HELDER

THE THOUSAND GENOMES PROJECT

INTRODUCCINAs como en 1990 en el Departamento de Energa y los Institutos Nacionales de La Salud de los Estados Unidos, el proyecto dotado con 3000 millones de dlares hecho con el principal objetivo de determinar la secuencia de pares de bases qumicas que componen el DNA e identificar los entre 20.000 y 25.000 genes del genoma humano desde el punto de vista fsico funcional. As mismo en el proyecto de los mil genomas creado en junio del 2008 cientficos planearon secuenciar el genoma de ms o menos 1000 participantes annimos provenientes de diferentes grupos tnicos, esto con el objetivo de crear un mapa genmico humano con la posibilidad de acceso a travs de bases de datos pblicas.Ya sabindose que todos los humanos comparten alrededor del 99% de su DNA, lo que sugiere son relativamente pocos los genes que nos diferencian y su importancia radica en su relacin con enfermedades, personalidad y otros rasgos. El primer estudio que se realiz para reconocer stos fue el proyecto HapMap el cual identific 3.5 de SNPs y observ que estos pueden variar de un individuo del otro, los cuales llamaron genoma de amplio asociacin a estudios GWAS, pero estos solo variaban en un 10% de la poblacin.En 2008 el proyecto de 1000 genomas identific 15 millones de SNPs, cerca de 1 millones de estructuras de insercin y delecion, y 20.00 otras estructuras variantes. Qu representa casi el 95 % de variantes encontradas en al menos 10 % de humanos. Lo que permitira ms fcilmente conocer el gene involucrado en alguna enfermedad.

VARIANTES ENTRE POBLACIONES.Los datos recogidos proporcionan informacin sobre la variacin entre las poblaciones. Las variantes ms comunes (94% con frecuencia de 0,5%) haban sido descritas en proyectos anteriores. Los polimorfismos de un solo nucletido (SNPs), son las variaciones ms comunes entre individuos y entre grupos de poblaciones. Muchos SNPs han sido asociados con enfermedades como la diabetes y enfermedades cardiacas. Las poblaciones, para facilitar el anlisis, han sido agrupadas por el componente dominante de ascendencia: Europa, frica, Asia oriental, y las Amricas. Muchas variantes comunes muestran diferenciacin entre poblaciones dentro de grupos bsicos de ascendencia, quiz impulsados por la adaptacin local. Las variaciones varan sistemticamente entre poblaciones que tienen diferentes estirpes. Las poblaciones con ascendencia Africana tienen un gran nmero de variaciones nuevas, demostrando la mayor diversidad en poblaciones africanas.USO EN LA MEDICINA.Los descubrimientos hechos en Thousand Genomes Project han sido ampliamente usados en pacientes con cncer o enfermedades genticas. La combinacin de los datos de variacin y la informacin de la funcin, puede ayudar a detectar variantes patolgicas.La secuenciacin ha tenido un gran impacto en enfermedades con un modelo mendeliano, pero adems, han sido muy importantes en el descubrimiento de enfermedades poco comunes con variantes con un modelo ms complejo. Sin embargo, regiones del genoma como satlites, microsatlites, repeticiones en tndem y muchas variantes como los polimorfismos, son un reto importante para la secuenciacin y su posterior uso en enfermedades genticas. Adems hay un nuevo campo que ha sido llamado Farmacogenmica (farmacologa y genmica) que estudia el comportamiento de las drogas en un individuo, de acuerdo a su constitucin gentica.

CONCLUSINUna de sus ms importantes contribuciones del proyecto de 1000 genomas radica en el diagnstico y clasificacin de las enfermedades genticas.Proveer una plataforma de exploracin en estudios futuros y el fortalecimiento de la referencia de la secuencia humana. Es decir, la base de datos creada servir como herramienta para el estudio de regiones incluyendo la variacin, y comprensin de procesos de mutacin y recombinacin.

BIBLIOGRAFA

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