Mutaciones silenciosas.
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Mutaciones silenciosas.
Universidad de Santiago de ChileFacultad de Ciencias Médicas
Escuela de Enfermería
Integrante: Mª José Ayala Y.
Síntesis Proteínas.
Copia del gen ADN en una molécula de
ARNm
Diferentes RNAt tienen anticodones que
corresponden a los codones del RNAm . Cada RNAt va conectado a un
aminoácido
En el ribosoma el ARNt y ARNm se asocian.
En el citoplasma celular el ARNm y las subunidades
del ribosoma se ensamblan
La cadena de aminoácidos también llamada un
polipéptido se pliega para formar una proteína
Un enlace péptido se forma entre los aminoácidos
El código que utilizan las células para traducir el lenguaje del ADN Y ARN al de proteínas corresponde
al conjunto de reglas que establece el ARNt
Pero ¿Cómo se forman las mutaciones?
•Cambio de letra en el ADN (mutación puntual).
•Cambio codón por otro (mutación con sentido equivocado).
•Equivocación en la señal de paro(mutación sin sentido).
Las células ocupan determinados codones, para incrementar la velocidad o precisión de la síntesis de
proteínas.
Se han demostrado aproximadamente 50 enfermedades a causas de estas mutaciones silenciosas.• Síndrome de insensibilidad androgénica.• Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol.• Síndrome de Marfan.
