Hemofilia
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1 • Rodríguez Rodríguez Yasminne (Coordinadora) • Suarez Morales Karen • Moncada Sandoval Angelica • Eulogio Apoloni Herwin • Bernal Li Milei • Miranda Vasallo Karen • Rodríguez Camones Dante
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• Rodríguez Rodríguez Yasminne
(Coordinadora)
• Suarez Morales Karen
• Moncada Sandoval Angelica
• Eulogio Apoloni Herwin
• Bernal Li Milei
• Miranda Vasallo Karen
• Rodríguez Camones Dante
ÍNDICE:
Introducción-------------------------------03
Definición----------------------------------04
Historia-------------------------------------07
Tipos de Hemofilia----------------------08
Causas de la Hemofilia----------------09
Herencia------------------------------------11
Síntomas------------------------------------14
Diagnóstico---------------------------------16
Tratamiento -------------------------------18
Conclusión----------------------------------19
Referencias Bibliográficas-------------20
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Es una enfermedad que se manifiesta por la
dificultad en la coagulación de la sangre.
Esta enfermedad provoca una deficiencia que
impide la coagulación correcta y rápida de la
sangre.
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La hemofilia es una enfermedad genética caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas debidas a la deficiencia de los factores VIII o IX. La hemofilia afecta a los varones, pero las mujeres portadoras de la mutación también pueden presentar una forma minoritaria de la enfermedad.
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TIPOS DE HEMOFILIA:
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Britton B. Acerca de la hemofilia. Rev Med. 2004; 22(08).
HEMOFILIA GRAVE
Si la actividad biológica del factor de coagulación es inferior a 1%, la hemofilia es grave y se manifiesta con hemorragias espontáneas frecuentes y sangrados anormales como resultado de heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales (hemofilia grave A y B).
Debemos tratarlo con ayuda de un medico especialista.
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HEMOFILIA LEVE
Si la actividad biológica del factor de coagulación está
comprendida entre 1 y 5%, la hemofilia es moderada,
con sangrados anormales después de heridas leves,
cirugía o extracciones dentales, pero raramente con
hemorragias espontáneas. Si la actividad biológica
del factor de coagulación está entre 5 y 40%, la
hemofilia es leve con sangrados anormales como
resultado de heridas leves, o después de cirugía o
extracciones dentales pero sin hemorragias
espontáneas (hemofilia leve A y B).
Este tipo de hemofilia podemos tratarlo nosotros como
odontólogos. 8
CAUSAS DE HEMOFILIA :
Los cromosomas están dispuestos
en pares. Las mujeres tienen dos
cromosomas X, mientras que los
varones tienen un cromosoma X y
un cromosoma Y. Solo el
cromosoma X contiene los genes
relacionados con los factores de
coagulación.
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MUJERES: XX
HOMBRES: XY
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HERENCIAS:
Las hemofilia A y la hemofilia B son de herencia gonosómica (sexual, ligada
al cromosoma X); el gen alterado en la hemofilia A se localiza en el locus, y
el de la hemofilia B.
Con un padre con hemofilia y madre sana no portadora: el 100% de sus
hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el
100% de los hijos serán sanos no portadores (no tienen de quién recibir el
X mutado).
Con un padre con hemofilia y madre sana portadora (heterocigota): el 50%
de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas serán hemofílicas.
En cuanto a los hijos varones, el 50% serán pacientes con hemofilia (pues
reciben un único X materno, que en este caso es el mutado) y el 50%
serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).
Con un padre sano* y madre portadora sana: el 50% de las hijas serán
sanas no portadoras, y el 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los
hijos varones, al igual que en el caso anterior, el 50% serán pacientes
con hemofilia y el 50% serán sanos no portadores.
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SÍNTOMAS DE HEMOFILIA : Cuando se trata de una forma leve de
hemofilia, es probable que el afectado no sea
consciente de su enfermedad. En algunos
casos se llega a saber debido a ciertas
operaciones menores en las que se requiere
un examen de sangre.
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LOS SÍNTOMAS MÁS COMUNES ABARCAN
Hemorragias nasales
reiteradas y difíciles de cortar.
Moretones que no se ajustan a las pautas habituales, tanto en localización como en cantidad
Sangre en la orina.
Articulaciones inflamadas y con dolor.
Sangrado excesivo en las heridas, extracciones dentales, etc.
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DIAGNÓSTICO:
El diagnóstico se lleva a cabo mediante un
análisis de sangre, que servirá para medir los
niveles de los diferentes factores mediante
pruebas especiales de coagulación.
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Un médico te hará un examen físico para descartar
otras enfermedades. Si tienes síntomas de hemofilia, el
médico obtendrá información sobre el historial familiar
médico, ya que esta enfermedad tiende a pasar en
familias.
Los análisis de sangre se hacen para determinar cuanto
factor VII o factor IX está presente en tu sangre. Estos
análisis demostrarán qué tipo de hemofilia tienes, y si
es leve, moderada o severa, dependiendo del nivel de
factores de coagulación en la sangre:
La gente que tiene del 5-30% de la cantidad normal de factores de coagulación en su sangre tienen hemofilia leve.
La gente que tiene del 1-5% del nivel normal de factores de coagulación tienen hemofilia moderada.
La gente con menos del 1% de los factores de coagulación normal tienen hemofilia severa.
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TRATAMIENTO DE REESTRUCTURACIÓN
DE HEMOFILIA:
El principal tratamiento para la
hemofilia es el tratamiento de
restitución. Consiste en la infusión
o inyección intravenosa lenta de
concentrados de factor de
coagulación VIII (para la hemofilia
A) o de factor de coagulación IX
(para la hemofilia B). Estas
infusiones corrigen la ausencia o
deficiencia del factor de
coagulación correspondiente.
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El tratamiento dependerá del tipo y la severidad de la
enfermedad. El tratamiento normalmente es la terapia
de reemplazo, en la que concentrados de factores de
coagulación VIII o IX se dan a medida que se necesiten
para reemplazar los factores de coagulación que faltan
o son deficientes.
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En cuanto a los deportes recomendados y desaconsejados para los pacientes hemofílicos, existen diferentes clasificaciones. Algunas de ellas se basan en otras, como la realizada por la American Pediatric Society, que los divide en deportes de contacto, de contacto limitado y de no contacto, en función de la probabilidad de contacto o colisión. Ejemplo de deportes del primer grupo son el fútbol, el baloncesto y el rugby, del segundo el kayak y diferentes tipos de patinaje, y la natación, el tenis y el bádminton lo son del último grupo.
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Querol F, Pérez S, Gallach J. Hemofilia: ejercicio y
deporte. Apunts Med. 2011; 46: 29-39
CONCLUSIÓN:
La hemofilia es una enfermedad que se
transmite genéticamente .
trastorno hereditario de la coagulación,
ligado al sexo, que afecta principalmente a
varones, en el cual se aumenta el tiempo
necesario para la formación del coágulo
sanguíneo y se presentan sangrados
anormales secundarios
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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Hernandez O, Garagoitia A, Rodríguez J, Artigao
F. Histoplasmosis diseminada. ELSIVER. 2005;
65(03).
Barriuso R, Conesta G. Hemofilia, la importancia
de la fisioterapia en un trastorno de la
coagulación poco común, pero conocido. Rev Med.
2012; 34(03).
Britton B. Acerca de la hemofilia. Rev Med. 2004;
22(08).
Querol F, Pérez S, Gallach J. Hemofilia: ejercicio
y deporte. Apunts Med. 2011; 46: 29-39 21
