1

Identificación e individualización

genética en el marco judicial

www.geniageo.com

Estudios de Filiación – Procesos involucrados

Toma o recepción de la muestra

Toma o recepción de la muestra

Fuero Civil, Familia y MenoresFuero Civil, Familia y Menores

Fuero PenalFuero Penal

Solicitud de Análisis en forma

Particular

Solicitud de Análisis en forma

Particular

LaboratorioEstudio de Polimorfismos en el

ADN de las muestras

LaboratorioEstudio de Polimorfismos en el

ADN de las muestras

Informe pericialInforme pericial

2

Estudios de Filiación o Parentesco

Filiación Convencional: Padre Alegado – Hijo – Madre

PA M

H

RM M

H

PA

H1

H2

El Laboratorio/Perito actuante deberá obtener los Perfiles

Genéticos para para todas las personas involucradas con la

suficiente cantidad de marcadores polimórficos (Por ejemplo: 15

sistemas de STR) que garanticen al menos un 99,99 % de

Probabilidad de Exclusión a priori.

El Funcionario Judicial deberá solicitar un estudio de filiación

biológica a través del estudio de polimorfismos de ADN entre las

personas involucradas en la filiación, con el objeto de establecer la

exclusión del vínculo biológico investigado o eventualmente

obtener cual es la probabilidad de la hipótesis del vínculo biológico

investigado (Hipótesis 1) en relación a una hipótesis alternativa.

Estudios de Filiación o Parentesco

Filiación convencional: padre alegado – hijo – madre

Obtención de los perfiles genéticos en el laboratorio

3

Análisis de ADN - Filiación

Sistema

STR

Padre

Alegado

Supuesto

Hijo

Madre

Indubitada

D8S1179 10-11 11-14 10-14

D21S11 29-30 29-29 29-30

D7S820 8-10 10-10 8-10

CSF1PO 9-10 9-10 10-10

Hipótesis 1: El Padre Alegado es el Padre Biológico.

Hipótesis 2: El Padre Biológico es otro individuo de la población.

¿otro individuo de la población?

10-11

11-14

10-14

Estudios poblacionales

4

Calculo de Índice de Paternidad

Sistema

STR

Padre

Alegado

Supuesto

Hijo

Madre

Indubitada

D8S1179 10-11 11-14 10-14

IPProbabilidadde Paternidad IP + 1

X 100 86,4 %

Hipótesis 2

Índice de Paternidad

0,5 x 0,5

0,5 x f11

6,4020Hipótesis 1

64,28 %Poder de Exclusión

f11 = (0,0781)

10-11

11-14

10-14

Consideraciones sobre el Índice de Paternidad

Interpretación Es …………… (IP acumulado) veces más probable que

los resultados hallados se expliquen bajo la Hipótesis 1,

que se puedan explicar bajo la Hipótesis 2.

Valor de Índice de Paternidad

Es erróneo considerar que existe un valor a partir del

cual el padre alegado “es” el padre biológico.

Valor de Poder de Exclusión

Se considera que la prueba, con todos los sistemas

investigados, debería superar el 99,99 % de Poder de

Exclusión. De ser menor, este debe consignarse en el

informe pericial.

El verdadero poder de una prueba pericial es el PODER DE EXCLUSIÓN

5

Índice de Parentesco – Ausencia del Padre

P M

H

AP AP

Abuelos Paternos Hijos Reconocidos

P M2

H4

M1

H1 H1 H1

Siempre que con los familiares disponibles se pueda reconstruir el posible genotipo del padre alegado la

prueba de ADN sigue permitiendo la posibilidad de excluir el vinculo biológico investigado

Índice de Parentesco – Situaciones conflictivas

se pierde elPoder de Exclusión

Estudio de Parentesco entre dos personas sin relación directa ascendente o descendente

• hermanos (situación particular hermano – hermana)• medios hermanos• abuelo – nieto (situación particular abuelo – nieta)• tío – sobrino• etc.

