ANORMALIDADES GENÉTICAS Y CROMOSÓMICAS

Contenido de la materia de psicología del desarrollo I de la licenciatura en Psicología.

Objetivo: El estudiante conocerá las cromosomatopías, los aspectos teratógenos y hereditarios que las producen, así como las anormalidades que generan en el desarrollo físico y psicológico de los individuos.

Evaluación:

Técnica: Organizador grafico SQA (Sé, Quiero , Aprendí), permite un nivel de aprendizaje conceptual, cubre los 3 momentos de una enseñanza, el inicio con el diagnostico, el desarrollo del tema mediante las expectativas del alumno y el cierre con la evaluación de lo que el alumno aprendió reafirmando su aprendizaje.

Se le solicita al alumno lo siguiente:

Un cuadro de 3 columnas¿Qué sé? ¿Qué quiero saber? ¿Qué aprendí?

¿Qué es un gen?

¿Qué es un cromosoma?

¿Cómo están estructurados?

¿Qué función realizan en el desarrollo de los seres humanos?

¿Qué sucede si tienen un mal funcionamiento?

¿Cómo se le denomina a cada anomalía de estas estructuras?

¿Qué consecuencias tienen si se presenta alguna anormalidad en ellas?

Los cromosomas y los genesLos cromosomas son cadenas de ADN superenrolladas, compuestas por moléculas unidas como las cuentas de un collar. Cada cierto número de cuentas constituye un gen, es decir, un determinado trozo de ADN.

Los genes portan la información que permitirá crear un nuevo organismo y la transmiten mediante un código químico. Existen genes para el tamaño, el color, la forma, etc. Cada cromosoma contiene numerosos genes.

En el ADN están impresas las instrucciones que necesita un ser vivo para nacer y reproducirse.

Cuando la célula va a comenzar la división, la cromatina se individualiza y adquiere una forma condensada parecida a un bastón.

Núcleo

Cromatina

Nucléolo

La cromatina es como un largo hilo de lana

Cromosoma

Condensación e individualización de la cromatina

Un cromosoma es como un ovillo

Este punto es el centrómero

Puede transportarse mucho mejor un ovillo de lana que la misma cantidad de lana suelta. Del mismo modo, es mucho mejor para la célula repartir el material genético a las células hijas si la cromatina se ha condensado en cromosomas.

Duplicación Cada una de las copias es una cromátida

Cromátida 1 Cromátida 2

centrómero

Cuando la célula va a comenzar la división, el

material genético produce una copia exacta de sí

mismo, por lo que en vez de un filamento, contiene dos, llamados cromátidas,

que están unidos por el centrómero.

En la división celular, el material genético (ADN) se reparte por igual entre las células hijas. Para ello es necesario que, previamente, se halla producido la duplicación de este ADN.División celular. Las células hijas

necesitan heredar la información genética de la célula madre.

Veamos más cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas:

En casi todas las células, los cromosomas se observan siempre en parejas.

Los dos cromosomas de una pareja reciben el hombre de homólogos.

Pareja de homólogos 1 Pareja de homólogos 2

Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico

Es posible ordenar los cromosomas por parejas, ya que los homólogos tienen exactamente la misma forma y el mismo tamaño. Aquí puedes ver los nombres de los tipos de cromosomas según la posición que ocupa el centrómero.

Tipos de cromosomas

ALELO

Alelos iguales AA

aa

Alelos diferentes Aa

homocigótico

heterocigótico

Cromosomas homólogos: para cada rasgo se cuenta con un par de genes que pueden tener la misma o diferente información.

• Par de genes que determinan la expresión de una característica o carácter particular.

origen paterno

origen materno

Genotipo:Constitución genética de un individuo, bien colectivamente en todos los loci o, más frecuentemente, en un solo locus.

Fenotipo:Expresión observable del genotipo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. Las propiedades observables de un organismo.

aaAA

Aa Aa Aa Aa aa

Aa Aa aa aa

Aa Aa

AA Aa aA aa

23 parejas de cromosomas

El conjunto de características de los cromosomas de la célula de una especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en un gráfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA

Cariotipo humano. En total hay 23 parejas de homólogos. Suele expresarse como 2n = 46 ( n = 23 )

Cromosomas sexuales

(*) La excepción son los gametos (espermatozoides y óvulos), que tienen la mitad (n) de cromosomas (un cromosoma de cada pareja de homólogos)

óvulo

espermatozoides

n n

2n

Célula huevo o cigoto

2n

LA HERENCIA DEL SEXOLA HERENCIA DEL SEXO

Como ya sabemos el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X/Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogaméticos (XY). Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el cigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará una hombre.

♀ Mujer

Las células con 2n cromosomas se dice que son DIPLOIDESLas células con n cromosomas se dice que son HAPLOIDES

(del griego diplo = doble ; haplos = simple)

♂ Hombre♀ Mujer

XX XY

X X Y

XX XY

(i+5)

¿Por qué es importante conocer primero todo lo anterior?

Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales.

En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo.

•Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down. •Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards. •Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau. •Trisomía del cromosoma 22 (letal,). • Monosomía del cromosoma 21 (letal).

Síndrome de Down o trisomía del par 21

Grado variable de retraso mental y rasgos físicos peculiares. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.Tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas.

Trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Edwards

Alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos): enfermedad de tipo “letal”.

Faciales Microcefalia Frente estrecha Orejas bajas y malformadas Paladar ojival Micrognatia

Músculo-esqueléticos Cuello alado Esternón corto Areolas separadas Pelvis estrecha Dislocación de caderas Focomelia Pie en mecedora Dedos sobrepuestos Uñas hipoplásicas

Anomalías del SNC y cráneo Anomalías faciales Anomalías del cuello Anomalías cardiovasculares Anomalías gastrointestinales Anomalías genitourinarias Anomalías de extremidades

Trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau

Problema meiótico materno q aumenta con la edad de la mujer.Mueren poco tiempo después de nacer

Retraso mental

Hipotelorismo o anoftalmía

Polidactilia

Hipotonía muscular

Anomalías cromosómicas sexuales numéricas Anomalías cromosómicas sexuales numéricas

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables.

•Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).

•Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).

•Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).

•Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

Síndrome de Klinefelter

Afecta solamente a los hombres

•Talla elevada

•Mayor acumulación de grasa subcutánea

•En ocasiones criptorquidia o malformaciones en los genitales.

•Esterilidad por azoospermia.

•Ginecomastia uni o bilateral

•Vello pubiano disminuido

•Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión

•Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.

Síndrome de Turner

monosomía X

parte o todo un cromosoma X

aspecto infantil e infertilidad de por vida

Síndrome del doble Y

•fenotipo es normal

•algunos centímetros más altos

•reportado acné severo

•desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles

•mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje y retardo en el desarrollo• del lenguaje

Síndrome del triple X

No provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos.

Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles.

Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje.

Pueden tener menos coordinación

Anomalías estructurales Anomalías estructurales

Se producen por alteración de la secuencia normal de los fragmentos génicos que componen un cromosoma.

Dos tipos de anomalías estructurales: las equilibradas y las desequilibradas. Las reordenaciones equilibradas mantienen el complemento cromosómico normal, es decir, no se pierde ni se gana material genético. En cambio, en las reordenaciones desequilibradas existe pérdida o ganancia de material genético.

Deleciones

Duplicaciones

Translocaciones

Inversiones

Isocromosomas

Sitios cromosómicos Frágiles

Alteraciones cromosómicas

A B C D E F G A B C F G

A B C D E F G A B C D C D E F G

A B E D C F GA B C D E F G

Anomalías cromosómicas autosómicas estructurales Anomalías cromosómicas autosómicas estructurales

Son alteraciones que afectan al ordenamiento interno de cromosomas no sexuales.

Deleción de brazos. Síndrome del maullido del gato o Cri Du Chat CDC(deleción del brazo corto del cromosoma 5). Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15). Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15). Síndrome deleción 22q13 o de Phelan-McDermid (deleción el extremo distal del cromosoma 22).

Translocación de brazos. Síndrome de Down familiar. Cromosoma Filadelfia.

Síndrome del maullido del gato

Deleción estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5

se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su psicomotricidad.

Síndrome de Prader-Willi

•obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal

Deleción del brazo largo del cromosoma 15 paterno

Síndrome de Angelman

Desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas.

Pequeña deleción del brazo del cromosoma 15

•Trastornos alimenticios en el 75%. •Ausencia de habla. •Poca capacidad de atención e hiperactividad. •Falta de aprendizaje. •Epilepsia en un 80%. •Afectividad natural y frecuencia de risas. •Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, inclusoplana por la parte trasera. •Patrón de deficiente de sueño.

Síndrome deleción 22q13 o de Phelan-McDermid

Deleción del extremo distal del cromosoma 22 se asocia a retrasos del desarrollo moderados a severos y a retraso mental.

cromosoma paterno en 75% de los casos

•dismorfismos faciales menores •uñas de los pies delgadas y quebradizas •manos y pies grandes •orejas prominentes y no muy bien formadas •hipotonia •gran tolerancia al dolor •convulsiones

Cromosoma Filadelfia

Translocación Filadelfia, es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide crónica

afecta a los cromosomas 9 y 22

Anomalías cromosómicas sexuales estructurales Anomalías cromosómicas sexuales estructurales

Son alteraciones que afectan a la organización interna de los cromosomas sexuales. Entre las anomalías más comunes y que presentan sintomatología destaca:

•Síndrome X frágil

ocasiona retraso mental

secuencia reiterada de tres letras del código del ADN (C-G-G), llamada repetición de triplete

SINDROME O ENFERMEDAD POR CROMOSOMA Y SUS GENES AFECTADOS.

