LISTA DE PRUEBAS 2018 Completa sin precios - … · ID PRUEBA DESCRIPCIÓN UTILIDAD CLÍNICA TIPO...

M e d i c i n a P e r s o n a l i z a d aID PRUEBA DESCRIPCIÓN UTILIDAD CLÍNICA

TIPO DE MUESTRA

CONDICIONESTIEMPO DE ENTREGA*

1 IntegraDeterminación de 140 variantes genéticas para determinar riesgo a 28 enfermedades, dieta, ejercicio y metabolismo de estrógenos.

Prevención 1 OraCollect-100 (hisopo bucal)

No haber consumido alimentos/bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuague bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra.

25-30

1 Integra/NGK

Determinación de 140 variantes genéticas para determinar riesgo a 28 enfermedades, dieta, ejercicio y metabolismo de estrógenos. Suplementos alimenticios acorde a la genética del paciente

Prevención y nutrigenética1 OraCollect-100

(hisopo bucal)


30-35

2 TxDeterminación de 180 variantes genéticas para determinar riesgo a 28 enfermedades, dieta, ejercicio y metabolismo de estrógenos

Prevención y farmacogenética

1 OraCollect-100 (hisopo bucal)


25-30

2 Tx/NGK


Prevención, farmacogenética y

nutrigenética



30-35

6 Pharma Determinación de las principales variantes genéticas de las enzimas del metabolismo d e fármacos

Uso efectivo de fármacos de acuerdo a las variantes

genéticas



10

8 NGK Suplementos alimenticios acorde a la genética del pacienteSuplementación

nutrigenética N/A N/A 5

9 Ox

Determinación de variantes genéticas en BRCA1 y BRCA2, metabolismo de estrógenos para riesgo análisis de riesgo a cáncer de mama y ovario. Incluye farmacogenética y nutrigenética

Evalúa los principales marcadores genéticos que brindan predisposición a cáncer de mama y cáncer

de ovario. Esta prueba analiza completamente los genes BRCA1 y BRCA2 y los

genes asociados al metabolismo de

estrógenos.



25-30

!1 *Días hábiles

9 Ox/NGK

Determinación de variantes genéticas en BRCA1 y BRCA2, metabolismo de estrógenos para riesgo análisis de riesgo a cáncer de mama y ovario. Incluye farmacogenética y nutrigenética. Suplementos alimenticios acorde a la genética del paciente

Evalúa los principales marcadores genéticos que brindan predisposición a cáncer de mama y cáncer

de ovario. Esta prueba analiza completamente los genes BRCA1 y BRCA2 y los

genes asociados al metabolismo de

estrógenos. Incluye suplementos nutrigenéticos



25-30

12 OncopharmaSecuenciación de los genes NRAS, KRAS y BRAF para diversos cánceres

Tratamiento eficiente para cáncer de acuerdo a las

variantes genéticas encontradas

Biopsia sólida embebida en parafina en 8

laminillas

8 laminillas de 10x10 20

32 TGN


Prevención1 OraCollect-100

(hisopo bucal)


25-30

34 Update Integra to Tx Actualización del perfil de farmacogenética con base a los resultados de integra

Actualización del perfil de farmacogenética con base a los resultados de integra

N/A N/A 7

42 Oncopharma Femme Secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2 para detección de cáncer de mama y/u ovario

Tratamiento eficiente para cáncer de mama de

acuerdo a las variantes genéticas encontradas


laminillas



TIPO DE MUESTRA


!2 *Días hábiles

43 Oncopharma Hemo

Secuenciación de 54 genes asociados a cáncer hematológico: BL1, CEBPA, HRAS, MYD88, SF3B1, ASXL1, CSF3R, IDH1, NOTCH1, SMC1A, ATRX, CUX1, IDH2, NPM1, SMC3,BCOR, DNMT3A, IKZF1, NRAS, SRSF2, BCORL1, ETV6/TEL, JAK2, PDGFRA, STAG2, BRAF, EZH2, JAK3, PHF6, TET2, CALR, FBXW7, KDM6A, PTEN, TP53, CBL, FLT3, KIT, PTPN11, U2AF1, CBLB, GATA1, KRAS, RAD21, WT1, CBLC, GATA2, MLL, RUNX1, ZRSR2, CDKN2A, GNAS, MPL, SETBP1

Tratamiento eficiente para Leucemia mieloide aguda

(AML); Síndrome mielodisplásico (MDS);

Neoplasmas mieloproliferativos (MPN);

Leucemia mielógena crónica (CML); Leucemia mielomonocítica crónica

(CMML) y Leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) de acuerdo a las variantes encontradas

2 tubos tapa lila (EDTA) con 5mL

de sangre

Con ayuno de 8 horas 20

44 Oncopharma LungSecuenciación del gen EGFR, PTEN y TP53 para cáncer de pulmón

Tratamiento eficiente para cáncer de pulmón de

acuerdo a las variantes genéticas encontradas


laminillas


45 Oncopharma Gastro Secuenciación del gen KIT y PDGFRA para cáncer gástrico

Tratamiento eficiente para cáncer gástrico de acuerdo

a las variantes genéticas encontradas


laminillas


46 Oncopharma Plus Secuenciación de 26 genes comúnmente encontrados en diversos tipos de cánceres

Tratamiento eficiente para cáncer de acuerdo a las

variantes genéticas encontradas


laminillas



TIPO DE MUESTRA


!3 *Días hábiles

p r u e b a s P R E N A TA L e sID PRUEBA ENFERMEDAD DESCRIPCIÓN UTILIDAD CLÍNICA

TIPO DE MUESTRA


5 Gender NA Determinación de género a partir de la novena semana de embarazo.

Sexo del bebéMuestra de

sangre en FTA card

No haber consumido alimentos/bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra.

10

26 Paternity prenatal NADeterminación de paternidad prenatal a partir de la décima semana de embarazo

Paternidad

2 tubos con sangre materna y

2 hisopos bucales


10

28 Prenatal aneuployd Diversos síndromesDeterminación de aneuploidías a partir de la décima semana de embarazo

Evaluar el riesgo fetal de padecer diversos síndromes de origen genético: a) Trisomías

(cromosoma 13, 18 y/o 21), b) Anormalidades estructurales, c) Descarta

la presencia de los síndromes: 22q11, 15q11, 1p36, 4p y 5p. Determinar el sexo fetal y los posibles síndromes asociados a

los cromosomas sexuales.

1 tubo de sangre materna


10

47

Prenatal Anophthalmia/Microphthalmia Panel & Del/Dup

Anoftalmia Microftalmia

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes OTX2, SOX2, VSX2 (CHX10)

Pruebas de secuenciación completa para fetos con hallazgos ecográficos prenatales

sugestivos de anoftalmia / microftalmia

20 mL Líquido amniótico o 20

mg CVSN/A 20

48Prenatal AR Gene Sequencing

Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (AIS) Síndrome de Feminización Testicular (TFM)

Secuenciación capilar (SANGER) del gen AR

Pruebas de secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos ecográficos

prenatales sugestivos de SIA. Diagnóstico prenatal cuando el cariotipo

es 46, XY y el ultrasonido muestra los genitales femeninos

Diagnóstico prenatal en embarazos de riesgo


mg CVS

N/A 20

49Prenatal CHD7 Gene Sequencing

Síndrome de CHARGE Secuenciación capilar (SANGER) del gen CHD7

Secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos ecográficos prenatales

sugestivos del síndrome CHARGE Pruebas específicas de mutación para

fetos con antecedentes familiares de una mutación CHD7 conocida


mg CVS

N/A 20

50Prenatal DHCR7 Gene Sequencing

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Secuenciación capilar (SANGER) del gen DHCR7

Secuenciación completa de genes para fetos con niveles aumentados de 7-DHC

medidos en líquido amniótico o tejido CVS. En el caso de hallazgos ecográficos y / o

detección sérica materna anormal sugestiva de SLOS y sin antecedentes familiares, se recomienda la medición prenatal de los niveles de 7-DHC como

primer paso. Pruebas específicas de mutación para

fetos con antecedentes familiares de dos mutaciones conocidas de DHR7.


mg CVSN/A 20

!4 *Días hábiles

51Prenatal FISH DiGeorge Syndrome

Anomalidades cromosómicas FISH

Diagnóstico prenatal para fetos con hallazgos ecográficos sugestivos de

síndrome de deleción 22q11.2. Pruebas para fetos con mayor riesgo de

eliminación de 22q11.2 en base al historial familiar

10 mL Líquido amniótico

N/A 15

52Prenatal Holoprosencephaly Panel & Del/Dup

HoloprosencefaliaSecuenciación (NGS) y MLPA de los genes SHH, SIX3, TGIF, ZIC2

Pruebas de secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos ecográficos

prenatales sugestivos de holoprosencefalia

Pruebas específicas de mutación para fetos con antecedentes familiares de una mutación conocida en el gen SHH, ZIC2,

SIX3 o TGIF


mg CVS

N/A 20

53Prenatal Known Familial Mutation (includes MCC)

Diversas mutaciones Determinación de enfermedades hereditariasPrueba específica de mutación para fetos

con antecedentes familiares de una mutación conocida

20 mg CVS N/A 15

54Prenatal L1CAM Gene Sequencing & Del/Dup (Females)

Síndrome de CRASH Hidrocefalia, ligada a X Síndrome MASA

Secuenciación capilar y exon array CGH del gen L1CAM

Secuencia completa para fetos con hallazgos ecográficos prenatales

sugestivos de hidrocefalia ligada a X / trastorno relacionado con L1CAM

Pruebas específicas de mutación para fetos con antecedentes familiares de una

mutación L1CAM conocida


mg CVSN/A 20

55Prenatal L1CAM Gene Sequencing (Males)

Síndrome de CRASH Hidrocefalia, ligada a X Síndrome MASA

Secuenciación capilar (SANGER) del gen L1CAM

Secuencia completa para fetos con hallazgos ecográficos prenatales

sugestivos de hidrocefalia ligada a X / trastorno relacionado con L1CAM.


mutación L1CAM conocida


mg CVS

N/A 20

56Prenatal Limb Abnormalities Panel

Síndrome Acro-Renal-Ocular Síndrome de Cornelia de Lange Síndrome de Duane-Radial Ray Displasia ectodérmica Ectrodactilia Ectrodactilia- Displasia ectodérmica: síndrome de hendidura (EEC) Síndrome de Holt-Oram Limb-Mammary Syndrome Síndrome prenatal de Cornelia de Lange (CdLS) Síndrome de Townes-Brocks

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes NIPBL, SALL1, SALL4, TBX5, TP73L (TP63)

Diagnóstico prenatal en un feto basado en hallazgos ecográficos sugestivos de un

síndrome de anomalías en las extremidades

Diagnóstico prenatal de mutación familiar conocida en embarazos de riesgo

Distinguir entre causas y formas de síndromes de anormalidad en las

extremidades Asesoramiento genético, especialmente

con respecto al riesgo de recurrencia

20 mg CVS N/A 20


TIPO DE MUESTRA


!5 *Días hábiles

57Prenatal Noonan Spectrum Disorders Panel

Síndrome cardio-facio-cutáneo Síndrome de Costello Síndrome de Noonan

Secuenciación (NGS) de los genes BRAF, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1

Hallazgos ecográficos prenatales sugestivos del síndrome de Noonan,

incluido el higroma quístico Feto con anomalías ecográficas y parental con diagnóstico clínico del síndrome de

Noonan

20 mg CVS o 20 mL Líquido amniótico

N/A 20

58Prenatal NR0B1 Gene Sequencing

Hipoplasia suprarrenal congénita (AHC), ligada a X Secuenciación capilar (SANGER) del gen NR0B1

Secuenciación completa de genes para fetos de sexo masculino con antecedentes de uE3 materna baja, particularmente en

presencia de antecedentes familiares sugestivos de AHC ligado a X.

Pruebas específicas de mutaciones para fetos con antecedentes familiares de

mutaciones NR0B1 conocidas


mg CVS

N/A 20

59Prenatal NR5A1 Gene Sequencing

Disgenesia gonadal 46, XY con o sin insuficiencia suprarrenal (relacionada con NR5A1)

Secuenciación capilar (SANGER) del gen NR5A1

Secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos de ultrasonido

prenatal sugestivos de trastorno 46, XY del desarrollo sexual



mg CVSN/A 20

60 Prenatal POR Gene Sequencing

Síndrome de Antley-Bixler (ABS) Deficiencia de oxidoreductasa (POR) del citocromo P450

Secuenciación capilar (SANGER) del gen POR

Secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos ecográficos prenatales sugestivos del síndrome de Antley-Bixler o la deficiencia de oxidoreductasa (POR) del

citocromo P450 Diagnóstico prenatal de mutación familiar

conocida en embarazos de riesgo


mg CVSN/A 20

61Prenatal Rapid Aneuploidy FISH

Diversos síndromes FISH

Para muestras de diagnóstico prenatal: anormalidades fetales detectadas por

ultrasonido, detección prenatal anormal por ultrasonido o suero materno que

muestran un mayor riesgo de aneuploidía de los cromosomas 13, 18, 21, X o Y, edad

materna avanzada o antecedentes familiares de anomalía cromosómica. Para muestras de sangre periférica:

anomalías congénitas múltiples con o sin retraso mental / retraso del desarrollo,

antecedentes familiares de anormalidad cromosómica, infertilidad, rasgos

dismórficos o estatura baja

10 mL Líquido amniótico 10 mg

CVS

N/A 10

62 Prenatal SALL1 Gene Sequencing

Síndrome de Townes-Brocks Secuenciación capilar (SANGER) del gen SALL1

Diagnóstico prenatal basado en anomalías de ultrasonido fetal


mutación SALL1 conocida


mg CVS

N/A 20


TIPO DE MUESTRA


!6 *Días hábiles

63Prenatal SALL4 Gene Sequencing

Síndrome Acro-Renal-Ocular Síndrome de Duane-Radial Ray Secuenciación capilar (SANGER) del gen SALL4

Pruebas de secuenciación completa para fetos con hallazgos de ultrasonido

prenatal sugestivos de síndrome de Duane-Radial Ray / síndrome acro-renal-

ocular Pruebas específicas de mutación para

fetos con antecedentes familiares de una mutación SALL4 conocida


mg CVS

N/A 20

64Prenatal Skeletal Dysplasia

Acondrogénesis Acondroplasia (ACH) Displasia Campomelica (CD) Condrodisplasia Punctata (CDPX1) Hipocondroplasia (HCH) Osteogénesis imperfecta (OI) Acondroplasia grave con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (SADDAN) Displasia torácica de costillas cortas (SRTD) Displasia Thanatophoric (TD)

Secuenciación (NGS) de los genes AGPS, ARSE, COL1A1, COL1A2, COL2A1, CRTAP, DLL3, DYNC2H1, EBP, EVC, EVC2, FGFR2, FGFR3, FLNB, GNPAT, IFITM5, LEPRE1, NEK1, PEX7, PPIB, SLC26A2, SOX9, TRIP11

Diagnóstico prenatal en un feto basado en hallazgos ecográficos sugestivos de una

displasia esquelética Diagnóstico prenatal para la (s) variante (s) patógena (s) familiar (es) conocida (s) en

embarazos de riesgo Distinguir entre causas y formas de

displasias esqueléticas Asesoramiento genético, especialmente



mg CVS

N/A 20

65Prenatal SOX9 Gene Sequencing and Del/Dup

Displasia Campomelica (CD)Secuenciación (NGS) y exon array CGH del gen SOX9

Secuenciación completa y pruebas de eliminación / duplicación para fetos con hallazgos ecográficos sugestivos de CD

Pruebas específicas de mutaciones para fetos con antecedentes familiares de una

mutación SOX9 conocida


mg CVSN/A 20

66 Prenatal SRD5A2 Gene Sequencing

Deficiencia de 5-alfa reductasa Secuenciación capilar (SANGER) del gen SRD5A2

Secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos de ultrasonido

prenatal sugestivos de trastorno 46, XY del desarrollo sexual

Pruebas específicas de mutaciones para fetos con antecedentes familiares de

mutaciones conocidas de SRD5A2


mg CVSN/A 20

67 Prenatal SRY Gene Sequencing

46 XY Disgenesia gonadal (relacionada con SRY) Secuenciación capilar (SANGER) del gen SRY

Pruebas de secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos de ultrasonido prenatal sugestivos de

disgenesia gonadal 46, XY Pruebas específicas de mutación para

fetos con antecedentes familiares de una mutación SRY conocida


mg CVS

N/A 20

68Prenatal Targeted Array

Anomalías cromosómicas Síndrome de DiGeorge Síndrome velocardiofacial

Array CGH dirigido

Hallazgos anormales de ultrasonido fetal Resultados de cariotipo ambiguos

Sospecha de síndrome de deleción / duplicación

Historial familiar de desequilibrios cromosómicos conocidos o sospechosos

Prueba anormal de suero materno Edad materna avanzada


mg CVS

N/A 15


TIPO DE MUESTRA


!7 *Días hábiles

69 Prenatal TBX5 Gene Sequencing

Síndrome de Holt-Oram Secuenciación capilar (SANGER) del gen TBX5

Pruebas de secuenciación completa de genes para fetos con hallazgos de ultrasonido prenatal sugestivos de

síndrome de Holt-Oram. Pruebas específicas de mutación para

fetos con antecedentes familiares de una mutación TBX5 conocida


mg CVS

N/A 20

70Prenatal TP73L (TP63) Gene Sequencing

Ectrodactilia Ectrodactilia- Displasia ectodérmica: síndrome de hendidura (EEC) Síndrome de Hay-Wells Mano dividida - Malformación del pie partido

Secuenciación capilar (SANGER) del gen TP73L (TP63)

Análisis hotspot para fetos con hallazgos ecográficos prenatales sugestivos de EEC o

síndromes relacionados. Pruebas específicas de mutación para

fetos con antecedentes familiares de una mutación conocida TP73L (TP63)


mg CVS

N/A 20

71 Prenatal Tuberous Sclerosis Panel

Complejo de esclerosis tuberosa (TSC)

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes TSC1, TSC2

Secuenciación completa de genes y eliminación / duplicación a nivel del exón

para fetos con hallazgos ecográficos prenatales sugestivos de CET.

Prueba específica de variantes para fetos con antecedentes familiares de una

variante patógena TSC1 o TSC2 conocida.


mg CVSN/A 20

72

Prenatal Whole Genome Chromosomal Microarray

Anomalías cromosómicas Disomía uniparental Array CGH de todo el genoma

Hallazgos anormales de ultrasonido fetal Resultados de cariotipo ambiguos

Sospecha de síndrome de deleción / duplicación

Historial familiar de desequilibrios cromosómicos conocidos o sospechosos

Prueba anormal de suero materno Edad materna avanzada


mg CVSN/A 15


TIPO DE MUESTRA


!8 *Días hábiles

P r u e b a s d e I d e n t i d a dID PRUEBA DESCRIPCIÓN UTILIDAD CLÍNICA CONDICIONES

TIEMPO DE ENTREGA*

15 DNA Profile Huella Genetica

Análisis de tus marcadores genéticos: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Identidad


3

16DNA Art DNA Profile Huella Genetica digital image

Análisis de tus marcadores genéticosl ADN para crear una imagen digital. Se analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Identidad


5

17 Grandparentage Test

Determinación de parentesco entre presunto abuelo y nieto. Se analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Parentesco


3

18Human Identity match

Comparación del ADN de la muestra analizada de sangre u orina con su muestra para corroborar que los resultados obtenidos son correctos. Se analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391.

Forense


10

19 Infidelity TestIdentificar y extraer el ADN de las muestras e identificarlo como masculino, femenino o una mezcla de ambos. Luego, se compara este ADN con el ADN de un hisopo de referencia que usted envía para eliminar su ADN del informe final.

Infidelidad


7

21 Y-SRT Test Determinación de parentesco mediante el análisis del cromosoma Y Parentesco


3

22 Maternity Test (Duo)

Determinación de paternidad entre presunta madre e hijo. Se analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Parentesco


3

!9 *Días hábiles

23 Maternity Test (Trio)

Determinación de paternidad entre presunta madre, padre e hijo. Se analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Parentesco


3

24 Missing ParentComparación del ADN de la muestra analizada de sangre u orina con su muestra para corroborar que los resultados obtenidos son correctos.

Forense


10

25 Paternity Test (Trio)

Determinación de paternidad entre presunto padre, madre e hijo. Se analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Parentesco


3

26 Paternity/Maternity

Determinación de paternidad entre presunto padre, madre e hijo. Se analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Parentesco


3

30 Siblingship

Determinación de parentesco entre dos presuntos hermanos. Se analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Parentesco


3

31 Twin Zygosity Test

Determinación de parentesco entre dos gemelos. Un grupo de gemelos idénticos compartirán el mismo padre. A diferencia de los gemelos idénticos, los gemelos fraternos pueden tener dos padres diferentes. Se analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Parentesco


3


TIEMPO DE ENTREGA*

!10 *Días hábiles

34 Avuncular Test

Determinación de parentesco entre presunto tío y sobrino. Se analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Parentesco


3

36Huella Genetica digital image/ancestry Discovery

Análisis del ADN para crear una imagen digital y determinación de porcentaje de ancestría con las distinas etnias.

Identidad y ancestría


7

4 Paternity Test (Duo)

Determinación de paternidad entre presunto padre e hijo. Se analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Paternidad


3

27One additional person

Persona adicional en la determinación de parentesco entre dos personas. Se analizan los siguientes loci: D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, Amelogenin, vWA, D8S1179, TPOX, FGA, D1S1656, D2S441, D10S1248, D2S1338, D12S391, D19S433, D22S1045, DYS391

Parentesco

No haber consumido alimentos/bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes

de la toma de muestra.

3

37 Ancestry discovery Determinación de porcentaje de ancestría con las distinas etnias. Ancestría



7


TIEMPO DE ENTREGA*

!11 *Días hábiles

P r u e b a s D i g a n ó s t i c a sID PRUEBA ESPECIALIDAD DESCRIPCIÓN UTILIDAD CLÍNICA ENFERMEDAD

TIPO DE MUESTRA


10Clinical Exome 4813 clinically relevant genes

Diversas Determinación las variantes genéticas de relevancia clínica para 4900 genes

Identificación de enfermedades raras, huérfanas y hereditarias. Análisis de genes

candidatos para el diagnóstico de enfermedades de origen desconocido.

Diagnóstico de pacientes con sintomatología compleja. Identificación de marcadores pronóstico de enfermedades.

Diagnóstico de trastornos genéticos atípicos. Determinar las posibles causas de

abortos recurrentes y muertes inexplicables durante la formación del feto.

Diversas1 OraCollect-100

(hisopo bucal)

No haber consumido alimentos/bebidas en al menos 2hrs. No fumar al menos 12 horas antes de la toma de muestra. No tener aseo bucal ni usar enjuage bucal al menos 2 horas antes de la toma de muestra. En caso de muestra de sangre, tener un ayuno de 8 horas.

30

33 Carrier testing by Clinical Exome Duo

Diversas Determinación las variantes genéticas de relevancia clínica para 4900 genes de padre e hijo.






Diversas2 OraCollect-100 (hisopo bucal), 1

por persona


25

35Ataxia Xpanded Panel (Trio) Neurología

Análisis de ambos padres e hijo para diagnóstico de ataxia. Secuenciación (NGS) de los siguintes genes: AAAS AARS AARS2 AASS ABCA1 ABCB7 ABCC6 ABCC8 ABCD1 ABHD12 ABHD5 ACAT2 ACBD6 ACD ACO2 ACOX1 ACP5 ACTB ADAR ADCK3 ADCY5 ADCY6 ADD3 ADSL AFF2 AFG3L2 AGA AGRN AHDC1 AHI1 AIFM1 AIMP1 AIP AIPL1 ALAD ALDH18A1 ALDH3A2 ALDH5A1 ALDH7A1 ALG6 ALK ALS2 AMACR AMPD2 ANG ANK3 ANKLE2 ANKRD11 ANO10 ANO3 AP1S2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 APC APOA1 APOB APOPT1 APP APTX ARFGEF2 ARG1 ARHGAP31 ARID1B ARL13B ARL6 ARL6IP1 ARNT2 ARSA ARSI ARX ASL ASNS ASPM ASS1 ATCAY ATG5 ATL1 ATM ATP13A2 ATP1A2 ATP1A3 ATP2B3 ATP2B4 ATP5A1 ATP5E ATP6AP2 ATP7A ATP7B ATP8A2 ATPAF1 ATPAF2 ATRX AUH AUTS2 B3GALNT2 B3GALT6 B4GALNT1 B4GAT1 B9D1 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BCAP31 BCKDHA BCKDHB BCOR BCS1L BICD2 BSCL2 BTD BTK C10orf2 C12orf65 C19orf12 C5orf42 CA8 CACNA1A CACNA1B CACNA1D CACNA1G CACNB4 CACNG2 CAMTA1 CAPN1 CARS2 CASK CAV1 CBS CC2D1A CC2D2A CCDC88C CCT5 CDH15 CDK5RAP2 CDK6 CDKL5 CECR1 CENPJ CEP135 CEP152 CEP290 CEP41 CEP63 CHAMP1 CHAT CHCHD10 CHD2 CHD7 CHL1 CHMP1A CHMP2B CISD2 CIZ1 CKAP2L CLCN2 CLIC2 CLIP1 CLK2 CLMP CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLP1 CLPB CLPP CLRN1 CNTN4 CNTNAP1 COA3 COASY COG4 COG5 COL18A1 COL4A1 COL4A2 COL6A3 COQ2 COX10 COX14 COX15 COX20 COX6B1 CP CPS1 CPT1A CPT1C CRADD CRB1 CRBN CREBBP CRX CSF1R CSPP1 CSTB CTBP1 CTC1 CTDP1 CTLA4 CTNNB1 CTNND2 CTSD CTSF CUL4B CWF19L1 CYC1 CYP27A1 CYP2U1 CYP7B1 DAG1 DAO DARS DARS2 DBT DCAF17 DCTN1 DCX DDC DDHD1 DDHD2 DDX3X DEAF1 DHCR24 DHFR DKC1 DLAT DLD DLGAP4 DLL4 DMXL2 DNA JC13 DNAJC19 DNAJC3 DNA JC5 DNA JC6 DNASE1L3 DNM1 DNM1L DNM2 DNMT1 DOCK6 DOCK8 DPM1 DPYD DPYS DRD2 DUSP6 DYNC1H1 DYRK1A DYSF EARS2 ECHS1 EDC3 EDN3 EDNRB EEF2 EGR2 EHMT1 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 EIF4G1 ELOVL4 ELOVL5 EML1 EMX2 ENPP1 ENTPD1 EOGT EPB41L1 EPB41L4A ERBB4 ERCC1 ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC8 ERLIN1 ERLIN2 ETHE1 EXOSC3 EXOSC8 EXT2 EZH2 FA2H FAAH FAM134B FAR1 FARS2 FASTKD2 FBXL4 FBXO31 FBXO7 FEZF1 FGD4 FGF14 FGF17 FGF8 FGFR1 FIG4 FKRP FKTN FLNA FLRT1 FLRT3 FLVCR1 FMN2 FOXG1 FOXP1 FOXP3 FOXRED1 FTL FUCA1 FUS FUZ FXN GABRA1 GABRB2 GABRD GABRG2 GAD1 GALC GAMT GAN GATAD2B GBA GBA2 GBE1 GCDH GCH1 GDF3 GDF6 GEMIN4 GFAP GFM1 GIGYF2 GJA1 GJB1 GJB2 GJB6 GJC2 GLB1 GLI2 GLRA1 GLRX5 GLYCTK GMPPA GMPPB GNAL GNAO1 GNAQ GNRH1 GNRHR GOSR2 GPI GPR101 GPR88 GRID2 GRIK2 GRIN1 GRIN2B GRM1 GRN GSS GUCY2D HACE1 HARS HARS2 HCFC1 HCN1 HDAC8 HEPACAM HESX1 HEXA HEXB HFE HGSNAT HIBCH HIC1 HK1 HLA-DPB1 HMBS HMGCS2 HNRNPA1 HNRNPA2B1 HPCA HPGD HPRT1 HS6ST1 HSD17B10 HSD17B4 HSPD1 HSPG2 HTRA1 HTRA2 IBA57 IDH1 IDH2 IDUA IFIH1 IFRD1 IFT140 IFT172 IFT27 IL10 IL12A IL17RD IL23R IL6 IMPDH1 INPP5E IQCB1 IQSEC2 ISCA2 ISPD ITM2B ITPR1 JAM3 KANK1 KAT6A KATNB1 KCNA1 KCNA2 KCNAB2 KCNB1 KCNB2 KCNC3 KCND3 KCNJ10 KCNJ13 KCNJ6 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 KCTD17 KCTD7 KDM5C KDM6A KIAA0196 KIAA0226 KIAA0586 KIAA2022 KIF1A KIF1C KIF2A KIF5A KIF5C KIRREL3 KISS1 KISS1R KLC2 KLC4 L1CAM L2HGDH LAMA1 LAMB2 LARS LARS2 LCA5 LDLR LHX4 LIAS LIPT1 LMBRD1 LMNB1 LMNB2 LRAT LRPPRC LRRK2 LRSAM1 LYRM7 LZTFL1 MAG MAN1B1 MAN2B1 MAPT MARS MARS2 MAT1A MATR3 MBD5 MCOLN1 MCPH1 MECP2 MED13L MED17 MED23 MED25 MEF2C MEFV MEOX1 METTL23 MFN2 MFSD2A MFSD8 MICU1 MKKS MKS1 MLC1 MLLT3 MMADHC MOCS1 MOCS2 MPDU1 MPV17 MPZ MR1 MRE11A MRPS22 MTFMT MTO1 MTPAP MTTP MUT MVK MYCN MYO5A MYT1L NAA10 NADK2 NAGA NAGLU NAGPA NALCN NAT8L NDE1 NDRG1 NDST1 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA13 NDUFA2 NDUFA4 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB3 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NECAP1 NEFH NEFL NFU1 NGLY1 NHP2 NIPA1 NKAIN2 NKX2-1 NME1 NMNAT1 NOD2 NOP10 NOTCH1 NOTCH3 NPC1 NPC2 NPHP1 NRAS NSD1 NSMF NSUN2 NT5C2 NTNG1 NUBPL NUP62 OCLN OPA1 OPA3 OPHN1 OPTN OTC OTUD4 OTX2 PACRG PAFAH1B1 PAFAH1B3 PAH PAK3 PANK2 PARK2 PARK7 PARN PAX3 PAX6 PCCA PCCB PCDH19 PCLO PCNA PDC PDE10A PDGFB PDGFRB PDHA1 PDHX PDP1 PDSS2 PDYN PET100 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PFN1 PGAP1 PGK1 PGM3 PHC1 PHGDH PHOX2B PHYH PIGA PIGN PIGQ PIK3R5 PINK1 PLA2G6 PLCB1 PLEKHG2 PLEKHG4 PLP1 PLXND1 PMM2 PMP22 PMPCA PNKD PNKP PNP PNPLA6 PNPLA8 PNPT1 POLA1 POLG POLG2 POLR1C POLR3A POLR3B POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PON1 PON2 PON3 POU1F1 PPARGC1A PPM1K PPT1 PQBP1 PRF1 PRICKLE1 PRKCG PRKRA PRNP PROK2 PROKR2 PROP1 PRPH PRPS1 PRRT2 PRSS12 PRTN3 PRX PSAP PSEN1 PSEN2 PTCH1 PTCH2 PTCHD1 PTPN22 PTRH2 PTS PURA QDPR RAB18 RAB27A RAB39B RAB3GAP1 RAB3GAP2 RAD50 RARS2 RASA1 RAX RBFOX1 RBM10 RBPJ RD3 RDH12 REEP1 REEP2 RELN REV3L RFT1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RNF125 RNF168 RNF170 RNF216 ROGDI RPE65 RPGRIP1 RPGRIP1L RPIA RRM2B RTEL1 RTN2 RTN4IP1 RTTN SACS SAMD9L SAMHD1 SASS6 SATB2 SCARB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN4A SCN8A SCN9A SCO1 SCO2 SCP2 SCYL1 SDCCAG8 SDHA SDHAF1 SDHB SDHD SEMA3A SEPSECS SERAC1 SETD2 SETX SGCE SHANK3 SHH SIGMAR1 SIK1 SIL1 SIX3 SKI SLC12A5 SLC12A6 SLC13A5 SLC16A2 SLC17A5 SLC19A2 SLC19A3 SLC1A3 SLC1A4 SLC20A2 SLC25A1 SLC25A12 SLC25A15 SLC25A22 SLC25A4 SLC25A46 SLC2A1 SLC2A3 SLC30A10 SLC33A1 SLC39A14 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC6A1 SLC6A17 SLC6A19 SLC6A3 SLC6A8 SLC9A1 SLC9A6 SLCO2A1 SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMC1A SMPD1 SNAP25 SNCA SNX14 SOD1 SORL1 SOST SOX10 SOX2 SOX3 SOX6 SPAST SPATA5 SPATA7 SPG11 SPG20 SPG21 SPG7 SPR SPRY4 SPTAN1 SPTBN2 SQSTM1 SRD5A3 ST3GAL3 ST3GAL5 STAMBP STAT4 STIL STK11 STRADA STUB1 STX11 STXBP1 STXBP2 SUCLA2 SUCLG1 SUFU SUMF1 SUOX SURF1 SYNE1 SYNGAP1 SYNJ1 SYT14 SYT2 TAC3 TACO1 TACR3 TAF1 TAF2 TARDBP TBC1D20 TBC1D24 TBK1 TBX18 TCF4 TCN2 TCTN1 TCTN2 TDP1 TDP2 TEAD1 TECPR2 TECR TERT TFG TGM6 TH THAP1 THG1L TIMM8A TINF2 TK2 TLR4 TMEM138 TMEM216 TMEM231 TMEM237 TMEM240 TMEM5 TMEM67 TMEM70 TOP2A TOR1A TOR1AIP1 TPI1 TPK1 TPM2 TPM3 TPP1 TRAPPC11 TRAPPC9 TREM2 TREX1 TRIM32 TRNT1 TSEN2 TSEN34 TSEN54 TSFM TTBK2 TTC19 TTC8 TTF1 TTPA TTR TUBA1A TUBB TUBB2A TUBB2B TUBB3 TUBB4A TUBG1 TULP1 TUSC3 TYMP TYROBP UBA5 UBE3A UBQLN2 UCHL1 UNC13A UNC13D UNC80 UPB1 UQCC2 UQCC3 UQCRB UQCRC2 UQCRQ UROC1 UROD USB1 USP8 VAMP1 VAPB VARS2 VCP VLDLR VPS13A VPS13B VPS16 VPS35 VPS37A VPS53 VRK1 VWA3B VWF WDPCP WDR11 WDR45 WDR48 WDR62 WDR73 WDR81 WFS1 WNK1 WRAP53 WWOX XPA XPR1 XRCC4 YWHAE ZC3H14 ZC4H2 ZFR ZFYVE26 ZFYVE27 ZNF335 ZNF423 ZNF592

Confirmación molecular de un diagnóstico clínico para ayudar con las decisiones

sobre el tratamiento y el tratamiento de personas con ataxia.