Solo se puede informar la probabilidad de una hipótesis

respecto de otra

“…si supera el 50 % son

hermanos y si está debajo

del 50 % no lo son…”

6

Índice de Parentesco – Situaciones conflictivas

Ejemplo 1: Abuelo – Nieto (Utilidad del Cromosoma Y)

PA M

H

AP AP

STR´s Autosómicos

STR´s Cromosoma Y

10-11

11-14

10-14

10-10 11-12 Recomendación

Considerar que el Cromosoma Y es compartido por toda la línea paterna

Índice de Parentesco – Situaciones conflictivas

Ejemplo 2: Abuela – Nieta (utilidad del Cromosoma X)

PA M

H

AP AP

STR´s Autosómicos

STR´s Cromosoma X

10-11

11-14

10-14

10-10 11-12 Recomendación

El Cromosoma X se hereda completo de padre a hija y debe estar presente

en la abuela paterna

7

Índice de Parentesco – Situaciones conflictivas

Ejemplo 3: Reconocimiento de individuos (utilidad del ADN mitocondrial)

P M

H

AP AP STR´s Autosómicos

STR´s Cromosoma X

Recomendaciones

Dependiendo de que tipo de familiares contamos para la identificación

AM AM

¿?

STR´s Cromosoma YSi el Individuo a reconocer es masculino y se cuenta con familiares por vía paterna

ADN mitocondrialSi se cuenta con familiares por vía materna (Madre, Abuela Materna, Hermanos de la Madre, Hijos de Hermanas de la Madre, etc.)

El estudio de ADN en Criminalística

8

• El personal experto en colección de indicios.

• El personal que colectó la evidencia o Policía de Investigación

• El funcionario del área de resguardo de los indicios.

• El funcionario designado para el traslado de los indicios.

Sitio del Suceso “La Criminalística es la Ciencia del

Pequeño Detalle, ya que lo más

pequeño e insignificante puede dar

origen a una buena investigación"

HANS GROSSDesignación del Personal y sus responsabilidades

Desarrollo

• Resguardo del sitio (Perímetro)

• Observación, valoración y planificación del abordaje del sitio.

• Fijación del sitio (fotografía, video, planimetría, de lo general a lo particular).

• Búsqueda, fijación y colección de indicios.

• Embalaje y rotulado.

• Traslado y resguardo de las muestras.

• Remisión de las muestras al laboratorio.

Cadena de Custodia

Se recomienda seguir el procedimiento IN BCR 4.1 de la

Guía para la búsqueda, manejo y análisis genético de

muestras biológicas del Sistema Nacional de

Identificación Forense.

Preservación del indicio biológico

9

Generalidades

Preservación del indicio biológico

El ADN se destruye

principalmente por acción

de los microorganismos,

por la luz ultravioleta y por

la alta temperatura.

• Si el indicio está seco, evitar almacenarlo en

condiciones en las que acumule humedad.

• Si el indicio está húmedo, evitar que quede

expuesto a temperaturas que favorecen el

crecimiento de microorganismos.

• Evitar la exposición prolongada a la luz solar o

a lámparas ultravioletas.

Las técnicas utilizadas para

elaborar los perfiles

genéticos son altamente

sensibles a contaminantes

• Evitar introducir material biológico extraño a la

muestra (contaminación).

• Evitar exponer el material a compuestos

químicos exógenos mas allá de los que la

muestra ya posee (conservantes o suciedad

medioambiental).

• Si es necesario utilizar anticoagulantes, utilizar

EDTA (evitar Heparina o quelantes de iones).

