New Segones Jornades sobre Medicina Preventiva i Predictiva · 2020. 1. 14. · Segones Jornades...

Segones Jornadessobre Medicina Preventiva

i Predictiva


i Predictiva

Edició de les conferències presentadespels doctors Josep Brugada, Ramon Brugada i Pere Brugada

els dies 3, 4 i 5 d’abril del 2000

i

transcripció de la taula rodona que tingué lloc el 6 d’abril del 2000com a acte final de les jornades,

protagonitzada pels doctors Miquel Bruguera (presentació), Josep Brugada,Pere Brugada, Ramon Brugada, Daniel Brotons, Domènec Joseph,

Jaume Mestre i Joaquim Ramis (cloenda)

Pròleg de Valentí Fuster i Josep Brugada

Epíleg de Jorge Wagensberg

2000

Les Segones Jornades sobre Medicina Preventiva i Predictiva van ser organitzades per la FundacióMil·lenni - Mútua General de Catalunya i patrocinades per la Mútua General de Catalunya de P. S.

Aquesta edició ha estat possible gràcies a la col·laboració i el suport de:

Primera edició: Desembre del 2000

© Fundació Mil·lenni - Mútua General de Catalunya, c/ Tuset, 5–11, 08006 Barcelona

ImpressióArts Gràfiques BARFAR S.L.

Dipòsit legalB-xxxx-2000

Queda expressament prohibida, sota les sancions establertes per la llei, la reproducció total o parciald’aquesta obra sense l’autorització escrita del titular del copyright, tant si és feta per reprografia o per

tractament informàtic com per qualsevol altre mitjà o procediment.

5

Sumari

PresentacióAgustí Bassols,president de la Fundació Mil·lenni 7

Pròleg Dr. Valentí Fuster,cardiòleg, director de l’Institut Cardiovascular del Centre Mèdic Mount Sinai de Nova Yorki expresident de l’American Heart Association, iDr. Josep Brugada,cardiòleg, cap de la Secció d’Arítmies de l’Institut de Malalties Cardiovasculars de l’Hospital Clínicde Barcelona i cap del Projecte Marc de la Fundació Mil·lenni - Mútua General de Catalunyaper a la Difusió de Desfibril·ladors Semiautomàtics a Catalunya 9

Segones Jornades sobre Medicina Preventiva i Predictiva

A. Conferències

«La mort sobtada d’origen cardíac»Dr. Josep Brugada,cardiòleg, cap de la Secció d’Arítmies de l’Institut de Malalties Cardiovasculars de l’Hospital Clínicde Barcelona i cap del Projecte Marc de la Fundació Mil·lenni - Mútua General de Catalunyaper a la Difusió de Desfibril·ladors Semiautomàtics a Catalunya 13

«La biologia molecular. La medicina en el proper mil·lenni. Com ens ajuda al diagnòstici al tractament de malalties»Dr. Ramon Brugada,cardiòleg, reconegut per les seves investigacions de biologia molecular aplicada a la cardiologia 25

«La lluita contra les malalties cardiovasculars en el proper mil·lenni»Dr. Pere Brugada,cardiòleg, professor de cardiologia i director de la Unitat d’Arítmiesdel Centre de Recerca i Ensenyament Cardiovascular d’Aalst (Bèlgica) 43

B. Taula rodona

Participants: Miquel Bruguera (president del Col·legi Oficial de Metges de Barcelona),Josep Brugada (vegeu més amunt), Pere Brugada (vegeu més amunt),Ramon Brugada (vegeu més amunt), Daniel Brotons (metge de medicina esportiva),Domènec Joseph (metge intensivista de l’Hospital Parc Taulí de Sabadell),Jaume Mestre (metge intensivista de l’Hospital Parc Taulí de Sabadell),Joaquim Ramis (president de l’Acadèmia de Ciències Mèdiques de Catalunya i de Balears) 57

Epíleg. «La intel·ligibilitat en el coneixement científic»Jorge Wagensberg,físic, director del Museu de la Ciència de Barcelona

87

Índex general 93

Annex.Projecte Marc de la FM-MGC per a la Difusió de Desfibril·ladorsSemiautomàtics a Catalunya

6

7

Presentació

Presentar l’edició d’aquestes Segones Jornades sobre Medicina Preventiva i Predictiva és motiu de satis-facció per diverses raons. La primera, perquè és un primer èxit en la nostra voluntat de donar continuï-tat biennal a aquestes trobades que vam iniciar el juny de 1998. La segona, perquè, com en aquella oca-sió, hem pogut comptar amb la participació de grans professionals de la medicina, nascuts a casa nostra iamb prestigi a nivell mundial. La tercera, perquè aquesta vegada hem pogut introduir també l’aspecte dela predicció, a més del de la prevenció. I, quarta, sobre la qual volem posar l’èmfasi d’aquesta modestapresentació, perquè aquestes jornades han donat peu a un importantíssim projecte, el Projecte Marc pera la Difusió de Desfibril·ladors Semiautomàtics a Catalunya (PMDDSC), dirigit pel Dr. Josep Brugada.

Aconseguir un món de salut, el lema de la nostra Fundació, no és un objectiu fàcil. I no ho és per-què requereix la participació, la implicació, el compromís… de molts agents i, sobretot, perquè reque-reix que aquest treball es faci de manera conjunta i coordinada. Solem sentir a dir que la salut està a lesnostres mans, cadascú la seva, però també que quan una cosa no va bé és culpa dels metges o del fetque les institucions destinin pocs recursos en matèria de sanitat i salut pública. No és ben bé així. Alllarg d’aquestes Segones Jornades hem pogut aprendre, o convèncer-nos, de dues qüestions importantsreferent a això. Primer, que hi ha alguns aspectes de la salut contra els quals poc podem fer, si més no,per ara, ja que és una qüestió genètica, que ens ve donada amb el naixement. Amb tot, s’hi està treba-llant i les perspectives són molt esperançadores, a jutjar pel que ens explicava el Dr. Ramon Brugada. Isegon, que adoptar una actitud de civisme actiu, responsable i solidària alhora —lògica, al capdavall, ipròpiament humana—, pot fer possible el salvament de moltes vides —qui sap si la nostra— o garantiruna millor qualitat de vida en casos de mort sobtada, el cas que ens ocupa, tot i que també en d’altres.

S’ha avançat molt en aquest intent de millorar la salut de la població. En molts aspectes. Des de lainvestigació genètica fins a la conscienciació de la població en temes de salut. Però queda encara moltafeina per fer i és per això que la Fundació pretén, amb aquest projecte, aportar el seu granet de sorra enel camp concret de la mort sobtada, conscients, però, que es tracta d’una tasca difícil. I és que no és fàcilfer que la població canviï d’actitud respecte del control de riscos; de fet, segons el Dr. Pere Brugada,aquesta és la principal tasca a fer en aquest nou mil·lenni. Com tampoc no és fàcil implicar la poblacióen una col·laboració activa en ajuda d’altres persones. I més, quan també comptem amb l’entrebanc d’ha-ver-hi d’implicar molts altres àmbits a part del de la medicina: legislació, educació, tecnologia…, un fac-tor que ho pot alentir tot encara més.

Malgrat tot, som optimistes; i més quan veiem que comptem amb els millors professionals, amb gentcompromesa i il·lusionada. I n’hem començat ja a veure els primers resultats (vegeu l’annex sobre elPMDDSC). Confiem, doncs, poder ben aviat recollir en una edició com aquesta els resultats de totsaquests esforços. A tots, moltes gràcies i… endavant!

Agustí Bassols i ParésPresident de la Fundació Mil·lenni

9

Pròleg

Als països occidentals les malalties cardiovasculars són la causa de més del 40% de la mortalitat globalabans dels 75 anys d’edat. L’infart de miocardi és la primera causa de mort en aquesta població. Una ter-cera part dels infarts de miocardi seran fatals abans que el pacient arribi a l’hospital i es produiran durant laprimera hora un cop apareguts els primers símptomes. És el que anomenem mort sobtada d’origen cardíac.

La causa final d’aquest tipus de morts és l’aparició d’una arítmia cardíaca anomenada fibril·lació ventri-cular. Un cop iniciada aquesta, el pacient morirà al cap de 5–10 minuts si no li restablim el ritme cardíacnormal. L’única possibilitat de recuperar altra vegada el ritme normal i, per tant, d’evitar la mort del malaltés mitjançant l’aplicació de la desfibril·lació elèctrica, però les probabilitats que professionals de la medici-na puguin arribar al lloc on l’individu ha sofert l’aturada cardíaca abans d’aquests 5-10 minuts crítics quesegueixen els símptomes i, a més, disposin d’un equip de desfibril·lació elèctrica són baixes en el nostreentorn. Per això s’han iniciat programes que inclouen la utilització de la desfibril·lació per part de personalno mèdic (policies, bombers, personal d’instal·lacions públiques, esportives, etc.), a fi de poder tenir un accésmolt més ràpid al pacient. Aquests programes impliquen no solament la dotació de les diferents entitats ambel material necessari, sinó també la formació adequada del personal que l’ha d’utilitzar i la coordinació ambels altres estaments responsables de l’assistència sanitària (equips d’urgència, 061, SEM, etc.).

La Fundació Mil·lenni - Mútua General de Catalunya, conscient del problema que representa la mortsobtada a casa nostra, ha patrocinat aquestes Segones Jornades sobre Medicina Preventiva i Predictiva dedi-cades a la mort sobtada d’origen cardíac, durant les quals hem assistit a tres conferències i a una taula rodo-na relacionades amb el tema de la mort sobtada. S’hi han presentat dades epidemiològiques que ens hanpermès enquadrar quin és el problema a casa nostra, s’hi han explicat els mecanismes que provoquen la mortsobtada i exposat les solucions que podrien evitar-la, s’hi ha explorat també la possibilitat que, en el futur,altres mitjans diagnòstics i terapèutics ens ajudin a comprendre i resoldre el problema…, però, sobretot, s’hiha intentat advertir la societat de la importància del problema i de la necessària coordinació des de tots elsnivells de la nostra societat per tal de donar una resposta adequada al problema de cara al nou mil·lenni.

En les pàgines que segueixen presentem les diferents participacions en aquestes jornades. Esperem queaquesta publicació sigui un pas més en la lluita contra la mort sobtada d’origen cardíac.

Dr. Valentí FusterDirector de l’Institut Cardiovascular del Centre Mèdic Mount Sinai de Nova York

i expresident de l’American Heart Association

Dr. Josep BrugadaCap del Projecte Marc de la Fundació Mil·lenni - Mútua General de Catalunya

per a la Difusió de Desfibril·ladors Semiautomàtics a Catalunyai cap de la Secció d’Arítmies de l’Institut Clínic de Malalties Cardiovasculars


i Predictiva

La mort sobtada d’origen cardíac

Josep Brugada

Josep Brugada i Terradellas

Josep Brugada (Banyoles, 1958) és profes-sor associat de Medicina a la Universitat deBarcelona, cap de secció i director de la Unitatd’Arítmies de l’Hospital Clínic i del CentreCardiovascular Sant Jordi de Barcelona i capdel Projecte Marc de la Fundació Mil·lenni -Mútua General de Catalunya per a la Difusió deDesfibril·ladors Semiautomàtics a Catalunya.Doctorat en Medicina i Cirurgia per laUniversitat de Barcelona, s’especialitzà en elcamp de la cardiologia a la Universitat deMontpeller (França).

Destaca en la seva carrera una estada dequatre anys a la mateixa universitat on s’espe-cialitzà en l’estudi del cor, i quatre anys a laUniversitat de Limburg de Maastricht (Holanda),on va ser nomenat investigador de la ReialAcadèmia Holandesa de les Arts i les Ciències.

Josep Brugada ha rebut, entre altres reco-neixements, el Premi d’Investigació de laNorth-American Society of Pacing and Electro-physiology (NASPE) l’any 1990, el Premi d’In-vestigació de l’American College of Cardiology(ACC) l’any 1991 i, juntament amb els seus ger-mans Pere i Ramon, el Premi Fritz Acker de laSocietat Alemanya de Cardiologia (1999) i elPremi Josep Trueta de l’Acadèmia de CiènciesMèdiques de Catalunya i de Balears (1999).

Reincorporat a casa nostra l’any 1991, ésautor de més de 200 articles originals publicatsen revistes internacionals i membre destacat dediverses societats científiques internacionals.

Introducció

Anomenem mort sobtada aquella que apa-reix de manera inesperada, fulminant, sense avi-sar. La causa més freqüent de mort sobtada sónels accidents o els actes violents, provocats perfactors externs a la víctima, doncs, i, per tant,fora de l’objecte d’aquesta presentació. Aquíens referirem únicament a la mort sobtada queapareix com a conseqüència d’alteracions prò-pies de l’individu que la pateix. La mort sobta-da és en aquests individus una manifestació,l’última i la més dramàtica, d’una malaltia mol-tes vegades desconeguda per lamateixa persona fins en aquellmoment.

Quina és la causa últi-ma de la mort sobtada?

El cor és la màquina que neces-sitem per a bombar la sang, la qualtransporta l’oxigen indispensableper al funcionament dels diferentsòrgans del nostre cos. Les cèl·lulesdel cervell necessiten oxigen demanera continuada, donat que elseu intens metabolisme les famolt sensibles a la falta d’aquest.La manca d’oxigen durant unspocs minuts és suficient per a pro-vocar la destrucció irreversible deles cèl·lules cerebrals i, també, lapèrdua de les anomenades fun-cions superiors, amb la consegüent mort senseremei de l’individu. Qualsevol alteració que impe-deixi l’arribada de sang al cervell durant unsminuts serà, doncs, causa de mort sobtada.

La primera i més important causa de mort sob-tada és l’anomenada aturada cardíaca. El fet que

el cor deixi de bategar implica automàticamentl’absència de flux sanguini cap al cervell, la pèr-dua de consciència i la mort en els minutssegüents. L’única opció per a evitar aquesta mortés restablir el flux sanguini en els primers minutsque segueixen l’aturada.

Per què s’atura el cor?

El cor és una bomba que té un funcionamentsimilar al d’un motor. Disposa d’un sistema elèc-tric que marca el ritme dels batecs i un sistemad’alimentació que li proporciona l’oxigen i l’ener-

gia necessària per a continuarbategant. Si el sistema elèctricdeixa de funcionar, es perd elritme cardíac i, per tant, elsbatecs. El cor s’atura i deixa debombar. Si el sistema d’alimenta-ció s’altera (es tapen els conduc-tes —les artèries coronàries— quealimenten el múscul cardíac), labomba no pot bategar i també elbombeig de sang s’atura. Per tant,el bon funcionament del correquereix el correcte funciona-ment tant del sistema elèctriccom del sistema d’alimentació(figura 1).

Quan una artèria coronària estapa, una part del múscul cardíacdeixa de rebre oxigen i mor. És elque anomenem infart de miocar-di (figura 2). Aquest infart provoca

unes alteracions agudes (dolor, alliberament desubstàncies tòxiques, etc.) que poden, en algunscasos, portar a alteracions en el sistema elèctric,amb la consegüent pèrdua del ritme normal del cori l’aparició de l’anomenada fibril·lació ventricular.Es tracta d’una arítmia mortal ja que implica la pèr-dua de la funció de bombeig del múscul i l’atura-da cardíaca.

17La mort sobtada

és una manifesta-

ció, l’última i la més

dramàtica, d’una

malaltia que, moltes

vegades, és desco-

neguda per la per-

sona que la pateix

fins en aquell mo-

ment.

De fet, l’aturada cardíaca per fibril·lació ventri-cular és la manera com es presenta el 40% delsinfarts aguts de miocardi (figura 3) i, sovint, la pri-mera manifestació de la malaltia. L’individu no haviatingut cap avís, fins aleshores, que això podia passari no tindrà cap possibilitat d’arribar a l’hospital si nose li restableix el ritme cardíac normal durant elsprimers minuts que segueixen l’aturada. Són les víc-times de la mort sobtada d’origen cardíac.

Quina incidència té la mort sobta-da d’origen cardíac?

Bona part del coneixement de què disposemactualment sobre l’epidemiologia de les malalties

cardiovasculars es deriva de l’anomenat projecteMONICA de l’Organització Mundial de la Salut(OMS). Aquest projecte va analitzar la mortalitaten diferents països bo i establint una relació ambels infarts de miocardi. De les conclusions obtin-gudes de l’estudi, sabem que aproximadament un40% de la mortalitat global esdevinguda abans dels75 anys d’edat es deu a malalties cardiovasculars.Al nostre país, per exemple, la incidència d’infartsaguts de miocardi és clarament inferior respecte ala registrada en altres països com els del nordd’Europa o els Estats Units. Així, als Estats Unitses pateixen 250 infarts per any per cada 100.000habitants, mentre que a Catalunya, segons aquestmateix estudi, aquesta xifra no supera possible-ment els 100 infarts per any i per 100.000 habi-tants.

18

Josep Brugada

Figura 2. Infart de miocardi. Zona de múscul cardíac que ha

mort a causa de la falta d’oxigenació provocada per

l’obstrucció d’una artèria coronària.

Figura 3. Enregistrament del ritme cardíac d’un pacient que ha sofert una mort sobtada, amb aplicació posterior de descàrrega

elèctrica. L’enregistrament mostra una fibril·lació ventricular (a i b); un cop aplicada la descàrrega elèctrica, el pacient

recupera el ritme normal (c) i posteriorment s’estabilitza (d).

Figura 1. Sistemes elèctric (unitat de ritme i xarxa de fibres

nervioses de conducció de senyals) i d’alimentació

(xarxa arterial coronària) del cor.

La taxa mitjana de mortalitat dins del primermes següent a un infart agut de miocardi és del58%. Un 30% mor abans d’arribar a l’hospital(normalment durant la primera hora), un 40%dins de les primeres 4 hores següents i un 51%dins de les primeres 24 hores següents. El 60% detotes les morts té lloc, per tant, fora de l’hospital,el 30% dins l’hospital el primer dia, i el 10%durant els dies 2 a 28.

En xifres totals, podem considerar que aCatalunya es pateixen uns 4000 infarts cada any, uns2000 dels quals són fatals i uns 1500 es presentenen forma de mort sobtada.

Els malalts amb un infart agut de miocardi quesobreviuen a l’episodi agut i són hospitalitzats esbeneficien dels nous tractaments introduïts en lapràctica clínica en els darrers anys. Aquests tracta-ments (revascularització precoç, assistència hemo-dinàmica, nous fàrmacs, desfibril·ladors implanta-bles, etc.) són molt efectius pel que fa a reduir la

mortalitat hospitalària i han millorat el pronòstic allarg termini però, desgraciadament, l’impacte quetenen en la mortalitat global de la comunitat ésmolt baix, ja que són molt poques les víctimespotencials que arriben a l’hospital per a poderbeneficiar-se’n.

És poc probable que, en el futur, el desenvolu-pament de nous i més costosos tractaments hospi-talaris pugui reduir de forma significativa la mor-talitat global. Això no significa que no s’hagi decontinuar investigant en aquest camp, però, si esvol reduir de forma efectiva la mortalitat global dela comunitat, és absolutament necessari desenvo-lupar mitjans dirigits a influir sobre el nombre demorts que tenen lloc fora de l’hospital (figura 4).

Hem comentat que el mecanisme de la mortimmediata és l’aparició de la fibril·lació ventricu-lar. En fases més tardanes (primeres quatre hores),la mort es produeix per l’anomenat xoc car-diogènic. Tots dos mecanismes poden ésser


19

Figura 4

influïts de manera molt efectiva mitjançant l’apli-cació, per un costat, de la desfibril·lació ràpida i,de l’altre, per l’aplicació de la reperfusió coronà-ria. Les dades epidemiològiques suggereixen queuna més gran inversió en recursosprehospitalaris d’atenció immedia-ta podria reduir de manera signifi-cativa la mortalitat per infart agutde miocardi.

La majoria dels pacients quepateixen una mort sobtada tenenl’anomenada malaltia coronària(fins a un 80%). Del 20% restant,un 15% són pacients amb altrestipus de patologia cardíaca de basedetectable (miocardiopatiahipertròfica, miocardiopatia dilata-da, etc.) i un 5% són pacients enels quals no es pot detectar capanomalia cardíaca: els anomenatspacients amb mort sobtada cardí-aca idiopàtica. Aquest grup depacients està format per unapoblació més jove que la que técardiopatia detectable i la mort elsapareix per fibril·lació ventricular.De fet s’ha comprovat que estanafectats per anomalies genètiques,les quals serien les responsables dela mort. Actualment, els investiga-dors n’estan identificant diversossubgrups. Els estudis genètics delsfamiliars dels pacients que hansofert una mort sobtada d’origen cardíac han depermetre identificar aquells membres de la famíliaque també tenen un alt risc de patir-la i, per tant,fer-los el tractament preventiu adient.

Quin pronòstic a llarg termini espot donar a aquests malalts?

Els malalts que han sobreviscut a un infart agutde miocardi i sobrepassen les primeres 24 horestenen un bon pronòstic a llarg termini. L’apariciód’arítmies malignes (fibril·lació ventricular) en elsprimers moments de l’infart no té cap significatpronòstic ulterior si s’han tractat adequadament.Aquest no és el cas en les arítmies malignes queapareixen fora de la fase aguda de l’infart, és a dir,més enllà de les primeres 72 hores. En aquest cas,

les arítmies ens estan identificant un grup depacients que cal tractar de forma agressiva, donatque sabem que l’arítmia tindrà tendència a rea-parèixer en els mesos següents. Si el pacient no

està protegit, aquesta arítmiapodrà provocar-li la mort. Elmateix podem dir dels pacientssense malaltia coronària però quehan patit una mort sobtada i sónportadors d’altres tipus de cardio-patia. La recurrència a llarg ter-mini de l’arítmia pot arribar al50% durant els primers dos anys i,per tant, cal protegir-los adequa-dament per a evitar-los la mort.En aquells pacients que no pre-senten cardiopatia de base (elsque hem dit que s’anomenen ambmort sobtada cardíaca idiopàti-ca), la recurrència de l’arítmiaarriba fins al 40% en els 3 anyssegüents, i tenen també, doncs,un alt risc de patir una nova mortsobtada; és altament improbableque sobrevisquin a una segonaarítmia si no estan protegits.

El concepte de la cadenade la supervivència enl’aturada cardíaca

El malalt que pateix una aturadacardíaca sols té una possibilitat de

sobreviure: que se li apliqui l’anomenadadesfibril·lació ventricular, és a dir, que mitjançantun xoc elèctric extern se li restableixi el ritme car-díac normal. Aquesta desfibril·lació s’ha de fer dinsdels primers 5 a 10 minuts que segueixen l’aturada.Les possibilitats de sobreviure disminueixen d’un10% per cada minut que passi sense que es desfi-bril·li el malalt. Al cap de 10 minuts, les possibili-tats són pràcticament nul·les (figura 5).

Recuperar un malalt amb una aturada cardía-ca a casa nostra és avui “un accident del siste-ma”. Ja que, aconseguir-ho, implica que s’hagindonat tot un seguit de casualitats que raramentes donen: el malalt ha de patir l’aturada cardíacaen un lloc que hi hagi gent al voltant, hi ha d’ha-ver un servei d’emergències disponible quepugui arribar al lloc dins dels primers 5 minuts i

20

Josep Brugada

Malgrat que cal-

gui continuar inves-

tigant en els tracta-

ments hospitalaris,

la reducció de la

mortalitat per cau-

sa cardíaca d’una

comunitat només

serà possible si es

desenvolupen els

mitjans que perme-

tin reduir les morts

que tenen lloc fora

de l’hospital.

aquest servei d’emergències ha de disposar d’unaparell de desfibril·lació externa i aplicar-lo demanera efectiva. Malgrat la bona voluntat delsprofessionals dels serveis d’emergències exis-tents, hem de dir que el nombre de malalts recu-perats és molt baix. Un sistema que vulgui serefectiu necessita una organització adient, unsrecursos adequats i un compromís polític clar pera tirar-lo endavant.

A partir de les experiències recollides enaltres països, s’ha pogut arribar a un consensinternacional pel que fa al concepte anomenatcadena de la supervivència (figura 6). Aquest con-cepte defineix tot un seguit de passos que cal ferindispensablement per a recuperar de formaefectiva un pacient que està patint una aturadacardíaca. A continuació els presentem i expli-quem breument:


21Figura 5. Inici d’un episodi de fibril·lació ventricular (a). Fibril·lació ventricular establerta (b). Recuperació del ritme normal després

d’aplicar una desfibril·lació (c). Inici i fi de la fibril·lació ventricular (d).

Figura 6. La cadena de la supervivència es resumeix en els quatre passos següents: activació del sistema d’emergències (a), rea-

nimació cardiopulmonar o RCP (b), desfibril·lació (c) i atenció mèdica avançada (d). Tot, al més aviat possible.

1. Facilitar l’accés ràpid dels serveis d’e-mergències al costat del pacient. Perquè els ser-veis d’emergències puguin arribar al lloc on estroba el pacient amb el mínim de temps possible,cal que la població pugui disposar d’un númerode telèfon únic per a tot el territori a partir delqual puguin activar el sistema d’emergències(figura 7).

2. Fer les maniobres de reanimació cardiopul-monar al més aviat possible (figures 8a i 8b). Elsestudis han mostrat que l’inici de la reanimaciócardiopulmonar (massatge cardíac —figura 10—,respiració boca a boca) per part dels espectadorscasuals de l’aturada multiplica per dos la possibi-litat que en arribar l’equip d’emergència elpacient sobrevisqui a l’aturada.

3. Desfibril·lar com més aviat millor (figura 9).L’equip d’emergència ha d’aplicar ladesfibril·lació externa immediatament desprésd’haver comprovat que el pacient pateix unafibril·lació ventricular. Ja hem dit que les possi-bilitats de sobreviure estan en relació directa ambel temps que passa des de l’inici de l’aturada finsque s’aplica la desfibril·lació.

4. Fer arribar el pacient a l’atenció mèdicaavançada al més aviat possible. Immediatamentdesprés d’haver recuperat el pacient, cal queaquest sigui traslladat a una unitat mèdica espe-cialitzada per tal que rebi assistència al més aviatpossible; només així es podran afrontar les com-plicacions que segueixen l’aturada i que podenser-li també mortals.

Quina és l’organització adient pera portar a terme un programa d’a-quest tipus?

1. El número telefònic únic implica que es posien funcionament d’una manera efectiva el 112 atot el territori. Qui rebi la telefonada haurà d’es-tar preparat per a transmetre sense pèrdua detemps les ordres necessàries i enviar l’equip quecalgui al costat del pacient.

2. La població general hauria d’estar adequa-dament sensibilitzada, i molt especialment elsfamiliars de malalts amb risc, i ser coneixedora deles maniobres bàsiques de reanimació cardiopul-monar. Com a mínim, com a primer pas, tots elsservidors públics (policies, agents de seguretat,monitors esportius, mestres, etc.) haurien deconèixer aquestes tècniques. Tot seguit, caldriaformar els nois i noies a l’escola. Cap alumne nohauria de deixar l’escola sense haver fet un cursetde reanimació cardiopulmonar bàsic. D’aquestamanera, com més gent conegui les maniobres, mésfàcil serà que hi hagi algú entre els qui presenciïnun episodi d’aturada cardíaca amb els coneixe-ments adients per a iniciar-les. Hi ha poblacionsals Estats Units (Seatle, per exemple) on el 60% dela població ha fet els cursos d’aprenentatge.

3. La desfibril·lació al més aviat possible és,sens dubte, el pas més important de la cadena. Hiha experiències en què s’han utilitzat ambulàn-cies medicalitzades per a portar-la a terme. Elsresultats han estats excel·lents des del punt devista mèdic, però catastròfics si ho mirem des del

22

Josep Brugada

Figura 7 Figura 8a Figura 8b Figura 9

punt de vista econòmic. Arribar a qualsevol llocd’una ciutat en menys de 5 minuts amb unaambulància i un metge implica una organitzaciómolt costosa i probablement inassumible per a lamajoria de comunitats. Per aquestmotiu s’ha estudiat la possibilitatd’aplicar la desfibril·lació per partdels anomenats primers actuants,que no necessàriament són met-ges, sinó policies, guardes, bom-bers, municipals, monitors, etc.La idea és aprofitar tot aquell per-sonal que està en contacte amb elpúblic en general, el qual, prèviauna adequada formació, podriautilitzar de forma efectiva elsanomenats desfibril·ladors semi-automàtics. Aquests són uns apa-rells de desfibril·lació que analit-zen de forma automàtica el ritmecardíac del pacient i decideixen sical o no aplicar-li la descàrregaelèctrica. En cas afirmatiu, hocomunica a l’actuant, que ha d’activar el botó pera fer-la efectiva. L’aparell no deixarà mai aplicarla descàrrega en el cas que no estigui indicat. Enaquests moments ja s’està experimentant amb un

nou tipus de desfibril·lador, anomenat automàtic,que, aplicat al pacient que ha perdut el coneixe-ment, actua tot sol sense necessitat d’intervencióde cap persona. Si determina que el pacient

necessita una descàrrega, la hidóna directament. La idea que hiha al darrere de tot això és que,a la llarga, els desfibril·ladorspuguin ser utilitzats de maneratotalment automàtica i acabinsent obligatoris als espais públicsigual que ho són ara els extin-tors. Així, s’evitarà que la possi-ble inhibició per por de la perso-na que hagi d’activar l’aparellprement un botó, com és araamb els desfibril·ladors semiau-tomàtics, pugui provocar la mortdel pacient per falta de desfi-bril·lació.

4. L’assistència mèdica especialit-zada un cop recuperat el pacient és potser la partmes fàcil del sistema, donat que disposem d’unabona xarxa d’hospitals i centres de referència onadreçar el pacient un cop estabilitzat.


23

Caldria aconse-

guir que els desfi-

bril·ladors automà-

tics, a la llarga, fos-

sin obligatoris en

tots els espais pú-

blics com ho són

ara els extintors.

Figura 10. Amb el massatge cardíac es comprimeix el cor de manera intermitent entre l’estèrnum i les vèrtebres.

La biologia molecular. La medicina en el proper mil·lenni.Com ens ajuda al diagnòstic i al tractament de malalties

Ramon Brugada

Ramon Brugada i Terradellas

Ramon Brugada (Banyoles, 1966) és llicen-ciat en Medicina i Cirurgia per la UniversitatAutònoma de Barcelona i actualment està fentel fellowship de Cardiologia al Baylor College ofMedicine de Houston (Texas, EUA). Des del’any 1993, viu als Estats Units, on s’especia-litzà en Medicina Interna per la Universitatd’Emory (Atlanta) i on ha destacat per les sevesinvestigacions en el camp de la biologiamol·lecular aplicada a la cardiologia.

