LL’’ADNADN : : un detectiu excepcional · •Evolució •etc APLICACIONS GENOMA HUM À GEN...

L’ADN : un detectiu excepcional

LL’’ADNADN : : un detectiu excepcionalun detectiu excepcional

UIB Universitat de lesIlles Balears

Dra. Antònia Picornell Dra. Antònia Picornell RigoRigo

Laboratori de GenLaboratori de Genèèticatica

Genètica ForenseGenGenèèticatica ForenseForense

��Quins sQuins sóón els seus objectius?n els seus objectius?

��IdentificaciIdentificacióó individual: criminologiaindividual: criminologia

��Proves de paternitatProves de paternitat

��ADN i històriaADN i història

1. GENOMA HUM1. GENOMA HUMÀÀ I SALUT:I SALUT:•Diagnòstic•Producció de fàrmacs•Teràpia gènica��Càncer

2. GEN2. GENÈÈTICA FORENSE:TICA FORENSE:•Criminologia•Proves de paternitat•Història

3. ALTRES:3. ALTRES:•Ciència bàsica•Antropologia•Evolució•etc

APLICACIONS GENOMA HUMAPLICACIONS GENOMA HUMÀÀ

GENGENÈÈTICA FORENSETICA FORENSE

••IDENTIFICACIIDENTIFICACIÓÓ INDIVIDUALINDIVIDUAL

.Identificació de cadàvers en catastròfes aèrees, incendis, etc

.Anàlisis de vestigis d'interès criminal: anàlisisde pèls, sang, semen, ossos en crimino-logia (robatoris, violacions, assassinats)

••PROVES DE PATERNITATPROVES DE PATERNITAT (FILIACIÓ)

.Paternitat disputada

.Existència de relacions familiars: Immigració, canvis de bebes als hospitals, "abuelas Plaza de Mayo", etc.

IDENTIFICACIIDENTIFICACIÓÓ INDIVIDUAL: INDIVIDUAL: CRIMINOLOGIACRIMINOLOGIA

El genoma de cada El genoma de cada individuindividu ééssÚÚNICNIC

EXTRACCIÓ ADN

MostresMostres fresquesfresques::

sangsang

salivasaliva

teixitsteixits

AltresAltres::

dentsdents

c. c. descamacidescamacióó

semensemen

ossosossos

unglesungles

pelspels

ESTUDI DE L’ADN

Marcador 1 Marcador 2 Marcador 3

Investigació de sospitosos en un cas de violació

�Víctima

�Evidència: ADN semen violació

�Sospitós 1

�Sospitós 2

�Sospitós 3

�Sospitós 4

TÈCNIQUES DE LABORATORI

�Sospitós 1

�Sospitós 2

�Evidència: ADN semen violació

�Víctima

�Sospitós 3

�Sospitós 4

Evidència

Coincidència No coincidència

�Sospitós 1

No coincideix amb l’evidència

INNOCENT

�Sospitós 2


INNOCENT

�Sospitós 3


INNOCENT

�Sospitós 4

Coincideix amb l’evidència

CULPABLE!

Evid

ència

Sosp

itós

Anàlisi de sospitosos en un casd’assassinat

Anàlisi de sospitosos en un casd’assassinat

CULPABLE

CULPABLE

Culpable Sospitós 4

?

?

?

PROVES DE PATERNITATPROVES DE PATERNITAT

El genoma de cada El genoma de cada individuindividu provprovééde la mare (50%) i del pare (50%)de la mare (50%) i del pare (50%)

AB OO

ABOOAO BO

�Pare ?

�Mare

�Fill

TÈCNIQUES DE LABORATORI

És el presumpte pare el pare biològic del fill?


�Pare ?

�Mare

�Fill

Compatibilitat o exclusió


�Pare ?

�Mare

�Fill

M F P?

Compatible: pot ser el pare


�Pare ?

�Mare

�Fill

M F P?

Compatible: pot ser el pare


�Pare ?

�Mare

�Fill

EXCLUSIÓ!: no és el pare

M F P?

?

Qui és el pare biològic del fill?

�Pare 1 ( F1 ) ?

�Pare 2 ( F2 ) ?

�Mare ( M )

�Fill ( C )

F1 és el pare

� Cas hipotètic “Sistema A":

� El fill comparteixcomparteix una

variant amb la mare i una

altre amb el suposat pare,

per tant podria ser fill d’ells

dos.

� Aquesta situació podria

donar-se per atzar

(individus de la població

amb la mateixa variant).

