GeneticaHumana2y3
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ASOCIACIÓN UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUDESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
Curso: GENETICA Ciclo: II
MARIO POSSO ROJAS
ReplicaciReplicacióónnADNADN
TranscripciTranscripcióónn
ARNmARNmTraducciTraduccióónn
ProteProteíínana
ReplicaciReplicacióónnADNADN
TranscripciTranscripcióónn
ARNmARNmTraducciTraduccióónn
ProteProteíínana
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EXPRESIÓNEXPRESIÓN GENÉTICAGENÉTICA
1.1. REPLICACIÓN DNAREPLICACIÓN DNA
ReplicaciReplicacióónnADNADN
TranscripciTranscripcióónn
ARNmARNmTraducciTraduccióónn
ProteProteíínana
ReplicaciReplicacióónnADNADN
TranscripciTranscripcióónn
ARNmARNmTraducciTraduccióónn
ProteProteíínana
Tsuneko Okazaki
Replicación del ADN con AUDIO latino.mp4
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EXPRESIÓNEXPRESIÓN GENÉTICAGENÉTICA
2.2. DNA Y TIPOS RNADNA Y TIPOS RNA
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3.3. TRANSCRIPCIÓN - TRADUCCIÓNTRANSCRIPCIÓN - TRADUCCIÓN
EXPRESIÓNEXPRESIÓN GENÉTICAGENÉTICA
Ejercicio:
5’-AGGTACATGCTTAAGCCTGATAGCCTG-3’3’-TCCATGTACGAATTCGGACTATCGGAC-5’
Sol:
ARN3’-UCCAUGUACGAAUUCGGA,CUAUCGGAC-5’
AMINUCC, Met, Tyr, Glu, Phe, Gly, ….
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ADN ALTERADO ENFERMEDAD Cadena de
aminoácidos
Proteína alterada
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ANÁLISIS MUTACIONAL DE UN GEN
N-Terminal Dominio A Espacio Dominio B C- Terminal
1 2 3 4 5 6 7 8 9 1011 12 131415 16 17 18 19 20 21 22 23 2724 25 26
aaa ttt ccc ccg gga ttg gga tag ata gag ata tgg ata tag aga ttaa gga tat ata gag
![Page 7: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/7.jpg)
Mutaciones(Cambios en la secuencia del DNA)
EnfermedadEnfermedad PrevenciónTratamiento
Susceptibilidad genética
Factores exógenos
Factores endógenos
ambientales genéticos
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TIPO DE MUTACIONES
Pérdida de función
Ganancia de función
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• Mutaciones puntuales:
Cambio en una única base y puede cambiar un aminoácido por otro.
Anemia depranocítica
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Enfermedades genéticas: ~ 20,000 catalogadas
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CICLO CELULARCICLO CELULAR
Mitosis(ecuacional)
Meiosis(ecuacional
y reduccional)
46 c
46 c
46 c
46 c23 c
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MEIOSISMEIOSIS
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NO NO DISYUNCIÓNDISYUNCIÓN
NuméricasNuméricas
MetafaseAnafase
gametos
2222
LA ALTERACIÓN EL NÚMERO DE
CROMOSOMAS EN LOS GAMETOS SE
PRODUCE POR “NO DISYUNCIÓN”
(FALTA DE SEPARACIÓN)24
24
22
22
NO NO DISYUNCIÓNDISYUNCIÓN
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S. DownS. Down Meiosis NormalMeiosis Normal
2n
n n
AnormalAnormal
2n
2n
n n n n
46,XY 46,XX 47,XY,+21
+45,XY,-21
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GENEALOGIA: SIMBOLOS MÁS USADOS
Matrimonio
Padres
Hermanos
Varón
Mujer
Varón afectado
Mujer afectada
Portadora de alteración recesiva ligado al X
Supuestamente Sanos
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FALLECIDOFALLECIDOFEMENINOFEMENINO
PROPOSITO O PROPOSITO O PROBANDOPROBANDO
PORTADOR PORTADOR MASCULINOMASCULINO
PORTADOR PORTADOR FEMENINOFEMENINO
(LIGADA AL(LIGADA AL X) X)
MASCULINOMASCULINO
CONSANGUINIDADCONSANGUINIDADUNIONUNION
GENEROGENERODESCONOCIDODESCONOCIDO
ABORTOABORTOESPONTANEOESPONTANEO
GENEALOGIA: SIMBOLOS MÁS USADOS
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Unión
ilegitima
Hijo (a)Adoptado
Embarazo
Matrimonio sin Hijos
Gemelos Monocigóticos Gemelos Dicigóticos
GENEALOGIA: SIMBOLOS MÁS USADOS
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CASO AISLADO: un solo miembro de la familia es el afectado.
