Número 4 ER

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G ENOM AInvestigacin y SociedadRE V I S TA M O N O G R F I C A S O B R E

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N F E R M E D A D E S

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A R A S

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NUEVAS GUAS PARA TRATAR LA HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURNA

Mariano Barbacid: RECURSOS Y MOTIVACIN MARCAN EL FUTURO CIENTFICO

ENFERMEDADES LISOSOMALES:

Cincuenta tipos y slo seis con tratamiento

EXPERTOS DEBATIERON SOBRE LA ESTRATEGIA ESPAOLA EN EL CREER

PUBLICA EDITORIAL PUZZLE, S.L. C/ Ro Segura, 11 Area Industrial de Los Hueros 28819 Villalbilla (Madrid) Tel. 91 879 3657 Fax: 91 879 3656 E-mail: [email protected] Web:www.editorialpuzzle.com DIRECTOR Toms Pindado CONSEJO ASESOR Moiss Abascal Presidente de la Fundacin FEDER Juan Blanco Responsable de Comunicacin de Bayer HealthCare Dr. Miguel Del Campo Casanelles Orphanet Espaa Mximo Gonzlez Jurado Presidente del Consejo General de Enfermera Fernando Mugarza Director de Comunicacin Pharmamar - Zeltia Manuel Prez Presidente del Colegio de Farmacuticos de Sevilla Regina Revilla Relaciones Institucionales de Merck (MSD) Fernando Royo Presidente de Genzyme Dra. Maria Sinz Facultad de Medicina de la Univ. Complutense Rosa Snchez de Vega Presidenta de FEDER Augusto Silva Director General de Terapias Avanzadas y Trasplantes Mara Tom Responsable de comunicacin de FEDER Mario Torbado Director de Relaciones con Pacientes de Pfizer REDACCIN Y MAQUETACIN Inmaculada Gonzlez, Javier Gutirrez, Rosa M Hernndez, Luca Hulamo, Gonzalo Aparicio, Humberto Snchez, Luis ngel Ruiz, Begoa Serrano CON EL PATROCIONIO DE

EDITORIAL

Por Toms Pindado

Una carrera de fondo

A

Editorial Puzzle, S.L. no se identifica necesariamente con las opiniones vertidas en artculos y colaboraciones includos en la revista. Prohibida la reproduccin total o parcial del contenido sin permiso previo de la empresa editora. Depsito Legal: M-14443-2009

pesar de que los tiempos no acompaan, hay que felicitarse por el hecho de que en los ltimos aos hemos visto acelerarse paulatinamente la preocupacin y la bsqueda de soluciones globales para los pacientes que sufren enfermedades de baja prevalencia. El tesn de las asociaciones de pacientes, cuyo mximo exponente es FEDER, la entrega de los investigadores, la conciencia tica de los mdicos, el apoyo de los laboratorios y la firme decisin de la Comisin Europea estn moviendo e impulsando la bsqueda de soluciones. Y es que, repitiendo una de las frases del representante de la Comisin Europeo para Enfermedades Raras Antoni Montserrat, no es un problema pequeo. Se estima que en la Unin Europa, ya con 27 pases integrados, el problema de las enfermedades minoritarias puede afectar hasta a 36 millones de personas. Ya son seis los pases que han incorporado planes o estrategias de accin en enfermedades raras. En cabeza est Francia, que va a abordar un segundo plan, pero felizmente tambin Espaa, que ha aprobado una Estrategia Nacional y algunas comunidades autnomas han elaborado planes especficos: Andaluca tiene en marcha el Plan de atencin a personas afectadas por enfermedades raras 2008-2012 y Extremadura ha aprobado un Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura 2010-2014. La especial configuracin legislativa espaola, con las competencias sanitarias transferidas a las comunidades autnomas, impide avanzar ms rpidamente de lo que sera deseable y convierte la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras en un marco de referencia que no conseguir su objetivo si no es respaldado por las distintas comunidades. Si bien es cierto que la configuracin autonmica puede acercar mejor la Administracin a los ciudadanos, tambin es cierto que la disparidad de velocidades y de criterios al adoptar un Plan de Enfermedades Raras podra perjudicar la igualdad de los espaoles segn la Comunidad en la que vivan. Algunas de ellas eligen otro camino, como Madrid, que no se plantea a corto plazo elaborar un documento escrito semejante a un Plan de Enfermedades Raras, an llevando a cabo acciones especficas, como manifestaba uno de sus representantes en la Mesa de Dilogo por las Enfermedades Raras del pasado 17 de diciembre de 2010, lo que pone de manifiesto la divergencia de criterio entre unas comunidades autnomas y otras. Resulta paradjico que en la Europa de los 27 miembros haya sido ms sencillo tomar decisiones drsticas como la de imponer el lmite del ao 2013 para tener en marcha planes nacionales en todos y cada uno de los pases, o elaborar una gua Europlan para ayudar y homogeneizar las diversas iniciativas nacionales, que conseguir la unanimidad de criterios y de accin necesarias en Espaa para ser verdaderamente eficaces. An as, la fuerza motora sigue siendo la de los afectados, cuyas asociaciones han congeniado perfectamente con investigadores, mdicos y laboratorios farmacuticos en la consecucin de soluciones. Es una pequea llama de esperanza que entre todos debemos avivar.

GENOMA INVESTIGACIN Y SOCIEDAD N 4

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4EUROPLA

contra las Enfermedades RarasHasta ahora seis paises de Europa disponen de un Plan de Enfermedades Raras. Francias ya aborda su segundo Plan.

20 Cumbre de expertos

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tratamiento

49 Slo media docena tieneLas enfermedades lisosomales son todava una pesada losa en el mbito clnico. Aunque se avanza, slo seis de cincuenta tienen tratamiento.

pinin6 Tribuna Nuevos retos: el mdico de familia ante las enfermedades raras. Ni fuga, ni jvenes, ni cerebros. Quin quiere ser mdico de familia?

Entrevista36 Horizontes Mariano Barbacid: Los recursos y la motivacin del investigador marcan el futuro de la ciencia en cualquier pas. Europa Antoni Monserrat: Los planes de ER deben disearse pensando en las necesidades futuras y no para una mera declaracin institucional.

Actualidad9 Noticias Informacin de inters para todos.

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Gentica18 Ciencia Cmo tener hijos sin transmitir la enfermedad rara.

Simposium44 46 ENERCA Una red europea para el estudio de anemias raras o minoritarias. ENERCA Soluciones que no requieren dinero.

Reunin30 Asociados de Gaucher Interrelacin entre Gaucher y Parkinson.

ropuestas20 EUROPLAN Cumbre de expertos contra las enfermedades raras.

Investigacin32 Tratamientos Presente y futuro de la enfermedad de Gaucher.

Hola56 Caso Buscar apoyos para desarrollar la vida de mi hija.

4 GENOMA INVESTIGACIN Y SOCIEDAD N 4

OPININ

Nuevos retos: el mdico de familia ante las enfermedades rarasara iniciar cualquier acercamiento a la coyuntura actual que rodea al problema de las enfermedades raras conviene, primero, delimitar a qu nos referimos con este trmino adoptado en nuestro pas por la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER). Desde un punto de vista clnico, que es el que en principio podra interesar ms a los profesionales de la atencin primaria, estamos ante un grupo heterogneo de enfermedades crnicas unas 5.000 segn el ltimo catlogo de la OMS que tienen en comn las siguientes caractersticas: a) baja prevalencia; b) gran morbilidad y, en ocasiones, mortalidad precoz; c) afectan de forma importante a la calidad de vida del paciente; d) plantean con frecuencia dificultad para establecer el diagnstico, as como incertidumbre sobre su evolucin clnica, y e) hay, en general, una falta de inters en su investigacin y en el desarrollo de nuevos frmacos para su tratamiento, como consecuencia del reducido nmero de pacientes afectados por cada una de estas enfermedades, lo que resta inters comercial a las empresas farmacuticas. Desde una perspectiva administrativa, la caracterstica de baja prevalencia se ha constituido en un criterio operativo para clasificar y catalogar las enfermedades raras. No obstante, no hay un acuerdo universal res-

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Un nuevo Grupo de trabajo de semFYC persigue integrar las Enfermedades Raras dentro de la Atencin Primaria, dotando al mdico de un acceso rpido y contrastado a la situacin actual del problema y de los pacientes. Asi, el mdico de familia podr identificar mejor las enfermedades raras y remitir al paciente a la unidad de referencia correspondiente.pecto a dnde situar el punto de corte sobre el que considerar que existe baja prevalencia. En Espaa se ha adoptado el criterio establecido en la Unin Europea de 5 casos por cada 10.000. No se conoce el nmero exacto de personas con enfermedades raras en Espaa, pero se considera que pueden afectar a unas 20.000 familias, y hablamos de familias porque gran parte de ellas tienen carcter hereditario y pueden incidir en ms de un miembro del grupo familiar o pueden ser transmitidas a lo largo y ancho del rbol genealgico del paciente. As, nos encontramos con que, en la mayora de los casos, los pacientes con enfermedades raras requerirn una atencin mdica que engloba a pediatras, profesionales que trabajan dentro del rea de los conocimientos de la gentica clnica, mdicos especialistas en medicina familiar y comunitaria y de otras especialidades mdicas, que de forma casi constante, a lo largo de su vida, debern cubrir aspectos tan variados como diagnstico, asesoramiento gentico, tratamiento, control de las fases agudas de la enfermedad, apoyo psicosocial y mantenimiento de la calidad de vida, entre otros. En la actualidad, y en la prctica diaria, la realidad es otra y, en general, los pacientes con enfermedades raras an se sienten discriminados y desatendidos desde el punto de vista asistencial. Ante este panorama, la nica alternativa para los enfermos y sus familias fue constituirse en asociaciones para poder reivindicar su situacin. Desde 1983, ao en que se cre en Estados Unidos la acional Organization for Rare Diseases ( ORD), hasta el presente esta poltica de asociacionismo ha proliferado de tal modo, que es difcil encontrar un pas desarrollado que carezca de una organizacin para reivindicar las necesidades de estos pacientes, o que no celebre reuniones cientficas donde se evale la situacin de enfermos y enfermedades. Este doble movimiento est permitiendo que se avance en algunos de los aspectos que rodean a estas enfermedades,

fundamentalmente en lo que atae al diagnstico, cada vez ms precoz y preciso, y al tratamiento, favoreciendo la investigacin mediante estmulos econmicos gubernamentales a las compaas farmacuticas. En cualquier caso, la inmensa heterogeneidad del conjunto de enfermedades raras provoca que haya grandes diferencias en la forma de acercarse a cada una de ellas, algo normalmente sujeto a su prevalencia. Y en este sentido, en general, a ms prevalencia, ms atencin institucional. Y dnde encajan los profesionales de la atencin primaria en este puzzle? Como ya hemos comentado, las relaciones entre sta y las enfermedades raras siempre han sido distantes. El paciente con este tipo de enfermedad suele presentar en principio una clnica insidiosa, vaga y a menudo multisistmica, que precisar en la mayor parte de los casos de tcnicas diagnsticas especializadas de las que el mdico de familia no dispone. Por tanto, ser remitido al centro de referencia, donde la superespecializacin obliga a una sucesin de consultas y, a menudo, de estancias hospitalarias intermitentes que en ocasiones se prolongan en el tiempo meses e incluso aos. Durante este tiempo, el mdico de familia permanece expectante en la mayora de los casos, cuando no se inhibe totalmente porque el pro-


