Paloma Iglesias Bolaños. Residente 2º año Tutora: Belén Vega PiñeroEndocrinología y NutriciónHospital Universitario de Getafe

Mujer de 20 años con pérdida de peso y osteopenia

Historia ClínicaMujer de 20 años remitida a consultas de Endocrinología con diagnóstico de sospecha de trastorno de la conducta alimentaria.AP: No alergias conocidas

Fumadora de 10 cigarrillos/díaMenarquia a los 12 añosG0A0V0Menstruaciones cada 35-40 díasCx: apendicectomíaTratamiento: ocasionalmente ibuprofeno por dolor articular en las rodillas.

AF: Padre fallecido de Ca colonCólicos nefríticos de repetición

ENFERMEDAD ACTUAL: La paciente es remitida a consultas de nutrición del HUG por pérdida de 5-6 kg en el último año, desde su peso habitual de aproximadamente 48 kg.La paciente niega restricción de ningún tipo de alimento, así como conductas purgativas, y expresa su deseo de ganar peso. Desde hace 2 meses sigue tratamiento con complejo multivitamínico.

Historia Clínica

Exploración FísicaPeso: 43,100 Kg. Talla:1,60. IMC: 16,8 TA100/60. FC 88 AfebrilDelgadez importante. Bien hidratada y perfundida, normocoloreada, eupneica.

Cabeza y cuello: PVY normal. Carótidas rítmicas y simétricas. No bocio. No adenopatías. No hipertrofia parotídea. ORL: no alteraciones en las piezas dentarias.

ACP: MVC. Rítmica, sin soplos ni extratonos.

Abd: Blando, no doloroso a la palpación

MMII: NO edemas. Pulsos pedios conservados y simétricos

Pruebas ComplementariasSe solicita informe psiquiátrico: pérdida de peso reactiva a problemas familiares.

PARÁMETROS ANALÍTICOSBioquímica básica: glu 88, Cr 0.8, Urato 4.7, Na 142, K 4.6, Cl 102, Ca 10.7, P 4.29, Mg 1.7, Zinc 89, Perfil hepático: GOT 25, GPT 27, GGT 22, Bil 0.58, FA 28 ( 35-104), LDH 346, Perfil lipídico: ColT 212, LDL 125, HDL 67, TG 100.Parámetros nutricionales: Prot 8.4, Alb 5.2, Hierro 75, Ferritina 32, vit B12 454, Folato 6.8, Prealbúmina 26, PRB 3.1Coagulación: normal

Hemograma: Leu 7900 ( fórmula N ), Hb 14.9, Plaq 268000

Pruebas Complementarias

Se amplia estudio analítico: Hormonas: T4libre 1.6, TSH 1.6, FSH 3.8, LH 5.6, PRL 12, Estradiol 69, Testosterona total 0.4 y libre 1.2, IGF-I 281, 17-OH-progesterona 1, DHEAS 2077 y androstendiona 2.6.Dada la presencia de hipercalcemia ( persistente en posteriores analíticas ), se solicita PTH y vitamina D( ambas dentro de los límites normales ) , así como calciuria y fosfaturia en orina 24 horas, destacando Caorina 314mg/d ( >4mg/kg)

Pruebas Complementarias

GAMMAGRAFÍA PARATIROIDEA: Normal

Pruebas ComplementariasDENSITOMETRÍA ÓSEA: Osteopenia

DMO COLUMNA LUMBAR

0

0,5

1

1,5

0 20 40 60 80

EDAD

BMO

DMO FÉMUR

0

0,5

1

1,5

0 20 40 60 80

EDAD

BMO

- 0.74L1-L4

- 0.69L4

- 0.70L3

- 0.76L2

- 0.71L1

TscoreLUMBAR

- 2.49Ward

- 2.9Total

- 3.06Inter-Tr

- 2.51Tr

- 3.21Cuello

TscoreFEMUR

Nunca amenorrea. Estrógenos, IGF1 normalFosfatasa alcalina persistentemente bajaCalcio en el límite alto de la normalidadHipercalciuria

¿ ENFERMEDAD METABÓLICA ÓSEA ?