Ramon Brugada ha estat, juntament amb elseu germà Josep i altres autors, qui ha descritla localització genètica de l’anomalia causantde la fibril·lació auricular familiar, estudis que livan fer merèixer el Primer Premi d’Investigacióde l’American College of Cardiology (ACC) l’any1998, sis anys després d’aconseguir-lo tambéel seu germà Josep. Per primer cop en la histò-ria de l’ACC, dues persones de la mateixa famí-lia obtenien el més important guardó d’aquestasocietat científica. L’American Heart Associa-tion (AHA) va considerar el descobriment dellocus de la fibril·lació auricular familiar com undels deu avenços més importants en cardiolo-gia l’any 1998.

Ramon Brugada és també primer autor dediversos treballs publicats en revistes de tangran prestigi com la New England Journal ofMedicine.

Introducció

Malgrat que hi ha hagut diferents i diversespersonalitats i períodes que, per una especial acu-mulació de circumstàncies, han tingut un papermolt important en la nostra història, si haguéssimde destacar quines han estat lesèpoques que més han definit eldesenvolupament de la nostrasocietat, sense cap mena de dubte,coincidiríem a dir que n’hi hahagut dues que han ressaltat d’en-tre la resta: l’època grega, ambuna civilització que va veure néi-xer, entre d’altres, Sòcrates,Hipòcrates, Plató, Pitàgores iAristòtil i que, en definitiva, vaestablir el pensament filosòfic, elpensament matemàtic i les basesde la democràcia; i l’època de larevolució industrial, al segle XVIII,que va donar peu a la modernit-zació de la societat i a una globa-lització de l’economia que, aramés que mai, encara continua.

Els nostres descendents, d’aquía uns segles, segurament es mira-ran el segle XXI com la terceragran època de la civilització. Aixòvindrà donat, en part, pels avenços que es pre-veuen en els sistemes de comunicació i de trans-port, en la informàtica, però, sobretot, en el campde la medicina.

Tot i que també hi ha hagut grans moments enla història de la ciència mèdica, fins al comença-ment del segle XX s’havia aconseguit ben poc enel tractament de les malalties. Ha estat en elsdarrers cent anys quan hem fet el gran salt en laprevenció, el diagnòstic i el tractament de moltesmalalties, amb avenços com els següents:

1. El control de malalties infeccioses que erenquasi sempre mortals, com per exemple la tuber-culosi, la pulmonia, les perforacions intestinals,etc., aconseguit principalment gràcies al desenvo-lupament dels antibiòtics i a la millora en la higie-ne. Tot i així, les infeccions no han estat domina-des completament i malalties com la SIDA i lesinfeccions resistents als antibiòtics ens recorden

que cal continuar fent recerca enaquest camp.

2. El desenvolupament de lesvacunes, que ens ha ajudat fins itot a eliminar algunes malaltiescom la verola, i a controlar-ned’altres, com la poliomielitis. Lescampanyes de vacunació han aju-dat, així mateix, a disminuirdramàticament la incidència d’al-tres malalties, com el tètanus.

3. La recerca i el descobriment defàrmacs, que ens ha permès con-trolar molt millor una multitud demalalties, gràcies essencialment almillor coneixement que hem anatadquirint sobre el funcionamentdel nostre cos.

4. La consecució d’importantsèxits en les tecnologies involucrades en el tras-plantament d’òrgans, que ha permès que moltagent pugui gaudir d’una segona oportunitat.

5. En el tractament del càncer, noves teràpieshan permès que aquesta “paraula” no estigui asso-ciada indefectiblement a un desenllaç tràgic. Real-ment, els avenços en aquest camp han estat especta-culars.

6. Les tecnologies aplicades al diagnòstic han

29

Els nostres des-

cendents, d’aquí a

uns segles, segura-

ment es miraran el

segle XXI com la ter-

cera gran època de la

civilització, sobretot

pels avenços en el

camp de la medicina,

concretament, de la

genètica molecular.

experimentat una vertadera revolució. Des d’unelectrocardiògraf fins a un equip de ressonànciamagnètica, la medicina està ara envoltada de nom-brosos mitjans i noves tècniques que permetendiagnòstics precoços i, en conseqüència, milloressignificatives en la prevenció i el tractament de lesmalalties.

7. La realització d’amplis estudis epidemiolò-gics, com el de Framingham, que, en el camp dela cardiologia en aquest cas, ens han permès iden-tificar els factors de risc que predisposen a patirmalalties cardiovasculars, com són el tabaquisme,l’obesitat, el sedentarisme, el colesterol elevat, lahipertensió arterial, la diabetis… i la necessitat decontrolar aquests factors per a viure una vida lliu-re d’infarts i altres afeccions cardiovasculars.

8. L’aparició de la genètica molecular. Es creuque no hi ha cap camp en la medicina que tinguiel potencial de la genètica molecular. El desenvo-lupament d’aquesta disciplina afectarà tots elscamps de la medicina, millorant de manera impor-tant tant la prevenció com el diagnòstic i el trac-tament d’un gran nombre de malalties.

És força difícil de deduir quin serà l’impacteque la genètica tindrà en les pròximes generacionsd’éssers vius. És pràcticament un camp obert a laimaginació, més o menys com si intentéssim esbri-nar a on arribarà la xarxa d’Internet i els sistemesde comunicació. Deu anys enrere, seguramentpocs de nosaltres podíem entreveure que acomençament de segle podríem enviar missatgesinstantàniament a l’altre costat del món, o com-prar un cotxe, una nova casa o fer recerca des d’unordinador instal·lat al menjador de casa. La genè-tica és si fa o no fa el mateix: tots sabem que seràquelcom de gran, però ningú no pot imaginar-neels límits.

Evolució i genètica

Les lleis de l’herència

Ens hem preguntat mai d’on venim; com ensformem; com, de dues cèl·lules, l’una del pare il’altra de la mare, surt tota una criatura completa?

Com es transmet la informació que fa que els fillss’assemblin als pares? És possible que s’heretin nonomés característiques físiques, sinó també com-portaments? I, si heretem comportaments, estempredestinats a ser i a actuar d’una determinadamanera? O la societat i l’ambient que ens envoltaens amotlla?

Aquestes, que semblen ser preguntes en lesquals es barregen conceptes filosòfics i científics,són les grans qüestions a resoldre amb les quals lacomunitat científica s’enfronta els darrers anys isón, per tant, motiu de recerca exhaustiva enalguns dels laboratoris d’investigació més impor-tants del món. De fet, algunes d’aquestes pregun-tes comencen ja a tenir respostes.

La línia de pensament que ha portat al desen-volupament de la genètica va ser plantejada perprimer cop al segle XIX pel monjo Gregor Mendel(Brunn, Moràvia, 1823–1884). Mendel va obser-var que unes pesoleres tenien característiquessimilars a les de les seves progenitores. Durantmolts anys va comprovar que en milers d’ocasionshi havia set característiques que eren transmeses, ique incloïen l’alçària de la planta, el color i laposició de les flors, el color i la forma de la bajo-ca, i el color i la forma del pèsol. Aquestes carac-terístiques no eren transmeses a l’atzar en barrejardues plantes, sinó que hi havia característiques quees transmetien de forma dominant, com perexemple el color groc del pèsol, ja que quan esbarrejava una pesolera que donava pèsols grocsamb una que donava pèsols verds, la planta filladonava sempre pèsols grocs (figura 1).

30

Ramon Brugada

Figura 1. L’observació de canvis i similituds en les pesoleres

va permetre a Gregor Mendel de suposar l’existència

d’unes lleis genètiques.

De tots els seus anys d’investigació va conclou-re que hi devia haver algunes partícules que erentransmeses de pares a fills i que, per tant, serienles responsables de transmetre les set característi-ques que hem esmentat abans.

El descobriment de l’ADN

Van passar molts anys abansque es sabés què eren i de quèeren aquestes partícules que estransmetien. No va ser fins al1953 quan els investigadorsWatson (EUA) i Crick (GranBretanya) (figura 2) varen desco-brir que dins del nucli cel·lular hihavia una estructura que varenanomenar ADN i que era precisa-ment la molècula que s’encarrega-va de portar tota la informació genètica (les famo-ses partícules).

El cos humà està format de milions decèl·lules. A dins de cada cèl·lula hi ha un nucli queconté tota la informació genètica. Aquesta infor-mació està distribuïda en vint-i-tres parelles depaquets, anomenats cromosomes. Els cromosomesestan, per tant, formats d’ADN. Uns segments d’a-quest ADN, menys d’un 10% del total, formen elsanomenats gens. Els gens són cadenes, més omenys llargues, d’ADN que contenen la informaciónecessària per a fabricar una determinada proteï-na. Les proteïnes són les substàncies finals, encar-

regades de portar a terme totes les funcions del’organisme. Tenim al voltant de cent mil gens,que dirigeixen la cadena de producció de les pro-teïnes.

Així doncs, la raó per la qual totsels éssers vius de reproducciósexuada s’assemblen als seus paresés precisament perquè, de cadaparell de cromosomes que consti-tueixen la seva dotació genètica,n’han heretat un del pare i un dela mare.

L’ADN és una molècula molt com-plexa formada per l’encadena-ment de fins a tres mil milions dequatre molècules més petites, quees van alternant les unes amb les

altres. Si a cada molècula petita li assignéssim unalletra, podríem visualitzar la molècula d’ADN comuna successió d’aquestes quatre lletres combinadesde forma totalment irregular. La successió és tanllarga que permetria omplir mil llibres de mil pla-nes cadascun. A primer cop d’ull aquesta infor-mació sembla completament inintel·ligible. Essabia que conté informació codificada i una de lesmajors limitacions que els científics tenien a l’ho-ra d’estudiar-la era que no hi havia tecnologia pera desxifrar-la.

Variacions i mutacions

Si comparem l’ADN de dues persones, siguin dela raça que siguin, ens adonarem que en tots elscasos és idèntica en un 99,9%. És, per tant, el0,1% de l’ADN el que determina trets tals com elcolor dels ulls, dels cabells, de la pell, i fins i totles malalties de què podem patir. La no coin-cidència entre l’ADN d’una persona i el d’una altraes deu a diferències en la seqüència de les molè-cules que el constitueixen. Aquestes diferències ovariacions són les que ens permeten, al laborato-ri, distingir l’ADN de dues persones, o deduirquina part del nostre ADN s’ha heretat del pare iquina de la mare.

Aleshores, com han aparagut aquestes varia-cions? S’ha de tenir en compte que moltes de les


31

Figura 2. J. D. Watson i F. C. Crick van compartir, amb

M. Wilkins, el Premi Nobel de Medicina de 1962 pels

seus descobriments sobre l’estructura molecular

dels àcids nucleics.

Les mutacions i

els defectes genè-

tics ens predispo-

sen en més o menys

grau a patir una

determinada ma-

laltia.

cèl·lules del nostre cos es reprodueixen contínua-ment (com les de la pell, les de la sang o lesencarregades de la reproducció). Les cèl·lules esreprodueixen per divisió. A cada divisió l’ADN s’hade duplicar per tal que cada cèl·lula filla tingui ladotació genètica completa. En el transcurs delprocés de duplicació de l’ADN es produeixen con-tínuament errors, errors que cal corregir. I elsmecanismes cel·lulars de correcció ho aconseguei-xen quasi sempre. Quan un error dels que s’hanproduït en la duplicació de l’ADN no es corregeixes crea una variació. Si com a conseqüència de lavariació un dels gens deixa de funcionar bé, diemque s’ha produït una mutació. Si una mutacióafecta l’ADN de les cèl·lules reproductores l’ano-malia es transmet a les generacions següents iaquest és el mecanisme d’aparició del que anome-nem malaltia hereditària. Si una mutació o unconjunt de mutacions, afecti la cèl·lula que afecti,fa que aquesta es reprodueixi sense parar, el queapareix és un càncer.

Tothom hereta variacions i mutacions dels seusprogenitors. El conjunt de mutacions heretadesdeterminen quines malalties patirem o estarem enrisc de patir. Exemples de malaties en què l’herèn-cia d’un gen mutat predisposa fortament a patir-les són algunes malalties cardíaques com la mio-cardiopatia hipertròfica familiar, la miocardiopatiadilatada familiar, la síndrome de Brugada, la sín-drome del QT llarg congènit i la fibril·lació auri-cular familiar. En la majoria de les malalties, però,la causa predisposant és una combinació de diver-ses mutacions. Aquest és el cas de la hipertensióarterial i de l’aterosclerosi coronària, per exemple.Hi ha casos en què heretar una sola mutació com-porta patir indefectiblement la malaltia, com és elcas de determinades malalties hereditàries lligadesal sexe, com veurem més endavant.

Genètica i interacció amb l’am-bient

L’ADN interacciona amb l’ambient contínua-ment i en rep estímuls que poden canviar el fun-cionament de determinats gens, mutats o no.L’efecte del gen en l’organisme pot, doncs, veure’smodificat per canvis en l’ambient o per altres fac-tors externs.

El gat siamès, per exemple, té el cos de colorclar però les puntes de les orelles, el nas i la cuade color negre. Això és degut a una mutació enun gen, que causa que el gen responsable de lacoloració de la pell, a temperatura ambiental nor-mal, solament produeixi pigment negre en leszones més fredes del cos. Aquesta mutació enspermet actuar sobre el color del cos i de les pun-tes de les orelles, el nas i la cua modificant la tem-peratura de l’ambient en què creixi l’animal (figu-ra 3).

Un altre exemple seria el cas de la diabetis enels indis mexicans. Aquests indis pràcticament noconeixien la malaltia fins que varen arribar alsEstats Units i varen fer un canvi dràstic de dieta.Ara, la diabetis s’ha convertit pràcticament en unaepidèmia en aquestes comunitats ameríndies.

Factors que predisposen a mutacions

Les primeres observacions en herència humanaes varen poder fer gràcies a l’endogàmia practicadaper les famílies aristocràtiques, la qual tenia com afinalitat mantenir l’estatus social i augmentar el seu

32

Ramon Brugada

Figura 3. El gat siamès és un exemple de mutació genètica i d’interacció entre l’ADN i l’ambient.

poder. Com que els orígens comportaven estatus ipoder, per a fer-los palesos utilitzaven símbols iestendards, que es passaven de generació en genera-ció. De vegades, però, no només s’heretaven símbolssinó també defectes genètics. El fet que hi haguéstants casaments dintre d’una mateixa família feia queles mutacions esdevinguessin més freqüents. Si hi haun exemple clar de malaltia hereditària aquest és elcas de l’hemofília, que va afectar la casa reial brità-nica (figura 4). L’hemofília és deguda a un defectegenètic que afecta un dels factors que intervenen enla coagulació de la sang, concretament l’anomenatfactor VIII, el bon funcionament del qual és impres-cindible perquè la sang coaguli bé en cas d’he-morràgia. Aquesta hemofília és una malaltia here-ditària del tipus que anomenem lligades al sexe. Enaquestes malalties les dones són portadores de lamutació genètica, tot i no patir la malaltia. Ara bé,quan la mutació és trasmesa a la seva descendènciamasculina la malaltia es manifesta. La família reialbritànica va aconseguir que les seves branques s’es-tenguessin pràcticament per totes les cases reialseuropees. En un moment donat, es va observar queen certes branques de la família hi havia individusque patien d’hemofília i en d’altres no. L’observacióde l’arbre genealògic de la família permet deduirque la malaltia va començar amb la reina Victòria,la qual la va transmetre al seu fill Leopold. Aquestva patir hemorràgies almenys cada mes fins que vamorir als trenta-un anys. Dues de les filles de lareina eren portadores de la malaltia i la varen passara part de la seva descendència, la qual, per la viadels matrimonis, va introduir la malaltia en les famí-

lies reials russes i espanyoles. Potser l’individu mésfamós, afectat per l’hemofília, va ser el fill del tsarNicolau II de Rússia, Aleix. En no haver-hi antece-dents d’hemofília abans de la reina Victòria, es creuque la mutació es va originar en la generació ante-rior, segurament en el seu pare.

Com es pot veure, el fet és que no nomésheretem mutacions dels pares, sinó que també engenerem de noves. De fet, hi ha estímuls provi-nents de l’entorn que són especialment inductorsde mutacions que poden causar malalties greus:

1. Les substàncies químiques. Estudis fets entreballadors amb gran contacte amb tints i pestici-des han fet veure que aquestes persones suportenun alt risc de patir determinades mutacions queproduiran càncer. En la Primera Guerra Mundialmoltes dones varen patir de càncer de llengua perhaver esmolat la punta d’un pinzell amb els llavis.Pintaven uns rellotges fluorescents i utilitzavenuna pintura radioactiva. El càncer de pell en elsescura-xemeneies, a causa d’un producte químiccontingut en el sutge, o el de pulmó en els fuma-dors, en són dos altres exemples. Gliwicw, també,una ciutat polonesa que té molta pol·lució a causade la crema de carbó, té una gran prevalença decàncer de pulmó.

2. L’edat. A mesura que ens anem fent grans elnostre ADN va degenerant, cada vegada hi ha mésmutacions que no són reparades. Com més gransens fem, més risc tenim de desenvolupar muta-cions que causin càncer o de transmetre mutacionsals nostres fills. En el cas de la família reial angle-sa, el pare de la reina Victòria segurament vadesenvolupar la mutació en una de les cèl·lulesreproductores i la va passar a la seva filla i d’aquía les generacions següents. Es creu que l’edat delpare de la reina Victòria, donat que quan va néi-xer la noia ell tenia més de 50 anys, va ser deter-minant en la creació de la mutació causant del’hemofília. Com a nota curiosa podem esmentarque hi ha una companyia als Estats Units que haguardat mostres d’ADN dels premis Nobel, «ambl’objectiu de prevenir la decadència de la raçahumana». Si bé pot ser que els guardonats fossinperfectes quan eren joves, amb l’edat seguramentel seu ADN va anar degenerant i és molt probableque a l’edat en què varen rebre el premi el seuADN ja deixés molt a desitjar.


33

Figura 4. Els matrimonis amb membres d’una mateixa família

ha provocat que hi hagi un més gran nombre d’afec-

tats d’hemofília entre l’aristocràcia reial europea.

Genètica i personalitat

Estem predisposats a tenir unes determinadescaracterístiques físiques, a patir unes determinadesmalalties, però... i la manera de ser? Estem com-pletament predestinats a tenir una determinadapersonalitat? Podrem analitzar l’ADN d’una criatu-ra i saber què serà, de què patirà i quan morirà?Hi ha molts investigadors que estan buscant siexisteixen gens que predisposin a tenir determi-nats comportaments socials. Els resultats d’aques-tes investigacions tindran repercussions no nomésa nivell científic i mèdic sinó també a nivell sociali legal.

El que sí que sabem és que no és només unapredisposició genètica la que determinà que elsgermans Marx fossin pallassos, els germans Daltongàngsters o els germans Jackson cantants, sinó quehi va haver també una combinació de circumstàn-cies afavoridores, entre les quals l’entorn. És clarque molta de la informació del funcionament delnostre cos ens ve donada per com funcionen elsnostres gens. Però també és clar que, a més a més,és necessària la interacció de l’ambient per a con-formar la persona. Segurament hi ha factors genè-tics que determinen l’agressivitat o l’ansietat d’unapersona, però també hi ha factors ambientals queles modulen.

Conclusions

1. La informació genètica de tots els éssers estàemmagatzemada en una molècula anomenada ADN.

2. Aquesta informació es transmet de pares afills, de generació en generació.

3. La informació genètica és l’encarregada dedirigir la formació dels éssers vius i de tots elsprocessos que els mantenen vius. Aquesta infor-mació determina també les alteracions o malaltiesde què patiran o de les quals tindran risc de patir.

4. Els humans són idèntics en un 99,9%.Només un 0,1% de variació entre les persones ésla que fa que tinguin el color de la pell diferent,

pateixin de malalties diferents o la que permet aun pare identificar una persona com el seu fill.

5. No solament s’hereten les malalties delspares, sinó que també al llarg de la vida apareixenmutacions que ens posen a risc de patir-ne.

6. L’ambient contribueix a conformar els éssershumans, però també afecta el seu ADN produintmutacions i, per tant, nous riscos de patir malal-ties.

El futur de la medicina

Els éssers humans porten escrit en l’ADN partde la seva vida. L’ADN és, per dir-ho d’algunamanera, el llibre de les seves funcions biològiques,que determina si viuran molts anys, si desenvolu-paran alguna malaltia que els disminueixi la quali-tat de vida, com reaccionaran a l’ambient que elsenvolta, etc. Amb tot, no és un llibre amb tota lainformació, perquè el comportament del seuorganisme dependrà molt de la cura que en tin-guin i de l’ambient que els envolti. Per exemple,tot i que hi ha un risc molt petit que una personadesenvolupi un càncer de pulmó, aquest risc aug-menta vertiginosament si aquesta persona fuma.Encara que hi pot haver dos fumadors que, haventfumat el mateix, l’un desenvolupi una malaltiabroncopulmonar i l’altre no. Aquest fet ve donaten part per la resposta dels gens de cada personaa les substàncies que conté el tabac. Una qüestióque ve escrita en l’ADN de cadascú.

Serà possible estudiar l’ADN d’una persona isaber les malalties de què patirà i els factors de riscque tindrà, per exemple d’un atac de cor? I sabersi una criatura ha heretat la malaltia de què patei-xen els familiars? I, si disposéssim de tota aquestainformació, ens ajudaria a viure més anys i ambuna salut millor? I podrem saber com es desenvo-lupa una persona o una part de la persona? I, saberquè ens fa humans, què determina que els humanssiguin diferents dels animals?

Aquestes preguntes han despertat un graninterès entre la comunitat científica, farmacèuticai biotecnològica per les repercussions que la recer-

34

Ramon Brugada

ca en aquest camp podria tenir tant a nivell mèdic,econòmic i social, i és el que ha portat a posar enfuncionament, en els darrers anys, el projecte mésambiciós de la història de la humanitat: el projec-te Genoma Humà.

El projecte Genoma Humà esva iniciar el 1990 i consisteix adesxifrar els tres mil milions debases que conté el conjunt de gensd’un ésser humà. Les repercussionssón avui inimaginables pel fet queestem desxifrant la base de la for-mació de tots els productes queens mantenen vius, els productesque ens permeten créixer, veure-hi, respondre a les infeccions, par-lar, desenvolupar un càncer, etc.Es tracta d’un projecte tan ambi-ciós que requereix la col·laboracióinternacional de molts centres. I,malgrat que es tracta d’un projec-te que va començar a poc a poc —en part a causade la falta de tecnologia punta—, les milloresaconseguides en els sistemes informàtics i la tec-nologia desenvolupada en biologia molecular hanpermès que ara ja es parli de tenir-lo enllestit l’es-tiu que ve. Però aquest és només el començamentde la història, tenim el llibre obert i el podem lle-gir, però el camí més important serà la interpreta-ció que fem d’allò que hi ha escrit. La realitat ésque aquest serà un projecte amb un impacte extra-ordinari, tant pel que fa al futur de la medicinacom de l’espècie.

Paral·lelament s’està estudiant el genoma d’al-guns microbis, animals i plantes. Aquestes investi-gacions repercutiran també en la medicina, en eldesenvolupament de medicaments, en la ramade-ria i en l’agricultura, entre d’altres.

Fites de la recerca en genètica

1. La diagnosi i la prevenció de malalties

El cos humà té al voltant de cent mil gens. Enels darrers deu anys, la identificació de gens cau-sants de malalties s’ha disparat. Així, s’han anattrobant els gens de la fibrosi cística, de la neurofi-

bromatosi, del càncer de pit, de les cardiomiopa-ties, de les arítmies, etc. Els investigadors, gràciesa la identificació d’aquests gens, han pogut com-prendre’n el malfuncionament i com causen les

malalties. Aquest és el primer pasper a poder-les curar algun dia. Laidentificació d’aquests gens hapermès de moment idear provesdiagnòstiques per a detectar elsportadors del gen defectuós, ambla qual cosa, en determinats casos,s’ha pogut establir un tractamentabans que es desenvolupi la malal-tia.

La informació genètica ajudarà elsmetges a predir quins individustenen una susceptibilitat augmen-tada a malalties com les cardía-ques, el càncer o la diabetis,malalties en què la interacció ambl’ambient té un paper molt impor-

tant. Tot i que els individus amb una predisposiciógenètica tenen més risc de patir la malaltia enqüestió, no és segur que acabin desenvolupant-la.Aquest fet permetrà, i de fet a vegades ja permet,que les persones amb predisposició genètica a patird’una determinada malaltia puguin adoptar millo-res en el seu estil de vida tendents a evitar-ne l’a-parició. Així, si una persona té un gen que la pre-disposi a patir càncer de pulmó, és molt probableque un cop sigui informada d’aquest risc opti perno començar o deixar de fumar, posem per cas.

2. La medicina forense

Les variacions i les mutacions en l’ADN quepresenten les poblacions són les que han fet pos-sible estudiar el parentesc entre els diferents grupsètnics i les migracions de l’home sobre la terra.L’estudi de l’ADN permet també identificar els des-cendents d’un determinat individu, saber a quingrup pertany una persona… Les variacions enl’ADN d’una persona només poden ser fruit de lacombinació de les variacions dels seus progenitors.Així, l’ADN de familiars sempre serà més igual quel’ADN de no familiars. En aquest fet rau la base deles proves de paternitat, les proves que varen per-metre confirmar la sospita que uns cadàvers tro-bats a Sibèria corresponien a la família del tsar deRússia, les proves que varen permetre que moltes


35

La informació ge-

nètica ajudarà els

metges a predir

quins individus tenen

més risc, tot i que no

la seguretat, de patir

una determinada ma-

laltia.

àvies de la Plaza de Mayo poguessin recuperar elsnéts que els havien estat robats durant la repressiómilitar, les proves que varen permetre confirmard’una mòmia que corresponia a Smenkhare,germà de Tutankamon, i la provaque va permetre certificar que elpresident dels Estats UnitsThomas Jefferson va tenir almenysuna criatura amb una de les sevesesclaves (figura 5).

3. L’evolució de l’home i la forma-ció del cos humà

El projecte Genoma Humà ensdonarà respostes sobre l’evolucióhumana, des de com s’arriba a laformació d’un ésser a partir de launió de dues cèl·lules, fins a quinsfactors determinen que una líniacel·lular doni lloc a un cor, a unfetge o a un cervell. La comparació entre el geno-ma humà, el del ratolí i el del bacteri, per exemple,ens ajudarà a identificar aquelles seqüències que sónclaus per al desenvolupament dels organismes.

4. La indústria

4.1. La farmacologia

El desenvolupament de fàrmacs mitjançant tèc-niques de recombinació genètica ja no és nova, defet, ja té uns anys. El 1978 uns científics varen acon-seguir aïllar el gen de la insulina humana. Aquestaproteïna, que s’utilitza per al tractament de la dia-betis insulinodependent i que abans s’havia d’obte-nir a partir de pàncrees d’animal, avui s’obté allaboratori mitjançant recombinació genètica.D’aleshores ençà, s’han pogut desenvolupar ambaquestes mateixes tècniques altres medicaments, talscom l’hormona del creixement, l’eritropoetina, l’in-terferó, entre d’altres. De moment, aquests fàrmacshan demostrat ser molt segurs i funcionar perfecta-ment. En l’actualitat coneixem al voltant de cinc-centes dianes al cos humà que poden ser atacadesamb medicaments. En els propers anys aquesta xifraes doblarà i es creu que d’aquí a 25 anys hi hauràtantes dianes que el que faltarà seran companyiesfarmacèutiques per a treballar en el desenvolupa-

ment de medicaments específics per a cadascuna. Elfutur dels medicaments és que cada vegada siguinmés específics per a cada problema en concret, demanera que només actuaran pràcticament sobre el

mecanisme biològic que no funcio-ni, amb la qual cosa provocaranmolts menys efectes secundaris.

4.2. La tecnologia

Els avenços tecnològics perme-tran, d’aquí a pocs anys, desenvo-lupar un microanalitzador d’ADN

(anomenat xip d’ADN) que serviràper a saber si hem heretat algunamalaltia, si tenim predisposició apatir-ne d’altres o a quins deter-minats medicaments respondremmillor.

4.3. La informàtica

Donada la complexitat dels mecanismes queintervenen en el desenvolupament de les malaltiesmultifactorials, en les quals intervenen diversesmutacions genètiques i la interacció amb l’indivi-du de determinats factors ambientals, com són perexemple la diabetis no insulinodependent o de l’a-

36

Ramon Brugada

La identificació

dels gens defectuo-

sos ha de permetre

la creació de terà-

pies dirigides única-

ment i exclusiva a

tractar aquell proble-

ma en concret.

Figura 5. L’estudi de l’ADN permet avui les anomenades proves

de paternitat.

dult i l’arteriosclerosi, caldrà la utilització d’ordi-nadors extraordinàriament potents per tal depoder-les investigar.

5. La teràpia gènica

Una vegada hàgim aconseguit la tècnica d’i-dentificació dels gens defectuosos, es podràcomençar a desenvolupar el tractament de lesmalalties de component genètic amb teràpiesespecífiques dirigides només al problema. Malgratque la teràpia gènica es considera quelcom futu-rista, ja fa uns anys que s’ha començat a experi-mentar, i s’ha aconseguit ja èxit en alguns casos.Vegem-ne algun cas.

Els malalts amb deficiència de la desaminasa del’adenosina no tenen defenses enfront de les infec-cions i per això han de viure aïllats en unes bom-bolles d’aire estèril. El 1990, la nena Ashi, quepatia d’aquesta malaltia, va rebre per primer copteràpia gènica. El tractament va consistir en laintroducció del gen responsable de la producció dela desaminasa dintre dels seus glòbuls blancs. Lanena va respondre bé al tractament i en l’actuali-tat té 13 anys i està sana (figures 6a i 6b).

Una altra patologia en la qual la teràpia gènicaha generat una gran expectativa i que està tenintmolt de ressò en els mitjans és la isquèmia cardía-ca, la deficient irrigació sanguínia del múscul car-díac a causa d’una obstrucció en les artèriescoronàries (figura 6c). Mitjançant la teràpia gènicas’injecta en l’àrea afectada un gen que desencade-na el desenvolupament de vasos sanguinis. Els

resultats han estat molt espectaculars i ja s’hanendegat estudis clínics que en demostrin definiti-vament l’efectivitat.

Malalties com el càncer, la diabetis il’Alzheimer, es podran curar en el futur mit-jançant la tècniques de teràpia gènica. Estem totjust al començament d’aquest tipus de teràpia, isegurament passaran anys abans no vegem unateràpia gènica exitosament establerta. El camí estàobert, i amb la progressió exponencial delsavenços tecnològics és ben segur que els resultatsno s’han de fer esperar.

