Lección 9 Interacciones Génicas y Con Ambiente

7/21/2019 Lección 9 Interacciones Génicas y Con Ambiente

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Lección 9

Interacciones génicas, efectodel medio ambiente y

caracteres cuantitativos



¿UN GEN-UN EN!"I#!$

• %uc&os miles de genes en el genoma y enmuc&os casos varios genes influyen sobreun fenoti'o(

• Efecto del ambiente sobre el 'aso gen-fenoti'o(

• Un gen 'uede afectar a varios fenoti'os)

#LEI!"*!#+



#LEI!"*!#+

Los genes o./0 se e.'resan endedos y genitales e.ternos

%utantes en los genes o./0 carecen de

dedos y de la salida del a'arato urinario1ve2iga, uretra y genitales e.ternos3(

*elación con el s4ndrome 5mano-'ie-genital6&umano



EL GEN "!LL

%oscas Toll - sensiblesa infecciones f7ngicas

1llegan a adultas 'or8ue

es un alelo termosensible3

Embriones Toll - con 'roblemasen el 'atrón dorso-ventral



E*IE L:LI;

• <arias variantes &eredables de un car=cter

• ¿on alelos de un mismo locus ocorres'onden a varios genes$



#*UE> ?E ;!%#LE%EN";I@N

"res mutantes recesivos 8ueafectan al color de la flor

¿tres genes$

El mismo gen ?istintos genes



#*UE> ?E ;!%#LE%EN";I@N

-?os mutaciones del mismo gen, loci estar=n estrec&amente ligados-?os mutaciones de distintos genes, no tienen 'or 8ué estar muy ligados

n=lisis de recombinación)



E*IE L:LI;

"i'os de alelos en relación con el de referencia 1silvestre3) – morfos o nulos

– i'omorfos o reAumantes

– i'ermorfos

– Neomorfos – Isoalelos

lelos favorables, desfavorables y neutros

Genes monomórficos y 'olimórficos



?! GENE, UN ;*B;"E*)E#I"I

ustancia

#recursor

ucosa

FUT1

%utante &omocigoto FUT1- 1fenoti'o >ombay3 no 'roducen sustancia ) no 'ueden actuar I A o I B

FUT1- en &omocigosis enmascara la e.'resión de I A o I B es E#I"B"I;! sobre ellos



?! GENE, UN ;*B;"E*)

E#I"I

No sale la segregación cl=sica 9)0)0)/ 'ero N! es debido a ligamiento entre los lociEs t4'ico 8ue se meAclen clases fenot4'icas 'ero deba2o sigue estando la 9)0)0)/

'or8ue los loci siguen segregando de forma inde'endienteay cierta confusión en la nomenclatura



"irosinasa1C 3

"yr

Eumelanina

eomelanina

#elo negro aa#elo agut4 A

E#I"I

E#I"I *E;EI< 19)0)C3

cc enmascara el fenoti'o de los alelos del otro locus



E#I"I

E#I"I ?!%INN"E 1/D)0)/3

A enmascara el fenoti'o de los alelos del otro locus



E#I"IGen w1+ Gen w2 +

E#I"I ?!>LE *E;EI< 19)31;!%#LE%EN";I@N3

#ara 8ue a'areAca uno de los fenoti'os debe estar 'resente al menos un alelo dominante de cada locus

w1w1 o w2w2 enmascaran el fenoti'ode los alelos dominantes



E#I"I

E#I"I ?!>LE ?!%INN"E 1/F)/31GENE ?U#LI;?!3

A o B enmascaran el 'osible efecto sobreel fenoti'o e2ercido 'or el otro locus

?os genes intervienen de forma similar e inde'endiente en la a'arición de UN fenoti'o



E#I"I

B o aa enmascaran el 'osible efecto sobre

el fenoti'o e2ercido 'or el otro locus

!tra 'osibilidad)

omocigoto recesivo en el locus su'resor elimina el fenoti'o del &omocigoto recesivo

del otro locus

B U#*I%E el efecto 8ue tiene A sobre el fenoti'o1locus > es su'resor del locus 3

E#I"I ?!>LE ?!%INN"E-*E;EI< 1/0)031U#*EI@N ?!%INN"E-?!%INN"E3

1U#*EI@N *E;EI<-*E;EI<3



?EL GEN!"I#! L EN!"I#!

