OPCIONES DE CUIDADO Para Familias de Niños Recién Diagnosticados con AME Tipo I

Serie Cuidado AME

Índice

Introducción:Carta a Padres/Amigos/Familiares

Que Decisiones hay por Delante

¿Cuáles son las Opciones de Cuidado?

Respiración

Nutrición

Cuidado Paliativo: ¿Qué es el Cuidado Paliativo? -Lista de cosas que lo conforman/y no -Definición de términos

Ayuda & Guía

Acerca de FSMA

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Queridos Padres, Amigos y Familiares: Sabemos que el enterarse que su hijo, o el hijo de alguien a quien estima, tiene atrofia muscular espinal (AME) es un momento difícil, confuso y preocupante.

Families of Spinal Muscular Atrophy (FSMA) es una organiza- ción sin fines de lucro dedicada a ayudar a familias a través del apoyo, financiación de investigación y recursos educativos acerca de esta enfermedad genética.

Esperamos que este boletín les sea de gran utilidad y les provea información provechosa para ayudarles a tomar decisiones presentes y futuras.

En FSMA, estamos siempre para apoyarlo de diferentes maneras.

Nos puede contactar de la siguiente manera:

Por teléfono: 1-800-886-1762 (gratis en EE.UU. y Canadá)

1-847-367-7620 (en otros lugares)

Por email: info@fsma.org

En internet: Ofrecemos abundante información a padres y familias en el sitio en la web de FSMA:

www.curesma.org

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¿Qué Decisiones hay por Delante?

En los días, semanas y meses por venir, se le pedirá que piense en muchas cosas y que tome decisiones acerca del cuidado de su hijo. Algunas de estas decisiones pueden resultar difíciles, pero todas ellas deben ser tomadas con la ayuda del apoyo brindado y basadas en lo que Ud. sienta es mejor para su hijo y familia.

Es posible que los bebés con AME Tipo I enfrenten desafíos físicos y, en muchos casos, tengan una vida más corta. Los problemas médicos con AME son causados por la debilidad del músculo la cual interfiere con el funcionamiento normal del cuerpo. Aparte del problema para sentarse, pararse o caminar, la debilidad muscular puede causar problemas para:

• Respirar • Expectorar

• Deglutir

Todas son importantes para mantenerse saludable. No existe tratamiento para revertir o detener el progreso de AME Tipo I y hasta el momento, no existe cura. Existen, sin embargo, intervenciones de cuidados que pueden ayudar con la debilidad muscular y con los problemas de alimentación y respira- ción, especialmente al estar enfermo.

Juntas, estas intervenciones pueden denomi- narse “cuidados de ayuda”. Estos tratamien- tos varían en grado de agresividad y cada uno posee riesgos y beneficios.

Cada familia hará su propia “opción de cuidado” en el momento de decidir qué es bueno o no para su hijo.

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¿Cuáles son las Opciones de Cuidado?

Existen múltiples opciones de tratamiento para asistir a su hijo. Estas opciones se extienden desde menos invasivas a más invasivas. Cada familia debe decidir por opciones que sean congruentes con sus creencias y valores personales y que mejor funcionen con su hijo y familia. Solicite a su equipo de asistencia médica hablar abiertamente con Ud. acerca de todo lo involucrado en estos diferentes enfoques, incluyendo las ventajas y desventajas para su hijo, y lo que éstas implican para Ud., su familia y personas quienes brindan el cuidado.

El equipo de asistencia médica puede brindarle apoyo para guiarlo a tomar decisiones que mejor favorezcan a Ud., a su hijo y familia. Las opciones que elija hoy pueden cambiar a medida que las necesidades de su hijo cambien. Su equipo de asistencia médica continuará apoyándolo a medida que Ud. reconsidere las opciones de tratamiento que sean buenas para Ud. y su familia. Recuerde, Ud. siempre puede cambiar de opinión, en cualquier momento, con respecto a las opciones de cuidado de su hijo. Ud. debe sentirse cómodo y libre de hablar con su equipo sobre las diferentes terapias disponibles y decisiones a medida que surgen preguntas durante su trayectoria con AME.

Cada niño y familia con AME puede beneficiarse de, y debe, recibir cuidados palia- tivos durante la enfermedad, independientemente de las opciones que adopte. Hable con su equipo médico sobre qué es lo que le brindará a su hijo la mejor calidad de vida, congruente con las creencias y valores de la familia. Las familias amorosas y proveedoras de cuidados realizan opciones diferentes y no existe una manera “correcta” o mejor. Este boletín le proporcionará un panorama general de las opciones disponibles y lo guiará en la en la toma de decisiones que sean óptimas para su hijo y familia.

