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Trastornos del Neurodesarrollo Cognitivo: Genotipo 12q.11.2DsDr. Carlos Sal Galvn GarcaEspecialista en Psiquiatra AdultosEspecialista en Tratamiento de las AdiccionesEspecialista en Psiquiatra Infantil y del AdolescenteDefinicionNeurodesarrollo es un proceso dinmico de interaccin entre el organismo y el medio que da como resultado la maduracin orgnica y funcional del sistema nervioso, el desarrollo de las funciones psquicas y la estructuracin de la personalidad.

Demily C & Cols. Neurocognitive and psychiatric management of the 22q11.2 deletion syndromeEncephale. 2015 Jun;41(3):266-73.Genotipo22q11.2DS Aproximadamente uno de cada 2,000 personas tienen el genotipo 22q11.2.

En 10% es heredado de uno de los padres.

El portador hereda la caracterstica a 50% de sus hijos.

El diagnstico se establece con la hibridacin fluorescente in situ (FISH) a partir de clulas sanguneas.

Susceptibilidad Psiquitrica22q11.2DS La regin 22q11.2 incluye una serie de genes que programan el desarrollo neurocognitivo.

Cuando en la regin afectada se involucran los genes PRODH, ZDHHC8 se afecta la constitucin de proteinas de membrana celular y su asociacion con aminoacidos y complejos receptores de neurotransmisores, derivando en TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO.

Si se agrega la alteracin al COMT se presenta susceptibilidad a ESQUIZOFRENIA.

Schneider M, et al. Psychiatric disorders from childhood to adulthood in 22q11.2 deletion syndrome: results from the International Consortium on Brain and Behavior in 22q11.2 Deletion Syndrome. Am J Psychiatry. 2014 Jun;171(6):627-39.

Signos tempranos22q11.2DS Los nios pequeos con sndrome de delecin 22q11.2 presentan PROBLEMAS DE APRENDIZAJE, ALTERACIONES DE LA COMUNICACININCOORDINACION MOTRIZ Y TRASTORNOS DEL DESARROLLO GENERAL

Algunos nios con esta enfermedad pueden tener condiciones como:AUTISMODEFICIT DE ATENCION E HIPERACTIVIDAD (TDAH)IDEAS OBSESIVASANSIEDAD

Chiara Squarcione C & Cols. 22q11 deletion syndrome: a reviewof the neuropsychiatric features and their neurobiological basis. Neuropsychiatric Disease and Treatment 2013:9 18731884

Trayectoria del desarrollo cognitivo22q11.2DS Swillen A & McDonald-McGinn D. Developmental Trajectories in 22q11.2 Deletion. American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics.2015;169 C:17218112-24 meses3-6 aos7-12 aosAdolescenciaRezago leve a moderado en todas un rea del desarrollo:

-Coordinacin gruesa / fina-Cognicin general-Habla y lenguaje

Rezago leve a moderado en todas o un rea del desarrollo:

-Coordinacin gruesa / fina-Habla y lenguaje-Concepto de cantidad-Habilidades VisomotorasAmplia variacin en el desarrollo cognitivo:

-IQ ejecutivo 70 pts.-IQ verbal > IQ Ejecutivo-Diferencias marcadas en habilidad de clculo, lenguaje, lectura, escritura.

Trayectoria cognitiva divergente:

-IQ, inteligencia estable.-Declive en la capacidad cognitiva-Declive en la capacidad verbal

-RIESGO DE PSICOSIS.Farmacogenmica de la Trastorno por Deficit de Atencion e Hiperactividad asociado al 22q11.2DSEn los nios con el gen 22q11.2DS un tratamiento on metilfenidato result en:

Un mejor desempeo en las habilidades de aprendizaje:-Memoria de trabajo-Flexibilidad cognitiva- Control de la inhibicin

El efecto corresponde a una mejora en la funcin cerebral del lbulo prefrontal.

Una unica dosificacin permiti un aumento de la capacidad para resolver las pruebas neuropsicolgicas de funciones ejecutivas y de atencin.

A los seis meses de tratamiento la inatencin e hiperactividad era notablemente menor en el omportamiento cotidiano, en escalas autorizadas de calificacn por los padres (Conners).

Green T, The Effect of Methylphenidate on Prefrontal Cognitive Functioning, Inattention, and Hyperactivityin Velocardiofacial Syndrome. Journal Child Adolesc Psychopharmacology. 2011; 21 (6): 589-95.

FUNCIONES EJECUTIVASATENCINMetilfenidato Placebo

Metilfenidato PlaceboEjemplo de la Farmacogenmica de la Esquizofrenia asociada al 22q11.2DSLos pacientes con la alteracin gentica 22q11.2DS:

1. Tienen buena respuesta al tratamiento con antipsicticos cuando lo requieren.

2. Pero presentan una mayor cantidad de efectos adversos, siendo el mas importante el desarrollo de crisis convulsivas.Para evitar estos riesgos en el tratamiento, es necesario:

1. IDENTIFICAR LA PRESENCIA DE ESTE GEN EN LOS PACIENTES CON ESQUIZOFRENIA.

2. Valorar el uso de anticonvulsivos, que por otra parte pueden optimizar el efecto del antipsictico, brindando un beneficio que compense los riesgos.

Butcher NJ & Cols. Response to clozapine in a clinically identifiable subtype of schizophrenia. British Journal of Psychiatry 2015; 206 (6): 484 - 91

ConsideracionesActualmente el tratamiento de las alteraciones del neurodesarrollo debe fundamentarse en los postulados de la medicina personalizada.

La farmacogenmica garantiza un tratamiento eficiente.

El balance riesgo-beneficio supera el obviar la necesidad de realizar estudios genticos para obtener un Diagnstico Integral. Y un tratamiento eficaz.

Busque ayuda de inmediato en caso de:

Problemas del desarrollo temprano

Problemas de aprendizaje

Sntomas de hiperactividad o inatencin.

Fracaso escolar.

Aislamiento social sbito en adolescentes.

Cundo contactar a un Psiquiatra de nios y adolescentes

Dr. Carlos Sal Galvn Garca

Subespecialista en Psiquiatra Infantil y del AdolescenteEspecialista en Psiquiatra de AdultosEspecialista en Tratamiento de las Adicciones

Llame al 55 63 67 06 74

psiquiatras.jimdo.com