Síndrome de Joubert

I n v e s t i g a c i ó nS o b r e a n o m a l í a sg e n é t i c a s

Prof. José Rojas

Presentado por:Nancy González

SÍNDROME

DE

JOUBERT

EL SÍNDROME DE JOUBERTEl síndrome de Joubert es una rara anomalía de 

carácter genético que puede ser confundida con otras afecciones mentales, como el autismo. 

CAUSAAparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del 

vermis del cerebelo (en este caso, los cilios de la membrana plasmática de sus células, que mueven el 

líquido cefálico) debido a factores de carácter genético, por lo que se le ha atribuido a esta afección 

la categoría de enfermedad genética.

SÍNTOMASPrincipalmente se caracteriza por presentar 

hipotonía o pérdida del tono muscular, hiperpnea (a veces acompañada de apnea del sueño), ataxia troncal, displasia y el 

movimiento anormal de los ojos.

Todo esto, unido a la falta de vermis en el cerebelo provoca un retraso general en el desarrollo, fatiga y la aparición de retrasos mentales de distinto grado. Pueden darse 

casos de movimientos imitativos (especulares).

AnomalíasA veces aparecen otro tipo de anomalías menos comunes, como la hipersensibilidad al 

ruido, polidactilia, meningoencefaloceles, quistes 

renales o microcefalia.

Este síndrome se ha asociado muy a menudo con el autismo, 

ya que muchos pacientes diagnosticados muestran 

criterios para designarlos como pacientes de autismo.

DIAGNÓSTICOEl síndrome de Joubert es una de esas enfermedades

denominadas “raras”, es decir, con pocos casos diagnosticados. Por ese motivo, el estudio referente a ella

es muy escaso y no existe cura alguna por el momento.

HECHOS Debido  a  que  este  síndrome  tiene  una  herencia 

autosómica  recesiva  los  padres  con  un  hijo  con  esta enfermedad  tienen  un  25%  de  posibilidades  de concebir un feto afectado con cada embarazo.

El  síndrome  de  Joubert  es  una  enfermedad autosómica recesiva rara (1/100.000 nacidos vivos).

El pronóstico de este síndrome suele ser pobre, dado que está asociado a retraso mental y motor grave en la mayoría  de  los  casos,  con una  supervivencia  a  los cinco años del 50%.

CONCLUSIÓN

El síndrome de Joubert fue descrito por Joubert et al por primera vez en 1969, como un cuadro de malformación

cerebelosa con herencia autosómica recesiva. El trastorno aparecía en unos hermanos que presentaban hiperapnea episódica neonatal, movimientos oculares anormales, ataxia, retraso mental y agenesia de vermis cerebeloso. Esta enfermedad cursa con malformaciones

de la fosa posterior y conexiones aberrantes de sustancia blanca.

La técnica de imagen de elección para su diagnóstico es la resonancia magnética (RM) craneal donde se observa el

clásico signo del molar.

por su atenciónG R A C I A S