blema le viene grande y slo acta de mediador mudo entre el paciente y el resto de especialistas, cuya locuacidad en ocasiones tambin brilla por su ausencia. Si finalmente el paciente es diagnosticado, el peregrinaje por el mbito hospitalario se interrumpe, restringindose a la visita de control anual cuando es posible, ya que, por desgracia, el seguimiento clnico de muchos de estos enfermos es muy asimtrico segn la zona de Espaa en que se est, y calidad asistencial al respecto puede variar incluso dentro de una misma ciudad dependiendo de la sectorizacin hospitalaria. Y es en este punto donde el mdico de familia recoge el testigo de la atencin a estos pacientes, y lo hace en la mayora de los casos con temor y desconocimiento. Temor y desconocimiento que vienen dados porque son pacientes con necesidades especiales, pacientes que no se van a curar, que pueden llegar a tener una muy mala calidad de vida durante meses y/o aos, con muchas preguntas para las que hay pocas respuestas, a quienes la desinformacin ha obligado a ser sus propios informadores. Si a todo esto le unimos la escasa coordinacin que existe en este campo entre los profesionales de la atencin primaria y el mbito hospitalario, el mdico de familia, acostumbrado a su prctica diaria perfectamente protocolizada, con sus perfectos programas de atencin al paciente diabtico o hipertenso, se encuentra ante un paciente especial con una hoja vaca, sin guin, lo que le obliga a improvisar,

y esto, en la mayora de los casos, lo hacemos muy mal, repercutiendo en la relacin mdico-paciente, que en este caso, si cabe an ms, es mdico-paciente-familia, y se encuentra en un equilibrio extremadamente delicado. Todo lo comentado no dibuja una situacin muy favorable para la integracin de estos pacientes en nuestras consultas de atencin primaria, pero indudablemente el problema debe de tener solucin. En este entorno, la reciente creacin del Grupo de Trabajo semFYC de Enfermedades genticas y raras supone la primera piedra de un largo camino.

Mediante este grupo se va a intentar integrar el mundo de las enfermedades raras dentro de la atencin primaria, abarcando aspectos tan necesarios como el diseo y puesta en marcha de portales de informacin y foros de discusin, que permitan a los profesionales de atencin primaria tener acceso de forma rpida y contrastada a la situacin actual del problema, as como a la problemtica cotidiana de sus propios pacientes. De este modo, el mdico de familia podr adquirir los conocimientos adecuados para identificar signos de alarma que hagan sospechar que tiene un paciente con una enfermedad rara, para enviar al posible paciente a las unidades de referencia o al

servicio especializado correspondiente. Una vez completado el diagnstico, el mdico de familia deber seguir los pasos del paciente y, si lleva el seguimiento clnico, estar al pie del can para realizar los controles propios de su enfermedad en el tiempo que corresponda, sin olvidar el enfoque holstico o biopsicosocial. Por otra parte, se har hincapi en la formacin de los profesionales en lo que al asesoramiento gentico respecta, ya sea mediante bibliografa o a travs de cursos de formacin continuada. Dada la ausencia de la especialidad de gentica clnica, la situacin actual en nuestro pas hace que a este respecto la responsabilidad recaiga sobre los especialistas en pediatra, ya que la mayora de estas enfermedades se manifiesta en la edad peditrica, pero no debemos olvidar que buena parte de estas enfermedades raras surgen ms all de la infancia y la adolescencia. As pues, parece que en este sentido el asesoramiento gentico es algo que nuestro colectivo tendr que ir asimilando como una ms de sus atribuciones, ejerciendo de intrprete entre la informacin facilitada por los servicios de gentica y las necesidades y dudas de las familias, en entrevistas clnicas en general delicadas y donde una palabra mal usada puede desencadenar una gran ansiedad en las familias afectadas, hasta el punto que condicione su intencin de buscar o continuar un embarazo. Por todo esto parece razonable la necesidad de elaborar nuevos protocolos consensuados para el abor-

daje de situaciones habituales en las consultas con estos pacientes. Por otra parte, se intentar reforzar el vnculo entre la atencin primaria y el mbito hospitalario, organizando programas de colaboracin en forma de sesiones clnicas o encuentros alrededor de determinadas patologas, creando vnculos que permitan que cada vez que un mdico de familia reciba un paciente con una enfermedad rara pueda contar, si lo considera pertinente, con el equipo de atencin especializada que lleva el caso. En este proceso, y aprovechando tanto su perodo de rotacin intra como extrahospitalaria, sera deseable la participacin de los residentes de medicina familiar y comunitaria, en cuyo programa de especialidad an no existe esta rea de formacin. Finalmente, y como resumen de los objetivos del grupo en este mbito, se organizarn encuentros de sensibilizacin en las sociedades federadas autonmicas que incluyan la asistencia de mdicos y enfermeras de atencin primaria, pacientes y familiares, y representantes de asociaciones de afectados. En estas reuniones se hablar de la problemtica de las enfermedades raras, pero tambin de experiencias de vida, testimonios de afectados fundamen tales para acercar esta realidad a nuestro colectivo. Sin ms, iniciamos la andadura. Estis invitados.MIGUEL GARCA-RIBES (Coordinador), ISMAEL EJARQUE, ESTIBALIZ ARENAS y VICENTE MARTN Grupo de Trabajo semFYC Enfermedades genticas y raras


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OPININ

NI FUGA, NI JVENES, NI CEREBROS

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ras ms de una dcada trabajando en universidades de EE.UU. regres a Espaa hace dos aos. Mi decisin se apoyaba ntegramente en esta prrafo del BOE referente a mi contrato de cinco aos con el CSIC: "La formalizacin por parte de los Centros de I+D de estos acuerdos de incorporacin implica que garantizan el compromiso de crear, antes de la finalizacin del contrato, puestos de trabajo permanentes con un perfil adecuado a las plazas cubiertas". La frase es tajante, no se trata de un compromiso tcito sino de un compromiso vinculante. Sin embargo, ahora nos dicen que muy probablemente en los prximos tres aos no salgan plazas y que nuestra nica esperanza es que se apruebe una Ley de la Ciencia defectuosa donde se contempla la creacin de un tipo de contratos que a da de hoy son ilegales. Y me encuentro en una encrucijada: regresar a EE.UU. donde sigo teniendo las puertas abiertas, o quedarme en Espaa y continuar por una va que el mapa oficial de carreteras me asegura que llega a un destino

atractivo, pero que ahora encuentro plagada de carteles que avisan "sin salida". Los titulares que hacen eco de esta encrucijada en la que estamos muchos investigadores utilizan un lenguaje comn que gravita en torno a la siguiente frase: "Fuga de jvenes cerebros: el futuro del sistema de investigacin en Espaa". Dejemos de hablar de "fuga", nos estn echando. Dejemos de hablar de "jvenes", ya no lo somos; la connotacin es que como jvenes podemos aguantar todo lo que venga y seguiremos luchando por nuestro ideal, pero no es as; muchos investigadores de esta generacin estn considerando seriamente dejar la cien-

cia. Dejemos de hablar de "cerebros", nos estn impersonalizando; tenemos estmagos a los que alimentar, y tenemos corazones a los que escuchamos cuando decidimos regresar a nuestro pas para estar ms cerca de nuestras familias, a la vez que seguamos haciendo investigacin; corazones que nos rompen cuando nos dicen que se van a incumplir con total impunidad los contratos que firmamos. Dejemos de hablar de "futuro"; la connotacin es que al ser el futuro hay tiempo, que la solucin se puede posponer indefinidamente; no somos el futuro, somos el presente. Y por ltimo, no puede hablarse de sistema de investigacin en Espaa, sino de una coleccin de parches que se estn deshilvanando. No se puede consolidar un sistema de investigacin a base de bandazos. La investigacin no precisa de medidas drsticas puntuales sino de una apoyo sostenido y coherente. Es el equivalente a plantar un jardn y no regarlo.AMAYA M. Investigadora Aparecido en La Vanguardia

Quin quiere ser mdico de familia?Las soflamas polticas no ahorran elogios para la figura del mdico de familia, pero el discurso no es coherente con los hechos. La realidad es que la mayora de las plazas del programa de formacin de especialistas en Medicina de Familia se eligen en ltimo lugar y bastantes quedan sin ocupar. En la Facultad de Medicina el estudiante tiene una visin poco atractiva de la especialidad. Por un lado el alumno no tiene referencias acadmicas consolidadas de profesores que desde la medicina de familia ofrezcan la imagen de una proyeccin profesional equiparable a otras especialidades. Por otro lado las condiciones laborales de la atencin primaria son deficientes. Los mdicos de familia han visto pasar los aos contemplando como las instituciones, les han dado la espalda. Se prev que en una dcada una parte importante de las plazas de mdicos de atencin primaria estarn ocupadas por profesionales sin vocacin especfica para ser mdico de familia, con la mirada puesta en otras especialidades. En este escenario la atencin primaria nunca ser la columna vertebral de un sistema sanitario sostenible. Estamos ante un error estratgico de poltica social y universitaria que si no se corrige con urgencia tendr un coste irreparable para el sistema nacional de salud. Lograr que el ejercicio de la medicina de familia tenga un prestigio ante el estudiante que sea capaz de despertar su vocacin requiere una intervencin de los poderes pblicos en varios frentes: mejorar sus condiciones de trabajo, facilitar su acceso y visibilidad en las Facultades de Medicina, apoyar la investigacin, promover un estatus de respeto y mayor reconocimiento social Quienes tienen o pueden llegar a tener responsabilidades en la gestin pblica han de demostrar que son capaces de entender e interpretar las tendencias de un serio problema que tiene prevencin.Rogelio Altisent Mdico de Familia


GENTICA

IV Reunin Anual del CIBERER

Hagerman: existen nuevas medicaciones que mejorarn los sntomas del X-fragila doctora de la Universidad de California Randi J. Hagerman, considerada la mayor experta internacional en el sndrome X-frgil, afirm que existen nuevas medicaciones que puede mejorar "bastante" los sntomas, principalmente el autismo. Hagerman particip en el Hospital de Cruces-Baracaldo (Vizcaya) en una jornada de actualizacin sobre este sndrome, que no tiene cura y est causado por la mutacin de un gen ligado al cromosoma X, cuya prevalencia es de un caso por cada seis mil hombres y uno por cada doce mil mujeres. Tambin existen portadores premutados, que transmiten el gen a sus descendientes pero no desarrollan los sntomas.

