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Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES

MUTACIONES

• Cambios al azar o provocados por agentes

mutagénicos en el material genético celular,

no dirigidos y de efectos imprevistos.

• Tienen probabilidad baja en organismos

superiores y mayor en los inferiores como

las bacterias y los virus.


TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN LAS CÉLULAS

AFECTADAS SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL

MATERIAL GENÉTICO AFECTADO

GERMINALES SOMÁTICAS

GÉNICAS CROMOSÓMICAS GENÓMICAS Afectan a

gametos o células

madre.

Se transmiten a la

descendencia.

Sobre ellas actúa

la selección

natural.

Afectan a células

somáticas y sus

descendientes.

Afectan al

individuo.

No son

heredables.

No juegan papel

en la evolución.

Afectan a la

disposición de genes

en el cromosoma.

Provocan

cambios en la

secuencia de

nucleótidos

de un gen.

Alteran el número

de cromosomas

típico de la

especie.

SEGÚN SU ORIGEN

AL AZAR PROVOCADAS POR

AGENTES

MUTAGÉNICOS

SEGÚN SU EFECTO

NEUTRAS PERJUDICIALES BENEFICIOSAS


TIPOS DE MUTACIONES POR SU EFECTO

Nocivas, la mayoría, pues un cambio al azar de cualquier

información siempre lleva a una información "sin

sentido" o defectuosa para el individuo que la tiene.

Neutras, sin efecto.

Beneficiosas para el individuo y para la especie si se

transmite a su descendencia (las menos).


TIPOS DE MUTACIONES POR SU ORIGEN 1) Espontáneas las menos numerosas, se producen por un error en la

duplicación del DNA o por errores en el movimiento y comportamiento de

los cromosomas durante la división celular.

2) Inducidas, la mayoría, provocadas por agentes mutagénicos

principalmente:

- Radiaciones: de alta energía como los rayos catódicos, X, alfa,

beta, gamma, cósmicos ..etc. De efectos ionizantes produciendo el

cambio de una base por otra en el DNA. Las de muy alta energía, llegan a

romper moléculas de DNA o cromosomas completos.

- Agentes químicos: ácido nitroso, peróxido de hidrógeno,

metil etano sulfonato, gas mostaza, concentraciones altas de dióxido

de carbono, acridinas, bases análogas al DNA (5-bromo uracilo, 2-

amino purina, ).

La mayoría provocando emparejamientos erróneos con otras bases

durante la duplicación del DNA (ácido nitroso, hidroxilamina). Las

acridinas actúan intercalándose entre dos bases y produciendo la

adición de una nueva base con el consiguiente corrimiento en el

sistema de lectura de bases.


Radiación

ultravioleta

Los dímeros distorsionan la conformación

del ADN inhibiendo la replicación

Agentes mutagénicos

EMS

Guanina

6-Etilguanina

Enlace de

hidrógeno

MUTÁGENOS FÍSICOS

• Radiaciones ionizantes

• Radiaciones no ionizantes

MUTÁGENOS QUÍMICOS

• Ácido nitroso

• Agentes alquilantes

• Sustancias análogas a las bases nitrogenadas

• Sustancias intercalantes

Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas.

Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas

contiguas, dando origen a dímeros.

Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporación de bases erroneas en la replicación

del ADN.

Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN.

Sustituyen a las bases nitrogenadas del Adn y provocan

transiciones.

Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a

inserciones o delecciones de un solo par de bases.


RADIACIONES

MUTAGÉNICAS

EFECTO

DE ALTA ENERGÍA

(cósmicos, rayos X, alfa,

beta, gamma…)

1) Rompen el DNA, los cromosomas.

2)Ttransforman sus bases en iones reactivos

que forman radicales distintos en su

molécula y emparejan con otras bases

distintas a las habituales.

3) Escinden las moléculas de agua en OH(-) y

H3O(+) que favorecen a su vez la

formación de peróxidos que pueden

producir cambios en las bases

nitrogenadas y emparejamientos

anómalos.

