HERENCIA-MONOGENICA

7/21/2019 HERENCIA-MONOGENICA

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HERENCIA MONOGENICA:

(00:13)Ques un gen? Es una secuencia A.D.N que transcribe, si yoi!o que transcribe estoy icieno que coi"ca #ara un R.N si se quea

#ara un R.N o #ara una #rote$na si ae%&s e transcribirse se trauce

es una secuencia A.D.N que transcribe eso es un GEN.

(00:'1)De (as en)er%eaes !en*ticas (as #uee i+iir en tres!ranes !ru#os un #ri%er !ru#o seria (as en)er%eaes

cromosmicas en one (a en)er%ea se causa #or que )a(ta%ateria( !en*tico o sobra %ateria( !en*tico o #or que sea or!aniao e

una %anera i)erente estas en)er%eaes cromosmicas son+isib(es a( carioti#o a(!unas si son %uy !ranes si (o que )a(ta o sobra

es %uc-o entonces yo (o #ueo +er con e( carioti#o (01:3)/AMOHACER 2RACICA DE CARIOI2O COMO E EN 4O CROMOOMA5E6iste ta%bi*n en)er%eaes que se causan #or #*rias o e6ceso e

in)or%aci7n cuano se ice #*ria o e6ceso e in)or%aci7n es una

#*ria o e6ceso que co%#ro%ete a +arios GENES, a +eces son tan!ranes que (as #ueo +er en e( carioti#o #ero a +eces (as #*rias son

!anancia son #eque8as que no (as #ueo +er en e( carioti#o #ara esto

%e toca -acer unas #ruebas e cito!en*tica %o(ecu(ar co%o #or

e9e%#(o (0:1 ) : En FISH que es una sona ;uorescente esco%#(e%entaria a (a #arte e !eno%a que yo creo que )a(ta o que yo

creo que esta u#(icao si (e sa(e que (e )a(ta una co#ia ice e(ia!n7stico y si (e sa(e que (e sobra una co#ia ice e( ia!nostico que

#asa cuano yo %ano FISHyo ten!o que saber 7ne yo creo que e(#aciente (e )a(ta a(!o e %ateria( !en*tico o (e sobra en que cro%oso%a

esta eso #orque FISH es con sonas es#ec$"cas #ara re!iones si yo+eo a( #aciente y i!o :este #aciente tiene #a(aar -enio y tiene unacario#at$a e tracto sa(ia e( cora7n yo s* que eso #asa en e(s$nro%e e (esi7n e( cro%oso%a 22qatao a eso entonces yo (e-a!o un FISH #ara 22q#ero si yo no sos#ec-o que es 9usto e a-$#ues no #ueo -acer(e un FISH #orque +oy -acer(e un FISHe aoneentonces si yo no se * aone es yo creo que e( #aciente (e )a(ta o (e

sobra in)or%aci7n -ay un e6a%en que se ((a%a C..H si!ni"ca

-ibriaci7n !en7%ica co%#arati+a (03:)y es #or ecir(o as$ co%o unFISH #ero a(($ si e too e( !eno%a entonces e( %e arro9a toas (as#artes e( !eno%a e one a( #aciente (e )a(ta in)or%aci7n o one e(

#aciente tiene e6ceso e in)or%aci7n tiene u#(icaciones e( #rob(e%a


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con ese e6a%en es (o contrario es que nos a tanta in)or%aci7n que no

sabe%os inter#retar %uy bien toa+$a si yo (e -a!o un C..Ha toos(os e( sa(7n e c(ases se!uro que a toos (es +a a sobra #arte y a toos

(es +a )a(tar #eacitos #ero no sabe%os si eso est& bien corre(acionao

con ciertas en)er%eaes cu!n"o #o sa$remos $ien?Cuano se-ayan re#ortaos tantos casos con ta( )enoti#o y con esa %is%ae(eci7n o con esa %is%a u#(icaci7n que una ya #uea asociar a

sie%#re que )a(ta esto a( #aciente (e a esto.

