Información para pacientes y familias con la enfermedad de Pompe

Signos y síntomas de la enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es un desorden poco frecuente y genéticamente hereditario, que acaba afectando a los niños cuando ambos heredan de padres un gen defectuoso. Provoca debilidad muscular que empeora con el paso del tiempo y a menudo conlleva problemas respiratorios. Quienes sufren esta enfermedad carecen del nivel necesario de la enzima denominada alfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida. Esta enzima es necesaria para metabolizar adecuadamente el glucógeno; si no se dispone de la necesaria, el glucógeno se acumula en las células musculares, que pueden quedar dañadas hasta el punto de que los músculos no puedan funcionar de manera apropiada. Dado que la enzima se establece en una parte de la célula llamada lisosoma, a veces nos referimos a la enfermedad de Pompe como un tipo de enfermedad de depósito lisosomal. Y puesto que afecta a los músculos, suele incluirse igualmente entre los desórdenes neuromusculares. Si bien los síntomas de la enfermedad pueden manifestarse en cualquier momento de la vida, desde la infancia hasta la madurez, los pacientes suelen ser adscritos a una de estas dos categorías diagnósticas: de manifestación durante la edad infantil o de manifestación tardía.

haz de fibras musculares

músculo esquelético

Acumulación lisosomal

Núcleo

Lisosoma

Glucógeno Miofribrillas

Fibra muscular afectada Fibra muscular normal

La células musculares (o fibras) se agrupan en haces. Cada célula está formada por conjuntos de miofibrillas. El glucógeno inicia su acumulación en vesículas de la célula muscular llamada lisosomas. Esto ocasiona que los lisosomas se expandan hasta que ocupan tanto espacio que la célula muscular se daña. El glucógeno puede incluso filtrarse y dañar aún más las células musculares.

www.worldpompe.org

Patrocinado por una donacion sin restricciones de

Otros nombres para la enfermedad de Pompe Deficiencia de alfa-glucosidasa ácida, deficiencia de maltasa ácida, glucogenosis tipo II, deficiencia lisosomal de alfa glucosidasa.

Signos y sintomas de la enfermedad de Pompe (continuación)

¿Cómo se relaciona la severidad de la enfermedad de Pompe con

la edad, y qué síntomas aparecen en primer lugar?

En general, cuanto más tarde aparecen los síntomas, menos

severa será la enfermedad. La enfermedad de Pompe varía de una persona a otra. Hay diferencias con respecto a la edad en la que los síntomas aparecen primero, a la extensión y severidad de la debilidad muscular, e incluso a la rapidez en la que la enfermedad progresa. Los bebés mostrarán síntomas en los primeros meses si carecen de enzima para metabolizar el glucógeno. Estos niños sufren la mayor afectación orgánica, observándose, por ejemplo, un corazón aumentado de tamaño. Difícilmente, podrán superar el año de vida. La manifestación tardía de la enfermedad implica una progresión más lenta y algunos niños y adultos tienen síntomas más moderados que otros.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la manifestación

infantil de la enfermedad de Pompe?

Los síntomas de la forma infantil de la enfermedad, la más agresiva y

peligrosa, aparecen normalmente durante los primeros seis meses de vida. El signo más obvio es la debilidad muscular extrema. Los bebés con la enfermedad de Pompe tienen una apariencia muy débil y apenas pueden mantener erguida la cabeza, permanecer sentados, darse la vuelta o gatear, tal y como lo hacen otros pequeños de la misma edad. La debilidad muscular progresa muy rápidamente y la respiración, la succión y la deglución se hacen sumamente difíciles. El corazón, el hígado

www.worldpompe.org

y la lengua aumentan de tamaño. El incremento de la debilidad coronaria conduce a fallos cardíacos y fallos respiratorios. El desarrollo mental no parece verse afectado.

P

R ¿Cuáles son los signos y los síntomas de la variante

tardía de la enfermedad de Pompe? P

R La variante tardía puede

manifestarse en bebés algo mayores, así como en niños y en adultos. La debilidad muscular progresiva y los problemas respiratorios son los síntomas más evidentes. El primer indicio es a menudo la debilidad en las piernas o caderas, lo que origina un balanceo característico al caminar. Los afectados suelen tener dolores musculares y también suelen sufrir caídas frecuentes. En el caso de los bebés, es habitual que no logren gatear, mantenerse de pie, caminar; tampoco pueden conseguir superar otras fases propias del desarrollo. Los chicos mayores suelen sufrir curvaturas en la columna de distinta naturaleza e intensidad (lordosis, cifosis o escoliosis), que continúan en el período adulto.

P

R La enfermedad de Pompe afecta a uno de los más importantes músculos que usamos para respirar: el diafragma. Este músculo está justo debajo de los pulmones y del corazón y separa el tórax del abdomen. Cuando el diafragma se debilita, la respiración se hace más dificultosa, especialmente durante el sueño, lo que puede provocar dolores de cabeza y somnolencia durante el día. Los niños que sufren la enfermedad pueden tener dificultades para mantener el nivel de actividad física de otros compañeros o

2

Signos y sintomas de la enfermedad de Pompe (continuación) compañeras de su edad. Los adultos, por su parte, se cansan rápidamente tras realizar algún ejercicio o tras subir unas escaleras, y pueden quejarse de dolor de espalda moderado. El aumento del tamaño del corazón o del hígado, típico de la manifestación infantil, raramente se presenta en la variante tardía. Es importante decir de nuevo que el progreso varía de una persona a otra y que algunos niños o adultos tienen síntomas más suaves que otros.

¿Por qué cuesta tanto en algunas ocasiones llegar al diagnóstico

correcto?

La enfermedad de Pompe afecta a 1 por 40.000 personas, lo que indica

que se trata de una patología que entra claramente entre las denominadas patologías raras. La forma infantil es más fácil de reconocer puesto que su sintomatología conduce hacia un diagnóstico bastante específico, en tanto que la variante tardía (en niños o en adultos) puede ser más difícil de diagnosticar puesto que la aparición gradual de síntomas puede confundir. En efecto, la enfermedad de Pompe puede también confundirse con otros desórdenes neuromusculares que tienen sintomatología parecida. En el caso de los niños pequeños, pueden, por ejemplo, ser diagnosticados como pacientes con la enfermedad de Werding-Hoffmann, mientras que los niños mayores y los adultos pueden recibir como diagnóstico el de polimiositis o el de algún tipo distrofia muscular. Los retrasos en el diagnóstico definitivo serán cada vez menores conforme los profesionales de salud sean más conscientes de los signos y de los síntomas que caracterizan a la enfermedad de Pompe.

www.worldpompe.org

¿Qué problemas de salud pueden suceder cuando se padece la

enfermedad de Pompe?

P

R La debilidad muscular progresiva y

los problemas respiratorios originados por la enfermedad aumentan el riesgo de infecciones respiratorias, apnea durante el sueño (pausas en la respiración mientras se duerme), y problemas de deglución, así como escoliosis (curvatura de la columna), contracturas (tirantez muscular), y dolor de espalda de intensidad moderada. Para aprender más sobre los problemas de salud debidos a la enfermedad de Pompe, véase el folleto titulado ‘Preocupaciones médicas comunes’.

P

R ¿Existe una cura para la enfermedad de Pompe? P Si bien no hay aún una cura para la enfermedad de Pompe, existe un

tratamiento efectivo. La terapia de reemplazo enzimático ha mostrado resultados muy prometedores en los ensayos clínicos. Los investigadores están estudiando también otras vías para enlentecer la progresión de los síntomas o para llegar a curar la enfermedad. (Para más información sobre estas investigaciones, véase el folleto titulado ‘Progresos médicos en la enfermedad de Pompe’). Además del tratamiento específico de la causa subyacente de la enfermedad, las terapias paliativas son útiles para ocuparse de los síntomas. Tales terapias pueden proporcionar mayor comodidad y alivio, ayudando además a desarrollar una vida lo más completa posible.

R

3

Signos y sintomas de la enfermedad de Pompe (continuación)

Dónde aprender más

En las siguientes fuentes puedes hallar respuestas a muchas de tus preguntas sobre la enfermedad de Pompe:

La International Pompe Association (IPA) es una federación de grupos de

pacientes con la enfermedad de Pompe que tienen su actividad en distintas partes del mundo. Para localizar el contacto específico para tu país, visita la página web de la IPA: www.worldpompe.org.

Understanding Pompe Disease (Entendiendo la Enfermedad de Pompe) es un

folleto gratuito que proporciona una muy buena información introductoria de la enfermedad de Pompe. Se puede conseguir accediendo a la Pompe Community Web: www.pompe.com.

The Physician’s Guide to Pompe Disease (Guía Médica para la Enfermedad de

Pompe) puede solicitarse a la National Organization for Rare Disorders (NORD) a la siguiente dirección: www.rarediseases.org/programs/pompe_brochure.html.

Esta información está diseñada para proporcionar una información general en relación a los temas tratados. Se distribuye como un servicio público por parte de la International Pompe Association, con el conocimiento de que la IPA no está dedicada a prestar servicios médicos u otro tipo de servicios profesionales. La medicina es una ciencia en continua evolución. El error humano y los cambios en la práctica impiden certificar la precisión absoluta de unos materiales tan complejos. Se hace necesario, pues, la confirmación de esta información mediante la consulta de otras fuentes, especialmente del médico personal.

www.worldpompe.org

4

http://www.worldpompe.org/

http://www.pompe.com/

http://www.rarediseases.org/programs/pompe_brochure.html

Cómo conseguir el cuidado más apropiado para los enfermos de Pompe

Se necesita la intervención de todo un equipo de profesionales de la salud para conocer todas las necesidades que pueden surgir conforme la enfermedad vaya progresando. Cada componente de tu equipo médico y cada uno de los asistentes tienen habilidades específicas que ofrecerte. Un doctor puede servir como coordinador de los servicios prestados por cada uno de los miembros del equipo. Ahora bien, puesto que la enfermedad de Pompe es tan rara, es posible que te encuentres con personas que nunca antes hayan tratado a nadie con este desorden neuromuscular. Trabajar conjuntamente y estrechamente con el equipo médico ayudará a conseguir el tratamiento y los servicios que tú o tu hijo necesitáis en realidad. Aprender todo lo que puedas sobre la enfermedad de Pompe puede ayudarte también a hacerte responsable de tu propio cuidado. Este folleto conseguirá que comiences a actuar de esta manera.

Sé que es muy importante aprender sobre la enfermedad de

Pompe, pero ¿por dónde debo comenzar?

Puedes hallar buenas fuentes de información en Internet. Muchas de

ellas proceden de grupos que fueron puestos en marcha por pacientes o por padres de niños con la enfermedad de Pompe. También puedes aprender mucho de la labor realizada por otros grupos que apoyan investigaciones a propósito de otros desórdenes neuromusculares, así como de las agencias gubernamentales y de los principales centros médicos internacionales. (La lista de recursos

www.worldpompe.org

colocada en el epígrafe ‘Dónde aprender más’, en la última página, puede orientarte en este comienzo).

P

¿Cómo se trata la enfermedad de Pompe? P

RR

Los investigadores están realizando notables progresos con la finalidad

de encontrar maneras efectivas de tratar la enfermedad o de detener la progresión de los síntomas. Por ahora, sin embargo, el tratamiento se centra en terapias de apoyo para manejar los síntomas de la mejor manera posible y para facilitar la convivencia con la enfermedad. El objetivo de las terapias de apoyo es ayudar a las personas que sufren esta patología a conservar su fuerza y a prevenir los



Cómo conseguir el cuidado más apropiado para los enfermos de Pompe (continuación)

problemas causados por la debilidad muscular. Las medidas terapéuticas se ajustan a las necesidades específicas de cada paciente. Las respiratorias pueden proporcionar la ayuda necesaria para realizar esta función vital de la forma más adecuada posible. La terapia física podrá incrementar el movimiento, reducir la rigidez muscular y aliviar el dolor. Las iniciativas terapéuticas relacionadas con la dieta y la alimentación permiten equilibrar las calorías y evitar la pérdida de peso. Todas las personas que sufren la enfermedad de Pompe se enfrentan a nuevos desafios a medida que ésta progresa. Conseguir que un equipo médico bien informado ofrezca la terapia adecuada y que, al mismo tiempo, quienes te rodean te proporcionen apoyo y cuidado, es la mejor forma de disfrutar plenamente del día a día.

¿Quiénes son las personas clave en el equipo de profesionales

de la salud que se ocupa de mí? Se necesita un extenso conjunto de habilidades para conocer las

necesidades de alguien que sufre la enfermedad de Pompe. Además de tu médico de familia o de quien te proporcione los cuidados básicos, el listado que aparece abajo ofrece ejemplos de los posibles perfiles profesionales de los miembros del equipo médico. Ese equipo necesitará que le mantengas informado de cualesquiera cambios en tu salud o de la aparición de nuevos síntomas. Asegúrate de que cada uno de sus miembros esté bien informado de aquello que estás haciendo

con el resto. Si tienes un niño o una niña con la enfermedad, necesitarás estar atento a cualquier indicio de síntoma o de reacción al tratamiento e intervenir, si fuese necesario, con las pertinentes medidas terapéuticas de apoyo.

P

R

www.worldpompe.org

2


www.worldpompe.org

Cuidados para la enfermedad de Pompe: Posibles miembros del equipo médico

Miembro del equipo Función Pediatra Diagnostica y trata a niños y niñas con algún tipo de enfermedad,

incluidas las patologías metabólicas. Puede ser quien proporcione la primera asistencia y los primeros cuidados a tu hijo o a tu hija.

Neurólogo (infantil) Diagnostica y trata las enfermedades neuromusculares. Cardiólogo Trata los problemas cardíacos que pueden aparecer en algunas

personas que sufren la enfermedad de Pompe. Neumólogo o especialista Trata los problemas respiratorios derivados de la debilidad

muscular. Gastroenterólogo Trata las disfunciones relacionadas con la digestión o con las

alimentación en general. Ortopedista Trata la escoliosis (desviación de la columna), las contracturas

(rigidez muscular) y otros problemas óseos o articulares relacionados con la debilidad muscular.

Terapeuta respiratorio Enseña a los pacientes ejercicios para fortalecer los músculos que

intervienen en la respiración Dietista Ofrece planificación dietética para compensar la pérdida de peso y

los problemas de deglución. Consejero genético Estudia y comenta los temas relacionados con el riesgo familiar y

con la planificación familiar, y propone diagnósticos prenatales. Trabajador social y Ayudan a las personas a enfrentarse con sus miedos y con sus

preocupaciones, y abordan cuestiones de carácter práctico. Terapeuta ocupacional Ayudan a los afectados a realizar ejercicios para fortalecer los

músculos debilitados y muestran nuevas formas para desarrollar las tareas cotidianas.

en respiración

psicólogo

y fisioterapeuta

3


¿Cómo puedo encontrar un centro médico donde exista

experiencia con la enfermedad de Pompe?