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Las manifestaciones clnicas de este sndrome son variables, pero incluyen retraso mental, con comportamiento autista, y est relacionado con menopausia precoz (24 a 42 aos) en las mujeres, lo que se denomina sndrome (FXPOI), y con temblores de aparicin tarda (FXTAS), que pueden afectar a uno de cada tres mil hombres mayores de 50 aos. Destac que el 50 por ciento de los autistas presentan el sndrome X-frgil y afirm que la unin del nuevo tratamiento mdico con la terapia sobre el comportamiento que se realiza en la actualidad produce importantes beneficios a los pacientes. La organizadora del evento, la doctora Isabel Tejada, responsable del laboratorio de Gentica Molecular del departamento de Bioqu-

mica del Hospital de Cruces, explic que el sndrome X-frgil es una de las enfermedades raras ms prevalente y que desde que se descubri el gen causante, en 1991, se ha incidido en la prevencin, que consiste en buscar a las mujeres portadoras del gen para practicar cribados prenatales. Hagerman resalt que "se est avanzando" en tratamientos genticos, pero que la terapia gentica, que pueda evitar este sndrome, est "muy lejos" ya que se practica con ratones, pero con seres humanos "resulta ticamente complicado". Durante la jornada se present el nico registro nacional de afectados y portadores del sndrome X-frgil, realizado por voluntarios y que no cuenta con respaldo oficial.

NOTICIA Slo un 8 por ciento de los pacientes con dolor es atendido por profesionales formados

El dolor divide a los pacientes por autonomasesde la sociedad cientfica que representa esta especialidad en Espaa, la Sociedad Espaola del Dolor (SED), con motivo del Da Mundial de esta patologa presentaron el Mapa del Dolor en Espaa, que mostraba diferencias no slo en la atencin sino en los recursos materiales entre las diferentes autonomas. As, entre las situadas en la lista negra se hallan Galicia, Extremadura, Castilla y Len y Castilla-La Mancha. Apenas cuentan con infraestructuras y los pocos centros que tienen se encuentran infradotados.

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Madrid, Comunidad Valenciana, Andaluca y Catalua cuentan con unidades preparadas multidisciplinares que cumplen con los requisitos bsicos de calidad. La falta de seriedad de las autoridades provoca que el dolor cueste un dos por ciento del PIB. As, el secretario de la SED, Jos Ramn Gonzlez Escalada, ha manifestado que si se tratase de forma correcta la patologa se llegara a ahorrar hasta medio milln de euros al ao. El presidente de la SED ha sealado que lo ideal es que haya una unidad del dolor por cada 600.000 u 800.000 habitantes, una ratio que

en Espaa se supera, aunque el principal problema es el desequilibrio territorial. En la actualidad, slo hay poco ms de un centenar y muchas son de segundo nivel y muy deficitarias, situacin que lamentan los expertos. Adems, Camba asegura que si este consenso se llevase a cabo tambin repercutira en el reconocimiento del tratamiento del dolor como un rea de capacitacin, ello significara un gran paso dentro del mundo mdico al reconocer esta especialidad profesional, que de forma directa repercute en la comunidad de pacientes, aade Camba.


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Actualidad Los precursores 11 BANDAS DE ROCK RINDEN HOMENAJE A NEIL YOUNG Y DONAR LOS BENEFICIOS A LA INVESTIGACIN EN ENFERMEDADES RARAS El grupo de rock de Mikel Rentera, particip junto a otras 10 bandas de rock de referencia en el Tributo a Neil Young que tubo en Bilbao en octubre. La recaudacin se donar para la investigacin.

ACTUALIDAD

V Jornada Informativa sobre el Albinismo

Se presenta el "albinochip", proyecto de diagnstico universal gentico del albinismo

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LA AGENCIA EUROPEA DEL MEDICAMENTO APRUEBA VPRIV (VELAGLUCERASA ALFA) DE SHIRE INDICADO EN LA ENFERMEDAD DE GAUCHER TIPO I Shire plc, la compaa biofarmacutica britnica,anunci que la Agencia Europea del Medicamento (EMA) aprob su medicamento VPRIV (Velaglucerasa Alfa) indicado en la Enfemedad de Gaucher Tipo I, para su comercializacin en treinta pases europeos. VPRIV es una terapia de sustitucin enzimtica (TSE) indicada para el tratamiento a largo plazo de la Enfermedad de Gaucher Tipo I, en nios mayores de cuatro aos y adultos. VPRIV se produce con tecnologa gentica y proviene de una lnea celular humana. La enzima resultante tiene la secuencia exacta del aminocido humano y es portadora de un patrn humano de glicosilacin. La aprobacin definitiva de VPRIV por parte de la EMA viene determinada por los excelentes resultados del mayor y ms completo conjunto de Ensayos Clnicos realizados hasta la fecha.

os doctores Llus Montoliu, investigador del CNB-CSIC y del CIBERER, y ngel Carracedo, de la Universidad de Santiago de Compostela y del CIBERER, presentarn en la V Jornada Informativa sobre Albinismo el albinochip. Los primeros anlisis de validacin han producido resultados muy favorables, esperanzadores. En estos momentos, se espera mejorar el desarrollo del albinochip, incorporando NOTICIA

nuevas mutaciones detectadas, para finalmente poder ofrecer este nuevo sistema de diagnstico a cualquier persona interesada, apunta Montoliu. Durante esta jornada, tambin se presentar el libro Albinismo. Una condicin gentica, dos realidades: Espaa y Senegal, editado por ALBA. El libro muestra, grficamente, las similitudes y diferencias a las que se enfrenta una persona albina nacida en Europa o en frica.

ueva alianza con Fondazione Telethon y Fondazione San Raffaele

GSK presenta su estrategia global para el tratamiento de las enfermedades rarasGlaxoSmithKline (GSK) present en el mes de octubre, detalles del enfoque estratgico y de las prioridades de desarrollo de la unidad dedicada a las enfermedades raras, creada en febrero de 2010. Tras el anuncio de una nueva alianza con Fondazione Telethon y Fondazione San Raffaele, Marc Dunoyer, director global de GlaxoSmithKline Enfermedades Raras, explic los proyectos para la unidad y su potencial para ofrecer ventajas a un grupo de pacientes desatendidos en todo el mundo. GSK posee un historial muy consolidado de investigacin y desarrollo satisfactorio de medicamentos hurfanos para el tratamiento de enfermedades raras. Para que empresas como GSK continen haciendo progresos considerables en el desarrollo de nuevas terapias dirigidas a enfermedades raras hacen falta unas tcnicas especficas, compromiso y, sobre todo, un conocimiento profundo de las patologas. Un ejemplo es Atriance/Arranon (nelarabina), para un tipo de leucemia de difcil tratamiento que slo afecta a varios cientos de pacientes al ao en todo el mundo, resultado de la dedicacin de una cientfica, Gertrude Elion, cuya visin y compromiso personal nos llev a comprender el potencial de esa molcula y cmo poda emplearse para ayudar a un grupo de pacientes que necesitaban con urgencia otra opcin teraputica. Teniendo en cuenta que menos del 10% de los pacientes con enfermedades raras reciben tratamiento en la actualidad, comprendemos la magnitud del desafo pero tambin la oportunidad de ofrecer frmacos nuevos a los pacientes, prosigue. Estamos convencidos de que la creacin de GSK Enfermedades Raras nos ayudar a materializar esa oportunidad. La unidad nos ofrece unos recursos especializados y un enfoque que consideramos necesario para crear el mejor entorno posible de fomento de la innovacin, intuicin y visin cientfica, necesarios para impulsar el conocimiento avanzado y crear nuevos frmacos o enfoques para abordar las enfermedades raras.


MADRID

La Infanta Elena presidi, en el Colegio Oficial de Farmacuticos la firma del convenio

Agentes del sector farmacutico acuerdan prestar asistencia gratuita a pacientes con enfermedades rarasDe izquierda a derecha, Rafael Martnez Montes, presidente de FSF; Carlos Gonzlez Bosch, presidente de COFARES; Jos Martnez Olmos; la Infanta Doa Elena; Alberto Garca Romero; Pilar Gomariz Prez, secretaria general de FEDER, y Moiss Abascal Alonso, presidente de la Fundacin FEDER de investigacin.

l Colegio Oficial de Farmacuticos de Madrid (COFM), Cofares, Farmacuticos sin Fronteras de Espaa (FSFE), la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundacin han firmado un convenio que prestar asistencia gratuitamente a pacientes de 7 tipos de enfermedades que cuentan con dificultades para acceder a los tratamientos no farmacolgicos. Este proyecto, que se denomina 'En enfermedades raras sumamos todos', cuenta con la colaboracin de once laboratorios. La Infanta Elena presidi, en la sede del Colegio Oficial de Farmacuticos de MURCIA

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Madrid, la firma del convenio. Todas las entidades actuarn de forma totalmente altruista, as como los once laboratorios que son: La Roche Posay, BDF, Dermosttica del Sur, Dentaid, OTC Ibrica, Pier Fabr-Avene-Ducray, Lacer, Galderma, Isdin y Nutricin Mdica, que aportarn igualmente sin coste los productos demandados. Por ello, se ha centrado como punto de partida, que se espera que se vaya ampliando tanto en la Comunidad de Madrid como en el resto de Espaa, en la atencin de esas necesidades de productos sanitarios no financiados por el sistema pblico de los pacientes de

siete de estas enfermedades raras. En concreto, estas siete enfermedades son: Esclerodermia (piel dura), Sjgren (afectacin de glndulas exocrinas que dificulta las secreciones de las mucosas), Mastocistosis (aumento de mastocititos que intervienen en las funciones que tienen que ver con la alergia), Aniridia (aumento de la pupila que provoca fotofobia y otras alteraciones oftalmolgicas), Extrofia vesical (malformaciones de la vejiga y de la uretra), Sndrome de Joubert (enfermedad neurolgica que afecta a la coordinacin de movimientos musculares), y Enfermedad de Behet (vasculitis con implicaciones oculares, neurolgicas y arteriales). Aunque los medicamentos de estos pacientes estn cubiertos por el Sistema Nacional de Salud, la mayora de estos enfermos requieren, adems de dichos medicamentos, otros productos sanitarios que no estn financiados por el sistema pblico, lo que supone para estos enfermos un gasto elevado que se une a los otros muchos cuidados que necesitan.

El ayuntamiento cedera una propiedad a FEDERpara la cesin de una propiedad de titularidad municipal, ubicada en la Urbanizacin 'La Ramblica' a la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER) para la construccin de este Centro, as como instar al Ministerio y a la CARM a apoyar con la oportuna financiacin. El alcalde considera necesario crear centros de referencia que garanticen el acceso y disfrute de aquellos derechos reconocidos a las personas con enfermedades ms comunes y compensarles de las insuficiencias en la atencin que reciben garantizando la equidad, la calidad, la seguridad y la eficiencia en los servicios prestados.