Ataxia Ataxia episódica Ataxia espástica

3 OraCollect-100 (hisopo bucal), 1

por persona


45

38 Clinical Exome Trio Diversas Determinación las variantes genéticas de relevancia clínica para 4900 genes de padre, madre e hijo.







por persona


25

!12 *Días hábiles

39 Autism/ID Xpanded Panel (Trio)

Neurología

Análisis de ambos padres e hijo para diagnóstico de autismo o discapacidad intelectual. Secuenciación (NGS) de los siguintes genes: : A2M A2ML1 AAAS AARS AARS2 AASS ABAT ABCA1 ABCA12 ABCA13 ABCA2 ABCA4 ABCA5 ABCA7 ABCB5 ABCB6 ABCB7 ABCC12 ABCC8 ABCC9 ABCD1 ABCD3 ABCD4 ABHD12 ABHD5 ACACB ACADM ACADS ACADSB ACAT1 ACAT2 ACBD6 ACD ACO2 ACOX1 ACP5 ACSF3 ACSL4 ACTA1 ACTB ACTG1 ACTN1 ACVR1 ACY1 ADAM17 ADAM22 ADAM9 ADAMTS1 ADAMTS10 ADAMTS17 ADAMTS2 ADAR ADAT3 ADCK3 ADCY1 ADCY5 ADD3 ADGRG1 ADK ADNP ADRA2B ADSL AFF2 AFF3 AFF4 AFG3L2 AGA AGGF1 AGK AGMO AGO1 AGPAT2 AGRN AGTR2 AGXT2 AHCY AHDC1 AHI1 AHNAK2 AHRR AIFM1 AIMP1 AIPL1 AKAP13 AKAP9 AKT1 AKT3 ALAD ALDH18A1 ALDH1A3 ALDH3A2 ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH6A1 ALDH7A1 ALDOA ALDOB ALG1 ALG11 ALG13 ALG2 ALG3 ALG6 ALMS1 ALOX12B ALOXE3 ALS2 ALX1 ALX3 ALX4 AMER1 AMMECR1 AMPD1 AMPD2 AMT ANG ANK1 ANK2 ANK3 ANKH ANKLE2 ANKRD11 ANKS1A ANKS1B ANO10 ANO3 ANTXR1 ANXA1 AP1S1 AP1S2 AP3B1 AP3B2 AP3D1 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 APBA2 APC2 APOC3 APOL2 APOL4 APOPT1 APP APTX AQP2 AR ARFGEF2 ARG1 ARHGAP24 ARHGAP31 ARHGAP4 ARHGEF15 ARHGEF4 ARHGEF6 ARHGEF9 ARID1A ARID1B ARID2 ARL13B ARL14EP ARL6 ARL6IP6 ARMC5 ARNT2 ARSA ARSE ARSF ARSH ARVCF ARX ASAH1 ASB1 ASCC3 ASCL1 ASH1L ASL ASNS ASPA ASPH ASPM ASS1 ASTN2 ASXL1 ASXL3 ATCAY ATG5 ATIC ATL1 ATM ATP10A ATP13A2 ATP13A4 ATP1A2 ATP1A3 ATP1B4 ATP2A2 ATP2B4 ATP2C2 ATP5A1 ATP5E ATP6AP2 ATP6V0A2 ATP6V1B2 ATP7A ATP8A2 ATPAF1 ATPAF2 ATR ATRIP ATRX ATXN10 AUH AUTS2 AVP AVPR2 AXL B3GALNT2 B3GALT6 B3GLCT B4GALNT1 B4GALT1 B4GALT7 B4GAT1 B9D1 BAG3 BAZ1B BBIP1 BBOX1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BCAP31 BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL11A BCOR BCORL1 BCR BCS1L BDNF BEND2 BIN1 BIRC6 BLM BLNK BMP1 BMP3 BMP4 BMPER BOLA3 BRAF BRAT1 BRCC3 BRF1 BRIP1 BRSK2 BRWD1 BRWD3 BSCL2 BSND BTD BTK BTRC BUB1 BUB1B BUB3 C10orf11 C10orf2 C12orf4 C12orf57 C12orf65 C19orf12 C2CD3 C3 C5orf42 C8orf37 C9orf72 CA2 CA8 CABIN1 CABP2 CACHD1 CACNA1A CACNA1C CACNA1D CACNA1E CACNA1F CACNA1G CACNA1H CACNA2D1 CACNA2D2 CACNA2D3 CACNA2D4 CACNB4 CACNG2 CAD CADM1 CADPS2 CALR CAMK2G CAMK4 CAMKMT CAMTA1 CANT1 CAPN10 CAPN5 CASC5 CASK CASP2 CAV1 CBL CBS CC2D1A CC2D2A CCBE1 CCDC109B CCDC22 CCDC50 CCDC88C CCND2 CCT5 CD19 CD81 CD96 CDC42 CDC42BPB CDC6 CDCA7 CDH11 CDH15 CDH23 CDH3 CDH8 CDHR1 CDK13 CDK5 CDK5R1 CDK5RAP2 CDK6 CDKL5 CDKN1B CDKN1C CDON CDT1 CEACAM16 CECR1 CELSR3 CENPE CENPJ CEP104 CEP120 CEP135 CEP152 CEP164 CEP19 CEP290 CEP41 CEP57 CEP63 CEP83 CEP89 CERS1 CERS3 CFHR2 CHAF1B CHAMP1 CHAT CHCHD10 CHD1 CHD1L CHD2 CHD3 CHD6 CHD7 CHD8 CHI3L1 CHKB CHL1 CHMP1A CHMP2B CHRNA2 CHRNA4 CHRNA7 CHRNB2 CHRND CHRNG CHST14 CHSY1 CIAO1 CIB2 CIC CISD2 CKAP2L CLASP2 CLCF1 CLCN1 CLCN4 CLCNKA CLCNKB CLDN14 CLIC2 CLIC5 CLIP1 CLIP2 CLK2 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLP1 CLPB CLPP CLPTM1L CLTCL1 CMIP CNGA3 CNKSR1 CNKSR2 CNNM2 CNTN2 CNTN3 CNTN4 CNTN6 CNTNAP1 CNTNAP2 CNTNAP5 COA3 COA5 COA6 COASY COCH COG1 COG4 COG5 COG6 COG7 COG8 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL25A1 COL27A1 COL2A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3BP COL6A2 COL7A1 COLEC11 COMT COQ2 COQ5 COQ9 CORO1A COX10 COX14 COX15 COX20 COX4I2 COX6B1 COX7B CP CPE CPQ CPS1 CPT1A CPT1B CPZ CR2 CRADD CRB1 CRBN CREB3L1 CREBBP CRH CRIPT CRKL CRLF1 CRTAP CRX CRYM CSDE1 CSF1R CSMD1 CSNK2A1 CSPP1 CTC1 CTCF CTDP1 CTNNA3 CTNNB1 CTNND2 CTSA CTSD CTSH CUL3 CUL4B CUL5 CUX2 CWF19L1 CYB5R3 CYC1 CYFIP1 CYP24A1 CYP27A1 D2HGDH DAG1 DAO DAOA DARS DBT DBX2 DCAF17 DCDC2 DCHS1 DCPS DCTN1 DCX DDC DDHD2 DDOST DDR2 DDX10 DDX11 DDX24 DDX3X DDX53 DDX59 DEAF1 DEPDC5 DFNA5 DFNB59 DHCR24 DHCR7 DHFR DHTKD1 DIABLO DIAPH1 DIAPH3 DICER1 DIP2B DIS3L2 DISC1 DISP1 DKC1 DLAT DLD DLG1 DLG2 DLG3 DLG4 DLGAP2 DLGAP3 DLL1 DLL4 DLX3 DLX5 DLX6 DMBX1 DMD DMXL1 DMXL2 DNA2 DNAH1 DNAH10 DNAH11 DNAH5 DNAH7 DNA JC19 DNAJC6 DNM1 DNM2 DNMT1 DNMT3A DNMT3B DOCK6 DOCK7 DOCK8 DPAGT1 DPH1 DPM1 DPM2 DPP6 DPYD DPYS DRAM2 DRD2 DRD3 DRP2 DSE DSG4 DTNB DTNBP1 DUOX2 DUOXA2 DUSP6 DVL1 DYM DYNC1H1 DYNC2H1 DYRK1A EARS2 EBF3 EBP ECHS1 ECM1 EDA EDA2R EDC3 EDN1 EDN3 EDNRB EED EEF1A2 EEF1B2 EFCAB13 EFCAB5 EFHC2 EFNB1 EFR3A EFTUD2 EGF EHHADH EHMT1 EIF2AK3 EIF2S3 EIF4A3 EIF4E EIF4ENIF1 ELAC2 ELK1 ELMOD3 ELN ELOVL4 ELP2 ELP4 EMC1 EML1 EMX2 ENPP1 ENTPD1 EOGT EP300 EPAS1 EPB41L1 EPC2 EPG5 EPHA2 EPHA3 EPHA4 EPHA5 EPHA7 EPHB2 EPM2A EPS8 ERBB2 ERBB2IP ERBB4 ERC1 ERCC1 ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC8 ERF ERLIN2 ERMARD ESCO2 ESPN ESRRB ETFA ETHE1 EVC EVC2 EXOC4 EXOC6B EXOSC3 EXOSC8 EXT1 EXT2 EYA1 EYA4 EZH2 EZR FA2H FAAH2 FABP3 FABP7 FAM111A FAM111B FAM120A FAM126A FAM134B FAM177A1 FAM3C FAM65B FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAR1 FARS2 FASN FASTKD2 FAT1 FAT3 FAT4 FBLN1 FBLN5 FBXL4 FBXO18 FBXO28 FBXO31 FBXW4 FEZF1 FEZF2 FGD1 FGF12 FGF14 FGF17 FGF3 FGF8 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FGFRL1 FH FIG4 FKBP10 FKBPL FKRP FKTN FLCN FLI1 FLII FLNA FLNB FLRT3 FLVCR1 FMN1 FMN2 FMR1 FN1 FOLR1 FOS FOXG1 FOXH1 FOXI1 FOXN1 FOXP1 FOXP2 FOXRED1 FRAS1 FREM2 FRG1 FRMD4A FRMD7 FRMPD4 FRRS1L FRY FTCD FTL FTO FTSJ1 FUCA1 FUS G6PC3 GAA GABRA1 GABRA6 GABRB2 GABRB3 GABRD GABRG2 GABRG3 GAD1 GALC GALE GALNT9 GALNTL5 GALT GAMT GAN GAP43 GARS GAS1 GATA1 GATA2 GATA3 GATA6 GATAD2B GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GCNT2 GCSH GDF3 GDF5 GDF6 GDI1 GEMIN4 GFAP GFER GGT1 GIPC3 GJA1 GJB1 GJC2 GK GLA GLB1 GLDC GLI2 GLI3 GLRA1 GLUD1 GLUL GLYCTK GM2A GMPPA GMPPB GNA11 GNAI3 GNAL GNAO1 GNAQ GNAS GNB1 GNB1L GNB5 GNE GNPAT GNPTAB GNPTG GNRH1 GNRHR GNS GOLGA2 GON4L GORAB GP1BB GPC3 GPC4 GPD2 GPHN GPI GPR101 GPR112 GPR37 GPR85 GPSM2 GPT2 GRHL2 GRIA1 GRIA3 GRID2 GRIK2 GRIK3 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIP1 GRM1 GRM5 GRM7 GRM8 GRN GRPR GRXCR1 GRXCR2 GSPT2 GSS GTF2H5 GTF2IRD1 GTPBP3 GUCA1A GUCY2D GUSB GYG2 H3F3A H3F3B HACE1 HADH HADHA HADHB HAL HAP1 HARS2 HAX1 HBA1 HCCS HCFC1 HCN1 HCRT HDAC4 HDAC6 HDAC8 HDGFRP2 HDLBP HDX HECW2 HELLS HEPACAM HERC1 HERC2 HESX1 HEXA HFM1 HGF HGSNAT HHAT HIBCH HIC1 HIRA HIST3H3 HIVEP2 HLA-DQB1 HLA-DRB1 HLCS HMGA2 HMGB1 HMGB3 HMHA1 HNF1B HNMT HNRNPA1 HNRNPA2B1 HNRNPH2 HNRNPK HNRNPU HOMER2 HOXA2 HOXB1 HPCA HPD HPRT1 HPS3 HRAS HS6ST1 HSD17B10 HSD17B4 HSPD1 HSPG2 HTR2A HTR3A HTRA2 HUWE1 HYDIN ICOS IDH2 IDS IDUA IER3IP1 IFIH1 IFNAR2 IFT140 IFT172 IFT27 IFT80 IGBP1 IGF1 IGF1R IGF2 IKBKAP IL12B IL17RA IL17RD IL1RAPL1 ILDR1 IMMP2L IMPAD1 IMPDH1 IMPDH2 INO80 INPP5E INPP5K INPPL1 INS INSR INVS IQCB1 IQGAP3 IQSEC2 IRF9 IRX5 ISCA2 ISPD ITCH ITGA3 ITGA4 ITGA7 ITGA9 ITK ITPR1 ITSN1 ITSN2 IVD IYD JAG1 JAM3 JARID2 JMJD1C KANK1 KANSL1 KARS KAT6A KAT6B KATNAL2 KATNB1 KCNA1 KCNAB2 KCNB1 KCNC3 KCND2 KCND3 KCNH1 KCNH7 KCNJ1 KCNJ10 KCNJ11 KCNJ13 KCNJ2 KCNJ6 KCNJ8 KCNK9 KCNMA1 KCNN3 KCNQ2 KCNQ3 KCNQ4 KCNT1 KCTD13 KCTD7 KDELC2 KDM5A KDM5B KDM5C KDM6A KDM6B KIAA0196 KIAA0226 KIAA0586 KIAA1033 KIAA1109 KIAA1210 KIAA1919 KIAA2022 KIF11 KIF14 KIF17 KIF1A KIF1BP KIF21A KIF23 KIF2A KIF4A KIF5C KIF7 KIRREL3 KISS1 KISS1R KLF8 KLHL15 KLLN KMT2A KMT2C KMT2D KMT2E KPTN KRAS KRT25 KRT81 KRT83 KRT86 KSR2 KYNU L1CAM L2HGDH LAMA1 LAMA2 LAMB1 LAMC3 LAMP2 LARGE LARP7 LARS LARS2 LAS1L LBR LCA5 LDHB LEMD3 LEP LEPR LETM1 LGR4 LHFPL5 LHX1 LHX3 LHX4 LIAS LIFR LIG4 LIMK1 LIN7A LIN7B LINGO2 LINS LINS1 LIPT1 LLGL1 LMAN2L LMBRD1 LMNB1 LONP1 LOR LOXHD1 LPIN1 LRAT LRBA LRP1 LRP2 LRP4 LRP5 LRPPRC LRRC4 LRRC7 LRRTM4 LRTOMT LTBP1 LTBP2 LTBP4 LTC4S LYRM4 LYRM7 LYST LZTFL1 MAB21L2 MACF1 MADD MAF MAGEL2 MAGI1 MAGI2 MAGT1 MAN1B1 MAN2B1 MANBA MAOA MAP2 MAP2K1 MAP2K2 MAP2K3 MAP3K1 MAP3K15 MAP4 MAPK1 MAPK10 MAPT MARS2 MARVELD2 MASP1 MAT1A MATN4 MATR3 MBD1 MBD4 MBD5 MBD6 MBTPS2 MCCC1 MCCC2 MCF2 MCM3AP MCM9 MCOLN1 MCPH1 MCTP2 MDN1 MECP2 MED12 MED13 MED13L MED17 MED23 MED25 MEF2C MEGF10 MEGF8 MEIS2 MET METTL23 MFAP5 MFN2 MFRP MFSD2A MFSD8 MGAT2 MGAT4C MGME1 MGP MIB1 MID1 MID2 MKKS MKS1 MKX MLC1 MLX MLYCD MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMP19 MMP8 MNX1 MOCS1 MOGS MPC1 MPDU1 MPDZ MPL MPLKIP MPP7 MPV17 MRE11A MRPL10 MRPL3 MS4A1 MSMO1 MSRB3 MTFMT MTHFR MTHFS MTMR2 MTMR8 MTO1 MTOR MTPAP MTR MTRR MTSS1L MUC1 MUT MVK MXRA5 MXRA8 MYCBP2 MYCN MYEF2 MYH10 MYH14 MYH3 MYH9 MYO15A MYO18B MYO1A MYO1C MYO3A MYO5A MYO6 MYO7A MYO7B MYOCD MYOF MYOT MYT1 MYT1L NAA10 NACC1 NADK2 NAGA NAGLU NAGPA NAGS NALCN NANS NARS2 NAT8L NAV1 NAV2 NBEA NBN NCAPG2 NCKAP1 NCS1 NDE1 NDN NDP NDST1 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA4 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NEB NECAP1 NEFH NELFA NEU1 NF1 NFASC NFAT5 NFIA NFIX NFKB1 NFKB2 NFU1 NGF NGLY1 NHLRC1 NHP2 NHS NIN NIPA1 NIPAL4 NIPBL NKAIN2 NKX2-1 NKX2-5 NLGN1 NLGN2 NLGN3 NLGN4X NLGN4Y NLRP1 NLRP3 NME7 NME8 NMNAT1 NODAL NOG NONO NOP10 NOS1AP NOTCH1 NOTCH2 NOTCH3 NPAS3 NPAS4 NPC1 NPC2 NPEPPS NPHP1 NPHP3 NPHP4 NR0B1 NR0B2 NR2E3 NR2F1 NR3C2 NR4A2 NR5A1 NRAS NRG1 NRGN NRXN1 NRXN2 NRXN3 NSD1 NSDHL NSMF NSUN2 NSUN7 NT5C2 NTNG1 NTRK1 NTRK2 NTRK3 NUBPL NUP107 NUP62 NXF3 NXF5 NXPH3 OBSCN OBSL1 OCA2 OCLN OCRL OFD1 OGT OMG OPA3 OPCML OPHN1 OPN1LW OPRL1 OPTN ORC1 ORC4 ORC6 OSBPL2 OTC OTOGL OTUD4 OTX1 OTX2 OXTR P2RX2 P2RY11 PABPC4L PACS1 PAFAH1B1 PAFAH1B3 PAH PAK3 PALB2 PAM16 PANK2 PARK2 PARN PARP1 PAX1 PAX2 PAX3 PAX5 PAX6 PAX8 PC PCCA PCCB PCDH11X PCDH15 PCDH19 PCDHA13 PCDHB16 PCDHB4 PCK1 PCLO PCM1 PCNA PCNT PDE4B PDE4D PDE6D PDHA1 PDHX PDP1 PDSS1 PDSS2 PDX1 PDZD2 PECR PEPD PER1 PER2 PET100 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PFKFB1 PFN1 PGAP1 PGAP2 PGAP3 PGK1 PGM3 PGRMC1 PHC1 PHF2 PHF21A PHF6 PHF8 PHGDH PHIP PHOX2A PHYH PI4KA PIEZO2 PIGA PIGG PIGL PIGN PIGO PIGQ PIGT PIGV PIGW PIGY PIK3CA PIK3R1 PIK3R2 PIK3R5 PITPNM3 PITRM1 PLA2G6 PLCB1 PLCB4 PLEC PLG PLK4 PLOD3 PLP1 PLXNA3 PLXNB3 PLXND1 PMM2 PMPCA PNKP PNP PNPLA1 PNPLA6 PNPT1 POC1A POC1B POGZ POLA1 POLG POLG2 POLR1C POLR1D POLR2A POLR3A POLR3B POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PON1 PON2 PON3 POP1 PORCN POU1F1 POU3F2 POU3F4 POU4F3 PPARG PPARGC1A PPIB PPM1B PPM1D PPM1K PPP1CB PPP1R15B PPP2R1A PPP2R2B PPP2R2C PPP2R5D PPT1 PQBP1 PRCP PREPL PRF1 PRICKLE2 PRICKLE3 PRKAR1A PRKCD PRKD1 PRKG1 PRKRA PRMT9 PRNP PROC PRODH PRODH2 PROK2 PROKR2 PROM1 PROP1 PRPH PRPH2 PRPS1 PRRT2 PRSS12 PSAP PSAT1 PSEN1 PSEN2 PSPH PTCH1 PTCHD1 PTDSS1 PTEN PTH2R PTPN11 PTPN22 PTPN23 PTPRF PTPRK PTPRQ PTRH2 PTS PUF60 PURA PUS1 PYCR1 PYCR2 QARS QDPR RAB11FIP5 RAB18 RAB23 RAB28 RAB39B RAB3GAP1 RAB3GAP2 RAC1 RAD21 RAD50 RAD51C RAF1 RAI1 RALGAPA1 RALGDS RARB RARS RARS2 RASA2 RAX2 RBBP8 RBFOX1 RBFOX3 RBM10 RBM28 RBM8A RBP4 RBPJ RD3 RDH11 RDH12 RDX RECQL4 REEP1 RELN REPS2 RERE REST REV3L RFC2 RFT1 RFWD2 RGMA RGS7 RIMS1 RIMS3 RIPK4 RIPPLY1 RIT1 RLIM RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RNF113A RNF125 RNF128 RNF135 RNF168 RNF216 ROBO2 ROGDI ROR2 ROS1 RP2 RPE65 RPGR RPGRIP1 RPGRIP1L RPIA RPL10 RPL11 RPL15 RPL26 RPL35A RPS10 RPS19 RPS24 RPS26 RPS28 RPS29 RPS6KA3 RPS7 RRM2B RTEL1 RTN4IP1 RTN4R RTTN RUNX1 RUNX1T1 SACS SALL1 SALL4 SAMHD1 SAR1B SASS6 SATB2 SATL1 SBDS SBF1 SC5D SCARB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN8A SCN9A SCO1 SCO2 SCP2 SCRIB SCUBE2 SDCCAG8 SDHA SEC23A SEC24D SEMA3A SEMA3E SEMA4A SEMA4G SEMA5A SEMA6D SEPN1 SEPSECS SERAC1 SERPINA7 SERPINB6 SERPINF1 SERPINH1 SERPINI1 SESN2 SET SETBP1 SETD1A SETD2 SETD5 SETDB2 SETX SF3B4 SFXN4 SGCE SGSH SH2B1 SH3TC2 SHANK1 SHANK2 SHANK3 SHFM1 SHH SHOC2 SHOX SHOX2 SHROOM4 SIGMAR1 SIK1 SIL1 SIM1 SIPA1L1 SIX1 SIX3 SIX6 SKI SLC12A1 SLC12A2 SLC12A3 SLC12A5 SLC12A6 SLC13A5 SLC16A2 SLC16A3 SLC17A3 SLC17A5 SLC17A8 SLC17A9 SLC18A2 SLC19A2 SLC19A3 SLC1A1 SLC1A3 SLC1A4 SLC22A25 SLC25A1 SLC25A12 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A22 SLC25A3 SLC25A4 SLC25A43 SLC25A5 SLC26A4 SLC26A5 SLC26A8 SLC29A3 SLC29A4 SLC2A1 SLC2A10 SLC2A2 SLC2A3 SLC31A1 SLC33A1 SLC35A2 SLC35A3 SLC35C1 SLC36A2 SLC39A13 SLC39A5 SLC39A8 SLC3A1 SLC46A1 SLC4A10 SLC4A4 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A5 SLC5A7 SLC6A1 SLC6A13 SLC6A17 SLC6A18 SLC6A19 SLC6A20 SLC6A3 SLC6A8 SLC7A3 SLC9A1 SLC9A3R1 SLC9A6 SLC9A9 SLCO1B3 SLCO1C1 SLIT2 SLIT3 SLITRK1 SLITRK5 SLITRK6 SLX4 SMAD4 SMAD6 SMARCA2 SMARCA4 SMARCB1 SMARCC2 SMARCE1 SMC1A SMC3 SMCHD1 SMOC1 SMPD1 SMS SNAI2 SNAP25 SNAP29 SNIP1 SNRPB SNRPN SNTG2 SNX14 SOBP SOGA3 SON SORCS1 SORL1 SOS1 SOS2 SOST SOX10 SOX11 SOX2 SOX3 SOX5 SOX6 SOX9 SP7 SPARC SPAST SPATA5 SPATA7 SPECC1L SPEG SPG11 SPG20 SPG21 SPINK5 SPN SPOCK1 SPP2 SPR SPRY4 SPTAN1 SPTBN2 SPTBN5 SQSTM1 SRCAP SRD5A3 SRGAP3 SRPK2 SRPK3 SRPX2 SSR4 SSTR5 SSX1 ST3GAL3 ST3GAL5 ST5 ST7 ST8SIA2 STAC3 STAG1 STAG2 STAMBP STAT2 STIL STIM1 STRA6 STRADA STS STT3A STT3B STX11 STX1A STX1B STX3 STXBP1 STXBP2 STXBP5L STYXL1 SUCLA2 SUCLG1 SUFU SUMF1 SUOX SUPT16H SURF1 SUV420H1 SV2B SVIL SYN1 SYN2 SYNCRIP SYNE1 SYNE4 SYNGAP1 SYNJ1 SYNPO SYP SYT1 SYT14 SYT2 SZT2 TAC3 TACO1 TACR3 TAF1 TAF2 TAF6 TANC2 TARDBP TARS2 TAT TBC1D20 TBC1D23 TBC1D24 TBC1D30 TBC1D7 TBCD TBCE TBCK TBK1 TBL1XR1 TBL2 TBR1 TBX1 TBX18 TBX2 TBX4 TBX6 TBXA2R TBXAS1 TCF12 TCF20 TCF3 TCF4 TCF7L1 TCF7L2 TCN2 TCOF1 TCTN1 TCTN2 TCTN3 TDGF1 TDP2 TECPR2 TECR TECTA TENM1 TENM3 TERT TEX15 TFAP2A TFAP2B TFG TG TGDS TGFB1 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2 TGIF1 TGM1 TGM2 TGM5 TH THBS1 THOC2 THOC6 THPO THRA THRB TINF2 TJP2 TK2 TKT TLK2 TLR3 TM4SF20 TMC1 TMCO1 TMEM107 TMEM114 TMEM135 TMEM138 TMEM165 TMEM216 TMEM231 TMEM237 TMEM240 TMEM38B TMEM5 TMEM67 TMEM70 TMEM92 TMIE TMLHE TMPRSS3 TNC TNFRSF11A TNFRSF13B TNFRSF13C TNFRSF1A TNFSF12 TNFSF4 TNIK TNPO3 TNR TNS3 TONSL TOP3B TOPORS TOR1A TOR1AIP1 TP63 TPI1 TPK1 TPO TPP1 TPRN TRAF3IP1 TRAF7 TRAPPC11 TRAPPC9 TREM2 TREX1 TRH TRHR TRIM17 TRIM32 TRIO TRIOBP TRIP12 TRMT1 TRMT10A TRNT1 TRPC5 TRPC6 TRPM1 TRPM3 TRPM6 TRPM7 TRPS1 TRPV4 TRRAP TSC1 TSC2 TSEN15 TSEN2 TSEN34 TSEN54 TSFM TSHB TSHR TSPAN12 TSPAN7 TSPEAR TSR2 TTC19 TTC21B TTC8 TTI2 TTLL5 TTPA TUBA1A TUBA3E TUBA8 TUBB TUBB1 TUBB2A TUBB2B TUBB3 TUBB4A TUBG1 TUBGCP4 TUBGCP5 TUBGCP6 TULP1 TUSC3 TWIST1 TWIST2 TYK2 TYMP TYROBP UBB UBE2A UBE2T UBE3A UBE3B UBQLN2 UBR1 UBR3 UBR7 UFD1L ULK4 UMPS UNC119 UNC13A UNC13B UNC13C UNC13D UNC80 UPB1 UPF3B UQCC2 UQCC3 UQCRB UQCRC2 UQCRQ UROC1 UROS USB1 USH1C USH2A USP27X USP30 USP8 USP9X VAMP2 VAMP7 VAPB VAX1 VCP VCX3A VIPAS39 VIPR2 VLDLR VPS11 VPS13A VPS13B VPS13C VPS33B VPS35 VPS37A VPS45 VPS4A VPS53 VRK1 VSIG1 VSX2 VWA3B WAC WDFY3 WDPCP WDR11 WDR13 WDR19 WDR34 WDR35 WDR4 WDR45 WDR45B WDR60 WDR62 WDR73 WDR81 WDR93 WFS1 WHSC1 WNK1 WNT1 WNT10B WNT5A WNT7A WRAP53 WRN WWOX XPA XPNPEP3 XPO5 XYLT1 YAP1 YARS YARS2 YWHAE YY1 ZBTB16 ZBTB18 ZBTB20 ZBTB24 ZBTB33 ZBTB40 ZC3H14 ZC4H2 ZCCHC12 ZCCHC8 ZDHHC15 ZDHHC9 ZEB1 ZEB2 ZFHX4 ZFPM2 ZFR ZFYVE26 ZIC1 ZIC2 ZMIZ1 ZMYM2 ZMYM3 ZMYND11 ZNF277 ZNF292 ZNF335 ZNF365 ZNF385B ZNF407 ZNF41 ZNF423 ZNF526 ZNF589 ZNF592 ZNF638 ZNF668 ZNF674 ZNF711 ZNF778 ZNF81 ZSCAN29 ZSWIM6


sobre el tratamiento y el tratamiento de personas con autismo o discapacidad

intelectual

Autismo Discapacidad intelectual3 OraCollect-100 (hisopo bucal), 1

por persona


35


TIPO DE MUESTRA


!13 *Días hábiles

40 EpiXpanded Panel (Trio)

Neurología

Análisis de ambos padres e hijo para diagnóstico de epilepsia. Secuenciación NGS de los siguientes genes: ABCC2 ABCC8 ABCC9 ABCD1 ABCD3 ACAD9 ACADM ACADS ACADSB ACMSD ACO2 ACOT7 ACOX1 ACSF3 ACSL4 ACTB ACTG1 ACVR1 ACVRL1 ACY1 ADAM22 ADAR ADAT3 ADCK3 ADD3 ADGRV1 ADK ADNP ADRA2B ADSL AFF2 AFG3L2 AGA AGGF1 AGK AGTR2 AHI1 AHNAK AIFM1 AIMP1 AIPL1 AKAP9 AKT1 AKT2 AKT3 ALAD ALAS2 ALDH18A1 ALDH1B1 ALDH3A2 ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH7A1 ALDOB ALG1 ALG11 ALG12 ALG13 ALG2 ALG3 ALG6 ALG8 ALG9 ALMS1 ALPL ALX4 AMACR AMER1 AMPD2 AMT ANK1 ANK2 ANK3 ANKH ANKLE2 ANKRD11 ANO3 AP1S2 AP3B2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 APC2 APOPT1 APP APTX AQP2 ARFGEF2 ARG1 ARHGAP31 ARHGEF15 ARHGEF6 ARHGEF9 ARID1A ARID1B ARL13B ARNT2 ARSA ARSB ARV1 ARVCF ARX ASAH1 ASCL1 ASL ASNS ASPA ASPM ASS1 ASXL1 ATIC ATM ATN1 ATP13A2 ATP1A2 ATP1A3 ATP2B3 ATP5A1 ATP5E ATP6AP2 ATP6V0A2 ATP6V1B2 ATP7A ATP8A2 ATPAF2 ATR ATRIP ATRX ATXN10 AUH AUTS2 AVPR2 B3GALNT2 B3GALTL B4GALT1 B4GAT1 B9D1 BCAP31 BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BCOR BCR BCS1L BDNF BMP2 BMP4 BOLA3 BRAF BRAT1 BRCC3 BRWD3 BSCL2 BSN BTD BUB1 BUB1B BUB3 C10orf2 C12orf57 C12orf65 C5orf42 C9orf72 CA8 CACNA1A CACNA1D CACNA1E CACNA1G CACNA1H CACNA2D1 CACNA2D2 CACNB4 CACNG2 CAD CALM1 CALM2 CALM3 CAMK2A CAMKMT CARD9 CARS2 CASK CASQ2 CBL CBS CC2D1A CC2D2A CCBE1 CCDC88A CCDC88C CCM2 CCND2 CCR1 CD96 CDC42 CDH15 CDK5RAP2 CDK6 CDKL5 CDON CECR1 CELF4 CENPE CENPJ CEP104 CEP120 CEP135 CEP152 CEP164 CEP290 CEP41 CEP57 CEP63 CERS1 CFH CFHR5 CHD1L CHD2 CHD7 CHD8 CHKB CHL1 CHMP2B CHN1 CHRNA2 CHRNA4 CHRNA7 CHRNB2 CISD2 CKAP2L CLCF1 CLCN2 CLCN4 CLCN7 CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLEC7A CLIC2 CLIP1 CLMP CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLPB CLPP CLTC CNKSR2 CNNM2 CNTN2 CNTN4 CNTNAP2 COA3 COA5 COG1 COG2 COG4 COG5 COG6 COG7 COG8 COL18A1 COL25A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3BP COL5A2 COL6A2 COMT COQ2 COQ4 COQ6 COQ9 CORIN COX10 COX14 COX15 COX20 COX6B1 COX7B COX8A CP CPA6 CPLX1 CPOX CPS1 CPT1A CPT2 CRADD CRB1 CRB2 CRBN CREBBP CRH CRHR1 CRKL CRLF1 CRX CSF1R CSPP1 CSTB CTBP1 CTC1 CTLA4 CTNNB1 CTSA CTSD CTSF CUL4B CXCR4 CYC1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2C19 CYP2C9 CYP2R1 CYP2U1 D2HGDH DAG1 DARS2 DBH DBT DCX DDB2 DDC DDOST DDX3X DEAF1 DENND5A DEPDC5 DGKD DGUOK DHCR24 DHCR7 DHFR DIAPH1 DIS3L2 DISP1 DLAT DLD DLG1 DLG2 DLG3 DLG4 DLGAP2 DLL1 DLL4 DMBX1 DMD DNAJC19 DNAJC5 DNA JC6 DNASE1L3 DNM1 DNM1L DNMT3A DOCK6 DOCK7 DOCK8 DOLK DPAGT1 DPM1 DPM2 DPM3 DPYD DPYS DSG4 DUSP6 DYNC1H1 DYRK1A EARS2 ECHS1 ECM1 EDC3 EDN3 EEF1A2 EFHC1 EFHC2 EFTUD2 EGF EHHADH EHMT1 EIF2AK3 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 ELOVL4 ELP4 EMG1 EML1 EMX2 ENG EOGT EP300 EPB41L1 EPCAM EPG5 EPM2A ERAP1 ERBB4 ERCC1 ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC8 ERF ERLIN2 ERMARD ESCO2 ETFA ETFB ETFDH ETHE1 EXOC6B EXOSC3 EXOSC8 EXT2 EZH2 FA2H FADD FAM111A FAM126A FAM20A FAM58A FAN1 FAR1 FARS2 FAS FASN FASTKD2 FAT4 FBP1 FBXL4 FBXO28 FBXO31 FDXR FEZF1 FGD1 FGF12 FGF17 FGF23 FGF8 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FGFRL1 FH FHL1 FIG4 FKRP FKTN FLI1 FLII FLNA FLRT3 FLVCR2 FMN2 FMR1 FOLR1 FOXG1 FOXH1 FOXP1 FOXRED1 FRG1 FRRS1L FTO FTSJ1 FUCA1 FXYD2 G6PC GAA GABBR2 GABRA1 GABRA3 GABRA5 GABRA6 GABRB1 GABRB2 GABRB3 GABRD GABRG2 GABRG3 GABRQ GABRR1 GABRR3 GAD1 GAL GALC GALNS GAMT GAS1 GATA3 GATA6 GATAD2B GATM GCDH GCH1 GCK GCM2 GCSH GDF2 GDF6 GDI1 GDNF GFAP GFER GFM1 GJA1 GJC2 GK GLA GLB1 GLDC GLI2 GLI3 GLRA1 GLRB GLUD1 GLUL GLYCTK GM2A GMPPA GMPPB GNA11 GNAO1 GNAQ GNAS GNB1 GNB5 GNE GNPTAB GNPTG GNRH1 GNRHR GNS GOLGA2 GOSR2 GP1BB GPC3 GPC4 GPHN GPR161 GPR56 GPSM2 GPT2 GRIA3 GRIK2 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GRIP1 GRM1 GRM7 GRN GSS GTPBP3 GUCY1A3 GUCY2D GUF1 GUSB GYS1 GYS2 HACE1 HADH HARS2 HAX1 HBA1 HCCS HCFC1 HCN1 HCN2 HCN4 HDAC4 HDAC8 HECW2 HEPACAM HERC2 HESX1 HEXA HEXB HGSNAT HIBCH HIC1 HIP1 HIRA HIVEP2 HK1 HLA-B HLA-DPB1 HLCS HMBS HMGCS2 HNF1A HNF1B HNF4A HNRNPL HNRNPU HPD HRAS HS6ST1 HSD17B10 HSD17B4 HSPD1 HTR1A HTRA1 HUWE1 HYAL1 HYLS1 IDH2 IDS IDUA IER3IP1 IFIH1 IFT140 IGHMBP2 IKBKAP IL10 IL12A IL12B IL12RB2 IL17F IL17RA IL17RC IL17RD IL1RAPL1 IL23R IL27RA IMPAD1 IMPDH1 INO80 INPP4A INPP5E INS INSR INVS IQCB1 IQSEC1 IQSEC2 ISCU ISPD ITGB6 ITPA IVD JAM3 JMJD1C JRK KAL1 KANK1 KANSL1 KARS KAT6A KAT6B KATNB1 KCNA1 KCNA2 KCNAB1 KCNAB2 KCNB1 KCNC1 KCNC3 KCND2 KCND3 KCNH1 KCNJ1 KCNJ10 KCNJ11 KCNJ13 KCNJ2 KCNJ6 KCNMA1 KCNQ1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 KCNV2 KCTD3 KCTD7 KDM2B KDM5B KDM5C KDM6A KIAA0226 KIAA0556 KIAA0586 KIAA1033 KIAA1279 KIAA2022 KIF11 KIF1A KIF1BP KIF2A KIF4A KIF5C KIF7 KIRREL3 KISS1 KISS1R KLF13 KLHL15 KLLN KLRC4 KMT2A KMT2D KPNA7 KPTN KRAS KRIT1 KRT81 KRT83 KRT86 L1CAM L2HGDH LAMA2 LAMB1 LAMC3 LARGE LARS LARS2 LBR LCA5 LETM1 LGI1 LHX1 LHX4 LIAS LIG4 LIPT1 LMBRD1 LMNB2 LONP1 LRAT LRFN2 LRP2 LRPPRC LYRM7 LYST MAF MAFB MAGEL2 MAGI2 MAGT1 MAMLD1 MAN1B1 MANBA MAOA MAP2K1 MAP2K2 MAPK1 MAPK10 MAPT MARS2 MATN4 MBD5 MBTPS2 MC1R MC2R MC4R MCCC1 MCCC2 MCM4 MCOLN1 MCPH1 MDH2 ME2 MECP2 MED12 MED13L MED17 MED23 MED25 MEF2C MEFV MEGF10 MEIS2 MEN1 METTL23 MFN2 MFSD2A MFSD8 MGAT2 MGME1 MGP MID2 MKRN3 MKS1 MLC1 MLH3 MLLT3 MLX MLYCD MMAA MMACHC MMADHC MN1 MOCS1 MOCS2 MOGS MPC1 MPDU1 MPDZ MPI MPL MPP7 MPV17 MRAP MRI1 MRPL44 MRPS16 MRPS22 MSX2 MTFMT MTM1 MTO1 MTOR MTPAP MTR MTRR MUT MVK MYH3 MYO5A MYO6 MYO7B MYOCD MYT1L NAA10 NACC1 NADK2 NAGA NAGLU NAGS NALCN NARS2 NAT8L NDE1 NDN NDP NDST1 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA4 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NEB NECAP1 NEDD4L NEK9 NELFA NEU1 NEUROD2 NF1 NFIA NFIX NFKB2 NFU1 NGLY1 NHEJ1 NHLRC1 NID1 NIN NIPA1 NIPA2 NIPBL NLGN1 NLGN4X NMNAT1 NNT NOD2 NODAL NOL3 NOTCH1 NOTCH3 NPAP1 NPC1 NPC2 NPHP1 NPHP3 NPHP4 NPRL2 NPRL3 NR2F1 NRAS NRXN1 NRXN3 NSD1 NSDHL NSMF NSUN2 NTNG1 NUBPL OCLN OCRL OFD1 OGT OPA1 OPA3 OPHN1 OTC OTX2 PACS1 PACS2 PAFAH1B1 PAH PAK3 PANK2 PARK2 PAX2 PAX6 PC PCCA PCCB PCDH15 PCDH19 PCDH7 PCDHB4 PCK1 PCLO PCNT PCSK1 PDCD10 PDE4D PDE6D PDGFB PDGFRB PDHA1 PDHB PDHX PDP1 PDSS1 PDSS2 PDX1 PDYN PET100 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PGAP1 PGAP2 PGAP3 PGK1 PGM1 PHC1 PHF21A PHF6 PHGDH PHOX2B PI4KA PIEZO2 PIGA PIGG PIGL PIGM PIGN PIGO PIGQ PIGS PIGT PIGV PIGW PIGY PIK3AP1 PIK3CA PIK3R2 PLA2G6 PLAGL1 PLCB1 PLK4 PLP1 PLXND1 PMM2 PMP22 PMS1 PNKD PNKP PNPLA8 PNPO PNPT1 PODXL POGZ POLA1 POLG POLG2 POLR3A POLR3B POMC POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 POU1F1 PPM1B PPM1K PPOX PPP1R3C PPP2R1A PPP2R5D PPT1 PQBP1 PRDM16 PRDM8 PREPL PRF1 PRICKLE1 PRICKLE2 PRIMA1 PRKAR1A PRKDC PRMT7 PRNP PROC PRODH PROK2 PROKR2 PROP1 PROSC PRPH2 PRPS1 PRRT2 PRSS12 PRTN3 PRUNE PSAP PSAT1 PSEN1 PSEN2 PSPH PTCH1 PTCHD1 PTEN PTF1A PTH PTPN11 PTPN22 PTPN23 PTS PURA PUS1 PVRL1 QARS QDPR RAB18 RAB27A RAB39B RAB3GAP1 RAB3GAP2 RAD21 RAF1 RAI1 RANBP2 RAP1A RAP1B RARS2 RBBP8 RBFOX1 RBFOX3 RBM10 RBM8A RBPJ RD3 RDH12 RECQL4 REEP1 RELN RERE RFT1 RILP RLBP1 RMND1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RNF125 RNF213 ROBO3 ROGDI RORB RPE65 RPGRIP1 RPGRIP1L RPIA RPL10 RPS6KA3 RREB1 RRM2B RTN4IP1 RTTN RYR2 RYR3 SACS SAMHD1 SARS2 SASS6 SATB2 SC5D SCARB2 SCN10A SCN11A SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN3B SCN4A SCN4B SCN7A SCN8A SCN9A SCNM1 SCO1 SCO2 SDCCAG8 SDHA SDHAF1 SEC23B SEC24C SEC24D SEMA3A SEPSECS SERAC1 SERPINI1 SETBP1 SETD1B SETD2 SETD5 SETX SGCE SGSH SH2B1 SHANK1 SHANK3 SHH SHOC2 SHROOM4 SIK1 SIN3A SIX3 SKI SLC12A1 SLC12A2 SLC12A3 SLC12A5 SLC12A6 SLC13A5 SLC16A1 SLC16A2 SLC17A5 SLC18A2 SLC19A2 SLC19A3 SLC1A1 SLC1A2 SLC1A3 SLC1A4 SLC20A2 SLC25A1 SLC25A12 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC25A22 SLC25A3 SLC25A4 SLC26A1 SLC29A3 SLC2A1 SLC33A1 SLC35A1 SLC35A2 SLC35A3 SLC35C1 SLC37A4 SLC39A8 SLC3A1 SLC46A1 SLC4A10 SLC52A2 SLC52A3 SLC6A1 SLC6A17 SLC6A19 SLC6A5 SLC6A8 SLC7A9 SLC9A1 SLC9A6 SLC9A9 SMAD2 SMAD4 SMARCA2 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 SMC1A SMC3 SMCHD1 SMPD1 SMS SNAP25 SNAP29 SNIP1 SNRPN SNTA1 SNX10 SNX14 SNX27 SORL1 SOS1 SOX10 SOX11 SOX17 SOX2 SOX3 SOX5 SPAST SPATA5 SPATA7 SPG11 SPG7 SPINK5 SPR SPRED1 SPRY4 SPTAN1 SQSTM1 SRCAP SRD5A3 SRGAP2 SRPX2 SSR4 ST3GAL3 ST3GAL5 ST7 ST8SIA2 STAMBP STAR STAT1 STAT4 STIL STOX1 STRADA STT3A STT3B STX11 STX16 STX1B STXBP1 STXBP2 STYXL1 SUCLA2 SUCLG1 SUCO SUFU SUMF1 SUOX SURF1 SV2A SYN1 SYN2 SYNGAP1 SYNJ1 SYP SYT14 SYT2 SZT2 TAC3 TACO1 TACR3 TAT TAZ TBC1D20 TBC1D24 TBCD TBCE TBCK TBL1XR1 TBR1 TBX1 TBX18 TBX19 TCF4 TCIRG1 TCTN1 TCTN2 TCTN3 TDGF1 TDP2 TECPR2 TECR TFAP2A TGDS TGFBR2 TGIF1 TH THPO TIMM8A TK2 TLR4 TMEM126A TMEM126B TMEM138 TMEM165 TMEM216 TMEM231 TMEM237 TMEM5 TMEM67 TMEM70 TMLHE TNFSF11 TPK1 TPP1 TRAF3IP1 TRAF3IP2 TRAPPC9 TRDN TREM2 TREX1 TRIM8 TRMT10A TRMU TRNT1 TRPM6 TRPS1 TRPV3 TRPV4 TSC1 TSC2 TSEN15 TSEN2 TSEN34 TSEN54 TSFM TSPAN7 TTC19 TTR TUBA1A TUBA3E TUBA8 TUBB2A TUBB2B TUBB3 TUBB4A TUBG1 TUBGCP4 TUBGCP6 TUFM TULP1 TUSC3 TWIST1 TXNRD2 TYMP TYROBP UBA1 UBA5 UBAC2 UBB UBE2A UBE3A UCP2 UFD1L UGDH UMPS UNC13D UPB1 UPF3B UQCC2 UQCC3 UQCRB UQCRC2 UQCRQ USP9X VANGL1 VCP VDR VLDLR VPS13A VPS13B VPS35 VPS53 VRK1 WAC WDR11 WDR19 WDR45 WDR62 WDR73 WDR81 WFS1 WHSC1 WWOX XK XPA XPC XPNPEP3 XPR1 XRCC1 YAP1 YARS2 YWHAE ZBTB18 ZBTB20 ZC3H14 ZC4H2 ZDHHC15 ZDHHC9 ZEB2 ZFP57 ZIC2 ZMYND11 ZNF335 ZNF41 ZNF423 ZNF592 ZNF674 ZNF711 ZNF81 ZSWIM6