6. Els teixits per a trasplantaments

Els avenços en el coneixement del funciona-ment dels gens està contribuint al desenvolupa-ment de l’enginyeria de teixits. Ja s’endevina unhoritzó en el qual la substitució de teixits ques’hagin fet malbé per teixits, i fins i tot òrgans,desenvolupats en el laboratori a partir de cèl·lulesmare pluripotencials serà una tecnologia corrent.

6.1. Tornar les cèl·lules al cicle cel·lular

Hi ha teixits que quan arriben a la maduresa jano es reprodueixen més, com és el cas del músculcardíac o del cervell. Les cèl·lules d’aquests teixitscontenen una informació genètica que fa quequan han madurat perdin la capacitat de repro-duir-se. Molts centres de recerca estan treballanten la identificació d’aquesta informació per acon-seguir invertir-ne el cicle, de manera que la


37

Figura 6a Figura 6b Figura 6c

cèl·lula torni a ser capaç de duplicar-se. Quan esdomini la tècnica de reprogramació cel·lularpodrem fer créixer les cèl·lules sanes que envoltenun teixit danyat, per exemple per un infart, de talmanera que el teixit sa reemplaçiel malmès. En el futur la teràpiagènica ens permetrà, en malaltiestals com l’Alzheimer o la diabetisinsulinodependent, substituir lescèl·lules mortes per noves cèl·lulesfuncionants.

6.2. Controlar les cèl·lules pluri-potencials cap a un creixement deter-minat

No hi ha dubte que la falta dedonació d’òrgans és una de leslimitacions més importants en elstrasplantaments. Sabem que el coshumà es forma a partir d’unacèl·lula, resultat de la unió de duescèl·lules germinals, que es va divi-dint. Sabem també, per tant, quetotes les cèl·lules d’un organismeporten la mateixa informaciógenètica, tot i que a mesura queles primeres cèl·lules, anomenadespluripotencials, es van dividint,per inhibició o potenciació durantel desenvolupament embriològicde diversos mecanismes, es dife-rencien i formen els diferentsòrgans del cos. En el moment enquè coneguem tots aquests meca-nismes, podrem orientar les cèl·lules pluripoten-cials cap a la diferenciació que les portarà a for-mar un o un altre òrgan. El futur que s’entreveués la fabricació a demanda d’òrgans al laboratori.

6.3. El xenotrasplantament

El xenotrasplantament és el nom que rep eltrasplantament d’un òrgan animal a un humà.Aquesta possibilitat, que avui sembla ciència fic-ció, pot esdevenir una realitat d’aquí a uns deuanys. Un dels grans reptes que ha d’afrontar tottrasplantament és el rebuig de l’òrgan trasplantatper les defenses (sistema immunològic) delreceptor. El rebuig de l’òrgan trasplantat, molt

important en el trasplantament entre persones, ésmolt més intens quan el trasplantament es faentre espècies diferents. Els investigadors estanintentant solucionar el problema del rebuig mit-

jançant la incorporació de mate-rial genètic humà en l’organismede l’animal del qual s’hagi d’ob-tenir els òrgans a trasplantar.D’aquesta manera s’espera quequan el cos humà rebi un d’a-quests òrgans “humanitzats” elreconegui com si fos de la sevaespècie i, per tant, el rebuig dis-minueixi. Més endavant, s’inten-tarà obtenir òrgans “humanit-zats” amb l’ADN del mateixreceptor. En l’actualitat, lamanca d’òrgans humans està fentque la investigació en aquestcamp sigui molt intensa.

7. Aconseguir aturar l’envelliment

En aquest últim segle, l’espe-rança mitjana de vida en els paï-sos desenvolupats ha passat de 47a 75 anys. Això s’ha aconseguit,sobretot, gràcies als antibiòtics, auna millor alimentació, a unamillor higiene, etc. Això fa,també, que la gent ara tingui méspossibilitats de desenvolupar unamalaltia genètica. Com més anysvivim, més possibilitats hi ha quel’ADN d’una de les nostres

cèl·lules desenvolupi una mutació i, per tant, enscausi una malaltia com, per exemple, el càncer.A mesura que ens anem fent grans la replicacióde l’ADN cel·lular és menys perfecte; per enten-dre’ns, és com quan es fa una fotocòpia a partird’una fotocòpia anterior, cada vegada es va per-dent més informació i el missatge es va desgas-tant. Això fa que en aquest camp la investigacióes dirigeixi a determinar quins són els factorsque causen la pèrdua d’informació i com rever-tir-la. El més important de la recerca en l’enve-lliment no és el fet que puguem viure més anys,que de segur que serà el cas, sinó el fet depoder-los viure amb una millor qualitat de vidaperquè el nostre cos no patirà ni de tantes ni tantintensament les malalties degeneratives pròpiesde la senescència.

38

Ramon Brugada

La recerca genèti-

ca fa o farà possible

alguns avenços so-

bre els quals hi ha

força consens cientí-

fic, però també per-

metrà altres fites

força més controver-

tides, com la clona-

ció, el disseny de

criatures, els ali-

ments genètics…,

algunes de les quals

ja són temes polè-

mics en l’actualitat.

Fins aquí, pràcticament les fites són comparti-des per la majoria de científics que treballen en larecerca genètica. L’obtenció de resultats s’està bus-cant amb ànsia pel que aquests poden representaren la lluita contra les malalties. Hi ha, però, altresfites que són una mica més controvertides. Hi haqui creu que quan es disposa d’un determinatmitjà s’ha d’emprar per a aconseguir el resultatdesitjat, mentre que n’hi ha que creuen que hi halímits que no s’han de traspassar.

8. La clonació

La consecució del naixement d’animals a partird’una cèl·lula que procedeixi solament de la mare,la clonació, ha aixecat una controvèrsia com maien la societat. Des del naixement de l’ovella Dollyel 1997 (figura 7a), els experiments s’han multipli-cat i ja s’ha aconseguit de fer néixer ratolins imones a partir de la clonació. Algunes companyieshan començat a investigar al voltant d’aquesta tec-nologia i fins i tot a sol·licitar-ne patents. L’alarmasocial que es va desencadenar va portar elsgoverns a reaccionar i a legislar per a impedir lapossible clonació d’éssers humans (figures 7b i 7c).Malgrat tot, la tecnologia està disponible i, pertant, serà força difícil que en aquest món en quèes dóna tanta importància al protagonisme no hihagi algú que ho intenti.

9. El disseny de criatures

El desenvolupament (l’avenç) de la tecnologiamèdica respon normalment a raons clíniques.Amb tot, existeix el risc que, un cop s’han desen-volupat noves tècniques, aquestes puguin ser uti-litzades per a propòsits èticament menys accepta-bles que les raons que les varen originar. Unexemple en seria la possibilitat d’identificar el sexed’un fetus.

El 1955 es va començar a disposar d’una tecno-logia que permetia saber quin era el sexe del futurnadó a partir d’una anàlisi del líquid amniòtic.Aquest fet va ser de seguida aprofitat a Dinamarcaper a evitar el naixement de criatures d’un deter-minat sexe en el cas de famílies en les quals hi haviauna malaltia hereditària lligada al sexe, com és elcas de l’hemofília. Des de llavors, la utilització d’a-

questa metodologia s’ha adoptat àmpliament per aevitar el naixement de persones afectades per aques-tes malalties. Per descomptat, aquesta tecnologia espodria utilitzar amb finalitats no mèdiques, com,per exemple, evitar el naixement d’una criatura desexe no desitjat pels pares. El projecte GenomaHumà estendrà encara més aquesta problemàtica sino s’adopten les mesures legals necessàries per aimpedir-ho. Molts estaríem d’acord que l’avorta-ment seria indicat en cas de saber-se que un infantnaixerà amb una malaltia crònica greu i incurable obé mortal. Però què és una malaltia greu? Fins aquin punt és ètic l’avortament per raons genètiques?Uns pares poden conformar-se amb el fet que el seufill neixi sense cap defecte genètic, però, uns altrespoden voler que aquest tingui un elevat coeficientd’intel·ligència per tal que pugui anar a Harvard o,fins i tot, que neixi amb els ulls blaus. I si la cria-


39

Figura 7. El naixement de l’ovella Dolly per clonació el 1997 ha

donat peu a un importantíssim debat sobre la possi-

bilitat de clonar persones.

a

b

c

tura ha heretat els gens que la predisposen a patird’un càncer de pulmó en el cas que esdevinguifumadora? Els casos que es podran derivar delconeixement del genoma humà són incomptables i,per tant, caldrà un cos legislatiu molt acurat i quela població estigui molt ben informada per tal depoder afrontar tota la casuística que anirà aparei-xent. També és possible que, en el futur, la tecno-logia permeti incorporar gens en els embrions pertal que els futurs nadons gaudeixin de característi-ques favorables des del punt de vista social o de lasalut: és a dir, aconseguir persones altes, fortes,musculades, atractives, més resistents a certes malal-ties, etc. Una situació que ens portarà un cop mésa haver de determinar on està la frontera de l’ètica.

10. Els aliments genètics

La possibilitat de fer productes agrícoles engrans quantitats, de més bon aspecte que els quefem amb l’agricultura tradicional i a un preu mésbaix que els actuals, és sense cap mena de dubtemolt buscada per la indústria. Per descomptat quela solució es troba en les tècniques d’enginyeriagenètica, les quals ja han estat incorporades en lestasques de recerca dels laboratoris que investiguenen el camp del desenvolupament de nous cultius(figura 8). Fins ara, la millora de les espècies vege-tals s’ha aconseguit mitjançant la fecundació cre-uada, és a dir, seleccionant per a la reproducció elshíbrids que mostraven millors característiques, ditamb unes altres paraules, els que tenien una dota-ció genètica més convenient de cara a l’aprofita-ment per part de l’home. Ara, el que es començaa fer és incorporar uns determinats gens, en l’ADN

de les llavors, que, teòricament, poden transmetreles característiques buscades. Es tracta d’aconse-guir que els fruits tinguin la pell més bonica, la

grana amb més proteïna, que continguin un pesti-cida natural que eviti que siguin atacats pels insec-tes sense necessitat d’haver de recórrer a l’ús depesticides industrials, etc.

Pel que fa a la cria d’animals la situació és sem-blant. Molts laboratoris estan treballant en la recer-ca d’animals que creixin més ràpidament i siguinmés saludables. Per exemple, mitjançant la incorpo-ració del gen de l’hormona del creixement en elsalmó, s’han aconseguit exemplars que creixen enun període de temps més reduït i, amb uns altresgens, salmons capaços de reproduir-se a l’oceà,sense necessitat d’haver de remuntar els rius. Altresexemples són la consecució de porcs amb molt pocgreix i, fins i tot, de pollastres sense plomes, o, perposar-ne un altre exemple, vaques que produeixenmolta més llet. El límit de tota aquesta tecnologiaés difícil de predir en aquest moment, si bé no seriaestrany que en un futur ben proper tinguem animalsde disseny molt sofisticat (figura 9).

No cal dir que els aliments transgènics són untema que genera una gran controvèrsia en l’actuali-tat, i que hi ha grups que s’oposen radicalment adesenvolupar-los i comercialitzar-los. Es dubta siaquests productes poden afectar la salut —de fet hiha certs indicis que apunten que pot donar-se’nalgun cas—, i preocupa la possibilitat que el fet decultivar-los pugui afectar els ecosistemes naturals. Amés, és possible que només tres grans companyiescontrolin tota l’enginyeria genètica del sector del’alimentació, la qual cosa comportaria l’existènciad’un quasimonopoli, situació preocupant sobretotper a l’economia dels països fonamentalment agrí-coles, ja que es poden trobar depenent de multina-cionals. Aquestes empreses defensen la seva posicióargumentant que el desenvolupament de novesplantes modificades genèticament és l’única solucióa la fam del món. Una fita lloable. Ara bé, si tenimen compte que molts anys es cremen grans exce-dents de gra per evitar que baixin els preus haurí-em de sospitar de quin és el seu vertader objectiu.

Problemes ètics, legals, socials

El projecte Genoma Humà comportarà moltsproblemes ètics, legals i socials. Ja hem esmentatels problemes ètics sorgits arran de la clonació ani-mal i la possibilitat de dissenyar criatures a mida.

40

Ramon Brugada

Fig. 8 i 9. Arribarà un dia en què l’enginyeria genètica ens per-

metrà produir “taromes” i obtenir cafè amb llet

directament de les vaques?

Figura 8 Figura 9

La genètica ens permetrà distingir aquelles per-sones que tinguin un risc alt, mitjà o baix demalalties, i, per tant, un risc alt, mitjà o baix degenerar despesa sanitària. Si les companyies d’as-segurances o les empreses en general poden teniraccés a aquesta informació hi ha el perill que esfacin discriminacions a l’hora d’obtenir feina o decontractar una assegurança.

La genètica ens permetrà també identificarindividus diferents, ja sigui perquè són portadorsd’un gen d’una malaltia o perquè pertanyen a undeterminat grup ètnic, fet que podria portartambé a fer discriminacions socials.

Per tot això, s’ha creat una organitzacióparal·lela a la del Genoma Humà, amb la missióde supervisar els avenços que es derivin del desen-volupament d’aquest important projecte, podentproposar, doncs, normes i regulacions que impe-deixin la vulneració dels drets dels ciutadans. Defet, alguns països ja han aprovat lleis per a preve-nir la discriminació basada en la genètica.

Conclusió

On ens portaran la biologia molecular il’enginyeria genètica? (figura 10). La civilitzacióoccidental està vivint un moment en què lesindústries de tecnologia punta estan agafant totel protagonisme. La biologia molecular tindrà enels propers anys un impacte molt gran en lesnostres vides, i indústries dels camps més variatsintenten pujar a aquest tren.

L’enginyeria genètica ha donat ja molt bonsresultats en el camp de la medicina i la farmaco-logia. No hi ha cap dubte que aquests campsmilloraran immensament amb els avenços que esderivin del projecte Genoma Humà, amb el dis-seny de millors medicaments i millors sistemes dediagnòstic i prevenció. Hem de tenir, però, pre-caució i saber quines són les nostres limitacions. Ésimprescindible que abans no s’acceptin alguns d’a-quests avenços, com els aliments fets amb engi-

nyeria genètica o els trasplantaments d’òrgans pro-vinents d’animals, s’estigui segur de la seva inno-cuïtat per a les persones. Els resultats d’una malapolítica per no haver-se preocupat de prendretotes les precaucions necessàries podria comportarresultats desastrosos.

La genètica, branca de la ciència que vacomençar tot just fa cent trenta anys, ja ha donatels seus primers fruits i l’ideal seria que elsavenços que es puguin aconseguir en aquest campens comportin millores en la qualitat de vida:menys malalties i més longevitat. Un ideal que nosembla que pugui estar plenament a l’abast de lanostra generació. El que sí que està al nostre abast,però, és procurar evitar totes aquelles conseqüèn-cies d’àmbit ètic, social, legal… que hem anatesmentant al llarg d’aquest text i que impedirienque aconseguir aquest ideal fos possible també pera les nostres futures generacions.


41Figura 10. «El futur de la medicina. Com ens canviarà l’engi-

nyeria genètica en el segle que ve».

La lluita contra les malalties cardiovascularsen el proper mil·lenni

Pere Brugada

Pere Brugada i Terradellas

Pere Brugada (Banyoles, 1952) és llicenciaten Medicina i Cirurgia per la Universitat de Bar-celona i doctorat en la mateixa especialitat perla Universitat de Limburg (Holanda). Professorde cardiologia, actualment és el director de laUnitat d’Arítmies del Centre de Recerca iEnsenyament Cardiovascular de la ciutat belgad’Aalst.

Va sortir del país l’any 1979 per a anar a diri-gir el Laboratori d’Electrofisiologia Cardíaca dela Universitat de Limburg (Holanda), on va pas-sar-hi dotze anys. L’any 1994 va ser guardonatamb el Premi Joan d’Alòs i és doctor honoriscausa per diverses universitats.

Autor de més de 500 articles originals publi-cats en revistes internacionals, Pere Brugadaestà considerat un dels autors més importantsen matèria d’arítmies cardíaques a nivell mun-dial de les últimes dècades.

El primer causant de mort

Les malalties cardiovasculars són la causanúmero u de mortalitat i de morbiditat. Un 50%de totes les morts naturals s’esdevenen per causade malaltia cardiovascular. Amb uns costos direc-tes per a la societat que pugen a milers de milionsde dòlars cada any. S’estima que, només als EstatsUnits, el 1993, la despesa derivada de les malaltiescardiovasculars va assolir els 126.000 milions dedòlars (figura 1). I això sense tenir-hi en compteles pèrdues que, indirectament, també generen lesmalaties del cor. Les pèrdues a nivell personal, perla manca d’ingressos, també es compten per cen-tenars de milers de milions cada any. Per contra,és també una de les principals fonts d’ingressos demilions de persones arreu del món, ja que lesmalalties cardiovasculars donen feina a metges, apersonal d’infermeria, a tècnics, a administradors,a companyies asseguradores i a funcionaris delgovern, des del carter fins al president del govern.Entre el 1990 i el 1992, les estades en centres hos-pitalaris per causa de malalties cardiovasculars vansumar un total de 206 milions de dies. Només als

Estats Units. I allí mateix, el 1994, les estades enhospital de dia sumaven 37 milions de dies, lesconsultes externes van ser 54 milions i es van fermés de mig milió de visites a domicili per motiusrelacionats amb algun aspecte cardiovascular.Xifres que van des de menys de l’1% a més del 9%és la proporció de producte nacional brut que elspaïsos desenvolupats destinen a l’assistència sanità-ria. I la major part d’aquest pressupost s’inverteixen l’assistència de patologies cardiovasculars (el2% del PNB als EUA, el mateix percentatge quees destina a investigació mèdica, tant en el campde les malalties cardiovasculars com d’altres).S’estima que, als països desenvolupats, un 10% dela població pateix d’algun tipus de trastorn car-diovascular. Es calcula que un de cada tres homesi una de cada deu dones desenvoluparà algun tipusde patologia cardiovascular abans dels 60 anys d’e-dat. Per a algunes malalties, com la hipertensió,per exemple, aquesta incidència puja fins al 20%de la població, fet que provoca una enorme des-pesa en termes de tractament i de seguiment,sense menystenir, però, la pèrdua d’ingressos deles persones afectades, estimat tot plegat en uns84.000 milions de dòlars per any als Estats Units(per tractaments, medicació, baixes laborals, con-

47

Figura 1. S’estima que, només als Estats Units, el 1993, la despesa derivada de les malalties cardiovasculars va pujar fins a 126.000

milions de dòlars.

trols, altres pèrdues per costos derivats, etc.).Malgrat que s’ha constatat una notable davalladaen la mortalitat cardiovascular en els últims qua-ranta anys, els trastorns cardiovasculars continuensent la primera causa de mort en les societatsmodernes. Es comprèn, doncs, que es destinintants esforços a entendre aquest tipus de malalties,especialment perquè moltes de les persones afec-tades presenten factors de risc tractables i modifi-cables. L’eliminació o el control d’aquests factorsde risc podria, sens dubte, fer disminuir encaramés la incidència de les malalties cardiovasculars.

Quina tendència ha seguit iseguirà la mortalitat provocada perles malalties cardiovasculars?

Fins als anys 40, la mortalitat per motiu cardio-vascular va anar augmentant a causa de la disminu-ció de les malalties infeccioses. A partir dels 50, i finsavui, la tendència ha estat manifestament a la baixa(figura 2). Malauradament, no es coneixen els motius

exactes d’aquesta davallada perquè el coneixementsobre la incidència i la morbiditat d’aquests trastornsés limitada. Un primer descens va tenir lloc abans dela introducció de les teràpies més recents (i més efec-tives), de manera que es devia tractar d’un descensde la incidència d’aquestes malalties o d’una milloraen els tractaments, o de totes dues raons. Perquè, finsi tot una petita disminució de la mortalitat cardio-vascular, afecta favorablement un gran nombre abso-lut de persones; l’impacte de qualsevol intervencióen el tractament de les malalties cardiovasculars ésenorme. Igualment, una insistent reducció de lamortalitat cardiovascular, però, fa que el nombre depersones grans, afectades o no, creixi progressiva-ment. I és que els efectes positius poden crear-nealtres de negatius, de tipus social i demogràfic. Lalluita contra les malalties cardiovasculars tendeix,positivament, a reduir les pèrdues econòmiques indi-rectes i a allargar l’esperança de vida, però, d’altrabanda, la qualitat de vida de les persones grans soldecaure greument a causa de la manca d’ingressos idel desenvolupament d’altres trastorns debilitadorscom el reumatisme i el càncer. Experts en epidemio-logia, metges, filòsofs, i experts en ètica i morals’han de qüestionar totes les possibles implicacionsabans d’acceptar que una reducció de la mortalitatper causes cardíaques és profitosa. Hi ha persones (ola majoria) que prefereixen morir sense patiment i demanera sobtada a l’edat de 75 anys que no als 85després d’haver sofert durant 5 terribles anys a causad’un càncer. Però preguntar-se a quina edat i compreferim morir pot no tenir sentit avui dia perquè nodisposem de mètodes per a predir amb exactitud aquines malalties som més propensos. D’aquí a pocsanys, la situació pot ser tota una altra: un estudi delsfactors ambientals que porten a unes determinadesmalalties juntament amb l’estudi del codi genètic potfer realitat la possibilitat de predir les susceptibilitatsa diferents trastorns. Quan arribi aquest moment, elpacient potencial podrà optar de quina manera i perquin motiu vol o no vol modificar algunes d’aquestssusceptibilitats. Caldrà debatre, també, llavors, elsaspectes ètics, psicològics i filosòfics d’aquestesestratègies de control de risc.

Les malalties cardiovasculars nosón homogènies

El cor sempre ha ocupat un lloc especial en lapercepció que les persones hem tingut de la malal-tia. El cor és un òrgan indispensable, pel fet queabasteix d’oxigen i d’energia la resta de l’organis-

48

Pere Brugada

Figura 2. La tendència de la mortalitat per motiu cardiovascu-

lar a partir dels anys 50 ha estat notablement a la

baixa, sobretot gràcies a la introducció de teràpies

més efectives en l’últim quart de segle.

me; qualsevol incidència en el seu bon o mal fun-cionament repercuteix inevitablement en els altresòrgans. Fins i tot quan se’ns atura el cervell, el corés capaç de continuar bategant i mantenir viu laresta de l’organisme. No és així al’inrevés: quan el cor s’atura, nohi ha cap òrgan que pugui sobre-viure més enllà d’uns minuts, unfet ben conegut pels equipsd’urgència. Si no s’aplica demanera efectiva una reanimaciócardiopulmonar, i eventualmentuna desfibril·lació externa, dinsd’un període de pocs minuts, lesprobabilitats de sobreviure simple-ment desapareixen. Aquesta situació pot venirprovocada de diferents maneres i per malaltiesdiverses. El cor es pot veure afectat en tres fun-cions fonamentals: en el seu subministrament desang, en la funció mecànica o en la funció elèctri-ca. Les diverses malalties cardíaques tendeixen aafectar en primer lloc una d’aquestes funcions, perbé que totes tres estan tan estretament relaciona-des que l’alteració d’una portarà normalment al’alteració de les altres dues. Algunes malaltiespoden afectar totes tres funcionsalhora. Les conseqüències d’a-questes malalties cardíaques sónsovint proporcionals a la durada ia la intensitat del dany provocat.Les alteracions en el subministra-ment de sang al múscul cardíacporten a una isquèmia (per unamanca d’oxigen); les alteracionsen la funció mecànica resulten enuna insuficiència cardíaca (ambretenció d’aigua i sal als pulmonsi les cames); i les alteracions en lafunció elèctrica tenen com a con-seqüència les arítmies, amb unaacceleració o una disminució delsritmes cardíacs. Totes les manifes-tacions de malaltia del cor girenentorn d’aquestes tres variables: laisquèmia, la insuficiència cardíacai les arítmies; i totes tres interac-tuen les unes amb les altres. La isquèmia provocauna disfunció mecànica i facilita l’aparició de lesarítmies; la insuficiència cardíaca provoca arítmiesi fa disminuir el subministrament de sang al cor ia altres òrgans; les arítmies provoquen una disfun-ció mecànica i també fan disminuir el subminis-trament de sang. Tot i que la isquèmia, la disfun-ció mecànica i la disfunció elèctrica són possibles

en estat, diguem-ne, pur, és molt excepcional quealgun d’aquests tres trastorns afectin una sola fun-ció. Les causes de la malaltia no són homogènies;n’hi ha múltiples. Les més importants són la

malaltia de l’artèria coronària, lamalaltia del cor hipertens, les car-diomiopaties idiopàtiques, lesmiocarditis, la malaltia valvular,les alteracions congènites (mecà-niques) de cor i els trastornsidiopàtics i hereditaris del ritmecardíac. Coneixem altres formesmés poc corrents de malaltia car-díaca que també afecten la muscu-latura (miopaties), el sistema ner-

viós, les glàndules (malalties endocrines, la gesta-ció) o que són provocades per factors ambientalscom el consum de drogues (alcohol, cocaïna) o demedicaments (medicaments contra el càncer). Pertal d’il·lustrar la importància i les interaccionsentre la isquèmia, la insuficiència cardíaca i lesarítmies, presentem ara dos tipus de malaltia car-díaca: la malaltia de l’artèria coronària, com aparadigma de la isquèmia, eventualment motiu demort sobtada aguda, insuficiència cardíaca o arít-

mies cròniques, i la síndrome deBrugada, com a paradigma de lesarítmies i de la mort sobtada sensemalaltia cardíaca estructural.

La malaltia de l’artèriacoronària

La malaltia de l’artèria coronària,també coneguda com a arterios-clerosi de les artèries coronàries,és la primera causa de malaltiacardiovascular i de mort natural.Les artèries coronàries són lesartèries que subministren sang alcor. El cor bomba la sang cap al’aorta i les artèries coronàries.Aquestes artèries coronàries quearrenquen de l’aorta subministren

sang al cor. D’aquesta manera, el cor s’abasteix asi mateix de l’energia necessària. Cap altre òrganno pot fer aquesta funció. D’aquí que les artèriescoronàries siguin tan importants. Però aquestsconductes es poden estrènyer a causa de la depo-sició de greix sobre les parets, un procés que esveu agreujat per tota una sèrie de factors de risc,els coneguts com a factors de risc de la malaltia de

La lluita contra les malalties cardiovasculars en el proper mil·lenni

49

Quan el cor s’atura

no hi ha cap òrgan que

pugui sobreviure més

enllà d’uns minuts.

Quatre dels cinc

principals factors de

risc de la malaltia de

l’artèria coronària (arte-

riosclerosi) es poden

prevenir: l’alt nivell de

colesterol a la sang, la

hipertensió, el tabaquis-

me i la diabetis.

l’artèria coronària, els cinc més importants delsquals són (1) un alt nivell de colesterol a la sang,(2) la hipertensió, (3) el tabaquisme, (4) la diabe-tis i (5) una predisposició genètica transmesa depares a fills. Més endavant parlarem de com espoden modificar aquests factors de risc i de comens podem beneficiar d’aquests canvis.

Hi ha un estrenyiment mínim de l’artèriacoronària que no produeix cap símptoma. Quanaquest estrenyiment supera el llistó (un 50% deldiàmetre de l’artèria), el flux sanguini es veuràlimitat. Aquesta limitació es sol manifestar prime-rament durant l’exercici. En estat de repòs o fentuna activitat lleugera, els símptomes no es mani-festen. El subministrament d’oxigen al múscul car-díac és suficient. Però, en el moment en què lapersona afectada inicia una activitat moderada oforta, el cor requereix més oxigen i el flux san-guini a través de l’artèria coronària s’ha d’accele-rar. L’augment del subministrament d’oxigen éspossible principalment per l’augment del ritme i,en part, per una lleugera dilatació de les artèriescoronàries. Això no obstant, en el cas en què hiha placa d’arteriosclerosi, el flux que ha de córrerper aquest conducte estret té un límit. Quan s’haarribat a aquest límit, el múscul cardíac que ésabastit per aquesta artèria coronària patirà un dèfi-cit d’oxigen i començarà a queixar-se’n: la perso-na sentirà una desagradable i punyent opressió alpit. Quan el pacient reposa a causa d’aquest dolor,

el malestar desapareix. Aquest fenomen rep elnom d’angina de pit provocada per l’exercici.En aquesta situació, el dèficit d’oxigen és transito-ri i no sol deixar cap lesió permanent. Es tractad’una isquèmia poc duradora que rarament pro-dueix disfunció mecànica o arítmies. Si el pacientes fa visitar per un metge suficientment aviat, lipodran detectar aquesta estretor i recomanar-li eltractament més adequat. Aquest tractament potvariar des de prendre medicació a sotmetre’s a unatècnica consistent a dilatar la zona estreta permitjà d’un globus inflable col·locat a l’extrem d’uncatèter que es fa arribar fins al punt a tractar (pro-cediment conegut com a angioplàstia). Algunesvegades després de la dilatació s’implanta alguntipus de pròtesi especialment dissenyada per amantenir oberta l’artèria (pròtesi coneguda amb elnom de stent). En casos més greus, es fa necessà-ria la col·locació d’un bypass (pontatge coronari),intervenció quirúrgica consistent a implantar unavena o una artèria extreta d’una altra part del cos,unint les zones pre i post obstrucció. Els resultatsa llarg termini d’aquests procediments sónexcel·lents i el pacient sol gaudir d’una existènciasense complicacions i amb una esperança de vidanormal.

Malauradament, la malaltia de l’artèria coronà-ria no sempre presenta tan bones perspectives. Finsi tot una artèria coronària amb una estretor mínimapot quedar obstruïda sobtadament. Normalment,com a resultat de la formació aguda d’un coàgul desang (un trombus) dins del conducte coronari acausa d’una hemorràgia o una ruptura abrupta de laplaca de colesterol. El resultat de la formació deltrombus és una suspensió total del subministramentde sang per aquesta artèria coronària. El pacientque pateix aquesta trombosi coronària aguda expe-rimenta un intens dolor al pit. I aquesta vegada nohi ha necessitat d’haver fet exercici perquè l’obs-trucció de l’artèria coronària limita qualsevol flux,fins i tot estant en repòs. Desobstruir aquesta via ésimprescindible per tal d’evitar un dany permanenten el múscul cardíac. Si el múscul cardíac és danyata causa de la persistent manca de subministramentde sang, parlem d’infart de miocardi (figura 3).