Apenas hay un grupo de centros médicos en el mundo que estén

especializados en el tratamiento de la enfermedad de Pompe. Ahora bien, algunos centros clínicos y de rehabilitación que tratan desórdenes neuromusculares o enfermedades genéticas raras similares pueden ofrecer cuidado especializado para personas afectadas por Pompe. En los Estados Unidos, la Muscular Dystrophy Association (MDA) tiene más de 200 clínicas y hospitales asociados que ofrecen cuidados exhaustivos a niños y adultos con desórdenes neuromusculares. Puedes hallar una lista completa de las clínicas MDA en www.mdausa.org/clinics. En Europa y en otros continentes, también hay algunos centros especializados para personas con este tipo de patologías neuromusculares. Para localizar otros centros en otros países, véase ‘Dónde aprender más’ en la página siguiente.

Al margen de los consejos médicos, ¿a dónde más puedo

recurrir para encontrar ayuda para todos los desafíos prácticos que deberé afrontar?

Existen agencias, personas y grupos de pacientes a los que puedes

acudir para encontrar la ayuda que necesitas. Estas otras fuentes pueden ayudarte a revisar tus asuntos económicos, gestionar las ofertas de ayuda pública, localizar los servicios médicos o sociales adecuados, realizar una planificación

www.worldpompe.org

educativa para tu hijo o para tu hija, disponer los cuidados necesarios en el hogar, conocer tus derechos, así como a gestionar tus asuntos laborales y los problemas derivados de los seguros que tengas suscritos. Para encontrar fuentes de

P

R apoyo (también a través de Internet) en tu país, en tu comunidad o en tu municipio, puedes consultar el epígrafe ‘Dónde aprender más’ en la siguiente página.

Siento que conozco mejor la enfermedad que algunos de los

profesionales de la salud que tratan a mi hijo. ¿Cómo debo reaccionar en estos casos?

P

Algunos profesionales de la salud y pacientes con enfermedades raras,

como es el caso de la enfermedad de Pompe, sienten que la única forma de estar seguros de que se proporciona el tratamiento correcto es aprender todo lo que puedan sobre la enfermedad. El conocimiento puede ser una verdadera ventaja cuando tratas con un extenso número de proveedores de servicios de salud. Deberías estar atento a lo que cada uno de ellos esté haciendo, lo que puede prevenir errores. En ocasiones, será necesario asesorar a un pediatra, a un médico de familia o a un doctor de urgencias que apenas tiene experiencia con la enfermedad de Pompe. Piensa que tu conocimiento en este tema es una herramienta muy útil que debes compartir con el equipo médico. Y cuando tengas alguna inquietud, no dudes en ofrecer tu opinión o en preguntar el motivo por el que se está haciendo algo. Recuerda que eres tú el que más responsabilidad tienes en tu cuidado o en el de tus hijos.

R

P

R

4

http://www.mdausa.org/clinics


www.worldpompe.org

Dónde aprender más Información, consejo y apoyo La International Pompe Association (IPA) puede dirigirte a grupos de pacientes en algún punto

del mundo. Para localizar el contacto más adecuado a tu país, visita la página web de la IPA: www.worldpompe.org.

La Acid Maltase Deficiency Association (AMDA) ofrece información sobre fondos destinados a

personas y colectivos con necesidades especiales. Consulta la página www.amda-pompe.org, y accede al apartado AMDA’s Pompe’s Disease Communication Program.

La página web de la Pompe Community (www.pompe.com), patrocinada por Genzyme,

incluye una exhaustiva lista de grupos de pacientes y de otros servicios dirigidos a personas que sufren la enfermedad de Pompe.

Centros médicos especializados en desórdenes neuromusculares

Para localizar centros médicos que están especializados en el tratamiento de desórdenes neuromusculares, contacta con la asociación de tu país que se ocupa de estos temas.

En el caso de los Estados Unidos, contacta con la Muscular Dystrophy Association (MDA) en

www.mdausa.org/clinics.

En Europa, contacta con la página web de la European Alliance of Neuromuscular Disorders Association (EAMDA): www.eamda.net.

Para otros continentes, visita la página de la World Alliance of Neuromuscular Disorder

Associations: www.wandaweb.org, y consulta el apartado Your Country.


5


http://www.amda-pompe.org/


http://www.mdausa.org/clinics

http://www.eamda.net/

http://www.wandaweb.org/

Cómo vivir con la enfermedad de Pompe

Todas las personas que padecen la enfermedad de Pompe deberían aprender cómo vivir con una patología como ésta, grave y que empeora con el paso del tiempo. Si eres un familiar de un niño que necesita cuidados continuos, un adulto con debilidad muscular leve y dificultades respiratorias, o la pareja de alguien que sufre la enfermedad, tendrás que adaptarte a los cambios que puedan ocurrir. Esto puede ser muy duro y, en ocasiones, hasta agobiante. Pero dar los pasos para prepararse para el cambio, te puede ayudar a enfrentarte a los desafíos. Las estrategias propuestas en este documento te ayudarán a averiguar lo que necesitarás para vivir en las mejores condiciones posibles.

¿Cómo afectará la enfermedad de Pompe a mi vida cotidiana? Cuanto más severos sean los síntomas, mayor será igualmente la

repercusión de la enfermedad sobre tu vida cotidiana y sobre tus relaciones con los demás. Conforme se van debilitando los músculos, puede resultar más difícil permanecer de pie, caminar, inclinarse, levantarse de una silla, subir escaleras, conducir un vehículo o simplemente moverse. Puedes incluso necesitar un equipo especial o ayuda de otras personas para realizar ciertas tareas. Para la mayoría de personas con la enfermedad y para

aquellos que participan en sus cuidados, el mayor desafío es encontrar el equilibrio entre la creciente necesidad de asistencia y apoyo, por un lado, y el deseo de permanecer lo más independiente posible, por otro. Una de las más duras decisiones a las que puedes tener que enfrentarte es la que se refiere al uso de una silla de ruedas. Cuando llegue un momento en el que subir escalones suponga para ti un gran esfuerzo, apenas te quedará energía para disfrutar de las actividades sociales. Una silla de ruedas puede ayudarte a permanecer, hasta cierto punto, tan activo como desees.

P

R

www.worldpompe.org



Cómo vivir con la enfermedad de Pompe (continuación)

2

Mi hijo parece estar perdiendo interés por practicar muchas

actividades que practicaba antes ¿Cómo puedo ayudarle a permanecer activo?

En primer lugar, sería conveniente que indagaras el motivo por el cual

tu hijo esta perdiendo interés. Si lo que sucede es que tu hijo carece de la fuerza necesaria para realizar una determinada actividad, piensa si existe alguna manera de adaptar esa actividad a sus necesidades. Si le gusta montar en bici, por ejemplo, podrías comprar una bicicleta hecha para usuarios de silla de ruedas o personas con debilidad en la parte inferior del cuerpo. También puedes sugerir actividades que cualquier chico con fuerza muscular limitada pueda hacer, tales como natación, juegos de ordenador, cocina, tareas de cuidado del jardín o actividades relacionadas con el arte. Si tu hijo parece sentirse solo, podría visitar alguna de las redes de apoyo que existen en Internet (véase ’Dónde aprender más’ en la última página) que le podría ayudar a localizar alguna persona que padezca la enfermedad de Pompe y que podría actuar como modelo o referente para él. También puedes pedir a un joven vecino o a una familia amiga que salga de paseo con él una vez a la semana. Considera la posibilidad de pedir consejo a un especialista en salud mental si estas sugerencias no funcionan o si muestra síntomas que indiquen que está cayendo en una depresión. Finalmente, intenta ayudarle a mantenerse lo más independiente posible.

www.worldpompe.org

¿Qué equipo puede ayudar a las personas que sufren

la enfermedad de Pompe a llevar una vida más fácil?

P P

Elegir el equipo más adecuado para tus necesidades específicas puede

hacer más fácil tu vida. También puede permitirte hacer más cosas por ti mismo. El cuadro de abajo recoge algunas actividades básicas de la vida cotidiana y los tipos de equipamiento que tú o tu hijo podéis necesitar para ser más independientes. Fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales pueden ofrecer a menudo útiles consejos en estos asuntos. Para otras fuentes de ayuda, véase ‘Dónde aprender más’ en la última página.

R R


Para bañarse, acicalarse y asearse · Sillas y taburetes para el baño y silla para la ducha · Dispositivos adaptables para la ducha · Elevador · Asientos elevados para el servicio · Cojines para el aseo femenino Este equipo resulta útil para que las personas con debilidad muscular puedan acceder de forma más segura al aseo, a la ducha o al baño. Además, puede proporcionar mayor privacidad a los usuarios y aliviar de tensión a sus asistentes. Para sentarse y permanecer de pie · Cojines · Estructuras especiales de asientos · Sistemas de ayuda para levantarse de la silla Este equipamiento alivia la presión causada por el hecho de estar sentados durante largos períodos de tiempo en una superficie dura o en una silla de ruedas. También ayuda a las personas que tienen problemas para levantarse de las sillas. Para dormir

· Camas de hospital con colchón de espuma

Los controles electrónicos que mueven la cama hacia arriba y hacia abajo hacen más fácil el movimiento. Y un colchón de espuma amortigua el cuerpo y previene la aparición de úlceras y escaras.

Para moverse · Bastón plegable · Férulas · Silla de ruedas · Scooter · Coche o automóvil adaptado Este equipo ayuda a las personas afectadas a moverse proporcionado apoyo extra para pasear y para atenuar el dolor derivado de la debilidad muscular. Las sillas de ruedas eléctricas, los scooters, y los coches permiten a los usuarios ser más independientes. Para comunicarse y ser independiente · Ordenador (o computadora) · Sistemas de intercomunicación · Control remoto universal Estos aparatos ofrecen a las personas con la enfermedad de Pompe (y también a sus asistentes) la posibilidad de estar en contacto con el exterior. Por ejemplo, facilitan el encendido de luces o de ciertos aparatos así como hablar con personas que estén en otra zona de la misma casa.

Equipo que puede ayudar a hacer la vida más fácil

El equipo de apoyo respiratorio aparece descrito en el folleto titulado ‘Problemas respiratorios’. Dependiendo de dónde vivas, puedes conseguir ayuda económica de distintas fuentes oficiales, proveedores de seguros sanitarios, agencias de servicios sociales o centros para vida independiente para disponer de este equipamiento. Una cierta ayuda puede ser ofrecida también por grupos de pacientes o por medio de fondos especiales destinados a personas que sufren enfermedades o discapacidades graves.

www.worldpompe.org 3


4

¿Qué más puedo hacer para prepararme para el futuro? Prepararte para los cambios que experimentarás te ayudará a vivir

en las mejores condiciones posibles. Si, por ejemplo, tienes a tu cargo el cuidado de un niño con enfermedad de Pompe, puede ser necesario establecer una planificación conjunta con la escuela para que su paso por ella resulte exitoso. Si eres un adulto que padece la enfermedad, puedes necesitar pedir a la persona o a la empresa para la que trabajas la realización de algunos cambios en el perfil de tu empleo con la finalidad de que puedas seguir trabajando. Para saber cuáles son tus derechos y los beneficios que puedes tener en este sentido, contacta con servicios

P sociales o con agentes de la administración que te puedan asesorar adecuadamente. Cuando tus condiciones físicas cambien, es posible que necesites contar con el apoyo de otras personas. Aceptar esa ayuda o pedirla cuando sea necesario puede hacerte la vida mucho más sencilla. En este sentido, también puede resultar muy útil buscar el consejo y el asesoramiento de otras personas con la misma patología. Posiblemente, te sugerirán formas muy creativas de manejar asuntos diversos relacionados con la casa, la escuela o el trabajo. En última instancia, sería conveniente que mantuvieses el interés por tus aficiones y por las labores que más te gusten, ya que te servirá, además, para seguir teniendo una actitud positiva.

R

Estos grupos pueden ofrecer el consejo, la información y el apoyo necesarios para ayudarte a afrontar adecuadamente los cambios necesarios.

La International Pompe Association (IPA), cuya dirección de Internet es www.worldpompe.org, ofrece

un listado de fuentes de apoyo económico para niños con necesidades especiales. La dirección también proporciona un listado de contactos de grupos relacionados con la IPA en todo el mundo. Cada uno de esos contactos podría dirigirte a otras fuentes de financiación o ayudarte a encontrar algún ejemplo que te sirviese como modelo para adecuarlo al caso concreto de tu hijo.

También podrás hallar un modelo para tus necesidades mediante comunidades electrónicas de apoyo

mutuo tales como GSDnet. Esta lista de correo es accesible a través de la Association for Glycogen Storage Disease (AGSD) en Estados Unidos o mediante la Association for Glycogen Storage Disease del Reino Unido. Para suscribirte, visita alguna de estas dos direcciones: www.agsdus.org o www.pompe.org.uk/agsdnet.html.

El grupo de Pompe de la AGSD en el Reino Unido desarrolla un taller de trabajo durante la conferencia

anual de la AGSD. El grupo también publica el ‘Pompe’s Bulletin’, una revista para pacientes, padres y profesionales de la salud, así como el ‘Pompe’s Update’, en donde se describe la situación de niños y adultos que están habituándose a convivir con la enfermedad de Pompe. Para tener más información, puede visitarse la dirección www.pompe.org.uk.

Abledata (www.abledata.com) es una excelente fuente de información sobre materiales, equipamiento y

dispositivos útiles para la adaptación y que pueden hallarse en distintas partes del mundo.



www.worldpompe.org


http://www.agsdus.org/

http://www.pompe.org.uk/agsdnet.html

http://www.abledata.com/

Problemas respiratorios en la enfermedad de Pompe

Algunos bebés, algunos niños y algunos adultos con la enfermedad de Pompe tienen síntomas prematuros de problemas respiratorios que pueden agravarse si la debilidad muscular progresa. Estos problemas pueden desarrollarse lentamente o, por el contrario, aparecer de manera repentina, dependiendo de la fase y de la severidad en la que se encuentre tu enfermedad. Este folleto describe los problemas respiratorios más comunes, así como la mejor manera de abordarlos. Además explica qué pasos deben seguirse para mantener o restaurar la actividad pulmonar en casos de urgencia o si necesitas algún tipo de cirugía.

¿Por qué las personas afectadas por la enfermedad de Pompe

desarrollan problemas respiratorios? La enfermedad de Pompe debilita el diafragma (una lámina muscular

que separa el pecho del abdomen) y también el tórax. Estos músculos juegan un papel muy importante en el proceso de respiración; cuando se debilitan, puede resultar especialmente difícil respirar tan profundamente como para llenar los pulmones con aire y expulsar el dióxido de carbono (CO2). Si esta debilidad de produce, el CO2 se acumula en la sangre y hace que la persona se encuentre mal en general. El término médico para este

www.worldpompe.org

estado es insuficiencia respiratoria. El incremento de la debilidad en los músculos implicados en la respiración hará mucho más difícil también toser. Si tu tos no es suficientemente fuerte como para limpiar las vías de respiratorias mocos, pueden producirse infecciones en los pulmones u otros problemas de salud.

