Genética clínica en Medicina Veterinaria€¦ · •enfermedad genética ThingLink •causada por...
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genética clínica en medicina
veterinariaBalemian N, Decuadro A, Llambí S, Benech A, Gagliardi R
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un mundo-----una salud
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«Una salud» es un enfoque concebido para diseñar y aplicar
programas, políticas, leyes e investigaciones en el que múltiples
sectores se comunican y colaboran para lograr mejores resultadosde salud pública. Las esferas de trabajo en las que el enfoque de
«Una salud» son especialmente pertinentes son la inocuidad de los
alimentos, el control de zoonosis (enfermedades transmisibles entre
animales y humanos, como la gripe, la rabia y la fiebre del Valle del
Rift) y la lucha contra la resistencia a los antibióticos (cuando las
bacterias, tras estar expuestas a antibióticos, se vuelven más
difíciles de destruir).
OMS
un mundo-----una salud
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enfermedades hereditarias
enfermedades con base genética
enfermedades en las que se sospecha un componente
genético
enfermedades con base poligénica
enfermedades con base genética, con gran influencia
ambiental
genética clínica en medicina veterinaria
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hereditario
teratogénico genético
congénito
≠
algunos términos a diferenciar
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≠
hereditario
teratogénico genético
congénito
se transmite de padres a progenie
producido durante el
desarrollocon base genética
aparece al momento del nacimiento
algunos términos a diferenciar
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hereditario
enfermedades hereditarias
algunos tipos de cáncer (menos del 5-10%)
en todas las especies
mayor o menor componente ambiental
¿de que va a depender?
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genética oncológica: la mayoría de los tumores
características (enfermedades) con base genética, no
hereditaria
algunos ejemplos: freemartinismo, mosaicos citogenéticos,
tumores, mutaciones somáticas, etc
diferenciar de congénito (ej: paladar hendido) y
teratogénico (ej: sordera causada por determinadas drogas)
genético
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mamífero no primate
cumple con su ciclo vital completo
comparte el ambiente
enfermedades en común
nina
el perro como modelo del humano
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Boveri en 1914 propuso que
la enfermedad era debida a
un defecto en la mitosisfoto cortesía de la
Dra. Alicia Decuadro
ThingLink• enfermedad genética
• causada por mutaciones
• crecimiento y división celular anormales
• anormalidades en restricciones a la
proliferación celular e invasión a otros tejidos
(metástasis)
genética oncológica
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algunos tumores en caninos
linfomas
osteosarcomas
melanomas
mastocitomas
tumor venéreo transmisible
tumores mamarios
el perro es un buen modelo del humano
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tumores mamarios en caninos
carcinoma infiltrado
¿y si hablamos de genes?
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¿y si hablamos de genes?
genes BRCA1 y BRCA2
supresores de tumores
¿qué pasa en animales cruza?
proyecto de tesis de Maestría (Dra. Alicia Decuadro): “Tumores
de mama en caninos: Determinación de polimorfismo en los
genes BRCA1/BRCA2 y correlación entre la presentación clínica
y la estadificación histopatológica”
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¿y si hablamos de genes? BRCA1
programa Ensembl, captura de pantalla
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¿y si hablamos de genes? BRCA2
programa Ensembl, captura de pantalla
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linfoma canino
linfoma a células B o a células T
¿benigno o maligno?
“análisis citogenéticos y de expresión génica en linfoma
canino”. Nariné Balemian
foto cortesía de la Dra. Alicia Decuadro
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farmacogenética
https://www.rafer.es/innovacion-laboratorio-clinico/farmacogenetica-
herramienta-clave-para-una-medicina-de-precision/
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¿qué es la farmacogenética?
frente a un tratamiento farmacológico pueden presentarse
diferentes respuestas
la farmacogenética es quien busca relacionar diferencias enlos genes que expliquen esas diferentes respuestas
fármaco:
• beneficioso
• tóxico
fármaco:
• no beneficioso
• tóxico
fármaco:
• no beneficioso
• no tóxico
fármaco:
• beneficioso
• no tóxico Revista PETmi
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¿qué elementos pueden influir?
especie/raza
salud/enfermedad
edad del paciente
tratamientos simultáneos
diferencias a nivel
genético
terapia farmacológica
farmacogenética
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especie/raza
https://www.expertoanimal.com
¿a los gatos no se les puede dar ácido acetilsalicílico?
a mi perro, le puedo dar los mismos analgésicos que tomo
yo, ¿no?
¡le encanta el chocolate!!!
si a mi me hace bien, a él/ella también
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diferencias a nivel genético:
farmacogenética
absorción
distribución
metabolismo
excreción
proteínas blanco
transporte: superfamilia ABC (ATP binding cassette)
metabolismo: familia del citocromo P450 (CYP450)
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MDR1:
sobreexpresado en
ciertos tumores
ivermectina
anestesias
mutado en distintas
enfermedades
parasitosis
Centro Clínico Zurbano
genética clínica-farmacogenética
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superfamilia ABC: gen MDR1
gen MDR1 glucoproteína P (gp-P)
mutación mdr1-1Δ
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algunas interrogantes:
perros que ya hayan presentado reacciones
diferentes
perros cruza
¿qué otros genes estudiar?
reacciones adversas sin justificar
otras especies
objetivo: terapia individualizada
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pacientes que pueden presentar intoxicación con un
fármaco en particular
pacientes que pueden beneficiarse con un fármaco en
particular
Revista PETmi
fiona
objetivo: terapia individualizada
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tumores mamarios
llinfoma
MDR1 y anestesias
enfermedades hereditarias
el perro es uno de los modelos no primate más empleado para
extrapolar resultados al humano
genética clínica: ¿qué estamos haciendo?
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gracias!!!