Genoti'o /

enoti'o /

enoti'o D

enoti'o 0

enoti'o C

enoti'o F

Genoti'o D

enoti'o Genoti'o 0

Norma de reacción gen /

Norma de reacción gen D

Norma de reacción gen 0



DEL GENOTIPO AL FENOTIPO

e/e

Ay /a

Ay /a

%ismo genoti'o,diferentes fenoti'os

1distintas ce'as de ratón3

imilares fenoti'os,distintos genoti'os



?EL GEN!"I#! L EN!"I#!

#ENE"*N;I) 'ro'orción de individuos mostrandoel fenoti'o asociado a su genoti'o

EH#*EI<I??) todos los individuos muestranel fenoti'o 'ero no el mismo grado

no muestra el fenoti'o¿Genoti'o de *$



EH#*EI<I??

?istintos 'erros de la raAa 5beagle6con el mismo alelo S P 1manc&ado3

muestran variable e.'resividad



;*;"E*E INLUI?! #!* ELEH!

#ubertad 'recoA!%I% /C/J

lelo P ) 'ubertad 'recoA1cromosoma D3

P K-) 'ubertad 'recoA p/p) 'ubertad normal

P K-) 'ubertad normal p/p) 'ubertad normal

L

*ece'tor L1alelo p3

"estosterona #ubertad

L

L

L

*ece'tor L1alelo P 3

"estosterona #ubertadL



;*;"E*E ;UN"I""I<!

No &ay clases fenot4'icas discretas sino un continuo



Un 7nico locus, dos alelosy dominancia incom'leta

;*;"E*E ;UN"I""I<!



?os loci no ligados, dominanciaincom'leta, efectos aditivos de

cada alelo 1D 'or locus3

;*;"E*E ;UN"I""I<!



"res loci no ligados, dominanciaincom'leta, efectos aditivos de

cada alelo 1D 'or locus3

;*;"E*E ;UN"I""I<!



;*;"E*E ;UN"I""I<!

l aumentar el n7mero deloci se &ace menor la diferencia

entre clases fenot4'icas)se 'asa de distribución discreta

a distribución continua1también si &ay m=s alelos

'or locus3

?istribución N!*%L surge cuando&ay varios factores 1a8u4 genes3actuando inde'endientemente y

de forma aditiva



CARÁCTERESCUANTITATIVOS

Los caracteres cuantativos surgen del efectoacumulativo de varios loci.En el caso más simple cada locus estaríaocupado por alelos que añaden una cierta

cantidad al fenotipo (alelos de efecto aditivo) yla contribución de cada alelo al fenotipo espequeña y similar.Complicaciones: dominancia de unos alelossobre otros, epistasias entre loci, genes conmayor efecto que otros …

;ada alelo o > aMade /unidad de color



;*;"E*E ;UN"I""I<!

Efecto 5emborronador6 del ambiente)sola'an a7n m=s las clases fenot4'icas

El rango de valores del fenoti'o de cadaclase es m=s am'lio 8ue la se'aración

entre clases(

;onsecuencia) dado un fenoti'o no 'odemossaber ine8u4vocamente 8ué genoti'o lo

origina y no se 'ueden usar los métodosmendelianos 1aun8ue cada gen sigue

en su &erencia los 'rinci'ios mendelianos3

<arianAa total suma de varianAas

e'aración entreclases

*ango de cadafenoti'o



;*;"E*E ;UN"I""I<!?ado un fenoti'o no 'odemos saber

ine8u4vocamente 8ué genoti'o lo origina

enoti'o 5D6) tres genoti'os'ueden originarlo

enoti'o

Los tres genoti'os'ueden originarlo

No 'odemos 'redecir los resultados de un cruceentre individuos ¿cómo saber si el car=cter est=controlado genéticamente, cu=ntos loci, si &ay

dominancias, e'istasias O$



#*EGUN" #* L GEN:"I;;UN"I""I<

•¿;u=ntos genes o loci influyen sobre el car=cter$

•¿ué efecto tienen los loci y como interact7an entre s4$

•¿ué 'arte de la variación fenot4'ica de un car=ctercuantitativo se debe a diferencias genéticas entre losindividuos y 8ué 'arte a diferencias en el ambiente$

•¿ué 'arte de la variación fenot4'ica 'uede serseleccionada 'or un me2orador o 'or la selecciónnatural$