P

R

Los problemas respiratorios en esta enfermedad pueden comenzar cuando una persona aún pueda caminar. En otros desórdenes neuromusculares, esos problemas sólo aparecen cuando los afectados ya no pueden andar. Tal vez tus síntomas no se diagnostiquen antes de que estés ya usando una silla de ruedas, pero



Problemas respiratorios en la enfermedad de Pompe (continuación) esta circunstancia se podría evitar consiguiendo un tratamiento precoz. Por este motivo debes estar alerta a los síntomas que observes en tu cuerpo y debes saber cómo reaccionar si tales síntomas aparecen.

¿Cuáles son los signos que indican que existe un problema

respiratorio en una persona con la enfermedad de Pompe?

Hay algunos signos y síntomas de insuficiencia respiratoria, un

problema causado por la reducción del caudal de aire que llega a los pulmones. Entre esos signos y síntomas, destacaríamos los siguientes: Influencia en las actividades cotidianas

• Se requiere mucho tiempo para concentrarse o para mantenerse atento.

• Se disminuye claramente el rendimiento (por ejemplo, inasistencias o fallos en la escuela o el necesitar más tiempo para completar las actividades laborales).

• Dificultad para respirar en reposo o tras algún ejercicio o esfuerzo físico.

• Pérdida del apetito y las ganas de comer.

Problemas de sueño

• Cansancio o somnolencia durante el día.

• Problemas para dormir o incluso durante el sueño.

• Frecuentes pesadillas.

www.worldpompe.org

Otras problemas • Ansiedad • Depresión • Dolores de cabeza matutinos • Tos o estornudo sumamente débiles • Uso de la musculatura del cuello o

de la columna para ayudarse en la respiración P

El presentar uno o varios de estos síntomas no siempre implica que tengas problemas respiratorios. Pero ser consciente de los síntomas que hacen más dificultoso funcionar adecuadamente durante el día o dormir bien durante la noche puede ayudar a abordarlos siguiendo los pasos convenientes.

R

¿Qué problemas de salud pueden aparecer si tienes dificultades

para respirar profundamente?

P

Las respiraciones profundas permiten mantener los

pulmones expandidos. Este proceso permite disponer del aire necesario para el desarrollo de una actividad normal. Cuando la respiración es demasiado débil, se reduce la cantidad de aire que mantienen los pulmones o el volumen pulmonar.

R

Hipoventilación durante el sueño Las personas con la enfermedad de Pompe que tienen una severa reducción del volumen pulmonar (por debajo del 40% del nivel normal) son propensas a desarrollar hipoventilación durante el sueño. Esto significa que no estás respirando con la profundidad suficiente como para mantener el nivel normal de aire utilizado en el proceso de inspiración y espiración. La debilidad en la musculatura de la garganta y de la lengua pueden

2

Problemas respiratorios en la enfermedad de Pompe (continuación) provocar en algunos individuos apnea obstructiva, lo que sucede cuando se bloquea el conducto de entrada y salida de aire. Como consecuencia de la apnea, se produce una parada breve e intermitente en la respiración durante el sueño. La hipoventilación y la apnea nocturna deberían ser diagnosticadas y tratadas en un laboratorio especializado en el estudio del sueño y en desórdenes neuromusculares. Riesgo de infección Cuando tengas un resfriado o una bronquitis, una tos débil incrementa el riesgo de desarrollar una pulmonía (una infección pulmonar). Insuficiencia respiratoria Si no puedes respirar con profundidad para mantener la cantidad de oxígeno en la sangre y expulsar el CO2 de los pulmones, podrías desarrollar una insuficiencia respiratoria. Si no se trata apropiadamente el problema, cabría la posibilidad de desembocar en un fallo respiratorio, lo que significa que te encontrarías demasiado débil como para respirar de forma autónoma. El fallo respiratorio es una urgencia médica. Para restaurar la respiración, se requiere la intubación a través de la tráquea.

¿Qué puedo hacer para prevenir estos problemas de salud?

Seguir estos consejos puede ayudarte a prevenir graves

problemas de salud:

www.worldpompe.org

• Realizar pruebas regularmente

para controlar la función pulmonar mientras te encuentras sentado o acostado (la observación en ambas posiciones ayuda a detectar la debilidad en el diafragma).

• Observar detenidamente la

aparición de otros signos o síntomas de fallo respiratorio, tales como respiraciones de corta duración o con un ritmo demasiado rápido, dolores de cabeza, insomnio, confusión, sudoración, pulso acelerado o cianosis (cuando los labios, la piel y las uñas adquieren un color azulado).

• Buscar un tratamiento rápido

para mejorar la respiración.

• Aprender a estimular la tos y a usar la máquina para provocar la tos si observas que la tuya es demasiado débil.

• Realizar revisiones frecuentes y

vacunarse contra la gripe y contra la neumonía para reducir el riesgo de infección pulmonar.

• Contactar con tu médico en

cuanto sientas que se está iniciando un proceso de infección pulmonar con la finalidad de que puedas comenzar a tomar antibióticos lo antes posible.

P

R

3

Problemas respiratorios en la enfermedad de Pompe (continuación)

¿Qué clase de terapia puede resultar útil para las personas

que sufren problemas respiratorios?

La ventilación mecánica ayuda a las personas con la enfermedad de

Pompe a manejar los problemas respiratorios insuflando aire a los pulmones. El uso de máquinas (o respiradores) puede mejorar la calidad de vida de niños y de adultos con este tipo de problemas. En un principio, la terapia puede necesitarse sólo por la noche, para mantener un flujo de aire normal durante el sueño. Una máquina portátil se suele utilizar para proporcionar una corriente de aire suplementario a través de una mascarilla que se ajusta alrededor de la nariz o, en algunos casos, alrededor de nariz y boca. Las personas afectadas por esta patología suelen utilizar alguno de estos dos tipo de ventiladores:

• Los ventiladores BiPAP (o Bi-pap) pueden estar programados para aumentar la presión de aire al respirar, rebajándola cuando se llega a la fase de espiración.

• Los ventiladores ciclo-

volumétricos te permiten ajustar el volumen de aire en lugar de enviarlo a presión de forma que podrás realizar respiraciones más profundas cuando lo necesites.

Otro tipo de dispositivo, denominado CPAP (o C-pap) ofrece aire suplementario a un nivel de presión constante, pero no proporciona a las personas con debilidad en los músculos implicados en la respiración la ayuda que realmente necesitan. CPAC sólo debería ser usado

www.worldpompe.org

por personas con esta enfermedad en raros casos para tratar la apnea durante el sueño. P La terapia puede ayudar también a ensanchar los pulmones y los músculos del tórax, lo que permitiría, entre otras cosas, toser más fácilmente. Las estrategias incluyen:

R

• Almacenar aire mediante el uso de

un dispositivo de ventilación que ayuda a incrementar la cantidad de aire que pueden mantener en tus pulmones a través de la realización de una serie de respiraciones profundas.

• Tos asistida, ya sea mediante

procedimiento manuales, ya mediante el uso de una máquina de provocación de la tos. De esta forma, se facilita la respiración con la intensidad necesaria como para forzar la expulsión de cualquier mucosidad presente en las vías respiratorias.

Si una persona tiene un fallo respiratorio agudo o desarrolla una infección respiratoria difícil de tratar puede ser necesaria la realización de una incisión (un corte) en la piel y la inserción de un tubo en la tráquea para mantener una ventilación adecuada. Este procedimiento quirúrgico se denomina traqueostomía. Muchas personas con la enfermedad de Pompe podrían conseguir el apoyo respiratorio necesario combinando medidas terapéuticas no invasivas (uso de mascarillas que no requieren cirugía alguna). A veces, un tubo para facilitar la respiración que ha sido colocado para abordar una complicación importante

4

Problemas respiratorios en la enfermedad de Pompe (continuación) puede ser retirado más tarde. Es fundamental que un afectado por esta enfermedad esté bajo la supervisión de un neumólogo o de un terapeuta respiratorio; de esta forma, se podrán evitar situaciones de emergencia.

Tengo programada una intervención quirúrgica y es

posible que necesite anestesia general. ¿Qué pasos debería seguir para prevenir posibles problemas respiratorios o infecciones pulmonares?

Si una operación requiere anestesia general, deberías advertir al equipo

médico con tiempo suficiente de que necesitarás apoyo extraordinario para que puedas respirar y para que puedas toser cuando salgas de la intervención. Informa claramente de la opción que prefieres. Algunas personas con la enfermedad de Pompe prefieren ventilación no invasiva (por ejemplo, un ventilador BiPAP o una máquina de ayuda para la tos). Otros sienten que la ventilación invasiva (por ejemplo mediante intubación) es más efectiva. Los miembros de la familia que te ayudarán durante la recuperación deben aprender a utilizar estos instrumentos y dispositivos. Un terapeuta respiratorio puede proporcionar el entrenamiento necesario. Deberás informar al equipo que realizará la intervención quirúrgica de si estás utilizando ya algún tipo de respirador, de manera que pueda planificarse la anestesia de la manera más uniforme posible.

www.worldpompe.org

¿Qué debo decir a los profesionales de la salud acerca

del uso de oxígeno?

P

R Algunos profesionales de la salud

no son conscientes de que no es recomendable el uso de oxígeno a personas con la enfermedad de Pompe que tienen problemas respiratorios. De hecho, puede ser peligroso. Recuerda que los problemas respiratorios en esta enfermedad están originados por debilidad muscular no por una enfermedad pulmonar. En realidad, la mayoría de los afectados tiene pulmones totalmente sanos. En lugar de ayudarte a respirar más profundamente, la ráfaga de oxígeno detiene el instinto natural de respirar. El nivel de CO2 en la sangre sube y te coloca en riesgo de fallo respiratorio. Esto puede evitarse proporcionando terapia de ventilación que ayude a restaurar la respiración profunda. Para protegerte en caso de una emergencia, debería llevar contigo una pulsera de alerta médica o llevar instrucciones escritas por tu neumólogo o especialista en temas respiratorios. El oxígeno sólo debe ser utilizado en el hospital cuando sufras también una enfermedad relacionada con los pulmones, como por ejemplo neumonía, o cuando necesites mayor alivio cuando de la enfermedad se encuentra avanzada.

P

R

5

Problemas respiratorios en la enfermedad de Pompe (continuación)

www.worldpompe.org

Dónde aprender más Para conseguir más consejos e información sobre terapia respiratoria para personas afectadas por la enfermedad de Pompe, contacta con estos grupos:

La International Pompe Association (IPA) puede dirigirte a grupos de

pacientes afectados por esta patología en diversas partes del mundo. Para localizar el contacto más indicado en vuestro país, visita la página web de la IPA: www.worldpompe.org. Esta página proporciona también información sobre apoyo respiratorio para la realización de viajes.

INFORESP es un servicio de información que pretende aumentar la

conciencia sobre problemas respiratorios relacionados con enfermedades neuromusculares. Se puede acceder a través de la siguiente dirección: www.inforesp.org

La International Ventilator Users Network ayuda a las personas a

adaptarse a la vida con respiradores y conecta a unos usuarios (y a sus familias) con otros (y con sus familias). Se puede acceder a través de la siguiente dirección: www.post-polio.org/ivun.

También puede encontrar información útil sobre ventilación en la página del

Dr. John Bach: www.doctorbach.com. El doctor Bach es un experto en terapia respiratoria con personas afectadas por enfermedades neuromusculares y un gran defensor de la ventilación mecánica no invasiva.


6


http://www.inforesp.org/

http://www.post-polio.org/ivun

http://www.doctorbach.com/

Nutrición y terapia dietética

Algunas personas con la enfermedad de Pompe tienen problemas al comer. La debilidad muscular hace difícil morder, masticar o tragar alimentos. Si la comida se convierte en un sobreesfuerzo para tu hijo o para ti mismo puede que no os estéis alimentando de forma adecuada para mantener la fuerza y la energía. Puede suceder también que perdáis peso o que simplemente tengáis dificultades para mantenerlo. Esa misma debilidad puede ralentizar el paso de los alimentos a través del cuerpo, con las repercusiones que esto conlleva sobre la digestión y el tránsito intestinal. La introducción de cambios en la dieta o en tus hábitos alimenticios, o la nutrición mediante una sonda puede ayudar a abordar adecuadamente estos problemas. Este folleto explica los beneficios de una terapia dietética para las personas afectadas por la enfermedad de Pompe.

¿Por qué las personas con la enfermedad de Pompe tienen

problemas con la alimentación?

Puesto que el glucógeno se acumula en las células, los músculos que

utilizamos para comer y para realizar la digestión se van debilitando progresivamente, circunstancia que afecta a las personas de distintas formas. Los problemas con la musculatura facial y con los músculos de la boca hacen difícil la masticación y la debilidad de la lengua y de la garganta afecta notablemente a la

deglución. Quienes sufren una debilidad severa suelen comer piezas pequeñas o evitar ciertas comidas, y algunos incluso se sienten demasiado agotados como para comer a causa de sus problemas respiratorios. En otros casos, el deseo de comer se reduce debido a los problemas respiratorios que impiden dormir adecuadamente durante la noche. Sea cual fuere la razón, si disminuyes demasiado tu alimentación puedes acabar perdiendo peso e incluso malnutrido, por lo que, en determinados casos, el uso de una sonda para nutrirse convenientemente es una

P

www.worldpompe.org



R

Nutrición y terapia dietética (continuación) alternativa que hay que valorar (véase ¿Por qué las personas con la enfermedad de Pompe necesitan sondas para alimentarse? en la página 3). En los casos menos severos hay ciertos pasos que la persona puede dar para conseguir los nutrientes que el cuerpo necesita.

¿Qué pasos puedo seguir para mejorar mi dieta y para comer

mejor?

Los alimentos demasiado grandes, demasiado gruesos o excesivamente

sólidos impiden su masticación o su deglución. Para comer más fácilmente, pueden mezclarse, cortarse en partes pequeñas o tomarse junto con algún tipo de salsa o crema añadidas. Toma pequeños bocados cada vez y mastica muy bien la comida. Es conveniente hacer varias pequeñas comidas a lo largo del día, en lugar de tres más grandes. Asegúrate de que bebes líquidos suficientes a lo largo de la jornada y tómalos lentamente. Usar pajitas (o pitillos) y mantenerse derecho al menos durante una o dos horas tras la comida puede resultar útil. Los alimentos y las bebidas suaves (sopas, caldos, agua o leche) también pueden llegar a ser difíciles de tragar y producir alguna obstrucción, puesto que pasan a través de la garganta demasiado rápido. Puedes espesar las bebidas y las sopas con crema de arroz infantil, maicena, o cualquier otro producto elaborado para este fin. Un dietista te ayudará a programar unas comidas equilibradas. Puedes reemplazar igualmente algunas comidas con bebidas específicas que te aportarán las vitaminas y los minerales que necesitas. .

www.worldpompe.org

¿Qué puedo hacer para tratar mis problemas digestivos e

intestinales?

P

R El mejor consejo que se puede dar es hablar con tu médico o cuidador

sanitario. Describe los problemas que tienes y pídele ayuda para tratar convenientemente los síntomas. La debilidad de los músculos que conducen la comida al estómago puede causar acidez o reflujo gástrico (conocido en inglés con las siglas GERD). Esto sucede cuando los alimentos deglutidos y los ácidos presentes en el estómago refluyen hacia la boca a través del esófago (el trayecto que conduce los alimentos desde la garganta al estómago o al intestino delgado). Comer pequeñas piezas y mantener la cabeza en la posición adecuada mientras se come puede resultar muy útil.