El Ayuntamiento de Totana acuerda la creacin de un Centro de ReferenciaEl Pleno de la Corporacin Municipal del Ayuntamiento de Totana ha acordado por unanimidad la mocin presentada por el alcalde de Totana, Jos Martnez Andreo, para apoyar la creacin de un Centro de Referencia. Para ello, el Ayuntamiento de Totana desarrollar el procedimiento y los tramites correspondientes


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Actualidad Los precursoresSANIDAD Para el tratamiento de un tumor cerebral y una deficiencia congnita que provoca la inflamacin de rganos vitales

Sanidad aprueba la financiacin de dos nuevos medicamentos para el tratamiento de enfermedades rarasl Ministerio de Sanidad y Poltica Social ha aprobado la incorporacin a la prestacin farmacutica del Sistema Nacional de Salud (SNS) de dos nuevos medicamentos para el tratamiento de enfermedades raras, un tipo de tumor cerebral y para una deficiencia congnita que provoca la inflamacin de rganos vitales. En concreto, la Comisin Interministerial de Precios de los Medicamentos aprob para su financiacin por el SNS los medicamentos hurfanos 'Gliolan', cuyo principio activos es el

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cido aminolevulnico y es comercializado por la compaa Gebro Pharma, e 'Illaris', cuyo principio activo es el canikinumab y es comercializado por Novartis Farmacutica. 'Gliolan est indicado para la visualizacin de tejidos malignos durante la ciruga del glioma maligno en pacientes adultos. Este nuevo medicamento tiene propiedades fluorescentes y se fija a las clulas del glioma. Su utilizacin requiere microscopio fluorescente y esto permite al neurocirujano distinguir con mayor claridad el tumor durante la intervencin.

Por su parte, 'Illaris', tambin con receta y de uso hospitalario, est indicado para el tratamiento de sndromes peridicos asociados a la criopirina (CAPS) en adultos y nios mayores de 4 aos, una patologa consiste en una deficiencia congnita del gen que produce la protena criopirina. Los enfermos se caracterizan por sufrir procesos autoinflamatorios agudos causados por un defecto de la respuesta inmunitaria, lo que provoca una inflamacin en rganos vitales asociada a una incapacidad y un aumento de la mortalidad.

INVESTIGACION

La protena C3 determina el desarrollo de la enfermedad

Descubren una mutacin que provoca la enfermedad rara por depsitos densos, que afecta al rinna mutacin del gen de la protena C3 determina el desarrollo de la enfermedad por depsitos densos (EDD) al provocar alteraciones funcionales vinculadas a la desregulacin del complemento, segn un estudio avalado por el Centro de Investigacin Biomdica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). El estudio sugiere que la EDD se produce como consecuencia de la desregulacin del sistema del complemento, papel fundamental en el organismo humano, ya que es el responsable de la eliminacin de microorganismos patgenos y de restos celulares, del procesamiento y eliminacin de complejos inmunes y de la gene-

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racin de respuestas adecuadas de anticuerpos. "El estudio nos ha permitido describir cmo se activa y se regula el complemento, lo que va a ayudar considerablemente al diseo y desarrollo de compuestos que lo inhiban o reduzcan su actividad y con ellos prevenir o reducir el dao tisular producido por la activacin descontrolada del complemento", seala Rodrguez de Crdoba. Estos compuestos podran tener aplicacin en muchas otras enfermedades, patologas raras y no tan raras, en las que la desregulacin del sistema del complemento es un componente importante de los mecanismos patognicos.

La enfermedad por depsitos densos es una patologa rara caracterizada por el engrosamiento de la membrana basal de los glomerulos del rin. En los pacientes afectados por esta enfermedad, los riones pierden progresivamente su capacidad de filtracin de las impurezas de la sangre hasta que la dilisis se hace necesaria. El transplante renal ofrece, en el mejor de los casos, una solucin temporal ya que la enfermedad se reproduce rpidamente en el rin trasplantado. La enfermedad afecta principalmente a nios con edades entre 5 y 15 aos. En ms del 50 por ciento de los pacientes se llega a insuficiencia renal terminal en unos pocos aos.


CIBERER

IV Reunin Anual

La bioinformtica y la epignetica aceleran los resultados de la investigacin en enfermedades rarasos investigadores del Centro de Investigacin Biomdica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) presentaron los avances en diagnstico y terapias para numerosas enfermedades raras en el marco de la IV Reunin Anual del CIBERER. .

L

este grupo de investigacin para dar soporte a otros grupos en el anlisis de grandes cantidades de datos genmicos, con tcnicas como los microarrays, el genotipado o la secuenciacin de nueva generacin.

La ataxia de FriedreichEnfermedad neurodegenerativa causada por un defecto en la protena frataxina. Los sntomas son causados por el desgaste de estructuras en reas del sistema nervioso que controlan la coordinacin, el movimiento muscular y algunas funciones sensoriales. Aproximadamente 1 de cada 22.000 a 29.000 personas desarrollan esta enfermedad que es hereditaria. Los modelos explicativos de la ataxia de Friedreich desarrollados hasta el momento

La epigentica como causa de envejecimiento prematuro Una investigacin desarrollada por un grupo de la Universidad de Valencia (CIBERER), liderado por el doctor Federico Pallard, en colaboracin con el grupo del Instituto de Investigaciones Biomdicas Alberto Sols (CIBERER) liderado por la doctora Rosario Perona, describi qu cambios epigenticos tienen relacin con la disqueratosis congnita ligada al cromosoma X, una enfermedad rara en la que una mutacin en el gen DKC1 produce un dficit en la actividad telomerasa, una enzima responsable del la elongacin de los telmeros (los extremos de los cromosomas) y cuyo dficit produce caractersticas similares a un envejecimiento prematuro. El descubrimiento de los mecanismos que controlan estas modificaciones es el paso previo para comprender el desarrollo de diferentes enfermedades y poder disear nuevas alternativas teraputicas. Genometra, una spin-off bioinformtica El grupo de bioinformtica y Genmica del Centro de Investigacin Principe Felipe de Valencia CIBERER, liderado por el doctor Joaqun Dopazo, ha diseado Babelomics, una plataforma integrada de alto rendimiento diseada para integrar y analizar datos genmicos. Con el uso de este tipo de tcnicas, se ha descubierto una cantidad de localizaciones de los genes relacionados con las enfermedades sin precedentes. Con este tipo de anlisis puede facilitar la bsqueda de posibles vas de intervencin o posibles frmacos, asegur Dopazo. La spin-off Genometra, naci en el seno de

DESCRIBEN UN NUEVO MECANISMO REGULADOR DE CLULAS MADRE Una colaboracin entre el grupo de la Universitat de Valencia (UV), dirigido por la profesora Isabel Farias, y el grupo del Centro de Regulacin Genmica (CRG) en Barcelona, encabezado por la investigadora Mariona Arbons, ha conducido a la identificacin de un nuevo mecanismo biolgico implicado en el mantenimiento de las clulas madre que se encuentran en el cerebro adulto y que son responsables de la generacin continuada de nuevas neuronas. En el estudio se describe cmo la cantidad celular de una protena quinasa, denominada Dyrk1A, determina la correcta replicacin de las clulas madre neurales. DESCUBREN LA PRIMERA MUTACIN GENTICA RELACIONADA CON LA MIGRAA Un estudio internacional liderado por el Instituto Wellcome Trust Sanger, en Reino Unido, ha identificado el primer factor de riesgo gentico asociado con el tipo ms comn de migraa. En dicha investigacin descubriendo que una variante particular de ADN en el cromosoma 8 de los genes PGCP y MTDH/AEGG-1 hace que aumente el riesgo de padecer migraa. Esta variante gentica regula los niveles de glutamato, un neurotransmisor que transporta los mensajes entre las clulas nerviosas del cerebro. As, cuando este se encuentra en niveles elevados en la sinapsis celular puede favorecer la aparicin de migraa.

La Comisin Mixta CIBERER-Bancaja concedi un total de 10 becas lanzadera.

no eran de origen neural, que es el principal tejido afectado por esta patologa. El grupo de investigacin de la Universidad Autnoma de Madrid y CIBERER, liderado por el doctor Javier Daz-Nido, desarroll un modelo experimental neuronal, con el que cuando las clulas se diferencian a neuronas, silencian la frataxina. De este modo, intent explicar por qu la frataxina desencadena la ataxia de Friedreich. Con este modelo, pueden comenzar a probarse nuevas aproximaciones teraputicas, como frmacos o genes que compensen la deficiencia de la frataxina, seal Daz-Nido.


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Actualidad precursoresEXISTEN MS DE 5.000 ENFERMEDADES RARAS Y SLO HAY MEDICAMENTOS PARA 68 DE ELLAS.

El Grupo de Trabajo de Medicamentos Hurfanos solicita al Senado que estos frmacos hurfanos queden excluidos del Real Decreto 8/2010l pasado mes de octubre se reuni en el Senado ante la Comisin de Sanidad, Poltica Social y Consumo el Grupo de Trabajo de Medicamentos Hurfanos constituido por las siete empresas - Shire Genetic Therapies, Biomarin, Celgene, OrphanEurope, Pharmamar, Swedish Orphan Biovitrum y Alexion Pharma Spain- para explicar la situacin a la que se enfrentan en Espaa los pacientes que sufren enfermedades de baja prevalencia y solicitar al Senado que estos frmacos hurfanos queden excluidos del Real Decreto 8/2010. Los portavoces de este Grupo fueron Jordi Casals, Director General de Alexion Pharma Spain y Juan Ferrero, Vicepresidente y Director General de Iberia de Shire Human Genetic Therapies. Segn Juan Ferrero slo el 6% de los pacientes de enfermedades raras accede a medicamentos hurfanos y, de ellos, el 51% tiene muchas dificultades para recibir su tratamiento. Adems, el acceso a los medicamentos hurfanos es muy diferente entre Comunidades Autnomas y su acceso depende del Cdigo Postal donde nazca el paciente. De hecho, en nuestro pas no hay equidad en el acceso a los medicamentos hurfanos. Depende de cada Comunidad donde nazcas. Son pacientes que tardan una media entre cinco y diez aos en ser diagnosticados y, cuando ya lo consiguen muy pocos de ellos pueden acceder a su medicamento, explic Ferrero.

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Segn Jordi Casals, Director General de Alexion Pharma Spain, uno de los principales inconvenientes con los que se encuentra este sector de la industria farmacutica que invierte en el desarrollo e investigacin de medicamentos hurfanos es la entrada en vigor del Real Decreto 8/2010. Ante estas circunstancias especficas de las enfermedades raras, el Grupo de Trabajo de Medicamentos Hurfanos, manifest en el Senado que en los presupuestos del 2011, los medicamentos hurfanos sean excluidos del Real Decreto 8/2010. El Grupo apel al Ejecutivo por la situacin que atraviesa este sector especial de la industria farmacutica que invierte en investigacin de enfermedades raras con el objetivo de defender los intereses de los pacientes que sufren patologas de baja incidencia. En opinin de los representantes de este Grupo, este Real Decreto 8/2010 reduce un 4% el precio de los medicamentos hurfanos y, por tanto, entra en grave conflicto con la Normativa de la Unin Europea (UE). Espaa ha sido el nico pas de la UE que ha aplicado una medida de este tipo. Es una seria amenaza para la viabilidad de las pequeas empresas biotecnolgicas que vern degradada su capacidad de I+D para seguir desarrollando tratamientos para enfermes raras, sealaron Ferrero y Casals. Asimismo, ambos representantes

Jordi Casals, director general de Alexion Pharma Spain.

han insistido en que esta medida provoca un impacto negativo desproporcionado sobre la futura investigacin de medicamentos hurfanos. Este Real Decreto obliga a las empresas de biotecnologa a recortar su presupuesto para enfermedades raras en 1.650 millones de euros, afirmaron ambos representantes.

