IntroducciónLa hipertermia maligna (HM) es poco frecuente en España. Sin embargo, es importante que el anestesista sepa reconocerla y manejarla, ya que suele debutar como crisis intraoperatoria mortal si no se reconoce y trata con prontitud.

Material y métodosRevisión bibliográfica en la base de datos MEDLINE/Pubmed. Se seleccionaron los artí-culos más relevantes.

Palabras clave: malignant hyperthermia, triggering agents, pathophysiology, epidemiology, mutations, diagnosis, treatment, future, myopathies.

Definición- Miopatía subclínica de origen genético,

desencadenada por anestésicos volátiles y/o succinilcolina.

- Respuesta hipermetabólica con aumento del CO2 espirado, rigidez muscular, hiper-termia, rabdomiolisis, acidosis e hiperpo-tasemia.

- Asintomática en ausencia de los agentes desencadenantes, lo que complica el diag-nóstico.

Fisiopatología- Mutación en el receptor de rianodina (RYR1)

del retículo sarcoplásmico o del receptor de dihidropiridina (DHPR).

- Salida masiva y descontrolada de calcio tras la exposición al anestésico. Hiperme-tabolismo mantenido, con consumo de O2 y ATP, se agotan los depósitos de calcio, afectando a la integridad celular.

- Se establece la rabdomiolisis, liberando a la sangre mioglobina, electrolitos, creatin-cinasa y otras enzimas, responsables de las complicaciones sistémicas.

Genética- Mutación más frecuente en el gen RYR1,

cromosoma 19q13.1.

- Más de 200 variantes descritas con poten-cial significación en la HM y otras miopa-tías. Solo 31 están aceptadas como causa de HM.

- También se han descrito mutaciones en el gen CACNA1S, que codifica para una su-bunidad del DHPR.

Presentación Clínica- Enfermedad asintomática en ausencia de

factores desencadenantes.

- Cuadro clínico inespecífico. La hipertermia es un signo tardío, y no siempre aparece. La hipercapnia es la alteración más frecuente.

Pruebas de laboratorio- El test de contracción muscular es el “gold

standard”, pero es caro e invasivo.

- El test genético molecular es útil para el probando y su familia, pero aún tiene limi-taciones. Baja sensibilidad.

Manejo de una crisis

Conclusiones- Enfermedad subclínica potencialmente

mortal si no se actúa con rapidez.

- Fallo en el receptor de Rianodina del retícu-lo sarcoplásmico del músculo esquelético.

- No existe una prueba de screening, el diag-nóstico es costoso e invasivo.

- El diagnóstico molecular es el campo de investigación más prometedor, pero aún tiene muchas limitaciones.

- El dantroleno es la base del tratamiento de una crisis.

Bibliografía

1. Glahn KP, Ellis FR, Halsall PJ, Müller CR, Snoeck MM, Urwyler A, et al. Recognizing and managing a malignant hyperthermia crisis: guidelines from the European Ma-lignant Hyperthermia Group. Br J Anaesth. 2010;105:417-20.

2. Litman RS, Rosenberg H. Malignant hyper-thermia: update on susceptibility testing. JAMA. 2005;293:2918-24.

3. Bandschapp O, Girard T. Malignant hyper-thermia. Swiss Med Wkly. 2012;142:w13652

AgradecimientosEl autor agradece la ayuda del Dr. Javier Moreno, por la lectura del artículo y sus comentarios constructivos; y a Ángel Fuertes por el diseño y la maquetación.

Figura 1. Fisiología de la contracción muscular Figura 2. Algoritmo diagnóstico [2]

Tabla 1. Presentación clínica [1]

Figura 3. Algoritmo terapéutico [3]

Hipertermia MalignaLuis Fuertes Vallés