P

R

La falta de fuerza muscular en el pecho o en el abdomen puede complicar la expulsión de los excrementos cuando se tiene algún problema intestinal, lo que puede conducir a estreñimiento. El estreñimiento también puede llevar más tarde a una diarrea. Tomar una dieta rica en fibras y beber mucho líquido puede prevenir el estreñimiento. Asegúrate de consultar a tu médico o a tu asesor en temas de salud antes de tomar cualquier medicamento relacionado con la digestión, con la diarrea o con los problemas intestinales.

2

Nutrición y terapia dietética (continuación)

He oído que una dieta alta en proteínas puede ayudar a las

personas con la enfermedad de Pompe ¿Qué hay de cierto es esto?

Parece que una dieta alta en proteínas ayuda a algunos niños y

también a algunos adultos que tienen la manifestación tardía de la enfermedad. La dieta está basada en la teoría de que tomando más cantidad de proteínas y de grasa (carne, huevos, queso y mantequilla, por ejemplo), y menos de carbohidratos (como el pan y la pasta) se puede hacer más lento el deterioro muscular derivado de la acumulación de glucógeno en las células. Hay algunos pacientes cuya fuerza muscular y cuya capacidad para caminar han mejorado tras seguir una dieta de este tipo. Algunos otros, sin embargo, no han mostrado ningún síntoma de mejora. Es importante que consultes con el médico antes de iniciar una dieta como ésta. Se necesitan más estudios para determinar sus posibles efectos en un mayor número de pacientes.

¿Cómo puede contribuir la alanina y otros suplementos

nutricionales a mejorar el estado de las personas que sufren la enfermedad de Pompe?

La alanina es un aminoácido, uno de los componentes de la proteína.

Algunos estudios sugieren que su uso en niños y en adultos con Pompe proporciona mayor energía si se administra en pequeñas dosis a lo largo del día. Aunque la evidencia científica por el momento es muy limitada, los profesionales de la salud que participan de este tipo de tratamiento opinan que los suplementos de alanina pueden prevenir el agotamiento muscular

www.worldpompe.org

cuando el glucógeno se acumula en las células. La alanina se presenta en forma de polvo que se puede mezclar con comida.

P

¿Por qué las personas con la enfermedad de Pompe necesitan

sondas para la alimentación? P

R

La sonda para alimentación permite una nutrición completa para

aquellas personas que no pueden consumir comida por boca; incluiríamos aquí a quienes tienen graves problemas para tragar o severos problemas respiratorios, así como a bebés con la variedad infantil de la enfermedad de Pompe que están demasiado débiles como para succionar del pecho materno o de un biberón, o que no logran ganar peso. La fina sonda plástica, utilizada para lo que se conoce como nutrición enteral, también evita que los alimentos destinados a nuestro estómago se desvíen por una dirección errónea y acaben en la tráquea.

R

Hay dos tipos de sondas para la alimentación: P • Una sonda nasal que conduce la

alimentación líquida al estómago a través de la nariz, la garganta y el esófago.

R Una sonda de gastrostomía (o

G-tube, en inglés), que lleva la alimentación directamente al estómago a través de un pequeño orificio realizado en la pared del estómago. Se necesita una intervención quirúrgica para añadir esta sonda, que está especialmente recomendada para quienes necesitan este tipo de alimentación durante períodos largos.

3

Nutrición y terapia dietética (continuación)

www.worldpompe.org

Esta información está diseñada para proporcionar una información general en relación a los temas tratados. Se distribuye como un servicio público por parte de la International Pompe Association, con el conocimiento de que la IPA no está dedicada a prestar servicios médicos u otro tipo de servicios profesionales. La medicina es una ciencia en continua evolución. El error humano y los cambios en la


Para conseguir más consejos e información sobre terapia dietética para personas afectadas por la enfermedad de Pompe, estas fuentes pueden ser de gran utilidad:

La International Pompe Association (IPA) puede dirigirte a grupos de pacientes

afectados por esta patología en diversas partes del mundo. Para localizar el contacto más indicado en vuestro país, visita la página web de la IPA: www.worldpompe.org. Esta página proporciona también información sobre artículos de investigación reciente sobre la enfermedad de Pompe.

Caring for a child with Pompe’s disease ofrece consejos sobre cómo alimentar a un

bebé con la variedad infantil de la enfermedad de Pompe. Se puede consultar en la siguiente dirección: http://www.pompe.org.uk/agsdarne.html.

La Acid Maltase Deficiency Association (AMDA) patrocina una serie de encuentros a

través del teléfono en donde se habla de la enfermedad de Pompe. Para leer un resumen de la presentación sobre Nutrición y Ejercicio terapéutico, puede visitarse la página web de la AMDA: http://www.amda-pompe.org.

4


http://www.pompe.org.uk/agsdarne.html


A menudo el primer síntoma de la enfermedad de Pompe es la debilidad en los músculos que permiten el desplazamiento de un lugar a otro. Los bebés parecen especialmente débiles o no pueden mantenerse erguidos sin ayuda complementaria. Los pequeños pueden no comenzar a caminar mientras que otros niños de su edad sí lo hacen, o pueden comenzar a caminar pero de una forma asimétrica, cojeando, por ejemplo. Niños y adultos pueden tener dificultades para andar, para incorporarse desde una silla, para subir escaleras, o para mantener el equilibrio. El ejercicio y la fisioterapia pueden ayudar a mantener los músculos tan fuertes como sea posible. Estas terapias de apoyo pueden aliviar los dolores musculares y la rigidez, y ayudan a adquirir nuevas técnicas para realizar tareas que resultan difíciles para los afectados. Este folleto explica cómo la enfermedad de Pompe repercute sobre los músculos y los tipos de ejercicio y fisioterapia que pueden resultar más beneficiosos.

¿Cómo puede afectar la enfermedad a los músculos y a la

habilidad para caminar?

El defecto genético que origina la enfermedad de Pompe impide que

el cuerpo metabolice el glucógeno, un tipo de azúcar que es almacenado en las células musculares. Como consecuencia de ello, una cantidad excesiva del mismo se acumula en las células, lo que debilita

www.worldpompe.org

Ejercicio y fisioterapia

la musculatura implicada en el equilibrio, en la movilidad, o en la libertad de movimiento. Algunas partes del cuerpo pueden verse más afectadas que otras. En el tipo infantil de la enfermedad, hay una debilidad muy importante en piernas y caderas, así como en el tronco (el área, entre el cuello y la pelvis, en la que se sitúan los brazos y las piernas) y en los músculos responsables de la respiración. Estos niños rara vez poseen la fuerza

P

R



Ejercicio y fisioterapia (continuación) suficiente como para sentarse sin ayuda. En el tipo de manifestación más tardía, se aprecia la debilidad en la parte inferior del cuerpo (piernas, caderas, pelvis y columna), también en la parte superior (cuello, hombros y brazos, y músculos utilizados para respirar). Este es el motivo por el cual niños y adultos con la variante tardía de la enfermedad tienen problemas para caminar o lo hacen de manera dificultosa. El incremento en la debilidad muscular puede conducir a padecer escoliosis (curvatura de la columna), contracturas (rigidez muscular), dolores lumbares, dolor muscular, fatiga y problemas respiratorios que pueden fomentar limitaciones de movilidad. Si bien algunas personas afectadas pueden en determinado momento requerir el uso de silla de ruedas, el ejercicio y la fisioterapia preserva la movilidad tanto como sea posible.

¿Qué son las contracturas?

Conforme los músculos se debilitan y apenas se utilizan, pueden hacerse

muy rígidos y tirantes, lo que impide a veces el movimiento. Esta circunstancia también provoca que esos músculos (o las articulaciones y los tendones que conectan los huesos) se inmovilicen en una determinada posición formando una contractura. Si las contracturas se forman en partes en las que se soporta el peso del cuerpo, tales como piernas, tobillos o rodillas, puede ser muy complicado mantenerse de pie, caminar o controlar el equilibrio. La mejor manera de prevenir las contracturas es mantener los músculos estirados y en movimiento.

www.worldpompe.org

¿Cómo puede ayudar el ejercicio diario a las personas con la

enfermedad de Pompe? P

El ejercicio proporciona muchos beneficios a las personas que sufren R

esta enfermedad. Puede aliviar los dolores musculares, reducir la rigidez e incrementar la flexibilidad y la movilidad. También ayuda a mantenerte activo durante más tiempo, tener más energía, y mejorar en general tu salud física y metal. Ahora bien, si el ejercicio que se realiza no es el adecuado o resulta demasiado agresivo para tu condición particular, los músculos pueden verse dañados y puedes sentirte más cansado aún. Debes estar seguro de que planificas tus actividades adaptándolas a tu perfil y siguiendo las instrucciones de tu equipo médico. Para el caso de muchas personas con la enfermedad de Pompe, esto significa que hay que realizar una tarea muscular que nunca debe superar el límite de tus posibilidades. Algunas pruebas muy sencillas, que en conjunto se denominan de tolerancia al ejercicio, ayudarán a averiguar cuánto esfuerzo puedes hacer sin cansar en exceso tu corazón o tus músculos. Estos tests miden tu ritmo cardíaco y la cantidad de oxígeno que consumes mientras estás en una cinta rodante (caminadora) o en una bicicleta estática. Tu plan de mantenimiento debería estar supervisado por tu médico o por tu fisioterapeuta y puede necesitar ajustes si la debilidad muscular crece.

P

R

2

Ejercicio y fisioterapia (continuación)

¿Qué tipo de ejercicio es mejor para las personas que padecen la

enfermedad de Pompe? El ejercicio físico debe ajustarse a las necesidades y a las habilidades

de cada persona. Algunos profesionales de la salud y algunas personas que padecen esta enfermedad han observado que algunos tipos de ejercicio dan mejores resultados que otros y propenden menos al daño muscular. Estos ejercicios incluyen:

• Ejercicios aeróbicos moderados, tales como pasear, nadar, montar en bici o usar máquinas para mantenerse en forma tales como la cinta rodante, la bicicleta estática o el entrenador de movimientos para brazos y piernas.

• Suaves ejercicios de

fortalecimiento, tales como los propuestos en el método Pilates, que ayuda a mejorar el tono muscular, la flexibilidad, el equilibrio y la postura corporal mediante suaves estiramientos.

• Entrenamiento de la flexibilidad,

mediante ejercicios realizados en la piscina y que ayudan a evitar la rigidez muscular e incrementar el movimiento a través del uso del agua como elemento de soporte y también de resistencia. Una pequeña nota para los usuarios de ventiladores: consulte con su médico antes de realizar este tipo ejercicios dado que la presión del agua puede hacer más difícil respirar.

www.worldpompe.org

Puedes necesitar ajustes en tu planificación de actividades si la enfermedad progresa y los músculos se debilitan más, o si desarrollas problemas respiratorios, escoliosis o contracturas. Los expertos aconsejan a las personas con la enfermedad de Pompe evitar levantar demasiado peso o hacer ejercicio aeróbico intenso dado que el daño muscular puede llegar tras someterse a un esfuerzo excesivo. Para asegurarte de que estás realizando ejercicios de forma saludable y lo más beneficiosa posible para tu plan de mantenimiento, haz caso siempre de las instrucciones de tu equipo médico.

P

R

¿Qué más puedo hacer para ayudar a mis músculos a

mantenerse fuertes? P

R Algunos profesionales de la salud

opinan que la combinación de ejercicios diarios con una dieta alta en proteínas y baja en hidratos de carbono puede favorecer el mantenimiento de la fuerza muscular durante el mayor tiempo posible. Esta combinación permitiría reponer alguna de las proteínas musculares que se pierden cuando la musculatura se ve dañada. Un conjunto de personas afectadas por esta patología incluso han recuperado, siguiendo este tipo de programa, algunas de las funciones que habían perdido antes de iniciarlo. Sin embargo, se necesitan más estudios para valorar cuánto podría ayudar teniendo en cuenta también las distintas fases de la enfermedad. Los expertos coinciden, sin embargo, en que cualquier tipo de dieta y de programa de ejercicios debe ser cuidadosamente supervisado y adaptado a las posibilidades y a las necesidades nutritivas de cada individuo.

3


¿Cómo puede ayudar la fisioterapia a alguien con la


La fisioterapia puede contribuir a mantener la flexibilidad y la

movilidad, atenuar la rigidez en las articulaciones y prevenir contracturas. Los fisioterapeutas usan ejercicios, máquinas y dispositivos de apoyo (como sillas de ruedas, scooters o férulas) para ayudar a las personas con la enfermedad de Pompe a explorar nuevos caminos para poder desplazarse de un sitio a otro y para realizar las tareas cotidianas. El tratamiento debería estar dirigido a las necesidades específicas de cada paciente. Diferentes maneras en las que la fisioterapia puede ser útil

• La fisioterapia ayuda a los niños más débiles a desarrollar un mejor tono muscular y mejorar la habilidad de los pequeños para respirar y para tragar.

• Los ejercicios de estiramiento y de

mejora de la movilidad pueden fortalecer las articulaciones y la musculatura, previniendo las contracturas y ayudando tanto a niños como a adultos a adaptar sus actividades a los cambios que sufran sus habilidades y sus capacidades.

• Los chicos y las chicas más

jóvenes, cuya musculatura se encuentra aún en crecimiento, pueden verse favorecidos por la realización de ejercicios de estiramiento o por el uso de

www.worldpompe.org

férulas (también denominadas órtesis de tobillo y de pie): moldes que facilitan que los talones permanezcan estirados mientras se duerme.

P

R • El uso de separadores de los muslos

hechos de materiales suaves pero que ofrecen un apoyo firme pueden prevenir la aparición de una rigidez que puede acabar provocando dolor en caderas, rodillas o nalgas.

Aprendiendo a utilizar los dispositivos de ayuda Esta es una parte fundamental de la tarea de los fisioterapeutas. Enseñar a alguien la forma de usar un bastón o un andador para prevenir caídas puede evitar la necesidad de usar una silla de ruedas. Cuando un niño o un adulto finalmente no puede andar, aprender a moverse de un sitio a otro con un scooter o mediante una silla de ruedas mejorará la calidad de vida de la persona afectada. Es importante iniciar la fisioterapia cuanto antes para deducir también de forma rápida qué tipo de dispositivos de ayuda o qué clase de equipamiento vas a necesitar. Para consejos sobre cómo encontrar un fisioterapeuta que comprenda las necesidades de las personas que padecen algún tipo de desorden neuromuscular (como por ejemplo la enfermedad de Pompe), véase ‘Dónde aprender más’ en la página siguiente.

4


Si deseas conseguir más consejos e información sobre ejercicio y fisioterapia para personas afectadas por la enfermedad de Pompe, contacta con estos grupos:


afectados por esta patología en diversas partes del mundo. Para localizar el contacto más indicado en vuestro país, visita la página web de la IPA: www.worldpompe.org. Esta página proporciona también información sobre artículos de investigación reciente sobre la enfermedad de Pompe.

