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Por: Paula y Alejandro Por: Paula y Alejandro

ÍndiceÍndice•Definición•Tipos•Consecuencias•Causas •Enfermedades

1.Definición1.Definición

Son los Son los cambios que cambios que alteran la alteran la secuencia de secuencia de nucleótidos del nucleótidos del ADN, y afectan ADN, y afectan a un solo gen.a un solo gen.

2.Tipos de mutaciones2.Tipos de mutaciones

Por sustitución de bases

Mutaciones transicionales

Mutaciones transversales

De corrimiento estructural

Por pérdida de nucleótidos

Por inserción de nuevos nucleótidos

2.1.Por sustitución de bases2.1.Por sustitución de bases

• Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro. Distinguimos dos tipos:– Mutaciones transicionales: cuando un par de bases

es sustituido por su alternativa del mismo tipo. La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.

– Mutaciones transversionales: cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.

2.2.De corrimiento estructural2.2.De corrimiento estructural

• Mutaciones de corrimiento estructural: cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena, las consecuencias son especialmente graves. Hay dos casos: – Mutación por pérdida de nucleótidos: En la

secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.

– Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.

3.Causas de las 3.Causas de las mutaciones génicasmutaciones génicas

• Errores de lectura durante la replicación de ADN.

• Lesiones fortuitas, que aparecen en la estructura de los nucleótidos de forma natural.

• Transposiciones: cambios de lugar espontáneos de elementos transponibles o móviles (Son segmentos de ADN que cambian de posición).

Enfermedadesy

Síndromes

FibrosisQuística

AnemiaFalciforme

Síndrome de

Angelman

Enfermedadde

Canavan

4.Enfermedades y síndromes4.Enfermedades y síndromes

4.1 Fibrosis quística4.1 Fibrosis quística Se trata de una enfermedad Se trata de una enfermedad

autosómica recesiva que autosómica recesiva que afecta a los pulmones, afecta a los pulmones, páncreas, hígado, glándulas páncreas, hígado, glándulas sudoríparas, tubo digestivo sudoríparas, tubo digestivo y epidídimo. En su forma y epidídimo. En su forma más común, una mutación más común, una mutación de un aminoácido, que de un aminoácido, que conduce a un fallo del conduce a un fallo del transporte celular y transporte celular y localización en la membrana localización en la membrana celular de una proteína. La celular de una proteína. La gran mayoría son gran mayoría son mutaciones puntuales o mutaciones puntuales o pequeñas deleciones.pequeñas deleciones.

4.2.Anemia falciforme4.2.Anemia falciforme Es una enfermedad que Es una enfermedad que

afecta la hemoglobina, una afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se los glóbulos rojos y se encarga del transporte de encarga del transporte de oxígeno. Se da por la oxígeno. Se da por la sustitución de un sustitución de un aminoácido, esto provoca aminoácido, esto provoca que a baja tensión de que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan sanguíneos y causan síntomas como dolor en las síntomas como dolor en las extremidades. extremidades.

4.3.Síndrome de Angelman4.3.Síndrome de Angelman

Es una enfermedad Es una enfermedad genética rara que genética rara que ocasiona un desorden ocasiona un desorden neurológico en el cual neurológico en el cual se detectan dificultades se detectan dificultades severas de aprendizaje severas de aprendizaje que están asociadas que están asociadas con características de con características de apariencia facial y de apariencia facial y de comportamiento comportamiento determinadas. determinadas.

4.4.Enfermedad de Canavan4.4.Enfermedad de Canavan

Degeneración Degeneración esponjosa del esponjosa del cerebro, es un cerebro, es un trastorno hereditario trastorno hereditario del metabolismo del del metabolismo del ácido aspártico que ácido aspártico que se caracteriza por la se caracteriza por la degeneración de la degeneración de la materia blanca del materia blanca del cerebro.cerebro.

Bibliografía

• es.wikipedia.org/wiki/Mutación_génica

• web.educastur.princast.es/...MUTACIONES/informacion.htm

• www.hiru.com/es/biologia/biologia_01200.html

• docencia.udea.edu.co/cen/.../origen_var6.html