MALFORMACIONES DEL SNCMicrocefalia – Hidrocefalia

Generalidades:La frecuencia de malformaciones estructurales del SNC oscila entre 0,5 – 5% en RN.Representan el 20% de Malformaciones Congénitas.Son responsables del 70% de muertes fetales y del 40% en el primer año de vida.El SNC y el periférico derivan del ectodermo.

I. Microcefalia:Perímetro craneal inferior a 2DS del normal para la edad.Es consecuencia de un trastorno del desarrollo cerebral (Microcefalia Primaria)Como secuela de procesos patológicos durante los 2 últimos meses de embarazo o primeras semanas de vida extrauterina (Microcefalia Secundaria). Son las más frecuentes.La primaria suele asociarse a otras malformaciones encefálicas:

a) Síndromes Cromosómicos: Ej.: Trisomía 13 (Patau, Trisomía 18, 21, 22, etc.)b) Resultante de afecciones maternas durante el embarazo: Radiaciones,

rubeola, citomegalovirus, toxoplasmosis, diabetes, alcoholismo, exposición a agentes químicos, etc.

c) Anomalías genéticas que forman parte de Síndromes Poliformativos: Prader – Willi, Cornelia de Lange, Anemia de Fanconi, etc.

Las suturas craneales se cierran prematuramente.

Clínica:Es variable según la intensidad de los defectos cerebrales.El retraso mental suele ser constante con PC < 3DS.Se observan distintos gados de espasticidad, convulsiones y déficit sensoriales.

Diagnóstico:Debe incluir los posibles factores causales: Infecciones prenatales, cromosomopatías, etc.Rx simple de cráneo excluye una craneosinostosis (Indica el cierre prematuro de una o varias suturas del cráneo, independientemente de su etiología, que condiciona un crecimiento anormal del mismo. Comienza el cierre in útero).La TC o RM suelen constatar la dilatación de los ventrículos y las alts. estructurales asociadas.

Tratamiento:Es sintomático y rehabilitador.En las formas familiares, no olvidar el consejo genético

II. Hidrocefalia:Afecciones frecuentes en la infancia.Hay aumento excesivo de LCR en el interior la Cavidad craneal en relación con el volumen cerebral.Este aumento del LCR condiciona:

Aumento de la presión intraventricular y/o subaracnoideaAumento en el vol de LCR intraventricular o subaracnoideoAumento en el tamaño ventricular o subaracnoideo → hipertensión endocraneal y aumento del tamaño del cráneo.

Es un síndrome relacionado con factores causales múltiples y difíciles de diluidas en bastante casos (La producción, circulación y reabsorción de LCR no son aún totalmente conocidos).No siempre su etiología es malformativa.Puede formar parte de ciertos Síndromes de herencia: Meckel-Guber, Vacteral, etc.

Factores Patogénicos:La formación Licuoral es debida ante todo a la difusión (diálisis) a través de todos los epitelios que tapizan los sistemas ocupados por el LCR, con un proceso activo de secreción a nivel de los plexos coroideos intraventriculares, en especial el ventrículo lateral, lo que representa de 25 – 50% de la producción total.En cuanto a la circulación:

El LCR procedente de los ventrículos cerebrales desciende hasta el extremo caudal del IV ventrículo (Vallécula del cerebelo).

A través de los agujeros de Magendi y Lusch ka, alcanza las cisternas de la base y, seguidamente los espacios subaracnoideos espinales y los cerebrales de la convexidad.

La reabsorción hacia los senos venosos esta localizada en los espacios subaracnoideos de la convexidad, pero también en los espacios subaracnoideos medulares, en vasos cerebrales y aun en condiciones patológicas, en el interior de los ventrículos.

En la génesis de las hidrocefalias pueden intervenir:1. Hipersecreción: Poco frecuente.2. Defecto de reabsorción: Raro como causa exclusiva.3. Obstrucción: Causa más frecuente4. Mecanismo mixto: Frecuente

Clasificación:a)Según la localización del acumulo licuoral: Es artificiosa

Hidrocefalia interna: Dilatación de los sistemas ventriculares. Hidrocefalia externa: Dilatación subaracnoidea hemisféricos.

b)Según el momento de la instauración: Hidrocefalia Congénita

Hidrocefalia Adquirida Según que la causa radique o no en una alteración primaria en la dinámica

del LCR: Hidrocefalia ActivaHidrocefalia Pasiva

c) De acuerdo a la etiopatogenia:1)Hidrocefalia Obstructiva: El LCR no puede abandonar las cavidades

ventriculares debido a alguna obstrucción a nivel de alguna de sus intercomunicaciones.

