Mecanismos de acción 09
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MECANISMOS DE MECANISMOS DE ACCIÓN GÉNICAACCIÓN GÉNICA
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Dominancia completaDominancia completa
Alelo dominante enmascara la Alelo dominante enmascara la expresión del alelo recesivo y expresión del alelo recesivo y por lo tanto los homocigotas por lo tanto los homocigotas dominantes y los heterocigotas dominantes y los heterocigotas poseen el mismo FENOTIPOposeen el mismo FENOTIPO
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ALBINISMOALBINISMOAlelo recesivo surge como una Alelo recesivo surge como una mutación del alelo salvaje (expresión mutación del alelo salvaje (expresión del color normal)del color normal)Alelo normal codifica para una proteína Alelo normal codifica para una proteína (enzima) que interviene en la ruta (enzima) que interviene en la ruta metabólica de la biosíntesis de metabólica de la biosíntesis de melaninamelaninaAlelo recesivo no tiene producto por lo Alelo recesivo no tiene producto por lo tanto no sintetiza melaninatanto no sintetiza melaninaAMORFOSAMORFOS
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Enanismo y acondroplasiaEnanismo y acondroplasia
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Dominancia incompletaDominancia incompleta
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CodominanciaCodominanciacoloradoBlanco
Rosillo
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Grupos sanguíneosGrupos sanguíneos
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Interacción entre genes no Interacción entre genes no alelosalelos
EPÍSTASIS: un gen puede influir la EPÍSTASIS: un gen puede influir la expresión de otro/s gen/es.expresión de otro/s gen/es.
Bateson y Punnet cruzaron dos Bateson y Punnet cruzaron dos variedades de flores blancas y variedades de flores blancas y aparecieron en la descendencia aparecieron en la descendencia “flores púrpuras” al aparearlas entre “flores púrpuras” al aparearlas entre sí aparecen flores púrpuras y blancas sí aparecen flores púrpuras y blancas en una proporción de 9:7en una proporción de 9:7
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Generacion parental blancas CCpp X blancas Generacion parental blancas CCpp X blancas ccPPccPP
F1F1 Púrpuras CcPpPúrpuras CcPpF1 X F1F1 X F1 Púrpuras CcPp X Púrpuras Púrpuras CcPp X Púrpuras
CcPpCcPp F2F2
GametaGametass
¼ CP¼ CP ¼ Cp¼ Cp ¼ cP¼ cP ¼ cp¼ cp
¼ CP¼ CP 1/16 CCPP1/16 CCPP 1/16 CCPp1/16 CCPp 1/16 CcPP1/16 CcPP 1/16 CcPp1/16 CcPp
¼ Cp¼ Cp 1/16 CCPp1/16 CCPp 1/16 CCpp1/16 CCpp 1/16 CcPp1/16 CcPp 1/16 Ccpp1/16 Ccpp
¼ cP¼ cP 1/16 CcPP1/16 CcPP 1/16 CcPp1/16 CcPp 1/16 ccPP1/16 ccPP 1/16 ccPp1/16 ccPp
¼ cp¼ cp 1/16 CcPp1/16 CcPp 1/16 Ccpp1/16 Ccpp 1/16 ccPp1/16 ccPp 1/16 ccpp1/16 ccpp
PFPF 9/16 9/16 C_P_púrpurasC_P_púrpuras
7/16 C_pp ccP_ 7/16 C_pp ccP_ ccpp blancasccpp blancas
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Generacion parental blancas CCpp X blancas Generacion parental blancas CCpp X blancas ccPPccPP
F1F1 Púrpuras CcPpPúrpuras CcPpF1 X F1F1 X F1 Púrpuras CcPp X Púrpuras Púrpuras CcPp X Púrpuras
CcPpCcPp F2F2
GametaGametass
¼ CP¼ CP ¼ Cp¼ Cp ¼ cP¼ cP ¼ cp¼ cp
¼ CP¼ CP 1/16 1/16 CCPPCCPP
1/16 1/16 CCPpCCPp
1/16 CcPP1/16 CcPP 1/16 CcPp1/16 CcPp
¼ Cp¼ Cp 1/16 1/16 CCPpCCPp
1/16 1/16 CCppCCpp
1/16 CcPp1/16 CcPp 1/16 Ccpp1/16 Ccpp
¼ cP¼ cP 1/16 1/16 CcPPCcPP
1/16 CcPp1/16 CcPp 1/16 ccPP1/16 ccPP 1/16 ccPp1/16 ccPp
¼ cp¼ cp 1/16 1/16 CcPpCcPp
1/16 Ccpp1/16 Ccpp 1/16 ccPp1/16 ccPp 1/16 ccpp1/16 ccpp
PFPF 9/16 9/16 C_P_púrpurasC_P_púrpuras
7/16 C_pp ccP_ 7/16 C_pp ccP_ ccpp blancasccpp blancas
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Tanto C como P son necesarios Tanto C como P son necesarios para la síntesis del pigmentopara la síntesis del pigmento
Precursor
Producto Intermedio
Producto final
antocianina
Enzima 1 Enzima 2
GEN C GEN P
Epístasis doble recesiva. genes complementarios
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Epístasis doble dominante. Genes Epístasis doble dominante. Genes complementarioscomplementarios