sobre el tratamiento y el tratamiento de las personas con epilepsia. Prueba de parientes en riesgo para variantes conocidas específicas previamente

identificadas en un miembro de la familia afectado. Diagnóstico prenatal para la (s)

variante (s) patogénica (s) familiar (es) conocida (s) en embarazos de riesgo

Adenilosuccinato Deficiencia de Lyase Síndrome de Alpers (síndrome de Alpers-Huttenlocher)

Síndrome de Angelman (AS) Síndrome parecido a Angelman, retraso mental sindrómico

ligado al cromosoma X (tipo Christianson) Síndrome de Rett atípico

Convulsiones neonatales familiares benignas (BFNS) Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas

(BFNIS) Síndromes de deficiencia de creatina

Encefalopatía Epiléptica de Comienzo Temprano y / o Espasmos Infantiles

Epilepsia y retraso mental limitado a las mujeres Epilepsia con aprendizaje variable y trastornos del

comportamiento Epilepsia generalizada con ataques febriles Plus (GEFS +) Síndrome de Deficiencia de Tipo I de Transportador de

Glucosa Enfermedad de Lafora

Microcefalia con convulsiones intratables precoces y retraso del desarrollo (MCSZ)

Síndrome de Mowat-Wilson Lipofuscinosis neuronal ceroidea

Epilepsia nocturna del lóbulo frontal, autosómica dominante Síndrome de Ohtahara

Epilepsia parcial con características auditivas, autosómica dominante

Epilepsia mioclónica progresiva Pirosis dependiente de piridoxina

Síndrome de Rett Enfermedad de Unverricht-Lundborg (mioclono báltico)

Síndrome de West

3 OraCollect-100 (hisopo bucal), 1

por persona


35

41 Microcephaly Xpanded Panel (Trio)

Neurología

Análisis de ambos padres e hijo para diagnóstico de microcefalia. Secuenciación (NGS) de los siguintes genesAAAS AARS ABCC8 ABCD1 ACADSB ACD ACE ACO2 ACSL4 ACTB ACTG1 ACTG2 ADAR ADAT3 ADD3 ADNP ADSL AGA AGGF1 AGMO AGT AGTR1 AGTR2 AIMP1 AKT3 ALDH18A1 ALDH3A2 ALDH6A1 ALG1 ALG11 ALG13 ALG3 ALG9 ALX1 ALX4 AMPD2 ANK1 ANKLE2 ANKRD11 AP3B1 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 APP ARCN1 ARFGEF2 ARHGAP31 ARHGEF6 ARID1A ARID1B ARL14EP ARNT2 ARSE ARVCF ARX ASNS ASPM ASXL1 ASXL3 ATP1A3 ATP2B3 ATP5A1 ATP5E ATP6V0A2 ATP7A ATP8A2 ATPAF1 ATPAF2 ATR ATRIP ATRX AUH AUTS2 B3GALNT2 B3GLCT B4GAT1 B9D1 B9D2 BAZ1B BBOX1 BCAP31 BCKDK BCOR BCR BCS1L BDNF BLM BMP15 BMP4 BMPR1A BRAT1 BRCA2 BRF1 BRIP1 BTG2 BUB1 BUB1B BUB3 C10orf2 C2CD3 CACNA1H CACNG2 CANT1 CARS2 CASC5 CASK CC2D1A CC2D2A CCDC88A CD96 CDC6 CDH15 CDH4 CDK11A CDK5 CDK5RAP2 CDK6 CDKL5 CDON CDT1 CENPE CENPF CENPJ CEP135 CEP152 CEP290 CEP57 CEP63 CHAMP1 CHD2 CHD7 CHKB CHL1 CHMP1A CHN1 CHRNA1 CHRNA7 CHRND CHRNG CHUK CIT CKAP2L CLCN4 CLIP1 CLIP2 CLP1 CLPB CLPP CNNM2 CNTN4 COA5 COA6 COG1 COG2 COG4 COG6 COL25A1 COL4A1 COL4A3BP COLEC11 COMT COQ9 COX15 COX7B CPLX1 CPT2 CRADD CRBN CREBBP CRIPT CRKL CSNK2A1 CSPP1 CTBP1 CTC1 CTCF CTNNB1 CTNND2 CTSD CUL4B CYB5R3 DAG1 DARS DCPS DCX DDB2 DDX11 DDX3X DEAF1 DGCR2 DGCR6 DGCR8 DGUOK DHCR24 DHCR7 DHFR DHTKD1 DHX37 DIAPH1 DISP1 DKC1 DLAT DLD DLG3 DLL1 DLL3 DLL4 DMD DNA2 DNM1 DNM1L DOCK6 DOCK8 DOLK DPAGT1 DPM1 DPM2 DPP6 DPYD DSTYK DUSP22 DYM DYNC1H1 DYRK1A EDC3 EEF1A2 EFEMP2 EFNB1 EFTUD2 EGF EHMT1 EIF2AK3 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 ELAC2 ELN ELOVL4 EMG1 EML1 ENTPD1 EOGT EOMES EP300 EPB41L1 EPG5 ERCC1 ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC6L2 ERCC8 ERMARD ESCO2 ETFA EXOSC3 EXOSC8 EXT1 FAM20C FAM222A FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAR1 FARS2 FBLN5 FBN1 FBXL4 FBXO31 FGF3 FGF8 FGFR1 FGFR3 FGFRL1 FH FIG4 FKRP FKTN FLII FLNA FMN2 FOXG1 FOXH1 FRAS1 FREM1 FREM2 FRMD4A FSHR FTO FTSJ1 G6PC3 GABRA1 GABRB2 GABRD GABRG2 GAD1 GALC GAS1 GATA1 GATA4 GATA6 GBA GDI1 GEMIN4 GFM1 GJA1 GJA5 GJA8 GJB3 GJB4 GLG1 GLI2 GLYCTK GMPPA GMPPB GNAO1 GNPAT GOLGA2 GORAB GP1BB GPT2 GRIK2 GRIN1 GRIN2B GRIP1 GTF2H5 GTF2I GTF2IRD1 HARS2 HBA1 HBA2 HCCS HCFC1 HCN1 HDAC4 HDAC8 HELZ HES7 HHAT HIC1 HIRA HMGA2 HMGB1 HMGB3 HNRNPK HSD17B4 HSPD1 HSPG2 HUWE1 IBA57 IER3IP1 IFIH1 IFT140 IFT172 IGF1 IGF1R IGFBP4 IKBKG IL1RAPL1 INA INO80 INSR IQCB1 IQSEC2 ISPD ITGA3 ITGB6 JAM3 JMJD1C KANK1 KANSL1 KARS KAT6A KAT6B KATNB1 KCNAB2 KCNB1 KCNJ11 KCNJ2 KCNJ5 KCNJ6 KCNQ2 KCNT1 KCTD13 KCTD7 KDM5C KDM6A KIAA1033 KIAA2022 KIF11 KIF14 KIF1A KIF1BP KIF23 KIF2A KIF5C KIRREL3 KIT KITLG KMT2A KMT2D KRAS L1CAM LARGE LARP7 LARS LARS2 LAS1L LEMD3 LETM1 LFNG LIAS LIG4 LIMK1 LINS1 LMNA LRP5 LTC4S MAD2L2 MAFB MAGI2 MAGT1 MAN1B1 MANF MAOA MAPK1 MAPRE2 MASP1 MATN4 MBD5 MBTPS2 MCM4 MCOLN1 MCPH1 MCTP2 MECP2 MED12 MED13L MED17 MED23 MED25 MEF2C MEIS2 MESP2 METTL23 MFSD2A MGAT2 MGME1 MID2 MITF MKS1 MMACHC MOCS1 MOCS2 MPC1 MPDU1 MPL MPLKIP MRE11A MRPS22 MSMO1 MTFMT MTHFR MTSS1L MVK MXRA8 MYCN MYH10 MYH3 MYO18B NAA10 NADK2 NALCN NANS NARS2 NAT8L NBN NCAPG2 NDE1 NDP NDST1 NDUFB11 NECAP1 NEK9 NELFA NF1 NGLY1 NHEJ1 NHP2 NIN NIPBL NLGN1 NODAL NOP10 NOTCH1 NPHP1 NPHP3 NPHP4 NR2E1 NR5A1 NRG1 NRXN1 NSD1 NSDHL NSUN2 NTNG1 NUP107 OCLN OFD1 OGDHL ORC1 ORC4 ORC6 PAFAH1B1 PAH PAK3 PALB2 PARN PAX3 PAX6 PCDH12 PCDH15 PCDH19 PCDHB4 PCLO PCNA PCNT PDGFB PDGFRB PDHA1 PDHX PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PGAP2 PGAP3 PHC1 PHF6 PHGDH PIAS4 PIEZO2 PIGA PIGL PIGN PIGO PIGQ PIGV PIGW PIGY PIK3CB PLCB1 PLEKHG2 PLK4 PLP1 PMM2 PNKP PNPO PNPT1 POC1A POGZ POLG POLR1A POLR1C POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 POR PORCN PPP1R15B PPP2R1A PPT1 PQBP1 PRDM16 PRKD1 PRKDC PRSS12 PRUNE PSAT1 PSMC3IP PSPH PTCH1 PTCHD1 PTDSS1 PTF1A PTPN11 PTPRT PTRH2 PTS PUF60 PUS1 PYCR1 PYCR2 QARS QDPR RAB18 RAB33B RAB39B RAB3GAP1 RAB3GAP2 RAD21 RAD50 RAD51 RAD51C RAI1 RAP1A RAP1B RAPSN RARS RARS2 RB1 RBBP8 RBM28 RBPJ RECQL4 RELN REN RERE RFC2 RFT1 RIPK4 RIPPLY2 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RNF113A RNF168 RPGRIP1 RPGRIP1L RPL10 RPL11 RPL15 RPL26 RPL35A RPL5 RPS10 RPS19 RPS24 RPS26 RPS28 RPS29 RPS6KA3 RPS7 RREB1 RRM2B RSPRY1 RTEL1 RTTN SALL1 SAMD9L SAMHD1 SASS6 SATB2 SBF1 SC5D SCN1A SCN1B SCN2A SCN8A SCN9A SCO1 SCO2 SDCCAG8 SEC24C SEMA3E SEMA5A SEPSECS SETBP1 SF3B4 SGCA SGCE SHANK2 SHANK3 SHH SIK1 SIL1 SIM1 SIN3A SIX3 SIX6 SKI SLC12A5 SLC12A6 SLC13A5 SLC16A2 SLC18A2 SLC19A3 SLC1A4 SLC20A2 SLC25A1 SLC25A19 SLC25A22 SLC2A1 SLC35A2 SLC35A3 SLC35C1 SLC35F5 SLC6A17 SLC6A8 SLC9A6 SLX4 SMAD4 SMARCA1 SMARCA2 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 SMC1A SMC3 SNAI2 SNAP29 SNRPB SOX10 SOX11 SOX2 SOX3 SP110 SPATA5 SPDL1 SPG20 SPOCK1 SPR SPTAN1 SSR4 ST3GAL3 ST3GAL5 STAMBP STIL STT3A STT3B STXBP1 SUCLA2 SUMF1 SV2A SYNE1 SYNGAP1 SYP TAF2 TAT TBC1D20 TBC1D24 TBCD TBCE TBL1XR1 TBL2 TBX1 TBX2 TBX4 TBX6 TCF12 TCF4 TCTN2 TCTN3 TDGF1 TECPR2 TECR TERT TFAP2A TGFBR2 TGIF1 THOC2 THOC6 THPO TINF2 TMCO1 TMEM165 TMEM216 TMEM231 TMEM5 TMEM67 TMEM70 TNN TP63 TRAF3IP1 TRAIP TRAPPC11 TRAPPC9 TREX1 TRMT10A TRNT1 TRPS1 TSEN15 TSEN2 TSEN34 TSEN54 TSPAN7 TSR2 TTC1 TTI1 TTI2 TUBA1A TUBA3E TUBA8 TUBB TUBB2B TUBB3 TUBB4A TUBG1 TUBGCP4 TUBGCP6 TUFM TUSC3 TWIST1 UBE2T UBE3A UBE3B UBR1 UFD1L UNC13A UPB1 UPF3B USB1 USP9X VARS VARS2 VIPAS39 VPS13B VPS33B VPS53 VRK1 WDPCP WDR19 WDR45 WDR62 WDR73 WHSC1 WRAP53 WT1 WWOX XIRP1 XPA XPC XPR1 XRCC2 XRCC4 XYLT1 YARS2 YWHAE ZBTB16 ZBTB18 ZC3H14 ZDHHC9 ZEB2 ZIC1 ZIC2 ZNF335 ZNF41 ZNF519 ZNF592 ZNF674 ZNF711 ZNF81

Confirmación molecular de un diagnóstico clínico

Establece el tipo de microcefalia y su causa a fin de proporcionar información sobre el

pronóstico, el manejo y el riesgo de recurrencia.

Prueba de parientes en riesgo para variantes conocidas específicas

previamente identificadas en un miembro de la familia afectado

Diagnóstico prenatal para la (s) variante (s) patógena (s) familiar (es) conocida (s) en

embarazos de riesgo

Microcefalia3 OraCollect-100 (hisopo bucal), 1

por persona


35


TIPO DE MUESTRA


!14 *Días hábiles

73

XomeDxPlus (WES + mtDNA Sequencing and Deletion Testing) TRIO

DiversasSecuenciación (NGS) del exoma completo (20,000 genes), así como la secuenciación del genoma mitocondrial y pruebas de eliminación

Determinación de un diagnóstico clínico Identificación de genes implicados en

enfermedades genéticas Evaluación del riesgo de recurrencia


por persona


70

7465 mtDNA Point Mutations plus Large Deletions Panel

Endocrinología Secuenciación NGS


Pruebas de pacientes sospechosos de tener un trastorno mitocondrial

Pseudoobstrucción intestinal crónica con miopatía y oftalmoplejía (CIPO)

Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica (CPEO) Diabetes y pérdida de audición Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)

Acidosis láctica Neuropatía óptica hereditaria de Lebers (LHON)

Sordera Heredada Maternal o Sordera Inducida por Aminoglucósidos

Diabetes y sordera heredadas por la madre (MIDD) Diabetes mellitus heredada por la madre (MIDM)

Encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios similares a accidente cerebrovascular (MELAS)

Miopatía mitocondrial (MM) Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF)

Debilidad Neurogénica con Ataxia y Retinosis Pigmentaria (NARP)

Síndrome de Pearson Pérdida de audición neurosensorial (HNS)

Biopsia de tejido (> 50 mg

muscular o congelado de

hígado)

No 25

75 AAAS Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) de AAAS

Confirmación de un diagnóstico clínico Prueba de portador en miembros de la

familia no afectados Cálculo del riesgo de recurrencia

Diagnóstico prenatal en familias con un niño afectado y mutación conocida

Acalasia-Addisonianismo-Alacrima Síndrome de Allgrove

Síndrome Triple-A

1 OraCollect-100 (hisopo bucal),

30-40mL de saliva o 1 tubo tapa lila (EDTA)

con 5mL de sangre


25

76 ABCA12 Gene Sequencing

Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen ABCA12

Diagnóstico de un niño nacido con ictiosis harlequín o con eritrodermia ictiosiforme

congénita grave; diagnóstico de un individuo de ascendencia norteafricana

con ictiosis laminar sin mutaciones identificables en TGM1

Prueba de portador en miembros de la familia no afectados

Cálculo del riesgo de recurrencia Diagnóstico prenatal en familias con un

niño afectado y mutación conocida

Ictiosis Harlequin



con 5mL de sangre


20

77 ABCA12 Select Exon Sequencing

Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen ABCA12

Diagnóstico de un niño nacido con ictiosis harlequín o con eritrodermia ictiosiforme

congénita grave; diagnóstico de un individuo de ascendencia norteafricana

con ictiosis laminar sin mutaciones identificables en TGM1

Prueba de portador en miembros de la familia no afectados

Cálculo del riesgo de recurrencia Diagnóstico prenatal en familias con un


Ictiosis laminar tipo 2



con 5mL de sangre


20

78 ABCC6 Gene Sequencing

Cardiología Secuenciación capilar (SANGER) del gen ABCC6Confirmación de un diagnóstico clínico Identificación de familiares en riesgo

Diagnóstico prenatalPseudoxantoma elástico (PXE)



con 5mL de sangre


20

79 ABCC6 Hot Spots (Tier I)

Cardiología Secuenciación capilar (SANGER) del gen ABCC6Confirmación de un diagnóstico clínico Identificación de familiares en riesgo

Diagnóstico prenatalPseudoxantoma elástico (PXE)



con 5mL de sangre


20

80 ABHD5 Gene Sequencing

Genética Secuenciación capilar (SANGER) del gen ABHD5

Confirmación de diagnóstico clínico Para distinguir CDS de otras formas de

NCIE Cálculo del riesgo de recurrencia

Diagnóstico prenatal para parejas con mutación (es) conocida (s)

Síndrome de Chanarin-Dorfman Enfermedad de almacenamiento de lípidos neutros con

ictiosis (NLSD)



con 5mL de sangre


20

81 ACAD8 Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen ACAD8

Confirmación del diagnóstico bioquímico Discriminar entre la deficiencia de IBD y la

deficiencia de SCAD Prueba de portador


Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa



con 5mL de sangre


30

82 ACADM Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen ACADM

Confirmación de un diagnóstico bioquímico Prueba de portadora


Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)



con 5mL de sangre


30

83 ACADM Mutation Detection (T121I)







con 5mL de sangre


20

84 ACADM Remaining Exons Sequencing







con 5mL de sangre


30

85 ACADM Select Exons Sequencing







con 5mL de sangre


25

86 ACADS Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen ACADS



Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa (SCAD) de cadena corta



con 5mL de sangre


25


TIPO DE MUESTRA


!15 *Días hábiles

87 ACADSB (M389V) Mutation Analysis

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) de ACADSB



Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta / ramificada



con 5mL de sangre


20

88 ACADSB Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen ACADVL



Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta / ramificada



con 5mL de sangre


30

89 ACADVL Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen ACADSB



Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)



con 5mL de sangre


30

90 ACAT1 Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen ACAT1



Deficiencia de Beta-Ketotiolasa



con 5mL de sangre


30

91 ACSF3 Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) de ACSF3



Aciduria malónica y metilmalónica combinada (CMAMMA)



con 5mL de sangre


30

92 ACTA1 Gene Sequencing

Neurología Secuenciación capilar (SANGER) de ACTA1 Confirmación de un diagnóstico clínico Prueba de portadora

Miopatía nemalínica



con 5mL de sangre


20

93ACTA1 Gene Sequencing & NEB Mutation Analysis

Neurología Secuenciación capilar (SANGER) de ACTA1 y NEB Confirmación de un diagnóstico clínico Prueba de portadora




con 5mL de sangre


20

94 ADA Gene Sequencing

Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) de ADA

Confirmación del diagnóstico clínico probando al niño afectado

Confirmación del diagnóstico clínico mediante la prueba de los padres de un

niño afectado Diagnóstico diferencial de otros tipos de

SCID, para decisiones de terapia Prueba de portador en hermanos u otros

parientes Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Deficiencia de adenosina desaminasa Inmunodeficiencia combinada grave (SCID), tipo ADA



con 5mL de sangre


20

95Adenomatous polyposis

Oncología Secuenciación (NGS) del gen APCIdentificación de variantes genéticas asociadas a poliposis adenomatosa Poliposis adenomatosa

1 O ra C o l l e c t - 1 0 0 (hisopo bucal), saliva o 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre


de la toma de muestra. En caso de muestra de sangre, tener un ayuno de

8 horas.

20

96 adRP Tier 1 Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) de IMPDH1, PRPF8, RDS (PRPH2), RHO, RP1

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciar adRP de otras formas de

distrofia de retina Evaluación del riesgo de recurrencia

Diagnóstico prenatal

Retinitis pigmentosa, autosómica dominante (adRP)

1 O ra C o l l e c t - 1 0 0 ( h i s o p o b u c a l ) , 30-40mL de saliva o 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre



8 horas.

25

97 adRP Tier 2 Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen PRPF31








8 horas.

55

98 adRP Tier 3 Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER del gen IMPDH1








8 horas.

25

100AGA Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen AGA



Aspartilglucosaminuria




8 horas.

30

101 AGS Panel Neurología Secuenciación capilar (SANGER) de los genes RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, TREX1

Confirmación de un diagnóstico clínico Desarrollo de un plan de manejo

apropiado Diagnóstico prenatal en familias con una

mutación definida Prueba de portadora

Síndrome de Aicardi-Goutieres




8 horas.

20

102AICDA Gene Sequencing Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen AICDA

Confirmación de un diagnóstico clínico Diagnóstico diferencial de otros tipos de

inmunodeficiencia de células B Prueba de portador en hermanos u otros

parientes Diagnóstico prenatal

Síndrome de inmunodeficiencia con Hiper-IgM




8 horas.

20

103AIPL1 Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen AIPL1

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciar el LCA de otras formas de

distrofia retiniana evaluación del riesgo de recurrencia


Distrofia de conos y bastones, Autosómica Dominante Amaurosis congénita de Leber, autosómica recesiva




8 horas.

20


TIPO DE MUESTRA


!16 *Días hábiles

104AIRE Gene Sequencing

Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen AIRE

Confirmación de un diagnóstico clínico Selección del tratamiento apropiado Identificación de familiares en riesgo

Diagnóstico prenatal Prueba de portador en hermanos u otros

parientes

APECED Poliendocrinopatía autoinmune, candidiasis y distrofia

ectodérmica Síndrome poliglandular autoinmune




8 horas.

20

105AIRE Remaining Exons Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen AIRE



parientes






8 horas.

20

106 AIRE Select Exons Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen AIRE



parientes






8 horas.

20

107ALDH3A2 Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen ALDH3A2

Confirmación del diagnóstico clínico en un paciente con ictiosis y síntomas

neurológicos Diferenciar entre SLS y otras causas de

ictiosis congénita Identificación de familiares en riesgo


Síndrome de Sjogren Larsson (SLS)




8 horas.

25

108 ALOX12B Gene Sequencing

Dermatología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen ALOX12B

Confirmación del diagnóstico clínico en cualquier niño nacido con una membrana de colodión en el que se haya descartado

una mutación TGM1 Confirmación del diagnóstico clínico en

cualquier individuo con eritrodermia ictiosiforme congénita no bullar

Identificación de familiares en riesgo Diagnóstico prenatal

Ictiosis congénita autosómica recesiva Eritrodermia Ictiosiforme congénita, no bullar




8 horas.

25

109 ALOXE3 Gene Sequencing

Dermatología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen ALOXE3









8 horas.

25

110Angelman Syndrome Methylation Analysis Neurología Methylation specific MLPA (MS-MLPA)

Confirmación de diagnóstico clínico Pruebas dirigidas para una eliminación

familiar conocida, UPD Diagnóstico prenatal por CGH dirigido para

deleciones o UPD solamente (análisis de metilación no disponible para prenatal)

Síndrome de Angelman (AS)




8 horas.

25

111ANKRD11 Gene Sequencing Genética Secuenciación capilar (SANGER) del gen ANKRD11

Confirmación de un diagnóstico clínico Pruebas de portador para personas con una mutación ANKRD11 familiar conocida


Síndrome KBG




8 horas.

20

112 AR Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen ARConfirmación de un diagnóstico clínico Detección de portadora en parientes

femeninos de un varón afectadoSíndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (AIS)




8 horas.

25

113 AR Repeat Analysis Neurología Análisis de Fragmentos de PCR del gen AR Confirmación molecular de un diagnóstico clínico

Atrofia muscular bulboespinal, ligada a X Enfermedad de Kennedy

Atrofia Muscular Espinal y Bulbar (SBMA)

1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre tener un ayuno de 8 horas. 20

114ARG1 Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen ARG1

Confirmación de diagnóstico Prueba de portadora


Deficiencia de arginasa




8 horas.

30

115arRP Sequencing Panel Oftalmología Secuenciación (NGS) de los genes ABCA4, CERKL, CNGA1, CRB1, EYS, PDE6A, PDE6B, RPE65, USH2A

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciar ARRP, adRP y RP ligado a X de

otras formas de distrofia retiniana y degeneración de la retina

Evaluación del riesgo de recurrencia Diagnóstico prenatal

Retinitis Pigmentosa, Autosómica Recesiva (ARRP) 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 20

116ARSA Gene Sequencing

Neurología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen ARSA

Confirmación del diagnóstico bioquímico Prueba de portadora


Leucodistrofia metacromática




8 horas.

30

117ARSB Gene Sequencing Genética Secuenciación capilar de reflejo y exon array DGH del gen ARSB

Confirmación del diagnóstico clínico Prueba de portadora


Síndrome de Maroteaux-Lamy Mucopolisacaridosis VI (MPSVI)




8 horas.

30

118ARSE Gene Sequencing Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen ARSE



Condrodisplasia Punctata (CDPX1)




8 horas.

25

119ARSE Gene Sequencing & Del/Dup (Females)

Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen ARSE

Confirmación de un diagnóstico clínico Prueba de portador en parientes

femeninos Diagnóstico prenatal en familias con una

mutación definida

Condrodisplasia Punctata (CDPX1)




8 horas.

25

120 ARVC Sequencing and Del/Dup Panel

Cardiología Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes: DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, PLN, RYR2, SCN5A, TGFB3, TMEM43, TTN

Confirmación de un diagnóstico clínico en pacientes sintomáticos

Evaluación de riesgo de miembros de la familia asintomáticos

Diferenciación de los CAVD hereditarios de otras enfermedades cardíacas adquiridas o

genéticas Cálculo del riesgo de recurrencia con una

mutación conocida

Cardiomiopatía Arritmogénica del Ventrículo Derecho (ARVC)




8 horas.

25


TIPO DE MUESTRA


!17 *Días hábiles

121ASL Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen ASL



Aciduria argininosuccínica




8 horas.

30

122ASPA Gene Sequencing & Del/Dup

Neurología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen ASPA

Confirmación del diagnóstico bioquímico Diagnóstico de una presentación leve de la

enfermedad Prueba de portador


Enfermedad de Canavan




8 horas.

30

123ASS1 Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen ASS1



Citrulinemia clásica




8 horas.

20

124ATP2A2 Gene Sequencing Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen ATP2A2

Confirmación del diagnóstico clínico Identificación de familiares en riesgo

Diagnóstico prenatalEnfermedad de Darier




8 horas.

20

125ATP2C1 Gene Sequencing

Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen ATP2C1

Confirmación del diagnóstico clínico Identificación de familiares en riesgo, incluidas las pruebas pre-sintomáticas


Enfermedad de Hailey-Hailey




8 horas.

20

126AUH Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen AUH



Aciduria 3-Metilglutacónica Tipo I




8 horas.

30

127Axonal CMT Panel (seq & del/dup of 18 genes)

NeurologíaSecuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes: AARS, BSCL2, DNM2, DYNC1H1, GARS, GDAP1, GJB1, HINT1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, LMNA, LRSAM1, MFN2, MPZ, NEFL, PRPS1, RAB7A, TRPV4, YARS


sobre el tratamiento y el tratamiento de personas con neuropatía

Pruebas de parientes en riesgo para mutación (es) específica (s) previamente identificadas en un miembro de la familia

afectado Diagnóstico prenatal de mutación familiar


Charcot Marie Tooth (CMT) Neuropatía hereditaria motora y sensorial (NHMS)




8 horas.

25

128BCKDHA Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen BCKDHA


Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o leucinosis (MSUD)




8 horas.

30

129BCKDHB Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen BCKDHBConfirmación del diagnóstico clínico

Prueba de portadoraEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o

leucinosis (MSUD)




8 horas.

30

130BCOR Gene Sequencing & Del/Dup

Oftalmología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen BCOR

Confirmación de un diagnóstico clínico Pruebas específicas de mutación de

miembros de la familia de un individuo afectado con mutación (es) conocida (s) Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Síndrome óculo-facio-cardio-dental (OFCD)




8 horas.

20

131 BCOR P85L Mutation Oftalmología Secuenciación capilar del gen BCOR



riesgo

Microftalmia, síndrome de Lenz




8 horas.

20

132BCOR Remaining Exons Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) gen BCOR



riesgo





8 horas.

20

133BCOR Select Exons Sequencing & Del/Dup

Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen BCOR



riesgo





8 horas.

20

134BEST1 Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) gen BEST1

Confirmación de diagnóstico clínico Diferenciar diferentes tipos de

Bestrofinopatias y otros tipos de degeneración macular

Pruebas pre-sintomáticas Diagnóstico prenatal

Distrofia macular viteliforme Bestrofinopatía, Autosomal Recesiva

Distrofia viteliforme foveomacular, inicio en adultos Distrofia macular, autosómica dominante

Retinitis pigmentosa, autosómica dominante (adRP) Vitreoretinochoroidopathy, Autosomal dominante




8 horas.

20

135BLM Gene Sequencing Genética Secuenciación capilar (SANGER) gen BLM

Confirmación de un diagnóstico clínico o prueba citogenética positiva para el

intercambio de cromátidas hermanas (SCE) Prueba de portador en miembros de la

familia en riesgo Diagnóstico prenatal para mutaciones

conocidas

Síndrome de Bloom




8 horas.

20


TIPO DE MUESTRA


!18 *Días hábiles

136BMPR1A, SMAD4 Gene Sequencing & Del/Dup

Oncología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH de los genes BMPR1A, SMAD4

Diagnóstico para un individuo con múltiples pólipos juveniles del colon y / o en todo el tracto gastrointestinal (Nota: el

término juvenil se refiere a la histopatología del pólipo, no a la edad de

presentación) Un individuo con cualquier número de

pólipos juveniles y antecedentes familiares de síndrome de poliposis juvenil

Un individuo con cualquier cantidad de pólipos (juvenil o patológico no

especificado) además de una historia personal que sugiere telangiectasia

hemorrágica hereditaria (HHT) Una persona no afectada con

antecedentes familiares sugestivos de síndrome de poliposis juvenil (ver arriba)

cuando un individuo afectado no está disponible para su propia prueba genética

Síndrome de poliposis juvenil ( JPS)




8 horas.

20

137 B-negative SCID Panel

InmunologíaSecuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes ADA, AK2, DCLRE1C (ARTEMIS), LIG4, NHEJ1, PRKDC, RAC2, RAG1, RAG2

Diagnóstico diferencial para los múltiples tipos de SCID

Pruebas de seguimiento después de un cribado neonatal anormal confirmado para

la deficiencia de células T Identificación postmortem y la

identificación de mutaciones en SCID recesivo o ligado a X utilizando ADN

parental Confirmación de un diagnóstico clínico Prueba de portador en miembros de la

familia en riesgo Diagnóstico prenatal

Síndrome de LIG4 Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos

Deficiencia de purín nucleósido fosforilasa Disgenesia reticular

Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)




8 horas.

20

138 B-positive SCID Panel InmunologíaSecuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes ATM, CD3D, CD3E, CD3Z, CORO1A, DOCK8, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, ORAI1, PNP, PTPRC, RMRP, STIM1, TBX1, ZAP70




identificación de mutaciones en SCID recesivo o ligado al cromosoma X

utilizando ADN parental Confirmación de un diagnóstico clínico Prueba de portador en miembros de la








8 horas.

20

139BRCA 1/2 Gene Sequencing Oncología Secuenciación (NGS) de BRCA1, BRCA2

Verificación de una variante genética para el cáncer en familias indicativo / sugestivo de cáncer hereditario de mama y ovario.

Determinación de detección y tratamiento apropiados.

Identificación de familiares en riesgo.