El control de l’infart agut de miocardi ha canviatconsiderablement en les últimes dècades. Vint anysenrere, aquests pacients eren admesos a la unitat decures coronàries, se’ls controlava el ritme cardíac ies tractaven possibles complicacions com les arít-

50

Pere Brugada

Figura 3. Peça anatòmica que mostra la destrucció del múscul

cardíac a causa de la presència d’un infart de mio-

cardi.

mies o la disfunció mecànica del cor, sempre ambels mitjans disponibles en aquella època. Elspacients amb infart agut de miocardi eren confinatsa una mena de gàbia sagrada (la unitat de curescoronàries) i la filosofia general erade no tocar-los. Es creia que qual-sevol intervenció estava condemna-da a empitjorar encara més la situa-ció de la persona malalta. Se’lsprescrivia un repòs absolut al llitdurant períodes llargs que provoca-va altres complicacions, com l’em-bolisme pulmonar. Avui els metgessón molt agressius en el control del’infart agut de miocardi. Com mésagressiu el tractament més músculcardíac en risc es pot salvar. Aquesttractament agressiu inclou, com jahem esmentat abans, des de l’admi-nistració aguda de medicaments per a dissoldre eltrombus coronari a la reobertura de l’artèriacoronària mitjançant un globus (balloon) i un stent(dispositiu en forma d’espiral expansible) o, enalguns casos especials, cirurgia debypass en la fase aguda. No esdeixa res a l’atzar: com més aviates desobstrueix l’artèria coronària,menys es danyarà el múscul cardí-ac. Mentre que quasi un 50% delspacients amb infart agut de mio-cardi que arriben a l’hospital esbeneficia d’aquest nou planteja-ment, l’altre 50% hi arriba massatard per a beneficiar-se’n i acabadesenvolupant un veritable infartde miocardi amb totes les possiblesconseqüències d’insuficiència cardíaca i d’arítmies.Alguns d’aquests infarts ocorren perquè el pacientno experimenta cap símptoma i no demana assistèn-cia mèdica.

No tots els pacients amb infart agut de miocar-di sobreviuen prou per a arribar a ser admesos enun hospital. Quasi un terç dels infarts aguts demiocardi acaben fent una mort sobtada inesperada,ja sigui a casa, a la feina o al carrer. La mort car-díaca sobtada és responsable del 25% de totes lescauses de mort natural. La mort sobtada per infartagut de miocardi ve causada per una arítmia cardí-aca que porta l’activitat elèctrica del cor a un caostotal. Aquesta arítmia cardíaca, coneguda com afibril·lació ventricular, s’ha d’aturar en els tresminuts posteriors a l’inici si volem que el pacient

tingui alguna probabilitat de sobreviure amb digni-tat. Cada minut que passa de fibril·lació ventricu-lar té un cost d’un 10% en termes de víctima defi-nitiva. El 50% dels infarts de miocardi afecten per-

sones per sota del 65 anys i l’im-pacte social que representa aques-ta mort cardíaca sobtada perisquèmia aguda és, per tant, enor-me.

Conseqüències de l’obs-trucció prolongada d’unaartèria coronària

Els pacients que desenvolupen uninfart de miocardi perden part delmúscul cardíac. Aquest dany pot

variar des d’una pèrdua mínima sense, pràctica-ment, cap conseqüència per a la vida diària fins auna gran pèrdua que comporti una insuficientcapacitat de bombeig i arítmies. S’entén, doncs,

que com més gran sigui l’àreaafectada per l’infart pitjor enresultarà el funcionament del cori, per tant, més probabilitats hihaurà que el pacient pateixi algu-na de les conseqüències de lainsuficiència cardíaca.

La insuficiència cardíaca es mani-festa per si mateixa com un dèfi-cit en la respiració mentre es faexercici (fins i tot estant en repòs

en els casos més greus) i una acumulació de líquida les cames (edema). El pronòstic per als pacientsamb insuficiència cardíaca és poc encoratjador,amb un 50% de morts al cap de 5 anys de la pri-mera manifestació del problema. Del total demortalitat, la meitat es deu a arítmies ventriculars(com la fibril·lació ventricular).

La insuficiència cardíaca afecta un 1% de lapoblació a partir de l’edat de 65 anys. Els tracta-ments moderns només han aconseguit millorarlleugerament el pronòstic d’aquests pacients.L’aplicació de tractaments intensius per a la insu-ficiència cardíaca i les conseqüències que se’nderiven (inclosos els desfibril·ladors implantablesque han de servir per a prevenir la mort sobtada)constitueix la part més costosa i menys productiva


51

Quasi un terç dels

infarts aguts de miocar-

di acaben fent una mort

sobtada inesperada, ja

sigui a casa, a la feina o

al carrer.

Cada minut que

passa de fibril·lació ven-

tricular té un cost d’un

10% en termes de vícti-

ma definitiva.

de la cardiologia. En canvi, les mesures que s’apli-quin per tal de prevenir la insuficiència cardíacatenen un important impacte en la salut de la gentgran, amb la qual cosa es poden destinar mésrecursos financers al tractament d’altres malaltiescardiovasculars o no cardiovasculars.

La isquèmia provocada per l’estretor arterios-cleròtica de les artèries coronàries il·lustra tots elscomplicats aspectes d’una malaltia multifactorialamb múltiples possibles seqüeles. La isquèmia potportar a arítmies agudes que acabin causant mortsobtada, o danyar el miocardi i provocar, així, unainsuficiència cardíaca que, al seu torn, comportaràtambé arítmies i mort sobtada en últim terme.

La síndrome de Brugada

La síndrome de Brugada és una malaltiadeterminada genèticament que afecta la delicadamaquinària responsable de l’activitat elèctrica delcor. A diferència de la isquèmia coronària, no se’nconeixen els factors de risc. La síndrome deBrugada es transmet de pares a fills seguint les méssimples lleis de la genètica, les lleis que GregorMendel establí al segle XIX. Les lleis mendelianeses poden resumir de la manera següent: (1) Elstrets hereditaris vénen determinats pels gens quees troben en les cèl·lules reproductores unides des-prés de la fecundació. (2) Els gens s’hereten perparells, l’un de la mare i l’altre del pare. (3) Lescombinacions aleatòries de les cèl·lules reproduc-tores que contenen gens diferents donen com aresultat les proporcions dels trets que s’espera queapareguin entre la descendència en funció d’una oaltra modalitat d’herència.

Hi ha dos tipus diferents de modalitats d’herèn-cia que segueixin la clàssica genètica mendeliana:l’autosòmica dominant i l’autosòmica recessiva.Autosòmica vol dir que afecta els cromosomes queno determinen el sexe (els cromosomes X i Y). Hiha altres modalitats d’herència (les malalties lligadesal cromosoma X i les malalties mitocondrials), peròaquestes es comporten de manera diferent. Tant elshomes com les dones són portadors de les malaltieslligades al cromosoma X i tots dos les transmetenals seus fills, però les dones no pateixen els efectesde les malalties perquè, en tenir sa un dels cromo-somes X, aquest compensa el malfuncionament del

gen defectuós. Els homes, en no poder compensaraquest defecte (tenen un sol cromosoma X), sola-ment expressen el gen defectuós i pateixen les con-seqüències de l’alteració. El mitocondri és un orgà-nul especial que es troba en el citoplasma de lescèl·lules i conté un ADN diferent del que es troba enel nucli, on estan els cromosomes. Aquest ADN

també pot veure’s alterat per mutacions i provocarmalalties, les conegudes com a malalties mitocon-drials, les quals es transmeten per mitjà de l’ADN

mitocondrial present a les cèl·lules germinals.Donat que els espermatozoides quasi no contenenmitocondris, qui transmet aquestes malalties ano-menades mitocrondrials és l’ADN dels ovòcits feme-nins, que els contenen en grans quantitats. I donatque tots tenim ADN mitocondrial, es suposa que elprimer ésser humà havia de ser una femella, i no unmascle, com afirmen moltes religions.

Les malalties autosòmiques dominants deixen el50% dels fills afectats i amb manifestació de lamalaltia. Tal com es deriva del mateix terme domi-nant, n’hi prou de portar un sol gen defectuós per adesenvolupar la malaltia. Les malalties recessives, encanvi, són estadísticament més benignes quant apresentació en la descendència, tot i que normal-ment són més malignes. Cal heretar dos gens defec-tuosos perquè la malaltia es manifesti. En altresparaules, que la descendència ha d’heretar un genmutant del pare i un gen mutant de la mare per apresentar la malaltia. Aquells descendents quenomés n’hereten un, ja sigui del pare o de la mare,són portadors del gen defectuós però no desenvolu-pen la malaltia. En les malalties recessives, el 25%dels fills la pateixen i el 50% en són portadors.

La síndrome de Brugada es transmet com untret autosòmic dominant en el 50% de tots elscasos de famílies afectades. En l’altre 50% delscasos, la modalitat d’herència no queda clara.Podria tractar-se de noves mutacions. Quan unamalaltia s’hereta com a tret autosòmic dominant,les estadístiques diuen que les famílies amb dosfills en deixen un d’afectat, mentre que les famí-lies amb més descendència en deixen un nombreproporcionalment similar. Els mecanismes queporten a heretar gens mutants inclouen mecanis-mes biomecànics i biofísics molt simples i subtils,tals com el pes de les molècules i la polaritat delsaminoàcids durant l’intercanvi, però també pot serfruit de l’atzar. El destí, però, és clar: si s’hereta lamutació dominant es patirà d’aquella malaltia.

52

Pere Brugada

La distribució d’aquestes malalties determina-des genèticament varia segons la població de quèes tracti. Una població molt procreadora afecta-da per una mutació, per exemple, tindrà mésprobabilitats de deixar afectats genèticament unnombre relatiu més elevat d’indi-vidus. Una població també moltprocreadora però sense gens de-fectuosos farà disminuir la inci-dència global de malalties genè-tiques. Aquests conceptes tenenuna aplicació diferent en funcióde si es tracta de malalties auto-sòmiques, recessives o lligades alsexe. Això no obstant, la base, entermes de probabilitats, és lamateixa. Però la genètica és méscomplexa que tot això perquè lapaternitat oficial i la de fet nosempre es corresponen. Podríemposar molts exemples de trets ge-nètics i de com s’han repartitgeogràficament que han permèscomprendre les migracions po-blacionals. La promiscuïtat sexualés la base de l’expansió d’aqueststrets fora de la casa paterna.

La síndrome de Brugada afectael canal de sodi cardíac i pot por-tar a una mort sobtada a causad’una fibril·lació ventricular. Lafunció mecànica del cor en aques-ta malaltia és completament nor-mal, com ho és el subministra-ment de sang a les artèries coro-nàries. Si no es tracta, el resultatúltim d’aquesta malaltia pot ser el mateix que elderivat d’una obstrucció aguda de l’artèriacoronària: mort sobtada per fibril·lació ventricu-lar. Amb tot, hi ha grans diferències entre aques-tes dues afeccions: els pacients amb síndrome deBrugada pateixen solament un trastorn elèctric itenen una funció mecànica i un subministramentde sang al múscul cardíac des de les artèriescoronàries completament normals. Quan es con-trola el problema elèctric, desapareix el perill demort. D’aquí que els pacients afectats amb síndro-me de Brugada poden estar perfectament protegitscontra una mort sobtada d’origen cardíac i tambécontra qualsevol altra forma de mort cardíaca sise’ls implanta un desfibril·lador-cardioversor auto-màtic.

Orientació per al futur

Hem avançat força en el diagnòstic i el tracta-ment de les malalties cardiovasculars. Malaura-

dament, però, en termes generals,continuem tenint uns resultatsmolt pobres. La malaltia cardio-vascular continua ocupant el pri-mer lloc entre les causes de mort.Algunes malalties del cor espoden identificar i tractar, peròd’altres encara no. Alguns tipus demalaltia cardíaca afecten nomésuna funció d’aquest òrgan, com lasíndrome de Brugada, però d’al-tres poden arribar a afectar totestres funcions malgrat que comen-cin afectant-ne, al principi, nomésuna. També hem vist que les cau-ses de malalties cardiovascularssón múltiples. Els factors de riscsón coneguts per a moltes d’a-questes malalties i són modifica-bles si la població hi està disposa-da. Amb tot, som conscients que,malauradament, els recursos sónlimitats i que no és fàcil d’establirprioritats. Els cardiòlegs creuenque les malalties del cor sónimportants, però els neuròlegsdefensen les neurològiques i elsconductors de camions avantpo-sen la seguretat a les carreteres aqualsevol altre tema. Però això, enqualsevol d’aquests tres casosexemple i en tots, cal procedirsempre de la manera següent:

1. Cal prendre consciència de les causes delproblema, ja sigui de les malalties del cor o delsaccidents de trànsit.

2. Cal que la població canviï d’actitud pel quefa al control dels riscos, es tracti de malalties, d’in-versió financera o de conducció automobilística.

3. Cal fer disponibles els mitjans financers ipersonals que han de permetre aconseguir els dosobjectius anteriors, però també controlar lesaccions que es vagin portant a terme.


53

Hem avançat força

en el diagnòstic i el

tractament de les malal-

ties cardiovasculars;

algunes es poden curar,

però d’altres encara no.

Per això, cal prendre

consciència de les cau-

ses del problema, conti-

nuar destinant-hi recur-

sos financers i perso-

nals i aconseguir que la

població canviï d’acti-

tud pel que fa al control

dels riscos.

Prendre consciència de les causesde malaltia cardíaca

La recerca ha permès identificar la causa demoltes formes de malaltia cardíaca. La malaltieshereditàries tenen una causa molt ben definidacontra la qual no es pot actuar inicialment. Nopodem escollir els nostres pares. La síndrome deBrugada i la síndrome del QT llarg afecten l’acti-vitat elèctrica del cor i causen arítmies ràpides. Lamalaltia de Lénegre també afecta l’activitat elèc-trica del cor però provoca interrupcions en la con-ducció i un batec excessivament lent. Les formesheretades de dilatació cardíaca (cardiomiopatiacongestiva) causen, en primer lloc, una insuficièn-cia cardíaca i sovint també arítmies, tant per acce-leració com per ralentiment, però no causen dèfi-cits en el subministrament d’oxigen al múscul car-díac. Altres malalties heretades provoquen unengruiximent del múscul cardíac (hipertròfia) idesencadenen també arítmies, insuficiència cardía-ca i isquèmia, donat que el múscul és massa grui-xut perquè les artèries coronàries li puguin sub-ministrar prou oxigen. En el futur, totes aquestesmalalties necessitaran algun tipus de manipulaciógenètica per a poder-les corregir. La manipulaciómés adient és probable que hagi de ser diferent enfunció de cada família, perquè cada família afecta-da per una malaltia cardíaca heretable sembla queté la seva pròpia mutació en el codi genètic. Elque determinarà l’èxit o el fracàs d’aquestes terà-pies en el futur està en mans del coneixementcientífic i dels mitjans financers que han de per-metre assolir-lo i posar-lo en pràctica.

Per a les malalties infeccioses es preveu unfutur semblant (on és que el coneixement i elsdiners no són importants?). Però amb la diferènciaque la causa que les provoca es pot prevenir. Hiha una sèrie de condicions inicials desencadenantsd’algunes d’aquestes malalties infeccioses que sónmodificables en un grau molt alt. La malaltia deChagas n’és un bon exemple. Aquesta malaltia fapocs dies que atrau l’atenció de la comunitat car-diològica internacional, malgrat que ja es coneixiaal principi del segle XX. Fins llavors havia estatsempre tractada com qualsevol altra malaltia infec-ciosa, quan es va comprendre que els aspectessocials i econòmics de les poblacions afectadeseren determinants per a l’expansió de la infecció.En modificar les condicions inicials (de pobresa),milloren els ingressos de la població i milloren,

per exemple, les teulades dels habitatges. Resultaque les barraques construïdes amb sostres de pallaen zones descampades constituïen l’hàbitat idealper als insectes portadors del paràsit que provocaaquesta malaltia, el qual rep més de vint nomsdiferents (el més corrent dels quals és barbeiro) ipertany al gènere Triatoma o Vinchuca. Vinchucasignifica, en brasileny, saltar a terra sobtadament.I això és el que ocorre. Els insectes infectats deTrypanosoma cruzi (el paràsit que provoca lamalaltia) salta del sostre a la víctima mentreaquesta està dormint a la nit. Igual que fan altresbestioles, xucla la sang de la víctima i li transmetel paràsit. La malaltia produeix, al cap d’un perí-ode de 10 a 20 anys, una miocardiopatia que cursaamb arítmies i insuficiència cardíaca. Més de 20milions de persones n’estan afectades a l’Amèricadel Sud. Modificar les condicions de sortida, és adir, lluitar contra la pobresa, és la millor armacontra aquesta malaltia. Malgrat que pugui sem-blar que es tracta d’un problema allunyat del móndit civilitzat, els Estats Units hi dediquen forçaatenció després d’adonar-se que mig milió denord-americans poden estar-ne també afectats, ja.L’enorme mobilitat de la població fa que lesmalalties infeccioses siguin una amenaça universal,com ho exemplifica l’expansió de la SIDA o el fetque el mateix Charles Darwin morís de la malal-tia de Chagas després d’haver contret la infecció al’Argentina.

Les malalties degeneratives del cor com l’ar-teriosclerosi, com hem vist abans, tenen múltiplescauses o factors desencadenants. El factor genèticno és modificable, però sí que podem tractar ladiabetis, la hipertensió, la hipercolesterolèmia ideixar de fumar. Per desgràcia, la mentalitathumana és complexa quan es tracta de controlarel risc. Sempre es tendeix a retornar al nivell derisc originari ja que sembla que fer alguna cosaper a millorar la seguretat o prevenir la malaltiaaporta satisfacció. Posem l’exemple d’una personaque deixa de fumar per a prevenir la malaltia car-díaca. L’esforç que ha de fer fa que augmenti laseva sensació de seguretat, però com a ésser humàtindrà tendència a recuperar aquell nivell de riscen què es sentia còmode. En haver deixat defumar té la sensació que ja no li pot passar res. Laconseqüència és que la persona en qüestiócomençarà a beure més del que beu normalmenti s’autogenerarà factors de risc d’altres malalties.Qualsevol mesura dirigida a incrementar la segu-retat i a prevenir malalties està condemnada al

54

Pere Brugada

fracàs si no es treballa alhora en la manera comsolen pensar les persones. D’això tractem en l’a-partat següent.

Modificar l’actitud de les personespel que fa al control de riscos

Heus aquí la principal tasca a fer en aquest noumil·lenni. Cada dia hi ha més medicaments i mésmitjans per a guarir les persones; desapareixenunes malalties però n’apareixen d’altres, perquè elspacients tenen tendència a retor-nar a un nivell de percepció derisc confortable, en el qual, apa-reixen nous factors de risc. Amesura que podem prevenir mésmalalties (degeneratives, infeccio-ses o per altres causes) incremen-tem el nombre de malalties i dedefectes hereditaris perquè la gentes sent més sana i segura i és més fàcil que aug-menti també l’intercanvi sexual fora de la parella.Si això és bo o dolent és un temaque han de discutir els experts enqüestions de moral i de comporta-ment però, com a científics, hemde ser conscients de la realitat d’a-quests fets.

El control de riscos per part del’ésser humà és una qüestió moltcomplicada. Tal com deia JohnAdams, és probable que sigui aixíperquè tots ens considerem ex-perts en riscos. Tothom ha viscut situacions de riscen la vida i l’experiència li ha ensenyat a dominar-les. Aprenem a caminar i a parlar a còpia d’inten-tar-ho i d’equivocar-nos, amb el risc sempre decaure o de dir la paraula errònia. Aprenem moltestècniques però sembla que l’única cosa que noaprenem mai és a no tenir problemes. I segons lateoria cultural del control de riscos, si no n’apre-nem és perquè no volem aprendre’n. Tenim comuna necessitat de repte i de risc i només ens sen-tim bé quan tenim un determinat nivell de risc enles nostres vides. Si un d’aquests riscos desapareix,perquè algú ens en protegeix, n’adoptem de nousper a recuperar aquell nivell de risc en què enssentim còmodes. De petits, són els pares els quiens protegeixen; de grans, les institucions i elgovern. Aquest darrer fa lleis i normes per a pro-

tegir-nos de riscos, ja siguin les guerres, els acci-dents de cotxe, els desastres climatològics, els pro-blemes financers o les malalties. Quan som petitsens obliguen a vacunar-nos per a prevenir malal-ties, després ens fan entrar a l’escola per a preve-nir l’analfabetisme, ens fan classes d’educació físi-ca per a millorar la salut. Abans teníem el serveimilitar obligatori com a mètode dissuassori davantd’altres països que ens volguessin atacar. Han can-viat també moltes coses, o almenys aparentment,des dels anys seixanta, pel que fa al matrimoni, jaque ara et pots casar per l’Església, pel civil o sim-plement signar un contracte, però d’alguna mane-

ra se’ns suggereix, quan no se’nsimposa, optar per alguna forma dereconeixement oficial de la nostrarelació de parella per a protegir-nos dels riscos de la separació.Tenim assegurances obligatòriesde salut, d’automòbil i per cente-nars d’altres temes, fins i tot perjugar a golf. Estem obligats a

posar-nos el cinturó de seguretat i a portar uncotxe que porta milers de mecanismes en bé de la

nostra seguretat. Mentre que totesaquestes seguretats imposadestenen tota la bona intenció, la rea-litat és que la immensa majoria noté cap fonament científic. Bàsica-ment, no es coneix la proporcióde risc-benefici d’aquestes obliga-cions. El sector formal d’aquestmón està format per “experts”,principalment adults, l’objectiudels quals és reduir el risc, permitjà de la creació i aplicació d’a-questes lleis i normes. El sector

informal implica els infants i els joves. Aquestsavaluen els riscos i les compensacions i creen pera si mateixos un cert nivell de risc en què espoden sentir còmodes. Aquest nivell de risc vedeterminat culturalment i és la part més difícil-ment modificable.

Conclusió

Els reptes del nou mil·lenni no són la preocu-pació pel progrés tecnològic. La tecnologia con-tinuarà avançant i fent realitat els somnis mésextraordinaris. Sempre ha estat així. Per contra,pel que fa a la visió que l’ésser humà té de lavida, de la mort i de la malaltia, podríem dir que


55

Culturalment tendim

a mantenir-nos dins

d’un cert nivell de risc.

Encara ens falta

avançar molt pel que fa

a la percepció de la

vida, de la mort i de la

malaltia.

estem a 3000 anys de diferència. Naixem, crei-xem, ens reproduïm i morim. I és entre el nai-xement i la mort on rau el problema. Per a créi-xer, literalment i en sentit figurat, ens calen mit-jans, i per a reproduir-nos ens cal una parella.Durant els últims 3000 anys poca cosa ha canviatper a aconseguir aquests mitjans (o els reps enherència o treballes per a aconseguir-los) o per areproduir-nos (les cèl·lules sexuals s’han de tro-bar), i és molt poc probable que algun aspecte

essencial canviï en tot això en els propers milanys. Sigui una persona o una màquina, algúhaurà encara de fer la feina perquè puguem tenirun tros de pa al matí o un got de vi a l’hora desopar, els quals ens menjarem i beurem l’any3000 com ho feien fa 3000 anys. I el sexe conti-nuarà tenint una funció central en les relacionshumanes com sempre hi ha tingut. Si d’aquí amil anys això ha canviat, us asseguro que prefe-reixo no ser-hi!

56

Pere Brugada

Taula rodona

Miquel Bruguera (presentació), Josep Brugada, Pere Brugada,Ramon Brugada, Daniel Brotons, Domènec Joseph,

Jaume Mestre, Joaquim Ramis (cloenda)

DR. M. BRUGUERA: Bona tarda. Comencem ladarrera sessió de les Jornades sobre MedicinaPreventiva i Predictiva que organitza la FundacióMil·lenni - Mútua General de Catalunya, dedica-des aquest any al tema de la mortsobtada d’origen cardíac, i emcomplau expressar la meva satis-facció per l’elecció de la seu delCol·legi de Metges de Barcelonaper a tancar aquestes jornades. Iem satisfà, a més, també d’unamanera més particular, perquè, jopersonalment i segurament vostèstambé, tindré l’oportunitat de sen-tir la intervenció dels tres germansBrugada en el mateix acte. I aixòno és una situació banal, perquèsentirem parlar de la síndrome clí-nica que porta el nom d’aquestsmetges catalans. Els germansBrugada han aconseguit una cosaque molts estudiants de medicinatenien, quan estudiaven la carrera,que era la il·lusió de contribuiramb les seves aportacions a millo-rar el coneixement científic i l’a-tenció dels malalts, però moltpoca gent ha arribat a tenir aquestèxit, i encara molts menys delsque ho aconsegueixen tenen lafortuna que el seu nom pengidarrere de la descripció d’unamalaltia; hi ha poques síndromes,pocs símptomes o signes físics queportin el nom d’un investigadorcatalà i, per tant, una síndromeamb el nom dels germansBrugada, per a qualsevol metgecatalà, ha de representar un motiud’orgull. A Catalunya hi ha molta tradició desagues familiars de metges de prestigi: pares i fills,i fins i tot avis, pares i fills, fràtries, germans met-ges…, alguns dels quals han estat destacats, però,segurament, no tan destacats com els germansBrugada, els quals són capaços de mantenir unainvestigació d’alt nivell, vivint en llocs diferents i

mantenint-se en comunicació a distància, un fetprou singular i atractiu. Per tant, jo crec que enshem de sentir molt satisfets per l’acte que viuremels propers minuts, que moderarà el Dr. Josep

Brugada i que acabarà amb laconferència del físic Dr. JorgeWagensberg, director del Museude la Ciència. La clausura de l’ac-te la farà el Dr. Ramis, que m’a-companya en aquesta presentació,i que és el president del'Acadèmia de Ciències Mèdiquesde Catalunya i de Balears.Cedeixo, doncs, la paraula alDr. Josep Brugada, moderadord’aquest acte. Moltes gràcies.

DR. J. BRUGADA: Moltes gràcies,Dr. Bruguera. Per a nosaltres ésun plaer ser aquí al Col·legi deMetges i que hagi estat el seu pre-sident qui hagi inaugurat aquestacte. No ha estat cap casualitatque aquest any la FundacióMil·lenni - Mútua General deCatalunya hagi decidit dedicar lesseves Jornades de MedicinaPreventiva i Predictiva a la mortsobtada d’origen cardíac, perquèfa mesos que estem treballant ambla Fundació Mil·lenni, tota unasèrie de professionals, per portar aterme un significatiu projecte delluita contra la mort sobtada d’o-rigen cardíac a casa nostra. Iaquest treball dóna els seus fruitsen els moments actuals. A més,estem molt avançats en un impor-

tant procés legislatiu i de conscienciació de tots elspoders públics i de la societat civil sobre el fet quepoden fer més per la mort sobtada d’origen cardí-ac, i que podem intentar salvar alguns d’aquestsmalalts a casa nostra. Permetin-me només, moltbreument, recordar-los què entenem per la mortsobtada d’origen cardíac: és aquella mort, en

La mort sobtada d’o-

rigen cardíac és aquella

mort, en forma de mort

natural, esdevinguda

per causes cardíaques

—molt sovint descone-

gudes per la mateixa

víctima—, inesperada

en el temps i en la

manera com es mani-

festa, que apareix pre-

cedida per una pèrdua

brusca de la conscièn-

cia del malalt i que s’es-

devé en l’hora següent

a l’inici dels símptomes.

59

forma de mort natural, esdevinguda per causescardíaques, inesperada en el temps i en la maneracom es manifesta, que apareix precedida per unapèrdua brusca de la consciència del malalt que lapateix. La mort s’esdevé en l’horasegüent a l’inici dels símptomes iapareix en una persona amb osense cardiopatia coneguda. I aixòés molt important. No estem par-lant de la mort sobtada d’origencardíac únicament en malalts queja sabem que pateixen del cor,sinó que sabem que hi ha una partimportant d’aquests malalts quepateixen del cor que mai nohavien tingut cap símptoma fins almoment que moren, sent aquestamort la primera manifestació, imalauradament moltes vegadesl’última, de la malaltia. Per tant, hem de mirar depoder fer alguna cosa més per tota aquesta gent.Sabem que la mort es produeix en general, en laimmensa majoria dels casos, per l’aparició de l’a-nomenada fibril·lació ventricular (figura 1), que,com saben, si va més enllà de tres, quatre, cinc,sis, set, deu minuts, provocarà la mort irreversibledel malalt. Per tant, si volem actuar en el momentde la mort sobtada, hem d’actuar ràpidament iefectivament en aquests primers minuts i és aixòallò a què estem dedicats en tot el Projecte deDifusió de Desfibril·ladors Semiautomàtics a casa

nostra. Només recordar que l’únic tractamentefectiu, eficaç, per a la fibril·lació ventricular és ladesfibril·lació, i que aquesta desfibril·lació es potrealitzar tant des del punt de vista de la desfi-

bril·lació externa (figura 2), la queconeixem dels hospitals, comsemiautomàtica, que és la queestem intentant portar a terme acasa nostra, perquè el personal nomèdic, persones que estan en con-tacte amb el públic, entre els qualspodríem incloure des dels mossosd’esquadra, la policia municipal, apersonal de Creu Roja, monitorsesportius, etc. tinguin la possibili-tat d’actuar en cas de mort sobta-da, i intentar, d’aquesta manera,salvar alguna vida a casa nostra.L’última diapositiva que volia

ensenyar (figura 3) fa referència al projecte MONI-CA, un estudi multinacional que es va fer de valo-ració de la incidència de cardiopatia isquèmicaarreu del món, amb el qual, una de les coses quees va demostrar és que casa nostra és una de leszones del món on la incidència de cardiopatiaisquèmica és més baixa. Només ens guanya, persota, la Xina, i, en canvi, tots els altres països,sobretot aquells del nord d’Europa, especialmentFinlàndia, la Gran Bretanya, Noruega, els EUA…,tenen una incidència de cardiopatia isquèmicamolt més gran que no la nostra. Això a vegades

60

Miquel Bruguera (presentació), Josep Brugada, Pere Brugada, Ramon Brugada, Daniel Brotons, Domènec Joseph,Jaume Mestre, Joaquim Ramis (cloenda)

Figura 1. Traçat continu de l’electrocardiograma que mostra

com una fibril·lació ventricular acaba provocant l’a-

turada total de l’activitat elèctrica i la mort del

malalt.

Figura 2. El desfibril·lador és un aparell dissenyat per a trans-

metre un impuls elèctric al cor del pacient mit-

jançant uns elèctrodes que poden ser unes pales

(externa) o uns adhesius (semiautomàtica).