DE BAJA ENERGÍA

(radiación UVA)

Hace que dos T próximas en la misma hebra

formen un dímero de pirimidinas


MUTACIONES

GENICAS

CROMOSÓMICAS

(aberraciones cromosómicas)

GENÓMICAS

SUSTITUCION BASES

ADICION BASES DELECCIÓN BASES

DELECCIÓN CROMOSOMICA

DUPLICACIÓN CROMOSÓMICA

INVERSIÓN CROMOSÓMICA

TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA

EUPLOIDÍA

ANEUPLOIDÍA

TRIPLOIDÍA

TRETRAPLOIDÍA

POLIPLOIDÍA

NULISÓMICA

MONOSÓMICA

TRISÓMICO

POR SU

EXTENSIÓN


Mutaciones génicas

ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT

ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA

TIPO DE MUTACIÓN C O N S E C U E N C I A S

SIN MUTACIÓN

TRANSICIÓN

TRANSVERSIÓN

INSERCIÓN

DELECIÓN

ADN GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT

ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA

ADN GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT

ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA

ADN GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T

ARNm CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A

ARNm CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA

ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT

Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr

Símil lingüístico dos por dos son más que uno

Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr

Símil lingüístico dos por dos sen más que uno

Proteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr

Símil lingüístico dos por dos sin más que uno

Proteína Leu Pro Ala Ser Leu Gln Asn

Símil lingüístico dos por dos sso nmá squ eun o

Proteína Leu Pro Ala Val Stop

Símil lingüístico dos por dos son


MUTACIONES GÉNICAS. Las que afectan a un gen y que determina la síntesis de determinada proteína con

un cambio en sus aminoácidos. No son visibles a nivel cromosómico y se producen

normalmente por errores en el emparejamiento de bases durante la duplicación del

DNA ya sea al azar (mutaciones espontáneas), las menos, o por agentes

mutagénicos, las más.

En las espontáneas se producen al azar tautomerizaciones de las bases

nitrogenadas que pueden cambiar sus radicales y emparejarse durante la duplicación

del DNA una base con otra distinta a la habitual:

BASE NORMAL BASE TAUTÓMERA Emparejam. anormal

Adenina,radical -NH2 Adenina,radical =NH Citosina

Guanina,radical -C=O Guanina,radical -OH Timina

Citosina,radical-NH2 Citosina,radical =NH Adenina

Timina,radical -C=O Timina,radical -OH Guanina


AGENTES QUÍMICOS

MUTAGÉNICOS

EFECTO

5 Bromo-U

(base análoga DNA)

Su forma tautómera empareja con G en vez de

A

2 Amino purina

(base análoga DNA)

Acido nitroso Transforma la A y C en otras bases.

Hidroxilamina Añade grupos OH a las bases que emparejan

así con otras

Etilmetanosulfonato Añaden grupos etilo a bases que emparejan

así con otras

Naranja de acridina Produce adicción o delección de bases al

intercalarse entre dos bases.


MUTACIÓN GÉNICA POR DELECCIÓN DE UNA BASE

NORMAL


NORMAL

MUTACIÓN

POR

SUSTITUCIÓN

DE BASES


NORMAL

MUTACIÓN

POR

SUSTITUCIÓN

DE BASES Y

TRIPLETE

STOP


NORMAL

MUTACIÓN POR

ADICIÓN DE

BASES


ALBINISMO


ALCAPTONURIA

(manchas en los

ojos, artrítis,

orina negra al

contacto con el

aire... )


Efecto de la radiación UVA sobre el DNA

(ausencia de enzima corrector en

Xeroderma pigmentosum)


Xeroderma

pigmentosum


TALASEMIA MENOR: glóbulos rojos elipsoidales

(mutación génica por sustitución de un aminoácido en la

hemoglobina)


ANEMIA FALCIFORME:

Glutámico sustituido por

valina en posición 6 de las

cadenas beta de la

hemoglobina


ANEMIA FALCIFORME


DEFICIENCIAS O DELECCIONES DUPLICACIONES O REPETICIONES

TRANSLOCACIONES INVERSIONES

A

A B C D E F G H

A B F E D C G H

A

B

B

C

C

D

D

E

E

F

G

G H

H

F

A

B

C

E D

G

H

F

1 1

2 2

3

4

3

4 Entrecruzamiento

Se pierde Rotura

Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de

un cromosoma, y por tanto de los genes en él contenidos.

Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el

mismo cromosoma o en otro.

Es el cambio de localización de un segmento cromosómico.

Puede ser recíproca, con intercambio entre dos cromosomas

no homólogos, o no recíproca o transposición, cuando no

se produce intercambio.

Tipos de mutaciones cromosómicas

Segmentos cromosómicos que giran 180o, y su secuencia

génica queda invertida con respecto a la del resto del

cromosoma.


DELECCIÓN CROMOSÓMICA

Ej. Síndrome del “maullido del

gato” por delección en el

cromosoma 5


DELECCIONES EN EL CROMOSOMA Y.

Algunas afectan a los brazos largos que afectan a la región

AZF (Azoospermic Factor). Afectan al 11% de varones

46,XY con una azoospermia no obstructiva: desde una

completa ausencia de células germinales (Síndrome de

Sertoli) hasta la formación de espermatidas maduras.


“CROMOSOMA X FRÁGIL”:

DELECCIÓN DEL CROMOSOMA X

Varones: Retraso mental variable, hiperactividad en la infancia y autismo.

Retraso en el lenguaje, habla reiterativa y voz bronca.

Orejas grandes.

Cara alargada con mandíbula ancha y hacia adelante.

Macrocefalia.

Articulaciones hiperextensibles.

Prolapso mitral, dilatación aórtica.

Macroorquidismo.

Epilepsia.

Hereditario.

Mujeres: Retraso mental leve o inapreciable.

Falta de habilidades sociales.

Problemas de aprendizaje y conducta.

Alteraciones psicopatológicas: depresión, ansiedad, dependencias.

Menopausia precoz.

Hereditario.


Cromosoma X normal y frágil.

Dominante en hombres, al

poseer un sólo X. Menor

manifestación en mujeres .1/500

varones y 1/2.500 mujeres


ABERRACIÓN CROMOSÓMICA (DELECCIÓN)


ASA DE DELECCIÓN EN HETEROCIGÓTICO


INVERSION CROMOSÓMICA


CONSECUENCIADE LAS INVERSIONES

CROMOSÓMICAS


INVERSIÓN

CROMOSÓMICA


TRANSLOCACIONES CROMOSÓMICA


TRANSLOCACIÓN BALANCEADA


TRANSLOCACIÓN DESBALANCEADA


TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA EN MEIOSIS


CONCEPTO DE TRANSLOCACION

CROMOSÓMICA


Individuo

normal

Portador de la

translocación 14/21

Normal Monosómico

(letal)

Trisomía

del 21

(Down)

Portador de la

translocación

Consecuencias de las mutaciones cromosómicas: Síndrome de Down familiar

21

14


SINDROME DE DOWN POR TRANSLOCACIÓN 21-14


ORIGEN DE LAS DUPLICACIONES

CROMOSÓMICAS POR SOBRECRUZAMIENTOS A

DISTINTA ALTURA ENTRE HOMÓLOGOS


DUPLICACIONES CROMOSÓMICAS


Mutaciones genómicas

MONOPLOIDÍA

Afectan al número normal de

dotaciones cromosómicas

Afectan al número de alguno

de los cromosomas

ALOPOLIPLOIDÍA

Incorporan un juego

de otra especie TRIPOLIDES (3n)

TETRAPLOIDES (4n)

POLIPLOIDES (Xn)

POLIPLOIDÍA

Existe un solo

cromosoma de

cada par (n).