Los cromosomas cuya información genética ha sido secuenciada y asociada a trastornos son:

• Cromosoma 1

contiene más de 3000 con 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son:

Enfermedad de Alzheimer

Enfermedad de Gaucher

Cáncer de próstata

Glaucoma

Porfiria cutánea tardía

CROMOSOMA 2:

• contiene más de 2500 genes con más de 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 2 son

• Cáncer de colon• Enfermedad de Parkinson

Anemia de Fanconi• Sindrome de Waardenberg

CROMOSOMA 3:

• Contiene aproximadamente 1900 genes con 200 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3 son:

• Cáncer de colon• Cáncer de Pulmón• Encefalopatía• Síndrome de Bernard-

Soulier• Temblores esenciales• Sindrome de Von Hippel y

otros.

CROMOSOMA 4:

• Contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 4 son:

• Acondroplasia • Enfermedad de Huntington• Enfermedad de Parkinson

Narcolepsia• Fibrodisplasia osificante

progresiva• Síndrome de Fraser• Síndrome de Ellis-van Creveld

CROMOSOMA 5:

• contiene aproximadamente 1700 genes con unos 180 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 5 son:

• Asma• Atrofia muscular espinal

Calvicie másculina • Sindrome de Ehiers-Danios• Displasia diastrófica • Síndrome de Cockaine

CROMOSOMA 6:

• contiene unos 1900 genes con unos 170 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 6 son:

• Ataxia espinocerebelosa • Diabetes• Hperplasia adrenal congénita

por deficiencia de 21-hidroxilasa

• Epilepsia• Hemocromatosis • Síndrome de Zellweger

CROMOSOMA 7:

• contiene aproximadamente 1800 genes con unos 150 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 7 son:

• Diabetes• Fibrosis cística• Obesidad• Síndrome de Pendred • Síndrome de Williams

CROMOSOMA 8:

• contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son:

• Linfoma de Burkitt • Sindrome de Werner

CROMOSOMA 9:

• contiene unos 1400 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 9 son:

• Ataxia de Friedrich• Enfermedad de Tangier• Melanoma maligno• Esclerosis tuberosa • Leucemia mieloide crónica

CROMOSOMA 10:

• contiene unos 1400 genes con más de 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 10 son:

• Hiperplasia adrenal • Síndrome de Dubin-Johnson• Síndrome de Refsum

CROMOSOMA 11:

• contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son:

• Diabetes mellitus, • Enfermedad de Best, • Acromegalia • Múltiples displasias

endocrinas (MEN-1)

CROMOSOMA 12:

• contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son:

• Síndrome de Zellweger, • Hipertensión esencial, • Linfoma de células B no

de Hodgkin

CROMOSOMA 13:• contiene unos 800 genes con

120 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son:

• Cáncer de mama, • Retinobastoma, • Enfermedad de Wilson• Investigaciones recientes

situan al sindrome de Tourette debido a una inversion de un gen en este cromosoma.

CROMOSOMA 14:

• contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 14 son:

• Enfermedad de Niemann-Pick,

• Síndrome de Krabbe, • Bocio familiar • Retinitis pigmentaria

CROMOSOMA 15:

• aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son:

• Enfermedad de Tay-Sachs

• Síndrome de Marfan• Síndrome de

Angelman• Síndrome de Prader-

Willi

CROMOSOMA 16:• contiene

aproximadamente 1300 genes que equivalen a unos 90 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 16 son:

• Talasemia• Enfermedad de Crohn • Riñón poliquístico, etc• Síndrome de Richner-

Hanhart • Tirosinemia

CROMOSOMA 17:

• contiene aproximadamente 1600 genes que equivalen a unos 80 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son:

• Cáncer de mama, • Enfermedad de

Charcot-Marie-Tooth

CROMOSOMA 18:

• contiene unos 600 genes. con unos 70 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 18 son:

• Enfermedad de Parkinson• Deficiencia en

glucocorticoides• Sarcoma sinovial • Cáncer pancreático• Linfoma/Leucemia de células

B• Cáncer colorectal • Obesidad autosómica

dominante

CROMOSOMA 19:• Contiene más de 1700

genes con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 19 son:

• Neuropatía de Déjerine-Sottas

• Enfermedad de Hirschsprung

• Retinitis pigmentaria• Síndrome de Peutz-

Jeghers

CROMOSOMA 20:• contiene unos 900

genes que corresponden a unos 60 millones de pares de base. Algunas enfermedades asociadadas a mutaciones del cromosoma 20 son:

• Diabetes insípida• Cáncer de colon• Hipertensión esencial • Resistencia insulínica• Obesidad severa• Epilepsia

CROMOSOMA 21:• contiene unos 400

genes con más de 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 21 son

• Enfermedad de Alzheimer,

• Esclerosis mútiple por deficiencia de superóxido dismutasa

CROMOSOMA 22:

• contiene más de 800 genes con unos 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 22 son:

• Neurofibromatosis tipo II

• Leucemia mieloide crónica

• Síndrome de DiGeorge

CROMOSOMA X:

• contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son:

• Hemofilia• Distrofia muscular de

Duchenne• Síndrome de Rett• Síndrome de Lesh-

Nyhan • Síndrome de Alport

CROMOSOMA Y:• contiene más de

200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Además de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son:

• Azospermia,• Disgenesia

gonadal