Cada niño y familia con AME Tipo I puede también beneficiarse de, y debe recibir, cuidados paliativos a lo largo de la enfermedad, independientemente de las terapias que escojan. El cuidado paliativo ayuda, a un niño con una enfermedad seria como AME, a maximizar la calidad de vida.

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Respiración

Las primeras y más difíciles decisiones que hay que tomar con niños con AME Tipo I están relacionadas a las complicaciones con la respiración y la nutrición.

Debido a la debilidad muscular, consecuencia de AME Tipo I, los niños tendrán dificultad con la habilidad para expectorar y más tarde con la respiración, debido a la debilidad de los músculos que controlan la respiración.

Los problemas pulmonares representan algunos de los desafíos más grandes para los niños con AME Tipo I. El niño irá teniendo problemas con la expectoración lo cual conduce a la dificultad para limpiar las secreciones de las vías aéreas inferiores. A medida que crezca, irá teniendo dificultad para respirar durante el sueño hasta llegar a tenerla cuando esté despierto. Debido al escaso desarrollo de las paredes pectorales y pulmones, es posible que el bebé tenga dificultad para curarse de los resfríos normales de la niñez. Estas infecciones hacen que los músculos involucrados en la respiración ya debilitados, se debiliten aún más. Los niños con AME Tipo I no desarrollan más enfermedades respiratorias que los niños sanos de la misma edad, pero éstas son más peligrosas debido a la debilidad muscular.

Es muy importante que el niño, Ud. y cualquier persona que esté frecuentemente con el niño reciba inmunizaciones que ayuden a prevenir enfermedades contagiosas. Las infecciones tales como gripe, neumonía y tos convulsa podrían resultar devastadoras para alguien con AME. Afortunadamente, éstas son evitables con las inmunizaciones.

El cuidado respiratorio ayuda a la respiración y función pulmonar. Con una expectoración inadecuada, el niño tiene dificultad con la limpieza de secreciones, lo cual puede conducir a una neumonía y deterioro respiratorio. El especialista en pulmones/respiración trabajará junto a Ud. en el desarrollo de objetivos respiratorios específicos para su hijo.

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¿Qué es el Cuidado Respiratorio No Invasivo? No invasivo significa una intervención que no corta o penetra el cuerpo. La ayuda respiratoria es aplicada sobre o fuera del cuerpo.

El cuidado respiratorio no invasivo ayudará a su hijo a que respire utilizando una máscara sobre la nariz. La máscara se conecta a una máquina “BiPAP” (Presión Positiva de Dos Niveles) o a un ventilador mecánico.

Las necesidades de ayuda respiratoria de niños con AME Tipo I son variables y difíciles de predecir. Casi todos los niños con AME Tipo I necesitan ayuda para respirar y se benefician con la máquina BiPAP o ventilador, mediante el uso de una máscara nasal, durante el sueño y comenzando a una temprana edad. La máquina BiPAP libera un flujo de aire continuo a los pulmones. Durante los resfríos, todos los bebés requerirán ayuda respiratoria extra. Es probable que necesiten usar el BiPAP o ventilador las 24 horas del día, por varios días, hasta curarse del resfrío. Estos equipos e intervenciones de cuidado respiratorio no invasivos pueden salvar la vida durante una enfermedad.

Por varias razones, la máscara nasal no funciona igual de bien para todos los niños, y puede resultar difícil de tolerar. Si este es el caso, o si su hijo necesita ayuda respiratoria las 24 horas, Ud. tendrá que optar por opciones difíciles en los pasos subsiguientes del plan respiratorio de su hijo.

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¿Qué es el Cuidado Respiratorio Invasivo? Invasivo significa que algo entra en el cuerpo como parte del procedimiento. Pueden necesitarse agujas, tubos, sondas.

El cuidado respiratorio invasivo ayudará a su hijo a que respire a través de un tubo adosado a un ventilador mecánico. El tubo va dentro de las vías respiratorias, tanto por boca (intubación) o a través de un pequeño orificio en el cuello (una traqueotomía). Usualmente, se necesita una traqueotomía si se requiere que la ventilación invasiva sea por un tiempo más prolongado.