Juan Ferrero, vicepresident e y director general de Iberia de Shire Human Genetic Therapies.

En Espaa no hay equidad de acceso a los medicamentos hurfanos Otro de los grandes problemas a los que se refiri Jordi Casals, Director de Alexion Pharma Spain, fue la falta de igualdad y los problemas de acceso a los medicamentos. En Espaa, las Comunidades Autnomas establecen sus propios criterios en contra de lo que han aprobado la Agencia Europea de Medicamento, EMA y la Agencia Espaola del Medicamento. En nuestro pas, el acceso a la medicacin para enfermedades raras depende de la comunidad de residencia. Segn dnde tengas tu cdigo postal, tendrs tratamiento o no, revelaron Ferrero y Casals. Una vez ms, el Grupo de Trabajo de Medicamentos Hurfanos propuso excluir a los medicamentos hurfanos del Real Decreto 8/2010 y establecer un presupuesto centralizado para evitar desigualdades territoriales, tal y como establece el modelo francs. Todos los pacientes franceses han tenido un acceso justo y necesario a su tratamiento, manifest Casals.


ACTUALIDAD VICongreso organizada por la Federacin MPS Espaa

Los especialistas apuestan por tratamientos mixtos con terapias enzimticas por va intratecal y terapia celular para prevenir daos neurolgicosxpertos se reunieron para comentar los ltimos avances en enfermedades de mucopolisacaridosis, enfermedades lisosomales y sndromes relacionados. Los afectados son principalmente nios que carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los mucopolisacridos a molculas ms simples. Los mucopolisacridos se acumulan en las clulas de todos los rganos provocando malformaciones. Los doctores han explicado que algunos de estos nios no llegarn a mayores y tienen un efecto devastador tanto para los mismos afectados como para el entorno familiar y social. A ello se suma que existe un gran desconocimiento por parte de la sociedad sobre estas patologas y una gran dificultad para acceder a los medicamentos que, en determinados casos, pueden llegar a tratar estas patologas. En mi opinin son de las NOTICIA

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De izquierda a derecha, la Doctora Pilar Giraldo, hematloga del Hospital Miguel Servet, el Doctor Bryan Winchester profesor del University Collage de London, la Doctora Mercedes Pineda, Neuropediatra del Hospital Sant Joan de Du de Barcelona, Vernica Delgadillo, Neuropediatra de este mismo hospital, Jos Luis Ayala, anestesista de la Fundacin Jimnez Daz y el Doctor Eduardo Lpez Laso, Neuropediatra del Hospital Universitario Reina Sofa en Crdoba..

enfermedades ms duras, largas y difciles que existen para el ser humano, explic la doctora Mercedes Pineda, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Du de Barcelona.

FEDER RECIBE EL PREMIO AL COMPORTAMIENTO HUMANO POR SU LABOR DE CONCIENCIACIN SOCIAL La Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER) recibi el Premio al Comportamiento Humano por su labor de concienciacin que desarrolla en la sociedad desde 1999., segn la Asociacin Espaola de Palabra Culta y Buenas Costumbres que otorga este galardn. Segn el presidente de la asociacin, Antonio Gmez Donaire, "la meritoria e incansable labor de FEDER ha conseguido el despertar de muchas conciencias, y en particular, una mayor atencin, por parte de las autoridades pblicas que rigen todo el pas".

La Asociacin de Pacientes HPN denuncia que el Hospital de Fuenlabrada bloquea el tratamiento a un enfermoLa Asociacin de pacientes de HPN denunci que la direccin mdica del Hospital de Fuenlabrada est bloqueando el acceso al nico tratamiento que puede frenar la progresin de la Hemoglobinuria Paroxstica Nocturna (HPN) a Gerardo Fabricio Aguilar Caicedo. En lo que va de ao, Gerardo Fabricio ha sido ingresado 6 veces. Los mdicos del Hospital de Fuenlabrada han recomendado que se le suministre el tratamiento de Eculizumab, pero la Direccin del Hospital hace odos sordos y niega la gravedad del paciente, denunci Jordi Cruz, presidente de la Asociacin de HPN. Asimismo, Gerardo Fabricio escribi a la Consejera de Sanidad de Madrid exponiendo su caso, pero me dijeron que haban solicitado informacin a la Direccin del Hospital y, claro, ellos sostienen que no cumplo los criterios establecidos en los protocolos clnicos nacionales e internacionales para el tratamiento de este frmaco. Sin embargo, en un Informe de Seguimiento de Consulta Externa, el hematlogo Emilio Ojeda, del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid coment: El paciente no recibi el tratamiento en nuestro Hospital, al considerar nuestra Direccin Mdica que deba ser administrado por su Centro de referencia. Segn nuestras noticias, no ha recibido todava el frmaco, por razones que desconocemos. A juicio de Gerardo Fabricio, la Direccin del Hospital est bloqueando el tratamiento, ya que se trata de un frmaco de coste elevado. Sin embargo, concluye el paciente, mi estado de salud sigue deteriorndose, y el combinado de medicamentos que tomo para sobrevivir no consigue detener el proceso de la enfermedad.

EXPERTOS Y AFECTADOS DE PARAPARESIA ESPSTICA DAN A CONOCER LA ENFERMEDAD EN UN FORO INTERNACIONAL EN BURGOS Entre los objetivos de este encuentro se encuentran la planificacin de una base de datos internacional de paraparesia esptica, el reconocimiento de esta patologa en la Atencin Primaria y la concrecin de datos relativos a la evaluacin y tratamiento de los afectados. La paraparesia espstica es una alteracin neurolgica que se manifiesta por espasticidad progresiva en las extremidades inferiores y eventualmente en la pelvis o extremidades superiores.


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Actualidad precursoresPREVENCION

Acido flico contra el Defecto de Tubo Neural (DTN)a Federacin Internacional de Espina Bfida e Hidrodefalia y Bayer Schering Pharma han realizado un informe sobre la alarmante prevalencia de casos DTN (Deterioro de Tubo Neural) en Europa, de los cuales hasta un 70 por 100 sera evitable si las mujeres ingirieran cido flico durante el embarazo hasta la concepcin. El Tubo Neural es el precursor del sistema nervioso central en el embrin en desarrollo. Un DTN es la falta de cierre del tubo neural durante el desarrollo fetal inicial. Los DTN producen malformaciones de la columna, el crneo y el cerebro, que causan espina bfida,

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anencefalia y encefalocele. En el 95% de los casos, es tas malformaciones se producen sin antecedentes familiares. Los cientficos aseguran que unos niveles insuficientes de folato durante el perodo crtico previo a la concepcin y al principio del embarazo son unas de las principales causas, por lo que ingerir cido flico puede eliminar el riesgo en un 70% de los casos. El cido flico est presente en verduras crucferas, como la col, la coliflor y el brcoli. El tubo neural debe cerrarse en los primeros 28 das despus de la concepcin. Los suplementos de cido flico pasado este periodo

podran seguir siendo tiles por otras razones, pero no ayudan a reducir la incidencia de los DTN. Incluso partes interesadas y con conocimientos no siempre reconocen plenamente las implicaciones de estos aspectos temporales: muchas mujeres podran no saber si estn embarazadas antes de que sea demasiado tarde para aumentar sus niveles de folato.

INVESTIGACION

Estudian un test para dignosticar el sndrome de Down antes del embarazo

Un genetista valenciano y cientficos del Carlos III investigan la susceptibilidad gentica de las mujeresEl especialista en Gentica Clnica, Ismael Ejarque, y cientficos del departamento de Bioinformtica del Instituto de Salud Carlos III de Majadahonda (Madrid) se han propuesto desarrollar un test previo a la concepcin que permitira conocer la susceptibilidad de las mujeres para engendrar nios con sndrome de Down. Este anlisis, que sera previo al embarazo, evitara dilemas ticos entorno al aborto. Ejarque declar: "Hemos trabajado con ordenadores y a travs de un procedimiento bioinformtico hemos obtenido el resultado de 34 genes de susceptibilidad para concebir a personas con sndrome de Down, repartidos por todo el Genoma Humano". El genetista clnico indic que para continuar la investigacin necesitan estudiar el ADN de las madres que han tenido hijos con sndrome de Down y compararlo con el de la poblacin general. "Solo se requiere una sencilla extraccin de sangre", precis el especialista que destac que el objetivo del estudio es identificar los genes que estaran "apagados" en las madres de los nios con trisoma 21 y "encendidos" en las personas cuyos hijos no tienen este sndrome.

Hospital Clnico y CIPFLa investigacin se realizar en colaboracin con el Hospital Clnico de Valencia y el Centro de Investigacin Prncipe Felipe. Ismael Ejarque explic que el Genoma Humano es como una enciclopedia que tiene 46 tomos y cada tomo es un cromosoma. Cada uno contiene muchas pginas de informacin gentica en forma de genes. Las personas con sndrome de Down tienen 47 tomos, o sea, 47 cromosomas.


