intermedia)

-A y B son dominantes con respecto a 0



Los alelos se asocian de 2 en 2 en la población. Pueden darse 4 posibles fenotipos:

-AB: los glóbulos rojos expresan proteína A y proteína B (A=B)

-AA y A0: los glóbulos rojos expresan proteína A

-BB y B0: los glóbulos rojos expresan proteína B

-00: los glóbulos rojos no expresan proteína

A B 0

A AA AB A0

B AB BB B0

0 A0 B0 00

Fenotipos

Proteína A: grupo A

Proteína B: grupo B

No proteína: grupo 0

Proteína AB: grupo AB


Mutación

Cualquier alteración en la secuencia de ADN ocasionada por un error en la reparación o la replicación del mismo.

Se conocen numerosos mutágenos (agentes externos causantes de mutación), como la radiación solar, el tabaco, el gas mostaza, muchos compuestos aromáticos…

Hay mutaciones que afectan al número o la estructura de los cromosomas; otras afectan a la secuencia de ADN.

Las mutaciones que se producen en células germinales pueden ser heredadas por la descendencia; las que se producen en células somáticas pueden provocar desajustes en el crecimiento celular.


Alteraciones cromosómicas

Estructurales

Numéricas

Deleciones

Duplicaciones

Translocaciones

Inversiones

AneuploidíasPoliploidías


Deleciones

Se pierde un trozo de cromosoma

Duplicaciones

Se duplica un trozo de cromosoma

Translocaciones

Un trozo de cromosoma pasa a otro

Inversiones

Un trozo de cromosoma invierte su posición

123456

154326

Alteraciones estructurales


Alteraciones numéricas

Poliploidías: defectos en la meiosis originan gametos 2n, 3n…, lo que lleva a la formación de cigotos poliploides (triploides (3n), tetraploides (4n)…) Es muy frecuente en plantas.Aneuploidías: fallos en la separación de los cromosomas durante la meiosis llevan a la formación de gametos con un número de cromosomas anómalo (ej, trisomías, monosomías…)

Síndrome de Down: 47, XY, +21

Síndrome de Klinefelter: 47, XXY


ANORMALIDADES CROMOSOMICAS EN EL SER HUMANO

• SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN• Cariotipo: trisomía 21• Frecuencia 1/700 nacimientos, Hijos de madres mayores de 40 años• Cariotipo con 47 cromosomas• No disyunción en anafase I (95%) o Traslocación entre 14 y 21 (5%)• Pliegue cutáneo en los párpados, retraso mental, baja estatura,

anormalidades cardíacas.• Muerte entre 30 y 35 años.• Mujeres fértiles transmiten el síndrome al 50% de la descendencia.• Cariotipo: trisomía del 3 o el 15• Defectos múltiples, viven de 1 a 3 meses• Cariotipo: trisomía del 18• Alteraciones del oído, defectos cardíacos, muerte dentro del año.

• SÍNDROME DE TURNER: disgenesia gonadal• Cariotipo: XO• Estatura baja, cuello reticulado, retraso mental ligero, atrofia

ovárica y características sexuales rudimentarias• Genero femenino. • No disyunción cromosómica.• SÍNDROME DE KLINEFELTER• Cariotipo: XXY• Varón con testículos atróficos, desarrollan caracteres sexuales

femeninos.• SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT• Cariotipo: deleción del brazo corto del cromosoma 5• Microcefalia, retraso mental grave, llanto semejante al

maullido de un gato.

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