Inicialmente, el cuidado respiratorio invasivo utiliza un tubo respiratorio, llamado tubo endotraqueal, el cual se inserta a través de la boca y dentro de la tráquea y pulmones. Sin embargo, si no se lo retira pronto, el uso prolongado del tubo endotraqueal puede dañar la boca y la garganta. En estas situaciones, cuando se hace necesaria la ayuda de un ventilador por tiempo más prolongado, es posible que su hijo necesite se le coloque un tubo de traqueotomía. Para realizar esto, el doctor hace un pequeño orificio quirúrgico en el cuello (una traqueostomía) e inserta un tubo respiratorio (tubo de traqueotomía) a través de este orificio. Por lo tanto, este tubo respiratorio atraviesa la boca y las cuerdas vocales, causándoles daño por tiempo prolongado, y pasa directamente dentro de la tráquea y pulmones.

Cuidados de Gran Ayuda para Respirar

Menos Invasivos BiPAP (o ventilación por máscara)

Más Invasivos

Traqueotomía y ventilador

Ver el libro titulado “Básicos de la Respiración” por más información acerca de opciones de cuidado respiratorio.

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Nutrición

Los niños con AME Tipo I usualmente pierden, en diferentes edades y depen- diendo de la severidad de la enferme- dad, la habilidad para masticar y tragar alimentos y agua. Si continúan alimen- tándose e hidratándose por boca, están en alto riesgo de aspirar la comida y agua y de desarrollar problemas respiratorios (neumonía por aspiración). Para evitar estas complicaciones, lo que más se aplica es la alimentación cpor sonda para asegurar que los bebés reciban las calorías y líquido suficientes para crecer y mantenerse hidratados.

La alimentación por sonda puede tener diferentes vías: · sonda nasogástrica (NG) (pequeña sonda flexible que se inserta en la nariz

y baja al estómago). · sonda de gastrostomía (G) (una sonda ubicada mediante cirugía directamente

dentro del estómago)

Los niños con reflujo gastroesofágico importante pueden tratar los síntomas mediante medicación. Se recomienda lo siguiente para el tratamiento de ambos, la incapacidad para comer por boca sin riesgos y el reflujo:

· sonda-gastroesofágica (sondas-g) y la fundoplicatura lamparoscópica de Nissen

Si bien las opciones son invasivas, cada una posee varias ventajas y desventajas. Las sondas NG pueden colocarse y retirarse con facilidad, pero no siempre es necesario recolocarlas. La colocación de las sondas-g es permanente y de fácil mantenimiento, sin embargo, requiere anestesia y cirugía. La mejor opción para su hijo es la que surge de la consulta con la familia y el equipo de cuidados especializado en AME. Supportive Care for Swallowing

Menos Invasivo

Más Invasivo

Cambio textura de Comidas < Sonda Temporaria por Nariz > Sonda Permanente por estómago

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Cuidado Paliativo

Para muchas familias el término cuidado paliativo atemoriza o abruma ya que automáticamente, y de manera errónea, hace que la gente piense en hospicio o fin de la vida (FDV)/muerte. La información que damos aquí lo ayudará a comprender que, si bien el cuidado paliativo puede incluir opciones referidas a FDV, en realidad no es todo sobre muerte, sino más bien de vivir con la mejor calidad de vida.

La palabra “paliativo” significa mitigar o suavizar síntomas sin curar la enfermedad que subyace. El cuidado paliativo tiene un enfoque multidisciplinario (participan clínicos de diferentes áreas) y trata por todos los medios de dar comodidad a Ud. y a su hijo y de mantener la calidad de vida, junto a un continuo que es físico, psicológico, social y espiritual, a lo largo de la vida de su hijo, sin importar cuán larga puede llegar a ser. Idealmente, la filosofía del cuidado paliativo debe aplicarse en el momento del diagnóstico y debe impartirse durante toda la trayectoria de la enfermedad, a medida que se toman decisiones sobre la marcha y surgen diferentes situaciones.

El tener conversaciones difíciles y tomar decisiones seguras antes de que surja una emergencia ayudará a que la familia se encuentre mejor preparada y evitará que se tomen decisiones apuradas en momentos estresantes. El cuidado paliativo prepara a la familia para estas situaciones y debe impartirse en todo momento, cualquiera sea la opción que elija. El equipo de tratamiento paliativo puede ayudarlo con los objetivos orientados a lo que mejor funciona con su hijo y familia. Algunas familias pueden optar por la ayuda invasiva o no invasiva, como se describió

anteriormente, y otras podrían optar solamente por la ayuda que brinde más confort. Es probable que algunas familias opten por más o menos opciones que otras, pero toda familia basa su elección en el amor. Cada niño y familia con AME se beneficia, y debe recibir, cuidado paliativo a lo largo de la enfermedad, independientemente de las opciones adoptadas.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) define al cuidado paliativo como “mejoramiento de la calidad de vida del paciente, quien enfrenta una enfermedad de riesgo de vida, y la de su familia, a través de la prevención y alivio del sufrimiento mediante la identificación temprana y tratamiento del dolor y otros problemas, sean estos físicos, psicológicos, sociales, o espirituales.”