2)Hidrocefalia Comunicante: El LCR puede circular libremente por los ventrículos y salir de su interior, pero no se puede reabsorber debido a un bloqueo en las cisternas basales o espacios subaracnoideos; o bien por un defecto primario en la reabsorción, o por una hiperproducción de licuor.

3)Hidrocefalia Constrictiva: Caracterizada por la obliteración del bulbo, de la parte inferior del cerebelo, de las cisternas magnas, bulbar, pontina, disminuyendo la salida del LCR del interior del IV ventrículo.

4)Hidrocefalia Normotensiva con circulación invertida: Se define por la presencia de dilatación ventricular, con ángulo del cuerpo calloso <120°, tensión del LCR normal, circulación del LCR alterada “Reflujo Ventricular” y obstrucción a nivel de las cisternas o espacios subaracnoideos.

5)Hidrocefalia Pasiva: El exceso de LCR es compensatoria de una atrofia cerebral.

Etiología:Los principales factores causales son:1. Hidrocefalias Obstructivas :

A. Entre las causas congénitas:a. Atresia de los agujeros de monro:

En general unilateralCondiciona una hidrocefalia univentricular homónima.Es rara, generalmente secundaria a infección intrauterina o neonatal.

b. Obstrucción del Acueducto de Silvio:Causa más frecuente de hidrocefalia obstructiva congénita.Existen cuatro grupos:b.1.- Gliosis del Acueducto: Obstrucción secundaria a proliferación de astrocitos fibrilares subependimarios, de carácter inflamatorio. No aclarado.b.2.- Ahorquillamiento del Acueducto: Este es substituido por canalículos muy delgados, muchos de los cuales terminan en fondo de saco ciego, induciendo una hidrocefalia precoz e intensa cuando el flujo licuoral esta gravemente interrumpido.b.3.- Estenosis verdadera: Poco frecuente. El acueducto es histológicamente normal; pero congénitamente pequeño. Existen formas familiares con herencia recesiva ligada al Cromosoma X, afectando sólo a varones (Síndromes de Bickers y Adams)b.4.- Septo del Acueducto: Consiste en una delgada membrana de neuroglia que interrumpe su continuidad.

c. Síndrome de Dandy - Walker:Da una dilatación ventricular.

d. Malformaciones Vasculares:Las fístulas arterio venosas, a nivel de la línea media, pueden condicionar hidrocefalia. La causa más frecuente es la dilatación aneurismática de la Vena de Galeno.

e. Quistes Aracnoideos de Fosa Posterior:Situados por detrás del III y IV ventrículo o del acueducto.Rechazan hacia adelante dichas estructuras, provocando dificultades de la circulación licuoral (= puede ocurrir con tumores congénitos de la línea media o intraventriculares).

B. De las causas adquiridas son destacables:a. Estenosis de acueducto secundaria a inflamaciones ventricularesb. Tumores infratentorialesc. Hemorragias ventriculares del RN prematuro o de bajo peso. La

sangre tiende a acumularse en la fosa posterior, originando aracnoiditis obliterante a la salida del IV ventrículo o bloqueo del acueducto.

d. Tumores intraventriculares que bloquean el agujero de Monro o el acueducto.

e. Lesiones o tabicamientos ventriculares secundario a ventriculitis y los raros cuerpos extraños o heridas ventriculares.

