Insuficiencia pancreática, FQ y SSD

INSUFICIENCIA PANCREÁTICADRA. ABISAI ARELLANO TEJEDA R1GP

DEFINICIÓN

Incapacidad del páncreas deproducir y transportar suficientesenzimas digestivas para lafragmentación de los alimentosy permitir su posterior absorción

Wyllie R, Hyams J, Kay M. Pediatric Gastrointestinal and liver disease. 5ª edición.

CAUSAS

Disfunción de células acinares

Pérdida de parénquima funcional

Disminución o inhibición del estímulo

Obstrucción del conducto pancreático

Madrazo JA. Nutrición y gastroenterología pediátrica. 1ª edición. México 2013. Capítulo 43: 434-442.

ETIOLOGÍA

• Pancreatitis hereditaria

• Mutación de CFTR

• Mutaciones de SPINK 1

Genético

• Hipercalcemia

• Hiperlipidemia

• IRC

Tóxico

metabólicos

• Páncreas divisum

• Trastornos del esfínter de Oddi

• Obstrucción de conducto

• Quistes de la pared duodenal

• Cicatrices traumáticas en el conducto pancreático

Obstructivo

• Pancreatitis aguda grave y recurrente

• Pancreatitis crónica

• Pancreatitis autoinmune

• Radiación

• Isquemia

Afección al

órgano


ETIOLOGÍA

Síndrome de Shwachmann-Diamond Autosómico recesivo

Depleción de células acinares y reemplazo con grasa

Síndrome de Johansosn-Blizzard

Mutación del gen UBR 1

Ausencia acino pancreático con reemplazo de tejido conectivo

Ductos e islotes normales

Síndrome de Pearson

Autosómico dominante

Pérdida acinar y ductal pancreática

Disminución o inhibición del estímulo

Enfermedad celiaca

Enfermedad inflamatoria intestinal

Pérdida del estímulo postprandial pancreático


MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Esteatorrea

Diarrea

Colicos abdominales

Meteorismo

Perdida de peso

Hipocalcemia

Osteopenia

Osteoporosis


DIAGNÓSTICO

Pruebas invasivas

Intubación duodenal

Enzimas pancreáticas

HCO3

Líquido duodenal

Pruebas no invasivas

Determinación:

Enzimas en suero (amilasa pancreática y tripsina)

Enzimas en heces

Quimiotripsina (3 U/g)

Elastasa (175-200 ug/g)

Acción enzimática


DIAGNÓSTICO

Prueba de secretina

Se estimula la secreción del páncreas mediante la administración IV de secretina y colecistoquinina

Disminución de HCO3 y enzimas pancreáticas es indicativo de IP

Sensibilidad 90%

Especificidad 90-100%


TRATAMIENTO

Enzimas pancreáticas

Inhibidores de bomba de protones y bloqueadores H2

Procinéticos

Dieta

Vitaminas liposolubles (A, D, E y K)

Vitamina B12


FIBROSIS QUÍSTICA

INTRODUCCIÓN

Enfermedad autosómica recesiva.

Incidencia

Europa 1 de 2000 – 3500

EUA 1 de 3500

México 300 – 400 RNV/año.

Causada por la mutación del gen CFTR (proteína reguladora de la conductancia transmembrana)

70% mutación AF508, por la pérdida de aminácido fenilalanina en posición 508.


FISIOPATOLOGÍA

proteínaCFTR

AMPc

Transporte de cloro en células

epiteliales

Membrana apical de células epiteliales

- Vía aérea- Glángulas submucosas

de tracto GI- Hígado y VB

- Páncreas


MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Enfermedad

pulmonar

obstructiva crónica

Insuficiencia

pancreática

exócrina

Elevación de cloro

en sudor

Síndromes de

pérdida de sal

Azoospermia

obstructiva

Etapa neonatal:- Retraso en evacuación de

meconio- Ictericia prolongada

- Edema hipoproteinemia

Etapa de lactancia:- Tos, broncoespasmo, neumonía

de repetición, atelectasias.

- Diarrea crónica heces voluminosas, adherentes y

fétidas.- Retraso del desarrollo


MANIFESTACIONES GASTROINTESTINALES

• Ileo meconial

•Síndrome de obstrucción intestinal distal

•Prolapso rectal (15%)

Intestinales

• Insuficiencia pancreática

•Pancreatitis aguda recurrente y crónicaPancreáticas

• Ictericia neonatal prolongada

•Cirrosis focal biliar o cirrosis multilobularHepáticas

•Desnutrición proteíco calórica

•Hiporpoteinemia edema

•Deficiencia de vitaminas liposolubles

Nutricias

Insuficiencia pancreática

• La afectación del páncreas

inicia en la semana 28 y 32 de

gestación, con la detención

del desarrollo acinar.

• Manifestaciones clínicas

pérdida de la función de

acinos y de los conductos.