Projectes com el que

promou la Fundació

Mil·lenni - MGC són els

que ajudaran a fer dis-

minuir la mortalitat per

cardiopatia isquèmica.

ha servit per a dir: tampoc no estem tan mala-ment. No. Però això no ens ha de fer pensar queperquè els altres estan pitjor nosaltres estem bé. Ésa dir, que tinguem a casa nostra encara unaincidència de 200 infarts per 100.000 habitants perany significa que tenim molts infarts i que moltesd’aquestes persones moren, i que hem de mirar defer tot el que puguem perquè això no sigui així ique hem de mirar, amb projectes com el quevolem tirar endavant amb la Fundació Mil·lenni -Mútua General de Catalunya, d’arribar a salvaralguna d’aquestes vides. Sempre, és clar, quan ensplantegem aquest tipus de projectes, un se’n plan-teja lògicament el cost econòmic i, al final, la res-posta ha de ser la mateixa: si salvem un sol malaltamb un projecte que ha costat x milions de pesse-tes, probablement ja ha valgut la pena, i això és el

que volem fer, salvar alguna vida, quantes mésmillor, sempre intentant que això no signifiqui capdispendi econòmic insuportable per al sistema. Jofaré, després d’aquesta breu introducció, de mode-rador d’aquesta taula rodona, a la qual hem invi-tat una sèrie de persones que ens parlaran de dife-rents aspectes de la mort sobtada. Hi hem invitaten Pere Brugada, el meu germà gran, que ens par-larà de les causes de la mort sobtada d’origen car-díac, l’etiologia d’aquesta mort sobtada d’origencardíac; en Ramon, el meu germà petit, que ensparlarà de quins són els nous avenços, cap a onanem amb la medicina quan parlem de genètica,de biologia molecular… Tots sentim a parlar cadadia d’aquests termes i ell ens explicarà una micaquè hi ha de tot això, d’on hem arribat avui ambaquest nou tipus de medicina que és la genètica i

Taula rodona

61

Figura 3. Catalunya és la segona zona del món on la incidència de cardiopatia isquèmica és més baixa, darrere de la Xina.

la biologia molecular. Després tenim en DanielBrotons, metge de medicina esportiva, que ensparlarà de les arítmies i la pràctica esportiva. Perquè hi hem invitat un metge de medicina esporti-va perquè ens parli d'això? Doncs perquè un delsprojectes, el projecte principal que aquest anyfinançarà la Fundació Mil·lenni - Mútua Generalde Catalunya, és un projecte de col·laboració ambla Secretaria General de l'Esport de la Generalitatde Catalunya, pel qual es dotaran durant els pro-pers cinc anys 10 centres esportius a casa nostracada any, és a dir, 50 centres en cinc anys, ambdesfibril·ladors semiautomàtics; i formarem elsmonitors esportius, els entrenadors, la gent queestà habitualment en aquests clubs esportius, elsserveis mèdics que hi pugui haver, en el maneigd’aquest tipus d’aparells. Per això hem demanat aen Daniel Brotons que ens parli de les arítmiescardíaques i la pràctica esportiva. I després tin-drem en Domènec Joseph, que és intensivista del’Hospital Parc Taulí de Sabadell, que ha estat acasa nostra un dels grans impulsors de tot el tema

de la desfibril·lació semiautomàtica i d’un concep-te conegut arreu del món, el concepte de la cade-na de la vida, que ell ens explicarà en detall, i queés el concepte que ens ha de permetre salvar lavida d’alguna persona a casa nostra. I finalment enJaume Mestre, també intensivista del Parc Taulí,que ens parlarà de la utilització de la desfibril·laciósemiautomàtica per personal no mèdic: on estem,cap a on anem i com podem fer que això funcio-ni i que sigui realment efectiu a casa nostra.Després tindrem una discussió entre tots els parti-cipants a la taula rodona, i finalment donarem pasal Dr. Joaquim Ramis, president de l'Acadèmia deCiències Mèdiques de Catalunya i de Balears, quetancarà la taula rodona per a donar pas a la con-ferència de cloenda, a càrrec del Dr. JorgeWagensberg. Ja sense cap més retard, voldriademanar a en Pere que ens expliqui durant elspropers minuts les causes de la mort sobtada d'o-rigen cardíac.

DR. P. BRUGADA: Estimat Josep, benvolgutsDrs. Bruguera i Ramis, Hble. Sr. Bassols, quetambé és a la sala. És per a mi també un gran plaerser aquí per discutir amb vostès aquest problemade la mort sobtada. Aquest problema ja l'haenquadrat en Josep una mica. Voldria enquadrar-lo una mica més i ensenyar-los una diapositivad'una persona que beu una cervesa que ve deBèlgica i que s’anomena mort sobtada perquè ésuna cervesa molt forta (figura 4). Naturalment, siaquesta persona, després de l'alegria de beureaquesta cervesa, mor sobtadament… i amb aques-ta panxa que té i tot plegat…, no seria cap sor-presa. El problema de la mort sobtada tambél'hem de posar en el context de quan aquestamort sobtada és inadequada; és a dir, morir als 95anys d'edat de sobte a la nit, probablement és unsomni que a tots ens agradaria molt de tenir; unavida llarga i saludable fins als 95 anys i desprésdesaparèixer tot d’un plegat durant el somni, peròés clar que quan una persona com la d'aquí, quesembla ser bastant jove, mor als 50 o als 55 anysd'edat d'una malaltia, que en realitat moltes vega-des és prevenible, naturalment, això no és ade-quat, no és apropiat, és una cosa bastant trista. Lescauses de la mort sobtada són moltes. Hi ha mortssobtades de tipus cardíac o de causa cardíaca, quesón les més freqüents, hi ha també causes de mortsobtada que no són cardíaques, i aquestes no lesdiscutirem pas. Les causes cardíaques, que lespodem resumir molt fàcilment, en realitat, conti-nuen sent la malaltia coronària, com l'arterioscle-

62


Figura 4. És molt trist que una persona mori als 50 o 55 anys

d’edat, i més als 35, d’una malaltia que moltes vega-

des és prevenible.

rosi de les artèries coronàries, i un episodi agutd'isquèmia continua sent la causa d'almenys dosterços de totes les morts sobtades que veiem enqualsevol país del món desenvolupat. Recordin, sius plau, que, encara avui dia, dos terços de tota lamortalitat sobtada cardíaca continua sent simple-ment l'oclusió aguda d'una artèria coronària per laformació d'un coàgul, d'un trombus, a la zona onhi ha normalment una placa de l'arteriosclerosi.Com evoluciona, com passa aquest fenomen?Perquè a vegades és molt trist que nosaltres, coma metges, quan veiem una persona que ve simple-ment per un control, que no presenta cap símpto-ma, que no té res, absolutament de res, li fem unaprova d'esforç, li diguem que no es preocupi, queestà molt i molt bé, que no li passarà res i, al capd'una setmana, en rebem l'esquela. I sabem que hiha hagut una mort inesperada, una mort sobtadad'aquella persona. El procés d'arteriosclerosi ésmolt complex; de fet, l'arteriosclerosi coronària ésun procés normal de l'existència humana perquè,simplement si mirem artèries coronàries d'infantsi, fins i tot, de joves al voltant dels 20 o els 25anys, ja veurem a nivell microscòpic que hi ha unaformació d'arteriosclerosi, i aquest procés pot pas-sar i és simptomàtic per a molts danys; abans quel'artèria comenci a tapar el 50% o el 75% del dià-metre o de la superfície trencada d'aquesta artèriatambé es poden produir símptomes d'angina de pitdurant l'esforç, però molta gent realment no téabsolutament cap símptoma i presenta aquestesplaques d'arteriosclerosi. El que passa és que labrutícia, per dir-ho d'alguna manera, que està adintre d'aquesta placa d'arteriosclerosi, en unmoment donat es pot trencar i pot produir una

espècie de ruptura de la placa d'ateroma, i enaquell moment tota aquesta brutícia entra en con-tacte amb la sang de l'artèria coronària i en potresultar la formació d'un coàgul, que, si és sufi-cientment gran, produirà una oclusió total del'artèria coronària i, si no és total l’oclusió, unareducció del flux de sang (figura 5); en les duessituacions, el primer que produeix aquestahemorràgia aguda i la formació d'aquest coàgul ésel dolor al pit, res més que l’expressió de la faltad'oxigen al múscul cardíac. Bé, si estem en aques-ta situació i el malalt es tracta i fem regressaraquest trombus, finalment hi haurà una certa pro-gressió de la placa, el malalt haurà fet una anginade pit inestable, l'haurem tractat, no hi hauràhagut cap problema a nivell del múscul cardíacperquè no hi haurà hagut una reducció suficientde l'oxigen per a matar realment les cèl·lules car-díaques, i no parlarem pas d'infart. En aquest cas,si nosaltres no hi fem res, l’oclusió produirà pri-merament una sèrie de trastorns electrofisiològicsque poden portar a la fibril·lació ventricular agudai isquèmica, que és el que passa en un terç de totsels infarts (un terç de tots els infarts que tenimaquí i en qualsevol altre país desenvolupat no arri-ba mai a l'hospital perquè en el moment d'aques-ta oclusió el malalt fa una fibril·lació ventricular i,si no se’l reanima, mor). Els altres dos terçospoden tenir sort i potser espontàniament se'ls obriaquesta artèria, potser els l’obrim nosaltres al'hospital donant-los trombolítics o per mitjàd'una dilatació amb un globus, però, sigui comsigui, el resultat final serà que en aquesta situació,en funció del temps que s’ha tardat a reobriraquesta artèria, podem tenir un infart de miocar-di. La diferència és primerament que aquí es pro-dueix una isquèmia aguda, que és permanent per-què l'oclusió de l'artèria és permanent, i que hi haarítmies agudes que poden produir la mort sobta-da en aquest moment. Després de totes les nostresintervencions, si hi ha hagut un infart, veurem alfinal que aquesta gent també pot fer un tipus noud'arítmies a causa de l'infart, a causa simplementde la cicatriu, que també poden produir la mortsobtada després de l'infart de miocardi. Quina ésla presentació de tot això? Quina proporció d'in-farts aguts i d'arteriosclerosis coronàries es pre-senten com a isquèmia aguda i com a mort sobta-da? Doncs, és un percentatge molt alt. Aquí (figu-ra 6) veiem unes estadístiques d’uns anys enrere,procedents dels Estats Units i, per això, probable-ment una mica més altes que les estadístiquesactuals a causa que avui hi ha una sèrie de cam-panyes de prevenció que potser ajuden algunes

Taula rodona

63

Figura 5. El trencament d’una part de la placa d’ateroma pot

arribar a provocar un coàgul de sang suficientment

gran perquè produeixi una oclusió total (a) o parcial

(b) del flux sanguini.

persones a no fer aquesta presentació clínica demort sobtada: al voltant del 30% o el 40% d'a-questa gent presentarà una isquèmia aguda i mani-festarà aquesta isquèmia aguda com a mort sobta-da. I això és molt important. Un de cada tres, coma mínim, i en aquesta estadística, com a màxim,un de cada dos, presenta mort sobtada com a pri-mera manifestació de la seva malaltia coronària.Això és un problema. En fi, si passa als 94 anys ésuna sort i una benedicció de Déu, però si passa als35 anys, naturalment no és pas agradable. Hi hatambé causes no isquèmiques, que són el terç res-tant, però del qual no parlaré pas gaire perquèentraria en el tema de què ha de parlar en Ramon.Hi ha malalties coronàries que poden produirmort sobtada sense isquèmia, comaquestes artèries coronàries que avegades fan una espècie d'hernia-ció entre elles mateixes i s'ocluei-xen, i aleshores es resol, però fanuna ruptura d'aquesta artèria. Hiha cardiomiopaties hipertròfiquesobstructives o no, dilatades, ladisplàsia ventricular dreta; hi hamalalties valvulars que poden pro-duir una mort sobtada, malgrat elfet que això és molt més rar. Enles malalties congènites cardíaquesla mort sobtada és molt més tar-dana, ja se sap que els malaltstenen aquesta malaltia i, en gene-ral, també són malalties que avegades estan relacionades fins i tot amb el tracta-ment que nosaltres fem, com per exemple la cirur-gia cardíaca. Amb aquests procediments es provo-quen unes cicatrius en el cor que, a vegades, gene-

ren una zona aritmogènica que pot matar elmalalt. Un típic cas n’és la tetralogia de Fallot. Hiha també malalties hereditàries i congènites, comla síndrome del QT llarg, la malaltia del bloc dela branca dreta, l’aixecament de l’ST i mort sob-tada, anomenada síndrome de Brugada, els malaltsamb Parkinson-White —encara que avui en diapràcticament ha desaparegut del món, perquè totsaquests malalts es poden tractar molt efectivamentamb avaluació per radiofreqüència. Hi ha causesmecàniques i també, no ens les descuidem, perquètenen molta importància en aquest moment, lescauses infeccioses. Hi ha causes infeccioses queprodueixen mort sobtada i que, per exemple a lazona del Brasil i l’Amèrica del Sud, són mésimportants que la malaltia coronària. Hi ha al vol-tant de 30 milions de persones infectades al’Amèrica del Sud amb Chagas, la malaltia deChagas, que durant els pròxims anys donaran unaincidència de mort sobtada d'un milió i mig o dosmilions de persones infectades, i aquestes personessón persones al voltant dels 30 o 35 anys d'edat.Per a nosaltres potser té menys importància, ambexcepció de les infeccions del múscul cardíac detipus viral… la grip normal i corrent també potmatar a algú de tant en tant, i això és per unamiocarditis. El resultat final, en realitat, si homiren independentment de l’etiologia, continuasent el mateix i és només per a emfatitzar el quedeia en Josep, que un dels tractaments més efec-tius per a tractar el malalt que en aquells momentsestà fent l'arítmia que produeix la mort sobtada ésla desfibril·lació. Tenim que 131 dels 157 casos

analitzats mitjançant hòlter en elmoment de fer la mort sobtadapresentaven una fibril·lació ventri-cular, o una taquicàrdia ventricu-lar, ràpida, que resultava en lamort sobtada i, en alguns casos,segons l’estadística, s’hi va veureprimàriament una bradicàrdia. Ésinteressant de veure que aquestagent que tenia una bradicàrdia eragent que presentaven ja unamalaltia cardíaca coneguda i que,en general, a més a més, estaventractats amb drogues antiarítmi-ques, la qual cosa pot ser unamanifestació del que en diem unaproarítmia. Sigui com sigui, el

resultat final, independentment de l'etiologia,continua sent el mateix: la fibril·lació ventricular.El tractament d'aquest problema també és sempreel mateix: la desfibril·lació. Aquí veuen una

64


Figura 6. Són moltes les persones que, independentment de

l’edat o del sexe, presenten una isquèmia aguda com

a mort sobtada.

Un dels tractaments

més efectius per a trac-

tar el malalt que en

aquells moments està

fent l’arítmia que pro-

dueix la mort sobtada

és la desfibril·lació.

fibril·lació ventricular (figura 7). En aquest cas ésuna síndrome del QT llarg, com poden veure,amb una prolongació del QT; hi ha extrasístoles i,després de les típiques seqüències curta, llarga,curta, comença aquesta arítmiaràpida, que en francès en diuentorsade de pointes i d'altres taquicàr-dia polimòrfìca, d'altres en diuenfibril·lació ventricular… Sigui comsigui, això és un ritme totalmentcaòtic que, des del punt de vistade la funció mecànica del cor,representa l'aturada cardíaca, és adir la falta total de funció mecàni-ca del cor, la falta d'oxigen al cer-vell i, si això realment no es solu-ciona dins dels tres o cinc minuts,resulta en la mort del nostremalalt. La recuperació d'aquestsmalalts està clarament relacionadaamb el que es fa en el moment enquè això es presenta. En aquestadiapositiva (figura 8) veuran que lamortalitat a l'hospital per a aquelles persones quehi arriben havent fet una aturada cardíaca, per alsquals algú ha trucat una ambulància però amb unasituació en què, en canvi, no s'ha fet cap reani-mació, cap massatge cardíac, ni cap desfibril·lacióabans que el malalt hagi estat admès a l'hospital,la mortalitat és, com a mínim, dels que arribenamb vida a l'hospital, del 54%. Una situació quehem d’intentar de millorar. Perquè per a aquells aqui es fa massatges cardíacs, l'ambulància arribaben aviat i reben una desfibril·lació, malgrat això,la mortalitat intrahospitalària és encara del 25%. Itinguin en compte que en un hospital com el SaintPierre de Brussel·les, on es fan al voltant de 2500

intervencions per aturades cardíaques, i altresemergències per any, quan han analitzat quants elsen sobreviuen de l'hospital, de tots els que fan unaaturada cardíaca, per desgràcia avui dia no és més

del 5%: és molt i molt pobre, és adir, és un esforç molt i molt cos-tós i només per una sola raó: sem-pre i sempre s'hi arriba massatard. Cada minut que passa esperd el 10% del múscul cardíac, icada minut que nosaltres deixempassar, perdem el 10% delsmalalts. Al cap de 10 minuts, sil'ambulància arriba allà, les pro-babilitats de reanimar aquestmalalt són pràcticament de 0.D'això la importància de tenir eltractament al lloc on estem, comes té un extintor aquí i no espe-rem que els bombers arribin ambl'extintor. I vull acabar amb unadiapositiva que té a veure amb laprevenció (figura 9). Els he parlat

aquí d'una malaltia que és multifactorial com lacausa més important de la mort sobtada, la malal-tia coronària. Hi ha moltes coses possibles enaquesta malaltia, tal com hem vist: la isquèmia és

Taula rodona

65

Figura 8. Fins i tot avui, la mortalitat intrahospitalària continua

sent del 25%.

Figura 7. La fibril·lació és un ritme totalment caòtic que impe-

deix el correcte funcionament mecànic del cor.

De la mateixa mane-

ra que no esperem que

arribin els bombers per

a utilitzar l’extintor, cal

també tractar la perso-

na que està patint la

mort sobtada abans no

arribi l’ambulància.

molt important, però, com també hem dit, unavegada la isquèmia ha estat suficientment llarga iprodueix un dany al miocardi i fa un infart demiocardi, es produeixen altres problemes, que sónproblemes d'insuficiència cardíaca. I recordin quela insuficiència cardíaca, avui dia, és pitjor quant apronòstics que qualsevol dels pitjors del càncers.Aquella persona que presenti insuficiència cardía-ca té una esperança de vida de menys del 50% elssegüents 5 anys, malgrat els tractaments actuals.D'això la importància de tractar molt i molt bé laisquèmia aguda amb trombòlisis i dilatacions agu-des d'aquestes artèries coronàries. El tractamentd'aquesta malaltia és molt complex; la prevencióés potser molt més fàcil del que ens esperem per-què la prevenció pot passar simplement per donaruna aspirina. S'ha provat que l’aspirina prevé l'in-fart de miocardi definitivament. En els estudis fetsals EUA, l'administració profilàctica en aquells

casos d’un alcaselser va resultar en una reducciódel 50% de la incidència d'infarts en un estudiamb 50.000 metges americans als quals es donava,a l’atzar, aspirina, alcaselser o placebo. I jo crecque avui dia és difícil predir coses, com, per exem-ple, quan el 1943 varen preguntar al presidentd’IBM, després d’haver fet la primera computado-ra, quantes computadores penses que vendràs tuen el món? I va dir: probablement hi ha un mer-cat mundial de 4 computadores. I ara, retrospecti-vament, l'han jubilat com a president de la com-panyia. Els de la Bayer, exactament igual, perquèquan varen presentar en aquell moment l'aspirina,una de les coses més importants per a ells, que ladonaven per a reumatismes, grips, migranyes,insomnis, el més important de la seva propagandaera que no afectava el cor (figura 10). I ara sabem,gràcies a Déu, que això pot ser una de les mane-res més eficaces, i més barates, de prevenir la mortsobtada. Moltes gràcies.

DR. J. BRUGADA: Moltes gràcies, Pere. M’hedescuidat de dir, quan he presentat en Pere, que ésprofessor de cardiologia i que treballa a Aalst, aBèlgica. En Ramon ens parlarà ara de genètica iarítmies cardíaques. En Ramon és cardiòleg i tre-balla al Baylor College de Houston, a Texas.

DR. R. BRUGADA: Dr. Ramis, Dr. Bruguera,primer de tot agrair que m’hagin convidat a feraquestes xerrades. Jo canviaré una mica l'enfoca-ment de la xerrada, com veuran, i per fer-ho hau-rem de tornar per un moment a l'escola de medi-cina. No hi haurà cap camp en la medicina quetindrà l'impacte de la biologia molecular. Totssabem que la biologia molecular no només afec-tarà el diagnòstic, la prevenció, sinó també el trac-tament de moltes o pràcticament totes les malal-ties. Com vostès recordaran, la molècula de l’ADN

està continguda en el nucli cel·lular i està embol-callada formant 23 parelles de cromosomes. Cadaparell d'aquests cromosomes és heretat un del parei un de la mare. Aquest ADN, si el desxifrem, veu-rem que està format per 4 bases nitrogenades dediferents tipus, formant al final una molècula,considerada la més gran en el cos humà, que és lamolècula de 3000 milions de bases. No ha estatpossible fins fa uns 10 anys investigar aquestamolècula perquè senzillament era massa gran; noteníem ni la tecnologia ni la informàtica necessà-ries per a estudiar-la. L’ADN porta tota la informa-ció genètica emmagatzemada i aquesta informació

66


Figura 10. S’ha demostrat que l’aspirina ajuda a prevenir l’in-

fart de miocardi.

Figura 9. Incidència de mort sobtada per patologies i total de

casos per any.

es desxifra a partir de la formació de les proteïnes.L’ADN està incorporat al nucli i per mitjà d'unacadena molt complexa acabarà formant una pro-teïna i una localització subcel·lular que farà totesles funcions del cos humà. Laformació de les proteïnes tambéés un sistema molt complex iestà basat en l'ordre que seguei-xen aquelles bases nitrogenades.Cada tres bases nitrogenades for-maran un aminoàcid. Si s'incor-pora una base nitrogenada perequivocació o se'n treu una perequivocació, tota aquella cadenad'aminoàcids quedarà completa-ment trencada i es formarà unaproteïna diferent, una proteïnaque no tindrà la funció que hau-ria de tenir; això és el que nor-malment s'anomena una muta-ció. Si aquesta mutació afecta lescèl·lules reproductores del nostrecos, aquesta mutació passarà ales generacions següents de la família i es formaràel que s'anomena una malaltia hereditària. En elsúltims 10 anys, des del 1990, que es va descobrirel primer gen causant de miocardiopatia hipertrò-fica, hi ha hagut molts centres de recerca que hanestat investigant o buscant gens causants de malal-

ties hereditàries. Com poden veure en aquestataula de Science (figura 11), del juliol del 98, hi hahagut moltes malalties a les quals hem trobat lescauses genètiques, des de malalties del desenvolu-

pament a arítmies, a miocardio-paties. I aquesta llista va creixentcontínuament. El projecteGenoma Humà, que va destinat adesxifrar aquests 3000 milions debases, va donant dades contínua-ment, cada dia, als ordinadors i ales bases de dades d’Internet,sobre els nous gens que causenmalalties. Aquest projecte, que ésun projecte molt ambiciós, ésmés car que posar l'home a lalluna i, tot i que es va dir durantmolts anys que era un projecteimpossible, estarà acabat aquestestiu que ve. I això comportaràuns grans avenços en les malal-ties. I les arítmies tampoc sóndiferents. Tots sabem que les

malalties estan basades en uns factors ambientals ien uns factors genètics. Aquests factors ambientalsels hem conegut durant molts anys, o uns quants,com les alteracions electrolítiques, la isquèmia… Itambé hi ha hagut factors genètics, que hem cone-gut durant molts anys gràcies al fet que s'han des-crit famílies que tenien arítmies hereditàries, peròaquestes no les hem pogut investigar fins fa benpoc, gràcies a la tecnologia nova. Sabem que hi haarítmies que estan basades en miocardiopaties, osigui que tenen un factor estructural que causa l'a-rítmia, i també sabem que hi ha arítmies que notenen un factor estructural basal. Jo avui nomésparlaré de tres malalties que són les que han donatmés informació en l'actualitat: la miocardiopatiahipertròfica, el QT llarg i la síndrome de bloqueigde branca dreta, aixecament de l'ST i mort sobta-da o síndrome de Brugada. Com saben, la mio-cardiopatia hipertròfica és una causa molt freqüentde mort sobtada en els atletes joves, per això elressò que té quan un atleta jove cau mort a la pistade bàsquet i ha mort de mort sobtada. És, pertant, una causa molt freqüent de mort sobtada enel jove, i moltes vegades la mort sobtada és la pri-mera manifestació de la malaltia. S'han descobert,gràcies a la genètica, vuit gens des que es vacomençar a investigar l'any 1990 (figura 12). Totsaquests gens, s’ha vist que estan destinats a lesproteïnes, són les proteïnes que formen el sarcò-mer cardíac, l'estructura contràctil del miòcit car-díac. El que hem aconseguit ara amb la genètica

Taula rodona

67

Figura 11. La biologia molecular ha permès identificar la causa

genètica de moltes malalties.

La miocardiopatia

hipertròfica és una causa

molt freqüent de mort

sobtada en els atletes

joves, i, a més, moltes

vegades, aquesta mort és

la primera manifestació

de la malaltia.

no és només determinar quines són les mutacionsi quins són els factors genètics que causen la mortsobtada, sinó que també hem pogut esbrinar enl'actualitat que hi ha mutacions i gens que tenendiferents riscs de mort sobtada. Tots sabem que lamiocardiopatia hipertròfica està basada en unengruiximent del septe intraventricular. Hi hamutacions en el gen de la troponina T que causenuna mort sobtada molt exagerada i, en canvi, elsmalalts no tenen l'engruiximent del septe intra-ventricular. De la mateixa manera, hi ha gens,com la tropomiosina Alfa, que afecten normal-ment les edats a partir dels 70 anys; aquestes per-sones tenen una miocardiopatia hipertròfica peròno moren fins als 60 o 70 anys. Per tant, depenentdel gen, tenim diferents riscos de morir. També simirem el mateix gen, descobrim que dintre d’unmateix gen, en aquest cas la miosina Beta, tambéhi ha diferents factors de risc. Depenent de lamutació que tinguem, la família se'ns morirà o als30 anys —els afectats, per suposat—, o als 40 anyso als 60 anys. Fins i tot les mutacions dins d'unmateix gen tenen un pronòstic diferent. Tenim unspredictors clínics que hem usat fins ara per adeterminar qui està en risc de mort sobtada en lamiocardiopatia hipertròfica; alguns d'aquests fac-tors de risc són més o menys importants, però sónels que hem fet servir fins ara, i en l'actualitat s'es-tan començant a utilitzar altres factors de risc, quesón els genètics, i aquests són sobretot determinatspels tipus de mutació que tenim en el tipus de genafectat i també per alguns gens modificadors.També hem descobert que hi ha gent que ha here-tat l'enzim convertidor de l'angiotensina o el genque codifica per aquest enzim, que pot ser de dostipus. La persona que l'ha heretat d'una forma queés una mica més curta que l’habitual té un risc de

mort sobtada superior al que tenen les personesque l'han heretat d'una forma una mica més llar-ga. Passant al QT llarg, que és una malaltia de larepolarització, que està caracteritzada per mortsobtada i un allargament del QT a l’electrocardio-grama (figura 13), hem de dir que també és unacausa de mort força important en la gent jove, ides del 1991, que es va descobrir el primer gen,s'han descobert ja en l'actualitat 6 locus o zonescromosòmiques i 5 gens causants de malalties. Ensen falta un que encara no ha estat descobert, queés en el cromosoma 4. Hi ha dos tipus de malal-tia de QT llarg: la congènita i l'adquirida.L'adquirida pot venir per medicacions com elsantiarítmics o problemes electrolítics com la bai-xada de potassi o la hipocalèmia, i també en tenimdos tipus dins de les congènites, que són lesautosòmiques dominants, que vol dir que nomésamb un gen afectat ja n'hi ha prou per a tenir lamalaltia, i les autosòmiques recessives, que vol dirque han d'heretar tant del pare com de la mareuna mutació o un gen afectat per a tenir la malal-tia. La malaltia autosòmica recessiva, com que tédues mutacions en el mateix gen afectat, és moltmés perillosa i comporta un risc de mort sobtadamolt més alt. El que hem descobert fins ara és queaquesta és una malaltia basada en els canals depotassi i en els canals de sodi, i que la malaltiarecessiva, causada per mutacions tant del pare comde la mare, també està causada pels mateixoscanals de potassi que causen la dominant. Quèhem après gràcies a la genètica? El que hem aprèsés que tenim diferents gens i que potser podremcomençar a pensar a tractar les persones afectades;depenent del gen que tinguin afectat, pensar atractar-los de diferent manera. I això és el que vafer Peter Shores el 1995 (publicat a Circulation)

68


Figura 13. L’observació d’un allargament anormal de l’ona

entre els punts Q i T en l’electrocardiograma indica

la presència d’aquesta síndrome.