Identificación Biológica – Procesos involucrados

Toma o recepción de la muestra

Toma o recepción de la muestra

Fuero PenalFuero Penal

LaboratorioEstudio de Polimorfismos en el

ADN de las muestras

LaboratorioEstudio de Polimorfismos en el

ADN de las muestras

Informe PericialInforme Pericial

10

Caso Testigo – Abuso Sexual

Caso Testigo – Abuso Sexual – Perfil hallado en la evidencia

11

Caso Testigo – Abuso Sexual

Perfil genético de la Víctima Perfil genético del Imputado

Caso Testigo – Abuso Sexual

Víctima

Imputado

Evidencia

12

Sistema Evidencia Imputado Víctima

D8S1179 10-11-13-14 11-13 10-14

D21S11 29-30-31-32,2 31-32,2 29-30

D7S820 8-10 10-10 8-10

CSF1PO 9-10 9-10 10-10

Caso Testigo – Abuso Sexual

Resultados

Sistema Evidencia Imputado Víctima

D8S1179 10-11-13-14 11-13 10-14

Hipótesis 1: En la evidencia están el Imputado y la Víctima

Hipótesis 2: En la evidencia está la Víctima y otro Individuo desconocido de la misma población

Hipótesis 1

Hipótesis 2

Índice de Incriminación

1

1 x f11 x f13

22,1065

Caso Testigo – Abuso Sexual

Cálculos

(LR)

13

1. En la evidencia se encuentra un patrón genético compatible con la

mezcla de al menos dos patrones genéticos.

2. No se puede descartar que tanto la Víctima como el Imputado puedan

haber aportado su patrón genético en dicha evidencia.

3. Es 933.459.092.586.889.216 veces mas probable encontrar esta

mezcla de perfiles genéticos en la evidencia bajo el supuesto de la

HIPOTESIS 1, a que dicha mezcla se pueda encontrar bajo el supuesto

de la HIPOTESIS 2.

Caso Testigo – Abuso Sexual

Conclusiones

Cuando el perfil genético de la evidencia coincide con el de

la muestra de referencia los resultados del LR suelen ser

abrumadores

CALCULAR UN LR NO SIGNIFICA IDENTIFICAR

Cuando el perfil genético de la evidencia coincide con el de

la muestra de referencia los resultados del LR suelen ser

abrumadores

CALCULAR UN LR NO SIGNIFICA IDENTIFICAR

Integración de la prueba de ADN con otros medios de prueba

Valor del LR

•Si LR > 1 9 la evidencia apoya la hipótesis del fiscal

•Si LR = 1 9 la evidencia es neutra

•Si LR < 1 9 la evidencia apoya la hipótesis de la defensa

El LR permite la integración de la prueba genética con otros medios de prueba:

•En general, hay otro tipo de pruebas distintas a la genética en la investigación de los

hechos delictivos (testigos, etc.).

•El juez puede tener una idea sobre la culpabilidad o inocencia de un individuo, es lo

que llamamos probabilidad a priori.

•La probabilidad a priori se relaciona con el LR de la siguiente forma:

Probabilidad a Posteriori = Probabilidad a Priori x LRProbabilidad a Posteriori = Probabilidad a Priori x LR

14

Integración de la prueba de ADN con otros medios de prueba

El uso del LR rompe con la tendencia errónea de los

peritos de decidir por el juez y obliga a éste y a los

peritos a asumir su papel específico.

Probabilidad a Posteriori = Probabilidad a Priori x LRProbabilidad a Posteriori = Probabilidad a Priori x LR

Integración de la prueba de ADN con otros medios de prueba

Problemas habituales en el uso de LR y su interpretación

• La valoración de la prueba genética desde el punto de vista bayesiano no

es intuitiva

• Se cometen errores y malinterpretaciones

• La transposición de la condicional es el error más común y se produce al

expresar el LR con palabras (ej. LR = 1000)

15

Integración de la prueba de ADN con otros medios de prueba

Problemas habituales en el uso de LR y su interpretación

• Difícil de transmitir al Juez

• Significado del valor del LR

• 0 < LR < + ∞

• No existe ningún estándar científico para determinar cuándo un valor de

probabilidad concreto equivale a casi certeza.

• Paternidad, por doctrina del Tribunal Supremo español: la probabilidad de

paternidad superior al 99,73% (LR ~ 400, si el a priori es 50%) en la

prueba biológica equivale a una paternidad prácticamente probada

(Hummel, 1971).