Miembros afectados: identificar patrón de herencia
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PROBANDO: miembro afectado de la familia que da lugar al estudio.Los familiares pueden ser:
1er grado: progenitores, hermanos e hijos del probando.2do grado: abuelos, nietos, tíos, sobrinos y medios hnos.3er grado: ej.- primos hermanos. Leyes de Mendel
GENEALOGIA: HEREDOGRAMA
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CROMOSOMA HUMANOCROMOSOMA HUMANO
Célula somática: diploide ------ (2n) 22 pares de autosomas 1 par de cromosomas sexuales Cada par: 2 homólogos
Uno de origen paternoUno de origen materno
Gametos: haploide ------ (n) Espermatozoides: 23 cromÓvulo: 23 crom
23 pares = 46
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HISTONAS
CROMATINA
ADNProteínas no histónicasProteínas histónicasARN
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Brazo corto (p)
Centrómero
Brazo largo (q)
Partes de un Cromosoma
Telómero
Telómero
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Existen tres tipos de cromosomas humanospor el tamaño de sus brazos “p” y “q”
Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico
p = q p < q p <<< q
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CitogenéticaCitogenética
¿Qué disciplina estudia ¿Qué disciplina estudia los cromosomas?los cromosomas?
Cambios en el númeroCambios en la estructura
Alteraciones congénitas o adquiridas.
Producidas en todas las células del organismo o sólo en algunas.
NORMALNORMAL
ALTERACIONESALTERACIONES
Por lo general condicionan una patología pero no
siempre
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Citogenética ConvencionalCitogenética Convencional
Muy utilizada desde los años 1960 hasta la actualidad por ser altamente informativa. Se basa en el uso de tinciones (Bandeo) para analizar número y estructura de los cromosomas.
Banda G (de rutina)
Banda R
Banda C
Banda T
BandeoBandeo
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Todos los cromosomas son distintos
Marcas claras y oscuras = BANDAS CROMOSÓMICAS
Banda clara
Banda oscura
Banda clara
Banda oscura
Banda oscura
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CARIOTIPO HUMANOCARIOTIPO HUMANO
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CARIOTIPO HUMANOCARIOTIPO HUMANO
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NOMENCLATURRA DEL LOCUS
Componente Notas
22 El número de cromosoma.
pLa posición está sobre el brazo corto del cromosoma (p de petit en francés); q (de queue) el brazo largo.
11.2
Los números tras las letras representan la posición sobre el brazo: banda 1, sub-banda 1, y, tras el punto, sub-sub-banda 2. Las bandas son visibles bajo el microscopio está teñido. Cada banda se numera empezando por 1 por la más cercana al centrómero. Sub-bandas y sub-sub-bandas son visibles a altas resoluciones. La correcta forma de leer estos números es "uno uno punto dos" (no 11.2)
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ALTERACIONESALTERACIONES
![Page 31: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/31.jpg)
¿Cuándo hacer un
CARIOTIPO?
![Page 32: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/32.jpg)
INDICACIONES PARA EL ESTUDIOINDICACIONES PARA EL ESTUDIOCITOGENÉTICOCITOGENÉTICO
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INDICACIONES PARA El ESTUDIOINDICACIONES PARA El ESTUDIOCITOGENÉTICOCITOGENÉTICO
![Page 34: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/34.jpg)
INDICACIONES PARA El ESTUDIOINDICACIONES PARA El ESTUDIOCITOGENÉTICOCITOGENÉTICO
![Page 35: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/35.jpg)
INDICACIONES PARA El ESTUDIOINDICACIONES PARA El ESTUDIOCITOGENÉTICOCITOGENÉTICO
![Page 36: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/36.jpg)
INDICACIONES PARA El ESTUDIOINDICACIONES PARA El ESTUDIOCITOGENÉTICOCITOGENÉTICO
Ca
Mam
aC
a C
olon
infertilidad
![Page 37: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/37.jpg)
¿Qué podemos ¿Qué podemos diagnosticar?diagnosticar?
![Page 38: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/38.jpg)
AnomalíasAnomalíasCromosómicasCromosómicas
NuméricasNuméricas
EstructuralesEstructurales
TrisomíasMonosomíasPoliploidías
DeleciónInserción
TranslocaciónInversión
DuplicaciónAnillos
Isocromosomas
![Page 39: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/39.jpg)
NuméricasNuméricas
¿ Dónde se producen ?¿ Dónde se producen ?
Profase Metafase Anafase Telofase
En los En los gametos gametos ubicados ubicados en Ovarioen Ovario
yy TestículoTestículo
NORMAL
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Combinación de defectos congénitos.
Retardo mental.
Rasgos faciales
Defectos cardíacos
Cromosomas 21 adicional
El Síndrome de Down
![Page 41: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/41.jpg)
92%. No disyunción de células germinativas durante la gametogénesis materna
(trisomía libre)
5%Translocación de cromosomas
acrocéntricos
3%Mosaicismo
Riesgo de RecurrenciaRiesgo de RecurrenciaNo DisyunciónNo Disyunción
1 - 2%1 - 2%TranslocaciónTranslocación
5 - 100%5 - 100%MosaicismoMosaicismo
1%1%
![Page 42: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/42.jpg)
Las mujeres con S. DOWN pueden concebir:
47, XX, + 21
Los varones con S. DOWN son infértiles:
47, XY, + 21
![Page 43: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/43.jpg)
Trisomía 13 y 18Trisomía 13 y 18La T18 y la T13 presentan combinación de defectos congénitos.Retardo mental severo y problemas sistémicos.
