UNAN-Managua

Conceptos Básic

os de

Genética

Grupo 6 subgrupo 1

Objetivos

Describir los diferentes niveles de organización física de la información genética en eucariotas.

Indicar la nomenclatura asociada a los diferentes niveles y formas de organización física de la información genética en eucariotas.

Distinguir los diferentes tipos de genética que existen.

Explicar las principales leyes y conceptos de la genética mendeliana.

Sumario

• Antecedentes históricos.• Niveles de organización del ADN.• Mitosis y Meiosis.• Genética.• Áreas de la Genética.• Conceptos Básicos de la Genética.• Leyes de Mendel.• Herencia en Humanos.

Antecedentes históricos

Gregor Mendel Hugo de Vries Carl Correns Erick Tschermak

Thomas Morgan

Niveles de organización de la información genética

Mitosis

Cariotipo Humano

Genética

• Rama de las ciencia biológicas que se dedica a el estudio de la naturaleza, organización, función, transmisión, expresión, y evolución de la información genética (herencia biológica) codificada de los organismos.

• Su objetivo principal es explicar el modo en que los rasgos y las características se transmiten de progenitores a hijos.

Áreas de la genética

• Clásica.

• Molecular.

• Evolutiva y de poblaciones.

• Ingeniería Genética.

Conceptos básicos de genética

Conceptos básicos de genética

o Gen: Es la unidad estructural y funcional de la herencia, transmitidas de progenitores a hijos a través de los gametos, y que regulan la manifestación de los caracteres heredables.

o Alelo: Es cada una de las formas alternativas de expresión de un gen. En genética se representan generalmente con letras (A o a)

Hay 2 tipos:• Dominantes (AA o Aa)

• Recesivos (aa)

o Locus (Loci): Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo del cromosoma. El termino Loci hace referencia al plural de locus.

o Genotipo: Conjunto de genes que contiene un organismo, heredado de sus progenitores.

o Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo.

Fenotipo= genotipo + acción ambiental.

o Homocigoto: Individuo que para un determinado gen posee alelos iguales.

Hay de 2 tipos:

Dominante Recesivo.

o Heterocigoto (híbrido): Individuo que para un determinado gen posee alelos diferentes.

o Herencia genética: es el proceso por el cual las características de los individuos se transmiten a su descendencia, ya sean características fisiológicas, morfológicas o bioquímicas de los seres vivos bajo diferentes condiciones ambientales.

Patrones de herencia

• Autosómica.

• Ligada al sexo.

• Citoplasmática.

Tipos de herencia

• Dominante.

• Recesiva.

• Intermedia.

• Codominancia.

o Carácter genético heredable: Son cada una de las características de un individuo consecuencia de la actividad de sus genes.

o Cualitativos: son aquellas que presentan 2 alternativas reguladas por un único gen. (ej. Color de los ojos).

o Cuantitativos: a pesar de que también están reguladas por genes, estas presentan diferentes graduaciones entre 2 valores extremos. (ej. Estatura) la estatura esta determinada por acción acumulativa.

o Generación Parental (P): termino que se utiliza para referirse a la primera generación (padres).

o Primera generación filial (F1): primera generación producto del cruce de 2 progenitores.

o Segunda generación filial (F2): segunda generación producto del cruce de 2 progenitores de la primera generación.

o Retrocruzamiento (Back-Cross): consiste en cruzar un individuo con fenotipo dominante con uno de fenotipo recesivo, para averiguar si este realmente es puro o híbrido.

Leyes de Mendel

Primera Ley: Ley de uniformidad de F1.

Segunda Ley: Ley de la segregación de los caracteres antagónicos en la F2.

Tercera Ley: Ley de combinación independiente de los caracteres hereditarios

Alelismo múltipleEs cuando un gen presenta mas de 2 alelos; cada uno con sus características de dominancia, recesividad o Codominancia.

Herencia en la especie humana

• Los diferentes caracteres hereditarios en la especie humana pueden ir sobre autosomas o sobre cromosomas sexuales X o Y.

– Autosoma: similar a las leyes Mendelianas.

– Ligada al sexo:

Herencia ligada al cromosoma X

• Algunas patologías asociadas a este tipo de herencia:

Daltonismo: Ceguera

parcial de los colores

Hemofilia:Alteración en la coagulación de

la sangre.

Hemofílico

• La genética es la ciencia que se encarga de comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación.

• Actualmente ha contribuido a otras ciencias como la Biología molecular y la Ingeniería Genética.

• Gracias a ella se han realizado numerosos descubrimientos que han beneficiado a la humanidad, como es el diagnostico de muchas enfermedades y terapias génicas.

Conclusión