Independent Living Centres (ILCs) ofrece información, enseña habilidades y

proporciona servicios a las personas que viven con algún tipo de discapacidad. Para acceder a un directorio de ILCs en diversas partes del mundo, visita http://www.ilusa.com/links/ilcenters.htm.

Tu profesional de la salud puede ayudarte a localizar un fisioterapeuta

especializado en tratar personas con desórdenes neuromusculares. Para localizar a una persona adecuada, busca en el directorio online de la World Confederation for Physical Therapy: http://www.wcpt.org/membership/index.php.



www.worldpompe.org

5


http://www.ilusa.com/links/ilcenters.htm

http://www.wcpt.org/membership/index.php

¿Qué es la terapia de reemplazo enzimático? ¿Cómo puede

ayudar a las personas que sufren la enfermedad de Pompe?

Con la terapia de reemplazo enzimático (TRE), se proporciona a

las personas que tienen la enfermedad de Pompe una forma especial de alfa-glucosidasa ácida con la intención de sustituir la enzima ausente. Esta especial forma, llamada rhGAA, está

www.worldpompe.org

Progresos médicos en la enfermedad de Pompe

En 1932, JC Pompe, un patólogo holandés, describió el caso de un bebé de siete meses con un corazón muy grande que falleció poco después de haber ingresado en el hospital. Esta fue la primera mención de esta patología que más adelante fue conocida como enfermedad de Pompe. Treinta años más tarde, un científico que trabajaba en Bélgica descubrió que las personas que padecían este desorden carecían de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida. Esta enzima está normalmente situada en el interior de un compartimento celular denominado lisosoma. Como todas las enzimas, la alfa-glucosidasa ácida tiene una específica tarea que realizar: ayuda a metabolizar el glucógeno, un tipo de azúcar que se almacena en las células musculares y que es liberado cuando el cuerpo necesita energía. Sin la enzima, el glucógeno se acumula en las células y todos los músculos del cuerpo se debilitan. Desde que se estableció la conexión entre alfa-glucosidasa ácida y la enfermedad de Pompe, los investigadores de todo el mundo han estado buscando

formas de reemplazar la enzima ausente. Aunque no tenemos una cura, los progresos en el desarrollo de una terapia de sustitución enzimática y de una terapia génica han evolucionado de forma que es posible esperar que pronto haya una terapia efectiva. Este folleto describe los avances médicos que nos aproximan al día en el que se aprobará un tratamiento que será ofrecido a cuantos sufran la enfermedad de Pompe.

P hecha de células mamarias manipuladas por ingeniería genética; es una manera de producir enzimas de gran calidad y en grandes cantidades, tal y como se necesita en este tipo de tratamientos. La terapia se administra por vía intravenosa (inyectada directamente al flujo sanguíneo) para que pueda alcanzar los músculos y descomponer el glucógeno que los daña cuando se acumula en las células. Si bien la TRE no es una cura para la enfermedad

R



Progresos médicos en la enfermedad de Pompe (continuación) de Pompe, puede detener la progresión de la debilidad muscular e incluso mejorar la función muscular en general. La TRE es un tratamiento a largo plazo que se proporciona a intervalos regulares (por ejemplo, una vez a la semana o dos veces al mes). La dosis depende del peso del paciente. Los ensayos clínicos realizados para estudiar la seguridad y la efectividad del TRE comenzaron en 1999 con un pequeño número de niños muy afectados por la enfermedad, por dos adolescentes y por un adulto. Estos ensayos mostraron que el tratamiento de reemplazo enzimático pueden aportar un gran beneficio, especialmente si se inicia de forma temprana en el transcurso de la enfermedad. Los pacientes infantiles que participaron en estos primeros ensayos clínicos mostraron una gran mejoría en el corazón. Algunos pacientes también mejoraron su función muscular esquelética. Algunos de los niños incluso están caminando por sí mismos. Es importante añadir, con todo, que una vez que los músculos están gravemente dañados, no pueden recuperar por completo su capacidad de funcionamiento. Aunque la TRE para la enfermedad de Pompe no ha sido todavía aprobada, más de 100 pacientes alrededor del mundo están ya recibiendo la terapia mediante ensayos clínicos o a través de programas de acceso expandido. Estos programas permiten que pacientes severamente afectados reciban el TRE antes de que se apruebe su uso en niveles más amplios. Para información sobre cómo tomar parte en ensayos clínicos, véase ‘Cómo aprender más’ en la página 5.

www.worldpompe.org

¿Qué es la terapia génica? ¿Cómo puede ayuda a las personas con la


P

R El objetivo de la terapia génica es

reemplazar el gen defectuoso que elabora la alfa-glucosidasa ácida proporcionando al cuerpo la información genética que necesita para comenzar a elaborar normalmente la enzima necesaria. Este procedimiento podría conducir a una cura para la enfermedad de Pompe, pero la investigación en terapia génica está dando aún sus primeros pasos. Uno de los mayores desafíos es encontrar una forma par transferir el gen a las células musculares. Los investigadores han tenido algunos éxitos usando distintos tipos de virus del resfriado común para transferir el gen a ratones y a codornices. En ambos modelos animales, el virus alcanzó el hígado, en donde se comenzó a producir la enzima y a enviarla a las células musculares a través del flujo sanguíneo. Con el paso de los días, la enzima comenzó a aclarar el glucógeno y a mejorar la función muscular. Se hace necesario el desarrollo de más estudios para evaluar la seguridad y la efectividad de esta aproximación antes de que se pueda experimentar directamente en humanos. Para conocer como está funcionando la investigación en terapia génica, véase ‘Dónde aprender más’ en la página 5.

¿El trasplante de médula ósea es una opción para tratar la

enfermedad de Pompe? P

La médula ósea es el tejido blando, situado en el interior de los huesos,

en donde se producen las células madre. Las células madre normales pueden crear

R

2

Progresos médicos en la enfermedad de Pompe (continuación) nuevas células que contienen la enzima ausente en las personas con la enfermedad de Pompe. El trasplante de médula ósea es una manera de reemplazar las células madre de la médula ósea que no tienen suficiente enzima con células madre normales que proporcionarán apha-glucosidasa ácida suplementaria a los músculos. Este procedimiento ha sido utilizado en ocasiones pero no ha resultado exitoso por el momento.

¿Cuál es el proceso seguido para el desarrollo de nuevos

tratamientos?

El proceso seguido para el desarrollo de nuevos tratamientos

se inicia en el laboratorio, en donde los investigadores comienzan a probar sus teorías. Después, se realizan estudios en animales y, si todo va bien, se desemboca en investigaciones en humanos llamadas ensayos clínicos. El objetivo de estos estudios es conseguir información sobre la seguridad de la terapia y sobre qué beneficios proporciona. Este proceso lleva varios años de estricto y cuidadoso análisis, antes de que el tratamiento experimental sea aprobado para su uso en humanos. Fases de los ensayos clínicos: Los ensayos clínicos se desarrollan en cuatro etapas o fases. Un plan de estudio, llamado protocolo, explica las finalidades de cada fase del ensayo.

En la fase 1, el tratamiento experimental se proporciona a un reducido grupo de voluntarios con la finalidad de aprender más sobre

www.worldpompe.org

la asuntos relacionados con la seguridad, tales como dosis y efectos secundarios.

En la fase 2, el tratamiento se

ofrece a un grupo más numeroso de personas afectadas para observar los beneficios y recolectar más datos aún sobre la seguridad del producto. Si esta fase de los ensayos se puede considerar como prometedora, los estudios se prolongan en una tercera fase implicando además un número mayor de centros médicos.

P

R En la fase 3 de los ensayos sobre la

enfermedad de Pompe se pueden enrolar 50 o 60 pacientes y esto daría un panorama más completo de la repercusión del tratamiento en las personas que padecen esta patología.

La fase 4 de los estudios se

desarrollan por lo normal después de que el tratamiento haya sido aprobado para obtener más información sobre posibles riesgos, beneficios y sobre su efectividad en caso de que se combine con otras terapias.

Para saber más sobre el proceso de ensayos clínicos, puede visitarse la siguiente dirección: www.clinicaltrials.gov.

¿Cuáles son los beneficios y los riesgos que pueden existir al

participar en un ensayo clínico? P

R Para las enfermedades raras, como

es la enfermedad de Pompe, participar en un estudio puede dar acceso a los pacientes a tratamientos experimentales

3

http://www.clinicaltrials.gov/

Progresos médicos en la enfermedad de Pompe (continuación) que podrían mejorar la vida de una persona, salvarla o prolongarla. Los programas de acceso expandido proporcionan TRE a pacientes muy graves que no pueden ingresar en los ensayos clínicos. Los estudios realizados con la intervención del componente aleatorio y que incluyen un mayor número de pacientes (asignados a grupos diferentes para que se pueda realizar la comparación de los tratamientos) podrían dar a las personas con una enfermedad menos severa la oportunidad de iniciar el tratamiento de reemplazo enzimático antes de que la debilidad muscular haya progresado hasta un nivel moderado. Dado que la salud está sumamente vigilada y monitorizada en estos contextos, la participación en este tipo de ensayos clínicos también ofrece a los participantes un valioso cuidado médico por parte de expertos en la enfermedad. Antes de decidirte a participar en un ensayo clínico, conviene sopesar los posibles riesgos y los posibles beneficios de esta experiencia. Lee el protocolo y consulta con tu médico o asesor sanitario (o el de tu hijo) para tener la mejor idea posible de lo que significaría ser aceptado en los ensayos y cuánto podría durar antes de que iniciases el tratamiento. Reflexiona a propósito de las repercusiones que la participación tendría sobre tu salud, sobre tu familia, sobre tu trabajo y sobre el resto de asuntos que resulten relevantes para ti. Asegúrate de preguntar qué tipo de apoyo podrías conseguir si decides enrolarte (por ejemplo, ¿podrás recuperar los gastos derivados de los desplazamientos que tengas que hacer para ser tratado?). Si tienes alguna duda sobre el TRE para la enfermedad de Pompe, contacta con el

www.worldpompe.org

departamento de información médica de Genzyme, la compañía que patrocina la investigación (véase Dónde aprender más en la página 5).

¿Cómo puedo informarme sobre los ensayos clínicos que se estén

desarrollando en mi área de interés?

P

Para saber más sobre los ensayos clínicos realizados en todo el

mundo y que están abiertos aún a la participación de nuevos pacientes con la enfermedad de Pompe, visita la página web www.clinicaltrials.gov (un servicio de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos) y escribe ‘Pompe’ en la zona de búsqueda. Puedes conseguir aún más información contactando con la International Pompe Association (IPA) u otros grupos incluidos en la sección que aparece a continuación: ‘Dónde aprender más’.

R

4


Progresos médicos en la enfermedad de Pompe (continuación)

www.worldpompe.org


Estos grupos pueden ayudarte a encontrar respuestas a cualquier pregunta que tengas sobre el desarrollo de la investigación y sobre los avances en el tratamiento de la enfermedad de Pompe:

La International Pompe Association (IPA) publica frecuentes actualizaciones sobre

ensayos clínicos e investigaciones en tratamientos para la enfermedad de Pompe. Visita la página web de la IPA: www.worldpompe.org y accede a las ‘Latest News’. También dispones de conexiones a nuevos artículos de investigación sobre terapia génica y tratamiento de reemplazo enzimático, a sumarios de los congresos organizados por la IPA, así como a relatos de primera mano realizados por pacientes o por padres de niños que han participado en los ensayos clínicos en los que se prueba este tratamiento de reemplazo.

El Departamento de Información Médica de Genzyme puede dar respuesta a preguntas

concretas sobre la participación en los ensayos clínicos de TRE para la enfermedad de Pompe. Para los Estados Unidos puedes llamar al número 1-800-745-4447 o escribir a [email protected]. En Europa, el número de contacto es el 31-35-699-1499, y el correo electrónico es [email protected]. Para países que no pertenezcan a USA o a Europa, llama al 1-617-768-9000.

El Pompe Center at Erasmus University, en Holanda, busca el progreso en el

conocimiento de la enfermedad de Pompe, compartiendo investigaciones y avances de tratamiento a través de la página web www.pompecenter.nl. La página tiene enlaces con grupos de pacientes con la enfermedad de Pompe y con centros de investigación en enfermedades neuromusculares de todo el mundo.

La página de Internet de la Pompe Community está patrocinada por Genzyme y ofrece

información sobre la terapia de reemplazamiento enzimático para la enfermedad de Pompe: www.pompe.com.

El Pompe’s Group de la Association for Glycogen Storage Disease (AGSD-UK) es

un grupo de pacientes que apoya la investigación en la enfermedad de Pompe y que promueve la concienciación sobre la importancia de los avances en el tratamiento a través una sesión específica sobre la enfermedad incluida en la conferencia anual de la AGSD, así como mediante publicaciones periódicas y actualizaciones de información que son enviadas a la página www.pompe.org.uk.


5


mailto:[email protected]


http://www.pompecenter.nl/


http://www.pompe.org.uk/

El impacto emocional de la enfermedad de Pompe

Incluso en aquellas ocasiones en las que tú ya sientes que algo no va bien, nada puede prepararte realmente para recibir el diagnóstico ‘enfermedad de Pompe’. Es un auténtico choque emocional saber que tú o alguien muy próximo a ti tiene una enfermedad muscular rara hereditaria, que, además, empeora con el paso del tiempo. Tal vez éste es el motivo por el cual quienes escuchan la noticia quedan paralizados. Transcurrido un tiempo, el choque y el entumecimiento iniciales pueden pasar a una auténtica tormenta de emociones. Hallar una manera de enfrentarte a tus sentimientos te ayudará a abordar los desafíos que tanto a ti como a tu familia os esperan. Este folleto describe los cambios emocionales que deberás superar y explica cómo podrás ayudarte a ti mismo a aceptar el diagnóstico y a adaptarte a convivir con la enfermedad.

Acabo de ser diagnosticado con la enfermedad de Pompe y me

siento muy enfadado por el hecho de que esto me haya pasado a mí ¿Es normal esta reacción?

Enfadarse en esta situación es una reacción normal ante una noticia

tan dolorosa y perturbadora. Pero puede no ser la única emoción fuerte que aparezca cuando recibas el diagnóstico; es normal también que sientas miedo, ansiedad y una gran preocupación al no poder controlar lo que te está pasando. Cuando aparecen los síntomas de debilidad muscular puede que tengas que luchar contra una sensación de

www.worldpompe.org

depresión. Deberás intentar salir de esta situación pactando contigo mismo o, si eres creyente, con Dios. Todas estas reacciones, en todo caso, forman parte de lo normal cuando se está afligido por las cosas que pierdes o que tienes que cambiar en tu vida; además, los familiares y los compañeros y compañeras a menudo deben enfrentarse a sentimientos similares. Para muchos llega pronto el momento en el que se sienten preparados para aceptar el diagnóstico y aprender a convivir con la enfermedad. Para algunos otros esta aceptación se hace mucho más difícil cuando la enfermedad progresa y la movilidad se hace más complicada

P

R



El impacto emocional de la enfermedad de Pompe (continuación)

2

también. Si te sientes sobrepasado por los sentimientos de angustia, pánico, miedo o desesperanza, es muy importante que busques ayuda. El consejo de un profesional o de un asesor espiritual puede ayudarte a superar tus sentimientos y a recuperar la esperanza.

