Anormalidades cromosómicasAnormalidades cromosómicas

Dra. Irene A. Gómez EspinelDepartamento de patología Clínica

Agosto 2006

CARIOTIPOS

BANDASBANDAS

Bandas producidas

por agentes

proteolíticos

(Tripsina), teñidos

con giemsa.

Bandas producidas con

mostaza de quinacrina,

fluorecentes al

microscopio.

Ej. Px con genitales

ambiguos

Bandas G Bandas Q

BANDASBANDAS

Bandas producidas por

temperatura y que son

el contrario de las

bandas G.

Ej. Telómeros

pequeños

Bandas producidas

con agentes

químicos como

hidróxido de bario,

específicas para

centrómeros.

Bandas R Bandas C

NOMENCLATURA

             

Nomenclatura de los cariotiposNomenclatura de los cariotipos

Còdigos usados en la nomenclatura Còdigos usados en la nomenclatura estàndarestàndar

del =Deleción

de novo=Una anormalidad cromosómica que no ha sido heredada.

der =Cromosoma derivado.

dup =Duplicación 

ins =Inserción

inv =Inversión

signo menos  (-)=Pérdida

Nomenclatura de los cariotiposNomenclatura de los cariotipos

46,XX – Cariotipo femenino normal. 46,XY – Cariotipo normal masculino.

 46,XX, del (14) (q 23)Mujer con 46 cromosomas con una deleción del cromosoma 14 en el brazo largo (q) en la banda 23.

46,XY, dup (1) (q22 q25)Hombre con 46 cromosomas con una duplicación del cromosoma 14 en el brazo largo (q) comprometiendo badas de la 22 a la 25.

ANORMALIDADES

Anormalidades cromosómicasAnormalidades cromosómicas

Alteraciones estructurales:• DesequilibradasDesequilibradas• EquilibradasEquilibradas

Alteraciones numéricas

Anormalidades estructurales desequilibrados

Alteraciones estructurales:Alteraciones estructurales:Reordenamientos desequilibradosReordenamientos desequilibrados

Deleción o supresión

Duplicación

Isocromosoma

DelecionesDeleciones

 46, XX, del (1) (q24q31)

DuplicaciónDuplicación

46, XY, dup (7) (q11.2q22)

Anormalidades estructurales equilibrados

Alteraciones estructurales:Alteraciones estructurales:Reordenamientos EquilibradosReordenamientos Equilibrados

Inversión

Translocaciones

Translocaciones recíprocas

Translocaciones robertsonianas o fusión céntrica

Translocaciones por inserción

InversionesInversiones

Translocación balanceadaTranslocación balanceada

Translocación balanceadaTranslocación balanceada

Ejemplos de Anormalidades estructurales:Ejemplos de Anormalidades estructurales:Síndrome de CriduchatSíndrome de Criduchat

                                     

Síndrome de CriduchatSíndrome de Criduchat

                           

     

                                                                          

                                     

Síndrome de CriduchatSíndrome de Criduchat

                           

     

ANORMALIDADES

NUMÈRICAS

Factores predisponentesFactores predisponentes

Edad materna avanzadaEdad paterna avanzadaMutaciones génicasFertilización retardadaRadiaciones ionizantesCiertas drogasAlgunos virus

                                     

Anormalidades numéricasAnormalidades numéricas

Euploide: diploide (2n); haploide (n).PoliploìdiasAneuploìdias

Defect frequency

triploidy 10%

tetraploidy 5%

trisomy 30%

Turner syndrome (45 X) 10%

other 5%

Total 60%chromosome abnormalities in early spontaneous abortions

                                     

Sìndrome de DownSìndrome de Down

                                                     

                                                                                          

                                     

Síndrome de DownSíndrome de Down

Incidencia con incremento de la edad materna

Maternal Age At chorionic villus sampling At Birth

20 ~1 in 750 1 in 1500

30 ~1 in 450 1 in 900

35 1 in 240 1 in 400

40 1 in 110 1 in 100

45 1 in 13 1 in 30

                                     

Síndrome de DownSíndrome de Down

Retardo en el crecimiento

                                     

Síndrome de DownSíndrome de Down

Manchas de Brusfield

                                     

Síndrome de DownSíndrome de Down

Pliegue simianoClinodactilia

                                     

Síndrome de DownSíndrome de Down

                                                                                

Pliegue simiano

                                     

Síndrome de DownSíndrome de Down

                                                                                

Hipotonía

FenotipoFenotipo

                                     

Síndrome de DownSíndrome de Down

MecanismoMecanismo

70%

10%

                                     

TranslocacionesTranslocaciones

                                     

TranslocacionesTranslocaciones

                                     

Portadora de una translocaciónPortadora de una translocación

                                     

Síndrome de DownSíndrome de Down

95%

                                     

Síndrome de DownSíndrome de Down

                                     

Síndrome de DownSíndrome de Down

4%

                                     

Síndrome de DownSíndrome de Down

                                     

Sìndrome de Down. Sìndrome de Down. Trisomìa 21 libreTrisomìa 21 libre

Síndrome de Edwards

Sìndrome de Edwards

Síndrome de Edwards

Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards

Síndrome de PatauSíndrome de Patau

Síndrome de PatauSíndrome de Patau

Síndrome de PatauSíndrome de Patau

Síndrome de PatauSíndrome de Patau

Trisomía trece libreTrisomía trece libre

ANORMALIDADES

NUMÈRICAS DE CROMOSOMAS SEXUALES

Corpúsculo de BarrCorpúsculo de Barr

Cuerpo de BarrCuerpo de Barr

Síndrome de TurnerSíndrome de Turner

45,XO

Síndrome de TurnerSíndrome de Turner

Síndrome de TurnerSíndrome de Turner

Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter

Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter

Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter

Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter

Sìndrome de KlinefelterSìndrome de Klinefelter

FISH. Translocaciones reciprocasFISH. Translocaciones reciprocas

                           

     

GRACIAS POR SU ATENCIÒNGRACIAS POR SU ATENCIÒN

Anomalía Incidencia (%)

Trisomia 13

16

18

21

Otras

2

15

3

5

25

Monosmia X 20

Triploidía 15

Tetraploidía 5

Otros 10

TABLA 17.1 Anomalias cromosómicas en abortos espontáneso (los porcentajes se refieren al total de abortos cromosómicamente anormales)

Anomalia Inicdencia por cada 10.000 naciminetos

Autosomicas

Trismía 13

18

21

2

3

15

Cromosomas sexuales

Nacimientos femeninos

45, X

47, XXX

Nacimientos masculinos

47,XXY

47, XYY

1

10

10

10

Otros desquilibrios incluyendo reordenaminetos

Reordenaminetos equilibrados

Total

10

30

90

Incidencia de anomalias cromosómicas en el neonato