Figura 12. La identificació i localització cromosòmica dels gens

que causen miocardiopatia hipertròfica també per-

met conèixer els diferents riscos de mort sobtada.

quan va veure que la gent que tenien el canal desodi afectat responia millor a la mexiletina, unblocador del canal de sodi, i li disminuïa l'altera-ció en la repolarització. Igualment, un metge ano-menat Compton, a Circulation també, un any méstard, va publicar que l'administració de potassiintravenós, sempre dins uns marges fisiòlogics,també millorava la repolarització en la gent quetenia afectat el canal de potassi en el cromosoma7. Tot això no va comportar cap millora en lamortalitat (eren uns estudis massa petits) peròindicaven que potser sí que hi haurà, en el futur,una teràpia guiada genèticament. La síndrome deBrugada està caracteritzada també per la mortsobtada i un electrocardiograma característic n’ésun aixecament de l'ST de V1 a V3 (figura 14), i lespersones afectades normalment no tenen cardio-patia o no tenen cardiopatia estructural. Aquestamalaltia, que ha estat reconeguda des de l'any 92,quan se’n va publicar el primer article, ara s'havist que també afecta, en gran manera, la gent delsud-est asiàtic, els mascles o els homes del sud-estasiàtic, i és la primera causa de mortalitat en la

gent jove d’aquesta àrea, en països com Tailàndia,després dels accidents de cotxe. El que hem des-cobert amb aquesta malaltia, clínicament, és queno hi ha cap tractament que en previngui lesrecurrències; un cop tens la malaltia, hi haurà un30% de mortalitat al cap de 3 anys, i aniràs tenintrecurrències de mort sobtada o reanimades. El quesí que sabem és que si hi ha un mètode per a pre-venir que la gent mori: el desfibril·lador implan-table. El problema és que aquesta malaltia no sem-pre es presenta com un aixecament de l'ST, sinóque a vegades l'electrocardiograma és normal.Aquí (figura 15) tenim els electrocardiogramesd’una persona, al llarg d'un any i mig, que enspermeten veure que arriba a un punt en què l'e-lectrocardiograma és completament normal, i aquíel problema que tenim és com la identifiquem,aquesta persona. Aquesta persona ens arriba a laconsulta presentant un electrocardiograma normali… com la identifiquem? Des del novembre de1991, amb un aixecament de l'ST, fins al febrerdel 93, és a dir un any i mig més tard, amb unelectrocardiograma que podríem considerar nor-mal. Per tant, com la identifiquem, aquesta perso-na? En aquests moments, també hem descobert,gràcies als estudis genètics, un medicament, l’aj-malina, que, administrat intravenosament al labo-ratori, permet identificar aquest aixecament del'ST en les persones que tenen la malaltia peròque es presenten amb un electrocardiograma com-pletament normal; aquestes persones retornen al’electrocardiograma normal al cap de 5 minuts.De totes maneres, la genètica té un paper enaquesta identificació d'individus amb risc de mortsobtada, i el 1998 vàrem descobrir que el gen cau-sant de part de la malaltia de la síndrome deBrugada era el canal de sodi, i també causant delQT llarg en el cromosoma 3. I des de llavors hemidentificat moltes més mutacions en aquest canalde sodi, i hem vist que aquest canal de sodi nofunciona bé i és el que causa una heterogeneïtat

Taula rodona

69

Figura 15. L’electrocardiograma, moltes vegades no és útil per a identificar una malaltia genètica, ja que, malgrat haver-hi el pro-

blema, es pot presentar normal.

Figura 14. La síndrome de Brugada es caracteritza per un aixecament

del segment ST de les derivacions electrocardiogràfiques V1

a V3.

en el múscul cardíac i una propensió a tenir arít-mies ventriculars. Aquí (figura 16) els ensenyo unpedigree, un arbre familiar d'una família afectadade síndrome de Brugada (en negre els afectats, elscercles són dones i els quadratshomes; els barrats són els que vanmorir de mort sobtada). El quetenim és que hi havia només duespersones que tenien l'electrocar-diograma anormal de base, i encanvi n'hi havia quatre més (iaquestes dues que no es van volerexaminar) que tenien l'electrocar-diograma normal de base i anor-mal després de la prova d'ajmali-na. Un cop fetes les anàlisis de lesmutacions, hem pogut determinarque la prova de l'ajmalina ens haidentificat tots els individus queporten la mutació. I tot això és,sobretot, per a indicar que lesmalalties genètiques, com lamalaltia hipertròfica, que els hedit abans, causades per la troponi-na, no tenen miocardiopatiahipertròfica, i per tant no els podem detectar perelectrocardiograma, com el QT llarg. En aquestcas, tres famílies de QT llarg, en les quals nomésuna de les persones es considerava afectada clíni-cament. Un cop es va haver fet la determinaciógenètica i es va haver vist si tenien la mutació, esva determinar que hi havia molta més gent afec-tada i que eren més els que tenien risc de mortsobtada. I aquí és on la genètica ens ha ajudat: adeterminar definitivament, al 100%, qui porta enels gens una mutació de mort sobtada. Nomésvoldria acabar amb aquesta diapositiva (figura 17).Hem passat d'unes anàlisis clíniques a una bioquí-

mica cel·lular, i ara en els últims anys estem pas-sant ja a una biologia molecular. S'està complicantmolt la cosa, anem molt, molt i molt cap a larecerca bàsica, i amb això esperem que es deter-

minarà molt millor com es for-men les malalties, com es desen-cadena la mort sobtada, com esdesencadenen les arítmies, i queens ajudarà a determinar quinssón els factors de risc que podemprevenir, quins són els factors quepodem usar per a prevenir aques-tes malalties i quines són les terà-pies que hem d'usar perquèaquesta gent no pateixi les mortssobtades. Moltes gràcies.

DR. J. BRUGADA: Moltes gràcies,Ramon. Voldria donar la paraulaara a en Daniel Brotons, metge demedicina esportiva, que ens par-larà de mort sobtada i esport.

DR. D. BROTONS: Bona tarda a tothom. En pri-mer lloc, disculpar el Dr. Joan Antoni Gutiérrez,cap del Servei de Medicina de l’Esport de la

70


La genètica ens ha

ajudat a determinar

definitivament, al 100%,

persones realment afec-

tades, és a dir, portado-

res d’una mutació de

mort sobtada en els

gens, tot i presentar un

ECG normal.

Figura 16. Els estudis genètics són els que ens permetran iden-

tificar aquells individus que, tot i estar afectats per

una malaltia en els gens, presentin un ECG normal.

Figura 17. Els índexs de penetració indiquen el nombre d’afec-

tats que presenten les característiques pròpies de la

malaltia.

Secretaria General de l’Esport, que hauria d’estara la taula rodona i que per motius professionals estroba fora de Barcelona. En segon lloc voldriaagrair a la Fundació Mil·lenni - Mútua General deCatalunya, al seu president, Sr. Bassols, i especial-ment al Dr. Josep Brugada, el fet d’implicar-me enaquesta prestigiosa taula rodona. S'ha parlat finsara de mort sobtada, i ho aplicarem en un context,que és l'esport, i a una realitat, la realitat de casanostra. Cada vegada hi ha més gent que practical’activitat esportiva des del vessant més de lleure,o d'una manera més obsessiva, més competitiva,però, crec jo, amb una reflexió global, que és lareflexió de l'esport com a eina de salut. Però par-larem aquí de mort sobtada, que, com s'ha dit, ésmés tràgic en funció de l’edat en què s’esdevé, demés gran impacte social, i de la importància de ferun reconeixement mèdic esportiu, malgrat l’actualdificultat de justificar-lo i la certa controvèrsia, jodiria institucional, que això ha generat.Repassarem, en primer lloc, la incidència de laprevalença de mort sobtada en relació amb aquestcontext de l'esport, tot fent un repàs biogràfic delsúltims anys. Segons unes dades del NationalCenter for Catastrophic Sport Injuries (NCCSI),entre la dècada del 83 i del 93 es varen registrar160 casos de mort sobtada, entre gent jove. El78% va tenir lloc a l'escola secundària i el 22% ala universitat. La relació homes-dones era moltmés gran a nivell d'homes i el 77% de les causescardiovasculars, tractant-se de gent jove, era prio-ritàriament cardiomiopatia hipertròfica i patologiacoronària congènita. Una reflexió que en fanmolts autors: la mort sobtada és 5 vegades mésfreqüent durant la pràctica esportiva intensa queen repòs. Ara bé, l'activitat física disminueix elsfactors de risc cardiovascular, que fan que elpronòstic final de supervivència i qualitat de vidasigui millor amb un estil de vida actiu. És unareflexió que en fan molts autors i que hem detenir en compte. Hi ha altres autors que parlen defactors desencadenants de la mort sobtada, factorstrigger, factors que poden o no desencadenar, men-tre facis l'activitat esportiva, la patologia cardio-vascular: una calor intensa i, en tant que pothaver-hi una coronariopatia, també unes cir-cumstàncies de fred. Un estudi interessant: elsesquiadors de fons. A Suècia, que fan curses d'o-rientació per la muntanya en esquí de fons, unesport de resistència molt practicat per la gent jovei per al qual s'ha de tenir un gran fons físic, vandeterminar que una de les causes més importantsde mort sobtada durant 1979–1992 entre aquestsjoves practicants va ser haver entrenat o competit

sense haver-se recuperat completament d'unamalaltia comuna, és a dir, ja sigui per un procésinfecciós o per un procés viral. A vegades es pottardar de setmanes a mesos per a recuperar-se per-fectament d'aquestes malalties i, com s'ha ditanteriorment, poden derivar en una patologia car-díaca i mort sobtada. Altres autors defineixen lamort sobtada com a causa inesperada, natural, notraumàtica ni violenta, que succeeix durant lapràctica esportiva, o fins a una hora després d’ha-ver finalitzat l'esport. Parlen d'una incidència d'1a 5 esportistes per milió d'atletes a l'any. La clas-sificació etiològica de què parlen molts autors pera persones de menys de 35 anys, o per sobre de35 anys, és que els qui tenen menys de 35 anyspateixen de patologia cardiovascular hereditària,cardiomiopatia hipertròfica i malalties coronàries,i els de més de 35 anys, patologies associades ambpatologies arterioescleròtiques. Aquests autors fanreferència fonamentalment als canvis que provocal'esport, canvis fisiològics i a nivell morfològic,que provoquen el que s'anomena cor d'atleta i quea vegades és difícil de distingir entre els processospatològics, i, per tant, difícil de poder arribar aprevenir aquesta mort sobtada. En una sèrie de 82casos de mort sobtada, en un estudi que es va por-tar a terme a la Xina, entre els anys 1968–1998,van veure-hi també una relació homes-dones del7,2 sobre 1. Per sobre dels 40 anys, fonamental-ment, una etiologia de coronariopaties i proble-mes vasculars-cerebrals i, per sota dels 4o anys,malalties congènites, coronariopaties i miocardio-paties. Algunes dades, ara, de la MutualitatGeneral Esportiva, referents a l'estat espanyol,sobre la incidència de la mortalitat durant la pràc-tica esportiva: a Espanya, durant el primer semes-tre de 1999 va haver-hi 18 casos de morts en pràc-tica esportiva (2 dones i 16 homes); durant elsanys 1960 al 1980, se’n varen registrar quasi 800,amb una mitjana d’uns 40 casos anuals. Estem par-lant de mort sobtada, d'accidentalitat, i tot aixòcausa molta sensació d'alarma, però també hem detenir en compte que a casa nostra hem estat unpaís molt esportiu, i això fa que l'estadística siguitambé significativa. Vegem quina és la realitat acasa nostra (figura 18): pel que fa al nombre totald’instal·lacions esportives, a Barcelona n’hi ha gai-rebé 6500; a Girona, més de 2000; a Lleida, mésde 1000; i a Tarragona, més de 1500. Pel que faal nombre de clubs i entitats esportives: aBarcelona n’hi ha més de 7700; a Girona, més de1100; a Lleida, 942; i a Tarragona, 1134. Quant anombre d'esportistes federats (que no són tots elsque fan esport, ja que el total de persones que

Taula rodona

71

practiquen esport són moltes més): homes, gaire-bé mig milió d'esportistes; dones, 96.000; i entotal hi ha 575.000 esportistes federats aCatalunya. Quina és l'obligatorietat de la Llei del'Esport a Catalunya?: segons l’article 49 pertoca ala Generalitat, en el terreny de la medicina de l’es-port, de tenir una actuació de caràcter preventiuque atengui bàsicament els aspectes següents: a) elcontrol de l'aptitud esportiva, dins el camp de lamedicina preventiva; b) el control i el seguimentdels practicants sotmesos a una disciplina d'entre-nament d'esportistes de competició o d’alt nivell;c) una normativa que ha estat canviada, com veu-rem posteriorment, en què deia que era obligato-rietat de la Secretaria General de l'Esport actuarpreventivament en aquell accident esportiu moti-vat per causes intrínseques del practicant o perdefecte de l’adequació deficient de lesinstal·lacions i del material, de manera que escoordinés una acció de control i d’inspecció ambles federacions esportives catalanes o amb l'admi-nistració concurrent; d) l'actuació preventiva deseguiment i control per a evitar que els esportistesutilitzin productes no autoritzats mèdicament —com tots sabeu, dins del context esport, competi-ció, professionalitat, realitat... d’avui dia, hi ha unasèrie de tractaments farmacològics que podenaugmentar molt el risc de mort cardiovascular—;e) el foment de la formació d'especialistes enmedicina esportiva, de la docència i la recerca enaquesta especialitat. L'article que abans dèiem que

s'havia canviat per aquest altre queda redactat dela manera següent: «Promoure la seguretat en lapràctica esportiva i l'assessorament mèdic de lasalut en l'activitat física del lleure». Quina és lapolítica que se segueix dins del Departament de laMedicina de l’Esport de la Secretaria General del'Esport? a.1) Acreditar els centres de medicina del'esport de primer nivell perquè tinguin uns mit-jans mínims per a poder portar a terme aquellesrevisions, aquells reconeixements mèdics esportiusque permetin incidir en la prevenció, a vegadescontrovertida per motius econòmics; a.2) instar lesfederacions catalanes a adoptar, amb caràcter obli-gatori, progressivament, el reconeixement mèdicprevi a la fitxa esportiva, cosa que ja fan altres paï-sos que tenen certificat d'idoneïtat precompetitivaobligatori; b.1) potenciar el control i el seguimentmèdic de tots els esportistes catalans sotmesos aun programa d'entrenament d’alt rendiment; c.1)millorar el nivell dels tècnics de l'esport i delsmonitors de lleure, mitjançant l'Escola Catalanade l'Esport; c.2) vetllar perquè la formació perma-nent dels metges, infermers i fisioterapeutes del'esport es faci també en la prevenció i en l'as-sistència de les incidències patològiques i de lapràctica esportiva; c.3) aconseguir convenis com elque ens ha portat ara a la Fundació Mil·lenni -Mútua General de Catalunya per a la utilitzaciódels desfibril·ladors semiautomàtics a lesinstal·lacions esportives de Catalunya, conveni enel qual tant la Generalitat com jo mateix estem

72


Figura 18. La pràctica esportiva ha estat sempre molt estesa a Catalunya i això fa que l’estadística de mort sobtada sigui també sig-

nificativa al nostre país.

molt orgullosos d'estar implicats; d.1) coordinar larecollida d'informació sobre els casos de mortsobtada que es presentin a Catalunya. A l'estatespanyol, per mitjà de la Federació Espanyola deMedicina de l'Esport, s'ha confec-cionat el Registre Nacional deMort Sobtada i Accidental del'Esportista, que, mitjançant dife-rents coordinadors arreu de l'estat,pretén recollir en una base dedades les diferents circumstànciesque poden induir a la mort sobta-da, i potenciar, així, la recercasobre els mecanismes i les causesde les incidències mortals durantla pràctica esportiva, a més d’ini-ciar programes de conscienciaciódels esportistes cap a la pràcticasegura de l'esport. Per a acabar,només dir que si bé sembla que hiha un cert antagonisme, promogutper alguns autors, pel que fa al’esport com a factor desencade-nant de la pràctica esportiva i,alhora, com a factor disminuïdordels riscos cardiovasculars, cal dei-xar clar que, si l'esport es practicad'una manera controlada, la balança es decantaclarament cap a l'esport com a disminuïdor delsfactors de risc cardiovascular. Gràcies.

DR. J. BRUGADA: Moltíssimes gràcies,Dr. Brotons. Una revisió excel·lent, que crec queencara ens dóna més motiu per a continuar el pro-jecte i que justifica plenament tots els esforços quehi estem invertint. Volia ara presentar enDomènec, intensivista del Parc Taulí de Sabadell,una de les persones que més ha treballat, des de famolts i molts anys, en la instauració de la desfi-bril·lació semiautomàtica a casa nostra i en la llui-ta contra la mort sobtada, i que ens explicarà elconcepte de la cadena de la vida, que sempreporta aquí enganxat a l’americana.

DR. D. JOSEPH: Bona tarda a tothom. Pensoque la taula comença a tenir una mica de dinàmi-ca i, després de parlar una mica de l’etiologia i delprocés genètic més científic i profund, i, fa unsmoments, de la relació amb la medicina de l’es-port, jo voldria començar la meva xerrada fentuna exposició del que penso que realment té unpunt més dinàmic i que ens implica certament a

tots: la cadena de la vida. Abans, però, no voldriadeixar de donar les gràcies a l’Hble. Sr. AgustíBasssols, en nom de la Fundació Mil·lenni - MútuaGeneral de Catalunya, i, també, a l’amic Josep, a

qui estic profundament agraït i ellho sap molt bé, ja que, per anosaltres, això significa molt,sobretot després de tants anys detreball. La cadena de la vida té unsentit i és que la mort sobtada potesdevenir de cop i volta un cracen la nostra existència, i de sobtedeixar de ser. I no ens en recupe-rarem mai més, a no ser que tin-guin la sort que hi estiguemnosaltres, o que hi hagi un proce-diment com el que veurem a con-tinuació, que justificaria tota l'ac-tuació de la cadena de la vidaenfront de la mort sobtada. El Dr.Peter Safer, una persona quem’honra esmentar i que sempreha estat un símbol important per ala nostra actuació, és dels primersque, als anys 60, després de laSegona Guerra Mundial, vacomençar a posar en funciona-

ment un estudi per a la recerca i l'aplicació delprocediment que justifiqués la reanimació, amb elseu abecé, el qual, a partir dels anys 60, va tenirun gran ressò. També m’enorgulleix, especialmentavui que tinc plegats els tres germans Brugada,esmentar el Dr. Beck, que és qui va primer poderaconseguir la primera desfibril·lació, eficaç, ambun xicot jove, i això va portar a pensar que està-vem en un àmbit i un terreny que podia ser súm-mament productiu. Així, si entrem de ple en elconcepte que s’esdevé des que té lloc la mort sob-tada, hem de dir que aquest fet s’esdevé, des delpunt de vista del malalt, des del primer momenten què té lloc el col·lapse, i aquest és un fet queno podem deixar de banda perquè el temps comp-ta des d'aquell moment per a l'individu, per a laseva estabilitat i per a la seva recuperació plena.Per tant, el col·lapse justifica el que és el fenomende temps, com abans ha dit molt bé en Pere; sem-pre és parlar de temps, de temps i de temps; de serprecoç, precoç i precoç. El col·lapse és, des delprimer moment, per al pacient, el temps fona-mental per mitjà del qual intervindran la detecció,l'activació, el procediment, la trucada, les manio-bres actives reals, l'arribada de l'ambulància i l'ar-ribada dels intensivistes o dels sistemes d'e-mergències avançats, que són els que realment

Taula rodona

73

Malgrat la notable

incidència de mort sob-

tada entre els esportis-

tes joves, si l'esport es

practica d'una manera

controlada, la balança

es decanta clarament

cap a l'esport com a dis-

minuïdor dels factors de

risc cardiovascular.

donarien sentit al fet que tot acabi com ha d'aca-bar. Així, aquest sistema dóna lloc a un concepteque és encisador. Aquest concepte, que anome-nem com a metàfora d'actuació, és el quel'American Heart Association, permitjà del seu Steering Committee,el 17 d'octubre de 1990, va deci-dir que havia de ser el que reunístots aquells procediments que totsplegats poguéssim fer altamentespecífics i rendibles. Vam reunirtots aquests procediments i des-prés hem fet una anàlisi acuradade què calia fer des del primermoment. Es tracta d’un procés dedetecció i activació, seguit d’unaactuació immediata per a mantenirun mitjà intern que es mantingui vàlid per a poderaplicar allò que pretenem i que sabem que és alta-ment eficaç, la desfibril·lació. I elmés bonic d'això és que, tot ipensant que la cadena de la vidaés altament eficaç i sòlida en con-junt, és tan feble com una solabaula o la vida en si mateixa. Sivolem donar sentit a cadascun delselements que participen en lacadena, hem de destacar que elque convé és posar en evidència lanecessitat del sistema d'activació,entenent que nosaltres, per molt bons i qualificatsque siguem, per molts coneixements que tinguem,per molt que ens pensem que som molt vàlids,sols, no servim per a res. Per tant, hem de sercapaços d'activar sistemàticament un sistema d'e-

mergències, demostrat en tots els treballs, per talde poder fer rendible la nostra actuació. Per aquestmotiu, tots els estudis, i sobretot l'estudi que vapublicar Cumings el 1989 en l’Annals of Emergency

Medicine, demostren de moltesformes que el fet que nosaltresactivem un sistema, i sobretotamb un número concret, i viatelefònica, modifica altament totala supervivència. Són molts elstreballs que ho analitzen en unsentit i en un altre; això vol dirque en un indret tinguem unnúmero, que la gent coneguiaquest número i que aquestnúmero sigui únic per a totEuropa: el 112. Aquest número

modifica altament la supervivència, ja que permetactivar el sistema i fer eficaç allò que ens hem pro-

posat. S'han fet estudis, fins i tot,per a estudiar si seria més eficaç,si donaria més rendibilitat al pro-cés, un número més llarg o méscurt, i les conclusions són queaquest de tres xifres és el que real-ment ha resultat més eficaç. Pertant, recordeu que a casa nostra ésel 112, i no el 911. Aquesta imat-ge (figura 19), en la seqüència dela vida, té una repercussió impor-

tantíssima, fins al punt que ha fet que ens plante-géssim sempre si s'havien de fer maniobres desuport vital o maniobres de reanimació cardiopul-monar bàsica, sempre entenent que la gent té uncert recel a l'actuació immediata, la gent és apren-

74


Perquè l’actuació

dels metges sigui rendi-

ble cal haver activat tot

un sistema d’emergèn-

cies previ.

A Europa cal trucar

al 112 sempre que

detectem que algú està

patint un col·lapse.

Figura 19. Reanimació cardiopulmonar bàsica.

siva per si l’altre pot tenir la SIDA o una infecció,o per trobar-se en condicions molt desagrada-bles… i tot queda en dubte en certs entorns; finsi tot entre els professionalitzats. No obstant això,queda clar que el fet de fermaniobres de suport vital bàsic oreanimació cardiopulmonar bàsi-ca, si es practiquen abans dels 4minuts, la supervivència millorafins a un 8%, sempre que despréshi apliquem la resta de la seqüèn-cia. Fer maniobres de suport vitalbàsic o reanimació cardiopulmo-nar garanteix que tot el procediment de la cadenasigui eficaç. Fa pocs dies, a Andorra, vam tenir elcas d’una noia jove que, desprésde fer-li maniobres durant moltsminuts per una mort sobtada, varecuperar el ritme, però malaurat,perquè després va acabar ambmort cerebral. Però l’important ésque va recuperar el ritme perquèse li havien fet maniobres desuport vital bàsic, molt ben fetes,i, a partir d'aquí, per tant, aques-ta noia havia estat tributària demort tractable, el nom que crecque seria el més bonic i mésadient. Entrem ara en una seqüèn-cia que els voldria justificar fefa-entment, insistint que el que ens hem proposat ésaltament eficaç, sempre, però, que tinguem encompte el temps i allò que fem. El temps, sobre-tot. Perquè, com demostrarem amb un gràfic quemai no ens cansarem de repetir, la supervivènciaqueda palesa en un 10% per cada minut que no

fem allò que hem de fer (figura 20). I això s’apli-ca al procediment elemental, aquell que ha dispa-rat tot el sistema d'emergències i la cadena de lavida: la desfibril·lació. El temps n’és la clau, per-

què davalla, com veuen, en lacorba de la supervivència, des delprimer moment en què un cardiò-leg amb una prova d'esforç, ambun treadmill, amb una cinta sensefi, pot fer posar en evidència unataquiarítmia ventricular per isquè-mia coronària. Si el cardiòleg potaplicar directament el

desfibril·lador en aquell mateix moment, la super-vivència, que seria el cas model, seria del 100%, i

això va davallant cada minut quepassa, fins que, a partir dels 30minuts, seria un atzar absolut,amb una supervivència per sotadel 2%. Aquesta imatge (figura21), el que fa és aportar laimportància de les maniobres desuport vital bàsic —després expli-caré per què insisteixo en aquestaterminologia— o la reanimaciócardiopulmonar bàsica. De no fermaniobres de reanimació cardio-pulmonar a fer-les, des del primermoment, a partir dels 3 minuts,que és aquell temps que es dóna

com a marge raonable en què es pot aplicar direc-tament el desfibril·lador si és que el tens, o eltemps raonable en què la gent detecta el fet de lamort sobtada, la supervivència va d'un 40% a un20% en els primers minuts, però es conserva sem-pre aquesta diferència en funció de si s’apliquen o

Taula rodona

75

El temps és vital

quan es tracta d’aplicar

la cadena de la vida.

Per a ser totalment

eficaços davant d’un

cas de mort sobtada

hem d’actuar d’una

manera robotitzada, sis-

tematitzada.

Figura 21. La reanimació cardiopulmonar precoç augmenta l’e-

ficàcia de la desfibril·lació.

Figura 20. Cada minut que passa sense desfibril·lar, es perd un

10% de possibilitats de supervivència.

no les maniobres. La cadena de la vida té un sen-tit ple. Parlem de la cadena de la vida, un nomque no es fa servir habitualment, però que és elnom que s'ajusta més al sentit filosòfic i real d’allòque pretenem. De fet, el seu nompràctic i real des del primermoment en què va ser determinatpels americans és de cadena de lasupervivència, però si ho fem totamb una alerta immediata, dema-nant ajuda correctament, fent unareanimació cardiopulmonar pre-coç, guanyant temps i mantenintel mitjà, i practiquem una desfi-bril·lació precoç i aconseguim res-tablir el ritme i es poden portar a terme unes curesavançades per a poder estabilitzar el context glo-bal del pacient amb totes les sevesalteracions, llavors podem parlard'una idea més bonica i ajustadacom seria la de la cadena de lavida. Si parlem d’aquest concepte,n’hi ha uns altres dos que, inte-grats, desenvolupen el mateix pro-cediment: seria parlar de suportvital i no de la famosa RCP, queés una expressió que s'hauria dedeixar de banda. Hem de parlarrealment de maniobres de suportvital, entenent que aquest concep-te, tal com ensenyem nosaltres enla formació, és un concepte mésampli que inclou el fet d'activar la cadena i el sis-tema d'emergències, entenent que la cadenaqueda activada des del moment en què l'individuque detecta el procés truca i connecta amb el sis-tema d'emergència. Si no hi ha aquest contacteestablert la cadena no comença a existir o no tévalidesa. El suport vital inclou la detecció, l'ava-luació, l'activació i l'actuació real. Per tant, cadas-cuna, una paraula diferent, ajustada a cada pas.Però, a més, no es pensin de cap manera que, permolt que en sàpiguen, seran capaços d'actuar, talcom s'ha d'actuar i quan s'ha d'actuar; perquèl'organisme té respostes insospitades quan passencoses greus. Només podem ser realment eficaçossi tenim integrat en el nostre hipocamp, com diuGoldberg, l’anomentat Pla d'Actuació d'Emer-gència; és a dir, si som capaços d'actuar d'unamanera robotitzada, sistematitzada: llavors seremaltament eficaços. Les baules de supervivència jus-tifiquen una probabilitat de viure que, després delstreballs presentats, queden palesos amb aquestspercentatges; per tant, si no hi ha cap actuació

més enllà dels 30 minuts, és d’un 2%; si només hiha suport vital bàsic, d’un 8%; si hi ha suport vitalbàsic més desfibril·lació, d’un 20%, però, com elsdeia abans, si hi ha suport vital bàsic més desfi-

bril·lació més suport vital avançat,el percentatge rau sobre un 40%.Sobre això hi ha diversos treballs:els uns fan pujar una mica lesxifres, els altres les retallen, peròtot gira entorn d’aquests percen-tatges, els quals ens han de quedarmolt clars, perquè són els quedetecten progressivament quequant més fem més bons resultatsn’obtindrem, de ben segur. Però,

sobretot, convé destacar la importància del temps,que comença amb el que és la baula d'activació

precoç, la baula fonamental detota la cadena de la vida: aprendrea reconèixer allò que la personaafectada comença a sentir i queaquesta ha de ser capaç de trans-ferir si no es troba bé, el que hade detectar la gent de l'entorn…Això faria referència a la formaciódes de les escoles, les universitats,etc., formació en detecció i iden-tificació del col·lapse i tot el quesegueix: activació del 112, o siste-mes d'emergències, temps de res-posta immediata inferior a unminut… Des del moment en què

activem el procés hem de ser molt ràpids per apoder aconseguir que aquest temps sigui el méspetit possible sempre i, per tant, hem de marcar elgold standard o l'estàndard d'or, un minut a la pri-mera resposta, un temps d'arribada per al sistemad'emergències o per a aquells que es troben al vol-tant de la persona afectada de 4 minuts i un tempsd'actuació d'entre 8 i 12 minuts. Més enllà d'a-quests 12 minuts, si no s'ha practicat la cadena dela vida, la probabilitat de supervivència és nul·la.I, si més no, com deia molt bé abans en Pere, nosols la supervivència sinó la qualitat de vida del’individu realment serà nul·la. En aquest sentit ésimportant que la identificació de l’aturada siguireal, que no hi hagi dilació en el concepte, i aixòen els caps de suport és molt freqüent: la genttriga a adonar-se’n, els monitors, els entrenadors…Són les mares que detecten, quan van a buscar elseu fill, que aquest no està en bones condicions; iel seu fill està a terra, li diuen que està marejat iel que està és mort. Nosaltres n’hem viscut alguncas. Per tant, penseu que la identificació real és

76


Els grans hospitals

no serveixen per a res si

realment no es complei-

xen els temps vitals per

a cada pas en la cadena

de la vida.

És fonamental apren-

dre a reconèixer quan

una persona està patint

un col·lapse.

molt important. La cadena de la vida no serveixper a res, els grans hospitals, els grans muntatgesno serveixen per a res si realment aquest temps noes compleix; per tant, aquest és el repte que exis-teix en tots els sistemes d'emergències, en aquestmoment. Haig de dir que em va agradar molt quea Gant, a Bèlgica, per exemple, van ser nobles ivan presentar un treball en l’última trobada de laCreu Roja en què demostraven que la mateixaciutat no havia estat capaç de donar resposta aaquests temps, i això fa donar voltes a aquesttema. No tothom presenta coses positives sinó quen’hi ha que són més justos i presenten el quetenen. Si parlem de marcadors de supervivènciaen emergències prehospitalàries no podem deixarde banda que aquests tres conceptes són els únicsque, des del punt de vista mèdic real, justifiquenque el sistema ha de ser altament eficaç i quedonen vida: són la permeabilitat de la via aèria(recordem que això, tant en el traumàtic com enel no traumàtic, queda reflectit en les maniobresde reanimació o de suport vital bàsic com a pri-mer principi), alinear i permeabilitzar la via aèria;la desfibril·lació, com a ítem clau de supervivèn-cia per a una causa de mort absolutament tracta-ble i prevenible; i, finalment, la pressió de perfu-sió coronària, que és allò que hem d'intentar man-tenir amb una bona oxigenació, amb unes bonesmaniobres de suport vital bàsic, amb un bon mas-satge cardíac i una bona ventilació, per a, amb unabona desfibril·lació, recuperar el ritme cardíac. Iaixò és el que dóna vida al cor i fa que continuïendavant. Destacaria, també, per a acabar, que hiha una baula de qualitat, que hauria de tenir encompte un control mèdic professionalitzat —sem-pre insistim en el mateix, però pensem realmentque és l’únic estament professional que té algunacosa a dir-hi i que hi té un protagonisme obligatamb la seva professionalitat—, una formació con-tinuada, un reciclatge obligat, un procés curricu-lar —això implicaria, des del punt de vista labo-ral, a tothom—, el carnet cívic —que seria aquellque justifica el fet d'estar preparat per a actuardavant la mort sobtada— i, finalment, el volunta-riat, que és molt important. La baula cívica és unabaula que, com destaca l’Steering Committee del'American Heart Association i el Consell deReanimació Europeu, seria el que constitueix elmateix ciutadà com a possible primer actuant. Estracta que el ciutadà entengui la necessitat dedetecció precoç, que activi adientment el sistemad'emergència, que tingui la voluntat d'iniciar lesmaniobres de suport vital bàsic… Amb això vol-dria destacar uns conceptes integrats que estan

vinculats a les baules de supervivència, i aquestsconceptes integrats serien el 112, que és el núme-ro que en aquests moments justifica l'activació delsistema, sempre tenint en compte que el temps ésla clau fonamental perquè pugui davallar tot idavalli de forma eficaç, que el primer actuant somtots i que la formació és un punt fonamental per-què es mantingui en un nivell eficaç. Gràcies.