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Extraído de la Academia Americana de Pediatría, Declaración de la Normativa sobre Cuidado Paliativo para el Niño: “El cuidado paliativo busca el mejoramiento de la calidad de vida…..y la habilidad del niño para disfrutar la vida… ante una enfermedad terminal.”

“El objetivo es añadir vida a los años del niño, y no simplemente años a la vida del niño……optimizar la experiencia del niño, más que acelerar la muerte.” Extraído de la Declaración de Consenso para la Normativa de Cuidados en AME: “En los casos más severos de AME, los padres enfrentan decisiones angustiantes con respecto a las terapias que pueden percibirse como prolongación del sufrimiento más que como mitigadoras de la .….enfermedad.”

“El respeto por la dignidad del paciente y familiares y las preferencias en lo relativo a pruebas , monitoreo y tratamiento es un principio fundamental del cuidado paliativo.”

“Siempre que sea posible, las opciones de cuidado previas a la muerte necesitan ser definidas y habladas abiertamente con Ud. y su grupo familiar de manera tal que cualquiera sea esta decisión, refleje sus valores. Es importante tener este diálogo, por más difícil que sea, antes de que ocurra una crisis. “

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El cuidado paliativo es… …adoptar opciones que sean consecuentes con sus creencias y valores, emergentes de su razonamiento y corazón.

…elegir lo que sea mejor para su hijo y familia, y a veces cambiar de opinión.

…una filosofía de cuidado que lo ayuda a tomar decisiones difíciles.

…un enfoque interdisciplinario que le brinda a su hijo y grupo familiar el mejor cuidado posible que cumpla con sus objetivos.

…acerca de la calidad de vida, cualquiera sea la manera en que, Ud. y su hijo la definen, desde una perspectiva física, psicológica, social y espiritual.

…sumar al tratamiento y NO en vez de éste.

…brindarle la ayuda, información y guía que Ud. necesita para hacer lo que Ud. sienta es mejor para Ud. y su hijo.

El cuidado paliativo NO es… … hacer “nada.”

El cuidado paliativo es… …jugar.

…confort.

…amor.

…optar por opciones comprensivas.

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“Ud. recibirá muchas opiniones, algunas solicitadas y otras voluntarias, con respecto a decisiones provenientes de médicos, familiares, amigos y otras familias afectadas por AME. Es probable que Ud. encuentre que algunas son de gran ayuda y otras ofensivas. Por favor, piense que sus opciones son sólo eso, de Ud.

La comunidad AME es extremada- mente diversa en cultura, filiación religiosa, preferencia política y posición socioeconómica. Cada uno comparte los desafíos de la enfermedad, pero la experiencia suya y la de su hijo son únicas.”

Cuidado Paliativo: Definición de Términos

Directivas Avanzadas de Cuidados

Un conjunto de documentos que contienen instrucciones que consienten, o rechazan, tratamientos médicos espe- cíficos que articulan cuidados y preferencias de estilos de vida con anticipación a futuros eventos o situaciones. Esto incluye ordenes de “no resucitar” (ONR). Estas son efectivas en situaciones donde la persona ya no es capaz de tomar decisiones o con niños cuando no tienen edad suficiente para tomar sus propias decisiones. A las directivas avanzadas de cuidado también se las conoce, si bien menos, como “voluntades en vida.”

Planificación Avanzada de Cuidados (PAC) El proceso de prepararse para posibles situaciones próximas a la muerte que generalmente incluye la valoración de, y discusión sobre, la comprensión que tiene una persona y familia acerca de su condición y pronóstico médico, valores, preferencias y recursos personales y familiares. La PAC ayuda a que los pacientes y familias comuniquen sus deseos acerca del final de la vida.

Hospicio Hospicio es un servicio integral brindado a personas que viven con o mueren de una enfermedad fatal. Esto incluye el cuidado médico de pacientes hospitalizados, atención tanatológica de personas quienes no pueden morir en el hogar. Los hospicios también ofrecen servicios de residencia diurna y visitas domiciliarias.