Cáncer de mama Cáncer de ovario

1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 15

140BRCA Ashkenazi Jewish (A J) Founder Mutations

Oncología Secuenciación capilar (SANGER) de BRCA1, BRCA2

Según las guías de NCCN, cualquier mujer de ascendencia judía Ashkenazi que haya sido diagnosticada con cáncer de mama o de ovario cumple con los criterios para la

prueba de variantes de fundador de BRCA. Verificación de una base genética para el

cáncer en familias indicativo o sugestivo de cáncer hereditario de mama y ovario.





141 BRCA1/2 Del/Dup Oncología Exon array CGH de los genes BRCA1 y BRCA2








8 horas.

15

142BRCA1/2 Sequencing and Del/Dup Analysis Oncología Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes BRCA1 y BRCA2








8 horas.

15

143Breast and ovarian cancer genes BRCA1 and BRCA2.

Oncología Secuenciación (NGS) de los genes BRCA1 y BRCA2Identificación de variantes genéticas

asociadas a cáncer de mama Cáncer de mama y ovario 1 O ra C o l l e c t - 1 0 0 (hisopo bucal)



15

144 Breast Cancer Surgical Panel

Oncología Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes BRCA1, BRCA2, PALB2

Identificación de la varainte genética del cáncer de mama para las personas que tienen características y / o antecedentes familiares consistentes con uno de los

síndromes de cáncer hereditario. Ayuda a determinar recomendaciones de manejo clínico apropiadas basadas en un

diagnóstico molecular, incluidas las decisiones de manejo quirúrgico para

pacientes recientemente diagnosticados con cáncer de mama.

Identifica a los miembros de la familia en situación de riesgo para desarrollar

características asociadas con un síndrome de cáncer hereditario específico.

Cáncer de mama




8 horas.

15

145 Breast/Ovarian Cancer Panel

OncologíaSecuenciación (NGS), exon array CGH y MLPA de los genes ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FANCC, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, POLD1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, TP53

Cáncer de mama o endometrio (uterino) diagnosticado con menos de 50 años de

edad Múltiples cánceres en una persona, ya sea del mismo origen (como dos cánceres de

mama separados) o de diferentes orígenes (como cáncer de mama y cáncer de ovario

o cáncer de endometrio y colon) Cáncer de ovario o cáncer de mama

masculino a cualquier edad Múltiples parientes diagnosticados con el

mismo cáncer o cánceres relacionados (incluidos los de mama, ovario, endometrio, páncreas y / o próstata) del mismo lado de

la familia y que abarcan varias generaciones

Ascendencia judía Ashkenazi con antecedentes de cáncer de mama, ovario o

páncreas


1 O ra C o l l e c t - 1 0 0 (hisopo bucal)



15

146 BrS Sequencing and Del/Dup Panel

CardiologíaSecuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes: ABCC9, CACNA1C, CACNB2, GPD1L, KCND3, KCNE3, KCNJ8, PKP2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, TRPM4

Confirmación de un diagnóstico clínico en la evaluación de riesgos de familiares

asintomáticos de síndrome de Brugada Cálculo del riesgo de recurrencia

Diferenciación de BrS hereditario de otras afecciones cardíacas adquiridas o

genéticas Diagnóstico prenatal en familias con una

mutación conocida

Síndrome de Brugada (BrS) 1 O ra C o l l e c t - 1 0 0 (hisopo bucal)



25


TIPO DE MUESTRA


!19 *Días hábiles

147BTD Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen BTD



Deficiencia de biotinidasa




8 horas.

30

148BTK Gene Sequencing & Del/Dup

Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen BTK

Confirmación de diagnóstico clínico Distinguir entre las diversas formas de

inmunodeficiencia primaria Determinación del tratamiento apropiado,

incluida la instauración de la profilaxis Prueba de portador en familiares femeninos de hombres afectados


Agammaglobulinemia ligada a X Agammaglobulinemia de tipo Bruton




8 horas.

20

149CABP4 Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen CABP4

Confirmación de un diagnóstico clínico. Desarrollo de un plan de manejo

apropiado. Diagnóstico prenatal en familias con una

mutación definida.

Ceguera nocturna estacionaria congénita, autosómica recesiva




8 horas.

25

150CACNA1F Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen CACNA1F



mutación definida.

Ceguera nocturna estacionaria congénita, ligada al cromosoma X




8 horas.

25

151 Cáncer de Colon OncologíaSecuenciación masiva de los genes APC, MUTYH, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, PMS2, SMAD4, BMPR1A, PTEN, STK11, CDH1 y TP53

Cáncer colorrectal o endometrial diagnosticado con menos de 50 años de

edad Múltiples pólipos de colon (especialmente

≥ 20 adenomas) a cualquier edad Prueba de tumores que indica un riesgo aumentado de un síndrome de cáncer

hereditario conocido como síndrome de Lynch (por ejemplo, inestabilidad de microsatélites y / o falta de tinción

inmunohistoquímica para una proteína de reparación de desapareamientos)

Cánceres múltiples en una persona del mismo origen (como dos cánceres

colorrectales separados) o de diferente origen (como cáncer de colon y

endometrio en el mismo individuo) Múltiples parientes diagnosticados con el

mismo cáncer o cánceres relacionados (como colon, endometrio, ovario, tracto urinario, gástrico) del mismo lado de la

familia y que abarcan varias generaciones

Cáncer de Colon1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre

1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre 20

152Cáncer de Mama (complementario y confirmatorio)

Oncología MLPA de los genes BRCA1 y BRCA2

Verificación de una base genética para el cáncer en familias indicativo / sugestivo de

cáncer hereditario de mama y ovario. Determinación de detección y tratamiento

apropiados. Identificación de familiares en riesgo.

Cáncer de Mama (complementario y confirmatorio)1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre

1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre 20

153Cáncer de Mama y Ginecológico Hereditario

OncologíaSecuenciación masiva (incluye MLPA para BRCA1 y BRCA2) de los genes BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11, CHECK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, ATM, BRIP1, MSH1, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM y CDH1




Cáncer de Mama y Ginecológico Hereditario1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

154Cáncer de Mama y Ovario Hereditario Oncología Secuenciación masiva y MLPA de los genes BRCA1 y BRCA2




Cáncer de Mama y Ovario Hereditario 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

155Cáncer Gástrico Difuso Hereditario

Oncología Secuenciación masiva del gen CDH1 Diagnóstico de cáncer gástrico Cáncer Gástrico Difuso Hereditario1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

156Cáncer Pancreático Hereditario Oncología Secuenciación masiva (incluye MLPA para BRCA1 y BRCA2) de los genes CDKN2A , PALB2 y ATM

Cáncer de páncreas diagnosticado a una edad temprana

Cáncer múltiple en una persona (como cáncer de páncreas y cáncer de mama) Múltiples familiares diagnosticados con

cáncer de páncreas y / o cánceres relacionados (incluidos mama, colon,

melanoma, etc.) en el el mismo lado de la familia y abarca

múltiples generaciones

Cáncer Pancreático Hereditario1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

157 Cáncer Renal Oncología Secuenciación masiva de los genes MET y VHL

Antecedentes personales o familiares de cáncer renal a una edad temprana (es

decir, ≤46 años) Antecedentes personales o familiares de

cáncer renal bilateral (enfermedad en ambos riñones) o múltiples tumores

primarios en un solo riñón Múltiples cánceres renales dentro de una

familia Un patrón de cáncer en el que las personas con cánceres similares o

relacionados

Cáncer Renal1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

158 CASP10 Gene Sequencing

Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen CASP10

Confirmación del diagnóstico clínico Diferenciación de formas malignas de

linfoproliferación y de otros subtipos de ALPS

Desarrollo de un plan de tratamiento apropiado para las personas afectadas

Desarrollo de un plan de vigilancia médica apropiado para familiares en riesgo de

linfoma

Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo IIA (ALPS IIA)




8 horas.

20

159 CASP8 Gene Sequencing

Inmunología Secuenciación capilar de reflejo del gen CASP8



Desarrollo de un plan de tratamiento apropiado para las personas afectadas

Desarrollo de un plan de vigilancia médica apropiado para familiares en riesgo de

linfoma

Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo IIA (ALPS IIA)




8 horas.

25

160 CASR Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen CASR

Distinguir FHH del hiperparatiroidismo primario y otros trastornos de la

homeostasis del calcio Confirmación de un diagnóstico clínico

Para determinar el tratamiento apropiado, incluida la evitación de paratiroidectomía

en pacientes con FHH Diagnóstico prenatal en embarazos en

riesgo de NSHPT

Hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH) Hiperparatiroidismo familiar aislado (FIHP) Hipoparatiroidismo familiar aislado (FIH)

Hipocalcemia, autosómica dominante (ADH) Hiperparatiroidismo primario grave neonatal (NSHPT)




8 horas.

25

161CBL/NRAS Gene Sequencing Genética Secuenciación (NGS) de los genes CBL, NRAS

Confirmación de un diagnóstico clínico Para diferenciar entre los trastornos del

espectro del síndrome de Noonan Riesgo de recurrencia

Síndrome cardio-facio-cutáneo Síndrome de Costello Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan con múltiples lentigos Síndrome similar a Noonan




8 horas.

20


TIPO DE MUESTRA


!20 *Días hábiles

162CBS Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen CBS



Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa




8 horas.

30

163 CCM Tier 1 Genética Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen KRIT1

Confirmación de un diagnóstico clínico Identificación de miembros de la familia en

riesgo de malformaciones cavernosas cerebrales (MCP)

Evaluación del riesgo de recurrencia Diagnóstico prenatal en familias con una

mutación conocida

Malformación Cavernosa Cerebral (CCM)




8 horas.

20

164 CCM Tier 2 Genética Secuenciación capilar (SANGER) de los genes CCM2, KRIT1, PDCD10




mutación conocida





8 horas.

20

165CCM2 Gene Sequencing Genética Secuenciación capilar (SANGER) del gen CCM2




mutación conocida





8 horas.

20

166CD40 Gene Sequencing

Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen CD40


inmunodeficiencia de células B Gestión médica adecuada

Prueba de portador en hermanos u otros parientes


Síndrome de inmunodeficiencia con Hyper-IgM




8 horas.

20

167CD40LG Gene Sequencing Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen CD40LG





Síndrome de inmunodeficiencia con Hyper-IgM




8 horas.

20

168 CDC73 (HRPT2) Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen CDC73 (HRPT2)

Confirmar el diagnóstico clínico de HPT-JT Determinar la etiología genética de FIHP Identificación de mutaciones en la línea

germinal en pacientes con aparente carcinoma esporádico de paratiroides

Diferenciación entre HPT-JT y otros síndromes de neoplasia endocrina familiar

con afectación paratiroidea (neoplasia endocrina múltiple tipo I causada por

mutaciones en el gen MEN1 y neoplasia endocrina múltiple tipo 2 causada por

mutaciones en el gen RET) Identificación de familiares en riesgo de

malignidad paratiroidea y las manifestaciones clínicas de HPT-JT

Establecimiento de un plan de tratamiento médico (incluida la vigilancia de tumores

paratiroideos, tumores ossificantes y quistes renales) para individuos en riesgo

Hiperparatiroidismo familiar aislado (FIHP) Hiperparatiroidismo-Síndrome del Tumor de Mandíbula

Carcinoma paratiroideo




8 horas.

25

169CDC73 (HRPT2) Remaining Exons Sequencing
















8 horas.

25

170CDC73 (HRPT2) Select Exons Sequencing
















8 horas.

25

171CDC73 Gene Sequencing & Del/Dup

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array del gen CDC73 (HRPT2)

Un individuo con hiperparatiroidismo primario y fibroma (s) osificante de la

mandíbula Un individuo con hiperparatiroidismo primario de inicio temprano (edad <45

años) Niños diagnosticados con fibroma (s)

osificante del maxilar o mandíbula Un individuo con un carcinoma o adenoma

paratiroideo esporádico y / o de inicio temprano

Un individuo con hiperparatiroidismo primario u fibromas osmóticos

mandibulares y antecedentes personales o familiares de características asociadas con el hiperparatiroidismo: síndrome del tumor

de la mandíbula (HPT-JT), como quistes renales o tumores

Hiperparatiroidismo primario familiar con pruebas genéticas negativas para

neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1) Una persona no afectada con un historial

familiar que sugiere condiciones relacionadas con CDC73 (ver arriba)

cuando un individuo afectado no está disponible para su propia prueba genética.






8 horas.

20


TIPO DE MUESTRA


!21 *Días hábiles

172CDKL5 Gene Sequencing

Neurología Secuenciación capilar (Sanger) de CDKL5

Confirmación de diagnóstico clínico Diferenciación del síndrome de Rett atípico

relacionado con CDKL5 del síndrome de Rett clásico (en pacientes que dieron negativo para una mutación MECP2), Diferenciación entre casos de novo y familiares, Diagnóstico prenatal en

embarazos de riesgo

Síndrome de Rett atípico Desórdenes del espectro autista

Síndrome de espasmo infantil-2, vinculado a X Síndrome de Rett Síndrome de West




8 horas.

40

173CDKL5 Gene Sequencing and Del/Dup Analysis

Neurología Secuenciación capilar (SANGER) del gen RET

Confirmación de un diagnóstico clínico Determinación de detección apropiada y

manejo quirúrgico Identificación de familiares en riesgo


Síndrome de Rett atípico Desórdenes del espectro autista

Síndrome de espasmo infantil-2, vinculado a X Síndrome de Rett Síndrome de West




8 horas.

20

174CDKN2A (p16) & CDK4 (Exon2) Sequencing

Oncología Secuenciación capilar (SANGER) de los genes CDK4, CDKN2A

Identificación de susceptibilidad hereditaria al melanoma

Desarrollo de un plan de vigilancia clínica para detectar lesiones sospechosas

temprano Identificación de familiares en riesgo


Melanoma maligno cutáneo familiar Síndrome de melanoma múltiple y melanoma familiar




8 horas.

25

175CDKN2A (p16) Gene Sequencing Oncología Secuenciación capilar (SANGER) del gen CDKN2A

Identificación de una susceptibilidad hereditaria al melanoma

Desarrollo de un plan de vigilancia clínica para detectar lesiones sospechosas

temprano Identificación de familiares en riesgo


Melanoma maligno cutáneo familiar Síndrome de melanoma múltiple y melanoma familiar




8 horas.

20

176 CEP290 Hot Spots Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen CEP290


distrofia retiniana Evaluación del riesgo de recurrencia


Amaurosis congénita de Leber, autosómica recesiva




8 horas.

25

177Cerebral Cavernous Malformations (CCM) Panel

Genética Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH de los genes CCM2, KRIT1, PDCD10




mutación conocida





8 horas.

25

178 CERKL Gene Sequencing

Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen CERKL

Confirmación de un diagnóstico clínico Determinar si un caso esporádico es

recesivo o dominante (de novo) Pruebas de portador para miembros de la

familia de un individuo afectado con mutación (es) conocida (s)


Prueba presintomática

Distrofia de conos y bastones, autosómica recesiva Retinitis Pigmentosa, Autosómica Recesiva (ARRP)




8 horas.

25

181CHD7 Gene Sequencing Genética Secuenciación capilar (SANGER) del gen CHD7

Confirmación del diagnóstico clínico Diagnóstico diferencial del espectro de

deleción 22q11 (síndrome VCFS / DiGeorge), asociación VACTERL,

mutaciones PAX2 y embriopatía Retinoica Desarrollo de un plan de evaluación y

gestión apropiado

Síndrome de CHARGE




8 horas.

25

182Childhood-Onset Epilepsy Panel

Neurología

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes: ADSL, CACNA1A, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CSTB, CTSD, DYRK1A, EEF1A2, EPM2A, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, IQSEC2, KANSL1, KCNT1, KCTD7, LGI1, MAGI2, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, NHLRC1, NRXN1, PCDH19, PNKP, POLG, PPT1, PRICKLE1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SLC2A1, SLC6A8, SLC9A6, TBC1D24, TCF4, TPP1 (CLN2), UBE3A, WDR45, ZEB2


Para ayudar con las decisiones sobre el tratamiento y el tratamiento de las

personas con epilepsia Prueba de parientes en riesgo para

mutación conocida específica previamente identificada en un miembro de la familia






Síndromes de deficiencia de creatina Epilepsia y retraso mental limitado a las mujeres

Epilepsia con aprendizaje variable y trastornos del comportamiento

Epilepsia generalizada con ataques febriles Plus (GEFS +) Síndrome de Deficiencia de Tipo I de Transportador de

Glucosa Microcefalia con convulsiones intratables precoces y retraso

del desarrollo (MCSZ) Síndrome de Mowat-Wilson

Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL) Epilepsia nocturna del lóbulo frontal, autosómica dominante


Epilepsia mioclónica progresiva Síndrome de Rett




8 horas.

25

183CHM Gene Sequencing Genética Secuenciación capilar (SANGER) del gen CHM



mutación definida

Choroideremia




8 horas.

20

184Chromosome Analysis, Amniotic Fluid

Genética Cariotipo

Para muestras de diagnóstico prenatal: anormalidades fetales detectadas por ultrasonido, resultado de la prueba de

detección de suero materno anormal, edad materna avanzada, antecedentes familiares

de anomalía cromosómica, resultado anormal de aCGH que requiere análisis cromosómico para aclaración, abortos espontáneos recurrentes. El tejido fetal

obtenido después de un aborto espontáneo (productos de la concepción) también puede enviarse para el análisis

cromosómico y / o aCGH. Para muestras de sangre periférica:

múltiples anomalías congénitas con o sin retraso mental / retraso del desarrollo;

antecedentes familiares de anormalidad cromosómica; esterilidad; baja estatura;

abortos espontáneos recurrentes. A veces, se puede utilizar una biopsia de piel o

tejido para proporcionar material para el análisis cromosómico.

Anomalías cromosómicas20 ml de l íqu ido amniótico No 15


TIPO DE MUESTRA


!22 *Días hábiles

185Chromosome Analysis, Chorionic Villus Sample (CVS)

Genética Cariotipo










Anomalías cromosómicas 20 mg CVS No 15

186Chromosome Analysis, Peripheral Blood (routine)

Genética Cariotipo

Para muestras de sangre periférica: múltiples anomalías congénitas con o sin retraso mental / retraso del desarrollo;




Anomalías cromosómicas1 tubo tapa verde con 2-5 ml de heparina en sangre y sodio

Las muestras recibidas más de 7 días después de la recolección serán

rechazadas y no se utilizarán para el análisis.

15

187Chromosome Analysis, Products of Coception (POC)

Genética Cariotipo










Anomalías cromosómicas POC u otro tejido fetal No 15

188 CLCN5 Gene Sequencing

Nefrología Secuenciación capilar (SANGER) del gen CLCN5

Confirmación del diagnóstico clínico Diferenciación entre la enfermedad de Dent y otras causas del síndrome de

Fanconi Determinación del enfoque terapéutico

apropiado Identificación de portadores


Enfermedad de Dent




8 horas.

20

189 CMT Panel NeurologíaSecuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes: AARS, BSCL2, DNA JB2, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, HINT1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, TRPV4, YARS


Para ayudar con las decisiones sobre el tratamiento y el tratamiento de personas

con neuropatía Pruebas de parientes en riesgo para

mutación (es) específica (s) previamente identificadas en un miembro de la familia

afectado

Charcot Marie Tooth (CMT) Neuropatía hereditaria motora y sensorial (HMSN)




8 horas.

25

190 CNBP Repeat Analysis Neurología Análisis de Fragmentos de PCR del gen CNBPConfirmación molecular de un diagnóstico

clínico

Distrofia Miotonica 2 Distrofia miotónica, tipo 2 (DM2)

Miopatía miotónica proximal (PROMM) Síndrome de Ricker


191CNGA1 Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen CNGA1

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciar ARRP, adRP y RP ligado a X de

otras formas de distrofia retiniana y degeneración de la retina

Evaluación del riesgo de recurrencia Diagnóstico prenatal

Retinitis Pigmentosa, Autosómica Recesiva (ARRP)




8 horas.

20

192CNGA3 Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen CNGA3



mutación definida

Achromatopsia Distrofiade conos y bastones, autosómica recesiva




8 horas.

25

193CNGB3 Gene Sequencing

Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen CNGB3



mutación definida

Achromatopsia Distrofiade conos y bastones, autosómica recesiva




8 horas.

25

194COL17A1 Gene Sequencing Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen COL17A1

Confirmación de un diagnóstico clínico Cálculo del riesgo de recurrencia

Diagnóstico prenatal en familias con un niño afectado y mutación definida

Epidermolisis bullosa, tipo de unión Herlitz Junctional Epidermolisis Bullosa




8 horas.

20

195COL4A5 Gene Sequencing Genética Secuenciación capilar (SANGER) del gen COL4A5

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciación entre formas ligadas a X y

autosómicas recesivas o dominantes de la enfermedad

Detección de portadora en parientes femeninos de un varón afectado


Síndrome de Alport




8 horas.

25

196COL7A1 Gene Sequencing Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen COL7A1



Epidermólisis Bullosa Distrófica (DEB) Epidermolisis Bullosa Dystrophica




8 horas.

20


TIPO DE MUESTRA


!23 *Días hábiles

197Colorectal Cancer Panel

OncologíaSecuenciación (NGS), exon array CGH y MLPA de los genes APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SCG5/GREM1, SMAD4, STK11, TP53




hereditario conocido como síndrome de Lynch (inestabilidad de microsatélites y / o falta de tinción inmunohistoquímica para

una proteína de reparación de desapareamientos)

Múltiples cánceres en una persona del mismo origen (como dos cánceres





Poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP) Cáncer colonrectal

Poliposis adenomatosa familiar (FAP)




8 horas.

15

198Combined Cardiac Panel Cardiología

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes: ABCC9, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CHRM2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, GATAD1, GLA, GPD1L, HCN4, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE1L, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTD, MTTG, MTTH, MTTI, MTTK, MTTL1, MTTL2, MTTM, MTTQ, MTTS1, MTTS2, MURC, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NRAS, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RIT1, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SNTA1, SOS1, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, TXNRD2, VCL

Confirmación molecular de un diagnóstico clínico en pacientes sintomáticos

Evaluación de riesgo de miembros de la familia asintomáticos de un probando con

cardiomiopatía y / o arritmia Diferenciación de la miocardiopatía

hereditaria y / o la arritmia por miocardiopatía adquirida (no genética) y / o

arritmia Cálculo del riesgo de recurrencia

Cardiomiopatía Arritmogénica del Ventrículo Derecho (ARVC) Síndrome de Brugada (BrS)

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT) Cardiomiopatía dilatada (DCM)

Cardiomiopatía hipertrófica (MCH) Noncompaction ventricular izquierdo (LVNC)

Síndrome de QT largo (LQTS) Síndrome de Noonan

Síndrome de QT corto (SQTS) Paro cardíaco repentino




8 horas.

25

199

Combined Mito Genome Plus Mito 140 Nuclear Gene Panel

Diversas

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes: AARS, AARS2, ABCB11, ABCB4, ABCB7, ABCD4, ACAD9, ACADM, ACADVL, ACO2, ACSF3, ADCK3 (CABC1; COQ8), ADCK4, AFG3L2, AGK, AGL, AIFM1, ALAS2, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG9, AMACR, APOPT1, APTX, ARG1, ASL, ASS1, ATP5A1, ATP5E, ATP7B, ATP8B1, ATPAF2 (ATP12), AUH, B4GALT1, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BOLA3, C10ORF2, C12ORF65, C19orf12, CA5A, CARS2, CHKB, CISD2, CLPB, COA5 (C2ORF64), COA6, COASY, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX10, COX14 (C12ORF62), COX15, COX20 (FAM36A), COX4I2, COX6A1, COX6B1, COX7B, CPS1, CPT1A, CPT2, CYC1, DARS, DARS2, DBT, DDHD1, DDHD2, DDOST, DGUOK, DLAT, DLD, DMGDH, DNA2, DNA JC19, DNM1L, DNM2, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, EARS2, ECHS1, ELAC2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FDX1L, FH, FLAD1, FOXRED1, G6PC, GAA, GAMT, GARS, GATM, GBE1, GCDH, GFER, GFM1 (EFG1), GFM2, GLRX5, GMPPA, GSS, GTPBP3, GYG1, GYG2, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, HARS2, HCFC1, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, HSPD1, IARS2, IBA57, ISCA2, ISCU, IVD, LAMP2, LARS, LARS2, LDHA, LIAS, LIPT1, LMBRD1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS, MARS2, MCCC1, MCCC2, MCEE, MFF, MFN2, MGAT2, MGME1, MICU1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC (C2ORF25) , MOGS, MPC1 (BRP44L), MPDU1, MPI, MPV17, MRPL12, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MRPS7, MTFMT, MTO1, MTPAP, MTR, MTRR, MUT, NADK2, NAGS, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3 (C3ORF60), NDUFAF4 (C6ORF66), NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7 (C2ORF56), NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFS1, NFU1, NGLY1, NR2F1, NUBPL, OPA1, OPA3, OTC, PARS2, PC, PCCA, PCCB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PMM2, PNPT1, POLG, POLG2, PRKAG2, PRPS1, PTRH2, PUS1, PYGM, QARS, RANBP2, RARS, RARS2, REEP1 (C2ORF23), RFT1, RMND1, RRM2B, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SERAC1, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A3 (PHC), SLC25A38, SLC25A4, SLC2A2, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SLC6A8, SLC7A7, SPAST, SPG7, SPTLC1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TARS2, TAZ, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TMEM165, TMEM70, TPK1, TRIT1, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WDR45, WFS1, YARS2



Diagnóstico prenatal para mutación familiar conocida en genes nucleares en

embarazos en riesgo.

Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA reductasa (DECRD) Deficiencia de Hidrolasa 3-Hidroxiisobutril-CoA (HIBCH)

Aciduria 3-Metilglutacónica Tipo VII (MGCA7) Alacrima, Acalasia y Síndrome de Retraso Mental (AAMR)

Deficiencia de alfa-metilacil-CoA Racemase Enfermedad axonal de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2N)

Colestasis Intrahepática Recurrente Benigna-2 (BRIC2) Síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf Síndrome de Deficiencia Creatina Cerebral-1 (CCDS1)

Aciduria combinada D-2- y L-2-hidroxiglutárico Trastorno congénito de glicosilación

Anemia Sideroblástica Congénita con Inmunodeficiencia de Células B, Fiebres Periódicas y Retraso en el Desarrollo (SIFD)

Síndrome de Fanconi-Bickel Deficiencia de Glutathione Synthetase (GSSD)

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno 0, músculo (GSD0B)

La Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno IIIa; Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno IIIb Enfermedad de almacenamiento de glucógeno IV

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno IXc (GSD9C) Enfermedad de almacenamiento de glucógeno IXd (GDS9D)

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXa Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXb

(GSD9B) Enfermedad de almacenamiento de glucógeno VII (GSD7) Enfermedad de almacenamiento de glucógeno X (GSD10) Enfermedad de almacenamiento de glucógeno XI (GSD11) Enfermedad de almacenamiento de glucógeno XII (GSD12) Enfermedad de almacenamiento de glucógeno XIII (GSD13) Enfermedad de almacenamiento de glucógeno XV (GSD15)

Intolerancia a la fructosa hereditaria Hiperamonemia debida a la deficiencia de anhidrasa de VA

(CA5AD) Colestasis intrahepática del embarazo

Deficiencia de Lipoiltransferasa 1 (LIPT1) Acidemia metilmalónica e hiperhomocisteinemia, tipo cblX

Aciduria metilmalónica y homocistinuria, tipo cblJ Síndrome de Depleción de ADN Mitocondrial

Mitocondrial ADN múltiples deleciones Deficiencia de Enoyl-CoA Hydratase-1 de cadena corta

mitocondrial (ECHS1D) Síndrome de Disfunción Mitocondrial Múltiple

Síndrome nefrótico tipo 9 (NPHS9) Deficiencia de fosforilación oxidativa (OXPHOS)

Síndrome de Perrault 4 (PRLTS4) Deficiencia de Coenzima Q10 primaria

Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva-2 (PFIC2)

Anemia sideroblástica refractaria a la piridoxina Anemia sideroblástica refractaria a la piridoxina, autosómica

recesiva Paraplejia espástica 28 (SPG28) Paraplejia espástica 4 (SPG4)

Paraplejia Espástica 43 (SPG43) Paraplegia espástica 54 (SPG54) Paraplejia espástica 74 (SPG74)

Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina (TRMA)

Enfermedad de Wilson




8 horas.

35

200COMP Gene Sequencing Reumatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen COMP

Confirmación de un diagnóstico clínico Identificación de pacientes con riesgo de aparición temprana de cambios artríticos

Diagnóstico prenatal en familias con mutación conocida

Displasia Epifisaria Múltiple (MED) Pseudoacondroplasia (PSACH)




8 horas.

25

201Comprehensive Arrhythmia Panel

Cardiología

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes: ABCC9, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, DES, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, HCN4, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE1L, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LMNA, NKX2-5, PKP2, PLN, RANGRF, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TGFB3, TMEM43, TRDN, TRPM4, TTN

Confirmación molecular de un diagnóstico clínico en individuos sintomáticos

Evaluación de riesgos de miembros de la familia asintomáticos de un probando con

arritmia Diferenciación de la arritmia hereditaria de

la arritmia adquirida (no genética) Cálculo del riesgo de recurrencia

Cardiomiopatía Arritmogénica del Ventrículo Derecho (ARVC) Síndrome de Brugada (BrS)

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT) Síndrome de QT largo (LQTS) Síndrome de QT corto (SQTS)




8 horas.

25

202 Comprehensive Brain Malformations Panel

Neurología

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes: ACTB, ACTG1, ADGRG1, AHI1, AKT3, ARFGEF2, ARL13B, ARX, ASPM, ATP6V0A2, B3GALNT2, B3GNT1, B9D1, C5orf42, CASK, CC2D2A, CCND2, CEP290, CEP41, CHMP1A, CLP1, CSPP1, CUL4B, DCX, DYNC1H1, ERMARD, EXOSC3, FAT4, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, GPSM2, IFT172, INPP5E, ISPD, KIAA1279 (KIF1BP), KIF2A, KIF5C, KIF7, LAMB1, LAMC3, LARGE, MKS1, NDE1, NPHP1, NPHP3, OCLN, OFD1 (CXORF5), OPHN1, PAFAH1B1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PQBP1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARS2, RELN, RPGRIP1L, RTTN, SEPSECS, SRD5A3, SRPX2, TBC1D20, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM5, TMEM67, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTC21B, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, VLDLR, VPS53, VRK1, WDR62


Distinguir entre causas y formas de malformaciones cerebrales


Alfa-Dystroglycanopathies Síndrome de COACH

Malformaciones cerebrales corticales Síndrome de Joubert

Lisencefalia Síndrome de Meckel-Gruber

Tipo Digital Oral-Facial 6 Heterotopía nodular periventricular

Polimicrogiria Hipoplasia pontocerebelosa (PCH)

Síndrome de Walker-Warburg




8 horas.

25

203Comprehensive Common Cancer Panel

Oncología

Secuenciación (NGS), exon Array CGH y MLPA de los genes: APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, HOXB13, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, SCG5/GREM1, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Cáncer a una edad temprana, como cáncer de mama, colon o renal

Múltiples cánceres en una persona, ya sea del mismo origen (como dos cánceres de colon separados) o de diferentes orígenes (como cáncer de mama y cáncer de ovario)

Diagnóstico de ciertos cánceres raros, como cáncer de mama ovárico o masculino Múltiples familiares diagnosticados con el

mismo tipo de cáncer o uno relacionado en el mismo lado de la familia y que abarcan

varias generaciones

Poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP) Cáncer de mama

Cáncer colonrectal Cáncer endometrial

Poliposis adenomatosa familiar (FAP) Cáncer de ovario

Cáncer de páncreas




8 horas.

15


TIPO DE MUESTRA


!24 *Días hábiles

204Comprehensive Cardiomyopathy Panel

Cardiología Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes:

Confirmación molecular de un diagnóstico clínico en pacientes sintomáticos

Evaluación de riesgos de miembros de la familia asintomáticos con cardiomiopatía

Diferenciación de la miocardiopatía hereditaria de la miocardiopatía adquirida

(no genética) Cálculo del riesgo de recurrencia

Cardiomiopatía Arritmogénica del Ventrículo Derecho (ARVC) Cardiomiopatía dilatada (DCM)

Cardiomiopatía hipertrófica (MCH) El ventrículo izquierdo no compacto (VINC)

Síndrome de Noonan




8 horas.

20

205Comprehensive Epilepsy Panel Neurología

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes: ADSL, ALDH7A1, ALG13, ARHGEF9, ARX, ATP1A2, ATP6AP2, CACNA1A, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CSTB, CTSD, DNA JC5, DNM1, DYRK1A, EEF1A2, EPM2A, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, IQSEC2, KANSL1, KCNB1, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, MAGI2, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, NHLRC1, NR2F1, NRXN1, PCDH19, PIGA, PIGO, PIGV, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRRT2, QARS, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SLC13A5, SLC25A22, SLC2A1, SLC6A8, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, TBC1D24, TCF4, TPP1 (CLN2), TSC1, TSC2, UBE3A, WDR45, WWOX, ZEB2













Epilepsia y retraso mental limitado a las mujeres Epilepsia con aprendizaje variable y trastornos del

comportamiento Epilepsia generalizada con ataques febriles Plus (GEFS +) Síndrome de Deficiencia de Tipo I de Transportador de



Síndrome de Mowat-Wilson Lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCL)





Síndrome de West




8 horas.

25

206Comprehensive Hereditary Spastic Paraplegia

Neurología

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes: AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ATL1, B4GALNT1, BSCL2, C12ORF65, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, GJC2, KIAA0196, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, NIPA1, NT5C2, PLP1, PNPLA6, REEP1 (C2ORF23), RTN2, SLC16A2, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, VPS37A, ZFYVE26


Identificación de familiares en riesgo Ayudar con las decisiones de tratamiento /

manejo

Paraplejias espásticas hereditarias complicadas Paraplejia espástica hereditaria

Paraplejias espásticas hereditarias no complicadas




8 horas.

25

207Comprehensive Mitochondrial Nuclear Gene Panel

Diversas

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes: AARS, AARS2, ABCB11, ABCB4, ABCB7, ABCD4, ACAD9, ACADM, ACADVL, ACO2, ACSF3, ADCK3 (CABC1; COQ8), ADCK4, AFG3L2, AGK, AGL, AIFM1, ALAS2, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG9, AMACR, APOPT1, APTX, ARG1, ASL, ASS1, ATP5A1, ATP5E, ATP7B, ATP8B1, ATPAF2 (ATP12), AUH, B4GALT1, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BOLA3, C10ORF2, C12ORF65, C19orf12, CA5A, CARS2, CHKB, CISD2, CLPB, COA5 (C2ORF64), COA6, COASY, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX10, COX14 (C12ORF62), COX15, COX20 (FAM36A), COX4I2, COX6A1, COX6B1, COX7B, CPS1, CPT1A, CPT2, CYC1, DARS, DARS2, DBT, DDHD1, DDHD2, DDOST, DGUOK, DLAT, DLD, DMGDH, DNA2, DNA JC19, DNM1L, DNM2, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, EARS2, ECHS1, ELAC2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FDX1L, FH, FLAD1, FOXRED1, G6PC, GAA, GAMT, GARS, GATM, GBE1, GCDH, GFER, GFM1 (EFG1), GFM2, GLRX5, GMPPA, GSS, GTPBP3, GYG1, GYG2, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, HARS2, HCFC1, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, HSPD1, IARS2, IBA57, ISCA2, ISCU, IVD, LAMP2, LARS, LARS2, LDHA, LIAS, LIPT1, LMBRD1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS, MARS2, MCCC1, MCCC2, MCEE, MFF, MFN2, MGAT2, MGME1, MICU1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC (C2ORF25) , MOGS, MPC1 (BRP44L), MPDU1, MPI, MPV17, MRPL12, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MRPS7, MTFMT, MTO1, MTPAP, MTR, MTRR, MUT, NADK2, NAGS, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3 (C3ORF60), NDUFAF4 (C6ORF66), NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7 (C2ORF56), NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFS1, NFU1, NGLY1, NR2F1, NUBPL, OPA1, OPA3, OTC, PARS2, PC, PCCA, PCCB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PMM2, PNPT1, POLG, POLG2, PRKAG2, PRPS1, PTRH2, PUS1, PYGM, QARS, RANBP2, RARS, RARS2, REEP1 (C2ORF23), RFT1, RMND1, RRM2B, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SERAC1, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A3 (PHC), SLC25A38, SLC25A4, SLC2A2, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SLC6A8, SLC7A7, SPAST, SPG7, SPTLC1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TARS2, TAZ, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TMEM165, TMEM70, TPK1, TRIT1, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WDR45, WFS1, YARS2






Aciduria 3-Metilglutacónica Tipo VII (MGCA7) Alacrima, Acalasia y Síndrome de Retraso Mental (AAMR)

Deficiencia de alfa-metilacil-CoA Racemase Enfermedad axonal de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2N)

Colestasis Intrahepática Recurrente Benigna-2 (BRIC2) Síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf Síndrome de Deficiencia Creatina Cerebral-1 (CCDS1)

Aciduria combinada D-2- y L-2-hidroxiglutárico Trastorno congénito de glicosilación


Deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa Síndrome de Fanconi-Bickel

Deficiencia de Glutathione Synthetase (GSSD) Enfermedad de almacenamiento de glucógeno 0, músculo

(GSD0B) La Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno IIIa;

Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno IIIb Enfermedad de almacenamiento de glucógeno IV

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno IXc (GSD9C) Enfermedad de almacenamiento de glucógeno IXd (GDS9D)

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXa Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXb

(GSD9B) Enfermedad de almacenamiento de glucógeno VII (GSD7) Enfermedad de almacenamiento de glucógeno X (GSD10) Enfermedad de almacenamiento de glucógeno XI (GSD11) Enfermedad de almacenamiento de glucógeno XII (GSD12) Enfermedad de almacenamiento de glucógeno XIII (GSD13) Enfermedad de almacenamiento de glucógeno XV (GSD15)


(CA5AD) Colestasis intrahepática del embarazo

Deficiencia de Lipoiltransferasa 1 (LIPT1) Acidemia metilmalónica e hiperhomocisteinemia, tipo cblX

Aciduria metilmalónica y homocistinuria, tipo cblJ Síndrome de Depleción de ADN Mitocondrial

Mitocondrial ADN múltiples deleciones Deficiencia de Enoyl-CoA Hydratase-1 de cadena corta


Síndrome nefrótico tipo 9 (NPHS9) Deficiencia de fosforilación oxidativa (OXPHOS)

Síndrome de Perrault 4 (PRLTS4) Deficiencia de Coenzima Q10 primaria

Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva-2 (PFIC2)

Anemia sideroblástica refractaria a la piridoxina Anemia sideroblástica refractaria a la piridoxina, autosómica

recesiva Paraplejia espástica 28 (SPG28) Paraplejia espástica 4 (SPG4)

Paraplejia Espástica 43 (SPG43) Paraplegia espástica 54 (SPG54) Paraplejia espástica 74 (SPG74)


Enfermedad de Wilson Síndrome de Wolfram




8 horas.