2. Hidrocefalias Comunicantes :A. Causas Congénitas:

a) Inflamaciones leptomeníngeas :Secundaria a infecciones antenatales.

b)Lisencefalia Tipo II :La H es secundaria a hipoplasia cerebral (Hidrocefalia pasiva)

c) Agenesia de vellosidades aracnoideas :Condicionan defecto de reabsorción de LCR.

d)Enfermedades de depósito y del Mesénquima :Condicionan engrosamiento de las envolturas meníngeas y el angostamiento de los espacios subaracnoideos ( la gangliosidosis GM2), o bien secundaria a alts. óseas en la unión cráneo – cervical (Las Mucopolisacaridosis y la acondroplasia)

B. Causas Adquiridas:Meningitis y meningoencefalitis.

Hemorragias subaracnoideas espontáneas o traumáticas: Condicionan aracnoiditis con organización de los exudados inflamatorios o hemorrágicos y consiguientes sinequias y obliteraciones.Hematomas subdurales de evolución crónica.Efusiones subduralesTrombosis de senos duralesPapiloma de plexos coroideos (condicionan producción de Licuor)Desconocido

3. Hidrocefalia Constrictiva :Su etiología más frecuente: Malformación de Arnold – Chiari tipo 2, que acompaña al mielomeningocele.Otras causas: La impresión basilar y la platibastia.

4. Hidrocefalia Normotensiva con circulación invertida :Poco frecuente en la infancia.En ocasiones tiene origen incierto.Puede relacionarse con: TEC, hemorragias subaracnoideas, meningoencefalitis intervenciones neuroquirúrgicas, excepcional con mielomeningocele.

Clínica:La sintomatología está determinada por: La edad, rapidez del crecimiento ventricular y por la enfermedad básica.En periodo neonatal y lactancia faltan los signos clásicos de aumento de la PIC.Cuanto más rápida sea la alteración en la dinámica del LCR, más fácilmente aparecerán las manifestaciones clínicas.Los casos de instauración lenta pueden cursar con escasos síntomas.En el periodo neonatal y la lactancia:

Crecimiento anormal del cráneo. Medir periódicamente.Desproporción cráneo – facial.La piel que cubre el cráneo está atrófica y tensa con circulación venosa epicraneal muy marcada.Desplazamiento hacia abajo y atrás de pabellones auriculares.Mirada en sol poniente por desplazamiento de globos oculares hacia abajo.Agrandamiento y abombamiento de las fontanelas.Ensanchamiento de las suturas del cráneo.

Síntomas Generales:Suelen ser escasos.A veces letárgicos, poco interés por el medio.Si progresa en forma rápida la Hidrocefalia, suelen presentar intranquilidad, temblor, llanto agudo e hipersensibilidad al ruido y tacto.La nutrición se afecta progresivamente.Puede haber obesidad, por afectación hipotálamo – hipofisiaria.

Signos Neurológicos:Espasticidad e incoordinación en extremidades (más comunes).Pueden existir signos de focalización.Después del cierre de fontanelas: Vómitos, cefaleas, vértigos y edema de papila.El agrandamiento de la cabeza y separación de suturas son menos manifiestos.Parálisis de nervios craneales relativamente frecuentes (VI par).Hiperreflexia, ataxia, estrabismo.Las manifestaciones epilépticas son raras.La afectación mental es menos intensa.Oscilación rítmica dela cabeza en la extensión del acueducto.Estridor laringeo atribuido a distorsión bulbar.

Diagnóstico:Una buena historia clínica: Embarazo, periodo neonatal, antecedentes familiares.Hacer las siguientes exploraciones:1. Medición periódica del P. Cefálico.2. Serología de infecciones antenatales.3. Percusión dígito – digital del cráneo con fontanela cerrada: “Olla de cascada”

(por suturas separadas por exceso de PIC).4. Auscultación del cráneo: auscultación de un soplo craneal por sospecha de una

anomalía vascular.5. Transiluminación del cráneo: A mayor transiluminación, menor contenido de

tejido encefálico.6. Examen de fondo de ojo: Edema de papila o evidencia una coriorretinitis (por

toxoplasmosis, citomegalovirus).7. EEG: Manifiesta generalmente signos de sufrimiento cerebral con

enlentecimiento y aumento de amplitud de trazado.8. Estudio del LCR: En obstructivos suele haber incremento de proteínas (liq.

espinal). En infecciones: hipoalbuminorraquia, pleocitosis, xantocromía.9. Monitorización de PIC (diámetro de fontanela anterior >1 x 1. Patológico valores

superiores a 15mmHg.