PÉRDIDA DE PESOASOCIADA A OSTEOPENIA

Causas de hipofosfatasia

Hipervitaminosis DMalnutrición severaEscorbutoHipomagnesemia Enfermedad CeliacaHipertiroidismoAnemia severaTransfusiónHipofosfatasia familiar hereditariaTrasplante renalEmbarazoFármacos: clofibrato

Adult hypophosphatasia.Current concepts. J Bone Spine 2001;68:120-4.

Causas de hipofosfatasia

Hipervitaminosis D Vit D 27 ng/mlMalnutrición Albumina 5.2, prealbúmina 26, PRB 3.1.EscorbutoHipomagnesemia Mg 1.7Enfermedad Celiaca Ac antigliadina y antiendomisio negativosHipertiroidismo T4 libre 1.6, TSH 1.2Anemia severa Hb 14.9TransfusiónTrasplante renalEmbarazoFármacos: clofibratoHipofosfatasia familiar hereditaria

Mutación del gen de la FAno específica (en hígado, huesoriñón), localizado en el brazo corto del cromosoma 1.(54 mutaciones diferentes)

Disminución en la actividad de la fosfatasa alcalina no específica(variable según mutación ). Isoenzimas placentaria, intestinal y germinal normales.

INADECUADA MINERALIZACIÓN ÓSEA YALTERACIÓN DENTICIÓN

Enfermedad metabólica ósea hereditaria de muy baja incidencia. Aproximadamente 300 casos descritos. En su forma adulta 60 casos descritos

Primer on the metabolic bone diseases and disorders of mineral metabolism. Third Edition. The american society for bone and mineral research., 1996..

FORMAS SEVERASPERINATAL: HAR. Forma letal intraútero.Polihidramnios, hipomineralizaciónesqueleto (acortamiento y deformación de extremidades).

INFANTIL PRECOZ: HAR. < 6 meses edad. Raquitismo severo, hipotonía, craneosinóstosis con presión intracraneal, proptosis y papiledema.Hipercalcemia e hipercalciuria, daño renal. Mortalidad 50%

Bone metabolism and bone mineral density in chilhood hypophosphatasia. Bone 1999;25(3):361-7.

INFANTIL TARDÍA: Gran variabilidad clínica. HAD / HAR- Raquitismo y alteraciones dentición variables (pérdida prematura < 5 años por hipoplasia cemento)

Bone metabolism and bone mineral density in chilhood hypophosphatasia. Bone 1999;25(3):361-7.

ADULTO: HAD-historia infantil pérdida prematura dientes de leche y raquitismo leve- Fracturas de stress a nivel metatarsianos.- Dolor cintura pelviana por pseudofracturas secundaria a osteomalacia.- condrocalcinosis

ODONTOHIPOFOSFATASIA

Adult hypophosphatasia.Current concepts. J Bone Spine 2001;68:120-4.

ANALÍTICOSFA sérica y FA leucocitaria (con isoenzimas intestinal,

placentaria y germinal normal)Fosfoetanolamina sérica y en orinapiridoxal 5´pirofosfato en orina

Vitamina D y PTH normalRADIOLÓGICOS

Rx: osteopenia generalizada. Callos de fractura.DMO: disminución de la densidad mineral ósea.

Se solicita: Fosfatasa alcalina leucocitaria: 33 ( 38 – 140 )Fosfoetanolamina en orina de 24horas: 19.61 (3.8-7.3)

Hypophosphatasia in adultss. Report of 3 cases. Med Clin 1996;12:464-466.

Raquitismo / osteomalacia (alteración del depósito de matriz ósea).

Aplasia / hipoplasia de cemento dental.

Primer on the metabolic bone diseases and disorders of mineral metabolism. Third Edition. The american society for bone and mineral research., 1996..

No existe tratamiento eficaz.Administración de fosfato oral, flúor, PTH,.. con resultados variables.Evitar suplementos vitamina D que pueden desencadenar hipercalcemiacon hipercalciuria, daño renal y calcificaciones ectópicas.

Primer on the metabolic bone diseases and disorders of mineral metabolism. Third Edition. The american society for bone and mineral research., 1996..

Estudio familiares

Hermana de 28 años con AP de fractura brazo derecho en la infancia, sin alteraciones dentición. Fosfatasa alcalina sérica 26DMO: Tscore lumbar – 1 y femoral –0.5