Este umbral es considerado muy bajo por los genetistas

Bases de Datos de ADN en la Investigación Penal

DefiniciónAlmacenamiento informático de perfiles genéticos con fines de investigación penal

¿Perfiles genéticos de quién?

Sospechados

Imputados

Condenados

Evidencias

Víctimas

Restos NN

Familiares de NN

16

Bases de Datos de ADN en la Investigación Penal

Historia y antecedentes

1980 - Ray White describe el primer marcador polimórfico de RFLP

1985 - Alec Jeffreys descubre las sondas multilocus de VNTR

1985 - Se publica el primer trabajo científico en que se aplica la PCR

1987 - Primera aplicación de la tecnología de ADN en un caso forense (Reino Unido)

1988 - El FBI comienza a utilizar tecnología de ADN para fines de investigación penal

1995 - El Reino Unido establece la primer base de datos (Forensic Science Service)

1998 - Estados Unidos establece CODIS (Federal Bureau of Investigations)

Bases de Datos de ADN en la Investigación Penal

Objetivos

Asistir en la investigación del crimen:

1)Relacionando perfiles genéticos de personas que han

aportado su perfil en la base de datos, con perfiles genéticos

hallados en evidencias levantadas en el proceso de

investigación penal y viceversa.

2)Buscando familiares de individuos desaparecidos en bases

de datos de perfiles genéticos de restos no identificados.

17

Bases de Datos de ADN en la Investigación Penal

¿Por qué se recomienda el uso de bases de datos?

1) Por la ayuda inestimable en la posibilidad de resolver

crímenes.

2) Por que otorga una herramienta que aumenta la rapidez

en que un crimen puede ser resuelto.

3) Por la posibilidad de relacionar con elementos biológicos,

dos crímenes distintos en tiempo y espacio. Lo que aporta

datos concretos a la nueva investigación.

4) Por la posibilidad de encontrar falsas identidades o

permitir el reconocimiento de la identidad de individuos

desaparecidos.

Bases de Datos de ADN en la Investigación Penal

ActualidadBases de Datos de ADN operativas a nivel mundial (Nature Biotechnology 2012)

18

Bases de Datos de ADN en la Investigación Penal

Utilidad

Bases de Datos de ADN en la Investigación Penal

Legislación y Derechos Involucrados

Derecho a la privacidad e intimidad (genética)

Derecho a la integridad física (extracción compulsiva)

La ley puede limitar los derechos fundamentales de los

individuos por razones de interés general, siempre que

ello se realice de una forma adecuada y proporcional a

tal razón de interés general

Disociación de los Datos Genéticos respecto de los datos de identificación Utilización de marcadores

de ADN que solo

involucran identificación y

no permiten obtener otros

datos sobre el individuo

Toma de material biológico sobre el individuo de manera “no invasiva”

19

Bases de Datos de ADN en la Investigación Penal

Mecánica de funcionamiento

Laboratorio Local

Registro Local de

Datos Genéticos

Registro Regional

de Datos Genéticos

Registro Nacional

de Datos Genéticos

Futuro

Marcadores de Caracteres Físicos

Hiris Plex (Walsh, Kayser y colaboradores)

20

Futuro

NGSNext Generation Sequence

Illumina HiSeq2000 Roche 454 GS FLX+

Ion Torrent PGM Ion 316 chipHelicos BioSciences HeliScope

Secuenciamiento masivo de ADN

El Proyecto Genoma Humano tomo más de 10 años y costó U$S 2,7 billones

Posibilidad de obtener genomas completos en

semanas o meses a costos accesibles

Nuevas Tecnologías

Futuro

Posibilidades con las nuevas tecnologías de NGS

Acceder al estudio de STR´s convencionales y ampliar la información

Estudiar cromosomas X e Y completos

Estudiar cromosoma mitocondrial completo

Estudiar SNP´s de caracteres físicos

Estudiar marcadores de ancestralidad y étnicos

Todo en el mismo análisis

21