FACULTAD DE MEDICINA HUMANA - UNCP

INTRODUCCIN

Las enfermedades fibropoliqusticas del hgado son un grupo de entidades que derivan del desarrollo anmalo de la placa biliar ductal en diferentes estadios. Las alteraciones hepatobiliares y renales coexisten frecuentemente en diversas combinaciones, sugiriendo la expresin de una anormalidad gentica subyacente. La placa ductal se define como una capa de clulas cilndricas que rodean a una rama de la vena porta y que se desarrolla durante la primera semana de gestacin. Los conductos biliares se forman a partir de la remodelacin y la involucin parcial de estas placas cilndricas. En las malformaciones ductales las placas son insuficientemente reabsorbidas, y las anomalas pueden desarrollarse en diferentes estadios de este proceso de remodelacin-involucin.; y esto es lo que despus determina el desorden clnico patolgico resultante.La fibrosis heptica congnita y los hamartomas son manifestaciones de la malformacin de los pequeos ductos biliares interlobares. La enfermedad poliqustica autosmica dominante representa la malformacin de los ductos biliares intrahepticos de mediano tamao y est estrechamente relacionada con la forma adulta de la enfermedad renal poliqustica.La enfermedad de Caroli es el resultado de la malformacin de los ductos biliares de gran tamao y los quistes de coldoco son resultado de la alteracin de losductos biliares extrahepticos.Las enfermedades fibropoliqusticas del hgado usualmente no existen como entidades nicas sino como miembros de una familia que puede presentarse en diversas combinaciones.

ATRESIA BILIAR

La Atresia Biliar es una inflamacin de los conductos biliares fuera del hgado, que bloquea irreversiblemente el flujo de la bilis desde el hgado hacia el intestino delgado. La causa de la atresia biliar es desconocida, sus sntomas incluye en infantes con ictericia, deposiciones aclicas, orina oscura, hepatomegalia (agrandamiento del hgado) y esplenomegalia (agrandamiento del bazo)Las clulas dentro del hgado, secretan un lquido llamado bilis el cual est hecho de colesterol, sales biliares y productos de deshecho, incluyendo la bilirrubina. El sistema biliar est formado por una red de estructuras tubulares y pequeos conductos a travs de los cuales se va a drenar la bilis del hgado hacia la vescula biliar y de ah al intestino delgado donde su funcin ser la de ayudar en el proceso digestivo de los alimentos, especialmente de las grasas.En la atresia biliar, los ductos biliares pueden estar ausentes (forma fetal) o bien se destruyen en forma progresiva empezando por fuera del hgado (atresia extraheptica) y llegando hasta afectar los ductos biliares que se encuentran dentro del hgado (intraheptica). La bilis queda atrapada dentro del hgado y rpidamente daa las clulas hepticas. Si esto contina, puede causar cirrosis y, finalmente, falla total del hgadoCLASIFICACIN DE LAS ATRESIASBasada en el sitio predominante de la atresia. Atresia tipo I: est cerrado el coldoco (es un conducto de la bilis formado por el conducto heptico y el de la vescula biliar que desemboca en el intestino) pero hay libre trnsito por los conductos proximales. Atresia tipo II: Obstruccin del conducto heptico, pero a nivel del hilio heptico (fisura del hgado por donde entran y salen vasos sanguneos y linfticos y nervios) hay dilatacin de los conductos. IIa: Libre trnsito por los conductos cstico (va de salida de la vescula biliar) y coldoco. IIb: Obstruccin de ambos conductos. Atresia tipo III (90%): No se identifican conductos hepticos o hilio dilatado o con libre trnsito.

QUISTES DE COLEDOCO:Son dilataciones congnitas del conducto coldoco, que se presentan mayormente en nios menores de 10 aos, con sntomas inespecficos de ictericia y dolor abdominal recurrentes tpicos de un colico biliar. El 20% de los casos manifiestan sntomas en la edad adulta, a vece sjunto a la dilatacin qustica del rbol biliar intrahepatico (enfermedad de Caroli ). La relacion mejeres avarones es de 3:1-4:1. Estos quistes infrecuentes pueden adoptar la forma de una dilatacin segmentaria o cilndrica del conducto coldoco, divertoculos de los conductos extrahepaticos o coledococeles, que son lesiones qusticas que hacen protrusin en la luz duodenal. Los quistes de coldoco predisponen a la formacin de clculos, estenosis o constricciones, pancreatitis y complicaciones biliares obstructivas dentro del hgado. En el paciente mayor aumenta el riesgo de carcinoma de vas biliares.