(0':3)C%&'&S'ICS: (as !ranes que (as #ueo +er co%ocarioti#o y unas que no (as #ueo +er con carioti#o #ero (as +eo con

t*cnicas e cito!en*tica %o(ecu(ar que son e( FHIS y e( C..H.

(0':3


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((a%ar(as en)er%eaes 'I&C&N*%IESen t*r%inos !*nicas se -ae9ao #ara %ono!*nicas e( A.D.N nuc(ear y #ara (as en)er%eaes

%ono!enicas !*nicas #ero e( .*.N mi-ocon"ria#%e9or (as ((a%a%os.*.N en/erme"a"es mi-ocon"ria#es #ero e( conce#to e %ono!*nicas es que es causao #or un so(o !en o sea que si -ay una

en)er%ea %itoconria( y uste sabe que (a causa un so(o !en esmonognica s0 o no ?i es %ono!*nica, (o que #asa es que #arae)ectos e ser %&s c(aros entonces (a (iteratura se co(oca que %ono

!*nica es (a e( n?c(eo y (a %itoconria (a ((a%a%os en)er%eaes

%itoconria(es #ero e( conce#to que si es causaa #or %utaciones e

un so(o !en eso es %ono !*nicas entonces es causaa #or %utaciones

e un so(o !en e( que est& en e( A.D.N nuc(ear y ae%&s a#arecen en

#ro#orciones "9as en (as escenencias esto e a#arecer en

#ro#orciones "9as e (a escenencia es (o %is%o que encontr7

'EN*Econ (os Guisan-es(0:0@)/ (os !uisantes son #arecios a (asar+e9as #ero %&s #eque8as 5.E4 9u!aba con (as caracter$sticas e( co(or,

e (a +aina, e( ta%a8o y encontr7 que en (a escenencia cuano e(

cruaba a #arec$a a(!unas caracter$sticas y unas #ro#orciones "9as a

estas en)er%eaes %ono!*nicas o ta%bi*n se (es ((a%a

'EN*EINS es (o %is%o que %ono!*nicas.

(0:'


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que sean re#ortao -asta a-ora y que en e( )enoti#o ten$an eso e(

#rob(e%a es que a(!uien %e #uea sa(ir cien entonces uno %&s o %enos

se #uee %eter a (os cien a +er que tiene e( uno e( se!uno ,e(

tercero ,e( cuarto , e( quinto no se acabar$a nunca (a consu(ta entonces

ya con (a e6#eriencia c($nica entonces uno co!e esos cien co%o uno

%&s o %enos (os conoce este no #uee ser #orque tiene #a(aar

-enio y e( #aciente no tiene #a(aar -enio ni siquiera %e #on!o a

buscar(e entonces se -ace un barrio yo creo que #uee ser este , este

o este a esos tres si %e %eto y %iro cua( se #arece %&s a %i

#aciente #or ano%a($as que ten!a o %e oriento a #eir(e ciertos

e6&%enes #or e9e%#(o: uno e (os tres que yo creo que #uee ser que

(os #acientes tienen cario#at$a entonces yo no s* si e( #aciente tiene

cario#at$a entonces uno %ana un ecocario!ra%a y en (a #r76i%a

consu(ta +ue(+e y %ira cu&( e (os tres se #arecen %&s a si se -ace

con esas bases e atos esta es una e (as %&s usaa #ero -ay otra.

(11:0)i uno se %ete a &'I' y a#arece que -ay cuatro %i(en)er%eaes re#ortaas que son %ono !*nicas #ero si uno cuenta

cuantos !enes son (os res#onsab(es e esas en)er%eaes son os %i(

entonces eso 5orque es? #or qu* cuatro %i( en)er%eaes y os %i(!enes a(($ %encionaos Qu se #es ocurre?2or qu* asocian bariasen)er%eaes a un so(o !en , entonces un !en #uee causar barias

en)er%eaes no -ay que aterrarse e encontrar %&s en)er%eaes

que !enes a saciaos a (as en)er%eaes en rea(ia uno #ueeencontrar que i)erentes %utaciones e( %is%o !en #ueen causar