DR. J. BRUGADA: Moltíssimes gràcies,Domènec. I ara, per a acabar la ronda d’interven-cions i reprenent el fil del que ens acaba d’expli-car el Dr. Joseph, voldria donar pas a en JaumeMestre, també intensivista de l’Hospital Parc Taulíde Sabadell, perquè ens arrodoneixi aquesta qües-tió parlant-nos de com personal no mèdic pottambé, i és necessari per a permetre la cadena dela vida, utilitzar els desfibril·ladors semiautomà-tics, una mica, diguem-ne, el súmmum de totaquest projecte que estem endegant, i possible-ment la part més complexa, fins i tot des del puntde vista legislatiu, de tirar endavant.

DR. J. MESTRE: Moltes gràcies. Abans decomençar, permetin-me agrair a la FundacióMil·lenni - Mútua General de Catalunya i al seupresident, el Sr. Bassols, l’oportunitat de partici-par en aquestes jornades, també al Dr. JosepBrugada per la seva amable invitació a formar partd’aquesta taula i, sense més preàmbuls, entrem enmatèria. Per a començar, permetin-me que,aprofitant que estem avui al Col·legi de Metges,els faci un breu introducció amb una referència ala història de la medicina, una cosa que semprehem de recordar. I és que hem de tenir semprepresent que va haver-hi èpoques en què es pro-pugnava l'administració d'un ènema a una perso-na que havia patit un quadre que podríem identi-ficar com una mort sobtada. Ha plogut bastantdes de llavors, però fixin-se que no són tants anysde diferència respecte del dia d'avui. Fem unamica d'història, ara, sobre la desfibril·lació per aanar entenent d'on venim i on estem. A final delsegle XIX estaven ja treballant amb animals. Ésfreqüent d’esmentar els Drs. Prevost i Batelli, elsquals van fer els primers estudis amb l'animal quetenien més a mà, les gallines. Estem parlant d'unaèpoca en què l'energia elèctrica començava atenir un pes important i no hi ha dubte que lesmateixes empreses elèctriques varen ser unesgrans promotores de la recerca en desfibril·lació,perquè una de les causes de mort sobtada també

Taula rodona

77

pot ser l'electrocució. No ho oblidem.Posteriorment, comencen ja les escoles clàssiquesde cardiologia —el nom de Kouwenhoven ensrecordarà termes electrocardiogràfics— a treballaren desfibril·lació interna, utilit-zant corrent altern. El Dr. Beck,als EUA, l'estudiant avantatjat d'a-quell equip que estava treballanten desfibril·lació ja per a aplicar-la a l'ésser humà, porta a termeuna desfibril·lació a Mèxic, utilit-zant encara corrent altern.Posteriorment ja comencem aanar a treballs més seriosos, finsque l'any 1956 es marca una fitaquan Zoll aconsegueix la primeradesfibril·lació externa en perso-nes. La primera s'havia fet inter-na, a tòrax obert. Més tard pas-sem als aparells que ja estan utilit-zant corrent continu, que demos-tren ser clarament més efectius i provocar menyslesió en el miocardi. I es comença a perfeccionarel concepte de l'ona que s'ha d'utilitzar en la des-fibril·lació. Però, tot això, encara s’està vivintdintre de l'hospital, dins d'aquell santuari de lamedicina, i el problema, com hem vist, l'estemtenint al carrer i l'estem tenint a casa de la gent.És l'any 1967 que tenim la primera experiènciaclara en què el desfibril·lador surt fora de l'hospi-tal i té la capacitat de desplaçar-se al costat delpacient. Vull fer una petita reflexió: eldesfibril·lador de Belfast pesava 44 quilos; és pocportàtil. Aquí es varen aconseguir alguns resultats,però els mateixos autors anglesos han reconegutposteriorment que aquests estudis, d’algunamanera, van anar acompanyats d'una taxa d'èxitsprou baixa perquè frenessin, a nivell anglès, laintroducció massiva de desfibril·ladors a lesambulàncies. Aquí estàvem parlant d'una unitatmòbil de cures coronàries, que era la que anava acasa del pacient diagnosticat com a sospitós depatir un episodi coronari agut. Posteriorment,comencen a aparèixer aparells implantables. L'any1980 es fa la primera implantació d'un dai. Aquíestem iniciant ja la dècada dels 80, en què comen-cen a anar de bracet els termes reanimació car-diopulmonar i desfibril·lació prematures, preco-ces, en l'assistència extrahospitalària de l'aturadacardíaca, i ja és aquesta l'època en què alguns delsnoms autènticament històrics de la desfibril·lacióextrahospitalària, com és el cas del Dr. Eisenberg,de Seattle, demostren clarament que ja hi ha unamillora de la taxa de supervivència quan la desfi-

bril·lació la practiquen els tècnics mèdics d'e-mergència, que aquí els coneixeríem probable-ment més com a paramèdics. Després en parlaremamb més detall. L'any 1986, l'American Heart

Association fa una declaraciómolt ferma sobre la desfibril·lacióprematura practicada per personalde serveis d'emergències i pri-mers actuants, i l'any 1995 fa unadeclaració pública sobre el queanomena public access defibrillation,que després explicarem amb mésdetall. Parlem una mica de l'apa-rell desfibril·lador encara quesigui molt breument. És un apa-rell que està dissenyat per a trans-metre un impuls elèctric al cordel pacient mitjançant uns elèc-trodes que poden ser les palesque hem vist tots a les pel·lícules,o bé, en el cas dels desfi-

bril·ladors semiautomàtics, seran uns elèctrodesadhesius que es col·loquen al pit. És un circuitelèctric relativament senzill que inclou un con-densador que accepta una càrrega elèctrica, quel'emmagatzema i que és capaç, quan nosaltres li’ndonem l’ordre, o bé si és totalment automatitzaten aplicació de l'algoritme informàtic que utilit-za, de transmetre la descàrrega al pacient enforma d'una ona determinada. La durada de l'im-puls és molt breu, l'impuls elèctric dura de 3 a 9mil·lisegons; en algunes ocasions, alguns aparellsutilitzen una descàrrega de més durada, peròfixin-se que parlem de mil·lisegons, i depèntambé de l'energia que estiguem administrant.L'aparell té una característica important, i és queté un temps de càrrega molt curt i permet que enun període que va de 7 a 15 segons estigui pre-parat per a administrar la descàrrega, i per a evi-tar —això és una mesura de seguretat— queaquest aparell carregat pugui activar-se en unmoment en què no és adequada la descàrrega;moltes vegades, a partir d'un període determinat,el mateix aparell es descarrega automàticament.Per a afinar una miqueta més, deixem ben esta-blert que estem parlant d'uns aparells que sónextraordinàriament intel·ligents. Per què? Perquèsón capaços de fer una anàlisi de l'electrocardio-grama i determinar si el ritme cardíac que estanveient és tributari de l'aplicació d'una descàrregaelèctrica, per tant, d'una desfibril·lació. A més amés, són capaços de detectar si hi ha o no inter-ferències, que poden ser, per exemple, que la per-sona l'estigui tocant algú altre, que pugui haver-

78


Els desfibril·ladors

semiautomàtics fan una

anàlisi de l’ECG i deter-

minen si el ritme cardí-

ac és tributari de l’apli-

cació d’una descàrrega

elèctrica o no.

hi qualsevol aparell electrònic al voltant quepugui estar provocant interferències en la capturadel senyal de l'electrocardiograma, i d’avaluar siels elèctrodes estan fent el contacte adequat, jaque, si no, la transmissió de l'energia no serà l'a-dequada i la desfibril·lació no serà efectiva; quanaixò és correcte, administra la descàrrega i, si no,ens avisarà. L'esquema elèctric, repeteixo, és moltsenzill i, a més, podem treballar tant connectats auna xarxa elèctrica com amb autonomia, gràciesa unes bateries que meravellen, ja que s'ha arri-bat a uns extrems de miniaturització tals que unabateria que pot portar qualsevol de nosaltres a labutxaca, que amb prou feines és més gran que unpaquet de tabac, pot fer, per exemple, 500 descàr-regues. Els elèctrodes tenen unes dimensions comels que veieu aquí presentats, i la col·locació méshabitual al pit del malalt seria aquesta (figura 22).Actualment, els he dit que l'ona que aplica l'apa-rell és motiu de debat; habitualment estàvem par-lant d'una ona monofàsica, que va en una únicadirecció, d'un elèctrode a l'altre, però actualmenthi ha, derivat precisament dels aparells implanta-bles, la gran tendència a desplaçar-se cap a lesones bifàsiques (figura 23). Això té una explicacióque és molt important. Pel que fa a l’ona monofà-sica, quedem-nos amb la idea que és una altaquantitat d'energia i, per tant, la possibilitattambé important de lesionar el miocardi, o de,com a mínim, deixar-lo estabornit un cop recu-perada l'arítmia; per tant, malfuncionant. Encanvi, l’ona bifàsica és menys quantitat d'energiai també, entre altres coses, igual efectivitat ambmenys probabilitat de lesió. Anem a la casuística.Hem parlat del Dr. Eisenberg, i aquesta és la sevaexperiència cabdal, feta l'any 1978, al comtat deKing, a l'estat de Washington. Abans que es fesaquest treball, la supervivència era inferior al 4%

perquè aplicaven la tècnica d'arribar al costat dela víctima, començar a fer el que els tècnics d'e-mergència estaven capacitats per a fer però,sobretot, correu i correu cap a l'hospital. I quanarribarem a l'hospital, ja el desfibril·larem i elresultat era aquest. El temps fins a la primera des-fibril·lació, per molt que correguessin, era de 21minuts. Veiem que estem clarament fora de lesescales que havíem establert anteriorment. Quinaintervenció es va fer? Formar els tècnics d'e-mergències i dotar-los amb un desfibril·ladorsemiautomàtic. Resultats: la supervivència vapujar al 20%, i el temps fins a la primera desfi-bril·lació era, de mitjana, de 6 minuts. El treballés prou sòlid perquè el publiqui l'any 1980 unarevista de tant de prestigi com el New EnglandJournal of Medicine. Hem dit que l'American HeartAssociation ha fet una tasca enorme en el tracta-ment de la mort sobtada. Jo convido a qualsevoldels presents que un dia que tingui ganes de nave-gar per Internet entri dintre del web del'American Heart Association, i es quedaràimpressionat de la quantitat de material que hi ha,no sols de qualsevol aspecte de la cardiologia sinóreferit al tractament de la mort sobtada. I, davantde tot això, què hem de fer? Què hem de fer sig-nifica posar-nos en marxa, fomentant que laindústria fagi passos i ens doni uns aparells cadavegada més petits, més portàtils, més fiables, méscapaços. A més a més, que l'estament legislatiufaci fàcil que s'hi pugui anar implicant més gent—d'això en parlarem després—, i també cal queels professionals estiguin més sensibilitzats i que

Taula rodona

79

Figura 22. Col·locació habitual dels elèctrodes.

Figura 23. Actualment, el debat es decanta per la utilització de

l’ona bifàsica, pel fet que provoca menys lesió en el

miocardi i és igualment efectiva.

anem acostant el desfibril·lador cada vegada mésa la víctima. I això és el que s'ha fet, involucrantper exemple les forces de policia a ladesfibril·lació semiautomàtica. Rochester és unaciutat de l'estat de Minnesota queés popular. A tots ens sona laMayo Clinic Rochester. És unaciutat no vertical, però és una ciu-tat horitzontal i extremadamentgran. Qui arriba abans al costatd'una víctima? La policia, perquèestà repartida per barris i en canviles ambulàncies triguen temps.Què s’hi fa? Doncs s’hi fa una for-mació i una avaluació constant dela tasca de la policia, se'ls dota dedesfibril·ladors i la supervivènciaa llarg termini no és pas dolenta:22 de 44 pacients que han estattractats fora de l'hospital; però, amés a més, resulta que en 14 d'a-quests 44 casos, la desfibril·lacióla va practicar directament la poli-cia, i 10 d'aquests pacients varensobreviure. Un altre àmbit onpodem acostar el desfibril·lador ala víctima és amb els guardes deseguretat. Els parlo d'una experiència de LasVegas. I això és tan recent com de l'octubre del'any passat, quan es va presentar en un congrésinternacional sobre la mort sobtada d'origen car-díac, tingut a París, en forma de ponència acom-panyada d'uns vídeos, que els asseguro que erenimpressionants. Perquè, en vint anys de treballaren l'àmbit de la medicina intensiva, impressionaveure com la gent mor en una taula de joc. I elque impressiona encara més és que els de la tauladel costat ni es belluguen. Aquí varen recórrer ados elements molt importants. En primer lloc, LasVegas igual a casinos. Las Vegas igual a moltsdiners damunt de la taula. I Las Vegas igual a ungran nombre de vigilants jurats i un gran nombrede càmeres de vigilància dels croupiers, delsclients, dels tramposos. Utilitzant aquests recursoss'ha aconseguit un resultat molt important, per-què Las Vegas, a més a més, té una característicaque a la resta dels EUA es dóna: el servei de bom-bers. En aquest cas de Las Vegas, arriba a la portadel Casino amb quatre minuts, però si algú devostès ha estat a Las Vegas, els casinos sónimmensos. I els hotels que estan damunt dels casi-nos encara ho són més, de grans. Per tant, per aarribar a la planta 25, habitació 487 del casino espot trigar bastant més de 10 minuts. I repeteixo,

els jugadors no s'apartaran per a arribar al costatde la víctima. Per tant, moltes vegades la càmeraés la que detecta que aquella persona comença afer tintines, que es troba malament… O bé és el

guarda de seguretat el que activatot el procés. I això permet que ladesfibril·lació es produeixi gene-ralment en tres minuts. Els repe-teixo, hi ha una imatge impressio-nant d'una persona que s'aixecade la taula, se'n va fent tintinespel passadís i fa la mort sobtada alpàrquing del casino. Tot aixòseguit per les càmeres de vigilàn-cia. I el desfibril·lador, comaquell qui diu, l'anava empaitantdes de l'altra punta de la sala.Veiem que l'impacte sobre lamortalitat és força gran. Tambés'ha treballat en els familiars delspacients. Però fixin-se que aquíestem parlant d'una bibliografiaque ja té uns quants anys. Avuidia, indubtablement, pacientspropensos a presentar la mortsobtada, en moltes ocasions —iaixò el Dr. Josep Brugada ho sap

molt millor que jo—, acabarà amb undesfibril·lador implantat, però, alerta que, enalgunes ocasions, durant el període de temps enquè es planteja si se li implantarà o no, per quèno tenir la col·laboració de la família? Ara bé, tin-guem present que caldrà formar-la, que els apa-rells, evidentment, tenen un cost, que els matei-xos metges, no solament la família, de vegadesserem reticents a utilitzar aquesta metodologia ique l'impacte emocional no deixa de ser conside-rable. Aquí a casa nostra, l'àmbit l'està definint elConsell de Reanimació Europeu, que és una enti-tat en la qual participem metges que treballem encures intensives, cardiòlegs, anestesistes, gent queestà treballant dins del món de l'atenció a l'e-mergència, professionals mèdics i professionals nomèdics. També l'any 1998, després que es produísun fenomen molt important, i és que per prime-ra vegada ja no siguem els del Consell deReanimació Europeu o els de l'American Heart,sinó que siguem els que seguim unes directrius enel fons, les que marca un comitè internacionald'enllaç entre totes les entitats més importantsd'arreu del món que estan tractant l'atenció de lamort sobtada, el Consell de Reanimació Europeuva publicar unes directrius sobre desfibril·laciósemiautomàtica externa i insisteix, com ho feia

80


Per a aconseguir de

reduir al màxim l’inter-

val entre l’inici de la

fibril·lació i la descàrre-

ga cal que puguin desfi-

bril·lar persones que no

siguin metges i que la

societat civil s’involucri

en tot el procés de la

cadena de la vida.

l'American Heart uns anys abans, que la desfi-bril·lació ventricular és el tractament fonamental,que l'interval entre l'inici de la fibril·lació i la pri-mera descàrrega és el primer determinant de lasupervivència —no descobrimres— i que, evidentment, cadaminut ens fa perdre probabilitatde supervivència. Recolzem fer-mament el concepte de redefibri-llation i, per a aconseguir-lo, calque puguin desfibril·lar personesque no siguin metges. I l'evidèn-cia ens està confirmant queaquesta és l'única estratègiaacceptable. Definim el primeractuant com a aquell individu queactua de manera independentperò dintre d'un sistema que estàcontrolat per metges —no anemfent coses de manera totalmentindiscriminada i a salt de mata—,i són primers actuants els matei-xos membres dels serveis mèdicsd'emergència que fan la primeraresposta i totes aquelles personesque poden atendre les víctimesabans que els serveis mèdics d'e-mergències arribin al seu costat. Iaquesta és una frase que m'agra-daria que llegissin en calma, perquè ens està dientuna miqueta el que nosaltres reflectim avui aquí:cal que els metges, que els responsables dels ser-veis d'emergències hospitalaris i prehospitalaris, iqui tingui autoritat reguladora treballi per aconse-guir canviar la pràctica i la legislació quan siguinecessari. I el Dr. Josep Brugada, en la seva pre-sentació, ha dit un terme que jo repetiré: i és que

cal que la societat civil també s'hi involucri. Id’això em sembla que aquí a Catalunya en sabembastant, i que entitats com la Fundació Mil·lenni- Mútua General de Catalunya estan donant un

exemple prou clar en aquestamatèria. Per a nosaltres, personesque hem estat treballant en la for-mació per a atendre la mort sob-tada des de fa anys, que hemcomptat amb l'ajuda valuosa delDr. Brugada per a tirar endavantaquest procés, els puc assegurarque aquest és un moment querealment resulta emocionant. Perquè? Perquè estem bastant a prop,penso, d'arribar a la nova defini-ció de la cadena de la vida, que jaha fet l'American HeartAssociation l'any 1999. Recordinles imatges que els ha presentat elDr. Joseph fa uns minuts i compa-rin-les, sobretot, amb aquesta pri-mera (figura 24): ja no és un telè-fon, és el desfibril·lador al costatdel telèfon. El Dr. Pere Brugadaha esmentat el desfibril·ladorexactament igual que hi ha extin-tors a les instal·lacions públiques;per tant, aquest és l'objectiu. Així

és com la desfibril·lació està al costat de la vícti-ma; les altres anelles, les baules que ens comen-tava el Dr. Joseph, són exactament les mateixes.Permetin-me tancar amb aquesta imatge que ensporta a casa (figura 25). Els de Vilafranca s'hiidentificaran. Si comptem, probablement aquídintre hi tenim una pressumpta víctima de mortsobtada d'origen cardíac. Evidentment, en una

Taula rodona

81

Figura 24. L’objectiu és aconseguir que els desfibril·ladors tinguin, en les instal·lacions públiques, una consideració similar a la dels

extintors (a).

Projectes com el que

promou la Fundació

Mil·lenni - Mútua

General de Catalunya

són essencials de cara

a aconseguir que, en les

instal·lacions públiques,

els desfibril·ladors tin-

guin una consideració

similar a la dels extin-

tors.

festa com aquesta hi tenim prou gent com perquèens posem en aquell 1 o 2 per mil. Però jo vol-dria que miressin això que apunta cap a dalt: laimatge és que cal molta gent per a aixecar un cas-tell tan difícil com aquest que els tècnics dirienque és la torre de 8 amb folre i manilles, peròdonin-li la volta: cal la feina de molta gent per aaconseguir salvar aquesta vida que hi ha aquí dalt.Al voltant del miler de persones. I, per a tancar,aquesta imatge entranyable del santbernat (figu-ra 26) com a element d'ajuda a aquell que té pro-blemes. D'aquí a uns anys, el barrilet, l’hi canvia-rem per un desfibril·lador.

DR. J. BRUGADA: Moltes gràcies, Jaume, unapresentació magnífica. Demanaria a tots elsponents que pugin a la taula. Tenim temps per afer unes quantes preguntes abans de passar al tan-cament, per part del Dr. Ramis, i a la cloenda, demans del Dr. Wagensberg. Si hi ha alguna pre-gunta a la sala, estarem encantats de contestar-la.Si no, deixin-me que comenci jo: Jaume, parla’nsuna mica, si us plau, d’on estem des del punt devista legislatiu, què necessitem des del punt de

vista legislatiu perquè això pugui funcionar,necessitem coses molt complexes o necessitemcoses molt simples?

DR. J. MESTRE: Aquí vindrà probablement unade les sorpreses: Anglaterra i Espanya són els dosúnics països en els quals està clarament ben esta-blert que no existeix legislació que impedeixi quela desfibril·lació pugui ser duta a terme per per-sones adequadament formades; a l'inrevés del quepassava a França, on s'ha hagut de fer una esme-na de la llei per tal de permetre que el personaldel servei d'emergències, en aquest cas, els bom-bers i el personal d'ambulàncies, puguidesfibril·lar. Per tant, no hi ha aquesta legislacióen contra. Ara bé, sí que està molt clar que undels problemes amb què ens trobem amb aquestaactuació, a vegades, és el pecat d'omissió. És el isi ho faig, i em passa alguna cosa? Per tant, cal quedeixem ben establert que una persona formadaadequadament segons uns estàndards no ha detenir cap mena de problema i, a més, si aquestapersona està actuant dins d'un sistema organitza-tiu que està perfectament supervisat i auditat, la

82


Figura 26Figura 25

cosa no ha de tenir cap mena de problema. Defet, aquesta pregunta, tal vegada és el Sr. Bassolsqui la respondria millor, ja que és qui coneix mésbé tot l’entramat legal en què ens trobem enaquests moments. Però el procésva cap aquí.

DR. J. BRUGADA: S’ha de dirque apreciem tota l’ajuda quetenim de l’Honorable Sr. Bassols aresoldre aquests temes. Semblaque no hi ha cap pregunta, conti-nuaré jo: Domènec, una de lescoses que es continua discutintmolt és el cert pudor o refús queprovoca en la gent haver d’iniciaruna respiració boca a boca amb undesconegut, no? És estrictamentnecessària la respiració boca aboca dintre de la cadena o ens lapodem saltar i això farà que hihagi molta gent que es llanci, perexemple, a fer el massatge cardíac si li diem queaixò es pot fer sense que faci el boca a boca?

DR. D. JOSEPH: Bé, jo pensoque hi ha dues coses. L’una és quesi ens ho hem de mirar com un fetdeterminista evidentment sempreés millor fer alguna cosa que nono fer res. I que la gent té por oque la gent té frisança no és tanestrany, perquè s'han fet enquestesintrahospitalàries amb personalsanitari i amb sobre tancat en quèla gent no s’identifica, de les qualss’ha obtingut que el 70% del per-sonal sanitari de centres dedicats ala medicina no farien maniobresamb gent que està dintre de l'hos-pital. Això fa frisança. Indiscutiblement. I això vaportar a promocionar de forma oberta el que eral'ús dels mecanismes de barrera i, per tant, jo ani-maria a tothom que tingués a mà sempre i queconegués que existeixen els mecanismes de barre-ra. Els mecanismes de barrera són unes petiteslàmines que es poden posar sobre el pacient i quepermeten que no et contaminis d'una forma direc-ta, o bé que portis una mascareta rígida, que per-met que no et contaminis en absolut. Per tant, elboca a boca no ha de ser una limitació. A més,diria, com he dit abans, que el fet que hi hagi oxi-

genació és fonamental perquè hi hagi pressió perperfusió i els teixits es mantinguin en una condi-ció que facin més vàlida i àvida la reanimació enun context global. Per tant, els animo a tots a fer

servir realment els mecanismes debarrera, perquè certament tenenuna gran utilitat.

DR. J. BRUGADA: Daniel, s'haqüestionat molt que es pretenguique les revisions esportives noincloguin, per exemple, un eco-cardiograma, possiblement lamesura diagnòstica més importantde tota aquesta cadena i la qual nos'està fent sistemàticament a casanostra. A Itàlia, per exemple,s’està fent sistemàticament. I aquí,en canvi, hi ha tendència a fer unaprova d'esforç a moltes personesjoves, quan té poca rendibilitatdiagnòstica; probablement la té en

gent de més de quaranta anys, o quaranta-cinc,però no en gent jove, en els quals seria molt mésfàcil o molt més efectiu fer un ecocardiograma iidentificar tots aquells que puguin tenir una

hipertròfica. Com està aquesttema i com creus que evolucio-narà en els pròxims anys, aniremcap a un diagnòstic més acurat,sobretot de la hipertròfica, que ésel que més ens preocupa?

DR. D. BROTONS: Els especialistesen medicina de l'esport som cadavegada més sensibles amb el fetque els joves que vénen, que vana practicar esport, o que estanpreparant una carrera social deciclisme o una carrera normal,

realment es preparen per a fer un gran esforç físic.I els demanem un ecodoppler perquè creiem queés importantíssim. I més per una altra cosa que nohem comentat i que convindria comentar. I ésque, moltes vegades, la gent jove no està benentrenada: a vegades no només fan entrenamentsde resistència, sinó que fan entrenaments ambdèficit d'oxigen, entrenaments molt anaeròbics iaixò provoca canvis cardíacs importants, i si nofem un ecodoppler no podrem avaluar el que cal.Des del punt de vista personal, els demano unecodoppler, per bé que després hi ha entrebancs i

Taula rodona

83

A l’estat espanyol no

hi ha cap llei que impe-

deixi que la desfi-

bril·lació pugui ser duta

a terme per persones

adequadament forma-

des, sense necessitat

que siguin metges.

Els mecanismes de

barrera són làmines o

mascaretes rígides que

impedeixen qualsevol

contaminació en fer el

boca a boca.

és que el metge de capçalera els diu que no hi hajustificació suficient per a fer-lo. Jo sóc partidaride sempre demanar un ecodoppler. Des del puntde vista institucional, s'han creat uns nivells d'ho-mologació de centres a partir delsquals s’està exigint més i més larevisió completa, en la qual s'in-clou l'ecodoppler.

DR. J. BRUGADA: Domènec,com canviaries l'actuació física enel sentit de reanimar, d’auxiliar:ventilació, massatge cardíac, desfi-bril·lació…, en el moment en quèels desfibril·ladors semiautomàticsestiguessin al costat? Creus que hiha necessitat de fer massatge cardí-ac en aquell moment? O aniriesdirectament a la desfibril·lació?

DR. D. JOSEPH: Jo crec que s’ha d’anar tal comestà posat en la cadena de la vida: la que repre-senta el símbol de la desfibril·lació posada en laprimera baula, on hi ha el telèfon. Amb aquestabaula es predica que has de fer lesmaniobres per a detectar el nivellde consciència, has de mirar si hiha respiració o no, donar duesinsuflacions i, després, detectar sihi ha pols o no. Això són les direc-trius establertes en aquests mo-ments, llevat d’una condició. Sitens el desfibril·lador a mà, desprésde detectar l’estat de l’individu,has de fer totes les seqüènciesseguides sense les insuflacions iaplicar directament el desfi-bril·lador. Per tant, sempre primer és detectar enquin nivell està l'individu i aplicar eldesfibril·lador, o bé demanar ajuda i aplicar el des-fibril·lador.

DR. J. BRUGADA: Ramon, hem sentit tot el quehem après aquests últims anys sobre la genètica,però tinc una mica la impressió que els clínicstenen la idea que tot això està molt bé des delpunt de vista de la recerca i que ens ha fet avançarsens dubte en el coneixement de les malalties,però, el clínic, crec que té la impressió que aixòestà una mica fora del seu abast, és a dir, que quanell té un malalt amb una malaltia hipertròfica,

saber la mutació que té aquest malalt o el risc...Quan tindrem les anàlisis genètiques a l’abast comaquell qui té la de la glucèmia?

DR. R. BRUGADA: Bé, tot aixòvindrà donat sobretot per l'evolu-ció de les tecnologies. Jo m’hetrobat moltes vegades amb aquestproblema, fins i tot amb el meugermà gran, que un cop em vadir, aquí t’envio aquesta sang, envull el resultat d’aquí a una set-mana. I li he intentat ensenyar enels últims cinc anys què era aixòde la genètica i les limitacionsque té. És clar que això tardaràuns anys però és una qüestió, enl'actualitat, de sort. Estem inves-tigant les mutacions que causenmort sobtada, síndrome de

Brugada, miocardiopatia hipertròfica dilatada,displàsia, qualsevol malaltia congènita…, i si ets elmalalt que estem investigant i tenim la sort que elgen que estem buscant és aquell que et causa lamutació, et podem donar els resultats al cap d’un

mes. Però això són qüestions desort. Jo crec que d'aquí a unsanys tindrem a la disponibilitatunes màquines que ens perme-tran avançar molt més ràpida-ment. Quan jo vaig començargenètica molecular, fa cinc anys,podia seqüenciar, d’aquellesbases, al voltant de mil bases aldia, treballant jornada intensiva.Actualment en faig al voltant dedues-centes mil treballant de qua-tre a cinc hores al dia. Hem can-

viat molt. La tecnologia està disponible, i arribaràun punt en què posarem la gota de sang i podremtenir els resultats de totes les mutacions d’una per-sona al cap d’uns dies, pràcticament totes lesmutacions, i tenir un xip d’ADN, un cd-rom ambl’ADN d'aquella persona, i totes les mutacions. Jo,allò sobre el qual volia fer èmfasi és el fet que, enl'actualitat, el que sí que podem permetre amb lagenètica, malgrat que no podem diagnosticar quiestà afectat, és qui no està afectat, i això és moltimportant. Quan jo era metge de capçalera, l’any1990-1991, a Maçanet, em va venir una mare ambel seu fill de catorze anys i em va dir que el cosídel noi acabava de morir d’una mort sobtada per-què hi havia miocardiopatia hipertròfica, i aquell

84


Per a poder fer una

avaluació com cal, les

revisions a esportistes i

a tothom qui es prepara

per a fer un gran esforç

físic haurien d’incloure

un ecodoppler.