¿Cómo puedo ayudarme a mí mismo a afrontar adecuadamente el diagnóstico?

Cada persona se enfrenta a sus desafíos de una manera diferente;

es importante que averigües qué estrategias funcionan en tu caso concreto. Tal vez te puedan ayudar las utilizadas por otras personas que ya viven con la enfermedad de Pompe. Cuando notes que el miedo, la frustración, la angustia y el estrés aumentan, tal vez estos consejos te ayuden a mantenerte con el mejor ánimo posible: • Céntrate en las cosas que sí puedes

controlar. Tal vez no puedes controlar el curso de la enfermedad o el grado de severidad de tus síntomas, pero puedes hacer muchas cosas para vivir mejor y de manera más confortable. Comienza por aprender todo lo que puedas sobre la enfermedad de Pompe. Contacta con los grupos incluidos en la sección ‘Dónde aprender más’ en la página 4, lee los otros folletos de esta misma colección, busca información fiable en Internet y, en caso necesario, analiza la cobertura que te ofrece el plan de seguros del que dispones. Responsabilízate de tu estado de salud, mediante la observación cuidadosa de los síntomas y también a través de la elección de un equipo de expertos que sean conocedores de tus verdaderas necesidades.

www.worldpompe.org

• Diseña una fuerte red de apoyo.

Permite a la familia, a los amigos y a los vecinos que asuman una parte del peso que debes soportar realizando mandados, desarrollando las tareas domésticas o el cuidado de los niños, etc. Puedes también emplear a un estudiante o licenciado universitario para que te ayude con tareas relacionadas con tu salud o para que te proporcione compañía. Conecta, ya sea mediante el teléfono o el correo electrónico, con otros pacientes y con otras familias que estén conviviendo con la enfermedad de Pompe, o con grupos de ayuda en línea (online) a través de los cuales conseguirás consejos e información procedentes de personas que verdaderamente comprenden por lo que estás pasando. También puedes valorar la posibilidad de acudir a alguna reunión nacional o internacional sobre la enfermedad de Pompe; allí podrás conocer a otros pacientes y a otros padres de personas enfermas, además de escuchar las novedades sobre las últimas investigaciones por boca de los propios expertos en la materia.

P

R

• Tómate tiempo para ti mismo o

para ti misma. Afrontar todos los desafíos derivados de esta enfermedad puede llevarte cada minuto de cada día, al menos que pongas unos límites. Aprende a decir no a tareas que pueden hacer otros. Y si cuidas a otros a tiempo completo, busca ayuda para poder así encontrar tiempo libre para realizar diariamente (o tan a menudo como puedas) ejercicio, para seguir desarrollando tus aficiones y tus intereses, o para

El impacto emocional de la enfermedad de Pompe (continuación)

3

visitar a amigos. Mantenerte activo y buscar tiempo para hacer las cosas que te gustan, serán de gran ayuda si se desea tener una vida los más normal posible.

¿Qué debería decir a mi familia y a mis amigos sobre la enfermedad

de Pompe?

Compartir la noticia puede resultar difícil, tanto para ti como para las

personas que te rodean. Algunas personas, de hecho, pueden no saber qué decir o pueden tener problemas para aceptar el diagnóstico. En algunos casos, pueden llegar a alejarse aunque tú contabas con ellas para superar el problema. Puesto que la mayoría de personas no habrá oído nunca nada sobre la enfermedad, lo más normal es que tengan muchas preguntas que hacer. Cuanto más sepas tú del diagnóstico y de lo que ese diagnóstico significa, más fácil será también poder hablar con los demás sobre el tema. Puede ser útil compartir algunos de los folletos incluidos en esta colección con algunos amigos o familiares.

Mi hijo (o mi hija) acaba de ser diagnosticado con la

enfermedad de Pompe. ¿Cuál es la mejor manera de hablar con él (o con ella) sobre este tema?

Es importante ser sincero y receptivo, proporcionándole la información de

manera que pueda entenderla adecuadamente. Esto dependerá de la edad y de la madurez de tu hijo o de tu hija. Los más pequeños normalmente necesitan escuchar que la enfermedad de Pompe no es culpa suya. Los mayores pueden estar preocupados por qué decir a sus amigos y compañeros de clase.

www.worldpompe.org

Siempre puedes pedir consejo a tu cuidador sanitario, a tu enfermera o al trabajador social que te asesora. En ocasiones, algunas familias prefieren que sea el médico o el cuidador el que informe a los chicos. Vigila en todo caso la reacción que tenga y pegúntale cómo se siente. Responde, hasta donde puedas, a todas las preguntas que te haga y dile que siempre que tenga alguna cuestión que trasladarte o alguna preocupación, debe hacerlo sin reparo.

P

R

¿Cuáles son algunos de los desafíos que una persona con la

enfermedad de Pompe puede tener que superar cuando observa que los músculos empeoran cada vez más?

P

La debilidad muscular que limita el movimiento o que conduce a serios

problemas respiratorios puede hacer que tú o tu hijo con la enfermedad de Pompe seáis cada vez más dependientes de otros para vuestro cuidado. Incluso sabiendo que una scooter o una silla de ruedas podrá mantenerte más activo e independiente, siempre lamentarás la pérdida de movilidad. Muchas personas podrán aconsejarte que simplemente ‘vivas al día’ antes que hacer hincapié en lo que has perdido. Otros te dirán que planifiques tu futuro para los cambios que puedan llegar. Lo difícil es encontrar un punto de equilibrio entre las dos posiciones. Vivir el presente te ayudará a apreciar los momentos agradables de la vida. Planificar por adelantado tu futuro –por ejemplo, adaptando tu vivienda a las necesidades propias de un usuario de silla de ruedas o cambiando a otra vivienda más accesible– te permitirá mantener una vida lo más normal posible.

R

P

R

El impacto emocional de la enfermedad de Pompe (continuación) Si bien la vida con la enfermedad de Pompe implica la aparición continua de desafíos, la búsqueda de tratamiento médico temprano y la consecución de terapia de apoyo para ayudar a la respiración y para preservar la función muscular, te ayudarán a mejorar tu actitud

y calidad de vida, dado que te sentirás más fuerte y más cómodo. Y, aunque conviene siempre ser muy realista, los avances que se están produciendo en el tratamiento pueden ofrecerte una esperanza para el futuro.

4


Estos grupos pueden ayudarte a encontrar el apoyo y la información que necesites para afrontar el impacto emocional derivado de la enfermedad de Pompe:

La International Pompe Association (IPA) es una federación mundial de grupos de

pacientes con la enfermedad de Pompe. La IPA ayuda a pacientes, a familiares y a profesionales de la salud de todo el mundo a compartir sus experiencias y sus conocimientos. Para localizar el contacto más indicado en tu país, visita la página web de la IPA: www.worldpompe.org.

Puedes también conectar con pacientes y familias que conviven con la enfermedad de

Pompe a través de comunidades de apoyo online, como por ejemplo GSDnet. Esta lista de correo electrónico es accesible a través de la Association for Glycogen Storage Disease (AGSD) en los Estados Unidos, o mediante la Association for Glycogen Storage Disease (AGSD) del Reino Unido. La suscripción se puede realizar visitando la página www.agsdus.org, o bien la página www.pompe.org.uk/agsdnet.html.

Children Living with Inherited Metabolic Diseases (CLIMB) trabaja directamente con familias en el Reino Unido pero también envía información a personas de otros países. CLIMB, además de otros servicios, promueve el contacto entre los pacientes, padres y profesionales a través de grupos de apoyo, el consejo telefónico, el servicio de correspondencia entre amigos que facilita el contacto entre chicos y chicas con intereses similares, un congreso nacional. [En la página web de CLIMB se hace referencia a la enfermedad de Pompe con la denominación Glycogen Storage Disease Type II]. Para más información, visita la dirección www.climb.org.uk.

Esta información está diseñada para proporcionar una información general en relación a los temas tratados. Se distribuye como un servicio público por parte de la International Pompe Association, con el conocimiento de que la IPA no está dedicada a prestar servicios médicos u otro tipo de servicios profesionales. La medicina es una ciencia en continua evolución. El error humano y los cambios en la práctica impiden certificar la precisión absoluta de unos materiales tan complejos. Se hace necesario, pues, la confirmación de esta información mediante la consulta de otras fuentes, especialmente del médico

www.worldpompe.org




http://www.climb.org.uk/

Preocupaciones más frecuentes relacionadas con la salud

La enfermedad de Pompe no afecta a todos por igual. Este folleto describe algunas de las cuestiones médicas a las que tu hijo o tú mismo deberéis enfrentaros y cómo reaccionar ante ellas. Para mejorar el cuidado de las personas que sufren esta patología, algunos investigadores, tanto en los Estados Unidos como en Europa, están elaborando guías para que puedan ser seguidas por los diferentes médicos y profesionales de la salud implicados. Estas guías o protocolos de cuidado clínico ayudarán a concienciarles sobre la manera más adecuada de abordar las preocupaciones más frecuentes relacionadas con la salud que surgen en cada fase de la enfermedad.

¿Cómo afecta la enfermedad de Pompe a los músculos? ¿Qué se

puede hacer al respecto?

La enfermedad de Pompe debilita la musculatura en todas las partes del

cuerpo, y esa debilidad es especialmente grave si hablamos de la variante infantil, en donde se puede observar un corazón más grande y cada vez más débil. Esto origina problemas respiratorios e infecciones que conducen rápidamente a fallo cardio-respiratorio. La falta de fuerza muscular también causa una pérdida de tono en general que hace que los niños parezcan especialmente flojos.

www.worldpompe.org

P En la variedad que aparece de forma más tardía, la debilidad en piernas, en brazos y en los músculos que intervienen en la respiración puede complicar la movilidad o la realización de tareas cotidianas. Los bebés afectados pueden no ser capaces de darse la vuelta, sentarse, gatear, mantenerse erguidos o caminar, en tanto que otros niños de la misma edad, pero no afectados, sí lo son. En ocasiones, incluso pueden perder, con el paso del tiempo, alguna de las habilidades adquiridas. Algunos niños y adultos con esta enfermedad tienen problemas para caminar, para mantener el equilibrio, sentarse de forma cómoda o colocarse derecho, dado que la debilidad muscular afecta igualmente a la espalda y a la pelvis.

R



Preocupaciones más frecuentes relacionadas con la salud (continuación) La debilidad de los músculos que se extienden por la columna puede conducir a contracturas (rigidez muscular) o a escoliosis (curvatura en la columna vertebral que se produce en niños en proceso de crecimiento). La utilización de un corsé puede evitar que la escoliosis empeore. La cirugía debe ser valorada si la curva es tan severa que afecta a la respiración. En todos los casos, el tratamiento debe ajustarse a las necesidades específicas de cada paciente. Las personas más afectadas pueden manifestar síntomas de debilidad muscular incluso en la cara, en el cuello, en la garganta, en el tórax y en el abdomen, siendo difícil el desarrollo normal de procesos tan naturales como respirar, comer, tragar o digerir alimentos. La pérdida de fuerza muscular en el abdomen puede causar también que el estómago sobresalga. La terapia de apoyo puede ayudar a gestionar adecuadamente los efectos del incremento de la debilidad muscular. Esta terapia puede incluir cambios en la dieta junto con ejercicios y fisioterapia para mantener la fuerza y fomentar la movilidad. También incluye el uso de dispositivos de ayuda como por ejemplo férulas de uso nocturno para evitar contracturas. (Para más información de este tipo de terapias, véanse los folletos titulados ‘Nutrición y terapia dietética’, ‘Problemas respiratorios en la enfermedad de Pompe’, y ‘Ejercicio y fisioterapia’).

www.worldpompe.org

¿Qué tipo de problemas respiratorios pueden aparecer

cuando se tiene la enfermedad de Pompe? ¿Qué puede hacerse para facilitar la respiración?

P

R El incremento de la debilidad del

diafragma (un músculo liso situado justo debajo de los pulmones y del corazón) y de otros músculos implicados puede dificultar la respiración profunda, sobre todo cuando se está acostado de espaldas. Esto puede hacer que te despiertes durante la noche y que te sientas muy cansado durante el día, con dolores de cabeza y dificultades para concentrarte. También puedes tener problemas para expulsar la mucosidad que se va situando en los pulmones como consecuencia de resfriados o infecciones respiratorias. Para ayudar a mantener limpios los pulmones y prevenir problemas más serios, como neumonía o fallos respiratorios, sigue los siguientes consejos:

• Arregla con tu médico revisiones periódicas y regulares.

• Visita rápidamente a tu médico si

observas algún síntoma de infección, como por ejemplo nariz congestionada o con mucosidad, fiebre o dolor de oídos.

• Asegúrate de que tu médico o

cuidador sanitario es consciente de que cualquier infección respiratoria tiene que ser tratada de manera contundente (con antibióticos, por ejemplo).

• Bebe mucho líquido cuando estés

resfriado.

2

Preocupaciones más frecuentes relacionadas con la salud (continuación)

• Realiza pruebas periódicas para valorar el estado de tu función pulmonar.

• Vacúnate contra la gripe y contra la

neumonía todos los años. La terapia específica y el uso de ejercicios igualmente específicos, así como la utilización de dispositivos (ventiladores, por ejemplo), pueden ayudar a mantener la respiración, aunque al mismo tiempo los músculos se vayan debilitando. (Para más información en torno a terapia respiratoria, véase el folleto titulado ‘Problemas respiratorios en la enfermedad de Pompe’).

¿Cuáles son los riesgos de la anestesia durante la cirugía?

¿Qué puede hacerse para disminuir el riesgo?

La anestesia se realiza mediante medicamentos que pretenden

bloquear el dolor durante la operación quirúrgica. Estos medicamentos funcionan relajando el músculo cardíaco, lo que reduce a su vez la sensibilidad nerviosa. La anestesia local que cubre un área pequeña (como sucede por ejemplo cuando te colocan puntos en una herida o cuando te tienen que extraer un diente) no supone por lo normal ningún problema para las personas que sufren la enfermedad de Pompe, pero si esa anestesia es general o, aun siendo local, cubre un área extensa (como la epidural que afecta a la columna vertebral) deberían tomarse precauciones extraordinarias. El uso de estos medicamentos conlleva mayor riesgo para las personas con esta patología porque pueden tener un efecto más grande sobre el músculo cardíaco y sobre los músculos

www.worldpompe.

utilizados para respirar (ya de por sí débiles). La escoliosis (curvatura de la columna) también puede afectar en la manera en la que la anestesia funciona. Una reunión con el anestesista (el encargado de la administración de la anestesia) antes de la cirugía puede prevenir problemas. Tu médico o profesional de la salud puede encontrar muy útil la revisión de la literatura científica sobre cómo abordar la anestesia en pacientes con la enfermedad de Pompe. Llevar una pulsera de alerta médica puede ayudar a recibir, llegado el caso, el tratamiento adecuado en una emergencia.

¿Qué sucede cuando recibes tratamiento dental y padeces la

enfermedad de Pompe? ¿Qué se puede hacer al respecto?