Mare:

Fill:

Presumpte Pare:

EXEMPLESEXEMPLES

EXEMPLESEXEMPLES

� Cas hipotètic “Sistema B": Nou estudi amb un

altre sistema, que analitzarà

una zona diferent.

� Confirmació de la

compatibilitatcompatibilitat.

� S’analitzen uns 15 sistemes,

amb compatibilitat en tots

els casos.

Mare:

Fill:

Presumpte Pare:

Mare:

Fill:

Pare?:

Mare:

Fill:

Pare?:

Mare:

Fill:

Pare?:

És el pare. Probabilitat >99,999%

� Cas hipotètic “Sistema A":

� Hi ha una exclusiexclusióó del suposat pare com a pare biològic, ja que el fill té una variant que no procedeix ni de la mare ni del suposatpare.

� Per a evitar falsesexclusions, és necessiten un mínim de tres exclusionsper a negar la paternitatbiològica.

Mare:

Fill:

Presumpte Pare:

EXEMPLESEXEMPLES

¿ ?

Exclusió: No és el pare

ADN i HISTÒRIAADN i HISTÒRIA

ADN ADN mitocondrialmitocondrial

ADN mitocondrial humà

��PoliplPoliplààsmiasmia

��HomoplHomoplààsmiasmia

��HerHerèènciancia maternamaterna

��No No recombinacirecombinacióó

ADN mitocondrial

CaracterCaracteríístiquesstiques de lde l’’herherèència mitocondrialncia mitocondrial





•El número de mitocondris per cèl.luladepèn del tipus cel.lular i de l’organisme.

•A humans, en general, entre 1000 y 100.000 molècules de mtDNA.

ADN mitocondrial






•Tots els mtDNA d’un individu són idèntics.

•La presència de dues poblacions diferents

de mtDNA s’anomena heteroplàsmia��Baixa freqüència.

ADN mitocondrial






ADN mitocondrial


��PoliplasmiaPoliplasmia

��HomoplasmiaHomoplasmia


��No recombinaciNo recombinacióónn

ADN mitocondrial






ADN mitocondrial


Utilitat en Genètica Forense

•Gran número de molèculesde mtDNA per cèl.lula

•Mesura i estructura del mtDNA

•Herència materna

•No recombinació

�Possibilitat d’anàlisi quan la quantitat de mostra és reduïda o està degradada.

�Possibilitat de traçar parentiusllunyats per via matrilineal.

ADN mitocondrial

Identificació de les restes de la família Romanov

En 1991 foren trobats nouesquelets a una fosa d’Ekaterinburg.

Podien ser les restes de la família del Tsar Nicolas II i dels seus criats assassinats a 1918?

ADN mitocondrial

Estudis anatòmico-forenses

ADN mitocondrial

Determinació de:

•Sexe

•Edat aproximada

•Constitució

•Estat dental

Marcadores autosòmics

15,168,83,5

12,1332,36

15,167,107,7

12,1211,32

15,168,103,7

12,1332,36

15,16 7,85,7

12,1311,36

15,168,105,7

12,1311,32

Un grup familiar i 4 individus no relacionats

(Gill et al. 1994)

ADN mitocondrial

ADN mitocondrial

ADN mitocondrial HVRI i HVRII(Gill et al. 1994)

Olga Tatiana María

Tsarina Alexandra ?

ADN mitocondrial HVRI i HVRII(Gill et al. 1994)

ADN mitocondrial

Anastasia Aleksei

? ?

Tsarina Alexandra

Coincidència de les seqüències

ADN mitocondrial

ADN mitocondrial HVRI i HVRII

Duc d’Edimburg

Isabel II

X

(Gill et al. 1994)

Princesa Alice de Hesse

Tsarina Alexandra ?

ADN mitocondrial(Gill et al. 1994)

ADN mitocondrial

Tsar Nicolas?

X

Xenia Cheremeteff-Sfiri

ADN mitocondrial

Tsar Nicolas?

ADN mitocondrial(Gill et al. 1994)

Tsar Nicolas?