Gentica cienciaGeniality, pioneros en Espaa del Diagnstico gentico preimplantacional

Cmo tener hijos sin transmitir una enfermedad raraHay tres cosas que una persona debera hacer durante su vida: plantar un rbol, tener un hijo y escribir un libro. La cita, basada en un relato proftico islmico, se atribuye al poeta cubano Jos Mart, y enumera tres acciones obligadas para dejar nuestra huella,nuestro legado y nuestro nombre a las generaciones futuras. De las tres, la ltima es la ms difcil para los afectados por enfermedades raras.ener un hijo es una experiencia que muchas parejas rechazan, porque asumen la responsabilidad de no transmitir la enfermedad. Sin embargo, la tecnologa abre la esperanza gracias al El diagnstico gentico preimplantacional es una tcnica vinculada a la fecundacin in vitro que evita transmitir la enfermedad hereditaria a los hijos. Con una evolucin cientfica que ya acumula una veintena de aos de experiencia desde que en los aos 90 se hiciera la primera prueba exitosa para determinar el sexo de un embrin, la tcnica ha evolucionado tanto que ahora es posible analizar los 23 pares de cromosomas en una biopsia sin consecuencias negativas para el embrin. Geniality es una empresa espaola que practica esta tcnica en Espaa desde 2008, y se vuelca en informar sobre las posibilidades que ofrece a las asociaciones de afectados por enfermedades genticas raras. Esther Fernndez, que trabaja en diagnstico preimplan-

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tacional desde hace ms de quince aos, y su socia, Mara Martnez Fresno, farmacutica con un doctorado en gentica, crearon la empresa en febrero de 2008. Presentaron su proyecto a los responsables de Parque Cientfico de Madrid y obtuvieron el apoyo del CDTI como proyecto eotec para desarrollar el EmbryoArray, un producto tecnolgico que analiza en alta resolucin los 23 pares de cromosomas humanos. Consiste explica Mara Martnez Fresno en un array de CGH basado en oligos a alta resolucin de toda la clula y orientado a parejas que no logran el embarazo tras intentos de fecundacin in vitro y tienen abortos de repeticin por edad materno-avanzada o fallos de implantacin. Pero la otra gran lnea de la empresa es la del consejo gentico para parejas que tienen enfermedades genticas graves en su familia y desean tener un hijo sano. Hasta ahora la tecnologa era limitada, porque permita nicamente ver la dotacin cromosmica de nueve de los 23 pares de cromo-

La edad media lmite para encarar una fecundacin in vitro es de 38 aos en la mujer.

somas, pero la solucin de Geniality abre unas posibilidades nuevas para las enfermedades raras. Hasta el momento Geniality ha ayudado a ciento siete parejas que padecan enfermedades monognicas de ER. Hemos ayudado a gran variedad de parejas de muchas enfermedades diferentes, comenta Mara Martnez Fresno y pensamos que no va a haber enfermedad que se nos resista, mientras cumpla con los requisitos de la normativa. A pesar del retraso frecuente en el diagnstico de enfermedades raras, no figura en la agenda de Geniality hacer barridos exhaustivos a ciegas para buscar una posible mutacin. Por el contrario, realizan anlisis dirigidos a una mutacin concreta en parejas que saben cul es su problema hereditario y qu mutacin gentica les provoca la enfermedad. Nos llega gente joven que quiere planificar su reproduccin y quiere tener hijos sin la enfermedad. El camino que nadie consigue evitarse es detectar y diagnosticar antes la enfermedad. El retraso o


ausencia de diagnstico en ER es algo que nos comentan todos los pacientes. Primero viene la etapa en que notan que algo pasa; luego una segunda hasta que descubren qu ocurre, y finalmente, con la patologa diagnosticada, cuando meditan sobre qu hacer. En el caso de las enfermedades raras reitera Mara slo podemos diagnosticar una patologa en el embrin sabiendo de antemano qu patologa buscamos. Aunque en parejas con problemas reproductivos, hacemos un screening en alta resolucin de todo el genoma, realmente no sabemos si el embrin heredar o no una enfermedad concreta, salvo que encontremos grandes alteraciones (ganancias y prdidas de cromosomas enteros), que suelen implicar abortos tempranos o embarazos que no llegan a buen trmino. Actualmente la Ley no permite seleccionar un embrin excepto cuando se trate de una enfermedad grave que comprometa la vida. Nuestro trabajo seala Mara est delimitado a esos dos supuestos: parejas con enfermedades raras, y parejas que han pasado varios ciclos de fecundacin in vitro sin lograr el embarazo. La edad idnea para abordar una fecundacin in vitro es antes de los 38 aos de media, en la mujer. Y en el mejor de los casos, las posibilidades de xito en cada ciclo son del 35 por 100, por lo que es habitual superar dos y tres ciclos antes de lograr el embarazo. Por otro lado, Esther y Mara constatan una gran desinformacin en los pacientes sobre las posibilidades del diagnstico gentico preimplantacional, que proviene en su opinin de la desinformacin en medicina prima-

Mara Martnez Fresno (directora comercial) y Esther Fernndez (directora cientfica). Se vuelcan con las asociaciones de pacientes y la divulgacin a profesionales sanitarios.

ria. En este sentido, Geniality organiza cursos no slo para pacientes, sino tambin para personal sanitario. Hay pacientes cuyo mdico les aconsej no tener un embarazo o, si deciden tenerlo, intentar un diagnstico prenatal, (no preimplantacional) para decidir despus si abortar o no en funcin de si se ha heredado la enfermedad. Muchas de estas parejas ya se han enfrentado a abortos teraputicos no deseados o tienen algn miembro de la familia fallecido o muy enfermo por la mutacin. Son situaciones muy personales, pero el mdico debera indicarles que hay otro camino en la tcnica gentica preimplantacional, que es accesible y nada complicada. El diagnstico gentico preimplantacional comienza con un consejo gentico, cuyo precio oscila entre los 75 y 100 euros); sigue con un sobre la mutacin y la bsqueda de marcadores genticos en la familia, tomando el ADN de la pareja y el ADN de sus respectivos padres. El estudio de informatividad gentica es como una huella gentica de la familia,

Se constata gran desinformaci n sobre la tcnica en atencin primaria.

que slo se hace una vez, cuyo precio oscila entre los 900 y 2.000 euros dependiendo de la complejidad de la enfermedad: las autosmicas dominantes son ms sencillas porque slo piden seguirle la pista a una mutacin, pero las recesivas requieren estudiar exhaustivamente a todos los miembros de las familias de ambos cnyuges. Un mes despus la pareja empieza el protocolo de estimulacin en la clnica de fertilidad. Una vez realizada la puncin ovrica para extraer los vulos, se realiza la fecundacin in vitro. Al tercer da post-fecundacin se realiza una biopsia embrionaria (450 euros) de dao insignificante para el embrin. En las siguientes 48 horas, se realiza el diagnostico con las clulas extradas en la biopsia, y al quinto da post-fecundacin se emite un informe indicando los embriones transferibles al tero de la madre sin riesgo de heredar la enfermedad. Aunque es una tcnica que todava no cubre la Seguridad Social en todas las comunidades autnomas, el futuro se abre con innegables posibilidades.


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Propuestas EUROPLADebate Europlan para mejorar la Estrategia acional de Enfermedades Raras

Cumbre de expertos contra las enfermedades rarasDurante los das 5 y 6 de noviembre de 2010, expertos espaoles de todos los mbitos (investigadores, sociedades cientficas, profesionales, administracin y organizaciones de pacientes) debatieron en Burgos las fortalezas y debilidades de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, en la Conferencia Europlan, formulando propuestas de mejora cumplir las Recomendaciones de la Comisin Europea.uroplan impulsa la creacin armonizada de planes y estrategias de enfermedades raras en los 27 pases de la Unin Europea antes del ao 2013 para abordar de forma conjunta la lucha contra las enfermedades raras. El nmero de afectados por enfermedades de baja prevalencia en la Europa de los 27 puede alcanzar los 36 millones de personas, lo que es un serio problema de Salud Pblica. La Conferencia Europlan tiene como meta divulgar en Espaa las Recomendaciones consensuadas al Consejo y recoger propuestas que garanticen la transferencia de las recomendaciones a la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras. Adems se pide identificar buenas prcticas en materia de Enfermedades Raras y medir con indicadores comunes (propuestos por Europlan) las reas de accin prioritarias de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras.

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Siguiendo los epgrafes de Europlan, los nueve Grupos de Trabajo creados en Espaa han valorado las acciones recomendadas para cada rea de trabajo, indicando grado de amplitud, importancia, pertinencia y viabilidad. A continuacin recogemos las conclusiones de los grupos de trabajo.

La primera evaluacin de la Estrategia se ha previsto para junio de 2011.

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Claudia Delgado Juan Carrin Directora de FEDER Asoc. ER y otros Trastornos Graves Desarrollo D'Genes

Gobierno y monitorizacin del Plano existe un conocimiento completo, exacto, veraz y

sistemtico de la situacin. Existen estudios epidemiolgicos e iniciativas de informacin, aunque de forma fragmentada. Se propone que un Grupo de la Estrategia analice la situacin de los registros existentes y establezca unas recomendaciones y directrices comunes a nivel nacional para unificar los registros autonmicos. No existe un inventario comn, aunque existen recursos especficos como por ejemplo: Orphanet, el Sistema de Informacin y Orientacin (SIO) de FEDER y Asociacin Espaola de Gentica Humana, entre otros. Un Grupo de la Estrategia analizar la situacin de los sistemas de informacin disponibles y establecer criterios de calidad para validar cada tipo de recurso y luego definir mecanismos de informacin actualizable para que esta informacin est disponible a los implicados (pacientes,


profesionales sanitarios...). Se han evaluado las necesidades no cubiertas en la Estrategia y se han recogido igualmente en estudios realizados por el Imserso y el estudio ENSERio (FEDER). Existe una Estrategia Nacional de Salud del SNS, aprobada por el Consejo Interterritorial del SNS, el 3 de junio de 2009. La Estrategia Nacional de Enfermedades Raras se ha difundido en formato escrito y electrnico, en castellano e ingls. La Estrategia consta de 7 lneas estratgicas, 13 objetivos generales y 31 objetivos especficos, con sus respectivas recomendaciones. Existen indicadores de proceso y de resultado para evaluar la efectividad de la Estrategia. La primera evaluacin se prev para junio de 2011, y posteriormente cada 4 aos. Es una Estrategia integral en la que se han considerado las necesidades de los pacientes. Sin embargo, FEDER presentar recomendaciones en cada tema de Europlan, con el objetivo de mejorar la Estrategia. Respecto al control, hay un comit de seguimiento y evaluacin conformado por el comit tcnico (sociedades cientficas, pacientes y expertos) y el comit institucional (comunidades autnomas y representantes de otras DG del MSPSI, Ministerio de Ciencia e Innovacin). El Comit de seguimiento se rene como mnimo dos veces al ao, de forma general, y adems se realizan reuniones especficas de los Grupos de Trabajo que lo conforman. Existe el antecedente de sensibilizacin sobre las Enfermedades Raras en un Informe presentado en el Senado. Los pacientes participan en todas las fases de la

Estrategia y consideran que la misma se podra enriquecer con las propuestas del Informe del Senado: como la creacin de la Organizacin Estatal de las Enfermedades Raras (OEER). En las reuniones del Comit de Seguimiento se hace constar la informacin por escrito mediante actas. La informacin relativa a la consecucin de objetivos comenzara a partir de junio de 2011. La Estrategia estipula indicadores del nivel de eficacia (si se consigue) y de proceso (en qu parte se encuentra del proceso). Como propuesta existe un proceso abierto para incluir, reformular y enriquecer los indicadores que se consideren oportunos para evaluar la Estrategia Nacional de ER. Este proceso est abierto hasta junio de 2011, cuando se comience el proceso de evaluacin. En este proceso se considerarn los indicadores de Europlan. La Estrategia Nacional de ER cuenta con la participacin de la Universidad Autnoma de Barcelona (Ctedra de Investigacin cualitativa) como evaluador externo, que actualmente prepara el proceso. La evaluacin incluye opiniones de pacientes, que pueden participar en el proceso de definicin de indicadores. No hay un presupuesto especfico para ninguna de las Estrategias de Salud del SNS. La financiacin est incluida en el SNS. Las personas con ER consideran importante dotar a la Estrategia de una partida especfica (Propuesta del Informe del Senado). Se crear un Grupo de Trabajo dentro de la Estrategia que analice y estudie los temas relativos a la sostenibilidad en materia de ER. Adems, existen

partidas presupuestarias especficas: para los CSUR, para la investigacin, para las actuaciones de las CC.AA. de las estrategias en salud, entre otras.Ignacio Abaitua Borda Jefe de Area del Instituto de Salud IIER-ISCIII