Presencia de remolinos en los cerdosPresencia de remolinos en los cerdosDeben estar presentes para ambos genes el alelo Deben estar presentes para ambos genes el alelo dominante para que se presente la característica dominante para que se presente la característica
Generación parental AaBb X AaBbGeneración parental AaBb X AaBb
F2 F2 Proporción Proporción FenotípicaFenotípica
9 A_B_9 A_B_ 9 con 9 con remolinosremolinos
3 A_bb3 A_bb 7 sin 7 sin remolinosremolinos3 aaB_3 aaB_
1 aabb1 aabb
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Cresta sencilla
Cresta en Roseta
Cresta en Guisante
Cresta en Nuez
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EPÍSTASIS: un gen inhibe o EPÍSTASIS: un gen inhibe o modifica la expresión de otro. Al modifica la expresión de otro. Al gen inhibidor se lo denomina gen inhibidor se lo denomina epistático y al que es afectado epistático y al que es afectado hipostático.hipostático.Genes complementarios ninguno Genes complementarios ninguno es epistático sobre el otroes epistático sobre el otro
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COLOR DEL LABRADORCOLOR DEL LABRADOR
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Negro BBE_ BbE_Negro BBE_ BbE_Chocolate bbE_Chocolate bbE_Amarillo _ _eeAmarillo _ _ee
En el labrador el homocigota recesivo para el alelo e enmascara o inhibe la expresión de B (negro) o b (chocolate)
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B_ee: amarillo B_ee: amarillo con almohadillas, con almohadillas, hocico negro y hocico negro y rimmelrimmel
bbee: amarillo bbee: amarillo con con despigmentación despigmentación generalgeneral
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Genes LetalesGenes Letales
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Genes letalesGenes letales
Machos Yy (amarillos) X Hembras Yy Machos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos)(amarillos)
GametasGametas ½ Y½ Y ½ y½ y½ Y½ Y ¼ Letal¼ Letal ¼ Yy Amarillo¼ Yy Amarillo½ y½ y ¼ Yy Amarillo¼ Yy Amarillo ¼ yy Agutí¼ yy AgutíPGPG 1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy
25 % mueren, 50 % 25 % mueren, 50 % amarillos, 25 % agutíesamarillos, 25 % agutíes
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Genes letalesGenes letalesMachos Yy (amarillos) X Hembras Yy Machos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos)(amarillos)
GametasGametas ½ Y½ Y ½ y½ y½ Y½ Y ¼ Letal¼ Letal ¼ Yy Amarillo¼ Yy Amarillo½ y½ y ¼ Yy Amarillo¼ Yy Amarillo ¼ yy Agutí¼ yy AgutíPGPG 1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yyPFPF 33 % Agutíes, 66% Amarillos33 % Agutíes, 66% Amarillos
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Genes deletéreosGenes deletéreosGen Fold es el Gen Fold es el que produce las que produce las orejas dobladas orejas dobladas en el gato. Hoy en en el gato. Hoy en día se crían como día se crían como una Raza llamada una Raza llamada Fold Escocés.Fold Escocés.Es una mutación Es una mutación dominante dominante completa (Fd_)completa (Fd_)
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PLEIOTROPÍAPLEIOTROPÍAUn gen que afecta a Un gen que afecta a mas de una mas de una característicacaracterísticaEjemplo gen w en Ejemplo gen w en felinos: produce felinos: produce color blanco y color blanco y sorderasordera El gen mirlo en El gen mirlo en Collie: manchas Collie: manchas grises, microftalmia, grises, microftalmia, hipoacusiahipoacusia
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El gen Manx (letal y El gen Manx (letal y pleiotrópico y deletéreo)pleiotrópico y deletéreo)
El gen Manx (M) es el El gen Manx (M) es el que, en los animales que, en los animales heterocigotas Mm, heterocigotas Mm, produce el fenotipo produce el fenotipo ausencia de cola.ausencia de cola.En Homocigosis En Homocigosis dominante (MM) es dominante (MM) es Letal.Letal.En homocigosis recesiva En homocigosis recesiva mm produce gatos mm produce gatos normales con cola.normales con cola.