en)er%eaes i)erentes 7sea (o que ya -ice , e( %is%o !en #ero sin (a

%is%a %utaci7n es uno %e a (a en)er%ea uno si (a %utaci7n es

otra %e a (a en)er%ea os si (a %utaci7n es otra %e a (a

en)er%ea tres #ero ta%bi*n se #uee encontrar esto %utaciones en

i)erentes !enes %e an (a %is%a en)er%ea un )enoti#o, entonces

cabea !rane ta((a ba9a (o #uee causar e( !en A #ero si esta %utao

ta%bi*n (o #uee causar e( !en B si esta %utao (as os cosas se

#uee encontrar (o que #asa es que esta situaci7n (a #ri%era es %&sco%?n que (a se!una entonces es #or eso que -ay %&s

en)er%eaes que !enes que -ay re#ortaos en (o +i+o (a otra cosa es

que a(!unas en)er%eaes %ono !*nicas se -an escrito co%o

%ono!*nicas #ero no se -a escubierto e( !en #or eso -ay %&s

en)er%eaes que !enes re#ortaos entonces #or qu* yo #ueo ecir

que es una en)er%ea %ono !*nica si no -e escubierto e( !en


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(13:@)Qu se #es ocurre? 2or e( #atr7n e -erencia si (e io a (aabue(a, abue(o, a( -i9o, a( nieto es un #atr7n e -erencia o%inante a si

no conoca e( !en es una en)er%ea autos7%ica o%inante.

E( !eno%a -u%ano ya -ab$a%os ic-o que si yo co9o una c*(u(a -u%ana

y (e %iro e( !eno%a -a#(oie tiene tres %i( oscientos %i((ones e #ares

e bases e esos tres %i( oscientos %i((ones, os %i( no+ecientos

cincuenta %i((ones e #ares e bases son /1':0


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que esto se transcribe y ta%bi*n se trauce en #rote$na e( #eao e

(a %ita es un intron y e( otro #eao es un e67n Qu 5asa con e#

in-rn?se transcribe, #ri%ero se )or%a una caena e R.N %ensa9eros

#ero (a #arte que es e( intron que es e (a %ita se corta y (ue!o (os

os e6ones se unen, 7sea que (a #arte intron no se +e re;e9aa en (a

#rote$na #ero yo saco co#ia e A.R.N (1


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-ab(ano e( !eno%a 1a5#oi"e tenieno en cuenta un cro%oso%a 1

un cro%oso%a , un cro%oso%a 3

(1:'0)Qu es e# 5ro-eoma?es e( con9unto o 9ue!o e #rote$nas

que e6isten en e( -u%ano entonces e( !eno%a es e( que coorina e *(

e#ene (a e6#resi7n e( #roteo%a #ero e( #roteo%a no se e6#resa

too en toas (as c*(u(as (as c*(u(as son i)erente #orque e6#resan

#rote$nas i)erentes entonces e acuero a (as #rote$nas que ten!a

una c*(u(a e6#resaa ser& un ti#o ce(u(ar u otro ti#o ce(u(ar estas

c*(u(as se asocian #ara )or%ar te9ios y (os te9ios #ara )or%ar 7r!anos

y -asta e( "na( se )or%a too e( or!anis%o (as en)er%eaes que se

causan o en)er%eaes %ono!*nicas que se causan #or %utaciones e!enes que est&n en e( A.D.N nuc(ear #rinci#a(%ente o #or (a %ayor$a