PP

La debilidad muscular que afecta a distintas partes del cuerpo pueden

complicar el tratamiento y la recepción de los cuidados apropiados en la consulta del dentista. Una lengua demasiado larga o una garganta muy débil desde el punto de vista muscular perjudica la masticación o la deglución. Esto puede desgastar los dientes e incrementar el riesgo de deterioro o de gingivitis. Puede resultar muy costoso también mantener la boca abierta para la realización de limpieza de dientes o de cualquier otra tarea relacionada con este tema.

RR

La labor resulta aún más compleja si no tienes mucha fuerza en tus brazos. Si tus músculos respiratorios están flojos, puedes sentirte sumamente incómodo en la silla del dentista. Y si estás en silla de ruedas o usas respirador, hallar un dentista dispuesto a tratarte puede llegar a

3

Preocupaciones más frecuentes relacionadas con la salud (continuación) convertirse en un auténtico desafío. (Véase ‘Dónde aprender más’ en la página 5 para leer algún consejo sobre cómo encontrar un dentista). Ten presente que algunos dentistas no han oído hablar jamás de la enfermedad de Pompe; puedes compartir tu conocimiento experto con él. Estos pasos pueden ayudarte a conseguir los cuidados dentales que necesitas:

Usa un cepillo eléctrico, un enjuague dental que proteja las piezas del deterioro y un hilo especial para limpiar los dientes. Pregunta al dentista sobre consejos para el cepillado de los dientes y también para el cuidado de la boca en caso de que necesites ayuda o en el caso de que utilices alguna sonda de alimentación.

Intenta utilizar un molde plástico

o un soporte para mantener la boca abierta. Tu dentista puede ocuparse de pedirlos o sugerirte un proveedor que pueda llevártelos. En última instancia, tu dentista también se encargará de enseñarte cómo usarlos.

Asegúrate de que tu dentista

conoce tus necesidades particulares y adviértele claramente si hay alguna cosa que te produce dolor o incomodidad. Si tienes problemas respiratorios cuando estás acostado sobre tu espalda, comunica a tu dentista que necesitas estar incorporado mientras estés en la silla.

www.worldpompe.org

Programa algunas citas breves para completar tu tratamiento si te resulta difícil permanecer en una determinada posición o tener la boca abierta durante períodos demasiado prolongados. Explica, igualmente, que es posible que necesites pequeños descansos durante el desarrollo de la visita.

¿Qué puede hacerse para aliviar el dolor producido por los

calambres musculares o los dolores de cabeza originados por la tensión?

P

Muchas personas que tienen esta enfermedad se quejan de calambres R

musculares o de dolores. Las molestias en la cabeza, en el cuello o en los hombros pueden generar tensión. A diferencia de lo que sucede con los dolores de cabeza matutinos, causados por problemas respiratorios durante la noche, los dolores de cabeza producidos por la tensión aparecen en distintos momentos del día o de la noche. La debilidad muscular puede añadir estrés a tus articulaciones y ligamentos, los tejidos que conectan los huesos. Como consecuencia, puede llegar el dolor en la zona lumbar, en las manos, en los brazos, en las piernas, o en los dedos, sin que ese dolor sea producido por la realización de ejercicios o actividades, o por el sufrimiento de alguna lesión. Los resfriados, la fiebre, las infecciones o la tensión emocional también pueden ocasionar dolores de cabeza o dolores musculares. Las medicinas contra el dolor pueden proporcionar alivio. Mantener la postura adecuada también es importante. Si usas una silla de ruedas, ésta debe estar adaptada a tus necesidades específicas y debes intentar estar sentado en una posición cómoda.

4

Preocupaciones más frecuentes relacionadas con la salud (continuación) También pueden ayudarte algunos remedios utilizados por personas afectadas por otras enfermedades neuromusculares, tales como la realización de más o menos ejercicio, la toma de duchas calientes, o el uso de métodos naturales de tratamiento,

como por ejemplo el masaje, la meditación o la acupuntura. Asegúrate de informar adecuadamente a tu médico o cuidador sobre los dolores que sientes y pregúntale cómo puedes aliviar tu incomodidad.


Para conseguir más consejos e información sobre las preocupaciones de salud tratadas en este folleto, estas fuentes pueden ser de gran utilidad:


afectados por esta patología en diversas partes del mundo. Para localizar el contacto más indicado en tu país, visita la página web de la IPA: www.worldpompe.org. Consulta las ‘Últimas noticias’ para leer la información actualizada sobre el desarrollo de protocolos para el cuidado de la enfermedad de Pompe.

Para encontrar un dentista que pueda conocer las necesidades especiales de las personas

que sufren la enfermedad de Pompe, contacta con hospitales de referencia, con centros de rehabilitación, con facultades de odontología o con colegios de dentistas. La International Association for Disability and Oral Health recoge una lista de miembros de todo el mundo que tratan personas con necesidades especiales. Para ver la lista, visita la página web de la FADO: www.iadah.org y entra en el apartado titulado ‘IADH information’.


www.worldpompe.org

5


http://www.iadah.org/

La enfermedad de Pompe es una patología hereditaria; puede ser transmitida a los hijos cuando tanto el padre como la madre portan el defecto genético que origina la enfermedad. Por esta razón, los hombres y las mujeres que posean un historial familiar en el que esté presente esta patología deberían estar preocupados de saber si son portadores de la enfermedad cuando se planteen tener hijos. Si eres mujer con la enfermedad de Pompe, debes preocuparte de entender los riesgos que implican los embarazos, v.g. los problemas que pueden surgir antes, durante o tras el embarazo, así como también ser consciente de las posibilidades que existen de transmitir la enfermedad. De igual manera, las parejas de personas con la enfermedad de Pompe deben saber si son portadoras del gen defectuoso. Si tienes hijos con la enfermedad de Pompe, debes conocer con detalle el riesgo de tener otros hijos afectados o de transmitirla. Este folleto informa sobre los temas que deberías tener presentes. También describe las pruebas que hay que hacer para predecir si tu bebé estará afectado o no por la enfermedad de Pompe.

¿Cómo puede alguien adquirir la enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe es uno de los muchos desórdenes que se

transmiten entre las familias a causa de una mutación o cambio en los genes. Los genes están hechos de ADN, el material químico que determina las características

www.worldpompe.org

Tener hijos cuando se padece la enfermedad de Pompe

específicas de cada ser humano. Cada gen contiene información codificada que permite elaborar proteínas que ayudan a una determinada función del cuerpo, pero cuando se produce una mutación en el gen, el proceso se interrumpe. La enfermedad de Pompe está originada por una mutación genética que bloquea la producción de una enzima (un tipo de proteína)

P



R

Herencia autosómica recesiva Hijos

Padres

Padre portador

Madre portadora

= Gen normal = Gen

Individuos no afectados (25%)

Portador no afectado ( 25%)

Portador no afectado (25%)

Individuos afectados (25%) defectuoso

Tener hijos cuando se padece la enfermedad de Pompe (continuación) denominada alfa-glucosidasa ácida y que, por consiguiente, puede conducir a daños en la musculatura de todo el cuerpo. Sólo puedes tener la enfermedad de Pompe cuando heredas o recibes 2 copias del gen defectuoso –1 por cada miembro de la pareja, tal y como se muestra en el diagrama de arriba-. Este proceso es el conocido como herencia autosómica recesiva. (Autosómico significa que el gen defectuoso afecta a ambos sexos por igual. Recesivo significa que se necesitan dos copias defectuosas del gen para que la enfermedad aparezca). Si heredas una copia del gen defectuoso sólo de uno de los padres, no desarrollarás la enfermedad de Pompe, pero serás portador. Aunque los portadores no mostrarán los síntomas de la enfermedad, pueden transmitirla a sus hijos si la pareja también es portadora del gen defectuoso. Todos nosotros tenemos mutaciones genéticas, pero es muy poco frecuente encontrarse con una pareja que tenga una mutación en el mismo gen. Si tanto tú como tu pareja son portadores, por cada embarazo tendrán: • Un 25% de probabilidad de tener un hijo no afectado que haya heredado 2 copias normales del gen. • Un 50% de probabilidad de dar a luz un hijo no afectado pero portador; habrá heredado el gen defectuoso sólo de uno de los progenitores. • Un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado por la enfermedad de Pompe. Puede suceder que alguien que tiene la enfermedad de Pompe tenga también una

www.worldpompe.org

pareja portadora. La probabilidad de que esta combinación suceda es baja, pero si se da, existe un 50% de posibilidades de tener ya un hijo afectado por la enfermedad, ya un hijo no afectado pero portador. Y si uno de los padres tiene la enfermedad y el otro no es portador de la misma, todos sus hijos serán portadores, pero no estarán afectados por la enfermedad de Pompe.

¿Hay pruebas para determinar si mi pareja o yo somos portadores

de la enfermedad de Pompe? P

La única forma de saber con seguridad si alguien es portador de

la mutación genética que provoca la enfermedad de Pompe es mediante la realización de un test de ADN o de un análisis directo de mutación. Esto implica tomar una muestra de la sangre, separar el ADN de las células y, finalmente, realizar una búsqueda de las mutaciones específicas que, como es bien sabido, originan la enfermedad de Pompe. Las pruebas moleculares de mutaciones del ADN son posibles gracias a que más de 150 mutaciones del gen GAA han sido ya identificadas en personas que padecen la enfermedad. Algunas de estas mutaciones están limitadas a ciertos grupos étnicos.

R

Puesto que la enfermedad de Pompe es tan rara y el riesgo de ser portador es tan pequeño, el test no se realiza al menos que exista un miembro de la familia con la enfermedad cuyas mutaciones sean conocidas. El test de ADN puede indicarte si tú o tu pareja sois portadores; también puede ayudarte a saber el riesgo que tenéis de tener un bebé con la enfermedad. Si ya tienes hijos, te servirá para aprender acerca

2

Tener hijos cuando se padece la enfermedad de Pompe (continuación) de las probabilidades de tener la enfermedad o de ser portadores de la misma. Para saber más sobre la prueba que determina el ser o no portador, véase el apartado ‘Dónde aprender más’ de la página 5.

Tengo la enfermedad de Pompe y estoy pensando en tener un bebé.

Mi médico me ha aconsejado que pida consejo genético antes del embarazo. ¿Cómo me podría ayudar esto?

Si tú o algún otro miembro de tu familia tiene la enfermedad de

Pompe, o si piensas que puedes ser un portador, el consejo genético puede ayudarte a comprender mejor las probabilidades que tienes de tener un bebé con la enfermedad. La reunión con el consejero genético antes de que se produzca el embarazo te aclarará todas las cuestiones relevantes a la hora de tomar la decisión de tener descendencia. El responsable de este servicio te puede explicar los beneficios y los riesgos de la realización de una prueba de ADN, y además te ayudará a interpretar adecuadamente los resultados de la misma. Si ya estás embarazada, en el consejo genético puedes recibir asesoramiento sobre pruebas de exploración prenatal para tu futuro hijo. Si eliges seguir adelante con el consejo genético, tu asesor concertará citas para la realización de pruebas y para proporcionarte el apoyo que necesites una vez que se disponga de los resultados. Si, por ejemplo, averiguas que tu futuro hijo está afectado por la enfermedad de Pompe, te ayudará a conocer las opciones de las

www.worldpompe.org

que dispones y a enfrentarte a la difícil elección de una de ellas. Dado que el proceso que hay que seguir para conseguir las pruebas y para obtener los resultados suele ser largo, es importante buscar el consejo genético lo antes posible.

¿Puedo quedarme embarazada si tengo la enfermedad de Pompe?

P P

R No parece que la enfermedad de Pompe afecte a la fertilidad (la

capacidad para tener descendencia). Y tampoco parece que las mujeres afectadas tengan un mayor riesgo de aborto (interrupción del embarazo). Sin embargo, si 1 miembro de la pareja tiene debilidad muscular severa, escoliosis (curvatura de la columna) o contracturas (rigidez muscular), las relaciones sexuales pueden ser muy difíciles. Además, si estás preocupado sobre los riesgos de tener un hijo con la enfermedad (por ejemplo, porque sabes que tanto tú como tu pareja son portadores), tal vez puedas valorar otras posibilidades, tales como la adopción o la concepción mediante el uso de donantes de óvulos o de esperma. Es importante valorar estas posibilidades con tu asesor médico y con el consejero genético para que así puedas tomar una decisión informada.

R

Tengo la enfermedad de Pompe y quiero formar una familia.

¿Cómo afectará el embarazo a mi salud?

Aunque tener la enfermedad de Pompe no debería afectar al hecho

de que te quedes embarazada o al hecho de desarrollar bien ese embarazo, hay algunas cuestiones de salud de las que deberías ser consciente, sobre todo si estás muy afectada.

P

R

3

Tener hijos cuando se padece la enfermedad de Pompe (continuación) Peso: la mayor preocupación es el peso extra que irás ganando durante el proceso de embarazo. Si ya tienes una importante debilidad muscular, el peso que vayas ganando durante el embarazo podrá causarte dolor de espalda y hacerte más difícil caminar o mantener el equilibrio. La escoliosis puede empeorar, además, estos problemas. Puede que necesites utilizar una silla de ruedas cuando el embarazo vaya progresando. Respiración: si tu debilidad muscular es mediana o severa, puedes tener más problemas de respiración conforme vayas ganando peso. Asegúrate de decirle a tu médico o a tu cuidador sanitario si notas alguno de estos síntomas: respiraciones demasiado breves, dolores de cabeza matutinos, fatiga, vértigo, confusión o problemas para conciliar el sueño. El uso de un respirador te puede ayudar. Por todos estos motivos, es posible que sea necesario que recibas el asesoramiento tanto de un médico especializado en embarazos de alto riesgo, como de un médico que conozca y trate la enfermedad de Pompe. Sería importante que ambos trabajasen juntos en la delineación de tus cuidados. Parto: Si la debilidad muscular o la escoliosis es severa, tu bebé puede necesitar ser alumbrado a través del abdomen en lugar de a través de la vagina; es decir, mediante el procedimiento denominado cesárea. Si es necesario llevarla a cabo, será necesario tenerlo previsto con antelación para que se planifique adecuadamente la anestesia (véanse los folletos ‘Preocupaciones más frecuentes relacionadas con la salud’ y ‘Problemas respiratorios en la enfermedad de Pompe’).

www.worldpompe.org

Recuperación: Después del nacimiento del bebé, el proceso de recuperación y también el de pérdida del peso extra que hayas ganado pueden ser para ti más largo que para otros casos. Te puede resultar complicado cuidar, transportar o levantar al recién nacido. Debes estar preparada para buscar consejo de otros padres con niños afectados y de tu equipo médico, así como para buscar ayuda en las labores de casa si lo crees necesario.

¿Hay alguna manera de averiguar si mi futuro bebé tiene

la enfermedad de Pompe? P

Sí, hay dos pruebas para identificar la enfermedad de Pompe que

pueden ser realizadas en los primeros momentos del embarazo para saber si el feto está afectado. Puesto que existe una pequeña probabilidad de que se produzca un aborto al realizar estas pruebas, suelen realizarse sólo en aquellos casos en los que hay un claro riesgo de que se padezca la enfermedad –por ejemplo, si 1 de los progenitores sufre la patología, si ambos padres son portadores o si ya han tenido un hijo afectado. Ambas pruebas proporcionan resultados precisos, pero uno de ellos puede hacerse antes que el otro.