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Proporciones genotípicas y Proporciones genotípicas y fenotípicas en la letalidadfenotípicas en la letalidad
MmMm
MmMm
½ M½ M ½ m½ m
½ M½ M ¼ MM¼ MM ¼ Mn¼ Mn
½ m½ m ¼ Mn¼ Mn ¼ ¼ mmmm
PF Esperada
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Proporciones genotípicas y Proporciones genotípicas y fenotípicas en la letalidadfenotípicas en la letalidad
MmMm
MmMm
½ M½ M ½ m½ m
½ M½ M ¼ MM¼ MM MnMn1/3 1/3
½ m½ m MnMn1/31/3
mmmm1/31/3
PF ObservadaComo los MM mueren in útero no se cuentan en la descendencia.
2/3 Manx y 1/3 normales con cola
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PENETRANCIAPENETRANCIALa proporción de individuos de un determinado La proporción de individuos de un determinado genotipo que expresan un cierto fenotipogenotipo que expresan un cierto fenotipoAlgunos tipos de cáncer (mama, colon) que se Algunos tipos de cáncer (mama, colon) que se heredan en forma dominante pero con baja heredan en forma dominante pero con baja penetrancia, por lo tanto para expresarse penetrancia, por lo tanto para expresarse fenotipicamente necesitan factores externos.fenotipicamente necesitan factores externos.
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EXPRESIVIDADEXPRESIVIDADExpresión variable de un gen en el Expresión variable de un gen en el individuo.individuo.Gen S de manchas blancas. Gen S de manchas blancas. Pueden ser muy pequeñas o cubrir Pueden ser muy pequeñas o cubrir casi por completo al individuo.casi por completo al individuo.Polidactilia. Puede Polidactilia. Puede
presentarse en un presentarse en un miembro o en los cuatromiembro o en los cuatro
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Manchas blancas en Beagle
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ALELOS MÚLTIPLESALELOS MÚLTIPLESGrupos sanguíneosGrupos sanguíneos
IIAAIIAA, I, IAA i: grupo A i: grupo AIIBBIIB,B,IIBBi : grupo Bi : grupo BIIAAIIBB: grupo AB: grupo ABii: grupo Oii: grupo O
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Color de pelaje en gatos Color de pelaje en gatos serie alélicaserie alélica
CC, CCCC, CCss,CC,CCbb,Cc,Ccaa, Cc: Color uniforme , Cc: Color uniforme CCssCCss, C, Cssccaa, C, Cssc: Siamésc: SiamésCCbbCCb b ,C,Cbbcca a ,C,Cbbcc : Burmese: Burmeseccaacca a ,c,caacc : Semialbino: Semialbinocc: Albinocc: AlbinoCCssCCbb: tonquines (codominancia): tonquines (codominancia)
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Color UniformeColor Uniforme
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SiamésSiamés
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BurmeseBurmese
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TonquinésTonquinés
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AlbinoAlbino
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ResumenResumen
•Dominancia completa•Dominancia incompleta •Codominancia•Sobredominancia
•Epístasis •Genes aditivos
•Genes letales•Pleiotropía•Alelos múltiples•Penetrancia •Expresividad •Serie alélica
Mecanismos intraalélicos
Mecanismos interalélicos