HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Andrés G. Arévalo HernándezClínicas Pediátricas – Neonatología

Contenido

1. Introducción

2. Definición

3. Epidemiología

4. Etiología

5. Clínica

6. Diagnóstico

7. Tratamiento

Hipotiroidismo Congénito

1. Introducción

Hipotiroidismo Congénito

Embriología de la Tiroides

T.W. Sadler. Langman Embriología Médica. 11ª edición, Ed Lippincott Williams & Wilkins, Wolters Kluwer, 2009. Págs. 278-279.

1. IntroducciónFisiología de la Tiroides

Hipotiroidismo Congénito

1. IntroducciónF

un

ción

de la T

iroid

es

1. Introducción

2. Hipotiroidismo Congénito: Definición

Disminución congénita de la actividad biológica tisular de las hormonas tiroideas, bien por

producción deficiente, ya sea a nivel hipo-talamo-hipofisario, o a nivel tiroideo, o bien por

resistencia a su acción o alteración de su transporte en los tejidos diana.

Hipotiroidismo Congénito

E. Mayayo, B. Puga1, J.I. Labarta, A. Ferrandez Longas. Hipotiroidismo Congénito. Sociedad de Pediatría de Andalucía Oriental. Disponible en: http://www.spao.info/paginas/multimenu2/SEPEAP2006/conferencias-pdf/

SP_Tiroides_hipotiroidismo_congenito.pdf

3. Epidemiología

Incidencia mundial: 1:4.000 RN Incidencia mundial: 1:4.000 RN

Mundo: 7% de la población general y a un 5% infantes.

Mundo: 7% de la población general y a un 5% infantes.

Colombia: La incidencia es de 1/3.755 según INS para el año 2005.

Colombia: La incidencia es de 1/3.755 según INS para el año 2005.

Hipotiroidismo Congénito

Hipotiroidismo Congénito

INS - Colombia

Hipotiroidismo Congénito

La edad de inicio es desde recién nacidoLa edad de inicio es desde recién nacido

Causa prevenible Causa prevenible mas común de mas común de retraso mentalretraso mental

Asociación Colombiana de Neonatología

4. Etiología

Hipotiroidismo Congénito

4. Etiología

Hip

otiro

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o C

on

gén

ito

5. Manifestaciones Cínicas

Hipotiroidismo Congénito

5. Manifestaciones Cínicas

Hipotiroidismo Congénito

5. Manifestaciones Cínicas

Hipotiroidismo Congénito

1 2

3

1. Postura hipotónica, facies mixedematosa, macroglosia y hernia umbilical.

2. Facies mixedematosa, macroglosia, y piel moteada.

3. Distensión abdominal y hernia umbilical.

Caso de un bebé 3 meses de edad con

Hipotiroidismo Congénito no tratado

5. Manifestaciones Cínicas

Hipotiroidismo Congénito

Persistencia de fontanelas abiertas

Persistencia de fontanelas abiertas

Aumento del espacio interorbitario

Aumento del espacio interorbitario

MacroglosiaMacroglosia

MixedemaMixedema

Hipotiroidismo Congénito – Manifestaciones Clínicas

La edad de inicio es La edad de inicio es desde recién desde recién

nacidonacido

Causa prevenible mas común de Causa prevenible mas común de retraso mentalretraso mental

6. Diagnóstico

Hipotiroidismo Congénito

Puntuación superior a 4 es sugestiva de hipotiroidismo, mayor de 7 indicaría necesidad de inicio de tratamiento mientras se confirma

bioquímicamente el hipotiroidismo.

Cribado Neonatal

Toma de muestra adecuada de cordón umbilical o talón en papel de filtro

Asegurar calidad en lo referente al secado y conservación antes del envío de las muestras al laboratorio de

procesamiento

6. Diagnóstico

Hipotiroidismo Congénito

Asegurar calidad en lo referente al secado y conservación antes del envío de las m

uestras al laboratorio de procesam

iento

6. Diagnóstico

a. Caso negativo: TSH < 20 µUI/ml, en sangre del cordón.

b. Caso probable: TSH > 20 µUI/ml de sangre de cordón o 15 µUI/ml de sangre de talón.

c. Caso positivo: al retamizar, tomando muestra de sangre venosa para la obtención de suero, se confirma por elevación de TSH y el bajo nivel de T4L.

Hipotiroidismo Congénito

Se considera menos agresivo para el niño, pero también valdría la sangre procedente de una

vena.

Hipotiroidismo Congénito

ALGORITMO DIAGNÓSTICO Y

TRATAMIENTO DEL HIPOTIROIDISMO

CONGÉNITO.

Para la Sociedad Colombiana de Neonatología, los valores del caso dudoso oscilan entre 20-40mU/ml,; y el valor para el caso positivo es de >40mU/ml

Evaluación diagnóstica a los 3 años.

7. Tratam

iento

Hipotiroidismo Congénito

Hormonoterapia sustitución de tiroxina (T4) a dosis fisiológicas. En el

hipotiroidismo neonatal de 25 a 50 μg/día por el primer año de vida.

Pruebas complementarias

Hipotiroidismo Congénito

Conclusiones

• Dar la posibilidad de un tratamiento oportuno y efectivo, que evite las secuelas irreversibles y un

• Seguimiento eficaz, lo cual les brinde a los niños con HC igualdad de oportunidades.

• Un programa eficiente de tamizaje: estrecha colaboración entre el laboratorio, los pediatras, los endocrinólogos pediatras, y demás personal.