XXenia Cheremeteff-Sfiri

ADN mitocondrial

X Georgij Romanov

C/T 16169

Tsarina Maria FiodorovnaADN mitocondrial

(Ivanov et al. 1996)

ADN mitocondrial

17 juliol 1998

ADN mitocondrial

Se descarta que n’Anna Anderson sigui n’Anastasia

(Gill et al. 1995; Schweitzar 1995)

ADN mitocondrial

Anna Anderson

Marcadores autosòmics i mtDNA (Coble et al. 2009)

ADN mitocondrial

16,188,8

12,1312,1211,1119,23…

14,177,9.312,1712,1211,1217,25…

16,178,9.313,1712,1211,1117,19…

17,187,8

12,1212,1211,1123,25…

17,188,9.312,1212,1211,1117,19…

17,187,8

12,1712,1211,1117,23…

14,188,9.312,1712,1211,1223,25…

Olga Tatiana María

Tsarina Alexandra

Anastasia Aleksei

Tsar Nicolas

CROMOSOMA Y CROMOSOMA Y i i

GENGENÈÈTICA FORENSETICA FORENSE

CaracterCaracteríístiquesstiques de de ll’’herherèènciancia del cromosoma Ydel cromosoma Y

��HerHerèènciancia paternapaterna


X X X Y

X X X Y

��HerHerèènciancia paternapaterna


CaracterCaracteríístiquesstiques de de ll’’herherèènciancia del cromosoma Ydel cromosoma Y

ExempleExemple: : IdentificaciIdentificacióó de les restes de de les restes de CristobalCristobal ColColóónn

Les restes de Les restes de CristobalCristobal ColColóón n reposen a la Catedral de Sevilla o reposen a la Catedral de Sevilla o a la Repa la Repúública Dominicana?blica Dominicana?

QuinQuin ééss el el vertadervertader origen de origen de CristobalCristobal ColColóón? n? PodriaPodria ser ser mallorqumallorquíí??

ElsEls viatgesviatges de les restes de Colde les restes de Colóónn

MortMort

Valladolid Valladolid 15061506

Monasterio de la Monasterio de la Cartuja (Sevilla) Cartuja (Sevilla)

15091509--15441544

Catedral de Sto. Catedral de Sto. Domingo De GuzmDomingo De Guzmáán n

15441544--17951795

La HabanaLa Habana

17951795--18981898

Catedral de SevillaCatedral de Sevilla

18981898--actualitatactualitat

Catedral de SevillaCatedral de Sevilla

““...yacen los huesos de ...yacen los huesos de CristobalCristobal ColColóón, n, primer almirante del Nuevo Mundoprimer almirante del Nuevo Mundo””

A 1877 A 1877 unsuns obrersobrers trobentroben a la Catedral de Sto. a la Catedral de Sto. Domingo una Domingo una caixacaixa ambamb ossosossos ambamb la la segsegüüententinscripciinscripcióó::

““VarVaróón Ilustre y distinguido, don n Ilustre y distinguido, don CristCristóóbal Colbal Colóónn””

El DNA i El DNA i ll’’enigmaenigma de de les restes de Colles restes de Colóónn

Prof. José A. Lorente

Restes Diego Colón (Germà)Cartuja de Sevilla 18-09-02

Restes de CristobalColón (Sevilla) 2-06-03

Restes de Cristobal Colón (Sto. Domingo) ¿?

Restes de Hernado Colón (Fill) 2-06-03

SSóónn a la Catedral de Sevilla les restes de a la Catedral de Sevilla les restes de CristobalCristobal ColColóón?n?

Diego ColónCristobal Colón

Hernando Colón

¿?


Hernando Colón

Cromosoma YCromosoma Y

¿?

DNA mitocondrialDNA mitocondrial


Hernando Colón

¿?

MarcadorsMarcadors autosòmicsautosòmics


Hernando Colón

1/2

1/2

Carlos, Carlos, PrincipePrincipe de de VianaViana

HipòtesiHipòtesi mallorquina mallorquina de de ll’’origenorigen de Colde Colóónn

Gabriel Gabriel VerdVerd MartorellMartorell

HipòtesiHipòtesi mallorquina de mallorquina de ll’’origenorigen de Colde Colóónn

Juana EnríquezJuan IIBlanca de Navarra

CarlosPrincipe de Viana

Fernando el CatólicoMargarita Colom

Cristobal Colón ?

Cromosoma YCromosoma Y




Cristobal Colón ?

MarcadorsMarcadors autosòmicsautosòmics




Cristobal Colón ?

1/2

GENGENÈÈTICA I SOCIETATTICA I SOCIETAT� Debat ètic i legal

LL’’ADNADN : : un detectiu excepcional · •Evolució •etc APLICACIONS GENOMA HUM À GEN...

Documents

Transcript of LL’’ADNADN : : un detectiu excepcional · •Evolució •etc APLICACIONS GENOMA HUM À GEN...