GENOMA HUMANO

GENOMA HUMANO1- El proyecto Genoma Humano.

2- Estructura molecular del Genoma Humano.

3- Variacin de la secuencia del genoma humano.

4- Papel de los genes en las enfermedades comunes.

GENOMA HUMANOProyecto Genoma Humano: es un PROGRAMA internacional

objetivo obtener un conocimiento bsico de la dotacin genetica humana completa.

Esta informacion gentica se encuentra en todas las celulas del cuerpo, codificada en el cido desoxirribonucleico ADN.

GENOMA HUMANOSe llama genoma a la totalidad del material gentico de un organismo.

El genoma humano tiene entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la CELULA. Cada cromosoma puede contener ms de 250 millones de pares de bases de ADN y se estima que la totalidad del genoma tiene aproximadamente 3.000 millones de pares de bases.

GENOMA HUMANO

El genoma humano contiene: 3x109 pares de bases 25.000genes aprox.

La secuencia de nucletidos delgenoma humano ocupa: 3000 libros de unas 500pginas cada uno una nica lnea de texto de unos 5000 km

GENOMA HUMANO

GENOMA HUMANODesde el principio de la investigacin, se propusodesarrollar el PGH a travs de dos vas independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:

Secuenciacin: se trataba de averiguar la posicin de todos los nucletidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas tpicas del ADN).

Cartografa o Mapeo Gentico: consista en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.

GENOMA HUMANOExisten dos tcnicas de cartografa gentica principalmente:

ligamiento o cartografa gentica, que intenta averiguar el orden de los genes;

la cartografa fsica, que se encarga de estudiar la distancia de los genes en el interior del cromosoma.

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QUE ES UN MAPA GENOMICO?

simplemente identifica una serie de lugares de inters en el genoma.

GENOMA HUMANOA veces el mapeo y la secuenciacin son procesos totalmente separados. Por ejemplo, es posible determinar la locacin de un gen sin secuenciarlo.

GENOMA HUMANOpara los humanos y otras especies con grandes genomas, la creacin de un mapa comprensible es ms rpido y barato que la secuenciacin de todo el genoma.

GENOMA HUMANOPara qu mapear el genoma si lo vamos a secuenciar de todas formas?

GENOMA HUMANOse necesita un mapa para poder secuenciar el genoma. Un genoma es tan grande que debe ser fraccionado en fragmentos para poder ser secuenciado.

GENOMA HUMANOayudan a los cientficos a reconstruir el orden apropiado de los fragmentos luego de que son secuenciados.

GENOMA HUMANOPara qu se usan los mapas genmicos?

Los mapas genmicos ayudan a los cientficos a encontrar genes, particularmente aquellos involucrados en enfermedades humanas.

GENOMA HUMANOQu tipos de mapas genmicos existen?

Los dos tipos de mapas que existen se conocen como mapas de ligamiento gentico y mapas fsicos.

GENOMA HUMANOMapas de ligamiento gentico.

Los mapas de ligamiento gentico ilustran el orden de los genes sobre un cromosoma y las distancias relativas entre esos genes.

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Mapas Fsicos.

Los mapas fsicos, en contraste, siempre dan la distancia fsica desde un punto de inters a otro. En otras palabras, un mapa fsico era simplemente un set ordenado de fragmentos de ADN.(AOS '70).

GENOMA HUMANOCmo son los mapas que se construyen ahora? Cmo ser el mapa genmico cuando se termine?

Los cartgrafos del genoma estn construyendo mapas que combinan ambos tipos de mapas.

GENOMA HUMANOQue la secuencia genmica humana haya sido completada antes que el mapa genmico menos detallado apunta a lo difcil que es este ltimo. Y aun despus de que todos los genes estn mapeados, habr ms para agregar polimorfismos, sitios regulatorios y quiz otros puntos de inters que todava desconocemos.

GENOMA HUMANOGENETICA, GENOMICA GENOMA TODO LO MISMO?

GENOMA HUMANOLa gentica (del trmino "Gen", que proviene de la palabra griega y significa "descendencia")

es una disciplina de la biologia, es la ciencia de la herencia y la variacin en los seres vivos.

GENOMA HUMANOSe denomina genmica al conjunto de ciencias y tcnicas dedicadas al estudio integral del funcionamiento, la evolucin y el origen de los genomas.