e%#iean a %ani)estarse ese (a ea #ei&trica sin e%bar!o e( @78

e estas en)er%eaes a#arecen es#u*s e (a #uberta y e( @ 8 e

esas en)er%eaes a#arecen a( "na( e (a eta#a re#roucti+a 7sea

que sin bien estas en)er%eaes son %uc-o %&s co%unes en (os ni8os

#ueen a#arecer o #ueen %ani)estarse en au(tos o en eaes %&s

tar$as, si yo %iro (a )recuencia e trastornos %ono!*nicos en toos (os

reci*n nacios +i+os a#enas e( 0,3 tiene en)er%eaes

%ono!*nicas , se co9o en un a8o a toos (os reci*n nacios +i+os e

Ca(i y %iro cuantos tienen (a en)er%ea %ono !*nica 7.=B8 eso es

#oquito y si yo co9o toos (os reci*n nacios -os#ita(iaos entonces e(

8 tiene en)er%eaes %ono!*nicas, en (a #ob(aci7n !enera( eso es

%uy raro #ero en (a #ob(aci7n e #ersonas en)er%as ya no es tan raro y

nosotros a quienes +e%os a (os en)er%os #orque nosotros tene%os que

conocer e estas en)er%eaes, (as en)er%eaes %&s co%unes que

(es a a (a !ente cua(es son -i#ertensi7n , iabetes , in)arto son (as

en)er%eaes %&s co%unes toos ebe%os saber e estas

en)er%eaes #ues -ay 00 (:)en)er%eaes %ono!*nicas queentro e su )enoti#o tienen esas en)er%eaes %&s co%unes #or esa


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en)er%ea %ono!*nica y #or esa en)er%ea e (e a iabetes o #or

esa en)er%ea %ono!*nica (e a -i#ertensi7n quiere ecir que cuano

se est& en (a consu(ta y se +e #acientes con iabetes (a !ran %ayor$a

e #acientes con iabetes e( >8 +a -acer (a iabetes que no es

%ono !*nica que es #orque tiene su #artici#aci7n !en*tica #orque es

%&s que too #or (a iete o #or su esti(o e +ia #ero e( 28 son

iabetes que son causaa #or que un !en esta %utao entonces e(

%ane9o e esa )a%i(ia es i)erente #orque es que (os -i9os tienen e(

ries!o e( 78 e tener iabetes y (os -er%anos ta%bi*n tiene e(

ries!o e( 78 e tener iabetes o 28 e#enieno e (os ti#os

e !enes -ay que ienti"car (os casos e estas en)er%eaes cuano

son -ereitarias #or que (a recurrencia es %uc-o %&s !ra+e %uc-o %&s

a(ta cuano se entiene (os t*r%inos e !en*tica es que uno #uee

co%#rener cua(es son (os #rinci#ios e (a !en*tica %*ica y #uee

entener (as en)er%eaes !en*tica .

(':0')&CDS: es un se!%ento e A.D.N que ocu#a una (oca(iaci7nconcreta en un cro%oso%a e( (ocus es co%o una ubicaci7n e(

!eno%a un (u!ar "9o co%o una irecci7n e9e%#(o /co%o (a irecci7n e

(a casa e (a )a%i(ia Ra%$re ese es e( (ocus 5#ero antes #uo +i+ir (a

)a%i(ia Mart$ne #ero e( (ocus si!ue sieno e( %is%o no i%#orta

qui*n (o ocu#e ese es un (u!ar en e( A.D.N ese es e( (ocus una

irecci7n un (u!ar , en un (u!ar e( A.D.N en un (ocus #uee -aber

!enes #ero #uea que no , -ay (u!ares en e( A.D.N que no tiene !enes

y e( #(ura( e( (ocus es #oci si %e +oy a re)erir a un so(o i!o (ocus

y si %e +oy a re)erir a +arios i!o (oci .

(@:


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(ocus y a(($ sie%#re +a a estar e( !en e (a insu(ina en toos nosotros