35

208Comprehensive NF Panel

Neurología Secuenciación (NGS), exon array CGH y MLPA de los genes: NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1

Establecer o confirmar un diagnóstico clínico

Identificación de familiares en riesgo Desarrollo de una evaluación y manejo apropiados Diagnóstico prenatal para mutaciones familiares conocidas en

embarazos de riesgo

Síndrome de Legius Neurofibromatosis tipo 1 Neurofibromatosis tipo 2

Schwannomatosis




8 horas.

20

209 Comprehensive SCID Panel

InmunologíaSecuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes: ADA, AK2, ATM, CD3D, CD3E, CD3Z, CORO1A, DCLRE1C (ARTEMIS), DOCK8, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RMRP, STIM1, TBX1, ZAP70




identificación de mutaciones en SCID recesivo o ligado a X utilizando ADN

parental Confirmación de un diagnóstico clínico Prueba de portador en miembros de la








8 horas.

20


TIPO DE MUESTRA


!25 *Días hábiles

210 Cone-Rod Dystrophy Sequencing Panel

Oftalmología Secuenciación (NGS) de los genes ABCA4, RDS (PRPH2)






Distrofia de conos y bastones, autosómica recesiva




8 horas.

20

211Congenital Ichthyosis - XomeDxSlice Dermatología

Secuenciación (NGS) de los genes ABCA12, ABHD5, AGPS, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ARSE, CASP14, CERS3, CLDN1, CYP4F22, EBP, ELOVL4, FLG, GJB2 (Cx26), GJB3 (Cx31), GJB4 (Cx30.3), GJB6 (Cx30), KRT1, KRT10, KRT2, KRT9, LIPN, LOR, NIPAL4(Ichthyin), PEX7, PHGDH, PHYH, PNPLA1, PNPLA2, POMP, PSAT1, SDR9C7, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, TGM1, TGM5, VPS33B, ZMPSTE24

Identificación de las bases moleculares específicas de la ictiosis congénita y trastornos cutáneos relacionados

Asesoramiento genético y evaluación del riesgo de recurrencia

Opción para pruebas prenatales en futuros embarazos

Síndrome de la piel con peeling acral Artrogriposis-Disfunción renal-Síndrome de colestasis-1

Ictiosis congénita autosómica recesiva Erythroderma ictiosiforme Bullous

Síndrome de CEDNIK Síndrome de Chanarin-Dorfman

Condrodisplasia Punctata (CDPX1) Síndrome de Clouston

Eritrodermia Ictiosiforme congénita, no bullar Ictiosis epidermolítica

Queratodermia palmoplantar epidermolítica (EPPK) Erythrokeratodermia Variabilis (EKV)

Ictiosis Harlequin Síndrome de prematuridad de la ictiosis

Ictiosis, tetraplejia espástica y retraso mental Ictiosis, ligada a X (deficiencia de sulfatasa esteroidea)

Queratitis-Ictiosis-Síndrome de sordera (síndrome de KID) Queratosis Linearis con Ictiosis Congénita y Queratodermia

Esclerosante Ictiosis laminar tipo 1 Ictiosis laminar tipo 2 Síndrome de MEDNIK

Síndrome de Netherton Síndrome de NISCH

Queratoderma palmoplantar con SNHL Enfermedad de Refsum

Síndrome de Sjogren Larsson (SLS) Ictiosis Epidermolítica Superficial




8 horas.

35

212Congenital Myasthenia Syndromes Panel

GenéticaSecuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes AGRN, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, RAPSN, SCN4A

Confirmación molecular de un diagnóstico clínico.

Para ayudar con las decisiones sobre el tratamiento y el tratamiento de las personas con miastenia congénita.

Prueba en parientes con riesgo para variantes específicas patógenas conocidas previamente identificadas en una familia

afectada miembro.



Miastenia / Síndromes miasténicos (congénitos)




8 horas.

25

213Congenital Myopathy & Muscular Dystrophy Panel

NeurologíaSecuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes ACTA1, BICD2, CFL2, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKRP, FKTN, ITGA7, KBTBD13, LAMA2, LMNA, MEGF10, MTM1, NEB, RYR1, SEPN1, SYNE1, TNNT1, TPM2, TPM3


Identificación de familiares en riesgo Ayudar con las decisiones de gestión /

tratamiento Riesgo de recurrencia

Distrofia Muscular Congénita (CMD) Distrofia muscular Emery-Dreifuss (EDMD)

Distrofia muscular de la cintura del miembro (LGMD) Miopatía nemalínica

Ullrich CMD / Bethlem Miopathy Síndrome de Walker-Warburg




8 horas.

35

214Congenital Sideroblastic Anemia Panel

HematologíaSecuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes: ABCB7, ALAS2, GLRX5, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, TRNT1, YARS2

Pruebas de deleción grande del genoma mitocondrial

Confirmación de un diagnóstico clínico Ayudar a determinar la terapia más

apropiada, ya que la respuesta a modalidades terapéuticas específicas

depende del diagnóstico Pruebas dirigidas para una variante familiar

conocida Diagnóstico prenatal de variantes

familiares conocidas en genes nucleares en embarazos de riesgo


Miopatía mitocondrial, acidosis láctica y anemia sideroblástica (MLASA) Síndrome de Pearson

Anemia sideroblástica refractaria a la piridoxina, autosómica recesiva

Anemia sideroblástica Anemia Sideroblástica con Ataxia Espinocerebelosa

Anemia sideroblástica, ligada a X Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina

(TRMA)




8 horas.

25

215Connexin Gene Testing Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) de los genes GJB3 (Cx31), GJB4 (Cx30.3)

Confirmación del diagnóstico clínico Diagnóstico prenatal Eritroqueratodermia variable (EKV)




8 horas.

20

216 Core CMT Panel (seq & del/dup of 4 genes)

Neurología Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes GJB1, MFN2, MPZ, PMP22



con neuropatía Prueba de parientes en riesgo para








8 horas.

25

217Cortical Brain Malformations Panel Neurología

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes: ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, ARFGEF2, ARX, ASPM, ATP6V0A2, B3GALNT2, B3GNT1, CCND2, CUL4B, DCX, DYNC1H1, ERMARD, FAT4, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, GPSM2, ISPD, KIAA1279 (KIF1BP), KIF2A, KIF5C, LAMB1, LAMC3, LARGE, NDE1, OCLN, PAFAH1B1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PQBP1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RELN, RTTN, SRD5A3, SRPX2, TBC1D20, TMEM5, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, VLDLR, WDR62


Distinguir entre causas y formas de migración neuronal y trastornos de la

organización cortical Diagnóstico prenatal de mutación familiar


Alfa-Distroglicanopatías Malformaciones cerebrales corticales

Lisencefalia Heterotopía nodular periventricular

Polimicrogiria Síndrome de Walker-Warburg




8 horas.

25

218CPT1A Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen CPT1A

Confirmación del diagnóstico bioquímico Prueba de portador


Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa IA




8 horas.

30

219CPT2 Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar del gen: CPT2



Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa II (CPT2)




8 horas.

30

220 CPVT Sequencing and Del/Dup Panel

Cardiología Secuenciación (NGS) y exon arrayCGH de loss genes CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TRDN



CPVT Cálculo del riesgo de recurrencia

Diferenciación de CPVT hereditaria de otras enfermedades cardíacas adquiridas o

genéticas Diagnóstico prenatal en familias con una

mutación conocida

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT)




8 horas.

25

221CRB1 Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen CRB1








8 horas.

25


TIPO DE MUESTRA


!26 *Días hábiles

222CREBBP Remaining Exons Sequencing

Genética Secuenciación capilar (SANGER) del gen CREBBPConfirmación de un diagnóstico clínico

Diferenciación entre casos familiares y de novo

Síndrome de Rubinstein-Taybi (RSTS)




8 horas.

25

223CREBBP Select Exons Sequencing & Del/Dup

Genética Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen CREBBPConfirmación de un diagnóstico clínico

Diferenciación entre casos familiares y de novo

Síndrome de Rubinstein-Taybi (RSTS)




8 horas.

20

224CREBBP Sequencing & Del/Dup Genética Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen CREBBP

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciación entre casos familiares y de

novoSíndrome de Rubinstein-Taybi (RSTS)




8 horas.

20

225 CRX Gene Sequencing

Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen CRX






Distrofia de conos y bastones, Autosómica Dominante Amaurosis congénita de Leber, dominante autosómica





8 horas.

20

226CTSC Gene Sequencing

Genética Secuenciación capilar (SANGER) del gen CTSC Confirmación de diagnósticoSíndrome de Haim-Munk

Síndrome de Papillon-Lefevre




8 horas.

20

227 Custom ExonArrayDx Diversas Exon array CGH de los genes seleccionados por el especialista

Como una prueba primaria en un trastorno mendeliano debido a la haploinsuficiencia

cuando el análisis de la secuencia no identifica una mutación causal Evaluar si hay eliminaciones o

duplicaciones cuando se ha identificado una única mutación para un trastorno

recesivo Prueba de confirmación para eliminación o

duplicación detectada por MLPA o qPCR

Prueba ExonArray




8 horas.

25

228CYBA Gene Sequencing Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen CYBA

Confirmación de diagnóstico clínico o de laboratorio.

Identificación del gen involucrado y la mutación específica para permitir un

asesoramiento genético preciso. Pruebas de portador o diagnóstico rápido

en parientes Diagnóstico prenatal

Enfermedad Granulomatosa Crónica (CGD)




8 horas.

20

229CYBB Gene Sequencing Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen CYBB


Identificación del gen involucrado y la mutación específica para permitir un

asesoramiento genético preciso. Pruebas de portador o diagnóstico rápido






8 horas.

20

230CYP17A1 Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo del gen CYP17A1

Confirmación de un diagnóstico clínico y / o bioquímico

Prueba de portador para miembros de la familia en riesgo

Diagnóstico prenatal para mutaciones familiares conocidas

17 Deficiencia de alfa-hidroxilasa / 17,20-liasa




8 horas.

25

231CYP19A1 Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo del gen CYP19A1

Confirmación de un diagnóstico clínico y / o bioquímico

Prueba de portador en miembros de la familia en riesgo

Diagnóstico prenatal para mutaciones conocidas

Deficiencia de aromatasa




8 horas.

25

232CYP1B1 Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen CYP1B1

Confirmación de un diagnóstico clínico Evaluación del riesgo de recurrencia


Glaucoma, primario congénito Anomalía de Peters




8 horas.

20

233CYP27B1 Select Exons Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen CYP27B1

Confirmación del diagnóstico clínico Diferenciación entre los diversos tipos de

raquitismo hereditario. Determinación del enfoque terapéutico

apropiado Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Raquitismo dependiente de vitamina D tipo I Raquitismo por deficiencia de pseudovitamina D




8 horas.

20

234CYP4F22 Gene Sequencing

Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen CYP4F22

Confirmación del diagnóstico clínico y diferenciación entre las diversas formas de

ictiosis congénita Identificación de familiares en riesgo


Ictiosis congénita autosómica recesiva




8 horas.

25

235 Cystic Fibrosis Pediatría Secuenciación (NGS) del gen CFTRIdentificación de variantes genéticas

asociadas a fibrosis quística Fibrosis quística




8 horas.

20

236DBT Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo del gen DBT

Confirmación del diagnóstico bioquímico Prueba de portadora Enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD)




8 horas.

30

237DCLRE1C Athabascan mutation Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen DCLRE1C (ARTEMIS)

Confirmación de un diagnóstico clínico, especialmente para identificar la

radiosensibilidad asociada. Selección del tratamiento apropiado Identificación de familiares en riesgo


Síndrome de Omenn Inmunodeficiencia combinada grave (SCID), tipo DCLRE1C




8 horas.

20


TIPO DE MUESTRA


!27 *Días hábiles

238DCLRE1C Gene Sequencing & Deletion

Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen DCLRE1C (ARTEMIS)

Confirmación de un diagnóstico clínico, especialmente para identificar la

radiosensibilidad asociada. Selección del tratamiento apropiado Identificación de familiares en riesgo


Síndrome de Omenn Inmunodeficiencia combinada grave (SCID), tipo DCLRE1C




8 horas.

20

239DCM/LVNC Sequencing and Del/Dup Panel

Cardiología

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ANKRD1, BAG3, CHRM2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FKTN, GATAD1, ILK, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTD Mitochondrial, MTTH, MTTI, MTTK, MTTL1, MTTL2, MTTM, MTTQ, MTTS1, MTTS2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEBL, NEXN, PLN, PRDM16, RAF1, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, TXNRD2, VCL



DCM / LVNC Diferenciación de DCM hereditario de

causas adquiridas (no genéticas) de DCM / LVNC

Cálculo del riesgo de recurrencia

Enfermedad de Danon Cardiomiopatía dilatada (DCM)

Noncompaction ventricular izquierdo (LVNC) Amiloidosis transtiretina




8 horas.

25

240Deficiencia Complejo I Mitocondrial (20 genes)

GenéticaSecuenciación masiva de los genes RARS2, NDUFS2, NDUFB3, NDUFS1, NDUFAF3 ,NDUFS6, NDUFS4, NDUFAF2, NDUFAF4, NDUFB9, NDUFS3, NDUFV1, FOXRED1, NUBPL, DUFAF1, NDUFV2, NDUFA11, NDUFAF5, NDUFA1

Diagnósticos dificiles relacionados con el complejo mitocondrial

Deficiencia Complejo I Mitocondrial 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

241 Del/Dup Familial Diversas Exon array CGHPrueba de portador para una deleción

específica previamente identificada en un miembro de la familia en GeneTest.

Prueba específica de portador / mutación




8 horas.

25

242 Del/Dup for 1 Gene Diversas Exon array CGHPrueba de portador para una deleción

específica previamente identificada. Prueba específica de portador / mutación




8 horas.

25

243Del/Dup for 3-10 Genes Diversas Exon array CGH

Prueba de portador para 3-10 deleciones específicas previamente identificadas Prueba específica de portador / mutación




8 horas.

25

244Demyelinating CMT Panel (seq & del/dup of 16 genes)

NeurologíaSecuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, GJB1, INF2, LITAF, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, SBF2, SH3TC2, YARS



con neuropatía Pruebas de parientes en riesgo para

mutación (es) específica (s) previamente identificadas en un miembro de la familia







8 horas.

25

245DHCR7 Gene Sequencing Genética Secuenciación capilar de reflejo y exon array del gen DHCR7

Confirmación de un diagnóstico clínico sospechoso


Síndrome de Smith-Lemli-Opitz




8 horas.

30

246DHH Gene Sequencing

Genética Secuenciación capilar de reflejo y exon array del gen DHH

Diferenciar DSD asociada a DHH de otros trastornos que causan disgenesia gonadal

XY Prueba de portador en miembros de la

familia en riesgo Diagnóstico prenatal por mutación

conocida

Disgenesia gonadal 46, XY con polineuropatía o sin ella (relacionada con DHH)




8 horas.

30

247 Diabetes (MODY) Endocrinología Secuenciación (NGS) de los genes ABCC8, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11Identificación de variantes genéticas

asociadas a MODY Diabetes del adulto de instauración en la juventud (MODY)




8 horas.

20

248

Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (7 genes)

Pediatría Secuenciación masiva de los genes EDA, EDAR, EDARADD, IKBKG, NFKBIA, MSX1, DLX3


recesivas de la enfermedad Detección de portadora en parientes

femeninos de un varón afectado Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Displasia Ectodérmica Hipohidrótica 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

249Distrofia Muscular de Duchenne y Becker Neurología Secuenciación masiva del gen DMD


Identificación de familiares en riesgo Riesgo de recurrencia

Distrofia Muscular de Duchenne y Becker 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

250Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

Neurología MLPA del gen DMD



Distrofia Muscular de Duchenne y Becker1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

251DKC1 Gene Sequencing Genética Secuenciación capilar (SANGER) del gen DKC1

Confirmación de un diagnóstico clínico. Prueba de portador para los miembros de

la familia del paciente afectado Confirmación de que un posible donante

de trasplante de células madre hematopoyéticas no se ve afectado


Disqueratosis congénita Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (HHS)




8 horas.

20

252DLD Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array del gen DLD


Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa Enfermedad de la orina de jarabe de arce, tipo III




8 horas.

25

253 DMD Del/Dup Neurología Exon array CGH del gen DMD



Ayudar con las decisiones de gestión / tratamiento

Distrofia muscular de Becker (DMO) Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Distrofinopatías




8 horas.

20

254DMD Gene Sequencing

Neurología Secuenciación (NGS) del gen DMD



Ayudar con las decisiones de gestión / tratamiento

Distrofia muscular de Becker (DMO) Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Distrofinopatías




8 horas.

25


TIPO DE MUESTRA


!28 *Días hábiles

255DMP1 Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen DMP1

Confirmación del diagnóstico clínico Diferenciación de las formas autosómica dominante y ligada a X de la enfermedad Determinación del enfoque terapéutico

apropiado Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Raquitismo, Hipofosfatémico, Autosómico Recesivo




8 horas.

20

256DMPK Repeat Analysis Neurología Análisis de Fragmentos de PCR


Distrofia Miotonica Miotonia Atrofica

Distrofia Miotónica, Tipo 1 (DM1) Enfermedad de Steinert


257DOCK8 Gene Sequencing Inmunología Exon array CGH del gen DOCK8

Confirmación de un diagnóstico clínico Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Síndrome de Hiper-IgE (HIES) Síndrome de Job's




8 horas.

20

258DOCK8 Gene Sequencing & Del/Dup

Inmunología Secuenciación (NGS) y exon array CGH del gen DOCK8Confirmación de un diagnóstico clínico Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Síndrome de Hiper-IgE (HIES) Síndrome de Job's




8 horas.

20

259EDA1 Gene Sequencing & Del/Dup (Female)

Dermatología Secuenciación capilar y exon array CGH del gen EDA1




riesgo

Displasia ectodérmica Displasia ectodérmica hipo / anhidrótica




8 horas.

20

260EDA1 Gene Sequencing (males) Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen EDA1




riesgo

Displasia ectodérmica Displasia ectodérmica hipo / anhidrótica




8 horas.

25

261EDAR Gene Sequencing Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen EDAR


autosómicas de la enfermedad Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Displasia ectodérmica




8 horas.

20

262EDARADD Gene Sequencing Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen EDARDD


autosómicas de la enfermedad Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Displasia ectodérmica




8 horas.

20

263EFNB1 Gene Sequencing

Genética Secuenciación capilar (SANGER) del gen EFNB1

Confirmación de un diagnóstico clínico Evaluación de riesgos

Diagnóstico prenatal en familias con una mutación conocida

Síndrome de Craniofrontonasal




8 horas.

20

264ELANE (ELA2) Gene Sequencing Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen ELANE (ELA2)

Confirmación de un diagnóstico clínico Diagnóstico prenatal

Neutropenia cíclica Neutropenia congénita severa




8 horas.

20

266ELN Gene Sequencing Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen ELN

Confirmación de un diagnóstico clínico Prueba presintomática para identificar

individuos en riesgo de SVAS Pruebas dirigidas de miembros de la familia para una mutación familiar

conocida Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Cutis Laxa, autosómica dominante Estenosis aórtica supravalvular Síndrome de Williams-Beuren




8 horas.

20

267 ELOVL4 Tier 1 Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen EOVL4


apropiado Diagnóstico prenatal en familias, en las

cuales se han identificado las mutaciones patogénicas

Distrofia Macular, parecida a Stargardt




8 horas.

20

268 ELOVL4 Tier 2 Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen EOVL4


apropiado Diagnóstico prenatal en familias, en las


Distrofia Macular, parecida a Stargardt




8 horas.

20

269Enfermedad de Huntington Neurología Electroforesis Capilar para la determinación del número de repetidos CAG en el gen HTT Diagnóstico de enfermedad de Huntington Enfermedad de Huntington


270Epidermolysis Bullosa - XomeDxSlice Dermatología

Secuenciación (NGS) de los genes: CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSG1, DSG2, DSG3, DSG4, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, GRIP1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, NID1, PKP1, PLEC, TGM5

Identificación de la base molecular específica de un trastorno ampollar

hereditario Evaluación del riesgo de recurrencia

Preparación para pruebas prenatales en futuros embarazos

Epidermólisis Bullosa Distrófica (DEB) Epidermolisis bullosa (EB)

Epidermolisis Bullosa Dystrophica Epidermolysis Bullosa Simplex

Epidermolisis bullosa, tipo de unión Epidermolisis bullosa, unión con distrofia muscular

Epidermolisis bullosa, unión con atresia pilórica Epidermólisis ampollosa benigna atrófica generalizada

(GABEB) Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa Mitis Junctional Epidermolysis Bullosa

Epidermólisis de la unión no Herlitz Bullosa




8 horas.

35


TIPO DE MUESTRA


!29 *Días hábiles

271 Epilepsy Del/Dup Panel

Neurología

Exon array CGH de los genes ADSL, ALDH7A1, ALG13, ARHGEF9, ARID1B, ARX, ATP1A2, ATP6AP2, ATRX, CACNA1A, CASK, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CREBBP, CSTB, CTSD, DNA JC5, DYRK1A, EEF1A2, EHMT1, EPM2A, FOLR1, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HNRNPU, IQSEC2, KANSL1, KCNB1, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, MAGI2, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, NHLRC1, NR2F1, NRXN1, OPHN1, PCDH19, PHF6, PIGA, PIGO, PIGV, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRRT2, QARS, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SLC13A5, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SMC1A, SPTAN1, STXBP1, SYNGAP1, TBC1D24, TCF4, TPP1 (CLN2), TSC1, TSC2, UBE3A, WDR45, WWOX, ZEB2




variantes conocidas específicas previamente identificadas en un miembro

de la familia afectado Diagnóstico prenatal para la (s) variante (s)

patógena (s) familiar (es) conocida (s) en embarazos de riesgo




Convulsiones infantiles familiares benignas (BFIS) Convulsiones neonatales familiares benignas (BFNS)

Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas (BFNIS)

Síndromes de deficiencia de creatina Encefalopatía Epiléptica de Comienzo Temprano y / o

Espasmos Infantiles Epilepsia y retraso mental limitado a las mujeres

Epilepsia con aprendizaje variable y trastornos del comportamiento




Síndrome de Mowat-Wilson Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)





Síndrome de West




8 horas.

25

272 Esclerosis Tuberosa Neurología Secuenciación masiva y MLPA de los genes TSC1 y TSC2

Confirmación de un diagnóstico clínico Pruebas de portador para individuos con una mutación familiar conocida TSC1 o

TSC2 Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Esclerosis Tuberosa1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

273ETFA Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array del gen ETFA



Aciduria glutárica tipo II Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD)




8 horas.

25

274ETFB Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array del gen ETFB







8 horas.

25

275ETFDH Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array del gen ETFDH







8 horas.

25

276ETHE1 Gene Sequencing & Del/Dup

Neurología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen ETHE1



Encefalopatía etilmalónica




8 horas.

25

277EXT1 & EXT2 Sequencing & Del/Dup

Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH de los genes EXT1, EXT2Confirmación del diagnóstico clínico


Extostosis múltiples hereditarias (HME)




8 horas.

20

278EYA1 Gene Sequencing & Del/Dup

Genética Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen EYA1

Confirmación de un diagnóstico clínico Diagnóstico diferencial entre otros

síndromes de malformación múltiple de branquio y / u oto

Evaluación de riesgos Diagnóstico prenatal

Síndrome branquio-óculo-facial Síndrome branquio-oto-renal




8 horas.

20

279F12 Select Exons Sequencing

Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen F12

Confirmación de un diagnóstico clínico Selección de profilaxis y tratamiento

apropiados Identificación de familiares en riesgo


Angioedema hereditario (HAE) tipo III




8 horas.

20

280FAH Gene Sequencing Nefrología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen FAH



Tirosinemia tipo I




8 horas.

35

281FAH Remaining Exons Sequencing Nefrología Secuenciación capilar (SANGER) del gen FAH



Tirosinemia tipo I




8 horas.

30

282FAH Select Exons Sequencing Nefrología Secuenciación capilar (SANGER) del gen FAH



Tirosinemia tipo I




8 horas.

20

283Familial Cutaneous Malignant Melanoma

OncologíaSecuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, PTEN, RB1, TP53

Identificación de una susceptibilidad hereditaria al melanoma maligno

Desarrollo de un plan de vigilancia clínica para la detección temprana

Identificación de familiares en riesgo

Melanoma maligno cutáneo familiar




8 horas.

15


TIPO DE MUESTRA


!30 *Días hábiles

284Familial Hypercholesterolemia Panel

Endocrinología Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9

Confirmación molecular de un diagnóstico clínico en individuos sintomáticos Evaluación de riesgo de familiares

asintomáticos de un probando diagnosticado con FH

Diferenciación de HF de formas adquiridas (no genéticas) de hipercolesterolemia


Hipercolesterolemia familiar




8 horas.

25

285Familial Mediterranean Fever MEFV

Pediatría Secuenciación (NGS) del gen MEFVIdentificación de variantes genéticas

asociadas a la Fiebre mediterránea familiar (FMF)

Fiebre mediterránea familiar (FMF)




8 horas.

20

286FAS (TNFRSF6) Gene Sequencing Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen FAS (TNFRSF6)



Identificación de parientes portadores de la mutación TNFRSF6 que pueden tener

una enfermedad menos grave Desarrollo de un plan de tratamiento

apropiado para las personas afectadas Desarrollo de un plan de vigilancia médica

apropiado para familiares en riesgo de linfoma

Síndrome linfoproliferativo autoinmune (ALPS) tipo 1A




8 horas.

20

287Fatty Acid Oxidation Sequencing Panel Endocrinología

Secuenciación (NGS) de los genes ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, SLC22A5, SLC25A20


Pruebas de pacientes sospechosos de tener un trastorno de oxidación de ácidos

grasos mitocondriales Diagnóstico prenatal para mutación

familiar conocida en embarazos en riesgo.

Trastornos por oxidación de ácidos grasos




8 horas.

25

288FBN1 Gene Sequencing & Del/Dup

Cardiología Secuenciación (NGS) y exon array CGH del gen FBN1

Confirmación del diagnóstico clínico en pacientes sintomáticos

Evaluación de riesgos de familiares asintomáticos de un probando con TAAD

Diferenciación entre TAAD familiar, síndrome de Marfan, síndrome de Loeys-

Dietz y trastornos relacionados fenotípicamente

Síndrome de Loeys-Dietz (LDS) Síndrome de Marfan / SUD / Trastornos relacionados

Aneurisma aórtico torácico y disección (TAAD) y trastornos relacionados




8 horas.

25

289 Fenilcetonuria Pediatría Secuenciación masiva del gen PAH

Confirmación de un diagnóstico bioquímico Prueba de portador para parientes en

riesgo Evaluación de riesgos

Diagnóstico prenatal en familias con un niño afectado y mutaciones conocidas

Fenilcetonuria1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

290FGF23 Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen FGF23

Confirmación del diagnóstico clínico Diferenciación entre las formas

dominantes y vinculadas al cromosoma X de la enfermedad

Determinación del enfoque terapéutico apropiado


Raquitismo, hipofosfatémico, autosómico dominante




8 horas.

20

291FGFR1 Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen FGFR1

Confirmación del diagnóstico clínico Identificación de familiares en riesgo Síndrome de Kallmann




8 horas.

20

292 FH Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen FH

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciar HLRCC de otros síndromes hereditarios de predisposición al cáncer

como VHL y BHD Determinar un plan de vigilancia y

tratamiento médico apropiado para los familiares en riesgo

Prueba de portadora para padres de un niño con FHD

Evaluación de riesgos Diagnóstico prenatal en familias FHD con

mutaciones conocidas

Deficiencia de Fumarato Hidratasa




8 horas.

20

293FH Gene Sequencing & Del/Dup Oncología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen FH

3

922/5000 Un individuo con antecedentes personales

de características asociadas con leiomiomatosis hereditaria autosómica dominante y cáncer de células renales

(HLRCC, también conocido como síndrome de Reed), especialmente leiomiomas

cutáneos (tumores de la musculatura lisa de la piel), leiomiomas uterinos

sintomáticos y múltiples (fibromas ) antes de los 40 años de edad, y / o carcinoma de

células renales tubulo-papilar, de conductos colectores o papilar tipo II

Un individuo con antecedentes personales y / o familiares de características asociadas con la deficiencia autosómica recesiva de

fumarato hidratasa, como excesiva excreción urinaria de fumura, hipotonía

neonatal, retraso del crecimiento y desarrollo, convulsiones, malformaciones

cerebrales estructurales, deterioro neurológico severo, rasgos faciales dismórficos, y policitemia neonatal

Una persona no afectada con antecedentes familiares sugestivos de

HLRCC (ver arriba) cuando una persona afectada no está disponible para su propia

prueba genética

Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales (HLRCC)




8 horas.

20

294FH Remaining Exons Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen FH







Deficiencia de Fumarato Hidratasa Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales

(HLRCC)




8 horas.

20

295FH Select Exons Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen FH







Deficiencia de Fumarato Hidratasa Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales

(HLRCC)




8 horas.

20

296 Fibrosis Quística Pediatría Secuenciación masiva y MLPA del gen CFTR Diagnóstico de fibrosis quística Fibrosis Quística1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35


TIPO DE MUESTRA


!31 *Días hábiles

297 FISH Analysis Genética FISH

Sospecha de síndrome de microdeleción / duplicación común

Confirmación de ciertos cariotipos con reordenamientos terminales

Mosaicismo para un desequilibrio genómico (FISH)

Síndrome de DiGeorge Síndrome de Smith-Magenis (SMS)

Síndrome de Williams-Beuren

1 tubo tapa verde con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 20

298 FISH for Aneuploidy Genética FISH

Para muestras de diagnóstico prenatal: anormalidades fetales detectadas por

ultrasonido, detección prenatal anormal por ultrasonido o suero materno que

muestran un mayor riesgo de aneuploidía de los cromosomas 13, 18, 21, X o Y, edad

materna avanzada o antecedentes familiares de anomalía cromosómica. Para muestras de sangre periférica:

anomalías congénitas múltiples con o sin retraso mental / retraso del desarrollo,

antecedentes familiares de anormalidad cromosómica, infertilidad, rasgos

dismórficos o estatura baja.

Aneuploidía1 0 m L L í q u i d o amniótico No 10

299 FLCN Gene Sequencing

Diversas Secuenciación capilar (SANGER) del gen FLCN

Confirmación de diagnóstico clínico Identificación de aquellos individuos en

riesgo de cáncer renal (y otras características asociadas con BHD) que

primero se presentan con hallazgos cutáneos

Identificación de familiares en riesgo Cálculo del riesgo de recurrencia


Síndrome de Birt-Hogg-Dube Neumotórax, primario espontáneo




8 horas.

20

300FLCN Gene Sequencing & Del/Dup

Diversas Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen FLCN

Un individuo con antecedentes personales y familiares de tumores u otras

características clínicas asociadas con el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD), como

tumores renales híbridos oncocíticos, cromófobos o oncocíticos; pápulas

cutáneas benignas (fibrofoliculomas, tricodiscomas / angiofibromas, fibromas perifoliculares, acrocordones); múltiples

quistes pulmonares bilaterales; neumotórax espontáneo.

Un individuo con múltiples pápulas de piel con al menos un fibrofoliculoma

comprobado por biopsia Un individuo con tumores renales híbridos

oncocíticos, cromófobos o oncocíticos bilaterales o multifocales

Un individuo con antecedentes personales y familiares de neumotórax espontáneo

primario aislado no explicado (PSP) Una persona no afectada con

antecedentes familiares sugestivos de BHD (ver arriba) cuando una persona afectada no está disponible para su propia prueba

genética

Síndrome de Birt-Hogg-Dube Neumotórax, primario espontáneo




8 horas.

20

301FLG (Filaggrin) Hot Spots

Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen FLG

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciar de otras formas de ictiosis (ligado a X, ictiosis lamelar leve, otras)

Evaluación de riesgos para la dermatitis atópica

Ictiosis vulgar




8 horas.

20

302FMR1 CGG Repeat Analysis Neurología Análisis de Fragmentos de PCR del gen FMR1

Diferenciar el síndrome de X frágil de otras causas de discapacidad intelectual y

trastornos del espectro autista. Pruebas de preconcepción / portador prenatal para mujeres con antecedentes personales o

familiares de síndrome de X frágil, discapacidad intelectual inexplicada, trastornos del espectro autista o PDI. Prueba de portador para pacientes en

riesgo.

Síndrome X frágil Síndrome de temblor/ataxia relacionado con la X frágil

(FXTAS) Fracaso Ovárico Prematuro (FMR1-Associated)

1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre



15

303FOXC1 Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen FOXC1



Síndrome de Axenfeld-Rieger Hipoplasia del iris

Anomalía de Peters Síndrome de Rieger




8 horas.

20

304FOXE3 Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen FOXE3



Disgenesia del segmento anterior Trastornos oculares del desarrollo




8 horas.

20

305FRMD7 Gene Sequencing

Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen FRMD7

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciar la CIN relacionada con FRMD7 de otras formas genéticas y no genéticas

de nistagmo Desarrollo de un plan de manejo

apropiado Prueba de portadora

Nistagmo congénito, ligado al cromosoma X




8 horas.

20

306FUCA1 Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen FUCA1



Fucosidosis




8 horas.

30

307FZD4 Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen FZD4


apropiado El diagnóstico diferencial incluye la retinopatía del prematuro (ROP), la

enfermedad de Coats, el síndrome de la vasculatura fetal persistente, la

enfermedad de Norrie y el desprendimiento de retina idiopático. Diagnóstico prenatal en familias, en las


Vitreorretinopatía exudativa familiar




8 horas.

25

308GAA Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen GAA



Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II Enfermedad de Pompe




8 horas.

30

309GALC Gene Sequencing & Del/Dup

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen GALC



Enfermedad de Krabbe




8 horas.

30


TIPO DE MUESTRA


!32 *Días hábiles

310GALK1 Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen GALK1Confirmación del diagnóstico bioquímico

Prueba de portadora Deficiencia de galactoquinasa




8 horas.

30

311GALNS Gene Sequencing Genética Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen GALNS


Diagnóstico prenatal en embarazo de riesgo

Síndrome de Morquio A Mucopolisacaridosis Tipo IVA




8 horas.

20

312GALT Gene Sequencing & Del/Dup

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen GALT



Galactosemia




8 horas.

30

313Gangliomas y Feocromocitomas Hereditarios

Oncología Secuenciación masiva de los genes SDHD, SDHC, SDHB, VHL y RETDiagnóstico de gangliomas y

feocromocitomasGangliomas y Feocromocitomas Hereditarios 1 tubo tapa lila (EDTA)

con 5mL de sangreTener un ayuno de 8 horas. 35

314GCDH Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen GCDH



Aciduria glutárica tipo I




8 horas.

30

315GCH1 Gene Sequencing Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen GCH1


Distonia sensible a Dopa Deficiencia de GTP Ciclohidrolasa I




8 horas.

20

316GCH1 Gene Sequencing & Del/Dup

Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen GCH1Confirmación de un diagnóstico clínico Selección del tratamiento apropiado Identificación de familiares en riesgo

Distonia sensible a Dopa Deficiencia de GTP Ciclohidrolasa I




8 horas.

20

317GFAP Gene Sequencing Neurología Secuenciación capilar (SANGER) del gen GFAP

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciación de la enfermedad de

Alexander de la enfermedad de Canavan Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Enfermedad de Alexander




8 horas.

20

318GJB2 Gene Sequencing

Neurología Secuenciación capilar (SANGER) del gen GJB2 (Cx26)

Confirmación de un diagnóstico clínico Para distinguir los trastornos GJB2 de otras

formas de queratodermia palmoplantar Definir el patrón de herencia en la familia o

individuo Diagnóstico prenatal en familias con

mutación (es) conocida (s)

Queratitis-Ictiosis-Síndrome de sordera (síndrome de KID) Pérdida de audición neurosensorial (HNS)

Síndrome de Vohwinkel




8 horas.

20

319GJB6 Gene Sequencing Neurología Secuenciación capilar (SANGER) del gen GJB6 (Cx30)

Confirmación del diagnóstico clínico Para distinguir entre las diferentes formas

de displasias ectodérmicas Diagnóstico prenatal en familias con

mutación conocida

Síndrome de Clouston Displasia ectodérmica hidrótica

Pérdida de audición neurosensorial (HNS)




8 horas.

20

320 GK Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen GK



Deficiencia de glicerol quinasa




8 horas.

30

321GLA Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen GLA

Confirmación de un diagnóstico clínico Detección de mutaciones en parientes


riesgo

Enfermedad de Fabry




8 horas.

30

322GLB1 Gene Sequencing

Genética Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen GLB1



GM1-Gangliosidosis Enfermedad de Morquio B

Mucopolisacaridosis tipo IVB




8 horas.