• secreción de agua,

bicarbonato y enzimas

maldigestión de grasas y

proteínas

Pancreatitis

• 15% en pacientes

heterocigotos con suficiencia

pancreática.

• Dolor abdominal, vómito,

aumento de amilasa y lipasa.

• Tratamiento similar a

pacientes sin FQ.

Enfermedad hepática

• Cirrosis biliar focal

conductillos biliares y

colangiolos.

• Esteatosis hepática.

• Colestasis espesamiento de

secreciones biliares.

• Aumento de transaminasas,

FA, GGT

DIAGNÓSTICO

Historia clínica

Evaluación física antropometría, crecimiento, función pulmonar.

Búsqueda intencionada de historia familiar de FQ y fenotipos relacionados

Cloruros en sudor

Estudio genético

Pruebas de función pancreática

Cultivo faríngeo.

MÉTODO DE GIBSON COOKEAdministración transdérmica de pilocarpina• Peso >2kg• Edad gestacional >36SDG• Edad > 2 semanas de VEU

< 6 meses > 6 meses

No es probable ≤ 29mmol/l ≤39mmol/l

Dudoso* 30-59mmol/l 40-59mmol/l

Certeza ≥60mmol/l ≥60mmol/l

* 2ª prueba de cloruros en sudor + estudio genético. Seguimiento de 6 a 12 meses.


Diagnóstico

Estudios auxiliares

Recolección de heces

de 72 horasTripsinógeno sérico

Estudio genético


TRATAMIENTO

Nutricional

Reemplazo

enzimático

Respiratorio

Cambios

psicosociales

EP: 2000 a 5000 U/kg en cada alimento.

Dosis máxima 10000 U/kg/día

Dieta hipercalórica(120 a 150% IDR)Aporte extra de

grasas en la dietaAgregar sal

Antibióticos aerosolizados

Fisioterapia pulmonarManejo inhalatorio

Desalentar el contacto entre niños con FQ

Asesoría genética

Durie PR. Pancreatic aspects of cystic fibrosis and other inherited causes of pancreatic dysfunction. Med Clin North Am 2000; 84: 609-620.

SÍNDROME DE SHWACHMAN - DIAMOND

INTRODUCCIÓN

Descrito por primera vez en 1964.

Síndrome autosómico recesivo.

Incidencia 1 de cada 100000 nacimientos.

Relación ♂:♀ 1.7:1

2ª causa de insuficiencia pancreática exócrina congénita en la infancia.

Insuficiencia pancreática exócrinia + disfunción de médula ósea + alteraciones esqueléticas + talla baja.

Gen SBDS (7q11)

Macipe RM, Javierre E. Síndrome de Shwachman-Diamond. An Pediatr (Barc). 2006;65(1): 79-82.

DIAGNÓSTICO

Síntomas y signos aparecen en el primer año de vida en más de 85% de los casos.

Concentraciones bajas de

amilasa 50 - 75%

Tripsinógeno

sérico bajo

70 – 98%

Determinación de elastasa

fecal

(<100mcg/g)

Insuficiencia

pancreática

exócrina,

disfunción

medular, talla

baja,

alteraciones

esqueléticas

ÓRGANO MANIFESTACIÓN

Hígado HipertransaminasemiaEsteatosis, fibrosisHepatomegalia

Corazón Fibrosis miocárdica

Desarrollo psicomotor Problemas de aprendizajeDéficit de atención

Piel IctiosisHiperpigmentación

Ojos Ptosis, estrabismo, coloboma, queratitis punctata

Riñón UrolitiasisAcidosis tubular renal

Dientes Displasia dental

Hormonal Diabetes tipo IRetraso puberalArias E, López G. Síndrome de Shwachman-Diamond: reporte de caso y revisión de literatura. Vol 12, núm 2, Abril-Junio 2006

Arias E, López G. Síndrome de Shwachman-Diamond: reporte de caso y revisión de literatura. Vol 12, núm 2, Abril-Junio 2006

ALTERACIONES

Hematológicas

• Neutropenia cíclica 88-100%

• Quimiotaxis alterada

• Anemia microcítica hipocrómica

80%

• Trombocitopenia 24-88%

• Transformación mieloide maligna

Pancreáticas

• Grados variables de insuficiencia

pancreática, secundaria a

alteraciones de desarrollo acinar

• Malabsorción, esteatorrea 86%

• Desnutrición y deficiencia de

vitaminas A, D, E y K.

Óseas

• Disostosis metafisiaria 50%

• Clinodactilia, sindactilia, xifosis,

escoliosis, osteopenia.

Otras

• Falla en el crecimiento

• Transaminasemia, hepatomegalia

50-75%


TRATAMIENTO

Manejo de infecciones

Transfusionales trombocitopenia, anemia.

Corticosteroides terapia inmunosupresora.

Reemplazo enzimático y vitamínico.


GRACIAS

Insuficiencia pancreática, FQ y SSD

Health & Medicine

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