est& a(($ #ero #ui*ra%os tener a(e(os i)erentes 7sea %i !en e (a

insu(ina #uee ser i)erente a e otra #ersona #or qu* se #uee

i)erenciar en que en un (u!ar yo ten!o una citosina y e((a tiene una

!uanina entonces yo ten!o un a(e(o y e((a tiene otro a(e(o #ero es e(

%is%o !en #ero en e( %is%o (ocus e9e%#(oun !en e otra eni%a

cua(quiera too (o tene%os en e( %is%o (ocus #ero -ay #ersonas que

#ueen tener esta secuencia CC eso es un a(e(o -ay #ersonas que

tienen esta secuencia se ca%bi7 (a #or una C entonces esta #ersona

tiene otro a(e(o e ese !en #ero ta%bi*n (o tiene a(($ %is%o en ese

(ocus en ese %is%o (u!ar e( !eno%a se co%#ara too y se ca%bi7 (a

#or (a C se ca%bi7 #or que esta (a #or (a C caa uno e estos

son a(e(os i)erentes +ersiones i)erentes e( %is%o !en cuano se

ice +ersiones i)erente es e( ca%bio e (a secuencia e nuc(e7tios

ese a(e(o #ara esta eni%a e (a que se est& -ab(ano e una

eni%a -i#ot*tica es e( a(e(o %&s co%?n 7sea que (a %ayor$a e

#ersonas #ara ese !en tienen este a(e(o (a %ayor$a e #ersonas tienen

este a(e(o #ara este !en y este a(e(o )unciona e( @778 -ay #ersonas

que tiene este a(e(o este a(e(o )unciona e( 78 e (o que )uncionaeste no es tan co%?n #ero es un a(e(o que )unciona (a eni%a )unciona

entonces ese #aciente no est& en)er%o 7sea que es un a(e(o nor%a(

#ero es un a(e(o raro #orque e( %&s co%?n es este , ese es e( a(e(o

nor%a( %&s co%?n y ese es un a(e(o raro #orque no tiene tan a(ta

)recuencia #ero (as que tienen ese a(e(o (a eni%a )unciona e( =78 y

eso ya (e causa una en)er%ea entonces yo i!o que este es un a(e(o

#ato(7!ico y (os que tienen este a(e(o (a eni%a (es )unciona 8 %&s

!ra+e toa+$a y es un a(e(o #ato(7!ico .

(:3


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(3':')E&S INF%ECDENES : son (os a(e(os que no ten!an (a)recuencia e( @8 (os que no a(cancen (a )recuencia e( @8 eso son

a(e(os in)recuentes #uee ser nor%a( #uee ser )recuente #ero no

causa en)er%ea no #uee que cause (a en)er%ea #ero #ue ser

que au%ente (a susce#tibi(ia a (a en)er%ea estos a(e(os

in)recuentes son i)$ci(es e inter#retar #orque no se tiene %uc-os

atos e e((os

(3@:')+&I+&: es e( con9unto e a(e(os que -ay en un (ocusA#ocus : es un (u!ar en e( !eno%a y en ese (u!ar #uee -aber +arios

!enes en este e9e%#(o e( (ocus es 1@ ,11 ,13 7sea e( cro%oso%a 1@ en

e( brao (ar!o e (a bana 11 -asta (a bana 13 a(($ -ay 3 !enes e(

!en 1, ,3 aqu$ se %uestra 7ne +a e( !en 1 e( !en y e( !en 3 a(

a(e(o e( !en 1 se (e +a a ((a%ar a(e(o @, a( otro (o +a%os a ((a%ar a(e(o

@4 #ara e( !en ser& (a +ersi7n entonces e( a(e(o 2 #ero +a -acer

(a +ersi7n 4 entonces +a -acer e( a(e(o 24 #ara e( !en 3 a(e(o y4

cu!# es e# a5#o-i5o "e #a 5ersona@? Es @ ,2A = ese es e(a#(oti#o en ese (ocus #ara esa #ersona y #ara (a otra #ersona e( a#(oti#o

es @4A 24 A=4 ese es e( a#(oti#o e( a#(oti#os es e( con9unto e a(e(os

que ten!a una #ersona en un #ersona en un eter%inao (ocus -abr&

#ersonas que tiene (a +ersi7n @A24A=4 eso es otro a#(oti#o es (a

co%binaci7n e a(e(os en un (ocus #ueen -aber +arios !enes si #ara

e( !en e6iste %&s e una +ersi7n nor%a( a(($ ese (ocus no es #o(i%7r"co

#or (o tanto e( !en no es #o(i%7r"co #ero si e6iste %&s e una +ersi7n

nor%a( y con una )recuencia %ayor a( @8ese (ocus con ese !en si

tiene #o(i%or"s%o si es #o(i%7r"co este e( conce#to e #o(i%or"s%o .