30

323GLI3 Gene Sequencing & Del/Dup

Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen GLI3Confirmación del diagnóstico bioquímico

Prueba de portadoraSíndrome de Cefalopolisindactilia de Greig

Síndrome de Pallister Hall (PHS)




8 horas.

25

324GLI3 Remaining Exons Sequencing & Del/Dup

Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen GLI3Confirmación del diagnóstico bioquímico

Prueba de portadoraSíndrome de Cefalopolisindactilia de Greig

Síndrome de Pallister Hall (PHS)




8 horas.

25

325GLI3 Select Exons Sequencing Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen GLI3


Síndrome de Cefalopolisindactilia de Greig Síndrome de Pallister Hall (PHS)




8 horas.

25

326GNAT1 Gene Sequencing

Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen GNAT1



mutación definida.

Ceguera inmóvil estacionaria congénita, autosómica dominante




8 horas.

25


TIPO DE MUESTRA


!33 *Días hábiles

327GNE (M712T) Mutation Analysis

Neurología Secuenciación capilar (SANGER) del gen GNEConfirmación de un diagnóstico clínico

Detección de portadora Identificación de familiares en riesgo

Miopatía relacionada con GNE Miopatía hereditaria del cuerpo de inclusión (HIBM)




8 horas.

25

328GNS Gene Sequencing & Del/Dup

Diversas Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen GNS



Diversas




8 horas.

30

329GPC3 Gene Sequencing & Del/Dup (Females)

Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen GPC3

Confirmación de un diagnóstico clínico Pruebas de portador en individuos con una

mutación conocida de GPC3 familiar Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS)




8 horas.

25

330GPC3 Gene Sequencing (Males) Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen GPC3

Confirmación de un diagnóstico clínico Pruebas de portador en individuos con una

mutación conocida de GPC3 familiar Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS)




8 horas.

25

331GRM6 Gene Sequencing

Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen GRM6



mutación definida.





8 horas.

20

332GUCA1A Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen GUCA1A




Distrofia de conos y bastones, Autosómica Dominante Retinitis pigmentosa, autosómica dominante (adRP)




8 horas.

20

333GUCY2D Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen GUCY2D








8 horas.

25

334 GUCY2D Select Exons Sequencing

Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen GUCY2D






Distrofia de conos y bastones, Autosómica Dominante




8 horas.

25

335HADH Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen HADH



Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa




8 horas.

30

336HADHA Common Mutation (c.1528 G>C)

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen HADHA



Deficiencia de 3 hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)

Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (MTP)




8 horas.

20

337HADHA Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen HADHA








8 horas.

50

338HADHA/HADHB Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) de los genes HADHA y HADHB








8 horas.

45

339HADHB Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen HADHB








8 horas.

45

340HAX1 Gene Sequencing Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen HAX1

Confirmación de un diagnóstico clínico Diagnóstico prenatal Neutropenia congénita severa




8 horas.

20

341 HCM Sequencing and Del/Dup Panel

DiversasSecuenciaón (NGS) y exon array CGH de los genes ACTC1, ACTN2, CAV3, CSRP3, FHL1, GLA, JPH2, LAMP2, MTTG, MTTI, MTTK, MTTQ, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, VCL

Confirmación del diagnóstico clínico en pacientes sintomáticos

Asesoramiento genético y evaluación de riesgos de familiares asintomáticos de un

probando con HCM Diferenciación de HCM hereditaria asociada a mutaciones en genes

sarcoméricos de fenocopias, como la enfermedad de Fabry y la amiloidosis

Enfermedad de Danon Enfermedad de Fabry

Cardiomiopatía hipertrófica (MCH) Amiloidosis transtiretina

Síndrome de Wolff-Parkinson-White




8 horas.

25

342

Hereditary Spastic Paraplegia Related Inborn Error of Metabolism Panel

NeurologíaSecuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes ABCD1, ARG1, ARSA, BTD, CYP27A1, GALC, GBE1, GCH1, MMACHC, MTHFR, OPA3, PTS, SPR, TH



manejo

Paraplejia espástica hereditaria




8 horas.

25


TIPO DE MUESTRA


!34 *Días hábiles

343

Hereditary Cancer Solution 27 genes linked to a predisposition towards Breast, Ovarian and Colorectal cancers

Oncología Secuenciación (NGS) de 26 genesIdentificación de variantes genéticas asociadas a cáncer de mama, ovario y

colonCáncer de mama, ovario y colorectal




8 horas.

20

344Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Panel

Cardiología Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes ACVRL1, ENG, GDF2, RASA1, SMAD4

Confirmación de un diagnóstico clínico en individuos sintomáticos

Identificación de personas en riesgo de desarrollar la enfermedad

Evaluación del riesgo de recurrencia

Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT)




8 horas.

25

345

Hereditary Neuropathy Sequencing & Del/Dup Panel

Neurología

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes AARS, ATL1, ATP7A, BSCL2, DNA JB2, DNM2, DNMT1, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, HINT1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KIF1A, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1 (C2ORF23), SBF2, SCN9A, SH3TC2, SLC12A6, SLC52A2, SPTLC1, SPTLC2, TFG, TRPV4, TTR, WNK1, YARS



con neuropatía Prueba de parientes en riesgo para




Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere Charcot Marie Tooth (CMT)

CMT con glomeruloesclerosis segmentaria focal Insensibilidad congénita al dolor (CIP)

Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis Neuropatía motora distal

Enfermedad de Fabry Dysautonomia familiar

Amiloidosis transtirretina familiar Motor Hereditario y Neuropatía Sensorial (HMSN)

Neuropatía Sensorial y Autonómica Hereditaria (HSAN) Neuropatía sensorial hereditaria y autonómica I (HSAN I)

Neuropatía Sensorial y Autonómica Hereditaria II (HSAN II) Neuropatía Sensorial y Autonómica Hereditaria III (HSAN III) Neuropatía Sensorial y Autonómica Hereditaria IV (HSAN IV) Neuropatía sensorial hereditaria y autonómica V (HSAN V)

HSAN con paraplejia espástica Erythromelalgia heredada (IEM)

Enfermedad de Menkes Enfermedad de cuerno occipital

Desorden de dolor extremo paroxístico (PEPD) Síndrome del día de Riley

Síndrome de Rosenberg-Chutorian Neuropatía de fibra pequeña (SFN)

Atrofia Muscular Espinal con Distress Respiratorio Tipo 1 (SMARD1)




8 horas.

25

346HESX1 Gene Sequencing Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen HESX1



mutación definida

Displasia Septo-Óptica




8 horas.

20

347 HEXA Gene Sequencing

Neurología Secuenciación capilar de reflejo y exon array del gen HEXA

Confirmación del diagnóstico bioquímico especialmente en aquellos con actividad

límite de la enzima Análisis de secuencia completa para

parejas no judías de individuos que se sabe que son portadores de mutaciones

Prueba de portadora Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Enfermedad de Tay-Sachs




8 horas.

30

348HEXB Gene Sequencing & Del/Dup

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen HEXB



Enfermedad de Sandhoff




8 horas.

30

349HGSNAT Gene Sequencing Genética Secuenciación capilar de reflejo y exon array del gen HGSNAT



Mucopolisacaridosis IIIC Síndrome de Sanfilippo C




8 horas.

30

350 Hipofosfatasia (1 gen) Genética Secuenciación capilar del gen ALPL Diagnóstico de hipofosfatasia Hipofosfatasia 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

351HLCS Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array del gen HLCS



Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa / Deficiencia Múltiple de Carboxilasa




8 horas.

30

352 HME Tier 1 Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH de los genes EXT1, EXT2Confirmación del diagnóstico clínico






8 horas.

25

353 HME Tier 2 Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen EXT2Confirmación del diagnóstico clínico






8 horas.

25

354HMGCL Exon 2 Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen HMGCL



Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa Deficiencia de Lyse de HMG-CoA




8 horas.

20

355HMGCL Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array del gen HMGCL







8 horas.

30

356HMGCL Remaining Exons Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen HMGCL







8 horas.

25

357Holoprosencephaly Panel & Del/Dup Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) y MLPA de los genes SHH, SIX3, TGIF, ZIC2

Confirmación de diagnóstico clínico Identificación de los defectos genéticos

específicos para permitir: (a) Identificación de portadores de mutaciones que no expresan en familias con un miembro

afectado (b) Diagnóstico prenatal para la mutación específica en la familia

Holoprosencefalia




8 horas.

55


TIPO DE MUESTRA


!35 *Días hábiles

358HOXD13 Gene Sequencing

Pediatría Secuenciación capilar de reflejo y exon array del gen HOXD13



Anomalías de miembros asociados a HOXD13




8 horas.

25

359HPD Gene Sequencing Nefrología Secuenciación capilar (SANGER) del gen HPD



Hawkinsinuria Tirosinemia tipo III




8 horas.

30

360HPS1 & HPS3 Mutation Analysis (Puerto Rican)

Pediatría Se realiza por PCR y electroforesis donde se analizan los genes HPS1, HPS3

Confirmación de un diagnóstico clínico en un paciente de origen étnico apropiado Pruebas de portador en miembros de la

familia no afectados o miembros no afectados de la población general del

origen étnico apropiado. Diagnóstico prenatal

Síndrome de Hermansky-Pudlak




8 horas.

25

361HPS3 Mutation Analysis (Ashkenazi Jewish)

Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen HPS3

Confirmación de un diagnóstico clínico en un paciente de origen étnico apropiado Pruebas de portador en miembros de la

familia no afectados o miembros no afectados de la población general del

origen étnico apropiado. Diagnóstico prenatal

Síndrome de Hermansky-Pudlak




8 horas.

25

362HRAS Gene Sequencing

Diversas Secuenciación capilar (SANGER) del gen HRAS


espectro del síndrome de Noonan Riesgo de recurrencia Diagnóstico prenatal

Síndrome de Costello




8 horas.

20

363HSD17B10 Gene Sequencing Endocrinología Seceunciación capilar (SANGER) del gen HSD17B10

Confirmación del diagnóstico bioquímico Confirmación de diagnóstico clínico


riesgo

Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa Deficiencia de Hidroxiesteroide (17 Beta) Dehidrogenasa 10




8 horas.

30

364

Hyperammonemia, Urea Cycle and Transporter Defects Sequencing Panel

Endocrinología

Secuenciación (NGS) de los genes ACADM, ACADS, ACADVL, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, DLD, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADHA, HADHB, HCFC1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, IVD, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC (C2ORF25) , MUT, NAGS, OTC, PC, PCCA, PCCB, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC7A7, SUCLA2, SUCLG1, TMEM70


Pruebas de pacientes con sospecha de un trastorno del ciclo de la urea, defecto del

transportador o hiperamonemia inexplicable


Trastornos relacionados con la hiperamonemia Trastornos del ciclo de la urea




8 horas.

25

365Hypercholesterolemia Cardiología Secuenciación (NGS) de los genes APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, PCSK9

Identificación de variantes genéticas asociadas a hipercolesterolemia Hipercolesterolemia familiar




8 horas.

20

366Hyper-IgE Syndromes Panel

Inmunología Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes DOCK8, SPINK5, STAT3, TYK2

Diagnóstico diferencial para pacientes con IgE elevada


riesgo

Síndrome de Hiper-IgE (HIES) Síndrome de Jobs




8 horas.

20

367Hypertrophic cardiomyopathy Cardiología

Secuenciación (NGS) de los genes LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, PLM, PPKAG2, RYR2, SCN5A, TNNI3, TNNT2, TTR

Identificación de variantes genéticas asociadas a cardiomiopatía hipertrófica Diversas




8 horas.

20

368

Hypogonadotropic Hypogonadism Gene Sequencing and Del/Dup Panel

Genética Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes



personas con HH Prueba de parientes en riesgo para




46 XY, Desorden del desarrollo sexual Hipoplasia suprarrenal congénita (AHC), ligada a X

Síndrome de CHARGE Hipogonadismo hipogonadotrópico (HH)

Síndrome de Kallmann




8 horas.

25

369 Ichthyin(NIPAL4) Gene Sequencing

Dermatología Secuenciación (NGS) de NIPAL4(Ichthyin)









8 horas.

25

370IGHMBP2 Gene Sequencing

Neurología Secuenciación capilar (SANGER) del gen IGHMBP2Confirmación del diagnóstico clínico Identificación de familiares en riesgo


Enfermedad axonal de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2N) Atrofia Muscular Espinal con Distress Respiratorio Tipo 1

(SMARD1)




8 horas.

20

371IKBKG (NEMO) Common Deletion (Female)

Dermatología Long range PCR del gen IKBKG (NEMO)

Confirmación de un diagnóstico clínico Detección de portadores en parientes

femeninos Diferenciación entre las formas de la displasia ectodérmica hipohidrótica


Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia (HED-ID)

Incontinentia Pigmenti (IP)


372IKBKG (NEMO) Gene Sequencing & Del/Dup

Dermatología Secuenciación capilar y long range PCR del gen IKBKG (NEMO)





Incontinentia Pigmenti (IP)


373 IKBKG (NEMO) Gene Sequencing (HED)

Dermatología Secuenciación capilar del gen IKBKG (NEMO)





1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre

Tener un ayuno de 8 horas. 25


TIPO DE MUESTRA


!36 *Días hábiles

374 IKBKG (NEMO) Gene Sequencing (IP)

Dermatología Secuenciación capilar del gen IKBKG (NEMO)




Incontinentia Pigmenti (IP) 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 25

375 IL2RG Gene Sequencing

Inmunología Secuenciación capilar del gen IL2RG

Confirmación de un diagnóstico clínico Seguimiento molecular del resultado

anormal en la pantalla del recién nacido para círculos de escisión del receptor de

células T Diferenciación entre formas ligadas a X y

autosómicas de SCID Detección de portadora en parientes


riesgo

Inmunodeficiencia combinada severa (SCID), ligada a X




8 horas.

20

376IL7R Gene Sequencing Inmunología Secuenciación capilar del gen IL7R

Confirmación del diagnóstico clínico Diagnóstico diferencial de otros tipos de

SCID Prueba de portador en hermanos u otros


riesgo

Inmunodeficiencia combinada grave (SCID), tipo IL7R




8 horas.

20

377IMPDH1 Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar del gen IMPDH1




Amaurosis congénita de Leber, dominante autosómica Retinitis pigmentosa, autosómica dominante (adRP)




8 horas.

20

378Infantile Epilepsy Panel

Neurología

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes ADSL, ALDH7A1, ALG13, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, CACNA1A, CDKL5, CHD2, CHRNA7, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CTSD, DNM1, DYRK1A, EEF1A2, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, IQSEC2, KANSL1, KCNB1, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, MAGI2, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, NR2F1, NRXN1, PCDH19, PIGA, PIGO, PIGV, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRRT2, QARS, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SLC13A5, SLC25A22, SLC2A1, SLC6A8, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, TBC1D24, TCF4, TPP1 (CLN2), TSC1, TSC2, UBE3A, WDR45, WWOX, ZEB2







Adenilosuccinato Deficiencia de Lyase Síndrome de Angelman (AS)

Síndrome parecido a Angelman, retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X (tipo Christianson)

Síndrome de Rett atípico Convulsiones infantiles familiares benignas (BFIS)





Glucosa Síndrome de espasmo infantil-2, vinculado a X


Síndrome de Mowat-Wilson Lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL)

Síndrome de Ohtahara Pirosis dependiente de piridoxina

Síndrome de Rett Síndrome de West




8 horas.

25

379

Inherited cancer panel 94 genes linked to a predisposition towards cancer.

Oncología

Secuenciación (NGS) de los genes: AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC

Identificación de variantes genéticas asociadas a cardiomiopatía hipertrófica Cáncer




8 horas.

20

380IRAK4 Gene Sequencing Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen IRAK4

Confirmación de un diagnóstico clínico Detección de portadores o diagnóstico en

parientes asintomáticos Diagnóstico prenatal

Enfermedad neumocócica invasiva Deficiencia de IRAK4




8 horas.

20

381IRF6 Exon 4 Sequencing Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen IRF6

Confirmación de un diagnóstico clínico Identificación de una base genética para el labio / paladar hendido en un paciente /

familia Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Síndrome del pterigión poplíteo




8 horas.

25

382IRF6 Gene Sequencing

Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen IRF6

Confirmación de un diagnóstico clínico Identificación de una base genética para el labio / paladar hendido en un paciente /

familia Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Síndrome del pterigión poplíteo Síndrome de Van der Woude




8 horas.

25

383ITGA6 Gene Sequencing Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen ITGA6



Identificación de familiares en riesgo Prueba de portador en miembros de la

familia no afectados.

Epidermolisis bullosa, unión con atresia pilórica




8 horas.

25

384ITGB2 Gene Sequencing Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen ITGB2

Confirmación de diagnóstico clínico Prueba de portador en miembros de la

familia no afectados Diagnóstico prenatal

Deficiencia de Adherencia de Leucocitos Tipo 1




8 horas.

20

385ITGB4 Gene Sequencing Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen ITGB4



Identificación de familiares en riesgo Prueba de portador en miembros de la

familia no afectados.





8 horas.

20

386 IVD Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de refljo del gen IVD



Acidemia isovalérica




8 horas.

30

387 IVD Tier 1 Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen IVD

Confirmación del diagnóstico bioquímico Pruebas de mutaciones después de una prueba positiva para recién nacidos para

descartar la mutación c.932 C>T Prueba de portadora






8 horas.

20


TIPO DE MUESTRA


!37 *Días hábiles

388 IVD Tier 2 Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen IVD







8 horas.

20

389JAG1 Gene Sequencing & Del/Dup

Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen JAG1

Confirmación de un diagnóstico clínico Desarrollo de un plan de evaluación y

gestión apropiado Evaluación de los miembros de la familia

como posibles donantes para el trasplante de hígado

Identificación de portadores de mutaciones con manifestaciones más leves


Síndrome de Alagille




8 horas.

25

390 JAG1 Tier 1 Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen JAG1










8 horas.

20

391 JAG1 Tier 2 Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen JAG1










8 horas.

20

392 JAK3 Gene Sequencing

Inmunología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen JAK3


SCID Diagnóstico de deficiencia leve de JAK3

atípica Prueba de portador en hermanos u otros


riesgo

Inmunodeficiencia combinada grave (SCID), tipo JAK3




8 horas.

20

393Joubert Syndrome & Related Disorders Panel

NeurologíaSecuenciación (NGS) y exon array CGH del gen AHI1, ARL13B, B9D1, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, CSPP1, IFT172, INPP5E, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1 (CXORF5), RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B


Distinga entre causas y formas variantes del síndrome de Joubert Asesoramiento genetico


Síndrome de COACH Síndrome de Joubert

Síndrome de Meckel-Gruber Tipo Digital Oral-Facial 6




8 horas.

25

394 JPS Del/Dup Analysis Oncología Exon array CGH de los genes BMPR1A, SMAD4

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciación de JPS de otros síndromes de poliposis hamartomatosa hereditaria

(trastornos relacionados con PTEN, síndrome de Gorlin)

Identificación de familiares en riesgo de poliposis juvenil

Para determinar un protocolo de vigilancia y tratamiento apropiado


Síndrome de poliposis juvenil ( JPS)




8 horas.

25

395 JPS Tier 1 Oncología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH de los genes BMPR1A, SMAD4






Síndrome de poliposis juvenil ( JPS) Síndrome de poliposis juvenil: telangiectasia hemorrágica

hereditaria ( JPS-HHT)




8 horas.

40

396 JPS Tier 2 Oncología Secuenciación capilar (SANGER) del gen BMPR1A






Síndrome de poliposis juvenil ( JPS) Síndrome de poliposis juvenil: telangiectasia hemorrágica

hereditaria ( JPS-HHT)




8 horas.

20

397KAL1 Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen KAL1

Confirmación del diagnóstico clínico Identificación de familiares en riesgo Síndrome de Kallmann




8 horas.

20

398KRT1 Gene Sequencing Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen KRT1

Confirmación de diagnóstico clínico Diagnóstico prenatal

Eritroderma ictiosiforme Bullous Ictiosis epidermolítica

Queratoderma Palmoplantar no epidermolítico (NEPPK) Ictiosis Epidermolítica Superficial

Enfermedad de Unna-Thost




8 horas.

35

399KRT1, KRT10 Hot Spots Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) de los genes KRT1, KRT10

Confirmación de diagnóstico clínico Diagnóstico prenatal







8 horas.

35

400KRT10 Gene Sequencing

Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen KRT10Confirmación de diagnóstico clínico








8 horas.

35


Confirmación de un diagnóstico clínico Identificación de otros miembros de la

familia afectadosNevo de esponja blanca




8 horas.

35




Epidermolisis Bullosa Simplex




8 horas.

35


TIPO DE MUESTRA


!38 *Días hábiles

403 KRT16 Hot Spots Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen KRT16Confirmación de diagnóstico clínico


Queratoderma Palmoplantar no epidermolítico (NEPPK) Pachionichia congenita tipo 1 (PC1)





8 horas.

35


Diagnóstico prenatal Esteatocistoma múltiple




8 horas.

35




Ictiosis Epidermolítica Superficial




8 horas.

35


Confirmación de un diagnóstico clínico Identificación de otros miembros de la





8 horas.

35

407KRT4, KRT13 Hot Spots

Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) de los genes KRT13, KRT4Confirmación de un diagnóstico clínico Identificación de otros miembros de la





8 horas.

35




Epidermolisis Bullosa Simplex




8 horas.

35

409 KRT5/14 Hot Spots Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) de los genes KRT14, KRT5Confirmación de un diagnóstico clínico Asesoramiento genético y cálculo del

riesgo de recurrenciaEpidermolisis Bullosa Simplex




8 horas.

35

410KRT6A Gene Sequencing Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen KRT6A

Confirmación de diagnóstico clínico Diagnóstico prenatal Pachionichia Congenita tipo 1




8 horas.

35

411KRT6A, KRT16 Hot Spots

Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) de los genes KRT16, KRT6AConfirmación de diagnóstico clínico

Diagnóstico prenatal Pachionichia Congenita tipo 1




8 horas.

35

412KRT6B Gene Sequencing Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen KRT6B





8 horas.

35

413KRT6B, KRT17 Hot Spots Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) de los genes KRT17, KRT6B





8 horas.

35


Diagnóstico prenatalQueratodermia palmoplantar epidermolítica (EPPK)

Síndrome de Vorner




8 horas.

35

415L1CAM Gene Sequencing & Del/Dup

Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen L1CAM

Pacientes con hidrocefalia y al menos un hallazgo asociado a L1CAM

Prueba de portador en parientes femeninos

Evaluación de riesgos Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Síndrome de CRASH Hidrocefalia, ligada a X

Síndrome MASA




8 horas.

55

416L1CAM Gene Sequencing (Males) Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen L1CAM

Pacientes con hidrocefalia y al menos un hallazgo asociado a L1CAM

Evaluación de riesgos Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Síndrome de CRASH Hidrocefalia, ligada a X

Síndrome MASA




8 horas.

55

417Lactic Acidosis/Pyruvate Metabolism Nuclear Gene Panel

Endocrinología

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes ACAD9, ADCK3 (CABC1; COQ8), AGK, AGL, AIFM1, ALDOB, ATP5E, ATPAF2 (ATP12), B4GALT1, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BOLA3, C10ORF2, C12ORF65, CA5A, CARS2, COG4, COG8, COQ2, COQ4, COQ9, COX10, COX14 (C12ORF62), COX15, COX6B1, CYC1, DARS2, DBT, DGUOK, DLAT, DLD, DNM1L, EARS2, ECHS1, ELAC2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FBP1, FBXL4, FDX1L, FH, FOXRED1, G6PC, GFER, GFM1 (EFG1), GTPBP3, GYG2, GYS2, HADHA, HADHB, HIBCH, HLCS, HMGCS2, HSD17B10, HSPD1, IBA57, ISCU, LARS, LARS2, LDHA, LIAS, LIPT1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS, MFF, MLYCD, MPC1 (BRP44L), MPV17, MRPL12, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MRPS7, MTFMT, MTO1, NADK2, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF3 (C3ORF60), NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFS1, NFU1, PARS2, PC, PCCA, PCCB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PFKM, PHKG2, PNPT1, POLG, POLG2, PUS1, RARS2, RMND1, RRM2B, SARS2, SCO2, SDHAF1, SERAC1, SFXN4, SLC25A13, SLC25A19, SLC25A3 (PHC), SLC25A4, SLC2A2, SLC35A2, SLC37A4, SLC7A7, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TARS2, TAZ, TK2, TMEM70, TPK1, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, YARS2






Trastorno congénito de glicosilación Anemia Sideroblástica Congénita con Inmunodeficiencia de

Células B, Fiebres Periódicas y Retraso en el Desarrollo (SIFD) Síndrome de Fanconi-Bickel

La Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno IIIa; Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno IIIb

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno IXc (GSD9C) Enfermedad de almacenamiento de glucógeno VII (GSD7) Enfermedad de almacenamiento de glucógeno XI (GSD11)


(CA5AD) Deficiencia de Lipoiltransferasa 1 (LIPT1)

Deficiencia de Enoyl-CoA Hydratase-1 de cadena corta mitocondrial (ECHS1D)

Síndrome de Disfunción Mitocondrial Múltiple Síndrome de Perrault 4 (PRLTS4) Paraplejia espástica 74 (SPG74)




8 horas.

35


TIPO DE MUESTRA


!39 *Días hábiles

418 LAM5 Hot Spots Dermatología Secuenciación capilar (SANGER)



Epidermolisis bullosa, tipo de unión Epidermólisis ampollosa benigna atrófica generalizada

(GABEB) Herlitz Junctional Epidermolisis Bullosa Mitis Junctional Epidermolisis Bullosa





8 horas.

20

419LAMA3 Gene Sequencing Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen LAMA3









8 horas.

20

420LAMB3 Gene Sequencing Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen LAMB3









8 horas.

20

421LAMC2 Gene Sequencing Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen LAMC2









8 horas.

20

422 LCA Tier 1 Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) de los g enes AIPL1, CEP290, CRB1, GUCY2D








8 horas.

25

423 LCA Tier 2 Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen CRB1








8 horas.

25

424 LCA Tier 3 Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen RPE65








8 horas.

25

425 LCA Tier 4 Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen GUCY2D








8 horas.

25

426 LCA Tier 5 Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen AIPL1








8 horas.

25

427 LCA Tier 6 Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen RPGRIP1








8 horas.

25

428Limb-Girdle Muscular Dystrophy Panel Neurología

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DMD, DNA JB6, DYSF, FKRP, FKTN, GAA, GMPPB, LMNA, MYOT, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TRIM32, TTN




Distrofia muscular de la cintura del miembro (LGMD) Distrofia-Distroglicanopatía Muscular (LGMD)





8 horas.

25

429LIPA Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo del gen LIPA



Deficiencia de lipasa ácida lisosomal




8 horas.

30

430

Lisencefalias asociadas a distrofia muscular congénita (13 genes)

NeurologíaSecuenciación masiva de los genes PAFAH1B1, RELN, TUBA1A1, TUBB2B, DCX, ARX, VLDLR, FKTN, FKRP, LARGE, POMGNT1, POMT2 y GPR56



organización cortical Asesoramiento genetico


Lisencefalias asociadas a distrofia muscular congénita1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

431 Lissencephaly Panel NeurologíaSecuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes: ACTB, ACTG1, ARX, ATP6V0A2, B3GALNT2, B3GNT1, DCX, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LAMB1, LARGE, NDE1, PAFAH1B1, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, RELN, TMEM5, TUBA1A, VLDLR, WDR62



organización cortical Diagnóstico prenatal de mutación familiar


Alfa-Distroglicanopatias Lisencefalia





8 horas.

25

432 Loeys-Dietz Syndrome Panel

Cardiología Secuenciación capilar (SANGER) de los genes TGFBR1, TGFBR2

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciación de una fibrillinopatía (incluido el síndrome de Marfan) de trastornos relacionados del tejido

conectivo, como el síndrome de Loeys-Dietz y el síndrome vascular de Ehlers-

Danlos Prueba presintomática; Identificación de los miembros de la familia en riesgo de

síndrome de Marfan para permitir la detección y el control adecuados


mutación conocida en los genes TGFBR1 o TGFBR2

Síndrome de Loeys-Dietz (LDS) Síndrome de Marfan / SUD / Trastornos relacionados

Aneurisma aórtico torácico y disección (TAAD) y trastornos relacionados




8 horas.

50


TIPO DE MUESTRA


!40 *Días hábiles

433 LQTS Sequencing & Del/Dup Panel

Cardiología Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN


Evaluación de riesgos para miembros de la familia asintomáticos de un probando con

SQTL Diferenciación del SQTL hereditario de las causas adquiridas (no genéticas) del SQTL. Diagnóstico prenatal en familias con una

variante patogénica conocida

Síndrome de QT largo (LQTS)




8 horas.

25

434 LRP5 Gene Sequencing

Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen LRP5


apropiado Diferenciación de la FEVR de la retinopatía del prematuro (ROP) y la enfermedad de

Coats Diagnóstico prenatal en familias, en las


Vitreorretinopatía exudativa familiar Hiperostosis Corticalis Generalisata, forma benigna de valor

con Torus Palatinus Osteopetrosis tipo 1, autosómica dominante

Síndrome de Osteoporosis-Pseudoglioma Enfermedad de Van Buchem tipo 2




8 horas.

20

435Lynch syndrome (HNPCC) Oncología Secuenciación (NGS)de los genes MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, PMS2, PMS2CL

Identificación de variantes genéticas asociadas a síndrome de lynch Síndrome de Lynch




8 horas.

20

436Lynch/Colorectal High Risk Panel Oncología Secuenciación (NGS), exon array CGH y MLPA de los genes APC, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2











Poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP) Cáncer colonrectal

Poliposis adenomatosa familiar (FAP) Síndrome de Lynch




8 horas.

15

437MAT1A Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen MAT1A



Deficiencia de Metionina Adenosiltransferasa I / III




8 horas.

30

438MBTPS2 Gene Sequencing Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen MBTPS2

Confirmación de un diagnóstico clínico Prueba de portador para miembros de la


familiares conocidas

Ictiosis folicular con atrición y fotofobia (IFAP) Queratosis folicular de Spinulosa Decalvans (KFSD)




8 horas.

25

439MCCC1 Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen MCCC1



Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCC)




8 horas.

30

440MCCC2 Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen MCCC2



Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCC)




8 horas.

30

441MCOLN1 Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen MCOLN1



Mucolipidosis IV




8 horas.

35

442MECP2 Gene Sequencing & Del/Dup

Neurología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen MECP2

Confirmación de diagnóstico clínico Diferenciación entre casos de novo y

familiares Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Síndrome de Rett atípico Síndrome de Rett




8 horas.

35

443 MEFV Select Exons Sequencing

Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen MEFV



depende del diagnóstico Riesgo de recurrencia



Fiebre mediterránea familiar




8 horas.

20

444 Melanoma Familiar Oncología Secuenciación masiva de los genes CDKN2A y CDK4

Identificación de una susceptibilidad hereditaria al melanoma maligno

Desarrollo de un plan de vigilancia clínica para la detección temprana

Identificación de familiares en riesgo

Melanoma Familiar 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre


445 MEN1 Del/Dup Endocrinología MLPA del gen MEN1

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciar el FIHP relacionado con MEN1 de otras causas (mutaciones en los genes

CASR o HRPT2) Identificación de familiares en riesgo

Para determinar protocolos apropiados de vigilancia y tratamiento Diagnóstico prenatal

Hiperparatiroidismo familiar aislado (FIHP) Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1

Síndrome de Wermer




8 horas.

25

446MEN1 Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen MEN1

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciar el FIHP relacionado con MEN1 de otras causas (mutaciones en los genes

CASR o HRPT2) Identificación de familiares en riesgo

Para determinar protocolos apropiados de vigilancia y tratamiento Diagnóstico prenatal


Síndrome de Wermer




8 horas.

25


TIPO DE MUESTRA


!41 *Días hábiles

447MEN1 Gene Sequencing & Del/Dup

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) y MLPA del gen MEN1

Un individuo con antecedentes personales y / o familiares de tumores asociados con

neoplasia endocrina múltiple, tipo I (MEN1), especialmente tumores paratiroideos,

tumores neuroendocrinos gastroenteropancreáticos y tumores de la

hipófisis anterior. Otras características comunes incluyen tumores

adrenocorticales y carcinoides, angiofibromas faciales, colagenomas, ependimomas, leiomiomas, lipomas y

meningiomas Un individuo con múltiples tumores endocrinos primarios o multifocales

Un individuo con antecedentes personales y / o familiares de tumores paratiroideos

aislados relacionados con el hiperparatiroidismo aislado familiar (FIHP) que puede estar asociado con variantes patógenas en el gen MEN1, entre otros

Una persona no afectada con un historial familiar que sugiera MEN1 (ver arriba) cuando una persona afectada no está

disponible para su propia prueba genética


Síndrome de Wermer




8 horas.

20

448Mesotelioma Hereditario Oncología Secuenciación masiva del gen BAP1 Diagnóstico de Mesotelioma Hereditario Mesotelioma Hereditario


449Metabolic Myopathy Panel Pediatría

Secuenciación (NGS) de los genes ACADM, ACADVL, AGL, ALDOA, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, FKRP, GAA, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, LDHA, LPIN1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PYGM, RYR1, SLC22A5, SLC25A20, SUCLA2, TK2



manejo

Miopatía metabólica




8 horas.

25

450Methylglutaconic Aciduria Nuclear Gene Panel

EndocrinologíaSecuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes AGK, ATP5E, ATPAF2 (ATP12), AUH, CLPB, DNA JC19, HMGCL, OPA3, POLG, SERAC1, SUCLA2, TAZ, TMEM70





Aciduria 3-Metilglutacónica Tipo VII (MGCA7)




8 horas.

25

451

Methylmalonic Acidemia, Cobalamin Metabolism and Related Disorders Sequencing Panel

EndocrinologíaSeceucniación (NGS) de los genes ABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC (C2ORF25) , MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1


Pruebas de pacientes con sospecha de un error congénito del metabolismo asociado

con acidemia metilmalónica y / o hiperhomocisteinemia / homocistinuria Como un sustituto para el análisis de

complementación Diagnóstico prenatal para mutación


Metabolismo de Cobalamina y Trastornos Relacionados Acidemia metilmalónica




8 horas.

25

452 Microcephaly Panel NeurologíaSecuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes ASPM, ATR, ATRX, CASK, CDK5RAP2, CDKL5, CENPJ, CEP152, DHCR7, FOXG1, IER3IP1, MCPH1, MECP2, MYCN, NIPBL, PCNT, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RBBP8, SLC25A19, SLC9A6, STIL, TCF4, TUBB3, UBE3A, WDR62, ZEB2


Establezca el tipo de microcefalia y su causa a fin de proporcionar información sobre el pronóstico, el manejo y el riesgo

de recurrencia. Prueba de parientes en riesgo para




Síndrome de discapacidad intelectual alfa talasemia Amish Letal Microcefalia Síndrome de Feingold

Microcefalia Microcefalia AR primaria

Síndrome de Seckel Síndrome micro de Warburg




8 horas.

25

453Mito Genome Sequencing & Deletion Testing

Endocrinología Secuenciación NGS



Pseudoobstrucción intestinal crónica con miopatía y oftalmoplejía (CIPO)

Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica (CPEO) Deficiencia Complejo I Deficiencia Complejo III

Deficiencia compleja IV (citocromo C oxidasa) Deficiencia del complejo V (síntesis de ATP)

Diabetes y pérdida de audición Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)

Acidosis láctica Neuropatía óptica hereditaria de Lebers (LHON)

Sordera Heredada Maternal o Sordera Inducida por Aminoglucósidos

Diabetes y sordera heredadas por la madre (MIDD) Diabetes mellitus heredada por la madre (MIDM) Aciduria metilmalónica y homocistinuria, tipo cblJ

Encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios similares a accidente cerebrovascular (MELAS)

Miopatía mitocondrial (MM) Síndrome de Encefalopatía Neurogastrointestinal

Mitocondrial (MNGIE) Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF)

Debilidad Neurogénica con Ataxia y Retinosis Pigmentaria (NARP)

Atrofia óptica Deficiencia de fosforilación oxidativa (OXPHOS)

Síndrome de Pearson Deficiencia de Coenzima Q10 primaria

Pérdida de audición neurosensorial (HNS)




8 horas.

25

454

Mitochondrial Encephalopathy/Leigh Syndrome Nuclear Gene Panel

Endocrinología

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes AARS2, ACAD9, ACO2, ADCK3 (CABC1; COQ8), AFG3L2, AIFM1, APOPT1, APTX, ATP5A1, ATP5E, ATPAF2 (ATP12), AUH, BCS1L, BOLA3, C10ORF2, C12ORF65, CA5A, COG8, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX10, COX14 (C12ORF62), COX15, COX20 (FAM36A), COX6B1, CPT1A, CPT2, CYC1, DARS, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNM1L, EARS2, ECHS1, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FH, FOXRED1, GCDH, GFER, GFM1 (EFG1), GFM2, GTPBP3, GYG2, HIBCH, HLCS, HSPD1, IARS2, IBA57, ISCA2, LARS2, LIAS, LIPT1, LRPPRC, LYRM7, MARS2, MFF, MFN2, MPC1 (BRP44L), MPV17, MRPL44, MRPS22, MTFMT, MTPAP, NADK2, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3 (C3ORF60), NDUFAF4 (C6ORF66), NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7 (C2ORF56), NDUFB3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFU1, NUBPL, PC, PCCA, PCCB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PNPT1, POLG, RANBP2, RARS2, RMND1, RRM2B, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SERAC1, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A22, SLC35A2, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TARS2, TK2, TMEM70, TPK1, TRMU, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP, UQCC2, UQCC3, UQCRQ, VARS2






Hiperamonemia debida a la deficiencia de anhidrasa de VA (CA5AD)

Deficiencia de Lipoiltransferasa 1 (LIPT1) Deficiencia de Enoyl-CoA Hydratase-1 de cadena corta


Síndrome de Perrault 4 (PRLTS4) Paraplejia espástica 74 (SPG74)




8 horas.

35

455MLYCD Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen MLYCD



Deficiencia de Decarboxilasa de Malonyl-CoA




8 horas.