Contienen más

de un juego

completo de

cromosomas.

EUPLOIDÍAS

SÍNDROME

TRIPLO X

Carecen de un

cromosoma de una

pareja de homólogos

SÍNDROME

DE TURNER

MONOSOMÍAS

Poseen un

cromosoma de más

SÍNDROME

DE DOWN

En autosomas

CARIOTIPO

XYY

SÍNDROME DE

KLINEFELTER

En cromosomas

sexuales

ANEUPLOIDÍAS

TRISOMÍAS


TRISOMIA S. DE DOWN 2N=46+1 (GRUPO 21)


Óvulo con dos cromosomas X

XYY XXX XXY

Hombre (Trisomía XYY)

Superhembra (Síndrome triplo X)

Hombre (Síndrome de Klinefelter)

Trisomías en los cromosomas

sexuales Espermatozoide con dos cromosomas Y

Óvulo normal

Espermatozoides normales


• CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE DOWN.

1. Cabeza y cara: redondas y pequeñas.

2. Ojos: tipo oriental con inclinación hacia arriba y hacia afuera, con un pliegue en el ángulo interno..

3. Nariz: pequeña y chata con tabique nasal ancho y ligeramente deprimido.

4. Orejas: pequeñas con contorno doblado.

5. Piel: con diferentes tonalidades o “aspecto marmóleo”.Exceso de piel en la nuca.

6. Tono muscular: disminuido en estado de reposo que hace que la lengua tienda a salirse.

7. Extremidades: cortas con manos y pies pequeños y anchos. Dedos cortos y gruesos. Manos con un pliegue transversal muy marcado en la palma. Dedo meñique corto y no curvado.

8. Estatura: menor que la de otros hermanos y en niños menor a la que le correspondería por su edad.

9. Peso: Algo de sobrepeso.

10. Afecciones: Algunos bebés nacen con afecciones cardíacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica. Frecuente el estrabismo, la mala posición dental, la caries y la infertilidad en los hombres.

11. Inteligencia: Deficiencia mental aunque el grado de inteligencia varía en cada persona, sobre en los que tienen mosaicismo cromosómico.


Fig. 5 Huellas palmares comparativas entre un individuo

normal y otro con síndrome de Down.(Fuente: Turpin,R.;

lejeune,J. 1965. Les chromosomes humaines. Gauthier-

Villars)


Fig. 1 Niña de raza mongola con síndrome de Down. Su facies se

distingue de la de un niño normal de la misma raza. (Fuente: McKusix,V.A.

1961. Medical genetics. Pergamon Press)


ORIGEN DEL SINDROME DE DOWN 2N=46+1


SINDROME KLINEFELTER XXY

Los varones que padecen este síndrome tienen la constitución cromosómica XXY.

Aparece con una frecuencia de l/700 niños nacidos y parece que aumenta la

probabilidad con la edad de los padres. Son estériles porque no tienen esper-

matogénesis. Se estima que un 25 por 100 de los varones Klinefelter presentan

retraso mental (muchas veces por la falta de atención que han tenido). También

pueden darse constituciones cromosómicas XXXY o XXXXY.


CARIOTIPO TURNER XO


CARIOTIPO XYY

Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados.

La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia.

Pueden asociar también problemas antisociales o del

comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.


Síndrome XYY.

Este síndrome se ha observado con una frecuencia de 1/1.000 (Chieri y

col. 1972 ) dentro de la población general Argentina. En estadísticas

mundiales las cifras son semejantes 1 a 4 /1.000 en recién nacidos y

0.84/1.000 en hombres infertiles. El fenotipo de estos individuos

presentan la característica casi constante de talla alta. Un 1 a un 2% de

ellos exhiben conductas agresivas con tendencia a la criminalidad. El

espermograma revela generalmente una azoospermia o una severa

oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad.


TIPOS DE MUT.

GENÓMICAS

ANEUPLOIDES

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