20% y 30% de los nacidos mueren en el primer mes de vida90% muere al año
5% y 10% de los nacidos sobreviven al primer año de vida.
Trisomía 13 Trisomía 18
![Page 44: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/44.jpg)
La Trisomía del par 18 ó “Síndrome de Edwards“
1/4 000 – 1/5000 nacimientos.
47,XY,+18
![Page 45: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/45.jpg)
grupo “D”,grupo “D”,
La Trisomía del par 13 ó “Síndrome de Patau“
1/7500 – 1/10000 nacimientos.47,XX,+13
![Page 46: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/46.jpg)
Se presenta en las niñas.
El Dr. Henry Turner describió el síndrome en 1938, en 1959 se identificó la causa: presencia de un sólo cromosoma X. No se asocia con edad materna. Error meiótico paterno (80%) o materno (20%)
Síndrome de Turner
45,X
![Page 47: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/47.jpg)
Síndrome de Klinefelter
Principales características de (47,XXY)Principales características de (47,XXY)
Sin entradas
Poco vello
Desarrollo de pechos
Patrón de vellopúbicofemenino
Pequeñotamañotesticular
Lampiños
Hombros estrechos
Caderas anchas
Largos brazos y piernas
![Page 48: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/48.jpg)
Poliploidía: Triploidía
Cariotipo 69,XXXCariotipo 69,XXX
![Page 49: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/49.jpg)
Mosaico Mosaico 46,XY/69,XXY46,XY/69,XXY
Poliploidía: Triploidía
![Page 50: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/50.jpg)
EstructuralesEstructurales
Cualquier variación en la estructura (bandas) de los cromosomas
Equilibradas: NO pérdida ni ganancia de material genético
Translocación recíprocaInversión
No Equilibradas: pérdida o ganancia de material genético
DeleciónDuplicaciónInserciónCromosoma en anilloIsocromosoma
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XX
2
XX XXXX
5
XX XXXX XX XX XX
46,XX,t(2;5)(q22;q33)
q2q222
q3q333
XX XX
translocados normales
Translocación recíproca
![Page 52: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/52.jpg)
Afe
ctad
os A
fectado
s
![Page 53: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/53.jpg)
Translocación Robertsoniana:
cromosomas 13, 14,15, 21 y 22
46,XX,t(14;21)(q10;q10),+21
Translocación en el síndrome de Down familiar
Se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no homólogos y los largos se unen por el centrómero
![Page 54: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/54.jpg)
45,XX,t(13;14)(q10;q10)
![Page 55: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/55.jpg)
InversionesPericéntricaPericéntrica ParacéntricaParacéntrica
Involucra el centrómero Se produce en alguno de los brazos sin involucrar
el centrómeroAlgunas veces asociadas a malformaciones menores.Personas no muestran signos ni rasgos característicos de patología.
![Page 56: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/56.jpg)
DeleciónDeleción
46,XX,del(5)(p15.3)
![Page 57: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/57.jpg)
XX XX
9 5
pat mat
q13q13
del(9)46,XX,del(9)(q13)
Pérdida de material genético.
![Page 58: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/58.jpg)
Duplicaciones
Causas: rotura-reunión/ recombinación desigual/segregación anormal
Síndrome de la duplicación 10q Síndrome de la duplicación 6q, parcial
Síndrome de la duplicación 10q, Distal
Síndrome de la duplicación 15q, Distal
Síndrome de la duplicación 6q, Distal
Síndrome de la duplicación 15q, Parcial
![Page 59: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/59.jpg)
XX XX
1 1pat mat
dup(1)
46,XX,dup(1)(q22q25)
q22q25q22q25q22q25q22q25
q22q25
Se le duplica la banda indicada, por lo tanto
tiene el doble de dotación génica
![Page 60: GeneticaHumana2y3](https://reader036.fdocuments.es/reader036/viewer/2022062313/563db801550346aa9a8fadab/html5/thumbnails/60.jpg)
Isocromosoma
El isocromosoma durante su división sufre rearreglos, el
Resultado final:
Un cromosoma con dos brazos idénticos
Se presenta en algunos casos de Síndrome de Turner
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47,XY, +i(18p)
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Cromosoma cuyas partes terminales (telómeros) se han Cromosoma cuyas partes terminales (telómeros) se han perdido, por lo tanto el cromosoma forma un "anillo".perdido, por lo tanto el cromosoma forma un "anillo".La información genética se pierdeLa información genética se pierdeAsociado a retardo mental.Asociado a retardo mental.
Cromosoma en AnilloCromosoma en Anillo
Anillo r(X)
Anillo r(X)