ENFERMEDAD DE CAROLILa Enfermedad de Caroli es un raro desorden hereditario caracterizado por la dilatacin de los ductos biliares intrahepticos. Se consideran dos subtipos de enfermedad de Caroli, siendo el ms frecuente llamado simple o aislado y se presenta cuando los ductos biliares se encuentran dilatados por ectasia. El segundo subtipo, ms complejo, se conoce comnmente como sndrome de Caroli. Esta forma compleja se encuentra vinculada a hipertensin portal y fibrosis heptica congnita.Las diferencias entre las causales de los dos subtipos todava no han sido bien esclarecidas. La enfermedad de Caroli se encuentra adems asociada a falla heptica y enfermedad poliqustica renal. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 en 1.000.000 de pacientes, con un mayor nmero de casos reportados de sndrome de Caroli que de enfermedad de Caroli en su forma simple.La enfermedad de Caroli es tambin conocida como ectasia cavernosa comunicante, o dilatacin qustica congnita del rbol biliar intraheptico. Esta enfermedad es distinta de otras enfermedades que causan dilatacin ductal por obstruccin, y por lo tanto no se la considera una ms de las muchas enfermedades derivadas de los quistes de coldoco.SntomasLos primeros sntomas tpicamente incluyen fiebre, dolor abdominal intermitente, y hepatomegalia. Ocasionalmente puede presentarse ictericia. La enfermedad de Caroli frecuentemente se presenta acompaada de otras enfermedades, tales como la enfermedad poliqustica de rin, colangitis, litiasis biliar, abceso biliar, septicemia, cirrosis heptica, falla renal, y colangiocarcinoma esta ltima con un 7% de probabilidad. Las personas con enfermedad de Caroli presentan un riesgo 100 veces mayor de desarrollar un colangiocarcinoma que la poblacin general. nicamente luego de haber reconocido los sntomas o las enfermedades relacionadas, se puede hacer el diagnstico de enfermedad de Caroli.Diagnstico por imgenesLas tcnicas modernas de generacin de bioimgenes permiten un diagnstico ms sencillo y sin los inconvenientes que presentan las tcnicas invasivas para investigar el rbol biliar. Por lo comn la enfermedad se encuentra limitada al lbulo derecho del hgado. Las imgenes tomadas por tomografa computada, rayos X o IRM permiten observar dilataciones en los ductos biliares intrahepticos causadas por la ectasia. Al utilizar ultrasonografa se pueden apreciar las dilataciones en los ductos biliares. Bajo tomografa computada, la enfermedad de Caroli se revela por la presencia de muchas estructuras tubulares llenas de fludo extendindose dentro del hgado. Se puede utilizar una tomografa de alto contraste para diferenciar entre ductos dilatados y clculos biliares. La presencia de gas en el intestino y algunos hbitos alimenticios pueden hacer difcil obtener una imagen clara por sonografa, por lo que una tomografa computada es una buena alternativa.Cuando las paredes de los ductos biliares intrahepticos presentan protusiones, estas pueden ser observadas claramente como puntos centrales o lneas. La enfermedad de Caroli es por lo comn diagnosticada luego de haber observado este signo del "punto central" en una tomografa o en una sonografa. De cualquier forma, una colangiografa es la mejor y definitiva tcnica de diagnstico para enfermedad de Caroli, demostrndose por medio de ella los ductos biliares dilatados como consecuencia de la patologa.CAUSASExiste fuerte evidencia para apoyar un origen gentico de la condicin, la forma simple es presenta un patrn de herencia autosmico dominante, mientras que en la forma compleja presenta una herencia autosmica recesiva Las mujeres son ms propensas a la enfermedad de Caroli que los hombres. Los antecedentes familiares pueden incluir enfermedades renales y hepticas debido a la correlacin que existe entre la enfermedad de Caroli y ARPKD. PKHD1, el gen relacionado con ARPKD, ha sido encontrado mutado en pacientes con sndrome de Caroli. El gen PKHD1 se expresa principalmente en los riones con niveles ms bajos en el hgado, pncreas y pulmones, un patrn consistente con el fenotipo de la enfermedad, que afecta principalmente el hgado y los riones. La base gentica de la diferencia entre la enfermedad y el sndrome de Caroli Caroli no ha sido todava definida.LA FIBROSIS HEPATICA CONGENITA Es una enfermedad hereditaria que afecta a la capacidad de funcionar como el hgado y los riones.CausasEl paciente nace con este trastorno congnito y se hereda como un rasgo autosmico recesivo. Anomalas tpicas del hgado es un agrandamiento del hgado (hepatomegalia), aumento de la presin en el sistema venoso que lleva la sangre de diversos rganos al hgado "hipertensin portal, y las fibras del tejido conjuntivo, que corre a lo largo ya travs del hgado (fibrosis), a menudo se refiere como lesiones hgado, hemorragia gastrointestinal es a menudo un signo temprano de esta enfermedad. Los afectados tambin tienen insuficiencia renal, a menudo causada por el rin poliqustico. deterioro de la funcin renal asociada con fibrosis heptica congnita en adultos se cree que es parte de la misma enfermedadLOS SIGNOS Y SNTOMAS, DIAGNSTICOLa fibrosis heptica congnita puede ocurrir desde la primera infancia. Los sntomas pueden incluir dolor abdominal, rin y bazo estinse. Las complicaciones de la hipertensin puede causar sangrado estomacal, vmitos de sangre y la sangre en las heces. Esta afeccin generalmente se diagnostica en la infancia, debido a un agrandamiento del hgado o sangrado de las vrices. En algunas personas el diagnstico no se realiza hasta la edad adulta. El diagnstico se realiza mediante la realizacin de:una ecografa del hgado y los riones Tomografa computarizada del abdomen Los rayos X de los vasos sanguneos (angiografa) una endoscopia para detectar varices una biopsia del hgado. La fibrosis hepatica congenita - TratamientoLa fibrosis heptica congnita se diferencia de la cirrosis, las clulas del hgado siguen siendo capaces de funcionar. No hay tratamiento especfico para esta enfermedad, pero la gente necesita volver a enviar la sangre de los intestinos. Esta operacin se conoce como una "desviacin" y se realiza para evitar que ms snagerari intestinal. Un tubo de metal o plstico (stent) se utiliza para unir dos venas con el fin de cambiar la direccin de la sangre. Este procedimiento significar por lo menos uno o dos das en el hospital.Las vrices esofgicas sangrantes se pueden tratar durante la endoscopia. Se trata de un procedimiento en el cual se pasa un tubo largo y flexible de fibra ptica (endoscopio) hacia el esfago despus de haber sido sedado.Las complicaciones de la hemorragia por varices en peligro la vida de las personas diagnstico precoz es muy importante .. Cuando estos procedimientos son eficaces, sin mayores complicaciones, el pronstico para las personas con fibrosis heptica congnita es generalmente bueno.