GENOMA HUMANOA diferencia de la gentica clsica que a partir de un fenotipo, generalmente mutante, busca el o los genes responsables de dicho fenotipo, la genmica tiene como objetivo predecir la funcin de los genes a partir de su secuencia o de sus interacciones con otros genes

GENOMA HUMANO

La Genmica Estructural identifica, asla, sita y caracteriza el conjunto de genes al que llamamos Genoma. Esta informacin es la base para:

* Desarrollar tests diagnsticos para plantas, animales y humanos. * Encontrar marcadores genticos para crear nuevas variedades vegetales. * Descubrir microorganismos que intervengan en los procesos de manufacturacin industrial y procesamiento de alimentos. * Identificar la predisposicin gentica de los hombres a ciertas patologas. * Detectar microorganismos que contaminan alimentos o transfusiones de sangre. * Identificar mutantes de HIV y otros patgenos resistentes a frmacos. * Desarrollar nuevas terapias gnicas.

GENOMA HUMANOPor su parte la Genmica funcional se ocupa de describir la funcin biolgica de los genes mediante el conocimiento de su actividad en:

* Los rasgos que determinan. * La regulacin a la que se ven sometidos. * La interaccin con otros genes. * La identificacin de un patrn de comportamiento en un gen, dependiendo de las condiciones que le circundan. * La actividad que desarrolla el gen cuando est alterado en relacin a su actividad normal.

GENOMA HUMANOTradicionalmente, ha asociado rasgos o caractersticas visibles (fenotipo) con el gen o los genes que los producan (genotipo). Los avances en los procesos biotecnolgicos han permitido determinar qu genes estn implicados, la naturaleza de la interaccin y el tiempo en la asociacin gen-rasgo.

GENOMA HUMANOla expresin del gen (su actividad) vara de unas clulas a otras, de unos estadios de desarrollo a otros, en procesos normales o patolgicos y en funcin de las condiciones ambientales.

GENOMA HUMANOLa tcnica de los chips de DNA (Microarray)

permite el anlisis de muchos genes, bajo diferentes condiciones experimentales, en un solo experimento. Adems, un rasgo puede venir determinado por un gen o varios genes pueden determinar un solo rasgo.

GENOMA HUMANOMicroarrays:

Un soporte slido, cristal, al que se le adhiere muestras biolgicas de naturaleza conocida y marcadas con una sustancia fluorescente.

Cuando se le aade la muestra problema, se unir (hibridar) al material gentico homlogo.

Radiacin para excitar al fluorforo.

El resultado: puntos rojos si hay hibridacin, si el gen de o verde, si no la hay.

GENOMA HUMANOQUE UTILIDAD TIENEN?

GENOMA HUMANO

Los chips pueden tener en su superficie DNA o protenas y se usan para:

* Detectar mutaciones en genes que causan enfermedades. * Monitorizar la actividad de un gen. * Identificar genes con interesantes fines agrcolas. * Mejorar la seleccin de microorganismos usados en biorremediacin.

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Estudiar la funcin de un gen implica estudiar, en suma, las protenas a las que da lugar. Los chips de protenas se usan para:

* Descubrir biomarcadores de protenas que indiquen estados patolgicos. * Evaluar la eficacia y la toxicidad de frmacos antes de los ensayos clnicos. * Determinar la produccin de protenas entre las clulas, en funcin de su estado de desarrollo y de su estado patolgico o normal. * Estudiar la relacin entre la estructura de la protena y su funcin. * Ensayar diferentes expresiones de protenas para identificar nuevos frmacos. * Evaluar las interacciones entre protenas y otras molculas.

GENOMA HUMANO

Se introduce el concepto de Bioinformtica de Segunda Generacin caracterizada por: Almacenamiento de datos biologicos a medida que van apareciendo.

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Cual es la importancia de la bioinformtica?

Integracin es la palabra clave para entender la importancia de la bioinformtica.

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ofrece la capacidad de:

comparar y relacionar la informacin gentica

con una finalidad deductiva, siendo capaz de ofrecer unas respuestas que no parecen obvias a la vista de los resultados de los experimentos.

GENOMA HUMANOLos principales esfuerzos de investigacin en estos campos incluyen el alineamiento de secuencias, la prediccin de genes, montaje del genoma, alineamiento estructural de protenas, prediccin de estructura de protenas, prediccin de la expresin gnica, interacciones protena-protena, y modelado de la evolucin.

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