Actualment, les anà-

lisis de genètica perme-

ten detectar qui no està

afectat per una muta-

ció.

cosinet, el viu, estava gras perquè la seva marepràcticament li havia restringit qualsevol activitat.Me’n recordo perfectament perquè vaig trucar aen Josep per dir-li que m’agradaria enviar-lo alClínic per unes proves i veure quèhavíem de fer. Doncs, amb aquestmalalt, el que ens podem perme-tre ara en l’actualitat, a partir d’a-questes famílies, és saber qui noestà afectat per una mutació i, pertant, donar-los una qualitat devida que fins en aquell momentno tenien.

DR. J. BRUGADA: Pere, ens has explicat que lacardiopatia isquèmica és la gran causa de mortsobtada, la bèstia negra, i la que hem de prevenir.Ens has parlat de la que podríem dir la fibril·lacióventricular primària, aquella que mata en elmoment de l’atac isquèmic agut, però no de l’in-fart establert, dels risc del malalt que ha tingut uninfart, és a dir, aquell que té insuficiència cardía-ca. Ens podries parlar una mica de quin és el riscpostinfart d'un malalt que ja ha fet un infart, comdefinim el risc d'aquests malalts, i què podem ferper ells?

DR. P. BRUGADA: Hi ha dos factors que s'hande considerar. Primerament, l'impacte de totes lesmaniobres de prevenció que nosaltres fem ve lli-gat pel percentatge de malalts que estan afectats oque estan en risc per aquesta mort sobtada, i de laincidència d'aquella malaltia. Per exemple, simirem la població general, la incidència de mortsobtada és d'un per cada mil habitants per any;ara, si anem, per exemple, a una població ja selec-cionada, per exemple una població que ja ha fetun infart de miocardi, que ha sobreviscut a l'infartde miocardi, que no ha fet una mort sobtadaaguda isquèmica, que ha estat tractat a l'hospital,aleshores tot depèn del dany miocàrdic. És moltsenzill, com més malament estigui aquell cor pit-jor en serà el diagnòstic. Les maniobres de quèdisposem avui en dia per a prevenir l'infart, fins itot en la fase aguda, estan disponibles, però el fac-tor limitant és, una altra vegada, una qüestió detemps i una qüestió d'educació, una qüestió cul-tural. De la mateixa manera que es deia que alcasino algú fa una mort sobtada i ningú no es giraperquè estan perdent els calés, pel carrer a algú lisobrevé un dolor al pit i tothom comença a pen-sar que se t'ha entravessat el panet o que tens mal

d'estómac…, però no hi ha ningú a qui se li acu-deixi de dir: i si fos un infart?, no seria millor queanessis a l'hospital? Això Endurers ja ho havia vistfa molts anys i a Amsterdam va obrir el que en

deia les emergències cardíaques.Era una habitació al costat de launitat coronària on qualsevol per-sona que pensava que podia tenirun infart de miocardi es podiapresentar en qualsevol momentdel dia, sense passar pel metge decapçalera. En general, la gent quees presentava allà, pensant quetenia alguna cosa al cor, tenia raó,tenia alguna cosa al cor. Perquè

sempre s’ha dit: ui, si obres això, serà increïble, espresentaran milers de malalts en una unitatcoronària, no els podrem atendre… No és pasveritat. En el moment en què aquesta gent arribaaviat, es pot actuar efectivament. Perquè tenimtractaments molt efectius per a evitar el danymiocàrdic. I si tu evites el dany miocàrdic evitaràstambé les complicacions, entre les quals la mortsobtada tardana. Si no hi arriben a temps, es fa uninfart gran. I si tenen fraccions d’ejecció, que bai-xen pel 40%, la mortalitat d'aquesta gent començaa augmentar de manera exponencial per causa dedos problemes: l’un, la fallada de bomba, per laqüestió mecànica, i l'altre, les arítmies tardanes. Iaquesta mortalitat, en els grups pitjors, els quecombinen els dos problemes, és a dir, fallada debomba i arítmies cardíaques, pot anar a un 50%per any, en els casos pitjors de tots. Això és unacosa completament progressiva i totalment rela-cionada amb el dany miocàrdic; això ho podemvalorar molt i molt bé, fins i tot hi ha grups d'a-quests malalts a qui avui dia es dóna profilàctica-ment un desfibril·lador, gent que tenen una sèriede marcadors que ens diuen que han tingut uninfart molt gran i molt maligne.

DR. J. BRUGADA: Moltes gràcies. Voldriademanar ara al Dr. Joaquim Ramis, president del’Acadèmia de Ciències Mèdiques de Catalunya ide Balears, que tanqués la taula.

DR. J. RAMIS: Amics de mesa, amigues i amicstots, Sr. Bassols, em sembla que després de sentirles aportacions que aquests dies hi ha hagut seriadesafortunat fer-hi qualsevol afegitó per part d’unmetge que no és expert en aquestes qüestions.Pero sí que hem d’agrair, a tots els companys, les

Taula rodona

85

La incidència de

mort sobtada és, en la

població general, d’un

per cada mil habitants.

seves respectives aportacions, basades en la sevaexperiència i la contrastació també amb altresestudis. Podríem dir que l’observació de fenòmenspatològics i l’experimentació del funcionamentfisiològic ha estat la base de l’avenç de les ciènciesmèdiques. La mateixa Acadèmia nasqué ja fa mésde cent vint-i-vuit anys per aquest motiu, perquèuns estudiants, cansats de l’ensenyament retòric iteòric que es feia en aquests anys a la nostrafacultat de medicina, que no tenia cap fonamentbasat en l’experimentació ni tan sols cap basecientífica que n’expliqués el possible fonament,iniciaren en part a casa nostra el que avui diapodríem anomenar la medicina basada en l’e-vidència, en l’evidència de les seves experimenta-cions, molt escasses ja que no tenien pas granspossibilitats per a fer-ho, però estaven influïts perles idees del seu contemporani Claude Bernard.Llavors iniciaren una renovació dels fonaments dela recerca amb experimentacions sobre diferentsanimals a la vegada que buscaven el perquè de l’è-xit o el fracàs de determinades medicacions. Hanpassat molts anys, hem dit cent vint-i-vuit anys,d’aquells inicis d’aquestes constatacions, anys enels quals ha estat defensada la idea que era sufi-cient comprendre el procés fisiològic, el procéspatològic, per a prescriure una medicació quedemostrés ser capaç d’interrompre o modificar undeterminat trastorn. Més endavant es considerà lanecessitat que la selecció d’un tractament per auna determinada malaltia, a més d’estar basada enproves científiques incontrovertibles, fos avaluadaper altres investigadors, externs a aquella investi-gació. Ja farà més de trenta anys, a la primeria dela dècada dels setanta, que Cockayne, i despréstambé altres investigadors, posaren en evidènciaque molts dels actes mèdics realitzats pel diagnòs-tic i tractament dels pacients no estaven basats endades científiques contrastades. I gràcies a aques-tes actituds crítiques nasqué el corrent d’opinió detornar o d’instituir la conveniència i la necessitatde superar aquell concepte enganyós de prescriu-re i tractar unes determinades medicacions o apti-tuds pel simple fet de ser capaços d’interrompre ode modificar el trastorn d’aquell pacient. Peròavui dia, afortunadament, tothom accepta que undeterminat tractament ha d’estar basat en estudiscontrastats. Malgrat aquesta constatació, avui diaencara es poden trobar atencions i serveis sanita-ris en la nostra assistència que no comporten unbenefici real per als pacients. Com també podentrobar-se intervencions mèdiques o quirúrgiquesinapropiades o basades a vegades en evidències noraonables. És per això que quan tenim l’oportuni-

tat d’assistir a reunions científiques com les quehem viscut aquests dies, i avui mateix, ens ompled’esperança i veiem més clar com és i com ha decontinuar sent la nostra medicina, la nostraassistència mèdica. És reconfortant de constatar lamanera de treballar i d’exposar els temes delsinvestigadors que avui ens han parlat, perquèdemostra que la recerca en l’assistència sanitàriadels pacients i l’estudi pertinent ha comportat unagran seguretat en els diagnòstics i en els tracta-ments i, per tant, una millora en la prevenció i enel tractament dels pacients. Crec que el temarique s’ha desenvolupat en aquestes jornades coin-cideix amb un dels objectius de la FundacióMil·leni - Mútua General de Catalunya, com ésl’establiment i l’actualització dels programes depromoció de la salut i el foment de la investiga-ció, el qual té com a beneficiaris la societat engeneral. L’Acadèmia de Ciències Mèdiques deCatalunya i de Balears té també objectius similars:promoure i impulsar la recerca i la formació enl’àmbit de les ciències de la salut. Igualment comel nostre Col·legi de Metges, que ha de vetllar pelbon desenvolupament de la praxis mèdica. Són,per tant, tres entitats amb uns objectius comuns,i creiem que és així com les nostres institucionshan de col·laborar: en uns determinats camps,unes entitats poden desenvolupar una tasca trans-cendent si unes altres hi donen el seu suport, i enaltres camps es poden invertir els papers. I és aixícom podem i hem de treballar, sense ànim deprotagonisme i amb esperit de servei. Tenim l’es-perança que aquesta complementació d’entitatsen una tasca conjunta i comuna serà cada dia mésfreqüent en el foment de la salut, la recerca, l’e-ducació sanitària, ja que tot el conjunt d’accionsrevertirà en la millora de la salut pública. I aca-bem, perquè és molt tard, i encara ens queda unasuggerent conferència del Sr. Jordi Wagensberg.Gràcies, per tant, a tots els ponents. Gràcies a laFundació Mil·lenni - Mútua General de Catalunyaper la seva aportació, per aportar aquestesJornades sobre Medicina Preventiva i Predictivaque avui tanquem. Gràcies al Col·legi, que ens hadeixat aquests locals. I a tots vostès, gràcies per laseva presència.

86


La intel·ligibilitat en el coneixement científicEpíleg

Jorge Wagensberg

Epíleg

La intel·ligibilitat en el coneixement científic

Acceptem la següent hipòtesi de treball: la comunicació científica en un centre de ciència està basa-da en una creença i en un mètode. La creença és que allò que empeny el científic a practicar ciència ésel mateix que també arribarà a despertar, en la persona del carrer, l’interès per la ciència. El mètode ésvaldre’s d’alguna cosa que ajudi a estimular o a promoure aquesta creença, és a dir, qualsevol mètodecapaç de fer penetrar el profà en la pell del científic.

Què és el que mou un científic a investigar? Els científics participen amb tothom de la necessitat d’in-formar-se sobre el seu món. La ciència difereix d’altres formes de coneixement en un aspecte: el mèto-de d’elaboració emprat. I hi ha un aspecte d’aquest mètode, el mètode científic, que estimula i empenyla feina de l’investigador, i que és l’“experiment”. Portar a terme experiments és un intent d’obrir undiàleg amb la naturalesa. No totes les qüestions són les indicades i no sempre queda clar si cal o no caluna qüestió específica. Heus aquí el motiu pel qual no sempre hi ha una resposta, o, si més no, no sem-pre hi ha una resposta que ens ajudi a produir coneixement. Però quan hi és, quan la naturalesa, de copi volta es digna a respondre amb alguna cosa intel·ligible, llavors és el moment en què la comunicacióentre les persones i el món de la naturalesa ha començat. Heus aquí l’origen de la passió científica, com-parable en un altre camp amb el moment de la passió en l’art (per exemple, quan el creador d’una obraes comunica amb l’observador per mitjà d’aquest treball). Aquestes passions són, penso, els actuals motorsde coneixement (de qualsevol d’aquests dos, el científic o l’artístic). El que un centre de ciència intentade fer és portar aquella persona del carrer fins a aquest punt, crear una emoció que obri la porta de lacomunicació. L’esperança, llavors, és continuar promovent aquest “estat emocional” amb l’objectiu deproduir comprensió científica. Amb tot, convé que ens preguntem si realment hi ha cap mètode per aaconseguir-ho.

Primer, acceptem que el requisit bàsic és provocar la naturalesa per a aconseguir-ne una resposta direc-ta, que nosaltres la hi demanem, sense mitjancer. Sorgeix aquí una gran quantitat de qüestions clau com:de quina manera seleccionem els continguts d’un centre de ciència?, quina classe d’enteniment científiccaldria suggerir? Per a respondre les quals caldria que ens deixéssim guiar per un mètode de comunica-ció científica. Una idea que és compatible amb el nostre punt de partida és que el mètode que estembuscant hauria d’assemblar-se, tant com sigui possible, al mètode científic. Amb unes altres paraules, elmètode emprat amb l’objectiu de comunicar ciència hauria d’acostar-se al mètode emprat per a produirciència: entendre la ciència és el mateix que entendre científicament. Però, abans, convé deixar claresalgunes definicions.

Ciència. La ciència és una forma de coneixement que s’obté per mitjà del mètode científic, el qualconsta de tres principis bàsics:

89

1. El principi d’objectivitat, en què la matèria de coneixement selecciona la relació, tan indepen-dent com sigui possible, respecte de l’objecte de coneixement.

2. El principi d’intel·ligibilitat, en què el subjecte de coneixement assumeix, com a hipòtesi de tre-ball, que el món és, fins a un cert punt, intel·ligible. Per tant, es poden arribar a convenir certs signifi-cats d’intel·ligibilitat.

3. El principi de diàlectica, en què el tema de coneixement constantment confronta coneixement iexperiència.

Centre de ciència. És un espai físic que reuneix i ofereix experiments dirigits a crear entenimentcientífic.

El tercer principi del mètode científic, el principi de dialèctica, suggereix interactivitat, el paper guiade l’experiment. Per tant, cal assumir que, en cada cas, convindria estimular tanta interactivitat com siguipossible. No hi ha res que pugui reemplaçar la naturalesa mateixa en aquest sentit. Avui ja disposem deproves, d’ajudes audiovisuals, de simulacions per ordinador, d’especialistes i de molts altres mètodes, peròel mètode que estem buscant incorporarà aquests mitjans tradicionals només com a materials comple-mentaris.

El primer principi del mètode científic, el principi d’objectivitat, regula i harmonitza la interactivitat,perquè l’objectivitat també hauria d’assolir el grau més alt possible. Això vol dir que l’acte d’observacióper si mateix hauria de tenir només el més lleuger efecte en allò que s’està observant, que el maneighauria de tenir un curosíssim respecte per l’esdeveniment d’un fenomen particular. Per exemple, no totainteracció amb la matèria vivent garantirà que aquesta continuï viva.

Ara bé, què vol dir comprendre exactament en parlar de ciència? El principi d’intel·ligibilitat ens endóna la clau. Per mi, hi ha tres tipus de comprensió científica: la comprensió de la comprensió, la com-prensió de la causalitat i la comprensió de l’estructura.

1. Comprendre. Un esdeveniment es pot comprendre científicament (comprensió) quan, en qualsevolsentit, també es pot comprimir (compressió). Per exemple, podem comprimir la sèrie digital 010101-0101010101010101010101010101010101 i reduir-la a l’expressió tipus 01 vint vegades, i alhora com-prendre-la d’una manera raonable. Aquest tipus de comprensió també permet fer prediccions. Podemsuposar que el següent dígit serà 0. Igualment, diem que l’elasticitat de determinats materials és com-prensible: centenars d’experiments associaran centenars d’esforços a centenars d’elongacions correspo-nents. Però un quadre d’aquestes dimensions es pot comprimir fins a un estat en què totes dues quanti-tats són mútuament proporcionals per mitjà d’una característica constant (la llei de Hooke). L’elasticitatés, per tant, comprensible perquè hi ha un model que permet fer-ne una compressió. D’altra banda, lessèries 0011011010001101010110011110100101100110110011000110111010 no accepten cap altra des-cripció més compacta. Comprimir-la és impossible i, per tant, comprendre-la també. I és impossible depredir-ne el següent dígit. La llista de tempteigs en una lliga de futbol és científicament incomprensibleperquè els tempteigs per si mateixos ja en són la forma més compacta. Els models científics, des de lesgrans teories al model més humil, ens satisfan perquè ens proveeixen d’aquesta classe d’intel·ligibilitatper mitjà del model de compressió (1a), és a dir, la compressió a un model: la forma mínima amb lacapacitat de reproduir l’experiment. Però hi ha un altre tipus de comprensió per mitjà de la compressió,i és quan aquest “compressionar” identifica la mateixa essència en dos objectes o fenòmens que són d’una

90

Jorge Wagensberg

altra manera diferent. Dos objectes o esdeveniments són “compressionats”, d’acord amb un determinatcriteri, dins d’un mateix: la classe. Aquest segon tipus de compressió introdueix un concepte científicimportant: la separació d’un tot dins de classes o classificació. Un metge “comprèn” quan fa mans i màni-gues per diagnosticar un pacient, que és quan el pacient ha de ser classificat. Aquesta forma de com-prensió per mitjà de la compressió en classes (1b) també permet algunes sensibles prediccions. Fet ambquè compta el metge (i el pacient, també!) quan la medicina aplica el principi segons el qual tots elspacients d’una mateixa classe són sempre guarits amb el mateix tractament.

També hi ha algunes teories avançades de matemàtica moderna basades en aquest tipus de compres-sió de classe (la teoria de la catàstrofe, per exemple).

2. Causalitat. Es considera que un esdeveniment és científicament comprensible quan és possible iden-tificar una o més causes que fan que l’esdeveniment en qüestió sigui necessari, o, si no, quan aquest éscausa necessària d’un altre esdeveniment. El primer cas s’anomena causa precedent (2a) i el segon, causafinal (2b). El primer és el més comú en els casos simples de la causa-efecte binomial. El segon no impli-ca necessàriament una relació teleològica entre esdeveniments, com seria el cas en què hi hagués la inter-venció d’una intel·ligència com a objecte científic. La compatibilitat amb l’ambient, el concepte de selec-ció natural o determinats trets del comportament animal es poden entendre amb l’ajuda de la idea d’a-quest sentit de causa final. D’aquesta manera, el triomf dels mamífers pot ser intel·ligible en termes d’unacausa precedent, igual que l’extinció dels dinosaures. D’altra banda, el nostres interès per l’ambient potser intel·ligible en termes de causa final, tal com alguna classe particular de futur imaginat. El poder pre-dictiu de la comprensió per mitjà de la causalitat és obvi.

3. Estructura. Aquesta requereix dos conceptes: el tot i les parts. Així, depèn de la partició prèvia de l’ob-jecte o esdeveniment en determinades parts d’acord amb uns determinats criteris. Llavors es diu que unobjecte és comprensible d’acord amb la seva estructura quan la relació entre les parts que la fan compatibleamb el tot està identificada. Si el tot és el punt de partida, la comprensió es fa per mitjà de l’anàlisi (3a); siel punt de partida són les parts, llavors la comprensió es fa per mitjà de la síntesi (3b). Una gran part delque avui entenem en ciència com a simulació per ordinador està basat en aquesta idea d’intel·ligibilitat.

Els últims segles donen fe que el mètode ha funcionat per a moltes complexitats. Però la ciència potentrar en crisi si la complexitat augmenta. Què cal fer si no es pot separar el subjecte de l’objecte delconeixement, si l’observador altera l’observació, si el creador no pot deixar d’influir en la cosa creada?Què cal fer si una complexitat no es deixa descompondre en parts que n’expliquin la globalitat o si nohi ha manera d’identificar cadenes causa-efecte? Què cal fer si no hi ha experiment ni model per a con-frontar?

Hi ha una solució: canviar de mètode. Quin altre mètode? Com a mínim, n’hi ha dos. El primer con-sisteix a escombrar els principis científics i acceptar una única hipòtesi de treball: la comunicació de com-plexitats inintel·ligibles.

El coneixement elaborat per aquest procediment és l’art. L’acte artístic és un miracle. I en la nostrahistòria hi ha prous declaracions perquè puguem creure en la viabilitat de l’art. Però l’acte artístic pottant existir com no. Què cal fer en aquest cas, llavors? Queda un tercer mètode:

1. Si el subjecte no aconsegueix separar-se de l’objecte, llavors, sigui, per principi, un subjecte per alqual tot és objectiu.

Epíleg. La intel·ligibilitat en el coneixement científic

91

2. Si el subjecte té problemes d’intel·ligibilitat, llavors, sigui, per principi, un subjecte per al qual totés intel·ligible.

3. La coherència i la utilitat del mètode requereix que, també per principi, el subjecte existeixi, siguiúnic i vulgui “revelar-nos” el seu coneixement.

És, diguem-ne, el coneixement diví o revelat. En la versió forta, el subjecte pot ser Déu; en la versiótova, simplement la consciència de cadascú. Cal tenir en compte que només el coneixement científic can-via per principi. El coneixement artístic pot canviar, però si és així, no és per principi. I el coneixementrevelat, hauríem de dir que, per principi, no canvia.

La meva conclusió final consta de dues afirmacions:

— Només hi ha tres formes fonamentals de coneixement: el científic, l’artístic i el revelat.

— Tot coneixement real és la superposició ponderada de totes tres formes.

Aquesta proposta té un cert valor, crec, per a analitzar coneixements. No hi ha, des d’aquesta òpti-ca, científics, ni artistes ni creients purs. Tots contenen un mínima ració dels altres dos ingredients. Hiha científics més “il·luminats” que d’altres, artistes que “descobreixen” més i d’altres que menys, la teo-logia és l’expressió de la tendència científica dels creients. Tot coneixement es pot representar per unpunt en un espai coordenat per tres dimensions: la científica, l’artística i la divina. La pràctica democrà-tica empeny el polític, per exemple, cap a l’eix de l’art (una imatge encarregada de comunicar una inin-tel·ligibilitat tendeix a substituir el debat científic) i la no pràctica democràtica ho fa cap a allò que ésdiví (la veritat revelada legitima per al, per exemple, totalitarisme); no hi ha, tanmateix, el menor futurper a un polític estrictament científic sense un mínim de traça i una mínima fe en certes conviccions sòli-des. Els camins per aquest espai del coneixement poden ser audaços, ingenus, fraudulents, esperançadors,idonis… Un cop percebuda la complexitat s’inicia un d’aquests camins infinits. I aquesta és la qüestió.

Jorge WagensbergDirector del Museu de la Ciència de la Fundació “la Caixa’’

92

Jorge Wagensberg

93

Índex general

Sumari 5

Presentació 7

Pròleg 9

Segones Jornades sobre Medicina Preventiva i Predictiva

A. Conferències

«La mort sobtada d’origen cardíac» 13Introducció 17Quina és la causa última de la mort sobtada? 17Per què s’atura el cor? 17Quina incidència té la mort sobtada d’origen cardíac? 18Quin pronòstic a llarg termini es pot donar a aquests malalts? 20El concepte de la cadena de la supervivència en l’aturada cardíaca 20Quina és l’organització adient per a portar a terme un programa d’aquest tipus? 22

«La biologia molecular. La medicina en el proper mil·lenni.Com ens ajuda al diagnòstic i al tractament de malalties» 25

Introducció 29Evolució i genètica 30

Les lleis de l’herència 30El descobriment de l’ADN 31Variacions i mutacions 31

Genètica i interacció amb l’ambient 32Factors que predisposen a mutacions 32Genètica i personalitat 34Conclusions 34

El futur de la medicina 34Fites de la recerca en genètica 35

1. La diagnosi i la prevenció de malalties 352. La medicina forense 353. L’evolució de l’home i la formació del cos humà 364. La indústria 36

4.1. La farmacologia 36

4.2. La tecnologia 364.3. La informàtica 36

5. La teràpia gènica 376. Els teixits per a trasplantaments 37

6.1. Tornar les cèl·lules al cicle cel·lular 376.2. Controlar les cèl·lules pluripotencials cap a un creixement determinat 386.3. El xenotrasplantament 38

7. Aconseguir aturar l’envelliment 388. La clonació 399. El disseny de criatures 3910. Els aliments genètics 40

Problemes ètics, legals, socials 40Conclusió 41

«La lluita contra les malalties cardiovasculars en el proper mil·lenni» 43El primer causant de mort 47Quina tendència ha seguit i seguirà la mortalitat provocada per les malalties cardiovasculars? 48Les malalties cardiovasculars no són homogènies 48La malaltia de l’artèria coronària 49Conseqüències de l’obstrucció prolongada d’una artèria coronària 51La síndrome de Brugada 52Orientació per al futur 53Prendre consciència de les causes de malaltia cardíaca 54Modificar l’actitud de les persones pel que fa al control de riscos 55Conclusió 55

B. Taula rodona 57

Epíleg. «La intel·ligibilitat en el coneixement científic» 87

Índex general 93

Annex.Projecte Marc de la FM-MGC per a la Difusió de Desfibril·ladorsSemiautomàtics a Catalunya

94

Índex general

La Fundació Mil·lenni -Mútua General de Cata-lunya ha decidit posar enfuncionament una inici-ativa de difusió de desfi-bril·ladors semiautomà-tics a Catalunya, ambl’objectiu, per un costat,de mostrar a les adminis-tracions públiques, a en-titats privades i a la po-blació en general la ne-cessitat d’un programad’aquest tipus, que per-meti millorar les possi-bilitats de recuperació de pacients ambaturada cardíaca, a casa nostra, i, al mateixtemps, promoure la participació de la poblacióen la prevenció de la malaltia en general.

La Fundació actua com a promotor en les di-ferents iniciatives que puguin sorgir, finançauna part del projecte i hi aporta tota la logísticanecessària. Amb aquest esperit, s’ha portatja a terme, juntament amb la Mútua d’Acci-dents de Treball i Malalties ProfessionalsAsepeyo, la formació i dotació de personal alGran Teatre del Liceu, on es disposa ja enaquests moments de dos aparells de des-fibril·lació semiautomàtica. D’altra banda,s’està a punt d’endegar un projecte decol·laboració amb la Secretaria General del’Esport de la Generalitat de Catalunya, el qualha de servir per a formar i dotar de material,

durant els propers 5 anys,50 clubs esportius cata-lans. Aquests projectespretenen anar introduinta poc a poc el convenci-ment que podem feralguna cosa més perl’aturada cardíaca i quepodem implicar moltesmés persones en l’assis-tència urgent sense ne-cessitat d’augmentar deforma insostenible ladespesa pública, sinómitjançant convenis de

col·laboració amb diferents entitats públiquesi privades.

La Fundació Mil·lenni - Mútua General deCatalunya està considerant també altresprojectes, alguns dels quals ja estan moltavançats en aquest moment, com el projecteVal d’Aran, i s’estan mantenint converses ambsupermercats, centres públics, etc. a fi i efected’estendre al màxim les possibilitats d’actuaciói d’implicar-hi el màxim de població.

La mort sobtada representa un drama humài social. El coneixement actual ens permet as-segurar que, si impliquem una part importantde la població en la lluita contra aquestproblema, aconseguirem canviar la tendènciaactual a considerar aquesta aparició com unafatalitat irreversible.

Projecte Marc de la FM-MGC per a la Difusióde Desfibril·ladors Semiautomàtics

a Catalunya

Fundació Mil·lenni - Mútua General de Catalunya

Cronologia

14 juny 1999Aprovació de la iniciativa per part del Patronat de laFundació Mil·lenni - Mútua General de Catalunya (FM-MGC).

Octubre 1999Signatura del Projecte Marc de la FM-MGC per a laDifusió de Desfibril·ladors Semiautomàtics a Catalunya(PMDDSC) per part de l’Hble. Sr. Agustí Bassols, presidentde la FM-MGC, el Dr. Valentí Fuster, cardiòleg i directorde l’Institut Cardiovascular del Centre Mèdic Mount Sinaide Nova York, el Dr. Josep Brugada, director de la Secciód’Arítmies de l’Hospital Clínic de Barcelona, i elDr. Domènec Joseph, del Grup de Suport Vital de Sabadell.

28 octubre 1999Signatura del primer projecte individual al Gran Teatredel Liceu.

Novembre 1999Inici de gestions per tal de regular la utilització delsdesfibril·ladors semiautomàtics per part de personal nosanitari.

3 febrer 2000Presentació de les Segones Jornades sobre MedicinaPreventiva i Predictiva i del PMDDSC en roda de premsa.

Abril 2000Presentació, per part de la FM-MGC, d’una propostade decret regulador de la utilització dels desfibril·ladorssemiautomàtics per part de personal no sanitari a laGeneralitat de Catalunya.

Juny 2000Entrada de la FM-MGC en el grup de treball i decol·laboració permanent amb l’Institut d’Estudis de laSalut del Departament de Sanitat i de Seguretat Socialde la Generalitat de Catalunya, el qual ha d’analitzar l’estatde la qüestió de la utilització dels desfibril·ladors semiau-tomàtics per part de personal no sanitari a Catalunya.

Setembre 2000Presentació d’una proposta de conveni de col·laboracióa la Secretaria General del Departament de Sanitat i deSeguretat Social de la Generalitat de Catalunya, el qualha de permetre la creació de censos registre pel que faa la instal·lació de desfibril·ladors semiautomàtics encentres de gran afluència de públic, utilitzables tant perpart de personal sanitari com no sanitari, dos dels qualsserien:

• cens-registre de personal no sanitari ambautorització vigent per a utilitzar els desfibril·ladors

• cens-registre de personal autoritzat per a impartirla formació sobre l’ús d’aquests aparells

Valentí Fuster ha estatl’impulsor de projectessimilars als Estats Units.

Signatura del primer projecte individual al GranTeatre del Liceu, el qual comptà amb la par-ticipació de la FM-MGC, la Fundació Gran Teatredel Liceu, la Mútua d’Accidents de Treball iMalalties Professionals Asepeyo i la Secció d’Arít-mies de l’Institut Cardiovascular de l’HospitalClínic de Barcelona.

En el moment d’enllestir aquesta publicació,la Fundació espera la publicació del decretregulador i la signatura del conveni de col·la-boració amb el Departament de Sanitat i deSeguretat Social de la Generalitat de Catalunya(vegeu la taula cronològica), indispensablesper a poder continuar desplegant el projectede manera plena i efectiva.

New Segones Jornades sobre Medicina Preventiva i Predictiva · 2020. 1. 14. · Segones Jornades...

Documents

Transcript of New Segones Jornades sobre Medicina Preventiva i Predictiva · 2020. 1. 14. · Segones Jornades...