Neuroimagen:1. La Ecografía Transfontanelar.2. Estudios ecográficos en las embarazadas: Descubre hidrocefalias prenatales a

partir de las 20 semanas.3. Rx simple de cráneo:

En RN y lactantes: Desproporción cráneo – facial, dehiscencias de fontanelas y suturas, adelgazamiento de bóveda craneal.

Niños con fontanelas cerradas: signos radiológicos de hipertensión endocraneal (estallidos de suturas, aumento de impresiones digitiformes, deformidad de la silla turca y apófisis clinoides erosionada.Descubrir tumores: (Calcificaciones del cráneofaringioma o pinealoma u otros)Procesos malformativos: Plastibasia, encefalocele, etc.Procesos inflamatorios: Calcificaciones fronto parietales o de los núcleos de la base en la toxoplasmosis congénita. Periventriculares en citomegalovirus.

4. La cisternografía y ventriculografía isotópicas: se aplica seroalbumina marcada con tecnecio. Se puede observar la circulación y reabsorción del LCR.

5. La TC y la RM es el método de elección para la demostración de hidrocefalia.6. La angiografía cerebral o la Angio – RM: Indicado en sospecha de malformación

vascular como causa de hidrocefalia.7. Eco – Doppler: Valora la repercusión que ejerce la hipertensión endocraneal

sobre el flujo sanguíneo cerebral.

Diagnóstico Diferencial:Macrocefalias Fisiológicas: En RN, prematuros, constitucional.Macrocefalias Patológicas:

Hidranencefalia: Difícil con la obstructiva extremaColecciones Subdurales: Una punción subdural, ecografía y TC aclaran el dx.Megalencefalia.Enfermedades Óseas: Raquitismo, acondroplasia, hipofosfatasia, etc.Gigantismo Cerebral: El tamaño ventricular es proporcionado al tamaño de la

cabeza o ligeramente aumentado: Síndrome de Sotos.Efusión Subdural benigna o Hidrocefalia externa benigna: Cursa con

macrocefalia asociada a dilatación de los espacios subaracnoideos frotoparietotemporales y tamaño ventricular normal. Desaparece espontáneamente con la edad.

Pronóstico:La hidrocefalia progresiva precoz sin tratamiento, conduce al exitus a los pocos meses o años.La hidrocefalia tratada a tiempo tiene buen pronóstico evolutivo.Con una terapéutica precoz y correcta es posible alcanzar supervivencias y buen desarrollo intelectual en más del 70% de casos.La evolución es mejor en quienes lograron una compensación espontánea del proceso, que en los que precisaron de un válvula.Cuando el grosor del manto cerebral es menor de 2 cm, o el volumen de masa cerebral es inferior al 60%, el desarrollo psicomotor suele evolucionar por debajo de la normalidad.

Tratamiento:a)Tratamiento Quirúrgico :

Se usan múltiples técnicas, acorde con el diagnóstico de base establecido.En niños con hidrocefalia descompensada se debe implantar una válvula de derivación ventrículo peritoneal.En el futuro un alto porcentaje de las hidrocefalias obstructivas se resolverán por neurocirugía endoscópica.

b)Tratamiento Farmacológico :Uso de fármacos que disminuyen la producción de LCR: Acetazolamina y la isosorbida (está contraindicada en RN por efectos colaterales).Acetazolamina: 25 – 100mgr/kg/díaFurosemida: 1mgr/kg/día

Conducta expectante:No todos los hidrocefálicos son candidatos de entrada a una válvula de derivación. En algunos con hidrocefalia comunicante se produce una compensación espontánea. Se determinará el índice de Evans: Máximo diámetro biventricular/máximo diámetro biparietal.Un índice de Evans igual o inferior a 0,4 presumiblemente evolucionarán hacia la autocompensación.Criterios bioquímicos: Miden la concentración de oxipurinas (hipoxantina y xantina) en el LCR ventricular. Los que tengan una concentración normal (Hipoxantina: 5,94 ± 0,74, xantina: 5,20 ± 0,87) evolucionaran hacia la autocompensación.Se puede usar la valoración del flujo sanguíneo cerebral (Dopler transcraneal). Si esta normal indicaría la posibilidad de autocompensación.