30

456MMAA Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen MMAA



Acidemia metilmalónica




8 horas.

25

457MMAB Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen MMAB







8 horas.

30


TIPO DE MUESTRA


!42 *Días hábiles

458MMACHC Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen MMACHC



Aciduria metilmalónica y homocistinuria, tipo de cobalamina C (cblC)




8 horas.

25

459 MODY Sequencing Panel

Endocrinología Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, PDX1


Para ayudar con las decisiones sobre el tratamiento y la gestión de las personas

con MODY Prueba de parientes en riesgo para




Diabetes de madurez de inicio de madurez (MODY) Diabetes Neonatal Permanente (PND)




8 horas.

25

460MPL Gene Sequencing Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen MPL

Confirmación de un diagnóstico clínico. Prueba de portador para miembros de la

familia de los afectados. Identificación de casos clínicamente

silenciosos. Confirmación de que un posible donante


Trombocitopenia Amegacariocítica Congénita (CAMT)




8 horas.

20

461MSUD Sequencing Panel Endocrinología Secuenciación capilar y exon array CGH de los genes BCKDHA, BCKDHB, DBT

Confirmación del diagnóstico bioquímico Prueba de portadora Enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD)




8 horas.

35

462mtDNA Del/Dup Analysis

Hematología Exon Array CGH



Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica (CPEO) Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)

Síndrome de Pearson Anemia sideroblástica

Biopsia de tejido (> 50 m g m u s c u l a r o congelado de hígado) o 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre

En caso de muestra de sangre, tener un ayuno de 8 horas. 25

463Muscular Dystrophy DMD Neurología Secuenciación (NGS) del gen DMD

Identificación de variantes genéticas asociadas a distrofia muscular Distrofia muscular




8 horas.

20

464MUT Exon 2 Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen MUT







8 horas.

20

465MUT Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen MUT







8 horas.

30

466MUT Remaining Exons Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen MUT







8 horas.

30

467 MVK Remaining Exons

Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen MVK






Síndrome de Hiper-IgD




8 horas.

20

468 MVK Select Exons Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen MVK






Síndrome de Hiper-IgD




8 horas.

20

469MYCN Gene Sequencing Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen MYCN

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciar el síndrome de Feingold de VATER / VACTERL y otros trastornos con

atresia esofágica Evaluación de riesgos

Diagnóstico prenatal en familias con un niño afectado que tiene una mutación

conocida

Síndrome de Feingold




8 horas.

20

470MYOC Gene Sequencing

Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen MYOC



Glaucoma, ángulo abierto juvenil Glaucoma, ángulo abierto primario




8 horas.

20

471Myofibrillar Myopathy Panel Neurología Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes BAG3, CRYAB, DES, DNA JB6, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT




Miopatía miofibrilar (MFM)




8 horas.

25

472NAGLU Gene Sequencing Genética Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen NAGLU

"Confirmación de un diagnóstico bioquímico


riesgo"

"Mucopolisacaridosis IIIA, IIIB, IIIC y IIID Síndrome de Sanfilippo A, B, C y D"




8 horas.

30

473NAGS Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen NAGS

Confirmación del diagnóstico bioquímico Diferenciación entre la deficiencia de NAGS

y la deficiencia de CPS1 Prueba de portadora


Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa (NAGS)




8 horas.

25


TIPO DE MUESTRA


!43 *Días hábiles

474

NBIA Neurodegeneración por acumulación de hierro en el cerebro (9 genes)

Neurología Secuenciación masiva de los genes PANK2, PLA2G6, C19orf12, WDR45, FA2H, ATP13A2, FTL, CP, DCAF17 Diagnóstico de NBIA Neurodegeneración por acumulación de hierro en el cerebro


475NCF1 (Exon 2) Gene Sequencing Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen NCF1 (Exon 2)


Identificación del gen involucrado Pruebas de portador o diagnóstico rápido






8 horas.

20

476NCF2 Gene Sequencing Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen NCF2


Identificación del gen involucrado Pruebas de portador o diagnóstico rápido






8 horas.

20

477NDP Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen NDP

Confirmación de diagnóstico clínico Diagnóstico diferencial: retinopatía del

prematuro, vítreo hiperplásico persistente, enfermedad de Coats, vitreorretinopatía exudativa familiar y desprendimiento de

retina idiopático. Diagnóstico prenatal

Vitreorretinopatía exudativa familiar Enfermedad de Norrie




8 horas.

20

478NDP Gene Sequencing & Del/Dup (Females)

Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen NDP

Confirmación de diagnóstico clínico Diagnóstico diferencial: retinopatía del

prematuro, vítreo hiperplásico persistente, enfermedad de Coats, vitreorretinopatía exudativa familiar y desprendimiento de

retina idiopático. Diagnóstico prenatal

Vitreorretinopatía exudativa familiar Enfermedad de Norrie




8 horas.

20

479 NEB Exon 55 Deletion Neurología Long Range PCR del gen NEB

Confirmación de diagnóstico clínico Determinación del patrón de herencia de NM en un nuevo paciente judío Ashkenazi

(una mutación ACTA1 autosómica dominante esporádica versus dos mutaciones nebulínicas recesivas

heredadas) Prueba de portador en miembros de la


Diagnóstico prenatal para parejas con mutaciones conocidas





8 horas.

20

480Neoplasia Endócrina Múltiple 1 Oncología Secuenciación masiva del gen MEN1 Diagnóstico de neoplasia endócrina Neoplasia Endócrina Múltiple 1


481Neoplasia Endócrina Múltiple 2 Oncología Secuenciación masiva del gen RET Diagnóstico de neoplasia endócrina Neoplasia Endócrina Múltiple 2 1 tubo tapa lila (EDTA)

con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

482NEU1 Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen NEU1



Mucolipidosis I Sialidosis




8 horas.

30

483Neurofibromatosis (NF1) Panel Neurología Secuenciación (NGS), exon array CGH y MLPA de los genes NF1, SPRED1



embarazos de riesgo

Síndrome de Legius Neurofibromatosis tipo 1




8 horas.

20

484Neurofibromatosis (NF2) Panel Neurología Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes NF2, SMARCB1



Neurofibromatosis tipo 2 Schwannomatosis




8 horas.

20

485 Neurofibromatosis tipo 1

Oncología Secuenciación masiva del gen NF1



embarazos de riesgo

Neurofibromatosis tipo 1 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre


486 Neurofibromatosis tipo 2

Oncología Secuenciación masiva del gen NF2



embarazos de riesgo

Neurofibromatosis tipo 2 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

487 Neuromuscular Disorders Panel

Neurología

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes ACTA1, ANO5, ATP2A1, B3GALNT2, B3GNT1, BAG3, BICD2, BIN1, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CFL2, CHKB, CLCN1, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNA JB6, DNM2, DPM1, DPM2, DPM3, DYNC1H1, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GMPPB, GNE, IGHMBP2, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, LAMP2, LARGE, LDB3, LMNA, MEGF10, MTM1, MYH7, MYOT, NEB, PHKA1, PLEC, PLEKHG5, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RYR1, SCN4A, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SYNE1, TCAP, TMEM5, TNNI2, TNNT1, TNPO3, TPM2, TPM3, TRIM32, TRPV4, TTN, UBA1, VRK1



manejo Evaluación del riesgo de recurrencia

Alfa-Distroglicanopatías Distrofia muscular de Becker (DMO)

Enfermedad de Danon Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Distrofia muscular Emery-Dreifuss (EDMD) Miopatía hereditaria del cuerpo de inclusión (HIBM) Distrofia muscular de la cintura del miembro (LGMD)

Distrofia-Distroglicanopatía Muscular (LGMD) Miopatía miofibrilar (MFM)

Miotonía congénita Miopatía nemalínica

Ullrich CMD / Bethlem Miopathy Síndrome de Walker-Warburg




8 horas.

25

488NF1 Sequencing & Del/Dup Neurología Secuenciación capilar (SANGER) y MLPA del gen NF1


Identificación de familiares en riesgo Desarrollo de una evaluación y gestión

apropiada Diagnóstico prenatal de mutación familiar


Neurofibromatosis tipo 1




8 horas.

20

489NIPBL Remaining Exons Sequencing Genética Secuenciación capilar (SANGER) y MLPA del gen NIPBL

Confirmación de un diagnóstico clínico Diagnóstico prenatal en una familia con

una mutación conocidaSíndrome de Cornelia de Lange




8 horas.

20

490NIPBL Select Exons Sequencing

Genética Secuenciación capilar (SANGER) y MLPA del gen NIPBLConfirmación de un diagnóstico clínico Diagnóstico prenatal en una familia con





8 horas.

20


TIPO DE MUESTRA


!44 *Días hábiles

491NLRP3 Exon 3 Sequencing

Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) y MLPA del gen NLRP3 (CIAS1)



depende del diagnóstico Riesgo de recurrencia Diagnóstico prenatal

Síndrome Cutáneo y Articular Neurológico Infantil Crónico Síndrome autoinflamatorio de frío familiar

Síndrome de urticaria fría familiar Síndrome de Muckle-Wells

Enfermedad Inflamatoria Multisistémica de Inicio Neonatal




8 horas.

20

492NPC1 Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen NPC1


familia no afectados Diagnóstico prenatal en familias con

mutación conocida

Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C




8 horas.

30

493NPC1/NPC2 Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) de los genes NPC1, NPC2



mutación conocida





8 horas.

30

494NPC2 Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen NPC2



mutación conocida





8 horas.

30

495NR0B1 (DAX1) Gene Sequencing

Genética Secuenciación capilar (SANGER) del gen NR0B1

Determinar la etiología de la insuficiencia suprarrenal primaria en un varón,

particularmente en presencia de HH, antecedentes familiares relacionados con X y / o síntomas que sugieren un síndrome

de deleción génica contigua Para determinar la etiología de 46,

disgenesia gonadal XY y genitales ambiguos Prueba de portador para mujeres con

antecedentes familiares de AHC ligada a X. Diagnóstico prenatal para embarazos en

riesgo

46 XY, Desorden del desarrollo sexual Hipoplasia suprarrenal congénita (AHC), ligada a X




8 horas.

25

496NR2E3 Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen NR2E3



mutación definida

Síndrome de S-Cone mejorado Síndrome de Goldmann-Favre





8 horas.

20

497NR5A1 Gene Sequencing Genética Secuenciación capilar (SANGER) del gen NTRK1

Diferenciar DSD asociado a NR5A1 de otros trastornos que causan disgenesia gonadal

XY Determinar la etiología de la infertilidad en

hombres con insuficiencia espermatogénica grave


Diagnóstico prenatal para mutaciones conocidas

Disgenesia gonadal 46, XY con o sin insuficiencia suprarrenal (relacionada con NR5A1)




8 horas.

25

498NSD1 Gene Sequencing & Del/Dup

Genética Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen NSD1Confirmación de un diagnóstico clínico Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgoSíndrome de Sotos




8 horas.

25

499NTRK1 Gene Sequencing

Neurología Secuenciación capilar (SANGER) del gen NTRK1

Confirmación del diagnóstico clínico Prueba de portador en miembros de la

familia no afectados Diagnóstico prenatal en familias con un


Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis Neuropatía Sensorial y Autonómica Hereditaria IV (HSAN IV)




8 horas.

20

500NYX Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen NYX



mutación definida

Ceguera nocturna estacionaria congénita, ligada al cromosoma X




8 horas.

25

501OCRL Gene Sequencing Genética Secuenciación capilar (SANGER) del gen OCRL

Confirmación de diagnóstico clínico o bioquímico


riesgo

Enfermedad de Dent 2 Síndrome de Lowe (síndrome de Oculocerebrorenal de

Lowe)




8 horas.

20

502OFD1 Remaining Exons Sequencing Neurología Secuenciación capilar (SANGER) del gen OFD1 (CXORF5)

Confirmación de un diagnóstico clínico Identificación de familiares en riesgo Identificar a las mujeres que están en

riesgo de desarrollar PKD para permitir una detección y tratamiento adecuados

Diferenciación de otros tipos de OFD Diagnóstico prenatal

Síndrome oro-facial-digital tipo 1




8 horas.

20

503OFD1 Select Exons Sequencing

Neurología Secuenciación capilar (SANGER) del gen OFD1 (CXORF5)

Confirmación de un diagnóstico clínico Identificación de familiares en riesgo Identificar a las mujeres que están en

riesgo de desarrollar PKD para permitir una detección y tratamiento adecuados

Diferenciación de otros tipos de OFD Diagnóstico prenatal

Síndrome oro-facial-digital tipo 1




8 horas.

20

504 OncoGeneDx Custom Panel

Oncología Secuenciación (NGS), Exon Array CGH y MLPA de los genes seleccionados

Identificar la variaciones genéticas del cáncer para las personas que tienen

características y / o antecedentes familiares consistentes con uno de los síndromes de

cáncer hereditario descritos anteriormente.

Determine las recomendaciones de manejo clínico apropiadas basadas en un

diagnóstico molecular. Identifique a los miembros de la familia en

situación de riesgo para desarrollar características asociadas con un síndrome

de cáncer hereditario específico.

Poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP) Cáncer de cerebro Cáncer de mama

Cáncer colonrectal Cáncer endometrial

Poliposis adenomatosa familiar (FAP) Síndrome de Lynch Cáncer de ovarios

Cáncer de páncreas Paraganglioma

Feocromocitoma Cáncer Renal

Cáncer de tiroides




8 horas.

30

505OPTN Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen OPTN



Glaucoma, ángulo abierto juvenil Glaucoma, ángulo abierto primario




8 horas.

20


TIPO DE MUESTRA


!45 *Días hábiles

506OTC Gene Sequencing & Del/Dup (Females)

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen OTC

Confirmación del diagnóstico bioquímico Identificación de hembras heterocigotas

para una mutación Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)




8 horas.

30

507OTC Gene Sequencing (Males) Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen OTC

Confirmación del diagnóstico bioquímico Identificación de hembras heterocigotas

para una mutación Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)




8 horas.

30

508OTX2 Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen OTX2


Anoftalmía Trastornos oculares del desarrollo

Microftalmia




8 horas.

20

509PABPN1 Repeat Analysis Neurología Secuenciación capilar (SANGER) del gen PABPN1

Confirmación molecular de un diagnóstico clínico Distrofia muscular oculofaríngea (DMOF)




8 horas.

20

510PAH Gene Sequencing

Endocrinología Análisis del gen PAH

Confirmación de un diagnóstico bioquímico Prueba de portador para parientes en

riesgo Evaluación de riesgos

Diagnóstico prenatal en familias con un niño afectado y mutaciones conocidas

Fenilcetonuria




8 horas.

30

511Pancreatic Cancer Panel Oncología

Secuenciación (NGS) y Exon Array CGH de los genes: APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53, VHL

Cáncer de páncreas diagnosticado a una edad temprana

Múltiples cánceres en una persona (como cáncer de páncreas y cáncer de mama) Múltiples familiares diagnosticados con

cáncer de páncreas y / o cánceres relacionados (incluidos mama, colon,

melanoma, etc.) en el el mismo lado de la familia y abarca


Cáncer de páncreas




8 horas.

15

512Panel de Coagulopatías (60 Genes)

Cardiología

Secuenciación masiva de los genes ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, ANKRD26, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CYCS, DTNBP1, F2, F5, F7, F8, F9, F10, F11, F12, F13A1, FGA, FGB, FGG, FLNA, GATA1, GGCX, GP1BA, GP1BB, GP9, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MASTL, MPL, MYH9, NBEAL2, P2RY12, PROC, PROS1, RBM8A, RUNX1, ERPINC1, TBXA2R, THBD, TUBB1, VKORC1, VWF, WAS, MCFD2, MTHFR, F13B, PLAT, PLAUR, PLG, TFPI y SERPINE1

Diagnóstico de coagulopatías Coagulopatías 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

513

Panel de Hiperqueratosis epidermolítica (2 genes)

Dermatología Secuenciación masiva de los genes KRT1 y KRT10Diagnóstico de hiperqueratosis

epidermolítica Hiperqueratosis epidermolítica 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

514Panel de Mucopolisacaridosis III (4 genes)

Endocrinología Secuenciación masiva de los genes SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS Diagnóstico de Mucopolisacaridosis Mucopolisacaridosis III 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

515Panel de Obesidad Monogénica (34 genes)

EndocrinologíaSecuenciación masiva de los genes ALMS1, ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CEP290, CUL4B, GNAS, LEP, LEPR, MAGEL2, MC3R, MC4R, MKKS, MKS1, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PHF6, POMC, PPARG, PYY, SDCCAG8, SIM1, TRIM32, TTC8, UCP3, VPS13B y WDPCP

Diagnóstico de obesidad monogénica Obesidad Monogénica 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

516Panel Epilepsia (10 genes) Neurología

Secuenciación masiva de los genes ARX, CDKL5, FOXG1, GABRB3, GRIN2A, MEF2C, SCN2A, SLC25A22, SPTAN1 y STXBP1




variantes conocidas específicas previamente identificadas en un miembro

de la familia afectado Diagnóstico prenatal para la (s) variante (s)

patógena (s) familiar (es) conocida (s) en embarazos de riesgo

Epilepsia1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

517Panel Hiperinsulinismo Congénito (9 genes)

Endocrinología Secuenciación masiva de los genes ABCC8, KCNJ11, GLUD1, HADH, GCK, SLC16A1, HNF4A, HNF1A, UCP2 Diagnóstico de Hiperinsulinisimo Hiperinsulinismo Congénito 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre


518Panel Lisencefalias Aisladas (7 genes)

Neurología Secuenciación masiva de los genes PAFAH1B1, RELN, TUBA1A1, TUBB2B, DCX, ARX y VLDLR Diagnóstico de lisencefalias Lisencefalias Aisladas1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

519Panel Retinitis Pigmentosa (29 genes)

OftalmologíaSecuenciación masiva de los genes AIPL1, BEST1, CHM, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, KLHL7, MERTK, NR2E3, NRL, OFD1, PANK2, PDE6B, PROM1, PRPF3, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RDH12, RGR, RHO, RP1, RP2, RPGR, RS1, SNRNP200, TOPORS, WDR19




Retinitis Pigmentosa 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

520Panel Síndrome de Walker Warburg (6 genes)

Neurología Secuenciación masiva de los genes POMT1, POMT2, POMGNT1, FKTN, FKRP y LARGE Diagnóstico de Síndrome de Walker Warburg

Síndrome de Walker Warburg 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

521Paraplejias espásticas hereditarias (12 genes)

Neurología Secuenciación masiva de los genes ATL1, PLP1, SPG11, L1CAM, RTN2, NIPA1, SPG7, KIF5A, CYP7B1, KIAA0196, HSPD1 y SPAST

Diagnóstico de paraplejías espásticas hereditarias

Paraplejias espásticas hereditarias 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre


522 PAX2 Gene Sequencing

Nefrología Secuenciación capilar (SANGER) del gen PAX2

Confirmación del diagnóstico clínico Diferenciación del síndrome de coloboma renal de otros trastornos asociados con el

coloboma (por ejemplo, síndrome de la gloria de la mañana)

Establecimiento de un plan de gestión médica apropiado


Síndrome del Coloboma Renal / Síndrome Papillorenal




8 horas.

20

523 PAX2 Tier 1 Nefrología Secuenciación capilar (SANGER) del gen PAX2









8 horas.

20

524 PAX2 Tier 2 Nefrología Secuenciación capilar (SANGER) del gen PAX2









8 horas.

20


TIPO DE MUESTRA


!46 *Días hábiles

525PAX6 Gene Sequencing

Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen DCDC1, ELP4, PAX6, WT1

Confirmación de diagnóstico clínico Determinación de la base molecular de

aniridia en pacientes con riesgo de tumor de Wilms (diferenciar aniridia relacionada

con PAX6 del síndrome de WAGR) Diagnóstico prenatal

Aniridia Anoftalmía


Microftalmia Anomalía de Peter's Síndrome de Rieger




8 horas.

20

526PAX6 Gene Sequencing & Del/Dup Panel

Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen DCDC1, ELP4, PAX6, WT1

Confirmación de diagnóstico clínico Determinación de la base molecular de

aniridia en pacientes con riesgo de tumor de Wilms (diferenciar aniridia relacionada

con PAX6 del síndrome de WAGR) Diagnóstico prenatal

Aniridia Anoftalmía


Microftalmia Anomalía de Peter's Síndrome de Rieger




8 horas.

20

527 PC Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen PC



Deficiencia de piruvato carboxilasa




8 horas.

30

528PCCA Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen PCCA



Acidemia Propiónica




8 horas.

30

529PCCB Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen PCCB



Acidemia Propiónica




8 horas.

30

530PDCD10 Gene Sequencing Neurología Secuenciación capilar (SANGER) del gen PDCD10




mutación conocida





8 horas.

20

531PDE6B Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación (NGS) y secuenciación capilar (SANGER) del gen PDE6B



mutación definida.

Retinitis Pigmentosa, Autosómica Recesiva (ARRP)




8 horas.

20

532PDHA1 Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen PDHA1



Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa




8 horas.

30

533PDHB Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen PDHB



Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa




8 horas.

30

534Pediatric Tumor Panel Oncología

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes ALK, APC, CDC73 (HRPT2), DICER1, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RET, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

Antecedentes familiares o personales de cáncer diagnosticado a una edad particularmente temprana (como

rabdomiosarcoma diagnosticado antes de los 3 años de edad o cáncer de tiroides

diagnosticado en la infancia) Múltiples cánceres en una persona, ya sea

del mismo origen (como tumores cerebrales múltiples o tumores renales

bilaterales) o de diferentes orígenes (como meduloblastoma y carcinoma de células

basales o carcinoma adrenocortical y sarcoma) con al menos un diagnóstico en

la infancia Antecedentes personales o familiares de ciertos cánceres y / o tumores benignos que están altamente asociados con un

síndrome de tumor pediátrico hereditario (como ciertos tumores renales pediátricos

o tumores del sistema nervioso central) Múltiples familiares diagnosticados con el

mismo tipo de cáncer o uno relacionado en el mismo lado de la familia y que abarcan

varias generaciones

Cáncer de cerebro Cáncer colonrectal

Cáncer Renal Cáncer de tiroides




8 horas.

20

535PEPD Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen PEPD

Confirmación de un diagnóstico clínico Pruebas de portadora


Deficiencia de Prolidasa




8 horas.

25

536Periodic Fever Syndromes Panel (7 genes)

Inmunología Secuenciación NGS de los genes ELANE (ELA2), LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3 (CIAS1), PSTPIP1, TNFRSF1A






Síndrome Cutáneo y Articular Neurológico Infantil Crónico Neutropenia cíclica

Síndrome autoinflamatorio de frío familiar Síndrome de urticaria fría familiar

Fiebre familiar de Hibernian Fiebre mediterránea familiar

Síndrome de Hiper-IgD Síndrome de Majeed

Síndrome de Muckle-Wells Enfermedad Inflamatoria Multisistémica de Inicio Neonatal

Artritis estéril piógena, pioderma gangrenoso y síndrome del acné

Síndrome Periódico Asociado al Receptor del TNF




8 horas.

20

537

PGL/PCC (Paraganglioma/Pheochromocytoma) Panel

OncologíaSecuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes FH, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

Antecedentes personales y / o familiares de uno o más paragangliomas o

feocromocitomas Un patrón de cáncer en el que las personas con cánceres similares o relacionados (consulte la tabla a

continuación) están en un lado de la familia y abarcan varias generaciones

Paraganglioma Feocromocitoma




8 horas.

20

538PHEX Gene Sequencing & Del/Dup (Females)

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen PHEX





Raquitismo hipofosfatémico, ligado al X




8 horas.

20


TIPO DE MUESTRA


!47 *Días hábiles

539PHEX Gene Sequencing (Males)

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen PHEX





Raquitismo hipofosfatémico, ligado al X




8 horas.

20

540PITX2 Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen PITX2



Síndrome de Axenfeld-Rieger Anomalía de Peters Síndrome de Rieger




8 horas.

20

541PLEC1 Remaining Exons Sequencing Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen PLEC1



Epidermolisis Bullosa Simplex Epidermolisis bullosa, unión con distrofia muscular





8 horas.

20

542PLEC1 Select Exons Sequencing Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen PLEC1



Epidermolisis Bullosa Simplex Epidermolisis bullosa, unión con distrofia muscular





8 horas.

20

543 PMP22 Del/Dup Neurología Exon array CGH del gen PMP22

Confirmación de diagnóstico clínico Identificación de familiares en riesgo Puede ayudar con las decisiones de

gestión / tratamiento

Charcot Marie Tooth (CMT) Neuropatía hereditaria por parálisis de presión (HNPP)




8 horas.

15

544PMP22 Gene Sequencing Neurología Secuenciación (NGS) del gen PMP22



Charcot Marie Tooth (CMT) Neuropatía hereditaria por parálisis de presión (HNPP)




8 horas.

25

545POLG Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen POLG



Síndrome de Alpers (síndrome de Alpers-Huttenlocher) Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica (CPEO)

Atrofia óptica




8 horas.

30

546Poliposis Adenomatosa Familiar

Gastroenterología

Secuenciación masiva de los genes APC y MUTYH Diagnóstico de PAF Poliposis Adenomatosa Familiar 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre


547Poliposis Gastrointestinal Juvenil

Gastroenterología

Secuenciación masiva de los genes SMAD4 y BMPR1A Diagnóstico de PGJ Poliposis Gastrointestinal Juvenil 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

548Ponto-Cerebellar Hypoplasia Panel Neurología

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes: CASK, CHMP1A, CLP1, EXOSC3, OPHN1, RARS2, RELN, SEPSECS, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, VLDLR, VPS53, VRK1


Distinguir entre causas y formas de hipoplasia cerebelosa


Hipoplasia Cerebelosa Hipoplasia pontocerebelosa (PCH)




8 horas.

25

549POR Gene Sequencing Neurología Secuenciación capilar (SANGER) del gen POR



Síndrome de Antley-Bixler (ABS) Deficiencia de oxidoreductasa (POR) del citocromo P450




8 horas.

25

550PORCN Gene Sequencing & Del/Dup

Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen PORCN



Hipoplasia dérmica focal Síndrome de Goltz




8 horas.

25

551Prader-Willi Syndrome Methylation Analysis

Genética MLPA

Confirmación de diagnóstico clínico Pruebas dirigidas para una eliminación

familiar conocida, UPD o error de impresión

Diagnóstico prenatal por CGH dirigido para deleciones o solo UPD (análisis de

metilación no disponible para prenatal).

Síndrome de Prader-Willi (PWS)




8 horas.

25

552Premature Ovarian Failure Sequnecing Panel

GinecologíaSecuenciación (NGS) de los genes BMP15, CYP17A1, CYP19A1, FIGLA, FSHR, GDF9, LHCGR, NOBOX, NR5A1, POR, PSMC3IP



con POF Prueba de parientes en riesgo para




Fallo ovárico prematuro




8 horas.

55

553 XomeDxPrenatal Comprehensive

Diversas Secuenciación NGSEstablecer un diagnóstico molecular en un

feto con hallazgos anormales de ultrasonido

Diversas 3 0 m L L í q u i d o amniótico No 25

554 XomeDxPrenatal Targeted

Diversas Secuenciación NGSEstablecer un diagnóstico molecular en un

feto con hallazgos anormales de ultrasonido

Diversas 3 0 m L L í q u i d o amniótico

No 25

555PRKAR1A Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen PRKAR1AConfirmación de un diagnóstico clínico Identificación de familiares en riesgo

Diagnóstico prenatalComplejo de Carney




8 horas.

20


TIPO DE MUESTRA


!48 *Días hábiles

556PRKAR1A Gene Sequencing & Del/Dup

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen PRKAR1A

Un individuo con un historial personal y familiar de anomalías pigmentarias de la

piel y / o tumores asociados con el complejo de Carney como lentigos,

mixoma, enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria (PPNAD),

schwannomas psammomatosos melanóticos (PMS), tumores de células de

Sertoli calcificante de células grandes ( LCCSCT) y otros tumores

Un individuo con múltiples tumores asociados con Carney Complex,

especialmente si al menos uno es de aparición temprana

Un individuo con antecedentes personales de un tumor raro asociado con el complejo de Carney, como mixoma cardíaco, PPNAD,

síndrome premenstrual y otros tumores Una persona no afectada con un historial familiar que sugiera Carney Complex (ver arriba) cuando un individuo afectado no está disponible para su propia prueba

genética

Complejo de Carney




8 horas.

20

557

Progressive External Ophthalmoplegia (PEO)/Optic Atrophy Nuclear Gene Panel

Endocrinología

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes ACO2, ALG13, ALG3, APTX, AUH, C10ORF2, C12ORF65, CISD2, CLPB, COX7B, DARS, DDHD2, DGUOK, DNA2, DNA JC19, DNM1L, DPM1, EARS2, FH, GYG2, ISCA2, MCEE, MFF, MFN2, MGME1, MOGS, MTFMT, MTO1, MTPAP, NARS2, NDUFAF3 (C3ORF60), NR2F1, OPA1, OPA3, PDHX, PDSS1, POLG, POLG2, PRPS1, RRM2B, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A4, SPG7, SRD5A3, STT3B, SUCLA2, TACO1, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TSFM, TYMP, VARS2, WFS1





Aciduria 3-Metilglutacónica Tipo VII (MGCA7) Síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf

Trastorno congénito de glicosilación Paraplegia espástica 54 (SPG54)





8 horas.

25

558Progressive Myoclonic Epilepsy Panel

NeurologíaSecuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CTSD, DNA JC5, EPM2A, FOLR1, GOSR2, KCTD7, MFSD8, NHLRC1, PPT1, PRICKLE1, SCARB2, TPP1 (CLN2)







Enfermedad de Lafora Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)

Epilepsia mioclónica progresiva Enfermedad de Unverricht-Lundborg (mioclono báltico)




8 horas.

25

559Hereditary Prostate Cancer Panel Oncología

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PMS2, TP53

Cáncer de próstata diagnosticado a una edad temprana

Cáncer de próstata metastásico / agresivo Múltiples cánceres en una persona (como

cáncer de próstata y de páncreas) Múltiples parientes diagnosticados con

cáncer de próstata (especialmente agresivo, puntaje de Gleason ≥ 7) y / o

cánceres relacionados (incluidos mama, ovario, páncreas, colon, endometrio, etc.)

del mismo lado de la familia y que abarcan varias generaciones

Cáncer de próstata




8 horas.

15

560PRPF3 Gene Sequencing

Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen PRPF3








8 horas.

25

561PRPF8 Select Exons Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen PRPF8








8 horas.

25

562PRRT2 Gene Sequencing Neurología Secuenciación capilar (SANGER) del gen PRRT2

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciar la discinesia relacionada con

PRRT2 o las convulsiones de otros trastornos neurológicos

Pruebas de portador para individuos con una mutación PRRT2 familiar conocida Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Convulsiones infantiles familiares benignas (BFIS) Disquinesia Kinesigénica Paroxística (PKD)

Discinesia Kinesigénica Paroxística con Convulsiones Infantiles (PKD / IC o ICCA)




8 horas.

30

563 PSAP Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array del gen PSAP

Confirmación del diagnóstico bioquímico Pruebas de pacientes con el fenotipo de

leucodistrofia metacromática, enfermedad de Gaucher o enfermedad de Krabbe sin la

característica deficiencia enzimática in vitro.


riesgo

Deficiencia combinada de Saposin Deficiencia de Saposin A Deficiencia de Saposin B Deficiencia de Saposin C




8 horas.

30

564PSTPIP1 Remaining Exons Sequencing

Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen PSTPIP1








8 horas.

20

565PSTPIP1 Select Exons Sequencing Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen PSTPIP1








8 horas.

20

566PTCH1 Gene Sequencing & Del/Dup

Oncología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen PTCH1









síndrome premenstrual y otros tumores Una persona no afectada con un historial familiar que sugiera Carney Complex (ver arriba) cuando un individuo afectado no está disponible para su propia prueba

genética

Síndrome de nevo de células basales Síndrome de Gorlin

Síndrome de carcinoma basocelular nevoide




8 horas.

20


TIPO DE MUESTRA


!49 *Días hábiles

567PTEN Gene Sequencing and Del/Dup

Neurología Secuenciación capilar y exon array CGH del gen PTEN

Diagnóstico en un adulto con características del síndrome del tumor de

hamartoma PTEN (su sigla en inglés es PHTS), como lesiones cutáneas

características (triquilemomas, queratosis acral, papilomas, lipomas, etc.),

macrocefalia, pólipos gastrointestinales (especialmente hamartomas o

ganglioneuromas), enfermedad de Lhermitte-Duclos o cánceres (mama,

endometrio, tiroides no medular, renal, melanoma, colon), entre otras

características. Diagnóstico en un niño con características de inicio temprano de PHTS, como macrocefalia, autismo, retraso en el

desarrollo, lipomas, pecas peneanas o anomalías vasculares, entre otras

características. Diagnósticouna persona no afectada con un historial familiar sugestivo de PHTS cuando una persona afectada no

está disponible para su propia prueba genética

Desórdenes del espectro autista Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Síndrome de Cowden Síndrome de Proteus / Síndrome tipo Proteus

Síndrome de Macrocefalia / Autismo asociado con PTEN Trastornos relacionados con PTEN / Síndrome del tumor

Hamartoma PTEN




8 horas.

20

568PTEN Promoter Sequencing Neurología Secuenciación capilar del gen PTEN

Confirmación de un diagnóstico clínico Identificación de familiares en riesgo

Determinación de detección y tratamiento apropiados


Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Síndrome de Cowden

Síndrome de Proteus / Síndrome tipo Proteus Síndrome de Macrocefalia / Autismo asociado con PTEN Trastornos relacionados con PTEN / Síndrome del tumor

Hamartoma PTEN




8 horas.

20

569PTEN Promoter Sequencing and Del/Dup

Neurología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen PTEN

Confirmación de un diagnóstico clínico Identificación de familiares en riesgo

Determinación de detección y tratamiento apropiados



Síndrome de Proteus / Síndrome tipo Proteus Síndrome de Macrocefalia / Autismo asociado con PTEN Trastornos relacionados con PTEN / Síndrome del tumor

Hamartoma PTEN




8 horas.

45

570PTPN11 Gene Sequencing Genética Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen PTPN11


espectro del síndrome de Noonan Diagnóstico prenatal

Metacondromatosis Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan con múltiples lentigos Síndrome similar a Noonan




8 horas.

20

571PTS Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen PTS



Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTPS)




8 horas.

30

572Pulmonary Arterial Hypertension Panel Neumología Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes ACVRL1, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, GDF2, SMAD9

Confirmación de un diagnóstico clínico en individuos sintomáticos

Identificación de personas con riesgo de desarrollar la enfermedad

Evaluación del riesgo de recurrencia

Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP)




8 horas.

25

573PUS1 Gene Sequencing Neurología Secuenciación capilar y exon array CGH del gen PUS1



Miopatía mitocondrial, acidosis láctica y anemia sideroblástica (MLASA) Anemia sideroblástica




8 horas.

30

574PYGM Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar del gen PYGM


Pruebas de portadora

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V (GSD V)

Enfermedad de McArdle




8 horas.

30

575QDPR Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen QDPR



Deficiencia de Dihidropteridina Reductasa (DHPR)




8 horas.

30

576RAG1/RAG2 Gene Sequencing Inmunología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH de los genes RAG1, RAG2


SCID Prueba de portador en hermanos u otros


riesgo

Síndrome de Omenn Inmunodeficiencia combinada grave (SCID), tipo RAG




8 horas.

20

577RAI1 Gene Sequencing & Del/Dup

Neurología Secuenciación capilar y exon array CGH del gen RAI1Confirmación de diagnóstico clínico Estimación del riesgo de recurrencia Síndrome de Smith-Magenis (SMS)




8 horas.

20

578RAX Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen RAX


Anoftalmia Trastornos oculares del desarrollo

Microftalmia




8 horas.

20

579 RDH5 Gene Sequencing

Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen RDH5

Confirmación de un diagnóstico clínico. Diagnóstico diferencial: Deficiencia de vitamina A en la dieta, deficiencia de

vitamina A como resultado de la falta de lipoproteína (síndrome de Bassen-

Kornzweig), falta de proteína de unión a retinoides en suero, atrofia por giro o

coroideremia. Pruebas de portador para miembros de la

familia de un individuo afectado con mutación conocida.



Fundus Albipunctatus




8 horas.

25

580RDS (PRPH2) Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen RDS (PRPH2)




Distrofia de conos y bastones, Autosómica Dominante Distrofia macular, autosómica dominante





8 horas.

25


TIPO DE MUESTRA


!50 *Días hábiles

581

Reflex Del/Dup Testing After Fatty Acid Oxidation Disorders Panel

EndocrinologíaExon array CGH de los genes ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, SLC22A5, SLC25A20


Pruebas de pacientes sospechosos de tener un trastorno de oxidación de ácidos

grasos mitocondriales Diagnóstico prenatal para mutación


Trastornos por oxidación de ácidos grasos




8 horas.

25

582

Reflex Del/Dup Testing after Hyperammonemia Panel

Endocrinología

Exon array CGH de los genes ACADM, ACADS, ACADVL, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, DLD, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADHA, HADHB, HCFC1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, IVD, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC (C2ORF25) , MUT, NAGS, OTC, PC, PCCA, PCCB, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC7A7, SUCLA2, SUCLG1, TMEM70


Pruebas de pacientes con sospecha de un trastorno del ciclo de la urea, defecto del

transportador o hiperamonemia inexplicable

Diagnóstico prenatal para mutación familiar conocida en embarazos en riesgo.

Trastornos relacionados con la hiperamonemia Trastornos del ciclo de la urea


583Reflex Del/Dup Testing after Metabolic Myopathy

PediatríaExon array CGH de los genes ACADM, ACADVL, AGL, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, FKRP, GAA, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, LDHA, LPIN1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PYGM, RYR1, SLC22A5, SLC25A20, SUCLA2, TK2



manejo

Miopatía metabólica




8 horas.