(3:0)H&'&CIG&&: tene%os os co#ias #ara caa cro%oso%aquiere ecir que e caa !en ta%bi*n tene%os os co#ias, un

-o%oci!oto es un ini+iuo que tanto en un cro%oso%a co%o en e(

otro tiene e( %is%o a(e(o e9e%#(o cro%oso%as e una %is%a #ersona


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e( cro%oso%a #aterno y e( cro%oso%a %aterno en e( cro%oso%a

#aterno -ay que +er (a +ersi7n e( !en 1 que tiene ABCC y en e(

cro%oso%a %aterno (a +ersi7n que tiene ABCC es (a %is%a +ersi7n

e( !en 1 en a%bos cro%oso%as esa #ersona es -o%oci!ota tiene e(

%is%o a(e(o en e( cro%oso%a %aterno y e( cro%oso%a #aterno #ara e(

!en 1 esa #ersona es -o%oci!oto

('0:'3)HEE%&CIG&&:quiere ecir que tiene una +ersi7n e( !en enun cro%oso%a #ero en e( otro tiene otra +ersi7ne9e%#(o cro%oso%a

#aterno cro%oso%a %aterno (a +ersi7n que tiene en e( !en 1 tiene una

C #ero (a +ersi7n que tiene en e( otro (ao tiene una G no tiene (a

%is%a +ersi7n e( !en en a%bos cro%oso%as tiene i)erente +ersi7neste ini+iuo es -eteroci!oto

('1:3)H&'&CIG&& N&%': 7sea (as co#ias (os a(e(os son e(%is%o y es un a(e(os bueno , #ero ta%bi*n #uee ser un a(e(o

#ato(7!ico se tiene (a %is%a +ersi7n e( !en en a%bos cro%oso%as y

a%bas est&n %a(as es un -o%oci!oto #ara un a(e(o %a(o , si se es un

-eteroci!oto #uee tener una +ersi7n en un cro%oso%a que es buena

y otra +ersi7n en otro cro%oso%a que ta%bi*n es buena e( %aterno y

e( #aterno se es -eteroci!oto #ero (as +ersiones est&n bien ,o se#uee tener una +ersi7n %a(a en e( cro%oso%a o una +ersi7n buena en

e( otro cro%oso%a es un -eteroci!oto #ero #uee tener un +ersi7n %a(a

en e( cro%oso%a y otra +ersi7n ta%bi*n %a(a en e( otro cro%oso%a se

ir$a que es -o%oci!oto #orque a%bas est&n %a(as #ero no #orque son

%utaciones i)erentes son a(e(os #ato(7!icos #ero son a(e(os

i)erentes .

('3:0)HEE%&CIG&& C&'+DES&: es (a que tiene +ersiones#ato(7!icas e( !en #ero caa una es un a(e(o #ato(7!ico i)erente un

e9e%#(o cro%oso%a #aterno, cro%oso%a %aterno !en 1 e( #acientetiene secuencia e( !en y no )unciona esta %a(a y en e( otro

cro%oso%a tiene error y ta%#oco )unciona son e# mismo a#e#o? Noson a(e(os i)erentes, 5ero es 1omocigo-o? No 2orque son a(e(osi)erentes este es -eteroci!oto co%#uesto


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('':1)HE'ICIG&&: Es e( que tiene una so(a co#ia y no tiene unase!una co#ia, (os -o%bres son -e%ici!otos #ara (os !enes que se

tienen en e( cro%oso%a #orque no tienen un se!uno (os -o%bresson -e%ici!otos #ara (os cro%oso%as que -ay en e( cro%oso%a .

De toos (os !enes tene%os os co#ias entonces es -e%ici!oto es si setiene una co#ia e9e%#(o si se tiene os cro%oso%a 1 y yo ten!o 1

entonces es -e%ici!oto #ara toos (os !enes e( cro%oso%a 1


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