Las mutaciones

Preparado por RKS

Junio de 2011

MUTACION• Es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos

del ADN.

• Alteraciones al azar de material genético, estas alteraciones producen en el organismo que las sufre nuevas características que se pueden heredar a su descendencia

MUTACION

• Pueden involucrar grandes regiones de un cromosoma o solo un par de nucleótidos.

• Esto afecta la traducción del ADN

• Las mutaciones pueden ser negativas o positivas.

• Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Mutaciones

A nivel cromosómi

co

Involucra grandes regiones

cromosómicas o el

cromosoma completo

Supre-sión

Duplicación

Inversión

Traslocación

Génica

Alteración en la cantidad de

cromosomas homólogos

Aneu-

ploidías

Poli-

ploidías

Nivel molecular

O génica puntual

Involucran a uno o pocos pares de

nucleótidos en un gen

Sustitución de bases

nitrogenadas

Inser-

ciones

Supre-

siones

MUTACIONES A NIVEL CROMOSÓMICO

• El rompimiento de un cromosoma puede producir una variedad de nuevos arreglos que afectan a los genes de ese cromosoma.

MUTACIONES A NIVEL CROMOSÓMICO• Supresión: Se

pierde regiones

de un cromosoma

.

• Síndrome del maullido de gato:

• Cara redondeada y mofletuda

• Cabeza pequeña

• Ojos separados

• Llanto de tono alto similar al de un gato por anormal desarrollo de la epiglotis.

• Retraso mental

• Solo un pliegue en la palma de la mano

y Otros.

Ej. Supresión en el cromosoma 5

MUTACIONES A NIVEL CROMOSÓMICO

• Duplicación: Si un

fragmento del

cromosoma se une al

cromosoma homólogo

Duplicación del brazo largo del cromosoma 3

-Retraso pre y post natal del crecimiento-Retraso mental severo-Microcefalia-Malformaciones de órganos internos como el corazón y los riñones-Anomalías de los miembros.

MUTACIONES A NIVEL CROMOSÓMICO

• Inversión: El fragmento se vuelve a unir al cromosoma original pero en dirección inversa

Inversión en el cromosoma 8Síndrome del hombre lobo

MUTACIONES A NIVEL CROMOSÓMICO

• Traslocación: Unión de fragmentos cromosómicos con cromosomas no homólogos

• Insuficiencia ovárica prematura.

• Tiene características faciales típicas del síndrome

Traslocación 3(3q11,q23)

blefarofimosis-ptosis-epicanthus inversus

MUTACIÓN A NIVEL MOLECULAR (GENICA PUNTUAL)

• Involucran a uno o unos cuantos pares de nucleótidos dentro del gen.

• La mayoría de las mutaciones son recesivas.

MUTUACIÓN A NIVEL MOLECULAR

(GÉNICA PUNTUAL)

• Sustitución de bases nitrogenadas: El reemplazo de un nucleótido por otro.

• Inserción: Se añade una o varias bases nitrogenadas.

• Supresión: Se quita una o varias bases nitrogenada

Supresión

Sustitución

Inserción

Mutaciones a nivel molecular (Mutaciones puntuales)

• Si hay sustitución puede no notarse cuando la base sustituida transcribe el mismo aminoácido que la que sustituye. Si no es así el cambio es radical.

Anemia falciforme

• Valina por ácido glutámico en la codificación de la Hemoglobina.

• Las mutaciones que involucran inserción o supresión tienen consecuencias desastrosas en un gen pues el añadir o restar nucleótidos altera la lectura del ADN cuando se realiza la transducción de este.

• La fibrosis quística es la delta F508 que consiste en la supresión del aminoácido número 508: una fenilalanina.

• El proceso de mutagénesis (creación de mutaciones) puede ser espontánea, por causas desconocidas o por mutágenos(agentes químicos o físicos que producen mutaciones.)

Chernobil

Poliploidias

• Aumento en el número de cromosomas.

• Trisomía 21 o síndrome de Down

• Síntomas:

• retraso mental

• Cara ancha y achatada,

• Estaturapequeña,

• Ojos con pliegue epicántico

• Lengua grande y arrugada

Aneuploidias

• Disminución en el número de cromosomas

• Síndrome de Turner:

La mujer solo tiene un cromosoma X

• Baja estatura

• Pliegues de piel alrededor del cuello

• Mayor posibilidad de enfermedad renal y pérdida de audición

Bibliografía

• http://cienciasalmunia.wordpress.com/2009/11/24/el-sindrome-de-ambras/ (Tomada el 30 de Mayo de 2012)

• http://www.sguruguay.org/documentos/revistas/ago/revista-ago-48-v123-12.pdf (Tomado el 30 de Mayo de 2012)

• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/sicklecellanemia.html(Tomado el 30 de Mayo de 2012)

• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ (spanish/ency/article/000379.htm

(Tomado el 30 de Mayo de 2012)