Equipo Interdisciplinario (EI) Un equipo interdisciplinario es un equipo de proveedores que trabajan juntos para desarrollar e implementar un plan de cuidados. La subscripción varía dependiendo de los servicios requeridos para identificar y atender las expectativas y necesidades del paciente, del cuidador y la familia. Un EI típicamente incluye uno o más doctores, enfermeras, trabajadores sociales, consejeros espirituales, farmacéuticos y servidores de cuidados personales. Otras disciplinas también pueden formar parte del equipo, si los recursos así lo permiten.

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¿A dónde ir por Ayuda y Guía?

Su Médico de Cabecera o Pediatra Primero hable con su médico de cabecera (MC) o pediatra. Aún si su MC no tiene experiencia en el cuidado de pacientes con AME, él o ella puede ser un recurso importante para su familia mientras Ud. decide qué “opciones de cuidado” elije para su hijo. Su MC puede contactar a Families of Spinal Muscular Atrophy por ayuda para proporcionársela a Ud. Pida derivación a especialistas incluyendo a un neumonólogo pediatra, un neurólogo pediatra, un fisiatra pediatra y un cirujano ortopédico pediatra. Ud. podría vivir cerca de un hospital que cuente con un clínico neuromuscular o especialista clínico en AME. Generalmente ellos tienen todos estos especialistas en un solo lugar.

Departamentos Pediátricos del Hospital de Niños más Cercano Puede contactar al Hospital de Niños más cercano o al centro médico más grande en su zona y hablar con el Departamento de Neurología Pediátrica.

La Iglesia, Sinagoga, o Mezquita, Terapeutas, Amigos También lo alentamos a que hable con autoridades religiosas del lugar donde vive; un psicoterapeuta , un trabajador social, consejero, o amigo – alguien quien pueda comprender sus sentimientos y prestar un hombre en donde apoyarse. La mayoría de los hospitales cuentan con trabajadores sociales a quienes puede contactar para conversar en privado.

Centros y Personal de FSMA, y Otros Padres Hable con nosotros en FSMA para contactar a potros padres de niños con AME quienes han enfrentado estas decisiones y quieran ayudar a otros padres. Podemos contactarlo con familias a lo largo del país y en su estado. También brindamos apoyo a Ud. y su familia de todas las maneras posibles.

Sitio en Internet de Families of SMA Existe un sitio en internet de Families of SMA con muchísima información y recursos para padres. Ud. puede dejar preguntas y buscar los archivos con de muchas respuestas. Visite el sitio que FSMA tiene en internet en: www.CureSMA.org.

Contactos con la Comunidad de SMA Este sitio de la comunidad permite que familias de todo el mundo se conecten mutuamente, chateen, organicen y compartan historias, fotos, novedades e información. Simplemente inscríbase y comience a compartir. Al ser parte, también se le dará acceso a presentaciones dadas en la Conferencia Anual de AME y también a otras sesiones de talleres grabadas. Saber que existen otros que también luchan hará que Ud. se sienta mejor, los consejos y anécdotas personales marcan la diferncia en su vida y en la de su hijo. Únase a nuestra red social Contactos con la Comunidad AME en: www.SMACommunity.org.

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Families of Spinal Muscular Atrophy

Families of SMA es la red más grande de familias, clínicos y científicos que trabajan juntos para avanzar en

la investigación de AME, apoyar a las familias, y educar sobre AME a la comunidad pública y a profesionales.

A través de numerosos centros en EE.UU. y con más de 55,000 miembros que brindan apoyo, FSMA recauda millones de dólares cada año para la investigación de AME. Estos fondos fomentan la investigación básica y clínica, los programas de hallazgo de una droga, y los ensayos clínicos en los diferentes centros. El objetivo supremo de FSMA es acelerar el descubrimiento de un tratamiento efectivo y la cura de AME.

Cada mes de Junio, FSMA recibe a las familias AME y a la Conferencia de Profesionales. Este encuentro une a familias, clínicos, y científicos de investigación de todo el mundo para debatir los últimos grandes avances logrados en la investigación de AME. La conferencia también incluye un día dedicado a las familias recién diagnosticadas, se les proporciona información y ayuda sobre los desafíos únicos y atemorizantes que surgen al diagnosticar AME. Los padres y niños consideran que esto es un maravilloso evento de trabajo en red y también una experiencia educativa estimulante.

¡Súmase Ud. también!

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Families of SMA

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Este boletín educativo fue producido gracias a la generosidad de

The Angel Baby Foundation.

OPCIONES DE CUIDADOS – Serie Cuidados AME: Boletín Nº 1 Revisión Agosto 2011