Definicin, codificacin y registros

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El nivel de conocimiento de los profesionales sanitarios sobre las ER es muy bajo.

e utiliza la definicin de Enfermedad Rara adoptada por la Unin Europea: cuando se trate de 5 casos por cada 10.000 personas. El nivel de concienciacin y conocimiento de los profesionales sanitarios en la clasificacin y codificacin de ER es desgraciadamente, muy bajo, aunque est avanzando gracias a la implantacin de sistemas informticos para la atencin sanitaria.. Se debe poner a disposicin de los mdicos de atencin primaria un dispositivo til para comprobar si una enfermedad es o no rara, as como unas pautas de actuacin, pueden ser de gran utilidad. Como ejemplo, la iniciativa de la Sociedad Espaola de Mdicos de Familia y Comunitaria (SEMFyC), en colaboracin con el IIER. Este tipo de iniciativas se deben extender a otras sociedades mdicas. Tambin sera de utilidad realizar cursos de formacin especficos, tanto a nivel de pregrado como de postgrado. No existen listados oficiales de enfermedades raras en Espaa aunque el IIER est haciendo un gran esfuerzo por facilitar un listado til y lo ms exhaustivo posible partiendo de los listados


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Propuestas EUROPLAde Orphanet y aadiendo variables de codificacin tales como la ICD-9-CM e ICD-10-CM cuando ello sea posible. En el ao 2005 se cre mediante una Orden Ministerial el Registro de Enfermedades Raras y Banco de Muestras. Sin embargo, hasta comienzos del ao 2009 no se ha puesto en marcha. Tambin existen registros en las Comunidades Autnomas, algunos ya en marcha (Extremadura), otros dando sus primeros pasos (Andaluca, Canarias, etc.), y otros en proyecto, (Catalua, etc.). Hay registros especficos de diferentes patologas o grupos de patologas. Se ha de potenciar el Registro de Enfermedades Raras del IIER como Registro Nacional, dada la conveniencia de sumar esfuerzos en las enfermedades raras. Tambin conviene que un marco normativo establezca la coordinacin y colaboracin entre administraciones e instituciones pblicas y/o privadas a efectos de Registro Nacional encomendado al IIER. Este Registro Nacional est estructurado de manera que las Comunidades Autnomas puedan alojar su Registro autonmico en l El Registro Nacional de Enfermedades Raras pertenece a la Administracin del Estado y actualmente dispone de mecanismos de financiacin pblica aunque debe garantizarse un incremento de fondos y recursos a medida que las necesidades aumenten. Los registros de mbito autonmico cuentan con recursos propios de las Comunidades Autnomas. Se han de establecer mecanismos de financiacin que garanticen la sostenibilidad a largo plazo del Registro Nacional de Enfermedades Raras. Para ello es especialmente necesario dotarlo de los recursos. La misma necesidad se precisa para los Registros autonmicos. Adems los fondos de Cohesin pueden dotarsepara garantizar esta sostenibilidad. Espaa participa en la Joint Action de Orphanet , Epirare (Executive Agency for Health and Consumers) y EUROCAT.Francesc Valenzuela Vicepresidente de la Asoc. Catalana de Neurofibromatosi s

Informacin y formacin en ERobre la base de un documento aportado por Miguel Garca Ribes (SEMFyC), el Grupo de Trabajo debati y elabor unas recomendaciones: 1. Introducir la problemtica de las enfermedades raras (ER) en la formacin pregrado de las carreras de ciencias de la salud y sociales con el fin de aumentar el conocimiento sobre las mismas y favorecer la sensibilizacin hacia el problema. Proponer al Consejo de Coordinacin Universitaria la inclusin curricular del cuerpo de conocimientos de las ER y crditos de libre eleccin adaptando la formacin inicial en los programas de los estudios de ciencias de la salud y sociales, sensibilizando a los alumnos de pregrado en la particularidad de las ER y la gentica clnica. 2. Profundizar en la nocin y manejo de las ER en la formacin de Postgrado, priorizando el conocimiento sobre el enfermo

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Queremos introducir la problemtica de las ER en las formacin pregrado de Ciencias de la Salud.

frente el de la enfermedad. Proponer la creacin de Diplomas de acreditacin avanzada contemplados en la Ley de Ordenacin de profesiones sanitarias por parte de las Comunidades Autnomas, independientemente de la creacin de reas de capacitacin especfica, que permitieran de una forma gil la creacin de unidades de referencia formadas por profesionales de origen multidisciplinar, cubriendo grupos de enfermedades. 3. Fomentar las iniciativas de formacin continuada relacionadas con las ER en la Atencin Primaria y Atencin Especializada teniendo en cuenta las necesidades poblacionales, institucionales e individuales incluyendo, en la medida de lo posible, las siguientes propuestas en los planes estratgicos de formacin continuada de las unidades docentes de los Servicios de Salud de la Comunidades Autnomas. Promover la rotacin de profesionales (mdicos, psiclogos, enfermeros) en los centros de referencia de ER una vez designados, as como en centros de salud. Fomentar el contacto, la cooperacin y el intercambio de informacin de los profesionales sanitarios con las asociaciones de afectados por ER, potenciando as los aspectos de la comunicacin mdico-paciente. Incluir perodos de rotacin obligatoria de los residentes de Medicina de Familia y Comunitaria y otras especialidades clnicas en las consultas de consejo gentico en todas sus vertientes. 4. Acreditar a los profesionales que desarrollan su trabajo en servicios o unidades de gentica. Crear una Comisin Nacional de Especialidad de Gentica Cl-


nica, segn la propuesta remitida por la Asociacin Espaola de Gentica Humana (AEGH) al Ministerio de Sanidad, Poltica Social e Igualdad. 5. Fomentar las campaas de sensibilizacin alrededor de las ER y contribuir a generar visibilidad y recursos informativos y/o lograr que la formacin sea ms accesible para profesionales socio-sanitarios, afectados, adems de todos los sectores implicados y, en definitiva, la Sociedad en general. Actualizar, dar contenido y potenciar el Registro de enfermedades raras de Instituto de Salud Carlos III desarrollado y gestionado por el IIER, dotndolo de contenidos especficos de nuestro pas como mapas de epidemiologa, asociaciones, expertos, centros de referencia, etc., o a cualquier otro sistema similar que se pusiera en marcha. Dar a conocer y promocionar el Servicio de Informacin y Orientacin en Enfermedades Raras (SIO) como servicio de referencia tanto para los afectados y familiares como para profesionales de la salud y otros, estableciendo convenios de colaboracin entre este servicio y las administraciones central y autonmica, a fin de garantizar su continuidad y de dotar a los de las distintas administraciones de un servicio de informacin experto en enfermedades raras. 6. Elaborar Guas de atencin a las ER con objeto de homogeneizar la actuacin de los diferentes profesionales sanitarios tanto de Atencin Primaria como de Atencin Especializada, y que cuenten con informacin especfica para personas afectadas, familiares, cuidadores y docentes. 7. Fomentar la utilizacin de las

nuevas tecnologas para tener un acceso rpido a la informacin especializada y brindar asesoramiento personalizado al afectado y su entorno. Utilizar internet como medio para proporcionar recursos de afrontamiento a los afectados de ER y sus familiares. Facilitar la creacin de redes online a travs de las que compartir experiencias, informacin y estrategias. Promover que los portales institucionales incluyan links validados relacionados con formacin-informacin de las ER. 8. Favorecer la creacin de un dispositivo coordinador que disponga de un directorio de recursos de formacin-informacin accesible que suponga la creacin de un comit de validacin de recursos que rena a todas las partes implicadas. 9. Realizar actuaciones de formacin especficamente dirigida a afectados y familiares destinadas a que puedan adquirir conocimientos terico prcticos sobre las diferentes patologas desde un punto de vista biopsico-social.Francisco Palau Director Cientfico de CIBERER MICINN

Los Fondos destinados a CIBERER entre 2000 y 2010 alcanzan los 35 millones de euros.

Investigacin en ER

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uroplan recomienda debatir y evaluar los recursos e infraestructuras de investigacin en ER y sus fuentes de financiacin, pblicas y privadas. Los fondos destinados al CIBERER entre 2006-2010 son de ms de 35 millones de euros. El

Plan Nacional de I+D, a travs del FIS/AES, ha destinado un total de 22.036.779 Euros a proyectos en ER entre 2005 y 2009. Hay un importe destinado a investigacin desde las CCAA con los fondos transferidos para la implementacin de la Estrategia en ER del SNS. Programa especfico nacional: accin Consolider/CIBER lanzada en 2006 dentro de Ingenio 2010. De los 9 CIBER, el CIBERER, est dedicado de manera exclusiva la investigacin en ER. Programa especfico regional (Fundacin pblica no gubernamental): 18 Marat TV3(2009). Los fondos recaudados se dedican a proyectos de investigacin en ER a desarrollar entre 2011-2013. La convocatoria estaba dirigida a Catalua y las CCAA catalanoparlantes. Programa no-especfico nacional con asignacin prioritaria a proyectos de I+D en ER: la Accin Estratgica en Salud (AES) del Plan Nacional 2008-2011 establece como lnea prioritaria la investigacin en ER (BOE n 58, de 8 de marzo de 2010). En concreto, en el Captulo I, artculo 2 (Lneas de investigacin prioritarias), lnea 2 (ER) y Cap. VI (Lnea de actuaciones complementarias de refuerzo), Art. 127, punto 3 (desarrollo de medicamentos hurfanos). Existe un Programa Nacional de Biologa Fundamental no orientada que financia proyectos de investigacin bsica en ER. Adems hay convocatorias autonmicas abiertas de I+D en las que cabe presentar proyectos sobre ER. Redes Temticas de Investigacin Cooperativa en Salud (RETICS). No especficas de ER. - Programas especficos (CIBE-