•¿;ómo se distribuyen los loci 'or el genoma$



¿;@%! E "*>P ENGEN:"I; ;UN"I""I<$

No se traba2a con cruces de individuos sino con 'oblaciones deindividuos a lo largo de varias generaciones y en diferentesambientes( n=lisis estad4stico de los valores del fenoti'o en ellas



¿;UBN"! GENE$

¿#ro'orción de individuos con fenoti'os e.tremos$

#roblemas si)•No todos los genes contribuyen igual•No todos los genes tienen efecto aditivo 1dominancias, e'istasias O3•No es una 'oblación D•uerte efecto ambiental

%enor cuantos m=s loci im'licados

/KC Q /KC /KD

/K/ Q /K/ /KR

O



¿;UBN" INLUEN;I GEN:"I;,;UBN" %>IEN"L$

i &ay m=s genes&ay m=s varianAa

;on dis'ersión ambiental&ay m=s varianAa



¿;UBN" INLUEN;I GEN:"I;,;UBN" %>IEN"L$

<# <G Q <E

D <G K<#

J S D T /

eredabilidad en

sentido am'lio

;UE"I!NE !>*E L



;UE"I!NE !>*E LE*E?>ILI??

¿;ómo calcularla$•*es'uesta a la selección•;orrelación entre 'adres e &i2os•En &umanos 'or estudios de gemelos) varianAa entre monocigóticos no es genética, sólo ambiental 1<# <E3, varianAa entre dicigóticos es <# <G Q <E

¿ué significa$

La 'ro'orción de la varianAa fenot4'ica total de una #!>L;I@N;!N;*E" 8ue se debe a factores genéticos

¿ué N! significa$•La 'ro'orción en 8ue el fenoti'o de un individuo se debe al genoti'o•La 'ro'orción en 8ue un car=cter es determinado genéticamente 1en distintas 'oblaciones 'uede tener diferente valor( #or e2em'lo, en una / D J, 'ero en la D D 'ara el mismo car=cter 'odr= ser V J3

;UE"I!NE !>*E L



;UE"I!NE !>*E LE*E?>ILI??

¿;aracteres con D 'e8ueMa no est=n controlados 'or genes$No necesariamente, 'ueden tener 'e8ueMa D 'or8ue no &aya a'enasalelos diferentes en los genes 8ue lo controlan( #asa en muc&oscaracteres im'ortantes 'ara la su'ervivencia 1valor evolutivo3



¿?@N?E E"BN L! GENE$

n=lisis de "Ls 1uantitative "rait Loci3

M1

M3

M2

M4

M5

M6

M7

QTL QTL

?os "Ls 8ue afectan a la longitud de la vida de un individuosituados en el cromosoma /(

?os 'oblaciones) una de vida corta 1tiene alelos 8ue dan vida cortaen sus "Ls3 y otra de vida larga(

Una serie de marcadores distribuidos a lo largo del cromosoma 8ueno tienen nada 8ue ver con el car=cter, 'ero en una 'oblación est=n

los alelos % y en la otra los m

;rom( /



Lí nea de vida corta, S Lí nea de vida larga, L

P:

F1:

M1 M2QS

M1 M2QS

m1 m2QL

m1 m2QL

c1

c1

c2

c2

M1 M2QS

m1 m2QL

c1 c2


En la D los individuos 8ue &ereden el marcador %/ tender=n a tener vida m=s corta8ue los 8ue &ereden el m/( Ese sesgo ser= menor 1'ero también se dar=3 'ara los

marcadores %D y mD 'or8ue est=n m=s ale2ados del "L 1m=s recombinantes3



Lí nea de vida corta, S Lí nea de vida larga, L

P:

F1:

M3 M4

M3 M4

m3 m4

m3 m4

M3 M4

m3 m4

En la D los individuos 8ue &ereden los marcadores %0, m0, %C o mC tendr=n una vidasimilar ya 8ue no &ay ning7n "L 8ue afecte a ese car=cter en el intervalo




position along chromosome (cM)49 51 53 55 57 59 61 63 65 67 69

F s

t a t i s

t i c

4060

80

100

120140

160

180

200

!" #$%$ !$M$&' %$!*

+tatistical+,pport

#oca resolución1dif4cil identificar el gen3

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