R

La prueba con una muestra de vello coriónico se efectúa antes de la duodécima semana de embarazo. En este test se toma una pequeña muestra de tejido extraído de la placenta (la bolsa que rodea al feto) y se analiza para ver si las células contienen alfa-glucosidasa ácida. El análisis también puede hacerse comparando el ADN del feto con el ADN de los progenitores o de algún hermano o hermana del futuro bebé que estén afectados.

4

Tener hijos cuando se padece la enfermedad de Pompe (continuación) Otra prueba prenatal, llamada amniocentesis, se realiza en torno a la décimo quinta semana de embarazo. A través de esta técnica se intenta localizar la actividad enzimática y permite el análisis de ADN mediante el estudio de las células

extraídas del fluido presente en el seno materno. Los resultados de estas pruebas prenatales pueden guiar a la hora de tomas decisiones sobre el embarazo así como a la hora de prepararse para la llegada del bebé.


Estos grupos pueden ayudarte a encontrar respuestas a cualquier pregunta que tengas sobre el embarazo o sobre planificación familiar en relación a la enfermedad de Pompe:

La International Pompe Association (IPA) es una federación mundial de grupos de pacientes con la enfermedad de Pompe. La IPA ayuda a pacientes, a familiares y a profesionales de la salud de todo el mundo a compartir sus experiencias y su conocimientos. Para localizar el contacto más indicado en tu país, visita la página web de la IPA: www.worldpompe.org.

La Muscular Dystrohy Campaign ofrece información fiel sobre tests genéticos,

patrones de herencia y embarazo para personas afectadas por enfermedades neuromusculares. Visita la dirección www.muscular-dystrophy.org y entre en la sección titulada ‘Information and resources’.

La National Society of Genetic Counselors (NSGC) tiene un directorio online

sobre consejeros genéticos en los Estados Unidos y también en el resto del mundo. Para buscar en la lista, visita la página www.nsgc.org y entra a la sección titulada ‘Find a Counselor’.

El Pompe Center at Erasmus Medical Center, en Holanda, mantiene la base de

datos más actualizados sobre mutaciones que han sido identificadas para el gen GAA. Para saber más sobre los avances en la investigación, en el tratamiento y en la realización de pruebas genéticas para la enfermedad de Pompe, visita la página del Pompe Center: www.pompecenter.nl.


www.worldpompe.org

5


http://www.muscular-dystrophy.org/

http://www.nsgc.org/

http://www.pompecenter.nl/

Recursos para aprender más sobre la enfermedad de Pompe

Puede resultar muy útil aprender más sobre la enfermedad de Pompe. Si deseas más información o apoyo, contacta con estas organizaciones y con estas páginas de Internet. International Pompe Association (IPA)

Localiza contactos de grupos de pacientes situados en tu país y, si no existen aún, puedes recibir asesoramiento sobre la manera de poner en marcha uno.

Lee actualizaciones sobre ensayos clínicos, sobre investigaciones para encontrar un

tratamiento y sobre protocolos de cuidado a los afectados.

Accede a enlaces sobre artículos de investigación, sumarios de las conferencias organizadas por la IPA y relatos de pacientes o de padres de niños que han participado en ensayos clínicos.

Consigue una lista de fuentes internacionales de apoyo económico para niños con

necesidades especiales.

www.worldpompe.org Otras organizaciones en el mundo European Alliance of Neuromuscular Disorders Associations (EAMDA)

Aprende más sobre la enfermedad de Pompe y sobre otras afecciones neuromusculares a través de folletos con una información muy sincera.

Localiza una asociación miembro de la EAMDA en tu país. Asiste a conferencias y seminarios desarrollados en Europa.

MDG Malta 4, Gzira Road, Gzira GZR 04, Malta

T. : +356-21-34 66 88 www.eamda.net

www.worldpompe.org




Recursos para aprender más sobre la enfermedad de Pompe (continuación) World Alliance Neuromuscular Disorder Associations (WANDA)

Localiza información para contactar con asociaciones de desórdenes neuromusculares en tu país.

Aprende más sobre cómo formar una asociación de enfermedades neuromusculares si aún no existe ninguna en tu país.

Consigue enlaces a páginas electrónicas y a otras fuentes de información sobre desórdenes neuromusculares.

www.worldmuscleforum.org www.wandaweb.org Páginas de Internet en lenguas específicas distintas del inglés: Danés: www.muskelsvindfonden.dk Holandés: www.vsn.nl Francés: www.glycogenoses.org Alemán: www.glykogenose.de Italiano: www.aig-aig.it Japonés: www5b.biglobe.ne.jp/~pompe Polaco: www.idn.org.pl/tzchm Español: www.glucogenosis.org Turco: www.kashastaliklari.org.tr Otras organizaciones con las que puedes contactar Acid Maltase Deficiency (AMDA)

Aprende más sobre la enfermedad de Pompe a través de las teleconferencias de la AMDA, en www.amda-pompe.org/communication.htm y también a través de sus publicaciones periódicas.

Lee relatos personales escritos por pacientes y familiares.

Consigue apoyo a través del teléfono.

Localiza un mentor para familias afectadas por la enfermedad de Pompe o conviértete

tú mismo en mentor.

PO Box 700248, San Antonio, TX 78270-0248, USA T.: +1-210-494-6144

www.amda-pompe.org

www.worldpompe.org

5

http://www.worldmuscleforum.org/

http://www.wandaweb.org/

http://www.muskelsvindfonden.dk/

http://www.vsn.nl/

http://www.glycogenoses.org/

http://www.glykogenose.de/

http://www.aig-aig.it/

http://www.5b.biglobe.ne.jp/%7Epompe

http://www.idn.org.pl/tzchm

http://www.ucip.net/aeeg/default.htm

http://www.kashastaliklari.org.tr/

http://www.amda-pompe.org/communication.htm


Recursos para aprender más sobre la enfermedad de Pompe (continuación) Association for Glycogen Storage Disease (USA) [AGSD(USA)]

Comparte tus experiencias con pacientes y con sus padres, y localiza ejemplos de enfermos de Pompe que pueden servirte como modelos a través de una lista de correo electrónico denominada GSDnet.

A la lista de correo se puede acceder a través de la página de la AGSD norteamericana

(www.agsdus.org) o a través de la página sobre la enfermedad de Pompe incluida en la de la AGSD británica (www.pompe.org.uk/agsdnet.html).

Recibe las publicaciones sobre la enfermedad de Pompe y la información actualizada

de cuantas noticias le afecten.

PO Box 896, Durant, IA 52747, USA T.: +1-563-785-6038 (USA)

www.agsdus.org

Association for Glycogen Storage Disease (UK) [AGSD(UK)]

Recibe publicaciones periódicas sobre las enfermedades provocadas por la acumulación de glucógeno.

Asiste a las conferencias y seminarios de trabajo, y aprovecha el apoyo que puedes

conseguir de otras familias.

www.agsd.org.uk

Dirección de Internet del grupo de Pompe de la AGSD (UK) :www.pompe.org.uk Muscular Dystrophy Campaign (MDC)

Encuentra una serie de folletos con información muy útil, así como otros materiales impresos sobre enfermedades neuromusculares.

Consigue materiales de lectura para niños con enfermedades neuromusculares.

Head Office, 7-11 Prescott Place, London SW 4 6BS, England T.: +44-20-7720-8055 (UK)

www.muscular-dystrophy.org

www.worldpompe.org

6




http://www.agsd.org.uk/

http://www.pompe.org.uk/

Recursos para aprender más sobre la enfermedad de Pompe (continuación) Pompe Community Patrocinado por Genzyme Corporation.

Consigue una lista de grupos de apoyo para pacientes, especialistas médicos, facilidades médicas y organizaciones para personas con la enfermedad de Pompe.

Participa en los ensayos clínicos con la terapia de reemplazo enzimático. Contacta con grupos especializados en temas de seguros y ofrece ayuda para

necesidades médicas que han quedado sin cubrir. Participa en el Registro de la Enfermedad de Pompe (www.pomperegistry.com),

que recoge información sobre el desarrollo de la enfermedad para mejorar la calidad de los cuidados ofrecidos a los afectados.

Accede a un glosario de términos relacionados con la enfermedad de Pompe. Genzyme Therapeutics, 500 Kendall Street, Cambridge, MA 02142, USA T: +1-617-768-9000 (USA)

Genzyme Europe BV, Gooimeer 10, 1411 DD Naarden, Niederlande Tel.: +31-35-699-120 www.pompe.com www.genzyme.com

Children Living with Inherited Metabolic Diseases (CLIMB)

Para familias que estén fuera del Reino Unido: recibe por correo electrónico información sobre la enfermedad de Pompe.

Para familias en el Reino Unido: accede a grupos de apoyo, ofrece, entre otras cosas, consejo a través del teléfono, proporciona servicio de intercambio de cartas que permite que entren en contacto chicos y chicas con intereses similares.

Climb Building, 176 Nantwich Road, Crewe CW2 6BG, England T: 0800-652-3181 (UK)

www.climb.org.uk (En esta página de CLIMB, la enfermedad de Pompe aparece denominada como Glycogen Storage Disease Tipo II).

www.worldpompe.org

7

http://www.pomperegistry.com/

http://www.climb.org.uk/

Recursos para aprender más sobre la enfermedad de Pompe (continuación) United Pompe Foundation (UPF)

Obtiene apoyo económico tanto para gastos médicos como para gastos de otra naturaleza.

Lee artículos sobre la enfermedad. Asiste a los congresos de la UPF desarrollados en los Estados Unidos.

David W. Hamlin, 5100 N. Sixth Street #149, Fresno, CA 93710, USA T: +1-559-227-1898 (USA)

www.unitedpompe.com

National Organization for Rare Disorders (NORD)

Busca en la base de datos de enfermedades raras. Accede al índice de organizaciones. Consigue la ‘Nord Resource Guide’, que incluye información sobre más de 1300

organizaciones de pacientes, fundaciones y registros de personas afectadas por enfermedades raras.

Recibe el folleto gratuito titulado ‘The Physician’s Guide to Pompe Disease’.

55 Kenosia Avenue, PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, USA T: +1-203-744-0100

www.rarediseases.org

Family Caregiver Alliance

Consigue información y ayuda útiles para los asistentes de pesonas afectadas. Localiza recursos y grupos locales disponibles en los Estados Unidos.

180 Montgomery Street, Suite 11001, San Francisco, CA 94104, USA T: +1-415-434-3388 (USA)

www.caregiver.org

www.worldpompe.org 8

http://www.unitedpompe.com/

http://www.rarediseases.org/

http://www.caregiver.org/

Recursos para aprender más sobre la enfermedad de Pompe (continuación) Otros recursos

Para información sobre ensayos clínicos, visita www.clinicaltrials.gov Understanding Pompe Disease es un folleto gratuito que proporciona muy buena

información sobre la enfermedad de Pompe. Se puede conseguir en la página de Internet de la Pompe Community (www.pompe.com)

Abledata (www.abledata.com) es una excelente fuente de información sobre equipamiento y dispositivos adaptables para personas con alguna discapacidad.

Recursos en Español

Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis AEEG : www.glucogenosis.org Asociacion de pacientes de enfermedades de la republica Argentina APELRA:

www.apelra.org.ar/ Asociacion de Distrofia Muscular del Peru : http://admperu.cjb.net Genzyme información en Español:

www.genzyme.cl/thera/pompe/gzla_p_tp_thera_pompe.asp Federación Española de Enfermedades Neuromusculares ASEM:

www.asem-esp.org Federación Española de Enfermedades Raras FEDER:

www.enfermedades-raras.org/es/


www.worldpompe.org

9



http://www.abledata.com/

http://www.glucogenosis.org/

http://www.apelra.org.ar/

http://admperu.cjb.net/

http://www.genzyme.cl/thera/pompe/gzla_p_tp_thera_pompe.asp

http://www.asem-esp.org/

http://www.enfermedades-raras.org/es/

Agradecimientos

IPA querría agradecer a los siguientes médicos y científicos el hecho de haber compartido su experiencia con nosotros: Dr. C.G. Faber (MD), Neurology, University of Maastricht, the Netherlands Dr. C.E.M. de Die-Smulders (MD), Clinical Genetics, University of Maastricht, the Netherlands Dr. W.J. Shaughnessy (MD), Pediatrics (Orthopedics and Scoliosis), Mayo Clinic, Minnesota, USA Dr. U. Mellies (MD), Department of General Pediatrics, División of Pediatric Pulmonology, University of Essen, Children’s Hospital, Essen, Germany Dr. R.G. van Kesteren (MD), Center of Home Mechanical Ventilation, Utrecht Medical Center, Utrecht, the Netherlands Dr. M.J. Kampelmacher (MD), Center of Home Mechanical Ventilation, Utrecht Medical Center, Utrecht, the Netherlands M.L.C. Hagemans (MSc), Erasmus Medical Center Rotterdam, the Netherlands La comisión de asesoramiento científico y médico está compuesta por: Dr. P. Kishnani (MD), Pediatrics and Medical Genetics, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA Dr. A.J.J. Reuser, Clinical Genetics, Erasmus Medical Center Rotterdam, the Netherlands Prof. V. Straub (MD), Consultant in Neuromuscular Genetics, University of Newcastle upon Tyne, Newcastle, UK Prof. J. Hopwood, Head Lysosomal Diseases Research Unit, Children, Youth and Women’s Health Service Adelaide, Australia IPA querría agradecer igualmente a los pacientes de todo el mundo que le han ayudado proporcionando información muy relevante; y también a la Dutch Neuromuscular Diseases Association (VSN), en Holanda; a la Acid Maltase Disorder Association (AMDA), en Estados Unidos; a la Muscle Dystrophy Campaign, en el Reino Unido y a la Australian Pompe Association (APA), en Australia, por haberle proporcionado información y folletos muy útiles. Finalmente, IPA quiere mostrar su agradecimiento a Genzyme Corporation por el apoyo económico que ha hecho posible estas publicaciones. Los redactores y los consejeros de estas publicaciones sobre la enfermedad de Pompe han sido los siguientes: Maryze Schoneveld van der Linde (MA), Projectcoordinator ‘Pompe Connections’ and IPA board member, the Netherlands Helen Walker, IPA board member and President APA, Australia Marylyn House, IPA committee member and President AMDA, USA Ria Broekgaarden, IPA secretary and board member, the Netherlands Traducción al español. 1ª. Edición: septiembre de 2006 Traducción: Antonio Bañón Hernández (Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis) Dr. Elvira Ponce (Genzyme) Diagramación: Maryze Schoneveld van der Linde (IPA) Para más información, puedes contactar con la secretaría de la IPA en la siguiente dirección: Luitenant Generaal van Heutszlaan 6, 3743 JN Baarn, Holanda Teléfono: +31 35 5480461 Fax: +31 35 5480499 Correo-e: [email protected].

www.worldpompe.org


Información para pacientes y familias con la enfermedad de Pompe

Documents

Transcript of Información para pacientes y familias con la enfermedad de Pompe