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Propuestas EUROPLARER): evaluaciones cientficas anuales de resultados por parte del ISCIII. - Programas no-especficos: justificaciones anuales y evaluacin final de proyectos FIS (AES) y del resto de convocatorias no especficas. Entre 2005 y 2009, se han financiado desde el FIS 235 proyectos en ER de un total 3.829, lo que representa un 6,14%. En cuanto a ensayos clnicos financiados por organismos pblicos, el MICINN tiene una Accin Estratgica en Salud (ISCIII), Subprograma de Proyectos de Investigacin clnica no comercial con medicamentos de uso humano. Existen convocatorias de ayudas para proyectos de investigacin clnica de carcter no comercial con medicamentos de la agencia espaola del MedicamentoMSPS. Fomento de la traslacin de la aplicacin teraputica de medicamentos de uso humano, hurfanos y terapias avanzadas. Existe una iniciativa de los Consorcios de Apoyo a la Investigacin Biomdica en Red (CAIBER), ISCIII. Participacin del ISCIII en el proyecto E-RARE desde su inicio (2006) como Institucin firmante del proyecto E-Rare de ERANET. En la ltima convocatoria participan varios grupos espaoles, tres de ellos como coordinadores. Se incluye la investigacin en Salud Pblica y Social en el campo de las enfermedades raras, aunque de manera no especfica, al figurar las ER como lnea prioritaria en la Convocatoria de la AES: (Lnea 3 : Fomento de la investigacin en Salud Pblica, Salud Ambiental y Salud Laboral, Dependencia y Servicios de Salud, para la mejor calidad de vida funcional de la poblacin espaola). El Comit de tica del Instituto de Investigacin en Enfermedades ha elaborado guas y recomendaciones relevantes para las ER: Cribado poblacional de ER, biobancos y registros de pacientes (publicadas) y tiene otras dos en preparacin, Investigacin cualitativa, pruebas genticas y consejo gentico. El Fondo de Investigacin Sanitaria, a travs del Programa de Infraestructura, financia plataformas e infraestructuras generales, para centros del SNS y centros asociados dependientes de las Consejeras de Salud. El CIBERER cuenta con plataformas de apoyo a la investigacin especfica en ER (biobanco, plataforma de fenotipado,). En el rReclutamiento de jvenes investigadores para ER, existe una contratacin especfica: a travs de los programas de RRHH y de Formacin del CIBERER (314 contratos en total con una plantilla de 172 trabajadores y 544 adscritos en la actualidad). La contratacin no-especfica se hace a travs de la AES, Cap.II, Lnea de RRHH (se incorporarn investigadores en ER, por ser sta una lnea prioritaria y una actuacin complementaria de refuerzo. Incluye contratos RoHortega, Sara Borrell, Miguel Servet y de tcnicos de apoyo). El grupo de trabajo de Investigacin plantea la conveniencia de que haya informacin explicita actualizada anualmente que recoja la investigacin realizada en Espaa en el mbito de las ER. Esta informacin podra quedar recopilada en un sistema de informacin nacional para el cual enviaran datos de proyectos en ER todas las agencias financiadoras. Tambin sera conveniente contar con inventarios actualizados, a aos vencidos, de recursos (humanos, infraestructuras, plataformas tecnolgicas, programas, recursos econmicos etc..) La investigacin se vera muy favorecida por la acreditacin de centros, servicios o unidades de referencia. Esto, adems favorecer la participacin de estos CSUR en Network of Centres of Expertise europeos.Anna Ripoll Presidenta Asoc. Catalana Prader Willi

Pedimos que se adopte un Centros, Unidades y cronograma Servicios de Referencia en la l grupo seala conveniente designacin que se aborde con un cronode centros de grama definido la designacin de referencia CSUR para enfermedades raras; para ER. identificar itinerarios de segui-

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miento y derivacin entre los diferentes mbitos asistenciales, para su adecuada atencin; realizar una adecuada difusin de la informacin; y habilitar frmulas de participacin de las personas afectadas en el proceso de designacin de CSUR. Con todo esto se puede hacer una valoracin ms fiable del problema real, las necesidades de los pacientes, cuntos profesionales expertos cuenta el pas, etc. Las unidades susceptibles de ser sometidas a un proceso de designacin de acuerdo con unos criterios de calidad y acreditacin como CSUR, deberan tener en


consideracin los centros especializados identificados que ya vienen atendiendo a personas afectadas de ER. Por supuesto, es necesaria una organizacin coordinada transversal y en tres niveles: a nivel de comunidades autnomas, a nivel nacional y a nivel europeo. Vemos la necesidad de elaborar unos criterios de designacin especficos para CSUR en Enfermedades Raras, en base al Real Decreto 1302/2006, teniendo en consideracin la baja prevalencia y caractersticas de estas enfermedades. La organizacin, puesta en marcha y control de los CSUR de ER, representara a corto plazo un menor gasto para nuestro sistema sanitario yun mayor grado de satisfaccin tanto del colectivo profesional como, por supuesto, del colectivo afectado. Para tener una cierta seguridad de que los CdR son expertos en ER, se hace totalmente necesario disponer de unos instrumentos medidores de los principales factores que mejor proporcionen el grado de satisfaccin y buenas prcticas. Partiendo de la base de que los CdR a que nos estamos refiriendo podran actuar como centros de diagnstico, investigacin y tratamiento, seguimiento, etctera, planteamos establecer criterios de acreditacin y evaluacin; calidad; intercomunicacin y colaboracin; grado de satisfaccin; innovacin, investigacin y buenas prcticas. Se sugiere que la sostenibilidad a largo plazo de las infraestructuras sociosanitarias y de los CdR se haga con cargo al fondo de cohesin a nivel nacional, tal como lo contempla el Real Decreto. Que se aproveche el pre-

supuesto europeo para algunas partes de los Planes Nacionales o Estrategias que estn en el mbito del Fondo Social Europeo. Que la atencin sanitaria en ER salte fronteras, que la cooperacin con otros Estados se produzca cuando sea necesario. Compartir costes y maximizar la eficacia de las iniciativas. Se puede asegurar la sostenibilidad con una buena organizacin que optimice recursos. Por ejemplo, si se coordina toda la actividad multidisciplinar ya existente en cualquiera de las Comunidades Autnomas, se evitaran muchos gastos innecesarios. Tambin poniendo en valor los pocos o muchos recursos de todo tipo de que disponemos en la actualidad. Aflorar y ordenar lo existente parece un buen programa para el prximo trienio. La duplicacin de visitas, consultas y pruebas en busca de diagnstico e informacin, encarece nuestro sistema sanitario. Para evitarlo es importante aplicar tecnologas de informacin y comunicacin. El mayor conocimiento de la enfermedad por parte del profesional sanitario, se traduce en mayor efectividad en la utilizacin de recursos. En necesario reconocer las diferentes especialidades que intervienen en la atencin sanitaria de las ER, como gentica, neuropediatra y otras. Para fomentar la participacin de los CdR en Redes europeas de referencia se indica la necesidad de organizar jornadas europeas formativas-informativas para profesionales. Establecer redes de consultas y compartir informacin de casos. Elaborar un mapa europeo de CdR por patologa. Organizar rutas de derivacin. Crear federa-

Hay que medir los factores ligados a grado de satisfaccin y buenas prcticas.

ciones internacionales de pacientes. Favorecer la participacin de los profesionales en redes temticas y estudios multicntricos. Incentivar a los centros que participan mediante subvenciones o ayudas para investigacin, sistematizacin de buenas prcticas o desarrollo de proyectos. La movilidad de los pacientes y/o profesionales fuera de las fronteras nacionales se puede financiar atendiendo a lo dispuesto en la Directiva Europea de Salud Transfronteriza. Para acortar la ruta hacia el diagnstico y apoyar la movilidad de tcnicas y conocimientos, el Grupo de Trabajo seala conveniente dar prioridad a la informacin y formacin en atencin primaria, estableciendo vas de colaboracin como plantea el protocolo de la Sociedad Espaola de Medicina Familiar y Comunitaria (SEMFyC) para las Enfermedades Raras (DICEAPER). Para identificar, poner en red y financiar los laboratorios a nivel nacional, se identifican varias vas, como la de crear un mapa de expertos (modelo CAMM de Catalua, comisin asesora para enfermedades minoritarias), o la de realizar investigacin en Universidades, Sociedades Mdicas, publicaciones, etc. Al igual que los centros de referencia, se podran financiar con el Fondo de Cohesin. Respecto a la adopcin de un sistema de itinerarios clnicos para pacientes de ER, se puede utilizar el sistema de informacin del Fondo de Cohesin Sanitaria. Sabiendo que la atencin sanitaria de los desplazados por parte del CSUR est compensada en su mayor parte por este Fondo y los gastos de desplazamiento a


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Propuestas EUROPLAcargo de las Comunidades Autnomas que derivan al paciente. Sobre cmo unir el conocimiento mdico de los centros especializados con la atencin primaria, paramdica y social, los miembros del grupo indican que es evidente que se ha de poner en marcha una red de comunicacin y coordinacin activa para dar respuesta al vaco actual. Un posible sistema para evaluar los centros de referencia podra consistir en que la Administracin pertinente ponga a disposicin de los pacientes un medidor de grado de satisfaccin, al tiempo que recoja las sugerencias de mejora del propio CR. En resumen, el establecimiento de CSUR es la mejor manera de optimizar recursos, consiguiendo un abaratamiento de costes sanitarios y garantizando una asistencia sanitaria de calidad, multidisciplinar y coordinada entre los diferentes niveles.Feliciano Ramos Presidente de la AEGH

Modelo Asistencial para las ERiguiendo los extractos de las recomendaciones, el Grupo de trabajo ha debatido sobre el tipo de modelo asistencial conveniente para las ER, y considera que debe ser integral entre las partes sociosanitaria y educativa; interdisciplinar entre profesionales sanitarios y no sanitarios; coordinado entre las Comunidades Autnomas y entre los distintos servicios implicados: de salud, sociales, educativos, sociolabo-

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rales y de atencin a personas afectadas. Tambin es necesario que haya un directorio de centros/unidades competentes especializados en todos los mbitos implicados en las ER. Compromisos mediante contratos-programa para participar en redes europeas, y movilidad. Organigramas y partidas presupuestarias especficas para organizar y agilizar corredores sanitarios, a nivel supraautonmico y supranacional (UE). Inclusin especfica de las ER en el Fondo de Cohesin, manteniendo la visibilidad y la transparencia de qu hay, de cunto se dispone y cmo se gestiona. Compatibilizar y armonizar la Historia clnica. Aplicar soluciones tecnolgicas de telemedicina. Implantar y cumplir protocolos que incorporen nuevas tecnologas y trabajo en red en los distintos niveles de asistencia de pacientes con ER. Crear mecanismos que aseguren que la asistencia a personas con ER no suponga una sobrecarga financiera ni penalice la evaluacin de la gestin econmica de los centros, servicios y profesionales implicados. Se constata la necesidad de que exista una asistencia multi/interdisciplinar en ER y se considera conveniente crear un Observatorio Nacional en ER (FEDER). Se considera necesario definir criterios de designacin de centros especializados, teniendo en cuenta la opinin de los pacientes, y validar los centros ya existentes. Son necesarias las buenas prcticas en atencin sanitaria, as como la cooperacin transfronteriza, para lo cual se requiere dotar una partida presupuestaria.

Debe haber mecanismos de asistencia en ER sin penalizar los centros que den este servicio.

Es necesario crear un directorio nacional de centros especializados y dedicar una partida presupuestaria (Fondos Europeos y Fondos de Cohesin) a facilitar la movilidad de muestras biolgicas y a disponer de herramientas informticas que permitan el teleconocimiento. Otro aspecto necesario es la formacin e info

Número 4 ER

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