HAMARTOMAS BILIARES (COMPLEJO DE VON MEYEMBURG -CVM-)Los hamartomas biliares, descritos inicialmente por von Meyenburg en 1918, son pequeas lesiones focales compuestas de estructuras biliares intrahepticas dilatadas tapizadas por epitelio que no comunican con el rbol biliar. Tpicamente son mltiples, redondeadas, de tamao uniforme, de hasta 15 mm, dispersas por todo el hgado. Generalmente son un hallazgo incidental en los estudios de diagnstico por imagen, con una incidencia del 0,6 % al 5,6 % en las algunas series de autopsia. En ecografa los CVM se ven como lesiones nodulares uniformemente hipoeconicos y menos comnmente hiperecognicos. Tambin se han documentado en ecografa como focos ecognicos brillantes con un artefacto distal en anillo descendente, relacionado con la presencia de cristales de colesterol en los tbulos dilatados del CVM. En la tomografa computada se presentan como lesiones hipodensas y en resonancia magntica son hipointensas en T1 e hiperintensas en T2 (Figura 1). Usualmente no muestran refuerzo perifrico (Figura 2 y 3), aunque se ha descripto un borde de realce que se debe probablemente al parnquima heptico comprimido. En la Colangio Resonancia se presentan como mltiples lesiones focales hiperintensas que no comunican con la va biliar intraheptica (Figura 4). Los diagnsticos diferenciales incluyen la enfermedad metastsica, la enfermedad de Caroli (que comunica con el rbol biliar), los quistes hepticos mltiples (que raramente son tan uniformes, pequeos y numerosos) y la enfermedad poliqustica autosmica dominante (en la que los quistes suelen ser ms grandes y numerosos).Se ha sugerido la asociacin del CVM con el colangiocarcinoma.

BIBLIOGRAFIA

http://www.cemsureste.com/gas_higado.htm

http://www.revistapediatria.cl/vol5num3/pdf/6_ATRESIA_VIAS_BILIARES.pdf

http://hepagastro.org/Reportes/13/Reporte_13.htm