Importancia del estudio cromosómico Los estudios de diagnóstico prenatal, los

casos de infertilidad o problemas de reproducción, los casos de malformaciones y retraso mental, y los estudios sobre cáncer en sangre son las áreas más comunes de investigación de los estudios genéticos.

cromosoma humano y cariotipo

Cromosoma es una estructura que forma parte del núcleo y que contiene los genes.

El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una especie.

Técnicas de Bandas Los 24 tipos por técnicas de tinción Bandas Giemsa (bandas G) Bandas Q

Mostaza de quinacrina Microscopía de fluorescencia Q oscuras y brillantes (G oscuras) Detecta heteromorfismos (cantidad o tipo)

Bandas R Tratamiento especial antes de la tinción Inversas a G y Q

Sistema uniforme de clasificación de cromosomas, con cualquier técnica

Distribución de bandas claras y oscuras

En c/brazo del centrómero al telómero

ISCN International System  for human Citogenetics

Nomenclature1.Número de cromosomas2.Cromosomas sexuales (pe. 46,XY)3.Anomalías de autosomas en orden numérico, + ó –

Anomalía cromosómica

Alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la formación de los gametos o en las primeras divisiones del cigoto.

Existen dos tipos: Anomalías numéricas Anomalías estructurales

Importancia médica En algunos casos raros, el feto

sobrevive hasta su nacimiento, pero siempre se presentan diversas deficiencias mentales y físicas, como en el caso de síndrome de Down . La probabilidad de que el número de cromosomas sea anormal aumenta con la edad de la de la madre y, en menor medida, con la edad del padre.

Mutaciones que originan alteraciones cromosómicas

El reemplazo de una base por otra

La deleción de una porción de ADN.

La inversión de una porción del mismo.

La inserción de nuevas bases.