25

584

Reflex Del/Dup Testing After MMA and Related Disorders Panel

EndocrinologíaExon array CGH de los genes ABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC (C2ORF25) , MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1


Pruebas de pacientes con sospecha de un error congénito del metabolismo asociado

con acidemia metilmalónica y / o hiperhomocisteinemia / homocistinuria Como un sustituto para el análisis de

complementación Diagnóstico prenatal para mutación


Metabolismo de Cobalamina y Trastornos Relacionados Acidemia metilmalónica




8 horas.

25

585 Renal Cancer Panel OncologíaSecuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes BAP1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Antecedentes personales o familiares de cáncer renal a una edad temprana (es

decir, ≤46 años) Antecedentes personales o familiares de

cáncer renal bilateral (enfermedad en ambos riñones) o múltiples tumores

primarios en un solo riñón Múltiples cánceres renales dentro de una

familia Un patrón de cáncer en el que las personas con cánceres similares o

relacionados (ver tabla a continuación) están en un lado de la familia que abarca


Cáncer renal




8 horas.

20

586Rest of Neuropathy Panel Neurología Análisis de variantes no descritas previamemente para padecimientos neurológicos

Diagnóstico de padecimientos neurológicos

Distrofia muscular de la cintura del miembro (LGMD) Miopatía miofibrilar (MFM)




8 horas.

20

587 Rest of the Periodic fever Panel

Inmunología Secuenciación NGS






Síndrome Cutáneo y Articular Neurológico Infantil Crónico Neutropenia cíclica

Síndrome autoinflamatorio de frío familiar Síndrome de urticaria fría familiar

Fiebre familiar de Hibernian Fiebre mediterránea familiar

Síndrome de Hiper-IgD Síndrome de Majeed

Síndrome de Muckle-Wells Enfermedad Inflamatoria Multisistémica de Inicio Neonatal


Síndrome Periódico Asociado al Receptor del TNF




8 horas.

20

588RET Gene Sequencing Oncología Secuenciación capilar (SANGER) del gen RET

Un individuo con antecedentes personales y antecedentes familiares de tumores y características asociadas con neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2), como

cáncer de tiroides medular, hiperparatiroidismo, feocromocitoma,

enfermedad de Hirschsprung y amiloidosis por liquen cutáneo

Un individuo con antecedentes personales y / o familiares de cáncer medular de

tiroides Un individuo con una historia personal sugestiva de MEN2B que puede incluir

características tales como habitus marfanoide, neuromas de la mucosa de los

labios y la lengua y ganglioneuromas del intestino

Un individuo con aparente enfermedad no sindromática de Hirschsprung Una persona no afectada con

antecedentes familiares sugestivos de MEN2 (ver arriba) cuando una persona

afectada no está disponible para su propia prueba genética

Neoplasia Endocrina Múltiple 2A Neoplasia Endocrina Múltiple 2B




8 horas.

20

589RET Remaining Exons Sequencing (HSCR)

Gastroenterología

Secuenciación capilar (SANGER) del gen RETConfirmación de un diagnóstico clínico Identificación de familiares en riesgo

Diagnóstico prenatalEnfermedad de Hirschsprung




8 horas.

20

590RET Remaining Exons Sequencing (MEN2A & MEN2B)

Oncología Secuenciación capilar (SANGER) del gen RET




Cáncer de tiroides medular familiar Neoplasia Endocrina Múltiple 2A Neoplasia Endocrina Múltiple 2B




8 horas.

20

591RET Remaining Exons Sequencing (MEN2A) Oncología Secuenciación capilar (SANGER) del gen RET




Cáncer de tiroides medular familiar Neoplasia Endocrina Múltiple 2A




8 horas.

20

592RET Remaining Exons Sequencing (MEN2B) Oncología Secuenciación capilar (SANGER) del gen RET




Neoplasia Endocrina Múltiple 2B




8 horas.

20

593RET Select Exons Sequencing (HSCR)

Gastroenterología

Secuenciación capilar (SANGER) del gen RETConfirmación de un diagnóstico clínico Identificación de familiares en riesgo

Diagnóstico prenatalEnfermedad de Hirschsprung




8 horas.

20


TIPO DE MUESTRA


!51 *Días hábiles

594RET Select Exons Sequencing (MEN2A)

Oncología Secuenciación capilar (SANGER) del gen RET




Cáncer de tiroides medular familiar Neoplasia Endocrina Múltiple 2A




8 horas.

20

595RET Select Exons Sequencing (MEN2B) Oncología Secuenciación capilar (SANGER) del gen RET

Confirmación de un diagnóstico clínico Desarrollo de un programa de cribado para

las neoplasias malignas asociadas Identificación de familiares en riesgo


Neoplasia Endocrina Múltiple 2B




8 horas.

20

596 Retinoblastoma Oncología Secuenciación y MLPA del gen RB1 Diagnóstico de Retinoblastoma Retinoblastoma1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

597Rett/Angelman & Related Disorders Panel

Neurología Secuenciación (NGS), exon array CGH y MLPA de los genes CDKL5, CNTNAP2, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, WDR45, ZEB2









Síndrome de Mowat-Wilson Síndrome de Pitt Hopkins

Síndrome de Rett




8 horas.

25

598RHO Gene Sequencing

Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen RHO

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciar de otras formas de distrofia

retiniana Evaluación del riesgo de recurrencia


Ceguera inmóvil estacionaria congénita, autosómica dominante





8 horas.

25

599RIT1 Gene Sequencing Genética Secuenciación capilar (SANGER) del gen RIT1


espectro del síndrome de Noonan Diagnóstico prenatal

Síndrome de Noonan




8 horas.

20

600RLBP1 (BRD) Hot Spots Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen RLBP1


apropiado. Diagnóstico prenatal en familias, en las


Distrofia de retina de Bothnia




8 horas.

20

601RLBP1 (NFRCD) Hot Spots Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen RLBP1




Distrofia de bastones y conos de Terranova




8 horas.

20

602RLBP1 Gene Sequencing

Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen RLBP1



cuales se han identificado las mutaciones patogénicas.

Distrofia de retina de Bothnia Fundus Albipunctatus

Distrofia de conos y bastones de Terranova Retinitis Punctata Albescens




8 horas.

20

603RMRP Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen RMRP

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciación entre CHH y otras causas de

enanismo Identificación de pacientes con mayor

riesgo de infecciones o cáncer Diagnóstico prenatal

Displasia Anauxética Hipoplasia del pelo del cartílago

Displasia metafisaria sin hipotricosis Displasia de Spondilometaepifiseal, tipo de Menger




8 horas.

20

604 RP1 Hot Spots Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen RP1








8 horas.

20

605RP2 Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen RP2

Confirmación de diagnóstico clínico Identificación de portadores femeninos para una mutación con un fenotipo leve

Establecer el modo de herencia Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo Pruebas pre-sintomáticas

Retinitis Pigmentosa, ligada a X




8 horas.

20

606RPE65 Gene Sequencing

Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen RPE65








8 horas.

25

607RPL11 Gene Sequencing Hematología Secuenciación capilar (SANGER) del gen RPL11


riesgo Identificación de casos muy leves o

clínicamente silenciosos Confirmación de que un posible donante


Síndrome de Blackfan-Diamond Anemia Diamond-Blackfan




8 horas.

20

608RPL5 Gene Sequencing Hematología Secuenciación capilar (SANGER) del gen RPL5









8 horas.

20

609RPS19 Gene Sequencing Hematología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen RPS19









8 horas.

20

610RSK2 (RPS6KA3) Gene Sequencing

Genética Secuenciación capilar (SANGER) del gen RSK2Confirmación del diagnóstico clínico


Síndrome de Coffin-Lowry (CLS)




8 horas.

20


TIPO DE MUESTRA


!52 *Días hábiles

611RSK2 (RPS6KA3) Gene Sequencing & Del/Dup

Genética Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen RSK2Confirmación del diagnóstico clínico






8 horas.

20

612RSK2 (RPS6KA3) Remaining Exons Sequencing







8 horas.

20

613RSK2 (RPS6KA3) Select Exons Sequencing







8 horas.

20

614SAG c.926delA Mutation Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen SAG



mutación definida





8 horas.

25

615SAG Remaining Exon Sequencing

Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen SAG



mutación definida





8 horas.

25

616SALL1 Gene Sequencing Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen SALL1


Diagnóstico prenatal: en familias con un niño afectado y mutación conocida

Síndrome de Townes-Brocks




8 horas.

20

617SALL4 Gene Sequencing & Del/Dup

Nefrología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen SALL4

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciar DRRS / AROS de HOS, TBS y otros síndromes de malformación radial

Evaluación de riesgos Diagnóstico prenatal en familias con un


Síndrome Acro-Renal-Ocular Síndrome de Duane-Radial Ray




8 horas.

20

618Sanfilippo/MPSIII Sequencing Panel Genética Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH de los genes GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH



Mucopolisacaridosis IIIA, IIIB, IIIC y IIID Síndrome de Sanfilippo A, B, C y D




8 horas.

30

619SBDS Gene Sequencing

Genética Secuenciación capilar (SANGER) del gen SBDS

Confirmación de un diagnóstico clínico Prueba de portador en parientes

Confirmación de que un posible donante de trasplante de células madre

hematopoyéticas no se ve afectado Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Síndrome Shwachman-Diamond (SDS)




8 horas.

20

620 SCA Arrhythmia Panel CardiologíaSecuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes: ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, RYR2, SCN5A

Diagnóstico genético en muerte súbita inexplicada

Información de riesgo de recurrencia para miembros de la familia

Paro cardíaco repentino Muerte súbita inexplicada




8 horas.

25

621SCN9A Gene Sequencing Cardiología

Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes: ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, RYR2, SCN5A

Diagnóstico genético en muerte súbita inexplicada

Información de riesgo de recurrencia para miembros de la familia

Paro cardíaco repentino Muerte súbita inexplicada




8 horas.

25

622SDHA Gene Sequencing Oncología Secuenciación capilar (SANGER) del gen SDHA

Confirmación de un diagnóstico clínico Prueba de portadora


Deficiencia Complejo II (MT-C2D) Paraganglioma

Feocromocitoma




8 horas.

25

623SDHAF2 (G78R) Mutation Analysis

Oncología Secuenciación capilar (SANGER) del gen SDHAF2

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciación del síndrome PGL / PCC de

otros síndromes de predisposición al cáncer hereditario, como MEN2, VHL y NF1 Identificación de los miembros de la familia

en riesgo de paraganglioma / feocromocitoma


mutación conocida





8 horas.

20

624SDHB Gene Sequencing Oncología Secuenciación capilar (SANGER) del gen SDHB





mutación conocida





8 horas.

25

625SDHC Gene Sequencing Oncología Secuenciación capilar (SANGER) del gen SDHC





mutación conocida





8 horas.

25


TIPO DE MUESTRA


!53 *Días hábiles

626SDHD Gene Sequencing

Oncología Secuenciación capilar (SANGER) del gen SDHD





mutación conocida





8 horas.

25

627SERPING1 (C1INH) Gene Sequencing & Del/Dup

Ginecología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen SERPING1 (C1INH)

Confirmación de un diagnóstico clínico Selección de profilaxis y tratamiento

apropiados Identificación de familiares en riesgo


Angioedema hereditario (HAE) tipo I-II




8 horas.

20

628SGSH Gene Sequencing Genética Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen SGSH



Síndrome de Sanfilippo A




8 horas.

30

629SH3BP2 Gene Sequencing Genética Secuenciación capilar (SANGER) del gen SH3BP2

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciar el querubismo de otros trastornos con lesiones quísticas mandibulares (como se describió

anteriormente) Evaluación de riesgos


Querubismo




8 horas.

25

630SHOC2 Gene Sequencing

Genética Secuenciación capilar (SANGER) del gen SHOC2


espectro del síndrome de Noonan Asesoramiento genético, especialmente

con respecto al riesgo de recurrencia Diagnóstico prenatal

Síndrome de Noonan1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 20

631

Síndrome de Von Hippel Lindau. Secuenciación y MLPA del gen VHL

Oncología Secuenciación y MLPA del gen VHLDiagnóstico de síndrome de von Hippel

Lindau Síndrome de Von Hippel Lindau1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

632 Síndrome de Cowden Genética Secuenciación masiva y MLPA del gen PTEN

Un adulto con características del síndrome del tumor de hamartoma PTEN (su sigla en

inglés es PHTS), como lesiones cutáneas características (triquilemomas, queratosis

acral, papilomas, lipomas, etc.), macrocefalia, pólipos gastrointestinales

(especialmente hamartomas o ganglioneuromas), enfermedad de

Lhermitte-Duclos o cánceres (mama, endometrio, tiroides no medular, renal,

melanoma, colon), entre otras características

Un niño con características de inicio temprano de PHTS, como macrocefalia,

autismo, retraso en el desarrollo, lipomas, pecas peneanas o anomalías vasculares,

entre otras características Una persona no afectada con un historial

familiar sugestivo de PHTS (ver arriba) cuando una persona afectada no está


Síndrome de Cowden 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

633Síndrome de Alport (3 genes) Genética Secuenciación masiva de los genes COL4A3, COL4A4, COL4A5


autosómicas recesivas o dominantes de la enfermedad

Detección de portadora en parientes femeninos de un varón afectado


Síndrome de Alport 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

634 Síndrome de Bloom Genética Secuenciación masiva del gen BLM

Confirmación de un diagnóstico clínico o prueba citogenética positiva para el

intercambio de cromátidas hermanas (SCE) Prueba de portador en miembros de la


conocidas

Síndrome de Bloom 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

635Síndrome de CADASIL (1 gen) Genética Secuenciación masiva del gen NOTCH3


Para ayudar con las decisiones sobre el tratamiento y el tratamiento de personas con leucodistrofia o leucoencefalopatía

Prueba de parientes en riesgo para variantes conocidas específicas

previamente identificadas en un miembro de la familia afectado


embarazos de riesgo

Síndrome de CADASIL1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

636 Síndrome de Cornelia de Lange (5 genes)

Genética Secuenciación masiva de los genes SMC1A, SMC3, HDAC8, RAD21 y NIPBL

Diagnóstico en un paciente basado en hallazgos clínicos o radiográficos sugestivos

de una displasia esquelética Diagnóstico de la (s) variante (s) patógena

(s) familiar (es) conocida (s) Distinguir entre causas y formas de

displasias esqueléticas Asesoramiento genético, especialmente


Síndrome de Cornelia de Lange 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

637Síndrome de Gorlin-Goltz Genética Secuenciación masiva de los genes SUFU y PTCH1









síndrome premenstrual y otros tumores Una persona no afectada con un historial

familiar que sugiera Carney Complex cuando un individuo afectado no está


Síndrome de Gorlin-Goltz 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35


TIPO DE MUESTRA


!54 *Días hábiles

638Síndrome de Li-Fraumeni y Li-Fraumeni Like

Oncología Secuenciación masiva de los genes TP53 y CHEK2

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciación entre el cáncer hereditario

de mama y el síndrome de cáncer de ovario (BRCA1, genes BRCA2)

Identificación de los miembros de la familia en riesgo de desarrollar cánceres

relacionados con LFS Para determinar un protocolo de vigilancia

y tratamiento apropiado Diagnóstico prenatal en familias con una

mutación conocida

Síndrome de Li-Fraumeni y Li-Fraumeni Like 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

639 Síndrome de Lynch Oncología Secuenciación masiva de los genes MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM y PMS2











Síndrome de Lynch1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

640Síndrome de Noonan (13 genes) Genética

Secuenciación masiva de los genes BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, SH RAF1, OC2, SOS1 y SPRED1


espectro del síndrome de Noonan Riesgo de recurrencia

Síndrome de Noonan1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

641 Síndrome de Peutz-Jeghers

Genética Secuenciación masiva y MLPA del gen STK11

Un individuo con dos o más de las siguientes características: 1. Dos o más

pólipos hamartomatosos tipo Peutz-Jeghers del intestino delgado. 2.

Hiperpigmentación mucocutánea de la boca, labios, nariz, ojos, genitales o dedos

v. 3. Historial familiar de PJS Una persona no afectada con

antecedentes familiares sugestivos de PJS cuando una persona afectada no está

disponible para su propia prueba genética.

Síndrome de Peutz-Jeghers 1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre


642Síndrome de Stickler (7 genes)

Genética Secuenciación masiva de los genes COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2 y VCAN

Confirmación molecular de un diagnóstico clínico en individuos sintomáticos Evaluación de riesgos de familiares

asintomáticos de un probando diagnosticado con un trastorno hereditario

del tejido conectivo Consejo genético y determinación del

riesgo de recurrencia

Síndrome de Stickler1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

643 Síndrome de Werner Genética Secuenciación masiva del gen WRN Diagnóstico del síndrome de Werner Síndrome de Werner1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

644SIX1 Gene Sequencing Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen SIX1

Confirmación de un diagnóstico clínico Diagnóstico diferencial entre otros

síndromes de malformación múltiple de branquio y / o oto

Evaluación de riesgos Diagnóstico prenatal

Síndrome de Branchiootic Síndrome de Branchiootorenal




8 horas.

20

645SLC17A5 Gene Sequencing & Del/Dup

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen SLC17A5



Trastornos de almacenamiento de ácido siálico gratis Enfermedad de Salla




8 horas.

30

646SLC22A5 Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen SLC22A5

Confirmación del diagnóstico bioquímico Para confirmar PCD materna


riesgo

Deficiencia primaria / sistémica de carnitina




8 horas.

30

647SLC25A13 Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen SLC25A13



riesgo

Deficiencia de Citrin




8 horas.

30

648SLC25A20 Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen SLC25A20



Deficiencia de Carnitina Acilcarnitina Translocase




8 horas.

30

649SLC26A4 Gene Sequencing Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen SLC26A4


pérdida auditiva Prueba de portador en hermanos u otros

parientes

DFNB4 Pérdida de audición no sindrómica y sordera Síndrome de Pendred




8 horas.

25

650SLC27A4 Gene Sequencing

Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen SLC27A4

Confirmación de un diagnóstico clínico Prueba de portador para miembros de la


familiares conocidas

Síndrome de prematuridad de la ictiosis




8 horas.

25

651SLC9A6 Gene Sequencing Neurología Secuenciación capilar (SANGER) del gen SLC9A6

Confirmación de diagnóstico clínico Pruebas dirigidas para una mutación

familiar conocida Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Síndrome parecido a Angelman, retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X (tipo Christianson)




8 horas.

35

652SMC1A Gene Sequencing Genética Secuenciación capilar (SANGER) del gen SMC1A

Confirmación de un diagnóstico clínico Diagnóstico prenatal en una familia con





8 horas.

20


TIPO DE MUESTRA


!55 *Días hábiles

653SMPD1 Gene Sequencing

Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen SMPD1




Enfermedad Niemann-Pick, tipos A y B




8 horas.

40

654SMPD1 Hot Spots (Ashkenazi Jewish mutation)

Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen SMPD1




Enfermedad Niemann-Pick, tipos A y B




8 horas.

30

655SOX2 Gene Sequencing Diversas Secuenciación capilar (SANGER) del gen SOX2






8 horas.

20

656 SOX9 Gene Sequencing

Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen SOX9

Confirmación del diagnóstico clínico Diferenciar CD de otras displasias esqueléticas como osteogénesis

imperfecta (OI), displasia tanatofórica, displasia espondiloepifisaria congénita y

otras Diagnóstico prenatal para una mutación

familiar conocida Diagnóstico prenatal cuando los hallazgos

ecográficos sugieren una displasia campomélica

Displasia Campomelica (CD)




8 horas.

25

657SPINK5 Gene Sequencing

Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen SPINK5

Confirmación del diagnóstico clínico Para distinguir NTS de otras formas de

NCIE Prueba de portador en miembros de la



Síndrome de Hiper-IgE (HIES) Síndrome de trabajos

Síndrome de Netherton




8 horas.

20

658SPRED1 Gene Sequencing Neurología Secuenciación capilar (SANGER) del gen SPRED1


Síndrome de Legius Neurofibromatosis tipo 1




8 horas.

40

659 SQTS Panel Cardiología Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes CACNA1C, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1


Evaluación de riesgos para miembros de la familia asintomáticos de un probando con

SQTS Cálculo del riesgo de recurrencia


Síndrome de QT corto (SQTS)




8 horas.

25

660SRD5A2 Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar (SANGER) del gen SRD5A2

Confirmación del diagnóstico clínico Para diferenciar 5-? deficiencia de

reductasa de otros trastornos 46, XY del desarrollo sexual

Diagnóstico prenatal para mutaciones familiares conocidas

Prueba de portador para parientes en riesgo

Deficiencia de 5-alfa reductasa




8 horas.

25

661SRY Gene Sequencing

Genética Secuenciación capilar (SANGER) del gen SRY

Confirmación de diagnóstico clínico Inconsistencia de la identificación de

género entre el cariotipo y los hallazgos ecográficos

46,XY Disgenesia gonadal (relacionada con SRY)




8 horas.

25

662 Stargardt Sequencing Panel

Oftalmología Secuenciación (NGS) de los genes ABCA4, ELOVL4, RDS (PRPH2)






Fundus Flavimaculatus Distrofia Macular, Autosómica Recesiva

Enfermedad de Stargardt




8 horas.

20

663STAT Epilepsy Panel (seq & del/dup of 18 genes)

NeurologíaSecuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes ALDH7A1, ARX, CDKL5, FOLR1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, MECP2, MEF2C, PCDH19, PNPO, POLG, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SLC2A1, SLC6A8, SPTAN1, STXBP1, TSC1, TSC2







Síndrome de Alpers (síndrome de Alpers-Huttenlocher) Síndrome de Rett atípico


(BFNIS) Encefalopatía Epiléptica de Comienzo Temprano y / o

Espasmos Infantiles Epilepsia y retraso mental limitado a las mujeres


Glucosa Síndrome de Ohtahara


Síndrome de Rett Síndrome de West




8 horas.

20

664STAT3 Gene Sequencing Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen STAT3






8 horas.

20

665STAT3 Remaining Exons Sequencing

Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen STAT3Confirmación de un diagnóstico clínico

Diagnóstico prenatalSíndrome de Hiper-IgE (HIES)

Síndrome de Jobs




8 horas.

20

666STAT3 Select Exons Sequencing Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen STAT3






8 horas.

20


TIPO DE MUESTRA


!56 *Días hábiles

667STK11 Gene Sequencing & Del/Dup

Gastroenterología

Secuenciación capilar (SANGER) y MLPA del gen STK11

Un individuo con dos o más de las siguientes características: 1. Dos o más

pólipos hamartomatosos tipo Peutz-Jeghers del intestino delgado. 2.

Hiperpigmentación mucocutánea de la boca, labios, nariz, ojos, genitales o dedos

v. 3. Historial familiar de PJS Una persona no afectada con

antecedentes familiares sugestivos de PJS (ver arriba) cuando una persona afectada no está disponible para su propia prueba

genética.

Síndrome de Peutz-Jeghers




8 horas.

20

668STRA6 Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen STRA6



Microftalmia




8 horas.

20

669SUMF1 Gene Sequencing Endocrinología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen SUMF1



Deficiencia de sulfatasa múltiple




8 horas.

20

670Syndromic Congenital Muscular Dystrophy Panel

CardiologíaSecuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes B3GALNT2, B3GNT1, DAG1, DPM1, DPM2, DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, ITGA7, LARGE, LMNA, POMGNT1, POMT1, POMT2, TMEM5, VRK1




Alfa-Dystroglycanopathies Distrofia muscular Emery-Dreifuss (EDMD)

Distrofia muscular de la cintura del miembro (LGMD) Distrofia-Dystroglycanopathy Muscular (LGMD)





8 horas.

25

671Syndromic Macrocephaly/Overgrowth Panel

GenéticaSecuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes: CUL4B, EZH2, GLI3, GPC3, MED12, NFIX, NSD1, PHF6, PTCH1, PTEN, UPF3B


sobre el tratamiento y el tratamiento de personas con macrocefalia

Pruebas diagnósticas o de transporte de parientes en riesgo para mutación conocida específica previamente

identificada en un miembro de la familia afectado

Diagnóstico prenatal de mutaciones familiares conocidas en embarazos de

riesgo


Síndrome de FG Síndrome de Gorlin

Síndrome de Greig Cephalopolisydactyly Síndrome de Lujan (LS) (síndrome de Lujan-Fyns)

Macrocefalia ID no sindrómico ligado a X

Síndrome de Pallister Hall (PHS) Síndrome de Macrocefalia / Autismo asociado con PTEN

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) Síndrome de Sotos




8 horas.

25

672 TAT Gene Sequencing Nefrología Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen TAT



Tirosinemia tipo II




8 horas.

30

673TBX1 Gene Sequencing Genética Secuenciación capilar (SANGER) del gen TBX1

Confirmación del diagnóstico clínico si la prueba FISH para la eliminación común de

3Mb de 22q11.2 es negativa Diagnóstico diferencial entre síndromes

que tienen retraso en el desarrollo y otras características dismórficas

Desarrollo de un plan de evaluación y gestión apropiado


Síndrome de DiGeorge Síndrome velocardiofacial




8 horas.

20

674TBX5 Gene Sequencing Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen TBX5

Confirmación de un diagnóstico clínico Identificación de la base genética de

defectos cardiacos / de las extremidades observados en individuos afectados

Diagnóstico prenatal: en familias con un niño afectado y mutación conocida

Síndrome de Holt-Oram




8 horas.

20

675TCOF1 Gene Sequencing

Pediatría Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen TCOF1

Confirmación de diagnóstico clínico Evaluación del riesgo de recurrencia

Diagnóstico prenatal en familias con una mutación conocida en el gen TCOF1

Síndrome de Treacher Collins (TCS)




8 horas.

25

676TERC Gene Sequencing Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen TERC


familia del paciente afectado Confirmación de que un posible donante



Disqueratosis congénita




8 horas.

20

677TERT Gene Sequencing Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen TERT









8 horas.

20

678TGFBR1 Gene Sequencing Oncología Secuenciación capilar (SANGER) del gen TGFBR1

Confirmación del diagnóstico clínico Prueba de portador para miembros de la

familia en riesgo Diagnóstico prenatal en familias con una


Enfermedad de Ferguson-Smith




8 horas.

25

679TGM1 Gene Sequencing

Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen TGM1


familia no afectados Diagnóstico prenatal

Ictiosis congénita autosómica recesiva Bebe colodion

Ictiosis laminar tipo 1




8 horas.

20

680 TH Gene Sequencing Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen THConfirmación de un diagnóstico clínico Identificación de familiares en riesgo

Distonia sensible a Dopa Parkinsonismo infantil, autosómico recesivo

Deficiencia de tirosina hidroxilasa




8 horas.

20

681TINF2 Exon 6 Sequencing Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen TINF2









8 horas.

20


TIPO DE MUESTRA


!57 *Días hábiles

682TMEM127 Gene Sequencing

Oncología Secuenciación capilar (SANGER) del gen TMEM127


otros síndromes de predisposición al cáncer hereditario, como MEN2, VHL y NF1 Identificación de miembros de la familia en riesgo de paraganglioma / feocromocitoma







8 horas.

25

683 TNFRSF1A Select Exons Sequencing

Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen TNFRSF1A






Fiebre familiar de Hibernian Síndrome Periódico Asociado al Receptor del TNF




8 horas.

20

684 TP53 Gene Sequencing

Oncología Secuenciación capilar (SANGER) del gen TP53

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciación entre el cáncer hereditario

de mama y el síndrome de cáncer de ovario (BRCA1, BRCA2)

Identificación de los miembros de la familia en riesgo de desarrollar cánceres

relacionados con LFS Para determinar un protocolo de vigilancia

y tratamiento apropiado Diagnóstico prenatal en familias con una

mutación conocida

Síndrome de Li-Fraumeni (LFS)




8 horas.

20

685TP53 Gene Sequencing & Del/Dup

Oncología Secuenciación capilar y exon array CGH del gen TP53

Un individuo con antecedentes personales y antecedentes familiares de tumores

asociados con el síndrome de Li-Fraumeni (LFS), como sarcoma de tejidos blandos,

osteosarcoma, tumores cerebrales, cáncer de mama, carcinoma adrenocortical, etc.,


Un individuo con múltiples cánceres primarios dentro del espectro de LFS-

tumor, particularmente si al menos uno es de aparición temprana

Un individuo con antecedentes personales de un tumor raro asociado a LFS, como un carcinoma adrenocortical, un carcinoma de

plexo coroideo, un rabdomiosarcoma de subtipo embrionario anaplásico, etc.,

independientemente de la edad. Un individuo con cáncer de mama

diagnosticado a los 30 años o menos Una persona no afectada con

antecedentes familiares sugestivos de LFS (ver arriba) cuando un individuo afectado no está disponible para su propia prueba

genética.

Síndrome de Li-Fraumeni (LFS)




8 horas.

20

686TP63 Remaining Exons Sequencing

Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen TP73L (TP63)Confirmación de un diagnóstico clínico Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Displasia ectodérmica Ectrodactilia

Ectrodactilia- Displasia ectodérmica: síndrome de hendidura (EEC)

Síndrome de Hay-Wells Limb-Mammary Syndrome

Mano dividida - Malformación del pie partido




8 horas.

20

687TP63 Select Exons Sequencing Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen TP73L (TP63)


riesgo

Ectrodactilia Ectrodactilia- Displasia ectodérmica: síndrome de hendidura

(EEC) Síndrome de Hay-Wells

Limb-Mammary Syndrome Mano dividida - Malformación del pie partido




8 horas.

20

688TPP1 (CLN2) Gene Sequencing Neurología Secuenciación capilar (SANGER) del gen TPP1 (CLN2)



Neurona Ceroide-Lipofuscinosis 2 (CLN2)




8 horas.

30

689TRPM1 Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen TRPM1



mutación definida





8 horas.

25

690TSPAN12 Gene Sequencing

Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen TSPAN12


apropiado El diagnóstico diferencial incluye la retinopatía del prematuro (ROP), la

enfermedad de Coats, el síndrome de la vasculatura fetal persistente, la

enfermedad de Norrie y el desprendimiento de retina idiopático. Diagnóstico prenatal en familias, en las


Vitreorretinopatía exudativa familiar




8 horas.

20

691TTR Gene Sequencing Neurología Secuenciación capilar (SANGER) del gen TTR

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciación entre la amiloidosis cardíaca

y otras cardiomiopatías Prueba de portador en miembros de la

familia en riesgo Diagnóstico prenatal en familias con una


Polineuropatía amiloide familiar Amiloidosis transtiretina




8 horas.

30

692Tuberous Sclerosis Panel Endocrinología Secuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes TSC1, TSC2

Confirmación de un diagnóstico clínico Pruebas de portador para individuos con una mutación familiar conocida TSC1 o

TSC2 Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Complejo de esclerosis tuberosa (TSC)




8 horas.

25

693Two Known Mutations Diversas Secuenciación capilar (SANGER) de

Pruebas de portador de una mutación específica previamente identificada en una

familia. Confirmación de laboratorio clínico de una

o más mutaciones identificadas en un laboratorio de investigación.

Prueba específica de portadora / mutación




8 horas.

20

694UBE3A Gene Sequencing

Neurología Secuenciación capilar (SANGER) del gen UBE3A



riesgo





8 horas.

40


TIPO DE MUESTRA


!58 *Días hábiles

695UBE3A Gene Sequencing & Del/Dup

Neurología Secuenciación capilar (SANGER) y exon array CGH del gen UBE3A



riesgo





8 horas.

40

696Uncomplicated Hereditary Spastic Paraplegia Panel

NeurologíaSecuenciación (NGS) y exon array CGH de los genes ATL1, CYP7B1, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, NIPA1, REEP1 (C2ORF23), RTN2, SPAST, SPG11, SPG7



manejo

Paraplejia espástica hereditaria Paraplejias espásticas hereditarias no complicadas




8 horas.

25

697UNG Gene Sequencing Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen UNG





Síndrome de inmunodeficiencia con Hiper-IgM




8 horas.

20

698 Usher Syndrome Panel

Genética Secuenciación (NGS) de los genes CDH23, CLRN1, DFNB31 (WHRN), GPR98, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A


Diagnóstico prenatalSíndrome de Usher 1 tubo tapa lila (EDTA)

con 5mL de sangreTener un ayuno de 8 horas. 20

699VHL Gene Sequencing

Hematología Secuenciación capilar (SANGER) del gen VHL

Confirmación de un diagnóstico clínico Diagnóstico presintomático de la BVS

Diferenciar VHL de los otros síndromes de cáncer hereditario: HLRCC, BHD, MEN2A,

MEN2B y PGL / PCC Determinar un plan de vigilancia y

tratamiento médico apropiado para VHL y CP

Evaluación de riesgos Identificación de familiares en riesgo


Chuvash Tipo Policitemia




8 horas.

20

700VHL Gene Sequencing & Del/Dup

Oncología Secuenciación capilar y exon array CGH del gen VHL

Un individuo con antecedentes personales y antecedentes familiares de tumores u

otras características clínicas asociadas con Von Hippel-Lindau (VHL), como

Hemangioblastomas de la columna vertebral, el cerebro o la retina; quistes renales y / o pancreáticos; Carcinoma de

células renales; feocromocitomas; tumores neuroendocrinos pancreáticos;

cistadenomas epididimarios; tumores del saco endolinfático.

Un individuo con carcinoma de células renales de aparición temprana O cáncer renal a cualquier edad y antecedentes

personales o familiares de cualquier otra característica asociada con la BVS

Un individuo con múltiples hemangioblastomas de columna vertebral,

cerebro o retina O un solo hemangioblastoma y antecedentes

personales o familiares de otras características asociadas con la BVS

Un individuo con un feocromocitoma, especialmente si es joven y / o bilateral.

Un individuo con múltiples quistes renales y pancreáticos y un historial familiar de

otras características asociadas con la BVS Una persona no afectada con

antecedentes familiares sugestivos de BVS (ver arriba) cuando una persona afectada no está disponible para su propia prueba

genética

Síndrome de Von Hippel-Lindau




8 horas.

20

701VPS13B (COH1) Gene Sequencing Genética Secuenciación capilar de reflejo y exon array CGH del gen VPS13B (COH1)

Confirmación de diagnóstico clínico Prueba de portador para miembros de la

familia del individuo afectado Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesg

Síndrome de Cohen




8 horas.

65

702

VPS13B (COH1) Targeted (Finnish mutation) Gene Sequencing

Genética Secuenciación capilar (SANGER) del gen VPS13B (COH1)

Confirmación de diagnóstico clínico Prueba de portador para miembros de la

familia del individuo afectado Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Síndrome de Cohen




8 horas.

30

703VSX2 (CHX10) Gene Sequencing

Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen VSX2 (CHX10)Confirmación de un diagnóstico clínico



Microftalmia




8 horas.

20

704WAS Gene Sequencing Inmunología Secuenciación capilar (SANGER) del gen WAS

Confirmación de un diagnóstico clínico Determinación del tratamiento apropiado

Identificación de familiares en riesgo Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Neutropenia, ligada a X Trombocitopenia, ligada a X Síndrome de Wiskott-Aldrich




8 horas.

20

705WNT10A Gene Sequencing Dermatología Secuenciación capilar (SANGER) del gen WNT10A

Confirmación de un diagnóstico clínico Definición de la base molecular para la

displasia ectodérmica Diagnóstico prenatal en embarazos de

riesgo

Displasia ectodérmica Displasia odonto-onico-dérmica (OODD)

Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge (SSPS)




8 horas.

25

706Xerodermia Pigmentosa Genética Secuenciación masiva de los genes XPA, XPC, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5 y DDB2 Diagnóstico del Xerodermia Pigmentosa Xerodermia Pigmentosa 1 tubo tapa lila (EDTA)

con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

707 X-Frágil Genética Electroforesis Capilar del gen FMR1 (repeticiones del gen) Diagnóstico de X-frágil X-Frágil1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

708 X-Frágil Metilación Genética Electroforesis Capilar del gen FMR1 (metilación) Diagnóstico de X-frágil X-Frágil Metilación1 tubo tapa lila (EDTA) con 5mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 35

709XLRS1 (RS1) Gene Sequencing Oftalmología Secuenciación capilar (SANGER) del gen XLRS1 (RS1)



mutación definida

Retinosquisis, ligada a X juvenil




8 horas.

20

710

XomeDx (Whole Exome Sequencing) ADDITIONAL FAMILY MEMBER

Diversas Secuenciación (NGS)



Diversas




8 horas.

65


TIPO DE MUESTRA


!59 *Días hábiles

711XomeDxPlus (Proband)




Diversas




8 horas.

65

712XomeDx (Whole Exome Sequencing) TRIO




Diversas




8 horas.

65

713

XomeDxPlus (WES + mtDNA Sequencing and Deletion Testing) PROBAND




XomeDxPlus incluye la secuenciación del exoma completo, así como la

secuenciación del genoma mitocondrial y las pruebas de eliminación.

Diversas




8 horas.

65

714

XomeDxSlice (Phenotype-driven Specific Gene List Using WES Capture)

Diversas Secuenciación capilar (SANGER) del gen VSX2 (CHX10) Diagnósticos dificiles Diversas




8 horas.

20

715XomeDxXpress - TRIO ONLY




XomeDxPlus incluye la secuenciación del exoma completo, así como la

secuenciación del genoma mitocondrial y las pruebas de eliminación.

Diversas1 tubo tapa lila (EDTA) con 6mL de sangre Tener un ayuno de 8 horas. 25

716ZRS Sequence Analysis (Intron 5 of LMBR1 Gene)

Pediatría Secuenciación capilar (SANGER) del gen LMBR1

Confirmación de un diagnóstico clínico Diferenciación de otras causas de

anomalías sindrómicas y de extremidades aisladas


Polidactilia pulgar trifalangeal




8 horas.

25

717Zygosity Testing (MCC Testing) Ginecología PCR & Electrophoresis Embarazos múltiples Anomalías cromosómicas

1 0 m L L í q u i d o amniótico o 20 mg CVS



8 horas.

10


TIPO DE MUESTRA


!60 *Días hábiles

LISTA DE PRUEBAS 2018 Completa sin precios - … · ID PRUEBA DESCRIPCIÓN UTILIDAD CLÍNICA TIPO...

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